martedì 30 giugno 2009

Roma 5-6 settembre: convegno nazionale sulla SMA

quest'anno il Convegno annuale congiunto ASAMSI - Famiglie SMA si terrà a Roma sabato 5 (con inizio ore 10,00) e domenica 6 settembre 2009.

Come in passato, il Convegno ospiterà alcuni dei maggiori esperti nazionali e internazionali di Atrofia Muscolare Spinale e costituirà per le famiglie e gli operatori sanitari un'occasione per aggiornarsi sulla ricerca scientifica in corso, per conoscersi o per rinnovare le amicizie nate negli anni passati.
Il programma dettagliato sarà diffuso nelle prossime settimane.

È necessario, per chi intende partecipare:
•1. inviare il "Modulo di Iscrizione al Convegno" alla segreteria di presso l'Associazione Famiglie SMA Onlus, via Soncino 1 a Milano (tel. 02.72095876; fax 02.86451518)
•2. se occorre il pernottamento, prenotare al più presto la stanza o le stanze presso l'albergo convenzionato.
La sede del Convegno è la stessa di due anni fa, l'Hotel Holiday Inn Parco dei Medici, Viale Castello della Magliana 65, 00148 Roma. L'albergo è situato sull'Autostrada Roma - Fiumicino Aeroporto; sul sito Internet dell'Hotel, alla pagina www.holidayinn-eur.com/location.html, troverete le indicazioni per raggiungerlo.

Come consuetudine, la cena di venerdì sera e il pranzo e la cena di sabato, nonché le pause caffè, saranno offerti dalle Associazioni, previa iscrizione dei partecipanti - si prega di registrarsi al più presto (e di comunicare eventuali cancellazioni entro il 31 agosto, altrimenti sarà comunque addebitato alle associazioni il costo del pasto di € 27,00 per persona) - mentre il costo del pernottamento sarà a carico delle famiglie.

Per la prenotazione delle stanze, occorre contattare direttamente l'Hotel inviando la Scheda di Prenotazione per fax allo 06.6537637 o per e-mail a conference@holidayinn-eur.it (per contatti telefonici 06.65581), indicando che parteciperete al Convegno ASAMSI - Famiglie SMA.
Naturalmente non è obbligatorio pernottare presso l'Holiday Inn: chi desiderasse pernottare altrove può comunque partecipare al Convegno (previa iscrizione presso le Associazioni, come per tutti i partecipanti).

Il programma del convegno verrà pubblicato al più presto sui siti Internet delle due associazioni.
Si prega di inviare il modulo di iscrizione al Convegno via fax allo 02.86451518 o per e-mail a segreteria@famigliesma.org

mercoledì 24 giugno 2009

Giovanni Lodovico


Carissima mamma di Nathan,
sono la mamma di Giovanni Lodovico, di Treviso.
Solo ieri sera ho visto che ha inserito nel blog dedicato al piccolo Nathan, l' articolo di quanto accaduto presso l' hotel Il Cardo; La ringrazio per lo spazio dedicatogli.
(........).... non ho ritirato nessuna denuncia, di fatto non era una denuncia ma era semplicemente un rendere noto un fatto accaduto che sottolinea l' ignoranza e l' insensibilità ancora esistente oggigiorno. I giornali hanno, ovviamente, pubblicato la notizia a modo loro tralasciando, a mio avviso, il senso vero delle mie parole.

Giovanni, che ha compiuto 13 mesi il 21 giugno, ha vissuto ottimamente per 8 mesi e mezzo. Solare, sereno e felice. Poi, dopo il sondino, è iniziato il decadimento. Il 25 febbraio ha avuto una forte broncopolmonite, con conseguente ricovero in Hospice a Padova; lì è rimasto per 15 gg, fino al suo volo, il 12 marzo, qualche ora prima di Giada. Nonostante si era ripreso anche dalla broncopolmonite, anche lì era sereno e felice, si programmava un possibile rientro a casa. Il 10 marzo ha avuto un' inalazione di saliva che non è riuscito a combattere. Dopo 36 ore di sedazione, ha lasciato la sua dimensione terrena.

Ora il vuoto è assoluto, il dolore devastante. La vita quotidiana va avanti, perchè così deve essere (abbiamo una figlia, Giulia, di 9 anni) ma la mia realtà si è fermata all' ultima volta che ho potuto tenerlo fra le mie braccia, mentre il suo corpo si raffreddava, sempre di più.

Abbiamo avuto la grande fortuna di conoscere, attraverso la Prof. Paola Drigo (persona meravigliosa, sia professionalmente sia umanamente), lo staff dell' Hospice Pediatrico di Padova in particolare la Dott.ssa Franca Benini (e comunque tutto il personale infermieristico e medico). Con loro abbiamo imparato a vivere al meglio possibile la vita con Giovanni, a focalizzare l' unica cosa importante: la qualità di vita di Giovanni. Fondamentale per noi era che nostro figlio fosse sereno, felice, amato, così è stato, seppur per breve tempo, ma intenso.

L' Hospice è diventato la ns famiglia, lì abbiamo vissuto gli ultimi 15 gg di Giovanni, tutti insieme, come una grande famiglia. Anche lì Giovanni era sereno. Lo spessore umano dello staff (e ovviamente professionale) non ha eguali.

Rivivrei tutto di Giovanni, pur conoscendo il dolore, ma il legame, l' amore per e di Giovanni, è stato unico ed irripetibile. Senza la cara Franca non saremmo riusciti ad affrontare questi mesi; ci siamo evoluti come persone e come coppia, Antonio ed io, Giulia è maturata tanto.

Non credo sia giusto giudicare le scelte dei genitori, ognuno di noi decide per la vita del proprio bimbo pensando al meglio possibile... La nostra scelta è stata nessun macchinario per Giovanni (se non ovviamente l' indispensabile finchè è stato bene).
L' obbiettivo è stato raggiunto: far vivere al meglio tutto il tempo che Giovanni aveva a disposizione.
Grazie per l' attenzione.
Monica

lunedì 22 giugno 2009

Alessandro


IL NOSTRO SPLENDIDO ANGELO E' VOLATO IN CIELO. . .ALESSANDRO

Era il giorno 24 marzo 2009, siamo a Chivasso in ospedale, mia moglie ha le contrazioni da ormai 24 ore,lamenta un dolore atroce, io sono sempre al suo fianco, non voglio lasciarla sola nemmeno un istante.

Nella mia mente un solo pensiero:"il nostro angelo tra poco sara tra le nostre braccia".

Al mattino entriamo in sala travaglio e la sofferenza per mia moglie aumenta,tra di me penso a quanto sono forti le donne. Sono circa le 13:30, è giunto il momento di entrare in sala parto ma io non me la sento e lascio a mia suocera il compito di assistere mia moglie, sapendo che sicuramente l'avrebbe fatto nel migliore dei modi. Io continuo a guardare dal vetro e mi rendo conto che le cose si stanno complicando,vedo il ginecologo che da l'anestesia locale e prende la ventosa. Alessandro non si aiutava ad uscire obbligando cosi l'uso della ventosa. Sono le ore 14:34 quando Alessandro viene alla luce ...mi manca il fiato, Ale non piange, non respira, i medici lo rianimano e lo portano in incubatrice con l'ossigeno. E l'inizio non di una gioia ma di un'incubo. Mia moglie ha la flebo,non si regge in piedi, rimane distesa nel letto mentre io penso a come farò a dirle che l'angelo che si e portata dentro per 9 mesi era in pericolo di vita. La guardo e mi rendo conto di quanto un uomo, in queste circostanze, sia inutile e si senta impotente.Passano alcune ore,la accompagno nella sua stanza e le comunico che Ale era fuori pericolo e il mattino seguente l'avrebbe stretto fra le sue braccia. Il mattino dopo l'accompagno a vedere Ale per la prima volta. Arriviamo davanti a lui e scoppiamo a piangere sperando che si rimetta al piu presto. Appena accompagno mia moglie in stanza ecco che la neurologa mi chiama in disparte e mi comunica che Ale ha un'emorragia ischemica dovuta a sofferenza da parto (nella mia testa mi chiedo perchè non fare un cesareo invece di rischiare di un bimbo per un semplice parto?) e deve essere trasportato d'urgenza al Regina Margherita essendo a rischio convulsioni. Le lacrime scendono a fiumi, appena ricevo la notizia raggiungo mia moglie e appena glielo dico scoppia a piangere, è disperata.

Tra di me penso a quanto dolore possa provare una mamma che dopo aver gia sofferto per il parto deve vedersi portar via il suo bimbo senza nemmeno averlo sfiorato, è una cosa atroce.

Lascio mia moglie in ospedale e corro come un pazzo per raggiungere Alessandro. Arrivo al Regina e inizio il colloquio con i medici. Iniziano a parlarmi, ogni presunta conseguenza è come un pugnale che mi trafigge il cuore. Mia moglie viene dimessa in anticipo, cosi inizia il nostro calvario. Passiamo tutti i giorni in ospedale, più che un'ospedale mi sembra un carcere, puo entrare un solo genitore per volta con camice e calzari,dalle 14:30 alle 17, oltre l'orario di visita vieni sbattuto fuori.

Come può essere possibile non poter restare un solo istante in più a fianco di tuo figlio, è una vergogna!

I giorni passano,Ale continua ad assumere i barbiturici, i colloqui continuano, il nostro angelo è forte,reagisce, riesce ad uscire dall'incubatrice e sospende i barbiturici.

Ecco sembra che tutto si risolva, Ale inizia a mangiare senza da sè, il suo peso aumenta rapidamente. C'è un unico problema che i medici continuano a porsi e a porci; Ale è praticamente immobile. La loro speranza e la nostra è che la causa di questa grave ipotonia sia dovuta alla sofferenza perinatale. Una sera decido di cercare su internet quali siano le probabili cause dell'ipotonia nel neonato. Si apre la pagina dei risultati, ed ecco che, come una maledizione,mi appare la parola SMA! Inizio a chiedermi: ma che cavolo è sta SMA? Inizio a leggere e mi rendo conto che la situazione clinica di Ale era quasi identica a quella che stavo leggendo. Quando inizio a capire le conseguenze della SMA1 il mondo mi crolla addosso,spengo immediatamenteil pc pensando:"non è possibile che Ale abbia questa MERDA di SMA, non andrò mai piu su quel sito". Dopo pochi giorni i medici ci comunicano che attendevano gli esiti degli esami genetici. Questa notizia mi fece ricordare la SMA. Arriva il giorno del giudizio. Entriamo in una stanza, fuori splende il sole, ma qui il gelo, il silenzio e la paura tolgono il respiro. Iniziano a parlare, la neurologa disse: "la ricerca genetica ci ha portato (per loro fortunatamente) ad una diagnosi, Alessandro è affetto da amiotrofia spinale". Mia moglie scoppia a piangere, io rimango in silenzio, senza parole, cercando di farmi forza per dare supporto a mia moglie.

Ora mi chiedevo, conoscendo le terribili conseguenze, come potevo riuscire a spiegare a mia moglie che Ale avrebbe avuto una vita breve e sofferta. Dopo essere riuscito a darle questa terribile notizia, decidiamo con il cuore di non sottoporre Ale a terapie invasive, lasciandolo in mano al proprio destino cercando di fargli vivere momenti magici, dandogli tutto il nostro amore. Dopo 40 giorni di ricovero e dopo i corsi di fisioterapia, respiro ,sondini, macchina della tosse e aspiratore, Ale viene dimesso. Dopo alcuni giorni riceviamo la chiamata di Barbara, la mamma di un'altro angelo, che ci consiglia di andare al SAPRE,da CHIARA MASTELLA.

La cosa mi ha fatto saltare i nervi,perchè i medici nn me l'hanno detto?!? Penso che se c'è una persona che conosce la SMA come le sue tasche e riesce a insegnare ai genitori come poter far vivere, al proprio figlio, quei pochi giorni nel migliore dei modi, non bisogna far finta che questa che non esista, ma bisogna capire che se si può dare un'aiuto in più, bisogna darlo senza pensare che lei sia migliore di loro. Questa è un'altra delle cose assurde!

E il 15 di maggio quando arriviamo al SAPRE e conosciamo Chiara Mastella.

Penso che sia una persona in apparenza dura, ma in realtà una persona immensamente stupenda sotto ogni punto di vista, sia professionale sia umano.Da quel giorno ci sembrava tutto diverso,tutto più facile.Riuscivamo a far vivere Ale nel migliore dei modi,arrivando al punto di sentirsi superiori di qualunque medico che venisse a visitarlo. Non esiste nessun altra persona o medico al mondo che conoscesse Ale meglio di noi genitori. Per questo vogliamo dire a Chiara Mastella grazie infinite per quello che hai fatto e per quello che continuerai a fare, sperando che un giorno muoia anche la SMA. Il tempo corre velocemente e Ale peggiora, ma più lui peggiora e più noi cerchiamo di farlo sentire un re senza che questa maledetta SMA gli tolga il sorriso.

Il 13 giugno, Ale si sveglia con la voglia di andare in paradiso,saturazione a 30, battiti a 200.

Mia moglie piange, urla, non vuole che Ale prenda il volo cosi presto.

Corro a prendere l'ambu e lui ritorna tra noi,arriva l'ambulanza e lo portiamo in ospedale.

I medici gli mettono l'ossigeno, per 45 minuti tentano di trovare una vena che regga per la flebo,una tortura,(pensare che si poteva fare tutto tramite sondino invece di torturarlo,anche se io l'ho detto i medici non mi hanno considerato, maledetti). Dopo un giorno di ricovero ci rendiamo conto che Ale non e piu nelle nostre mani ma in quelle dei medici.

Ale era triste, si sentiva abbandonato, i medici ci proibivano di stargli accanto, uniti alle nostre famiglie, eravamo troppi.

Vederlo in quel lettino d'ospedale ci spezzava il cuore. Al mattino seguente decidiamo di firmare per le dimissioni, Ale doveva ritornare a casa, nella sua reggia, tra le nostre braccia, le nostre coccole, i nostri baci, il nostro amore. Appena ritornati a casa, Ale, ci guardavi, sembrava volerci dire grazie per avermi riportato con voi, per non avermi abbandonato, anche se dovrò rimanere per pochissimo tempo mi avete reso di nuovo felice. Il mattino del 15 giugno, Ale piange e noi capiamo che stava arrivando il momento atroce.

Il nostro angelo vuole volare in paradiso. Mia moglie lo prende tra le sue braccia, io gli tengo le manine, nei nostri volti un fiume di lacrime.

Sono le 9:46 il nostro angelo è volato in cielo.

Ora ti diciamo grazie,nostro piccolo angelo, in cosi poco tempo sei riuscito a darci l'amore e la gioia che nemmeno in tutta la vita si riesce ad avere.

Vola in paradiso, nel parco giochi degli angeli.

Sappiamo che se anche non ci sei fisicamente, sarai per sempre al nostro fianco in ogni istante della nostra esistenza. Ora ti diciamo arrivederci perche sappiamo che un giorno ci rivedremo. Mamma dice di credere agli angeli ma non quelli che uno immagina con le ali,vestiti di bianco,ma sotto forma di piccole creature che vengono tra di noi, anche se per poco tempo, per insegnare a vivere nel dolore, ma anche nell'amore. Ti ringraziamo per averci fatto capire cosa vuol dire essere mamma e papà, amare all'infinito anche quando si decide di accompagnarti nel tuo triste destino. Mamma scrive queste cose piangendo, ma so che da lassù, Alessandro,ci aiuterai e ci darai la forza di andare avanti. Ti ringraziamo per averci unito ancora di più, facendoci capire le cose importanti della vita. E come si dice, c'è sempre un senso a tutte le cose,e tu ne hai dato uno a noi. Sarai per sempre il nostro angelo...SPECIALE.

Un bacio.. mamma e papà.


.....mi chiedo sempre se i medici capiscono che per un neonato essere "abbandonato" in una sala rianimazione, solo, nudo, sotto un pannello radiante, lontano da mamma e papà, a piangere senza essere consolato, è una cosa peggiore della malattia stessa...

e concordo con te mamma di Ale, loro vengono per insegnarci ad amare...

vi stringo forte.

la mamma di Nathan

sabato 13 giugno 2009

ciao Ale...

....tuo padre mi ha fatto rimuovere la tua storia, ma sei rimasto lo stesso nel mio cuore....so che stai andando via...che sia breve e indolore....avete avuto 15 giorni in più di me...saluta tutti lì dove andrai...
un abbraccio ai tuoi e a tua zia...

giovedì 11 giugno 2009

prevenzione....

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare ereditaria, quindi trasmissibile attraverso le generazioni. Il gene responsabile di questa patologia è stato identificato da molti anni (gene SMN1), ma ancora oggi non esiste una cura per gli individui affetti e soprattutto non esiste un’adeguata campagna di informazione e sensibilizzazione per i soggetti portatori sani. Lì dove c’è un paziente SMA, ci sono dei portatori sani, spesso inconsapevoli, della patologia. Sono portatori in primis i genitori dell’affetto e, con il 50% di probabilità, i nonni, gli zii, i fratelli dell’affetto, coinvolgendo i due nuclei familiari di entrambi i genitori. Nei portatori sani soltanto una delle due copie del gene SMN1 è alterata e si tratta di individui che non manifestano segni della malattia. Una coppia in cui entrambi i partners siano portatori ha una probabilità elevata di generare prole affetta, pari al 25%. La prevenzione rimane il mezzo migliore per limitare la diffusione della malattia non esistendo ancora una terapia efficace. L’esperienza diretta, a contatto con i familiari di soggetti affetti da SMA, ha dimostrato che la consapevolezza di essere portatore della specifica mutazione genetica indirizza verso precise scelte riproduttive che si traducono in prevenzione della malattia. Definire con precisione il rischio genetico di trasmissione dell’atrofia muscolare spinale significa mettere una coppia nelle condizioni di scegliere consapevolmente se correre o meno il rischio di concepire un figlio con una grave patologia neuromuscolare.
Data l’alta frequenza di portatori sani di mutazione del gene SMN1 (in media circa 1 su 50 individui nella popolazione generale ma con punte regionali anche molto più elevate (soprattutto al Sud) si calcola che la valutazione dello stato di portatore sano interesserebbe centinaia di migliaia di individui. Oggi la diagnosi molecolare di malattia è relativamente semplice, e viene effettuata da circa 8-10 anni in diversi laboratori di genetica sul territorio nazionale. Laboriosa, dai costi molto elevati e non sempre affidabile nei risultati rimane invece la ricerca dei portatori sani.
Attualmente l’analisi viene effettuata ad esempio nei seguenti centri:-
- Cagliari, Ospedale Regionale Microcitemie;-
- Chieti, Policlinico Universitario di Chieti;
- Milano, Istituto Neurologico “Carlo Besta”;
- Roma, Università Cattolica del Sacro Cuore;
- S. Giovanni Rotondo (Fg), Casa sollievo della Sofferenza;-
- Udine, Istituto di Genetica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Udine.
ferrara Università degli studi (n.d.r.)
Catania Ospedale Nuovo Garibaldi
Un test diagnostico affidabile, rapido ed economico per individuare i portatori sani di atrofia muscolare spinale, è quanto ottenuto con il progetto realizzato dall’Istituto di Genetica del Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche dell’Università di Udine e sostenuto dall’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) della stessa città.
Il test è stato messo a punto grazie a una tecnica denominata Mlpa (Multiplex ligation dependent polymerase amplification), una delle innovazioni biotecnologiche nei campi della diagnostica e della ricerca applicata alla clinica. Consente infatti di individuare i portatori sani di SMA assemblando le proprietà di diversi metodi adoperati in biologia molecolare. Poter disporre di un test diagnostico innovativo, come quello su cui hanno lavorato i ricercatori dell’ateneo friulano coordinati dalla dott.ssa Renata Lonigro, potrebbe consentire di attivare una campagna di prevenzione della SMA su larga scala.
L’Istituto di Genetica dell’Azienda Ospedaliero-universitaria di Udine, diretto dal professor Giuseppe Damante, è uno dei pochissimi centri italiani dove è possibile effettuare il test di portatore sano con la nuova tecnica.
Per informazioni e appuntamenti contattare la dott.ssa Lonigro telefonando dalle ore 8,30 alle ore 14,00 all'Istituto di Genetica dell’Università di Udine allo 0432494370 – 71
mi auguro di far partire presto un test analogo in sicilia, con un campionamento casuale della popolazione oltreche con uno studio particolareggiato dei portatori sani che qui sono stimati in 100.000!!
info:
Dott. Sebastiano Bianca
Genetica Medica
ARNAS Garibaldi Nesima, Via Palermo, 636 - 95123 Catania
Tel 095.7595384 (diretto) 095.7595127 (prenotazioni)
Accesso alla consulenza mediante prenotazione con impegnativa medica

domenica 7 giugno 2009

Messina: nuovo ambulatorio per le malattie neuromuscolari.

Un nuovo ambulatorio multidisciplinare nel Centro per le Malattie Neuromuscolari di Messina
A.O.U. POLICLINICO di Messina
DIPARTIMENTO A.I. DI SCIENZE NEUROLOGICHE
U.O. DI NEUROBIOLOGIA CLINICA E MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Direttore: Prof. Giuseppe Vitaù
Il Centro per le Malattie Neuromuscolari di Messina, che opera da molti anni, si è dotato dal dicembre 2008 di un ambulatorio multispecialistico per la gestione clinica dei pazienti sia adulti che in età pediatrica affetti da patologie neuromuscolari.
In questo ambulatorio, il neurologo ha una funzione di raccordo tra i vari specialisti, quali il fisiatra, lo pneumologo, il cardiologo, il nutrizionista, l'ortopedico, discutendo con loro della gestione clinica e della prevenzione delle complicanze. Le visite di controllo sono incentrate su una presa in carico globale del paziente, con particolare attenzione all'aspetto preventivo delle complicanze ortopediche mediante un corretto intervento riabilitativo ed un appropriato e tempestivo utilizzo dei vari ausili disponibili ed alla prevenzione delle complicanze respiratorie in questi pazienti, sfruttando l'utilizzo del pallone ambu e della macchina della tosse.
Per ulteriori informazioni e prenotazioni contattare i referenti:-
Dott.ssa Sonia Messina, messinasonia@libero.it-
Prof. Carmelo Rodolico, crodolico@unime.it
Segreteria tel. 090/2212791, 090/2212961 (Sig.ra Anna)

mercoledì 3 giugno 2009

a Fabio e Silvia...


Sapete, perchè ve l'ho detto tante volte, che il nostro cammino con la SMA è stato unito da prima che ci conoscessimo con strane coincidenze di date anche nel terribile percorso della diagnosi e della battaglia contro la malattia....dopo, abbiamo condiviso tante altre cose e ci siete stati molto vicini nella creazione del "Punto di accoglienza per i bambini SMA" a Villa Sofia. Per questo essere presenti al concerto organizzato da voi, ce lo ha imposto il cuore....

Che abbiate scelto le storie di Le mamme degli angeli per fare conoscere al pubblico i vari aspetti della malattia mi ha onorato; che tra tutte abbiate scelto La storia di Nathan da leggere, mi ha commosso.... anche perchè sapete che mentre la scrivevo, il 21 gennaio 2008, voi passavate l'ultimo pomeriggio con Pietro...un ulteriore legame tra di noi.

come ha detto Fabio questa storia comincia in Sicilia, una storia fatta di famiglie...... diventate una grande "Famiglia"!

Vi auguro che presto la vostra vita sia inondata da tutto il bene che meritate.

Con vero e sincero affetto.

La mamma di Nathan

lunedì 1 giugno 2009

L'incoraggiamento di Martina....SMA1



Grazie a Renato, il papà di Martina, per avermi permesso di pubblicare il suo video. Non se la prenderà leggendo che voglio dedicarlo al piccolo Mattia sma 1 e ai suoi genitori che oggi sono entrati nella mia vita, come augurio di un analogo futuro...
la mamma di Nathan