venerdì 25 luglio 2008

Letizia. Vivere con la SMA.



La storia di Letizia
La sua vita inizia l’8 ottobre del 2003 a San Giovanni Rotondo( FG); al momento della nascita pesava 2,890 kg, era paffutella, sorridente e osservava il mondo con i suoi occhietti vispi e sereni. Il suo ritorno a casa rappresentò una gioia immensa per tutti noi, lieti per l’arrivo di una creatura sana e forte, che si preparava ad una vita piena di giochi, di feste, di coccole ed emozioni. Tutto procedeva per il meglio, ed io trascorsi due mesi fantastici, felici perché vedevo la mia piccolina mangiare, sorridere, crescere. Durante le feste natalizie, mi accorsi però che Letizia iniziava a rallentare i suoi movimenti; notavo in lei dei cambiamenti, infatti stentava a sostenersi da se, ciondolava la testolina e deglutiva con molta difficoltà. Decisi di andare immediatamente dal pediatra che, un po’ preoccupato, iniziò a fare delle indagini e degli esami più accurati che prevedevano anche dei ricoveri. Il 12 Febbraio del 2004 fu il giorno più atroce della mia vita, perché i medici diagnosticarono che la mia piccola Letizia, la gioia della mia vita, era affetta da una malattia gravissima, una malattia genetica molto rara chiamata atrofia muscolare spinale di tipo 1. Quelle parole furono come una spada che trafigge il cuore, come una morsa che stringe e non dà la possibilità di respirare, parole che ci lasciarono attoniti, ammutoliti, increduli, impotenti ma consapevoli del fatto che se Dio aveva deciso di donarci una creatura così fragile ed indifesa, era compito di noi genitori curarla e amarla senza timori e paure. Prendemmo le dovute informazioni su tutto ciò che poteva accadere alla piccola e la riportammo a casa, ma dopo circa venti giorni Letizia ebbe una grave crisi di asfissia che le provocò anche un arresto cardiaco; portammo subito la bimba all’Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza e lì fu ricoverato nel reparto di Patologia neonatale e assistita con ventilazione meccanica. Da allora iniziò la sofferenza di Letizia poiché, non essendo più possibile eseguire estubazioni per l’insufficienza dei muscoli respiratori, si decise di praticarle una tracheotomia. Non fu certo facile vedere la mia piccolina attaccata ad una macchina ma l’amore per lei era toppo forte e, con coraggio e forza d’animo chiesi al primario di poter assistere e gestire mia figlia,e di imparare tutto ciò che sarebbe stato indispensabile per affrontare le sue crisi ma anche la sua vita quotidiana. Il 20 marzo le viene applicata una PEG per fornirle in modo pratico un’adeguata alimentazione e, dopo i dovuti accertamenti, l’avvio delle pratiche burocratiche previste per il caso di Letizia, e l’applicazione di un respiratore volumetrico, riportammo la piccola a casa. Non finirò mai di ringraziare il reparto di Neonatologia di Casa Sollievo per tutto l’amore e l’aiuto prestatomi durante la degenza di Letizia; hanno saputo prepararmi ad affrontare tutti i problemi, le necessità e i bisogni di una bambina SMA.. Il ritorno a casa è sempre traumatico non solo per il malato ma anche per chi lo cura e lo accudisce, Letizia però è stata accolta con grande amore, serenità e tranquillità dai suoi due fratellini, dai suoi nonni, dai suoi zii e da mamma e papà. E’ molto importante che le rianimazioni preparino i genitori nella gestione quotidiani dei loro figli perché un padre e una madre, seppur tali non sono sempre pronti a crescere un figlio SMA. Tutti in famiglia sappiamo che Letizia prima o poi non ci sarà più ma ora è qui con noi e vogliamo che lei goda ogni momento della sua fragile vita. Oggi Letizia ha tre anni, è cresciuta, ha delle bellissime mani da pianista, capelli morbidi e scuri e due occhi dolcissimi che mi trasmettono forza, speranza e coraggio. Letizia ama passeggiare, ama gli alberi, ama la musica, ama colorare, adora fare il bagno ed essere coccolata e massaggiata. Spero tanto che il prossimo anno Letizia possa frequentare la scuola materna; vi assicuro che non è un’assurdità quella che penso perché Letizia, non cammina, non muove le braccia, non gira la testa ma capisce, Letizia vede, sente, percepisce il mondo che le ruota attorno e non vedo perché anche lei non possa avere il diritto e il “dovere” di studiare. L’atteggiamento più sbagliato e crudele è vedere Letizia come una bambina malata, Letizia non è diversa e solo un po’ speciale.
Mamma Mariangela


mercoledì 23 luglio 2008

Diagnosi Preconcepimento.....

Riporto su sua richiesta la storia di Chiara. Dopo Paolo e un secondo aborto spontaneo ha deciso di percorrere la strada della diagnosi "preconcepimento" cioè la ricerca di un ovulo privo della mutazione del gene che determina sia il portatore sia il malato, uno dei pochi tentativi che ci restano per un "dopo" e che è legale in Italia.
La verità è che in ogni strada che percorriamo la bastarda SMA è sempre troppo in agguato e da fuori sembra semplice consigliare "fai questo o quello"..... è sulla nostra pelle che poi scopriamo che le cose non sono così facili come appaiono a prima vista......solo che noi non ci possiamo assolutamente permettere di sbagliare! (Sono stata brava Sebastiano???)
ti abbraccio Chiara
la mamma di Nathan



Ecco la mia avventura con la diagnosi preconcepimento sul globulo polare:
accorcio la storia dei miei 50 giorni di protocollo di stimolazione che sono diventati tali (anziché i normali 20-25) per “contrattempi” medici e congressistici (c’è stato l’ESHRE di mezzo) che purtroppo nessuno poteva prevedere....
Arrivo finalmente al giorno del pick-up (17 luglio) con 21 follicoli in corpo; di questi, 14 risultano maturi abbastanza per poterne prelevare il globulo polare e fare la diagnosi. I 14 partono per il centro che ho scelto ma qui avviene la MATTANZA:
di 3 di loro, non riescono ad amplificare il dna, quindi buttati,
3 sono risultati sicuramente portatori di sma, quindi come sopra,
2 sicuramente non portatori, quindi viene dato l’ok per la fecondazione.
Gli altri 6 (e qui è accaduto quello che non mi aspettavo e non credo si aspettasse neanche il genetista del centro) sono risultati “ricombinanti” cioè durante la divisione cellulare di questi ovociti ci sono stati “scambi” di frammenti di dna vicini al pezzetto malato e non si è più capito dove questo fosse andato a finire.
Quindi per questi 6 non si è potuto dire con certezza se la mutazione sma fosse nell’ovocita o nel suo corrispondente globulo polare…ovviamente anche questi 6 sono stati scartati.
Mi era stato detto che la sma, per la posizione della mutazione sul gene, non era a rischio di fenomeni di ricombinazione, quindi non ci sarebbero stati risultati dubbi….mah, devo essere un caso strano (la mia solita sfiga). (Sei in buona compagnia Chiara, te lo assicuro)
Tutta questa procedura ha richiesto circa 8 ore quindi gli unici 2 ovetti superstiti sono stati fecondati con circa 4 ore di ritardo rispetto ai tempi di una normale fecondazione in vitro Risultato: gli embrioni non si sono formati (chissà, magari non si sarebbero formati neanche nei tempi giusti, ….ma che ci sarebbero volute 8 ore non lo sapevano??)
Credo che le informazioni che mi erano state date erano un po' ottimistiche, loro stessi mi sembra ne sappiano meno di quello che mi hanno raccontato, comunque con estrema disponibilità e gentilezza . Forse mi sarei sentita meno presa in giro se invece di dirmi: “accadrà questo, non accadrà quello”, mi avessero detto. “la tecnica ha buone potenzialità ma è ancora molto sperimentale… speriamo accada questo, speriamo non accada quello, speriamo di riuscire a mantenerci nei tempi giusti per non far avariare le uova!!”
Le mie aspettative sarebbero state diverse. Spero comunque che l’esperienza che hanno fatto con il mio caso serva ad ottimizzare la tecnica e che diventi presto una VALIDA alternativa alla diagnosi preimpianto estera. Sempre che nel frattempo i nostri politici non ci diano la grazia di poter accedere alla tecnica anche in Italia.
Il mio prossimo tentativo sarà senz'altro la preimpianto all'estero perchè non ho tempo ne soldi da perdere e la via naturale mi è già costata un raschiamento.
In bocca al lupo a tutte noi
Chiara

lunedì 21 luglio 2008

a Paolo nel giorno del suo primo compleanno....

Piccolo Paolo
anche se con ritardo tutte le mamme degli angeli si stringono ad abbracciare la tua mamma nel giorno della tua prima candelina!
un abbraccio a Chiara.
Daniela, Silvia, Enza, Viviana, Giuseppina, Manuela, Veronica, Maria Rosa, April, Cucila, Kaishe e tutte le altre che in un modo o nell'altro da dietro il monitor ci seguono con affetto.......

venerdì 18 luglio 2008

Petizione per cercare una cura.....

IO HO FIRMATO......CI VOGLIONO 3 MINUTI, NON SO SE SERVIRA' MA TENTAR NON NUOCE.........

http://www.petitiontocuresma.com/


PLEASE SIGN THIS PETITION TO HELP CURE SPINAL MUSCULAR ATROPHY, THE #1 GENETIC KILLER OF CHILDREN UNDER THE AGE OF 2.

We need your help to move landmark legislation through Congress that will allocate federal resources to non-profit and research organizations focused on finding a treatment and/or cure for SMA.SMA is an inherited genetic disease that results in loss of nerves in the spinal cord and weakness of the muscles connected with those nerves. SMA is the #1 genetic killer of children under the age of 2. SMA is estimated to occur in nearly 1 out of every 6,000 births. The gene mutation that causes SMA is carried by 1 in every 40 people or nearly 7.5 million American. There is currently no cure, but the National Institutes of Health (NIH) and the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) have selected SMA as the disease closest to treatment of more than 600 neurological disorders. Researchers estimate that we are as close as only a few years away from finding a treatment and/or cure.

martedì 15 luglio 2008

Palermo: serata di beneficienza

il prossimo 6 settembre si terrà a Palermo, Tonnara Florio (Arenella) una serata di beneficienza con un incontro dibattito tra medici e genitori ed uno spettacolo teatrale.....

Il ricavato della manifestazione andrà interamente devoluto al Reparto di Neonatologia dell'Ospedale "Villa Sofia" di Palermo, diretto dal Prof. N. Cassata, per la creazione di un posto letto di Terapia Intensiva Pediatrica dotato di attrezzature per l'assistenza ai bambini SMA.

le mamme degli angeli, Silvia e Fabio di legge 40.toccala e il MEDA collaboreranno con Luca Perez per l'organizzazione della serata....

  • le famiglie che vogliono parlare della loro storia

  • Gli specialisti che vogliono portare la loro esperienza

  • attori di commedia

  • chiunque desideri apportare un qualunque contributo

E' il benvenuto!!!!!!!!

vi aspettiamo numerosi

info: nathan.j@libero.it
gabryperez_aiutoSMA@msn.com
oppure Luca Perez cell:3888983320




venerdì 11 luglio 2008

Gabriele Perez....Palermo.









Qualcuno di Voi sa che a Gennaio ho riportato all'ospedale che ce le aveva prestate alcune attrezzature che non mi servivano più per Nathan e quel giorno mi dissero che sarebbero servite per un altro bambino con la stessa malattia.....oggi su segnalazione di Silvia e Fabio ho trovato il papà di Gabriele, figlio di Luca, cantante e attore palermitano che come noi ha deciso di fare il possibile per far conoscere la malattia e per trovare fondi da destinare alla cura...




Vi allego alcuni brani del suo Blog...



Il piccolo Gabriele è mio figlio, purtroppo devo dire era, se ne é andato via dalla mia vita nel gennaio del 2008 a soli 4 mesi di vita.

Già dalla culla e la sua piccola età, mi dava tanta forza e tanta energia, purtroppo però, un destino a me ed a lui avverso ci si è messo contro....

Il destino ha voluto farlo nascere con l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) ed è stata questa purtroppo la causa della sua morte.

Sfortunatamente per questa malattia non ci sono cure, è una patologia che ancora non si è riuscita ad abbattere completamente, anche se le ricerche scientifiche sono sempre in funzione per trovarne una cura.

Il destino mi è stato avverso per la seconda volta nella mia vita, già anni fa avevo perso una bimba di soli 2 mesi per la sindrome d’Ebstain (cardiaca) poi a distanza di qualche anno, il cielo mi aveva voluto graziare di un altro piccolo angelo, Gabriele appunto, ma quando il fato dice che non è destino c'è ben poco da fare e me l’ha portato via….

Sono piccolo, in fondo ho solo 23 anni, ma già la vita mi ha donato gioie ed altrettanti dolori e il distacco dei miei figli, la loro mancanza la sento ogni giorno sempre di più.

Soprattutto per il piccolo Gabriele, che mi donava sorrisi stupendi con il suo faccino e che ora non posso avere più.

Non voglio soffrire ancora, voglio trovare rimedio a tutto ciò e siccome so che il dolore che ho provato io è comune a tante altre persone, ho deciso di fare qualcosa.
Aiutare la ricerca ad andare avanti.

Sto organizzando nella mia amata città di Palermo una serata di beneficenza dedicata al mio piccolo ed a tutti quelli che sono passati o stanno passando nella mia situazione e far capire alla gente quanto è importante contribuire per la ricerca.

Stanno collaborando con me l’associazione”Antonino Caponnetto Onlus” non a scopo di lucro e Giuseppe Cavaretta direttore artistico della compagna teatrale "i Rinidduati" dell’Arenella di Palermo..

Il ricavato lo donerò interamente all'associazione "famiglie SMA" che si occupa delle famiglie che hanno un proprio caro in queste condizioni e che contribuiscono alla ricerca scientifica.
La gente purtroppo, non è ancora bene informata su questo tipo di malattia ed è giusto invece che si cominci a parlarne un po’ di più, far capire alla gente che insieme si può fare qualcosa... sensibilizzarla!

Se siete consapevoli del dolore che prova un padre nel perdere un figlio in tenera età, se siete consapevoli del dolore che possono provare tante famiglie accomunate da questa malattia, non rimanete insensibili davanti ad un’opportunità che vi si sta aprendo.
Lo sto facendo per loro...e in particolar modo lo sto facendo per il mio piccolo angelo, che in qualche modo mi guarda da lassù.



per chiarimenti leggete lo space di gabry


http://profile.myspace.com/index.cfm?fuseaction=user.viewprofile&friendID=382910206

e per informazioni inviate una mail al: gabryperez_aiutoSMA@msn.com


oppurecell:3888983320



Piccolo Gabriele non sai che posto speciale sei andato ad occupare nel mio cuore..
La mamma di Nathan

mercoledì 9 luglio 2008

in bocca al lupo, piccolo sasi




...un pensiero affettuoso al nostro piccolo eroe Sasi, che in questi giorni ha subito un piccolo intervento chirurgico....

speriamo che gli angeli aprano il cervello dei medici che lo stanno seguendo e che lo rimandino presto a casa tutto intero...

un bacio Sasi a te e alla tua forte straordinaria mamma....


la mamma di Nathan

venerdì 4 luglio 2008

ciao piccoli angeli: incontro con i genitori di Ethan







Ieri sera il papà di Nathan ed io abbiamo incontrato i genitori di Ethan....


una serata stupenda sotto un brillante cielo stellato, accarezzati dalla frescura che si gode nel baglio affacciato sui faraglioni di Scopello, rifugio dall'arsura di questi giorni...
una serata volata via in un soffio, nella quale due coppie di giovani genitori colpiti violentemente e nel modo peggiore dalla vita si sono raccontati, confrontati, consolati, spronati...due coppie unite da un amore così forte che si vede dall'esterno e che è la sola chiave per poter andare ancora avanti.....ed è questa la motivazione della ricerca "del figlio ad ogni costo" che tanti non riescono a capire...sia che stiamo insieme da pochi giorni, sia che duri da 18 anni quello che ci lega è un amore forte e che vuole concretizzarsi nel più bello dei progetti comuni: un bambino.

una delle cose eccezionali in questi eventi è che ci si incontra con grande naturalezza, come se ci conoscessimo da sempre, senza imbarazzo... come ci è già successo tempo fa sotto i coriandoli del carnevale ambrosiano....
incontri dove il dolore, l'impotenza, le ingiustizie si accompagnano e lasciano posto alla dolcezza del ricordo, alla fiducia nel domani, alla nuova disponibilità a sfidare il destino...

Ethan e Nathan, nomi simili, storie simili....nomi che sono balenati nelle teste delle loro mamme in contemporanea durante la torrida estate del 2007, estate in cui costruivamo sogni su un futuro che non sarebbe mai arrivato...

Ciao piccoli angeli proteggete le vostre mamme e papà e i vostri futuri fratelli tanto desiderati....... proteggete le nostre idee e i nostri sogni di un futuro migliore...
Ciao piccolo Nathan, sei sempre il più piccolo
e sei stato sempre il più maltrattato della fila, ma lì dove sei ora, hai tanti amici che giocano con te e sono sicura che avrai saputo farti amare lì come hai fatto qui....


Ciao piccolo Ethan, la settimana scorsa avresti compiuto 9 mesi...oggi proteggi la tua mamma che nonostante tutto non intende arrendersi, proteggi quel suo struggente desiderio che spero si realizzi presto, senza per forza raggiungere le vette dell'autodistruzione....proteggi l'idea di quella creatura che aleggia nella mente di papà e mamma sia che si chiami Genoveffa la racchia, sia che, come ardentemente spero, si chiami :
NATHAN!!!!



giovedì 3 luglio 2008

Visto che tira aria di vacanze: un pò di pubblicità...

A cura di Tania Bocchino e Margherita Riccardi.
Mostra organizzata con il Patrocinio del Comune di Premeno (Vb). Ingresso libero.

Sede: Villa Bernocchi, Premeno (Verbania) Catalogo: a cura di Alberto Weber. Testi di Tania Bocchino e opere di Margherita Riccardi, edizioni Weber e Weber, Torino.
L’eloge de l’ombre è un esercizio estetico per tentare di trasformare i sottili veli dell’esistenza in parole e in immagini. Il nesso che unisce le opere artistiche esposte – disegni, graffiti e fotografie - ai testi che le accompagnano è il divenire dell’ombra, passaggio imperscrutabile, nella vita di un individuo. E l’ombra, che nella concretezza dell’esistenza si fa visibile pur restando un’entità astratta e impalpabile, e che nel trapasso si solleva dal sensibile fondendosi alle tenebre, sancisce legami sotterranei e invisibili. A testimoniarlo i vincoli affettivi, fatali esperienze umane, che nel crearsi hanno in sé il germe della dissolvenza. Un concretizzarsi di effimeri congiungimenti poi risolti nella mutevolezza dell’esistenza e nel suo divenire continuo e inarrestabile. In questo scenario dinamico il vissuto di ogni individuo è un’effigie della storia universale. Un riproporsi dei temi - Incarnazione, Vita, Passione, Morte - che hanno scandito il percorso umano e contemporaneamente ne hanno rappresentato il maggiore mistero.
parte del ricavato del costo del catalogo sarà devoluto ad ASAMSI