Ho ricevuto questo.....mi auguro che sia una notizia vera....mi attivo in questo senso ma se qualcuno ha notizie più chiare sulla scoperta ci scriva....
scoperto gene in grado di proteggere dallo sviluppo della Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
Comunicato Stampa 8 maggio 2008
EuroGene.org
"La scoperta di un gene che protegge da una frequente malattia muscolare, l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e apre la strada a una possibile terapia verrà annunciata domani mattina, venerdì’ 9 maggio alle 9:30 al Centro Universitario di Bertinoro."
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Comunicato Stampa
La scoperta di un gene che protegge da una frequente malattia muscolare, l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e apre la strada a una possibile terapia verrà annunciata
domani mattina, venerdì’ 9 maggio alle 9:30,
al Centro Universitario di Bertinoro
Brunhilde Wirth, che si trova in questi giorni a Bertinoro per il 21° Corso di Medical Genetics della Scuola Europea di Medicina Genetica, presenterà domani la sua più recente scoperta che è appena stata pubblicata sull’ultimo numero di SCIENCE (25 Aprile 2008) dove viene descritta l’identificazione del primo gene in grado di proteggere dallo sviluppo della Atrofia Muscolare Spinale (SMA). I suoi studi hanno confermato che una particolare proteina, la Plastina3, ha un ruolo protettivo nei confronti della malattia, sia dal punto di vista genetico che funzionale.
Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie ereditarie in cui vengono colpite le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, da cui partono i nervi diretti ai muscoli. I sintomi della SMA si manifestano a livello dei muscoli volontari. La debolezza muscolare si manifesta inizialmente nei muscoli più vicini al tronco, per poi progredire più lontano, rendendo difficili attività come correre, camminare, deglutire e nei casi più gravi arriva persino ad impedire la respirazione ed il mantenimento della posizione eretta.
Gli esperimenti realizzati dalla Dott.ssa Wirth e dal suo gruppo di ricerca dell’Istituto di Genetica Umana di Colonia, realizzati in collaborazione con altri gruppi di ricerca statunitensi, hanno riaperto il dibattito su quale sia il difetto genetico che causa questa malattia. La scoperta contribuirà a sviluppare una nuova strategia terapeutica e rappresenta un punto di svolta nella medicina genetica poiché per la prima volta è stato trovato un importante fattore protettivo per una malattia umana a trasmissione mendeliana.
info anche in Science del 25.4.08:
scoperto gene in grado di proteggere dallo sviluppo della Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
Comunicato Stampa 8 maggio 2008
EuroGene.org
"La scoperta di un gene che protegge da una frequente malattia muscolare, l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e apre la strada a una possibile terapia verrà annunciata domani mattina, venerdì’ 9 maggio alle 9:30 al Centro Universitario di Bertinoro."
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Comunicato Stampa
La scoperta di un gene che protegge da una frequente malattia muscolare, l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e apre la strada a una possibile terapia verrà annunciata
domani mattina, venerdì’ 9 maggio alle 9:30,
al Centro Universitario di Bertinoro
Brunhilde Wirth, che si trova in questi giorni a Bertinoro per il 21° Corso di Medical Genetics della Scuola Europea di Medicina Genetica, presenterà domani la sua più recente scoperta che è appena stata pubblicata sull’ultimo numero di SCIENCE (25 Aprile 2008) dove viene descritta l’identificazione del primo gene in grado di proteggere dallo sviluppo della Atrofia Muscolare Spinale (SMA). I suoi studi hanno confermato che una particolare proteina, la Plastina3, ha un ruolo protettivo nei confronti della malattia, sia dal punto di vista genetico che funzionale.
Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie ereditarie in cui vengono colpite le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, da cui partono i nervi diretti ai muscoli. I sintomi della SMA si manifestano a livello dei muscoli volontari. La debolezza muscolare si manifesta inizialmente nei muscoli più vicini al tronco, per poi progredire più lontano, rendendo difficili attività come correre, camminare, deglutire e nei casi più gravi arriva persino ad impedire la respirazione ed il mantenimento della posizione eretta.
Gli esperimenti realizzati dalla Dott.ssa Wirth e dal suo gruppo di ricerca dell’Istituto di Genetica Umana di Colonia, realizzati in collaborazione con altri gruppi di ricerca statunitensi, hanno riaperto il dibattito su quale sia il difetto genetico che causa questa malattia. La scoperta contribuirà a sviluppare una nuova strategia terapeutica e rappresenta un punto di svolta nella medicina genetica poiché per la prima volta è stato trovato un importante fattore protettivo per una malattia umana a trasmissione mendeliana.
info anche in Science del 25.4.08:
ricerca google su Plastin3
8 commenti:
Speriamo...possiamo solo sperare che sia vero e che diventi alla portata utile di tutti in tempi brevi e non biblici come per ogni cura. Ti dirò, considerando la prognosi infausta della sma direi che se ci fosse un trial porterei subito sebastiano... si che so che fanno trial anche sui portatori?? infondo pure noi abbiamo quacosa in meno, mezzo gene, ma siamo pur sempre deficitari. So che hanno fatto trial su genitori. Mi sottoporrei a qualunque cosa se servisse a salvare bambini da morte certa! un bacio Giuseppina
ciao mamme ho trovato qualcosa sulla proteina.Pero'il mio inglese è scarsissimo.dovete cercare plastin3.appena avete novita' fatemi sapere.grazie Manuela
ho letto nell'abstract dell'articolo sulla plastina3 che lo studio è stato fatto su embrioni di topo e su una razza di pesci tropicali...non so che applicabilità abbia sugli uomini. Per chiedere se ci sono in previsione trial clinici sugli umani a breve, ho mandato una mail in un goffo inglese ad uno dei ricercatori che hanno fatto lo studio(e-mail:brunhilde.wirth@uk-koeln.de)
Appena riceverò notizie, vi faccio sepere...
Chiara
grazie chiara.,sei un tesoro.almeno il tuo inglese è goffo il mio è penoso
Ricevo e vi giro la risposta del Dott. Villanova
L'articolo è di grande rilevanza perchè aggiunge un nuovo tassello per la comprensione della patogenesi della SMA. Capire cosa sia importante per lo sviluppo degli assoni è di fondamentale importanza per arrivare ad una terapia efficace nella SMA. Certo, per il momento rimane solo un ottima ricerca, per arrivare ad una terapia occorrerà ancora tempo.
Saluti
Dott. M. Villanova
La ricercatrice dello studio mi ha risposto!!
mi ha detto che per tenersi aggiornati, il sito americano delle famiglie sma (www.fsma.org) ha sempre notizie,praticamente in tempo reale, su nuove ricerche e nuovi trial clinici...sono andata ed effettivamente � in corso un trial su pazienti smaI, per valutare l'efficacia di una terapia con acido valproico (VPA) e L-carnitina.
Informazioni sui criteri di elegibilit� dei pazienti e sul potenziale arruolamento nel trial su: www.clinicaltrials.gov (il nome del trial in questione � Carni-Val type I.
Inoltre, per essere sempre contattati per far eventualmente parte di nuovi trial clinici, ci si pu� iscrivere al Registro Internazionale dei Pazienti Sma dell'universit� dell'Indiana: http://www.iupui.edu/~medgen/hereditary/sma.html
Spero con tutto il cuore che tutto ci� serva CONCRETAMENTE, PRESTO
Chiara
Ciao sono una mamma di un bimbo affetto da leuco distrofia abbiamo già perso una bimba nel2010 non siamo riusciti ad arrivare a una diagnosi vorrei confrontarmi con altre mamme aiutateci
ciao mamma anonima per la leucodistrofia devi cottattare telethon al filo diretto con i pazienti
http://infoline.telethon.it/Scrivi_a_infoline
la mamma di nathan
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