La mia storia ha inizio 13 anni fà, quando, per la prima volta, ho sentito nominare la SMA.
Ha inizio con la nascita e poi la successiva scomparsa della piccola Serena a soli 4 mesi, era la figlia di una mia carissima cugina, Beatrice. Quest'ultima a marzo del 1995 dà alla luce la piccola Serena; la notizia arriva in Sardegna (dove vivo io, mentre lei stà in Puglia) e viene accolta con tanta gioia: è la prima cugina a mettere sù famiglia.
Passano i mesi e le notizie che ci giungono dalla Puglia sono di gioia e felicità, mentre, in effetti, Beatrice e suo marito stanno vivendo i momenti più tristi della loro vita. La piccola Serena, infatti, ha mostrato subito gravi sintomi, il risultato dei vari controlli diede il responso più atroce: Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1. A luglio Serena vola in cielo.
Solo allora io e i miei familiari veniamo a conoscenza della terribile malattia. Ricordo quel giorno come se fosse oggi, ricordo quanto rimasi scioccata dalla notizia e di quanto fui incapace di confortare la mia cara cugina. La chiamai solo a distanza di mesi e non ebbi il coraggio di domandarle niente, perchè il solo parlarne mi faceva stare male (che egoista!!!).
Passano gli anni e Beatrice diventa nuovamente mamma di due splendidi bambini sani Luca, che ora a 9 anni e Daniele, di 5 anni. Con lei siamo sempre in contatto anche se non riusciamo a vederci come vorremmo. A maggio 2005 mi sposo e a Dicembre dello stesso anno scopro di essere incinta: il regalo di Natale più atteso e voluto! Alla prima visita accenno subito al mio ginecologo la malattia di Serena, dicendogli anche che mia cugina, probabilmente, (visto i vari casi di morti infantili) aveva ereditato il suo stato di portatrice dalla madre, che non era mia parente diretta. Questa convinzione porta me, mio marito e soprattutto il mio ginecologo a non preoccuparci; del resto il bambino cresce bene e non presente nessun segno di sofferenza. Con Beatrice ci sentiamo più spesso e all'inizio della primavera mi dà la notizia che in Agosto sarebbe venuta in vacanza in Sardegna. Ero felice perchè la nascita del mio pargoletto dovrebbe avvenire proprio in quei giorni di ferie. Arriva l'estate e Agosto, sono aumentata 22 Kg, ho una pancia enorme e il piccolo si muove talmente tanto da non lasciarmi riposare. Beatrice e la sua bella famiglia arriva e riparte senza nessuna novità. Il 29 Agosto2006 finalmente Nicolò decide di venire al mondo, è stato un parto lungo e sofferto ma lo rifarei altre 1000 volte visto il risultato: un fagottino di 3,260 KG per 51 cm di lunghezza. Voglio precisare che sia io che mio marito siamo dei tipici mediterranei, capelli neri, occhi scuri e carnagione olivastra. Quando mi hanno messo Nicolò sulla pancia non volevamo credere ai nostri occhi, era bianco come il latte, con pochissimi capelli biondi e due occhi azzurri come il mare: avrei dovuto capirlo subito che era un angelo!!
I medici dissero che era un bambino sano, presentava solo una "leggera" ipotonia del collo e degli arti superiori dovuta, sicuramente, al fatto che al momento del parto aveva due giri di cordone intorno al collo. Ci dimettono dopo 4 giorni. Nicolò è bravissimo, mangia e dorme come un maialino e piange molto poco. Dopo una settimana andiamo da pediatra per la prima visita. "Cucciolo" sta bene visto che in soli 10 giorni è cresciuto di 700 grammi, continua però ad avere quell'ipotonia, secondo il pediatra niente di preoccupante. mi prescrive una visita di controllo presso l'ospedale dove è nato, ma solo per scrupolo.
E' il 16 settembre quando porto Nicolò a questa visita, sono sola perchè mio marito è a lavoro. Una dottoressa molto gentile mi fà accomodare nel suo studio e nota che il bambino è molto calmo e quando, involontariamente, gli faccio sbattere il piedino alla culletta e inizia a piangere, mi chiede subito se il pianto è sempre così flebile. Io rispondo di sì ed ecco i suoi occhi allarmati, inizia a visitarlo, chiama altri medici e infermiere, chiede chi è il medico che ha dimesso il bambino in quelle condizioni. Io ero lì sconvolta, senza riuscire a capire cosa stesse succedendo, in fondo ero andata solo per una visita di routine. Chiedo che problemi ci siano e lei mi disse: "il bambino presenta un'ipotonia molto grave, questo è strano, avete, per caso, avuto casi di qualche malattia genetica in famiglia?".
C'erano 30 gradi ma, in quel momento per me era arrivato l'inverno, la mia mente è tornata indietro di 11 anni: SERENA!!!!
Le parlai subito della figlia di Beatrice, così mi mandò a fare tutti i controlli e dopo solo 4 giorni arrivò la sentenza: anche Nicolò era affetto da Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1.
il mio piccolo angelo è volato in cielo a marzo del 2007, aveva 6 mesi appena compiuti. Nonostante tutto sono stati i sei mesi più belli della nostra vita! Nicolò è stato bene fino ai 4 mesi, poi ha iniziato ad avere problemi di deglutizione, risolti con lo svezzamento anticipato, riusciva infatti a mangiare le cose più dense mentre non rusciva a deglutire il latte. Quest'ultimo glielo davamo con il sondino. Ai primi di gennaio le prime crisi, le corse in ospedale; qui ci mettono di fronte a una dura scelta, la tracheotomia oppure riportarlo a casa e tenerlo con noi dandogli tutto l'amore possibile affinchè viva sereno finchè non arriverà in momento di donarlo al paradiso. E così è stato, Nicolò è volato in cielo tra le nostre braccia, ha chiuso gli occhi e stretto forte le manine di Serena che lo ha portato con sè a giocare con gli altri angeli.
Ora a distanza di 17 mesi dalla sua scomparsa io stò per dare alla luce un bambino che fortunatamente non è neanche portatore SMA. Nicolò mi manca terribilmente, ma ogni volta che mi sento proprio giù ecco che in un modo o in un altro lui mi fà capire che mi sta vicino e che sarà l'angelo custode del suo fratellino. Grazie piccolo mio "mister sorrisino", in quel poco tempo che sei stato con noi ci hai insegnato in vero senso della vita.
Rita, la mamma di Nicolò
un bacio a te, Nicolò, Beatrice, Serena e una carezza lieve al tuo pancione....
la mamma di Nathan