lunedì 30 dicembre 2013

6 anni.


.....e ancora una volta puntuale si avvicina il giorno più lungo....ma stavolta amore mio ho davvero finito le parole.
voglio solo ringraziarti per essermi accanto sempre, per sostenermi quando cado, per essere stato insieme con me soprattutto nel giorno più buio di quest'anno.
questo giorno nel quale si ricorda l'assenza, un'assenza che non si riempie in nessuna maniera, vuole essere intimo, lontano da clamori e dalle luci della ribalta, non voglio pensare al nostro ultimo abbraccio, ma voglio ricordarti appena nato, bello come una rosa, meraviglioso come solo un angelo può essere.....
ti amo infinitamente amore mio. oggi come e anche più di allora....tu non lasciarmi mai sola. ci conto.
mamma



 


lunedì 9 dicembre 2013

Il corso - vacanza "mio figlio ha una 4 ruote - ed. 2013"

Finalmente disponibile il video del corso "mio figlio ha una 4 ruote 2013". una settimana di vacanza, formazione e condivisione di esperienze unica per il mondo SMA. Non perdete il prossimo appuntamento a Lignano da 15 al 22 giugno!

Palloncini rossi per Lorenzo....


giovedì 28 novembre 2013

a Sofia nel giorno del suo IV compleanno

Erano le 2.30 circa del 28 novembre 2009, l'ora in cui dal sesto mese cominciavi a farti sentire coi tuoi movimenti e io non riuscivo piu'a dormire; eri una tarantola non stavi mai ferma e io ti dicevo sempre stai un po'tranquilla, gia'tranquilla.....ma quella notte decidesti che era arrivato il momento di farti conoscere e alle 12.22 eccoti tra le mie braccia! sul mio petto avevo la bambina sempre voluta tanto desiderata, l'Amore quello vero e sincero che solo una madre puo'provare con l'arrivo del proprio figlio.
La prima cosa che chiesi all'ostetrica Silvia che ti fece nascere e'stata: "come sta? e'sana??"  "Sta benissimo ed e' una meraviglia"...l'infermiera disse:  "signora e' un Angelo la sua Sofia...."
ce ne andammo a casa come una vera famiglia al settimo cielo...tutto andava x il meglio, mangiavi, dormivi, le coliche, insomma la routine che quasi tutti si aspettano con l'arrivo di un bimbo. 
Passano i mesi e già a due mesi tenevi la testa bella dritta e mi dicevano che eri bella vispa...passa il terzo, passa il quarto quando cominciasti a non mangiare più bene dal mio seno e si penso'che il mio latte non fosse piu sufficiente quindi si comincio'con l'artificiale, ma tu urlavi e piangevi come una disperata perchè sembrava che non lo volessi....la pediatra diceva che si doveva abituare allo stacco dal seno materno e dovevo tener duro col biberon...poi quando ti mettevo sul fasciatoio a pancia in giu', urlavi e non riuscivi né a tirar su la testa né a ruotarla e la nonna diceva che non era molto normale, ma io pensavo fossi solo un po pigra....poi col passare dei giorni vedevo che le gambine non le muovevi quasi per niente ed a ogni cambio del pannolino erano un peso morto....dentro di me sentivo che c'era qualcosa che nn andava ma la pediatra diceva che stavi bene...allora un giorno io e il tuo adorato papa'decidemmo di portarti in pronto soccorso e dopo averti fatto visitare da non so quanti pediatri l'unica cosa che ci dicevano era: la bimba e' ipotonica...e noi!? "Cioe'???"  "Dobbiamo fare altri esami signora...". Quella notte volevano ricoverarti ma noi firmammo e ti portammo a casa....dopo due giorni visita col neuropsichiatra che non si sbilanciò, ma aveva gia'capito tutto....ti fece fare un prelievo.....e dopo un mese....arrivo l'esito: SMA 1....
Il tuo papa' ed io non capivamo di cosa ci stava parlando il neuropsichiatra... angosciati e sbigottiti ce ne andammo a casa. Tutto sommato tu stavi bene! eri una bimba serena, allegra, sorridente, insomma per noi eri SANA....non riuscivamo ancora a capire cosa fosse la SMA....ti portavo ovunque al mare, al lago, in piscina nonostante la paura che avevamo che ti potesse succedere qualcosa, ma in verita' non sapevamo cosa, perchè nessuno ci aveva spiegato bene il decorso della malattia (non sapevano del centro Sapre). Passa l'estate, arriva settembre e cominci ad avere dei soffocamenti col cibo, ti prendevo di corsa e ti portavo in pronto soccorso ma li non facevano niente e quindi passata la crisi tornavamo a casa con la paura sempre più presente e con la SMA che cominciava a farsi sentire piu'...
Hai avuto altre crisi fino ad ottobre e io cominciavo ad avere sempre piu'paura perchè capivo che questa era una cosa piu' grande delle nostre forze...avevo paura di non poter festeggiare il tuo primo compleanno perchè volevo farti una mega festa, piena d'Amore e bei ricordi....ma per fortuna arrivò quel giorno: il sabato con tutti i nostri amici, una mega festa piena di risate e tu che ti sei divertita tanto...poi la domenica coi parenti ma li non eri in forma, non eri la solita Sofy....ma sara'stanca pensammo a causa dei troppi festeggiamenti...
Arriva il primo di dicembre e percepisco che sei sempre più strana: respiravi male, ma poi ridevi ed io non capivo...avevo in casa il saturimetro (mai usato e visto usare) e te lo misi sul piedino e i valori cominciavano a suonare e pensavo te l'avevo messo sbagliato; allora lo provai su di me, ma andava bene perchè non suonava,  chiamai il papa'e di corsa andammo in pronto soccorso dove ci dissero meglio restare una  una notte per vedere come andava....salutammo il papy e dopo neanche un'ora dovette tornare di corsa perchè tu avesti una crisi forte, a cui nn avevo mai assistito e che la mia mente non dimentichera'mai, e durante la quale i dottori ti presero per la punta dei capelli....da lì ho capito che la SMA ormai si era impossessata di te...passavano i giorni e tu avevi sempre più crisi respiratorie, ti misero il sondino, lastre su lastre, visite su visite, ossigeno...io non vedevo l'ora di portarti a casa perchè sentivo che non mancava molto....ma non volevo succedesse in ospedale!!! Il 15 dicembre ci dimisero, eravamo felici ma allo stesso tempo terrorizzati perchè non sapevamo cosa ci potesse capitare....fortunatamente avevamo due infermiere che ci davano una mano e ci sostenevano emotivamente....arrivo'Natale, un bellissimo giorno passato insieme ai parenti e a te che sorridevi come non mai....ma quella notte ti lamentavi piu del solito, amore mio....ormai avevi ogni giorno sempre più crisi....arriva il 31 mattina c'era un sole meraviglioso e la neve fuori che luccicava, ma tu eri ancora piu fiacca del solito...mi sentivo che sarebbe successo qualcosa, allora chiamai il papa'e dissi di venire a casa perchè volevo ti vedesse sveglia....poi cominciarono le crisi una dietro l'altra, ti mancava l'aria ma tu non volevi mollare, Amore mio, perchè il nostro legame era piu'forte che mai, la tua voglia di vivere era piu' forte della maledetta SMA....
Ti stringevamo cosi forte tra le braccia io e tuo padre e tu come ultimo regalo da 20 di saturazione, di colpo arrivasti a 100 e poi a  0....secondo noi e'stato il tuo modo x per ringraziarci e salutarci Amore mio....x te in quel momento erano finite le sofferenze, eri finalmente libera di correre verso una nuova vita....
Non rimpiango niente Amore mio, tuo padre ed io siamo fieri, orgogliosi, e onorati di avere avuto te, la  nostra bimba SPECIALE, che ci ha dato tanto e fatto capire tanto della vita....ti ameremo sempre...♥♥♥ e ti vogliamo fare i nostri auguri per il tuo quarto compleanno che sicuramente festeggerai insieme a tutti gli altri Angeli: Nathan, Nicolo', Chiara,  Aurora,  Beatrice, Pietro e tanti altri....

TANTI AUGURI PATATINA, LA TUA MAMMA E IL TUO PAPA'

accogliete tutti insieme il piccolo lorenzo che ieri è volato sino a voi....
la mamma di Nathan 

mercoledì 27 novembre 2013

ciao Lorenzo....

ciao Lorenzo.
la tua vita e la tua forza sono stati un esempio per tutti. quando lei ha il sopravvento resta solo silenzio e dolore......
vola in alto insieme con tutti gli angeli sma....



martedì 26 novembre 2013

dedicato ai bambini sma1. quattro anni dopo

sono già passati 4 anni dal primo filmato con tanti dei nostri piccoli eroi. vediamo che cosa hanno fatto in tutto questo tempo?


giovedì 7 novembre 2013

il trial con il farmaco di ISIS


ISIS-SMNRx è una delle terapie promettenti che potranno trattare potenzialmente tutti i tipi di SMA, una tra le prime molecole appositamente studiate per la cura dell’atrofia muscolare spinale.






I risultati ottenuti nel modello animale ed in laboratorio sono molto incoraggianti.
Isis Pharmaceuticals ha annunciato infatti che i dati di follow-up relativi allo studio di fase 1 con ISIS-SMNRx nei bambini SMA, mostrano che la maggior parte di quelli che hanno ricevuto i due dosaggi più elevati del farmaco (6 mg e 9 mg) ha continuato a mostrare miglioramenti nella funzione muscolare anche dopo 14 mesi da una singola iniezione del farmaco. I risultati di questo studio di fase 1, compresi questi dati preliminari di follow-up, saranno presentati al Congresso internazionale della World Muscle Society dalla dott.ssa Kathy Swoboda il 3 ottobre 2013. I dati preliminari resi noti si riferiscono a un gruppo di 24 bambini affetti da SMA I che hanno partecipato a uno studio di fase 1 a dose singola con ISIS-SMNRx. L’analisi della funzione motoria è stata eseguita in questi bambini da 9 a 14 mesi dopo una singola dose di ISIS-SMNRx utilizzando l'Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE). I miglioramenti nei punteggi HFSME sono risultati dose-dipendenti, con i maggiori miglioramenti osservati nei bambini del gruppo della dose più alta. La maggior parte dei bambini di questo gruppo ha mostrato continui miglioramenti nel corso del follow up, senza segni di peggioramento.
Lo studio di fase 2 è progettato per consentire ad Isis di definire la dose ottimale per un più grande studio di fase 2/3 e per fornire dati di sicurezza e tollerabilità. Isis prevede di completare lo studio attuale ed avviare quello più grande di fase 2/3 all'inizio del prossimo anno, presso centri di ricerca statunitensi e internazionali. Isis ha ottenuto il pagamento di 2 milioni di dollari dall’associata Biogen Idec per l'avanzamento di questo studio.
Lo studio di fase 2 con ISIS-SMNRx è una sperimentazione in aperto, a dose multipla crescente, comprendente otto bambini diagnosticati con SMA di tipo 1. Per soddisfare i criteri di inclusione, i bambini dovevano essere di età compresa tra tre settimane e sette mesi, vivere in prossimità di un centro di ricerca e superare le valutazioni di screening condotte nei siti stessi. Lo studio viene condotto presso centri degli Stati Uniti e del Canada.
"Continuiamo ad essere molto incoraggiati dai progressi che stiamo facendo con ISIS-SMNRx e siamo sulla buona strada per iniziare il nostro programma di fase 3 all'inizio del prossimo anno", ha detto il dott. Frank Bennett, Vicepresidente della ricerca presso Isis.
Sperimentazione su bambini SMA 2 e 3: Isis ha completato il dosaggio e l’arruolamento nello studio di fase 2 su bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 2 e 3. Questo trial di fase 2 è uno studio a dose multipla crescente progettato per esaminare la sicurezza e la tollerabilità di dosi multiple del farmaco ISIS-SMNRx, somministrato per un periodo di tempo più lungo. Questo studio è condotto su bambini di età compresa tra 2 e 15 anni affetti da SMA di tipo 2 e 3. I dati sono attesi una volta completato il follow-up all'inizio del prossimo anno. Un più grande studio di fase 3 con questi pazienti dovrebbe iniziare nel corso del 2014.
L'azienda farmaceutica americana ISIS si è resa disponibile a coinvolgere i nostri scienziati nella sperimentazione clinica del farmaco antisenso per l'atrofia muscolare spinale all'inizio del 2014.
Lo ha annunciato Kathy Bishop a conclusione del convegno annuale di Famiglie SMA, l'associazione di genitori di bambini e di adulti con atrofia muscolare spinale. La Bishop è intervenuta in rappresentanza della californiana ISIS Pharmaceuticals Inc. per aggiornare le famiglie italiane sullo stato della ricerca delle applicazioni dell'oligonucleotide antisenso per la cura della SMA: sul modello murino ha mostrato di aumentare sopravvivenza e funzione muscolare. 
è stato quindi finanziato  dall'associazione Famiglie SMA con 226mila euro  un progetto di Telethon su proposta del professor Eugenio Mercuri del Policlinico Gemelli, che coordinerà 13 centri terziari di riferimento per malattie neuromuscolari pediatriche. Il progetto italiano si inserisce in uno studio internazionale in cui, in modo parallelo, altri Paesi svilupperanno simili protocolli. L'obiettivo è condividere standard di cura, misure di valutazione e raccolta dati e far sì che tutti i centri siano potenzialmente pronti per gli studi clinici sull'essere umano». Nella sperimentazione scientifica, infatti, l'individuazione di criteri internazionali di verifica uniformi è fondamentale, pena la possibile invalidazione dello studio. Verrà inoltre aggiornato il Registro dove sono iscritti i soggetti potenzialmente selezionabili per i trial e che Famiglie SMA promuove insieme a Telethon da diversi anni.







info:
la corsa verso il farmaco

una rete clinica per i trials per la SMA

La terapia genica per SMA

Cos’è la terapia genica?
La terapia genica è un approccio per la cura di alcune patologie che mira a sostituire geni difettosi, modificare l'espressione di geni normali o correggere geni anomali. La terapia genica funziona sostanzialmente mediante la somministrazione di DNA piuttosto che di un farmaco ad un paziente.
 

Molte malattie sono attualmente in fase di studio quali candidate per la terapia genica. Queste includono la fibrosi cistica, malattie cardiovascolari, AIDS, cancro e SMA. 
Un gene che viene inserito direttamente nella cellula di solito non funziona. Invece un mezzo di trasporto detto vettore è geneticamente costruito per trasportare il gene. Alcuni virus sono spesso utilizzati come vettori perché possono fornire il nuovo gene infettando la cellula. I virus vengono modificati in modo che non possano causare malattie quando vengono utilizzati sulle persone, introducendo il loro DNA nella cellula. Il vettore di terapia genica può essere somministrato per via sistemica endovenosa o iniettato direttamente in un tessuto specifico nel corpo, dove viene utilizzato da singole cellule, come i motoneuroni nel caso della SMA.

Come funziona la terapia genica nella SMA? 
Nel caso della SMA la terapia genica può applicarsi secondo diversi approcci. L'approccio più diretto è quello di sostituire il gene mancante SMN1. Un secondo approccio è quello di utilizzare piccoli pezzi di materiale genetico, chiamati oligonucleotidi, per migliorare il funzionamento del gene di backup SMN2. Un terzo approccio potrebbe essere quello di utilizzare la terapia genica per fornire proteine neuroprotettive ai motoneuroni per contribuire a mantenerli in vita e ben funzionanti. 
In passato la sfida della terapia genica per la SMA è stata quella di trovare un modo per fornire il materiale genetico al sistema nervoso centrale, dove si trovano i motoneuroni. Un gran numero di virus sono stati studiati per la loro capacità, in modo sicuro ed efficace, di portare il materiale genetico attraverso la barriera ematoencefalica e di "infettare" i motoneuroni. Negli ultimi anni un nuovo virus chiamato virus adeno-associato 9 (AAV9) è stato costruito per raggiungere in modo molto efficace i neuroni motori. Si tratta di un piccolo virus che infetta i primati e non provoca alcuna malattia. Ciò rende il virus AAV9 ideale per essere utilizzato nella terapia genica come vettore virale per portare il DNA.
Qual è lo stato attuale di sviluppo della terapia genica per la SMA?
La terapia genica mediante virus AAV9 è stata testata in modelli murini di SMA. In questi modelli murini i topi nascono con un normale numero di motoneuroni. In pochi giorni dopo la nascita i neuroni motori cominciano a morire, con conseguente perdita sinaptica e denervazione a livello della giunzione neuromuscolare. Questi topi SMA muoiono a circa due settimane di età. Una iniezione endovenosa di AAV9 a 1 giorno dalla nascita ha comportato un aumento dei livelli di proteina SMN nei motoneuroni, la correzione della funzione sinaptica e un'estensione della durata della vita maggiore di 250 giorni.
Questi risultati sono stati pubblicati dal laboratorio del dott. Kaspar nel 2010 sulla rivista Nature Biotechnology. Il risultato è stato poi replicato da più laboratori in tutto il mondo, da Genzyme Corporation, dal laboratorio della dott.ssa Martine Barkats e del dott. Mimoun Azzouz. Il trattamento nei topi di età più avanzata è stato meno efficace. Precedenti ricerche del dott. Kaspar avevano dimostrato che il trasporto genico ai motoneuroni mediante virus AAV9 non è dipendente dall’età nei primati. Tuttavia alcuni studi hanno dimostrato che l'efficacia di SMN stesso è età-dipendente in modelli murini gravi. Rimane da determinare se tutto questo vale anche nell'uomo. I dati degli studi sui topi suggeriscono chiaramente che tanto più precoce è l’incremento di SMN (mediante terapia genica, oligonucleotidi antisenso o farmaci a piccola molecola), maggiore è il beneficio terapeutico.
Nel dicembre del 2012, il team del dott. Kaspar al Nationwide Children's Hospital ha presentato il programma di sperimentazione all’Istituto Nazionale di Sanità statunitense, che ha approvato un trial clinico con terapia genica AAV9-SMN sistemica per la SMA.
Nel 2013 la FDA ha autorizzato l’inizio di un trial di fase I in bambini SMA. La sperimentazione clinica è prevista per l'inizio del 2014 e sarà limitata a pazienti SMA I di età inferiore ai 10 mesi.


Fonte: La ricerca contro la SMA 

domenica 3 novembre 2013

un'emozione di nome martina, SMA1

cara Martina
la prima volta che ho raccontato di te è stato tanto tempo fa qui la storia di martina
da allora è passato tanto tempo, ma non ci siamo mai perse e tu adesso sei una donnina che va alla scuola elementare.
sono stata a casa tua, ho visto la stanza che il tuo papà e la tua mamma hanno attrezzato per farti seguire da casa le lezioni con la video scuola. ho visto i tuoi giocattoli. ho giocato con te alle scimmie che precipitano da una palma: vederti tirare da sola quei bastoncini incastrati nel tronco è stato incredibile.
ti ho sentito dialogare con quella monella della tua sorellina, ma, soprattutto, ti ho visto disegnare.
Un disegno fatto apposta per me e completato con le casette da tua sorella.
vederti disegnare è stata magia. e l'amore è divampato da entrambe parti ....intanto perchè hai chiesto la mia foto da appendere in camera tua come quella del presidente della repubblica, poi perchè mi fai mandare messaggi stupendi dalla tua mamma e perchè mi fai sorridere perchè cerchi su you tube i filmati per vedermi.
sai io ho invece attaccato il tuo disegno insieme a quelli del fratello di Nathan, per conservare l'emozione di quando stava nella mia borsa in una nebbiosa serata piemontese e che difficilmente mi abbandonerà.
Perchè tu per me sei una bambina speciale come tutti i bambini che sto vedendo crescere, perchè sei una bimba del 2007, perchè le emozioni così belle quando si provano bisogna custodirle nel cuore come una cosa preziosa.
ti voglio bene piccola martina
la mamma di Nathan



venerdì 1 novembre 2013

SMA: OLTRE UNA CARROZZINA. Mio figlio ha una quattroruote. Ed. 2012

Il video di "Mio figlio ha una 4 ruote" tenutasi nel 2012 ed organizzata dal SAPRE (Settore Abilitazione Precoce Genitori). Stage residenziale teorico pratico di formazione per genitori, fratelli e altri, di bambini affetti da SMA con carrozzina manuale/elettronica

mercoledì 30 ottobre 2013

Il VI (non) compleanno di Nathan

Ci ritroviamo di nuovo qui; un altro anno è passato; un anno in cui fiumi di parole si sono sprecati e mi hanno lasciato senza forze e senza più capacità di parlare. Le parole sono diventate preziose e vanno pesate e  misurate. Sono successe tante cose, alcune anche impensabili: persone perdute, persone trovate, persone ritrovate; lotte fratricide e nuove alleanze. Ma quest'anno non riesco a raccontarti i dettagli. 
Ricordo quando la tua storia è stata una bandiera per farci conoscere, questo blog un punto di incontro per tanti,  ma adesso è diventata un'arma a doppio taglio,  da usare anche contro di me,  anche contro di noi. Questo non posso più  permetterlo, non è proprio possibile. Siamo stati di aiuto a tanti, ma sembra non bastare mai; si pretende sempre di più e mancano sempre di più la forza e la volontà di andare avanti così. Si mette l'orologio indietro nel tempo, non comprendendo quale danno enorme e immotivato si provoca. Invidie, gelosie, frazioni, fazioni.  A noi tanto restano fiori bianchi da comprare, candele da accendere e pupazzi da sistemare, tra le urla e atti indegni e offensivi.
Quello che viene fatto è stato fatto con l'anima senza mai guardare l'interesse personale;  è sempre stato così, dall inizio. Qualche volta mi guardo indietro mi accorgo che non ti ho mai "intitolato" veramente nulla; nulla è stato mai fatto a nome solo tuo, ma solo per l'interesse universale di tutti bambini come te, eppure questo troppo spesso non è stato apprezzato ma giudicato con tutta la malvagità che l'uomo può concepire. E' il primo anno che il tuo compleanno non vede grandi festeggiamenti, grandi eventi. Oggi è una giornata solo per noi: tu, io e la mia anima ripiegata come un portafogli. Un giorno solo TUO.

Ma sarei ingiusta a fare di tutta l'erba un fascio e questi anni, che paghiamo con il sangue della nostra famiglia, di tuo fratello e di tuo padre, ci hanno tolto ma anche dato tanto. Ci hanno dato volti, emozioni, amici, calore, condivisione, sostegno, comprensione, affetti costruiti nel tempo e incontri nuovi e speciali.
Oggi non riesco a raccontarti la storia di adesso; tante, troppe cose, bruciano intensamente. 
Oggi, dopo 6 anni, voglio festeggiarti ricominciando ancora da dove siamo partiti.... Da quel pomeriggio in cui ho scritto la nostra storia che è sempre stata la nostra guida e la nostra forza. 
Buon compleanno, amore mio, ovunque tu sia:


La storia di Nathan


In Sicilia non piove mai…..

.....in Sicilia non piove mai...eppure da settembre sino alla fine del 2007 non hai mai smesso....

erano gli ultimi giorni di settembre, a casa era tutto pronto per accogliere il nostro angelo. Uscivo per fare i tracciati accompagnata da un cielo plumbeo e da una pioggerellina incessante...ma io ero felice ancora un pò e l'avrei visto...

"Lo sente sempre vero?" " i movimenti sono importanti..." Nathan è sempre stato un bimbo vivace con calci e pugni talmente forti da non farmi dormire per quattro mesi......i movimenti, già!!!
Nelle ultime settimane tutto era diventato più dolce, come una carezza, eppure conoscevo a memoria i suoi piedini che premevano sull'addome e che mi facevano tanti bozzi, le sue manine che fluttuavano nell'acqua, la sua schiena che adoravo accarezzare....quanto li avrei massaggiati dopo amore mio!!
Ti sei capovolto con un movimento così brusco e deciso che l'ho percepito chiaramente, eri pronto per nascere...e poi? Si è fermato tutto. Ma ti aspettavo e non demordevo, forte di un corso preparto duro e massiccio, volevo il parto in acqua, niente farmaci, doveva accadere tutto naturalmente, ti avevo protetto nove mesi, controllando l'alimentazione, il peso, la pressione, gli integratori, analisi su analisi. Non ho fatto solo l'amniocentesi perché ti avrei amato comunque, e in qualsiasi modo...eppure il destino talvolta riserva tante sorprese. Prima di te, tuo fratello se ne era andato al quinto mese di gravidanza e stavolta ero stata trepidante, ma invece tutto è scivolato via serenamente, accompagnata da un corso preparto con tecniche di rilassamento e tanti bla bla sui bambini sani e belli...perchè spaventare le mamme parlando di malattie che uccidono i bambini?????? meglio l'ignoranza; il corso preparto mi è stato utile solo perchè ho imparato quel massaggio infantile che tanto ti piaceva.

In Sicilia non piove mai.... eppure pioveva anche quel 30 di ottobre il giorno in cui sei nato e hai riempito la vita mia e di papà di gioia. Non volevi più nascere, hai reclinato la testa all'indietro e alla fine mi sono dovuta piegare al cesareo. Signore ti ringrazio! Cosa sarebbe successo con quella testa così morbida se ti avessero tirato fuori con un parto naturale?? Apgar 9-10. eccezionale! Ho fatto la spinale (coincidenze del vocabolario italiano!) per vederti subito e per non farti assorbire farmaci...altrimenti il bambino potrebbe avere sofferenze!! 24 ore dopo ti portavano via da me per un severo ipotono agli arti….

Primo ospedale. In Sicilia non piove mai...eppure pioveva nei giorni in cui ti hanno fatto tutte le analisi del mondo, quando ci siamo riuniti..quando con un foglio di carta ci hanno comunicato che la diagnosi era ATROFIA MUSCOLARE SPINALE...."Camminerà?" Ho chiesto nella mia più totale ignoranza. "Vedremo signora, prima di un anno nulla si può dire, ma non guardate Internet perché vi da un sacco di notizie errate e orribili su questa malattia..." CRETINA!!! la domanda esatta era "RESPIRERA'?" e tu, cara dottoressa più ignorante di me, mi hai illuso. Non volevo per forza un bambino sano e bello, ma neanche tutto questo calvario.
Internet lo leggiamo comunque ma dato che allatto al seno (Il bambino non dovrebbe succhiare! dicono) ma dato che si muoveva nell'utero (e le carezze degli ultimi giorni? Così simili ai pochi movimenti che facevi!!) potrebbe non essere una forma violenta. Cominciamo a sperare. Mio marito telefona ai dottori di tutta Italia; più legge Internet e più telefona.
La genia di genetista che ci segue consiglia una massiccia fisioterapia ad oltranza, e se lo dice lei! so solo che sino a quel momento il bambino stava bene. Con il massaggio CHE IO gli facevo aveva cominciato a muoversi un po’, a tenere la testa più dritta, a piegare le braccina, a sollevare le gambette...la fisioterapia fatta da un esperto farà miracoli pensavo (sottolineo che fino a questo momento per noi la malattia era SOLO un problema motorio!) e invece durante la prima seduta ha pianto disperatamente..."Signora stia tranquilla, piange perché SENTE il lavoro che facciamo" SENTE DOLORE IMBECILLE!!!, due giorni dopo la prima crisi di pallore e sudore, (aveva solo 20 gioni di vita!!).."saranno colichette! gli dia le goccine".

Secondo ospedale. Dopo 5 giorni seconda seduta, un'ora di strazio per lui e per noi. Seconda crisi. Il giorno dopo, terza e quarta, gli do le goccine ma lui continua a stare male, mi sembra che perda conoscenza.
Lo porto in un importante ospedale pediatrico, dove dicono "Il bambino ha bisogno di ossigeno, subito SOPRA". Sopra, scoprirò poco dopo è il reparto rianimazione...e piove....entro e dico che al bambino è stata diagnosticata la SMA....Risposta "Con la malattia di suo figlio si deve rassegnare, se non muore ora morirà entro domattina....". Che dice questo?? Di che parla? Ho portato un neonato in ospedale pensando che avesse forti dolori per le coliche e questo mi dice che questa malattia è una condanna a morte??....... e piove di un diluvio che allaga la città. E' un ab ingestis e noi abbiamo appena scoperto in questo modo la terribile gravità respiratoria….
Nathan per dispetto a quell'orrido dottore ce la fa, e noi genitori ci trasformiamo in due leoni che difendono il loro cucciolo, non credendo ad una sola parola di quello che ci dicono...il suo destino è la tracheotomia e la PEG....ma se io lo allatto!! ma se il bambino succhia!! Flebo ovunque, anche in testa…gli rasano i capelli, gli rompono tutte le vene, ha lividi dappertutto. Anche se non era necessario, perché si è ripreso subito, per mancanza di posti in ospedale e soprattutto terrorizzati dalla diagnosi che ci accompagna, lo tengono al reparto rianimazione, alimentandolo PER PROTOCOLLO DI RIANIMAZIONE con il sondino nasogastrico per qualche giorno e poi finalmente concedendomi di riallattarlo.
15 giorni di antibiotico e di cortisone però lo sfiancano. Ho portato in ospedale un bimbo di un mese che pesava 3,8 Kg, me lo riporto a casa 3,5 kg...non riuscirà più a mettere peso...ho letto poi in una testimonianza nel sito del SAPRE che per una mamma scoprire che il proprio bambino ammalato non cresce più è traumatizzante come il giorno che ha avuto il referto, e penso sia vero. Lo nutrivo al mio seno ma comincio a dubitare che il mio latte sia buono...andiamo dalla pediatra. SO che il bambino non sta bene lo vedo ogni giorno più pallido e stanco. Deve stare appoggiato sulla spalla come per fare il ruttino perché ha cominciato a fare rumore come se avesse muco in gola. E' stato il sondino ci diciamo, gli avrà irritato la gola!!! Deglutisce e inghiotte ma dopo un po’ ricomincia, mio marito avrà percorso KM in casa con lui sulla spalla per farlo ingoiare. Evitiamo spesso di fargli il bagnetto, limitandoci a pulirlo con la spugna. Adora stare sul piano rigido del fasciatoio e passo un fine settimana con lui appoggiato lì nel bagno, alzandogli le gambe per fargli passare queste che mi sembrano crisi ipoglicemiche. Il piano del fasciatoio è diventato il suo posto preferito e mio marito commenta che se è necessario lo porta in giro in casa come una madonna sul piedistallo, basta che stia bene. SO che il bambino non sta bene….ma in quell'ospedale non ci torno.
Piove....."bisogna proteggere il bambino dalle malattie respiratorie". Ci vacciniamo tutti. Andiamo dalla pediatra, con un appuntamento solo per noi per evitare contagi; se è necessario smetterò di allattare e passerò al latte artificiale. Mi dice "Signora consiglio il ricovero" "In quell'ospedale non ci torno!" Vitamine, ferro, latte artificiale ipervitaminizato, e soluzione glucosata...ma se più tardi sta ancora male andate in un altro ospedale......appena usciti e risaliti in macchina una nuova crisi. Nathan suda impallidisce ancor di più, se è ancora possibile, mi diventa tutto bluastro e smette di respirare...non so dove trovo la forza di reagire e senza che nessuno mi abbia mai fatto un corso gli faccio la respirazione artificiale, mio marito guida nel traffico come un pazzo, le macchine si aprono come le acque del Mar Rosso…piove...e io soffio di nuovo la vita dentro il mio bambino....

Terzo ospedale. Arriviamo al pronto soccorso con il bambino già quasi ripreso.... non diciamo che malattia ha altrimenti lo trattano come un condannato a morte, tanto tra un pò torniamo a casa..... ma il suo ipotono, che per noi è ormai normalità, terrorizza i medici del pronto soccorso.. "c'è il battito, satura bene ma perchè sembra morto??". Ci spediscono in Neonatologia dove siamo costretti a dire della SMA prima che qualche dottore lo ammazzi prima, sbatacchiandolo di qua e di là. Lo aspirano, usano l'Ambu, lo attaccano al saturimetro..... come mi diverranno familiari questi attrezzi. Si riprende.
Nathan ha 50 giorni di vita ma si è già rotto di questo mondo......Piove.
I due genitori-leoni che sono entrati nel terzo ospedale urlando (Veramente!) il sondino no, lasciatelo in pace, il bambino non ha niente....dopo 48 ore realizzano che la situazione sta precipitando...anche se siamo in un reparto di terapia intensiva ci fanno stare quanto vogliamo, quanto sono gentili pensiamo. In realtà gli facevamo pena perché sapevano che il bambino se ne stava andando. Ha di nuovo la flebo in testa perché quei bastardi del precedente ricovero gli hanno rotto tutte le vene....non posso allattare di nuovo..(quanto ha lavorato il mio tiralatte!!) ma Nathan rifiuta il biberon. "E' allattato al seno, e il suo biberon è comunque diverso, forse non conosce questo tipo di tettarella" ci diciamo, "appena torna a casa la situazione rientrerà".  Proviamo con i biberon di casa. Niente. Il bambino non succhia più dicono. Uffa, lo sento da quasi due mesi!!. Perché il ciuccio lo prende allora??
Il primario ci dice che la crisi è rientrata e se vogliamo il giorno dopo possiamo portarlo a casa, ma che potrebbe riaccadere e dobbiamo essere pronti a riaffrontare il collasso, altrimenti possiamo lasciarlo in ospedale, ma non è detto che lì non accada, solo che loro possono rianimarlo subito. Dopo mi concede di allattarlo e lui si attacca e mangia voracemente e questo ci riempie di speranza. Siamo contenti tornando a casa. Ma il pomeriggio quando torniamo, sento il rantolo del muco e dico al dottore di turno che forse è il caso di aspirarlo. Lui "No. per il bambino è uno stress" "Dottore lo aspiri, il bambino sta sudando.." "No" "Dottore lo aspiri"....e di nuovo Nathan collassa; e l'indomani di nuovo...da allora la sua mamma ha cominciato a pregare perché il suo angelo tornasse in cielo; ha dovuto convincere il suo papà che ancora accecato dall'amore non voleva vedere che il bambino si era aggravato. Dopo queste ultime crisi non saturava più bene e sono stati costretti ad alimentarlo con il sondino e a ricorrere all'ossigenoterapia.... il prossimo passo è l'intubazione....Piove.
E' Natale. Ci aiutano a procurarci le attrezzature per portarlo a casa, ossigeno, saturimetro, aspiratore….facciamo un corso accellerato per infermieri...rianimazione, aspirazione, alimentazione con il sondino...se vi sentite di affrontare quello che può succedere...può essere più tardi..domani...tra un mese...tra sei mesi...non importa tu vieni a casa con noi....potete tornare quando volete...il prossimo passo è l'intubazione....Piove..
Santo Stefano. E' una stupenda giornata di sole e questa notte è stato organizzato il tuo battesimo, solo nonni, zii e qualche amico fraterno che in questi mesi ha seguito il nostro calvario….tu se lì nella carrozzina, con il tuo occhialino con l'ossigeno, il tuo saturimetro portatile, papà con la bombola d'ossigeno portatile a tracolla.....e sorridi a tutti, sereno; ti viene impartito il battesimo e sorridi al prete facendolo piangere per la commozione...compriamo dei dolci e festeggiamo. Dai ce l'abbiamo fatta!! Il pomeriggio collassi di nuovo e la tua mamma rianimatrice ti riacchiappa di nuovo...Saturimetro 96-97-98-99-100....bip bip.. impazzirò
il 27 passa serenamente...c'è il sole.....il 28 non tieni più il ciuccio...piove...ti si sono bloccate le labbra...papà esce per comprare una cassa di latte e non so quanti chili di pannolini..."per ora è festa facciamo le scorte"e la mamma nel frattempo ti riacchiappa di nuovo....accidentalmente sei rimasto un paio di minuti senza ossigeno ma l'occhio clinico di tua madre è stato più veloce del saturimetro...96-97-98-99-100....
il 29 quando ti svegli non mi piaci proprio, sembri stanco, mi sorridi piano piano, sei triste. Il pomeriggio sembra andare meglio e invece in serata la saturazione scende 95, 94, 93....fino a 90 dice mio marito che va bene....ma non con l'ossigeno attaccato!!!.....aspira....smontiamo di nuovo il saturimetro lo risistemiamo..94-95...il prossimo passo è l'intubazione........respirazione artificiale.... aspira....93...92...intubazione....89, 88, 87...intubazione...aspira, aumenta l'ossigeno...88, 87, 86...aumenta l'ossigeno....84...83...82....spegni questo coso.....soffio ancora dentro di te..........intubazione.....e poi...... basta. Vuoi andar via.......vola via angelo mio e proteggici dal cielo...Sembravi un bambolotto addormentato, sereno con intorno i tuoi pupazzi, finalmente in pace. Hai aspettato che fosse di nuovo 30, per aprire la porta ed uscire in punta dei piedi, per darmi un'unica data da ricordare.
Piove..... ed è piovuto sino a quando non ti abbiamo lasciato nella tua nuova casa, nel bosco in mezzo a tanti alberi così potrai finalmente respirare....
C'è il sole ora in Sicilia...fa freddo ma c'è il sole e le rose che ho piantato sulla tua tomba sono germogliate e ti ricoprono come un folto candido mantello...mamma ti cantava una canzone siciliana che l'innamorato canta alla fidanzata "tu si beddu come una rosa..." e tu mi fai fiorire le rose....piove nella mia anima e pioverà ancora per tanto tempo ma tu, figlio mio, mi hai dato un segno di rinascita.....spero che ce la faremo prima o poi a rinascere tutti senza più bambini da accompagnare "nel percorso verso al morte..." ma che corrano e respirino come è giusto che sia.
Palermo, 20 gennaio 2008
La mamma di Nathan
(http://mammedegliangeli.blogspot.it/2008/04/la-storia-di-nathan.html)