ausilii fondamentali per un bambino sma...

il giorno dopo aver avuto la diagnosi PRETENDETE:

L'ambu è il pallone rianimatore, che permette, nei casi di emergenza e/o in assenza di ventilatore meccanico, di agire manualmente sul diaframma del paziente.

L'aspiratore è lo strumento che permette di estrarre dalla trachea dei bimbi con cannula trachestomica, tutte le secrezioni. Catarro, saliva etc che potrebbero essere veicolo d'infezione vengono asportati con l'ausilio di un sondino sterile. Se l'uso è frequente è necessario affidarsi a strumenti professionali. A tal proposito si segnala l'aspiratore DE-VILBISS.

I Sondini sterili sono stumenti che tramite naso o gola o infilati nella cannula ed all'interno della trachea permettono di entrare in profondità e tramite aspiratore, tirare su tutte le secrezioni, che potrebbero essere veicolo d'infezione ed anche, se molto spesse, possono determinare il soffocamento del paziente.

Il saturimetro è uno strumento importante poichè serve a monitorare lo stato di salute di cuore e saturazione di ossigeno. A livelli critici ben definiti, segnala con apposito allarme il superamento delle soglie, in particolare evidenzia una tachicardia (battiti cardiaci superiori alla norma), o una bradicardia (battiti cardiaci inferiori alla norma), o una desaturazione (carenza di ossigenazione dovuta a problemi respiratori).

L'ossigeno può essere gassoso o liquido. Può essere utilizzato in terapia costante, collegato al ventilatore meccanico oppure per emergenza con apporto tramite ambu.

fonte e relative foto: http://www.smard1.it/Attrezzature%20ed%20ausilii.htm

ad Ethan....

Ciao amore mio,

oggi avresti compiuto 9 mesi, ma nel cuore della tua mamma TU oggi li compi!! avrei voluto portarti al mare e vederti sguazzare con il tuo culetto da paperotto... ma noi lo facciamo... nei sogni della tua mamma noi facciamo tutto insieme e la tua mamma è sempre con te!! vorrei solo che la notte non finisse mai per non doverti salutare!!! TI VOGLIO BENE AMORE MIO.... aspettami la sera è vicina..

la mamma

questo è un luogo di incontri, di storie, di solidarietà e di ricordi.....ti abbraccio Enza

la mamma di Nathan

la storia di alex. SMARD1

Ciao, mi chiamo anna ho 28 anni e sono di montebelluna,
il 9 gennaio del 2005 sono diventata mamma di uno splendido angelo di nome alex, il papà di alex alla notizia della gravidanza si è dileguato nel nulla.
subito dopo la nascita di alex ci siamo accorti che qualcosa non andava....non era come gli altri...........aveva mani e piedi in atteggiamento equini....una marcata ipotonia e ipotrofia muscolare generalizzata i suoi movimenti erano lenti, sporadici ed in blocco, con un problema ben piu grave: la respirazione....
appena nato è stato intubato (..non ha mai respirato da solo), finché sotto la guida dei medici di padova è stata fatta la trakeotomia .........senza ancora sapere di cosa si trattasse....(mi hanno detto "signora tanto la leveremo il più in fretta possibile"); una bugia enorme...dopo un mese e dopo tante analisi fatte x inquadrare la tipologia di malattia è arrivata la sentenza.....smard1..........
malattia rarissima e poco conosciuta ...... mi avevano detto che non sarebbe arrivato all' anno di vita, che sarebbe morto prima....
resta il fatto che il prossimo gennaio mio figlio compie 4 anni...
....le persone come alex sono abbandonate , nessuna tutela, nessuna assistenza alle famiglie, io ad oggi mi ritrovo con alex attaccato al respiratore 24 su 24...........è un inferno credimi............lui soffre tanto...........ed io con lui.......
nessuno mi da un lavoro ..appena scoprono che mio figlio ha questa malattia, il lavoro per me non c'è più...............sopravvivo con i 450 euro dell'accompagnatoria.........ma ormai sono al collasso.........ci sarebbe bisogno che l'ulss mi desse un infermiere che assista alex durante il mio lavoro........ma in italia non esiste una legge che obblighi l'ullss a dare assistenza infermieristica domiciliare..........non so piu ke fare ............nessuno mi aiuta nemmeno i servizi sociali che mi hanno detto chiaramente arrangiati......

non ci sono parole!!!!

la mamma di Nathan

un appello disperato.....Aiutiamo Alex e la sua mamma!!!

.....tra tanto parlare di eugenetica e di timbrare i bambini ROM sfuggono i casi come questo...
Alex ha la SMARD che è, se è possibile, una forma ancora peggiore di SMA ....

http://news.centrodiascolto.it/video/id=269790/d=2008-06-26

Hanno bisogno sia di aiuto economico che di aiuto infermieristico: lei attualmente non lavora perchè non sa a chi lasciare il bambino e non vuole metterlo in una casa di cura, vive con un sussidio e con l'aiuto dei suoi genitori. Il suo ragazzo l'ha lasciata quando ha saputo che aspettava un bambino.Recentemente ha chiesto lavoro in una cooperativa di disabili che si è offerta di assumerla (per poche ore al giorno), ma il problema rimane a chi lasciare il piccolo Alex.......è possibile che non le spetti nessun aiuto???

la smard
http://www.smard1.it/Page001.htm

facciamo qualcosa!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
la mamma di Nathan

SMArathon: il 28 maratona a roma, ancora una corsa per la ricerca!

ancora di corsa con SMArathon a cercare i fondi da donare al Besta di Milano....
sei di Roma? partecipa anche tu!

info:
http://www.smarathon.eu/index.php?option=com_events&task=view_detail&agid=9&year=2008&month=06&day=28&Itemid=40

http://www.romamezzamaratona.it/home.asp

Anita e Peppe: due "GRANDI" - in tutti i sensi - amici di Nathan......

a proposito di bomboniere solidali....

Grazie a Gloria che ha voluto devolvere al progetto Asamsi-Sicilia i fondi destinati a dei pensierini per gli intervenuti alla la festa di compleanno della piccola Marina. un piccolo gesto per una grande impresa!

la mamma di Nathan

info su altre bomboniere solidali:

http://www.asamsi.org/docs/bomboniere_solidali.html
oppure....clicca....
FAMIGLIE SMA

PEP MASK

.... si usa comunemente nei bambini con fibrosi cistica ma può essere utile anche nei casi di SMA

Pep - Mask

Tecnica di FT respiratoria basata sull'applicazione alla bocca di una pressione positiva espiratoria (P. E. P.)
1) Previene il collasso delle vie aeree
2) Attiva i circoli respiratori collaterali
3) Riespande la periferia polmonare ostruita
4) Spinge le secrezioni della periferia polmonare verso le vie aeree centrali


info:http://www.fibrosicisticaitalia.it/tfkt.html

...L'HO VISTA USARE.... HO CHIESTO DI IMPARARE E DI TENTARE DI USARLA CON NATHAN , MA TANTO PER CAMBIARE MI HANNO GUARDATA COME SE FOSSI PAZZA E NON MI HANNO DATO RETTA....

Disostruzione polmonare....

Percussioni

Si tratta di manovre manuali (percussioni) effettuate con le mani a "coppetta", effettuate con rapide flessioni ed estensioni del polso allo scopo di "scollare" le secrezioni. Nei bambini piccoli si eseguono solo con le dita, oppure tramite ausili meccanici. In aggiunta a ciò sono state inventate delle apparecchiature in grado di generare meccanicamente delle percussioni. Controindicazioni principali sono: enfisema sottocutaneo, recente anestesia spinale, recenti incisioni chirurgiche sul torace, tubercolosi polmonare, contusione polmonare, broncospasmo, osteomieliti delle coste, grave osteoporosi, coagulopatie e dolore toracico, ipossiemia.

Vibrazioni

Le vibrazioni hanno lo scopo di mobilizzare le secrezioni. Con le mani sulla gabbia toracica del paziente il terapista produce delle vibrazioni della parete toracica, realizzate durante la fase espiratoria. Come per le percussioni sono disponibili ausili meccanici. Sia le percussioni sia le vibrazioni vengono spesso associate al drenaggio posturale

Drenaggio posturale

È basato sul concetto dell’utilizzo della forza di gravità per la rimozione ed il trasporto di muco. Il paziente viene posizionato in modo da drenare (tramite la forza di gravità) il muco dai diversi lobi polmonari tramite determinate posture. In realtà, date le caratteristiche fisiologiche del muco, il solo drenaggio posturale si è rivelato spesso insufficiente a garantire una efficace pulizia, mentre sembra avere un importante effetto nell’influenzare i flussi ed i volumi polmonari, consentendo di indirizzare i primi verso le zone da riespandere. Le controindicazioni sono le stesse delle percussioni, con l’aggiunta, per le posizioni a testa in giù, di insufficienza cardiaca, ipertensione severa, edema cerebrale, aneurismi aortici o cerebrali, distensione addominale, reflusso gastroesofageo, recenti interventi chirurgici o recenti traumi cranici o cervicali. Andrebbero inoltre evitate immediatamente dopo i pasti.

Vibropressioni

in fase espiratoria Consistono in una serie di vibrazioni a frequenza elevata, eseguite con il palmo o con la punta delle dita ed associate a lievi pressioni da effettuarsi durante la fase espiratoria sulla gabbia toracica del paziente. Una mano andrà posizionata sull’addome allo scopo di contrastare l’aumento di pressione toracica. Il loro scopo è quello di mobilizzare le secrezioni ed al contempo di aumentare il flusso espiratorio, favorendo la risalita delle secrezioni. Si associano a diverse posture (fianco destro, sinistro, supino ed eventualmente prono). Controindicazioni sono: instabilità cardiovascolare, coagulopatie, pneumotorace e versamenti pleurici non drenati, enfisema sottocutaneo, recente toracotomia.

Tosse assistita

Consiste in accellerazioni del flusso espiratorio tramite pressioni effettuate con le mani, posizionate una sul torace ed una sull’addome in posizione distesa, oppure con il bimbo in braccio, per favorire la espettorazione, da effettuarsi insieme alla tosse

Pep mask

La Pep mask consiste in una maschera facciale in silicone ed una valvola unidirezionale alla quale possono essere applicate delle resistenze espiratorie di vario calibro. Vi è inoltre la possibilità di applicare tra la valvola e la resistenza un manometro, per determinare il giusto valore di pressione positiva. Il diametro della resistenza verrà scelto in modo che i valori di pressione siano mantenuti stabili nella fase intermedia della respirazione tra 10-20 cm H2O. L’utilizzo del manometro è fortemente indicato nei bambini molto piccoli e/o instabili, nonché nei casi molto gravi. Controindicazione principale è rappresentata dal pneumotorace non drenato, mentre in quello drenato non vi è controindicazione (ma con pressioni meno elevate). Inoltre l’asma in fase acuta, l’embolia venosa e la fistola tracheoesofagea rappresentano ulteriori controindicazioni.

info:http://www.famigliesma.org/notizie/mov_5371.htm

Georgia......

Silvia, 7 ANNI: un miracolo SMA1

Conosco il mondo delle sma I da quasi sette anni, l’età attuale di mia figlia Silvia, e credo, senza peccare di presunzione, di poter dire che la nostra è un’esperienza rara e che pesa a livello nazionale, perché testimonia come si possa, grazie alla NIV, vivere ricercando la qualità e dare un senso ad una vita altrimenti negata.
Circa sei anni fa abbiamo iniziato a ventilare Silvia, allora eravamo tra i primi in Italia: nel 2002 c’è stata una breve stagione in cui la NIV cominciava a prendere piede, eravamo i pionieri del PROTOCOLLO BACH, e come tali abbiamo un po’ pagato il duro prezzo di essere i primi.

Grazie a quella breve parentesi noi abbiamo trasformato una diagnosi infausta in un progetto di vita: se siamo giunti a trasformare i mesi in anni lo dobbiamo forse, un po’ alla fortuna, ma tanto alla caparbietà di due genitori che mai si sono arresi nonostante il mondo sma I sia indescrivibile, perché caratterizzato da una complessità tale che solo chi la vive la può comprendere.

Ecco quindi il MIRACOLO… IL SAPRE, l’unico ente sul territorio nazionale che comprende queste difficoltà e che considera i bimbi sma I dei malati degni di essere considerati , e non un numero che andrà a gonfiare un dato statistico che giustifica le “disattenzioni” di una medicina che considera i bimbi sma I un investimento a perdere!!!

Credo che Chiara stia facendo un lavoro durissimo, perché non è facile trattare quotidianamente con genitori sull’orlo di una crisi di nervi, mantenere la calma, non farsi coinvolgere dai drammi che ognuno di loro porta con sé e allo stesso tempo mettere a disposizione una grande professionalità, un’esperienza frutto di tante battaglie vinte.

…E che dire delle sorprendenti capacità e doti umane del dottor Ottonello che riesce a fare ciò che rarissimi rianimatori “provano” a fare: trattare un neonato sma I in NIV spaventa anche il più eccelso luminare, ci vuole una buona dose di coraggio oltre che tanta preparazione. Ci vuole molto coraggio perché, a parer mio, ti giochi la carriera, perché sei solo quando agisci, e dovessi fallire, sei ancora più solo, perché la letteratura non ti sostiene e molti colleghi si trincerano dietro questi fogli a volte troppo sterile e troppo lontani dalla velocità dei tempi che cambiano.

Come madre sono felice, oggi: ho lottato tanto per Silvia, ma anche per chi sarebbe venuto dopo di lei, da quando il SAPRE ESISTE e il DOTTOR OTTONELLO si occupa dei bimbi SMA I, mi sento meno sola, sento che il sacrificio di tanti bambini che ho personalmente conosciuto, è stato meno vano… sento che la lotta di pochi genitori, scambiati per folle e invasati, non è stata inutile e che la loro forza ha scardinato quel silenzio che tacitamente giustificava le perdite!

Lo dico sempre: tante gocce servono a formare il mare che porterà via l'indifferenza che aleggia su questa malattia!

un abbraccio mamma di silvia!

la mamma di Nathan

Sasi "Il guerriero", mammasasi e la NIV

Siamo i genitori di Sebastiano , nato a Trieste il 14 ottobre 2006, nostro quarto figlio.
Dopo i primi sospetti intorno ai suoi 3 mesi, a quasi 5 mesi riceviamo la diagnosi di SMA di primo tipo, poco dopo un ricovero per un’infezione respiratoria. Dopo la diagnosi, nessuno ci informa adeguatamente sulle possibilità di vita di nostro figlio, a livello locale nessuno è in grado di indirizzarci verso centri specializzati su questa malattia. Ci sentiamo completamente abbandonati. Non ci arrendiamo e iniziamo a cercare da soli una soluzione per Sebastiano. Ad aprile 2007 il bambino ha una prima bronchiolite che degenera rapidamente. All’ospedale infantile locale, subisce due broncoscopie per tentare di disostruire una parte del polmone destro che sta collassando Viene poi trattato con ossigeno e con terapia farmacologica che lo portano a stare male e a essere ricoverato in rianimazione. Il 25 aprile ci dicono che, senza una tracheotomia, il bambino non sarebbe sopravvissuto. Poi, da solo, trova le forze per migliorare un pochino ma noi non vediamo via di scampo. Continuamente ci viene prospettata la tracheotomia; noi, per contro, avevamo letto diverse pubblicazioni dove si dimostrava che vi era un’alternativa. Era difficile convincere i medici. Altra scelta prospettata da loro era stata quella di prendere il bambino, portarlo a casa e alla prima crisi sedarlo per lasciarlo morire serenamente. La forza della disperazione ci ha portato ad incrementare le nostre ricerche ed il sabato sera di quella settimana entriamo in contatto con Chiara Mastella del SAPRE di Milano. Le sue parole ci hanno riempito di speranza e di desiderio di uscire da quell’inferno. Avevamo ragione. C’era un’alternativa. Da quel primo contatto siamo passati presto al contatto per via telefonica con il Dott. Ottonello dell’ospedale Gaslini di Genova. Insieme riuscivano a convincere i medici ad eliminare l’ossigeno e ad usare la macchina della tosse per liberare il bambino dalle secrezioni e nel giro di un paio di giorni la situazione migliorava enormemente. Appena il bambino è stato dimesso, lo abbiamo portato all’ospedale Gaslini dove gli è stata applicata la NIV (ventilazione non invasiva) e noi siamo stati istruiti su come e quando utilizzarla. Nello stesso periodo siamo stati pure al SAPRE a Milano dove abbiamo imparato a comprendere le difficoltà della malattia e seguire il nostro bambino in ogni gesto quotidiano, dal fargli il bagnetto, al girarlo dalla posizione prona a quella supina senza fargli male, abbiamo imparato a tenerlo in braccio in modo corretto, a vedere ogni piccolo segno di eventuale crisi respiratoria in fase iniziale, abbiamo imparato a posizionare e rimuovere a ogni pasto il sondino naso gastrico con cui alimentarlo, ci hanno insegnato come costruire cuscini e salsicciotti per posturarlo correttamente, ci hanno prescritto anche tutori e statica con cui tenere il bambino e insegnato a gestire le urgenze e le emergenze. Grazie poi all’insegnamento di tecniche riabilitative e rianimative apprese sia al SAPRE con Chiara Mastella sia al Gaslini col dott. Ottonello non abbiamo più necessitato alcun tipo di ricovero neppure in emergenza. Persino a Natale, quando Sebastiano è andato in arresto respiratorio, siamo riusciti a rianimarlo senza dover chiamare il 118, grazie agli insegnamenti ricevuti. Siamo sempre in contatto con entrambi gli istituti e ci rechiamo presso entrambi regolarmente per effettuare tutti i controlli. Grazie a loro, abbiamo potuto esportare la nostra esperienza sul territorio e altri bambini e ragazzi hanno potuto conoscerli e beneficiare dei loro insegnamenti e delle loro cure. L’applicazione precoce della NIV, l’utilizzo della macchina della tosse, l’aver imparato a gestire ogni piccolo o grande problema quotidiano ci permette di seguire il nostro bambino serenamente, consci di avere già prolungato le aspettative di vita di nostro figlio e di avergli dato una qualità di vita che altrimenti con la tracheotomia non avrebbe avuto. Oggi Sebastiano ha 19 mesi, parla, canta, gioca e si relaziona benissimo con tutta la sua famiglia e amici. E’ un bambino felice e solare. A volte anche un po’ capriccioso!

Lorenzo e la non invasiva

Siamo Isabella e Gabriele genitori di Lorenzo nato il 15 giugno del 2007 e affetto da SMA1.

Dopo la nascita al primo bilancio di salute,la pediatra si e resa conto che si muoveva poco.
Iniziammo numerose visite,ad Asti e Alessandria in neuro psichiatria infantile,dove venne ricoverato per degli accertamenti senza una diagnosi certa.
A questo punto iniziammo fisioterapia ad Asti e la fisiatra ci mandò per una consulenza al
Regina Margherita a Torino in day Hospital dove venne effettuato un esame genetico che diede
Diagnosi di SMA1.
Quel giorno Lorenzo aveva quasi 6 mesi,il mondo ci crollò addosso non appena iniziammo a informarci sulla malattia su internet.Intanto Lorenzo continuava a crescere e a nutrirsi al seno,nel frattempo Roberta la zia venne a conoscenza del SAPRE di Milano,un centro per l’addestramento precoce dei genitori,telefonò alla coordinatrice Chiara Mastella,la quale si interessò da subito senza però contattarci aspettando una nostra telefonata.Noi all’inizio eravamo talmente sconvolti da non renderci conto che avevamo le ore contate perché la malattia continuava ad andare avanti.
Qualche giorno prima della festa del 8 dicembre a causa di un ab-ingestis Lorenzo fu ricoverato ad Asti dove ci rendemmo conto che questa malattia è poco conosciuta.
Al ritorno a casa ci convincemmo a telefonare al SAPRE e prendere appuntamento verso la metà di Dicembre.
Andammo e il primo impatto fu molto duro,avevamo 3 possibilità:
1) Lasciare che a malattia facesse il suo decorso infausto
2) Aiutare Lorenzo con l’aspiratore la macchina della tosse e la ventilazione invasiva (tracheotomia)oppure la non invasiva (NIV)

Ci insegnarono da subito al SAPRE come usare l’aspiratore e il saturimetro e inoltre le posture in caso di emergenza e durante la giornata utilizzando i salamini di miglio .
Inoltre ci dissero che il tempo era poco e che in breve Lorenzo avrebbe perso la capacità di mangiare da solo e che un minimo raffreddore lo avrebbe messo in serio pericolo.
Increduli tornati a casa nel giro di poco tempo subito dopo Natale Lorenzo peggiorò molto velocemente, si nutriva al seno con grandissima difficoltà e giorno dopo giorno si indeboliva sempre più, Io papà telefonai diverse volte al SAPRE e mi fu detto che era ora di decidere cosa fare, la mamma non voleva cedere a usare il sondino per nutrire Lorenzo, come era stato più volte detto da Chiara, ma viste le condizioni di deperimento del bimbo, fummo costretti a smettere con l’allattamento. Non eravamo in grado ancora di usare il sondino e vista la non disponibilità dell’infermiera di Asti, che sarebbe dovuta venire ad insegnarci è ancora Chiara Mastella a salvarci. Si reca addirittura a casa nostra, impariamo l’uso del sondino e un po’ alla volta Lorenzo incomincia a riprendere colore. Inizia però a prendere continuamente virus respiratori e ad avere crisi di desaturazioni critiche tanto da non riuscire a stare quasi più in posizione supina. Risentiamo ancora una volta il SAPRE dove ci viene detto che urge prendere una decisione sull’avvio della ventilazione per Lorenzo. Siamo assaliti da mille dubbi riguardo le difficoltà a gestire la malattia e la situazione familiare avendo anche un altro figlio, ma optiamo per la ventilazione non invasiva pensando che in questo modo nostro figlio possa avere un po’ di vita libero da tubi e anche perché pensiamo che possa così sorridere, fare i versetti, muoversi un poco.

Prendiamo appuntamento al Gaslini con il dottor Ottonello tramite il SAPRE . Sentiamo altri familiari di bimbi SMA i quali ci dicono che questo dottore è bravissimo a gestire e ad avviare i bambini SMA con la non invasiva avendo tanta esperienza in merito e avendo addirittura stubato questi bimbi in condizioni critiche con successo.

Il destino vuole che il giorno fissato per il ricovero Lorenzo abbia una bruttissima crisi e…nonostante i tentativi numerosi, non si riprende. Chiamammo il 118, misero Lorenzo sotto ossigeno , lo portarono all’ospedale di Asti ......è l’inizio di un incubo. Da li venne trasferito al reparto di rianimazione dell’ospedale pediatrico di Alessandria . I primi giorni pareva migliorare tanto che si pensò ad iniziare li la ventilazione non invasiva, ma una notte peggiorò di nuovo e venne intubato. Il nostro morale era sempre più a terra: vedevamo nostro figlio spento e da solo perché ci permettevano di stare con lui solo negli orari stabiliti o poco più. Un giorno rischiammo addirittura di perderlo per un soffio perché ebbe un pneumo-torace e lo rianimarono per miracolo. Ci dissero che aveva una brutta bronco-polmonite e ci diedero poche speranze. Intanto passò più di un mese e tra alti e bassi e cure varie Lorenzo iniziò a migliorare. Durante tutto questo tempo di grande sconforto Chiara Mastella ci fu molto vicino . Un giorno si recò all’ospedale di Alessandria da Lorenzo. Dopo insistenze riusci’ ad entrare, dando consigli ai medici e alle infermiere sulle varie posizioni di sicurezza da tenere per Lorenzo.

Dopo un po’ di diffidenza si convinsero, grazie al suo intervento, a mettere Lorenzo a pancia in giù che è una posizione di sicurezza per i bambini sma e ci fecero usare i salamini di miglio in ospedale così i suoi decubiti provocati dalle posizioni errate migliorarono. Dopo un tentativo di stubazione di Lorenzo andato male chiedemmo il suo trasferimento al Gaslini, ma il posto tardò ad arrivare. Intanto ci venne proposta varie volte la tracheotomia dandoci pochissime se non nulle speranze sulla possibilità di riuscita della non invasiva. Sentimmo nuovamente Chiara al telefono la quale ci esortò a non mollare e a seguire il nostro proposito iniziale nonostante la sfiducia dei medici. Intanto finalmente grazie alle insistenze del SAPRE del dottor Ottonello e di famiglia Sma Lorenzo fu trasferito al Gaslini dove venne accolto con grande dolcezza ,umanità e professionalità da tutto il personale. Il 13 marzo Lorenzo venne estubato con successo e in breve tempo dal dottor Ottonello con la consulenza di Paolo Serrao del Sapre il quale ci aiutò nei primi momenti e ci diede un ripasso sulle varie macchine e situazioni . Siamo commossi non ci credavamo. Anche Paolo e il dottore sono molto contenti. Dopo poco Lorenzo fu trasferito nella stanzetta sma dove potemmo assisterlo 24 ore su 24 sempre però con la vigilanza del personale ospedaliero. Ancora una volta Chiara venne da noi al Gaslini per darci un aiuto .
Al Gaslini è presente anche una terapista la quale ci istruisce sui vari massaggi ed esercizi respiratori per aiutare Lorenzo. Anche lei si sta specializzando sulla sma attraverso il SAPRE. Al ritorno a casa Lorenzo migliora: sta parecchio tempo supino,ha un po’ più forza nelle braccia , più voce e usa la ventilazione non invasiva quando dorme senza problemi. Certo quando prende il raffreddore è da seguire continuamente con aspirazioni continue e macchina della tosse ma rispetto a mesi fa è in condizioni più buone. E’ grazie al dottor Ottonello, al SAPRE, Chiara Mastella, Paolo Serrao che oggi Lorenzo è ancora qui con noi libero di sorridere, muoversi un poco fare i versetti. Senza di loro noi saremmo persi, sappiamo che possiamo contare su di loro per qualunque cosa e in qualunque momento.

vorrei conoscervi e abbracciarvi forte forte. resistete ragazzi! un bacio Lorenzo.

la mamma di nathan

Brynlee.....

ancora sulla Plastina 3....

come le caratteristiche cliniche di una malattia vengono modificate da un altro gene - Protezione dalla SMA mediante il gene plastina3 (Maggio 2008)


la Dott.ssa Brunhilde Wirth ed il suo gruppo di ricerca dell’Istituto di Genetica Umana di Colonia (Germania), hanno presentato l’identificazione del primo gene "modifier" in grado di proteggere gli individui dallo sviluppo dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Questi individui sono totalmente asintomatici nonostante abbiano delezioni in omozigosi nel gene "survival motor neuron-1", tipica mutazione che causa la SMA.

Nonostante i pazienti della maggior parte delle famiglie SMA presentino caratteristiche cliniche simili, queste sono famiglie rare in cui fratelli con alleli SMN1 e SMN2 identici, mostrano quadri clinici completamente differenti: malati versus totalmente asintomatici. Questa differenza ha suggerito la presenza di fattori "modifier" indipendenti, capaci di proteggere dallo sviluppo della SMA.

Gabriela Oprea, dottoranda di ricerca nel laboratorio della Dott.ssa Wirth, ha comparato per la prima volta quali geni sono differentemente espressi nelle cellule derivate da fratelli o sorelle clinicamente affetti e non affetti ma con delezione in SMN1. Il risultato è che una particolare proteina, la plastina 3, si trova presente in grande quantità nelle persone clinicamente non affette, mentre non è presente nelle persone affette.
La plastina 3 si trova normalmente espressa in tutti i tessuti solidi, incluso il midollo spinale, ma non nel sangue. Tutti gli individui asintomatici seppure con delezione nel gene SMN1 sono donne, ed è anche d’interesse che il gene della plastina 3 si trova nel cromosoma x che determina il sesso. Le cause molecolari alla base di questa specifica protezione di genere, restano sconosciute, nonostante le estensive ricerche del gruppo. I ricercatori hanno scoperto che la plastina 3 è altamente espressa nel midollo spinale, associata ad SMN, ed insieme con l’actina, tutte e tre le proteine sono parte di un grande complesso multiproteico presente nel midollo spinale. Sono presenti nei motoneuroni in posizioni subcellulari simili e sia la plastina 3 che la proteina SMN aumentano durante la differenziazione neuronale. Plastina 3 influenza le dinamiche dell’actina, la quale è importante nella crescita e nella differenziazione assonale.
La riduzione della plastina 3 ha effetti negativi sulla crescita assonale mentre una sua aumentata espressione ne promuove la crescita. Cosa ancora più rilevante, un’aumentata espressione della plastina 3 corregge i difetti della crescita assonale causati dalla riduzione dei livelli di SMN nelle cellule neuronali differenziate, nei neuroni motori primari degli embrioni di un topo affetto da SMA (esperimenti effettuati con W. Rossoll nel laboratorio di G.J. Bassell, Atlanta) e nel modello in vivo SMA dello zebrafish (esperimenti effettuati con M. L. McWorther nel laboratorio di C. E. Beattie, Ohio). In sintesi, sia gli studi genetici che funzionali hanno supportato fortemente la tesi del ruolo protettivo della plastina 3 nella SMA.

Questi risultati danno nuova enfasi al dibattito circa il difetto patogenico che più probabilmente sta alla base della SMA. I dati presentati supportano fortemente la visione che il coinvolgimento della proteina SMN nella crescita e differenziazione assonale sia il principale difetto patogenico nella SMA. La scoperta del ruolo protettore della proteina plastina 3 nella SMA fornisce la possibilità d’identificare nuovi meccanismi regolatori che possono agire specificamente nei motoneuroni, e che possono essere utili nell’identificazione della patogenesi molecolare di altre malattie dei motoneuroni. Inoltre, questi risultati possono aiutare a identificare nuovi obiettivi nella terapia sulla SMA.

Questa scoperta rappresenta un punto di svolta nella genetica medica poiché per la prima volta è stato trovato un fattore "modifier" fortemente protettivo per una malattia umana a trasmissione mendeliana.

Leggi l’articolo su Science del 25 aprile 2008

da: http://www.famigliesma.org/notizie/mov_5627.htm

(20 Maggio 2008 © Famiglie SMA 2008; traduzione libera dall’originale inglese a cura di Sonia Messina)

Ethan, la SMA1 e gli incredibili capricci dei neonati....

cosa dire? credo che la storia di Ethan sia stata purtroppo molto simile a quella di tanti bimbi colpiti dalla stessa malattia.. diciamo che fino ai 2 mesi e mezzo è stato bene.... poi abbiamo cominciato a vedere che qualcosa non andava.

il bimbo era spesso lamentoso, si muoveva pochino e, cosa strana, sembrava facesse fatica a degutire... ovviamente corriamo dal pediatra ben 4 volte in una settimana, ma lui continua a rassicurarci sull'unica base che il bimbo è cresciuto bene! come se il peso fosse l unica cosa da valutare in un neonato alla 5 visita!!

solo su nostra pressante richiesta riusciamo ad ottenere una visita specialistica più accurata! Questo è stato l'inizio dell oblio e lo spezzarsi di tutti i nostri sogni... nell'incubo abbiamo avuto "la fortuna" che a visitare il piccolo ETHAN fosse proprio una neurologa, che aveva studiato questa malattia con lo staff di padova. lei capì e subito ci fece capire che la situazione non era affatto buona, ma la conferma dell'elettromiografia l'abbiamo avuta dopo ben 12 giorni, seguita poi dall'esame del dna.

ancora oggi mi chiedo come sia possibile tanta ignoranza nello staff medico pediatrico, nel pronto soccorso... non pretendevo mi venisse fatta una diagnosi di sma, ma almeno che avessero avuto dei dubbi... no la risposta è sempre stata la stessa: I NEONATI PIANGONO, SI LAMENTANO, SONO CAPRICCIOSI!!!!!! facendo passare noi per due folli ansiosi di tutto.

Da qui è stato un veloce peggioramento continuo e mi chiedo come sia possibile che non ci sia un'informazione, un minimo di interessamento per una malattia che è tutt' altro che rara.. quando ha fatto le analisi per la diagnosi con ETHAN c' erano un bimbo di soli 20 giorni li per lo stesso motivo.. e il piccolo PIETRO tutti nella stessa regione e nello stesso periodo.. non voglio pensare quanti siano i bimbi che nascono già senza una speranza se non quella di essere attaccati ad una macchina...

la decisione che abbiamo preso per il nostro piccolo è stata dilaniante e continua a uccidere un pezzetto di me ogni giorno, ma mai avrei voluto mio figlio legato ad un letto... chissà tra quante sofferenze... spero lui mi perdoni di non aver avuto la forza di tenerlo in vita... ma lui avrebbe voluto quella vita?? questa è la domanda che mi sono fatta... e sono sicura che la risposta sia no... ripeto non credo più a niente e a nessuno, non credo in un dio che porta via dei piccoli indifesi, ma voglio credere in un posto bello solo per loro dove ridono, corrono e giocano felici...

il dolore è a noi che resta e resterà per tutta la vita, niente è come prima e niente lo sara mai più... non c'è più gioia, più entusiasmo, più niente che valga la pena di essere vissuto...

anche per questo vorremmo riuscire a dare un fratellino o una sorellina a ETHAN, per avere la forza di andare avanti e magari per rivedere nei suoi occhi un pò della luce del mio piccolo... come ti ho già detto purtroppo è gia andata male una volta ed è stata un'altra pugnalata, colpa mia forse, non so perche mi ero illusa che sarebbe andata bene... il 75% alla fine è una buona probabilità.. ...poi pochi giorni prima un'altra signora aveva fatto la villo per lo stesso motivo ed era andata bene al primo tentativo, ma per noi non è stato così... ora siamo punto e accapo credo che per fine luglio ci riproveremo..

la pre impianto l'abbiamo valutata, naturalmente all'estero, ma dopo essermi un pò documentata mi sono accorta che è un trattamento molto pesante a livello di farmaci e ormoni ..............credimi è un baratro se non avessi altre possibilita sarei gia andata all'estero ma anche così la paura di sbagliare è tanta... forse mi sono dilungata un pò troppo perdonami e in bocca al lupo anche a voi... CREDIAMOCI ALMENO E' TUTTO QUELLO CHE CI RESTA...... UN ABBRACCIO

bagnetto...

Rachael...