martedì 28 febbraio 2012

Nuove prospettive di una cura anche dall'Inghilterra

Un nuovo farmaco promette di mitigare le lesioni muscolari indotte dall'atrofia muscolare spinale. Una ricerca scozzese ha dimostrato che e' possibile invertire il danno muscolare nei bambini ammalati. L'atrofia muscolare spinale (SMA) e' la principale causa genetica di morte nei bambini, ne colpisce uno ogni 6mila nascite con il 50 per cento dei bimbi colpiti dalla forma piu' grave che non riesce a sopravvivere oltre i due anni. Lo studio dell'Universita' di Edimburgo ha scoperto che un farmaco aumenta i livelli di una proteina utile ad invertire il danno muscolare provocato dalla SMA. I piccoli pazienti ammalati soffrono di progressiva perdita di funzionalita' motoria e muscolare. Il team di ricerca di Edimburgo, guidato da Tom Gillingwater, docente di Neuroanatomia, ha scoperto che i muscoli risultano danneggiati dai bassi livelli di una proteina chiamata SMN, causata da una mutazione genetica. Questa mutazione sconvolge anche l'afflusso di sangue ai muscoli, causando ulteriori danni. I ricercatori hanno trattato i topi con SMA con una classe di farmaci noti come inibitori delle HDAC: il trattamento ha aumentato i livelli della proteina nel muscolo preso di mira dalla mutazione genetica. Gillingwater commenta: "L'SMA e' la piu' comune causa genetica di morte infantile nel mondo occidentale. Consapevoli dell'importante ruolo che svolgono i muscoli in questa malattia, ora possiamo concentrare i nostri sforzi sul tentativo di bloccarla agendo su tutti i tessuti del corpo interessati". La ricerca e' attualmente in corso e prova a comprendere se i farmaci HDAC possono essere personalizzati per migliorare ulteriormente il controllo muscolare e aumentare l'afflusso di sangue . 

fonte: agi salute

mercoledì 15 febbraio 2012

dove riponiamo le speranze di una cura per la sma: ecco una sintesi


L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia autosomica recessiva ed è la principale causa di mortalità infantile ereditaria. Nel 1995, la scoperta del gene che causa la malattia ha fornito la capacità di diagnosticare la SMA con un semplice esame del sangue. Questo ha migliorato la possibilità di diagnosi precoce e portato a standard di cura per i pazienti. Inoltre questa scoperta ha innescato un periodo di rapidi progressi nella comprensione delle basi molecolari e cellulari della malattia. Questo ha portato all’identificazione di bersagli terapeutici e allo sviluppo di modelli animali SMA, che possono ora essere utilizzati nelle indagini precliniche. Di conseguenza lo sviluppo di terapie per la SMA ha ora forti basi accademiche, governative ed industriali, con il coinvolgimento di aziende come Trophos, Repligen Corporation, California Stem Cell, ISIS Pharmaceuticals, Genzyme Corporation, Paratek Pharmaceuticals, PTC Therapeutics, Novartis Pharmaceuticals, e Merck & Co., e l’investimento di tempo e denaro nella ricerca di base e clinica. 
Mentre gli studi clinici con farmaci riproposti sono stati recentemente completati nei pazienti SMA, l’approvazione da parte della FDA del trial clinico di fase I sponsorizzato da Repligen rappresenta la prima volta che un farmaco sviluppato esclusivamente per il trattamento della SMA entra negli studi clinici. 
La promessa di una cura per questa devastante malattia neuromuscolare non è mai stata così grande.

tutti gli aggiornamenti si trovano qui: la ricerca contro la sma

il registro delle malattie neuromuscolari: contarsi e fare rete

Il Registro raccoglie dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da malattie neuromuscolari e nasce dalla necessità di ordinare ed aggiornare queste informazioni per fini epidemiologici e di ricerca, per una migliore conoscenza di queste malattie e per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti.
Questo progetto nasce dall'alleanza tra alcune Associazioni di Pazienti e la Fondazione Telethon, che insieme hanno costituito l'Associazione del Registro Italiano dei pazienti con Malattie Neuromuscolari, dedicata allo scopo.
Al momento fanno parte dell'Associazione del Registro le seguenti Associazioni di pazienti: ACMT-Rete, AISLA, ASAMSI, Famiglie SMA e UILDM.
La raccolta dei dati avviene su database distinti per patologia che al momento riguardano i pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) o Becker (BMD), da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e da malattia di Charcot Marie Tooth (CMT). In preparazione la scheda di raccolta dati per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
Se sei affetto da una di queste patologie, ti invitiamo ad iscriverti al Registro, per sentirti partecipe della comunità dei pazienti e ricercatori, per farti parte attiva nella lotta contro la tua malattia e per beneficiare di tutte le ricadute positive che il Registro ti consentirà di ottenere.

la roche punta sulla ricerca di un farmaco per la SMA

La roche ha investito 490 milioni di dollari per brevettare il farmaco di ptc therapeutics se il farmaco dovesse risultare efficace.....
speriamo!
intanto leggete qui:

Pubblicata una guida aggiornata alla Ricerca contro la sma

nel corso dell'ultimo convegno nazionale delle associazioni è stata presentata una "Guida alla ricerca contro la SMA".
è possibile averne una copia cartacea contattando la segreteria dell'associazione "Famiglie SMA, genitori per la ricerca sull'atrofia muscolare spinale" ovvero scaricare il file cliccando qui

iniziato finalmente il primo studio di Fase1 per i pazienti con SMA (atrofia muscolare spinale)

Isis Pharmaceuticals ha annunciato di aver avviato uno studio clinico di fase I con il farmaco ISIS-SMNRx nei pazienti con atrofia muscolare spinale. ISIS-SMNRx è stato progettato per trattare tutti i tipi di SMA, alterando lo splicing del gene SMN2 e portando ad una maggiore produzione della proteina SMN completamente funzionale.
Attualmente il trattamento della SMA è del tutto sintomatico e si concentra sul mantenimento della forza muscolare e della funzionalità polmonare con terapia fisica e ventilazione assistita. Questo approccio di sostegno ha migliorato la storia naturale della SMA con un'aspettativa di vita maggiore ma con debolezza e atrofia muscolare invariate. Un farmaco come ISIS -SMNRx si rivolge in modo specifico alla causa della malattia e potrebbe, per la prima volta, ripristinare la funzione respiratoria e migliorare significativamente la funzione motoria e la qualità della vita dei pazienti", ha detto il dott. Darryl De Vivo, professore di Neurologia e Pediatria e Co-Direttore del Centro Motor Neuron presso il Columbia University Medical Center.

tutte le info sul sito: la ricerca contro la SMA

Una scheda per gestire al meglio le situazioni di emergenza che prevedono l'intervento del 118

Da qualche tempo è possibile scaricare dal sito  dell'associazione Famiglie SMA  una scheda per gestire al meglio le situazioni di emergenza che prevedono l'intervento del 118.

La scheda è stata redatta dal Dott. Angelo Giusto, ufficiale medico che collabora con il 118, in collaborazione con il Dott. Giancarlo Ottonello e l'assenso del Comitato Scientifico dell'associazione.
E' un work in progress aggiornabile ma è un punto d'inizio!
E' consigliabile farla compilare al responsabile della struttura che normalmente segue il paziente, ovvero subito dopo la dimissione da un ricovero, e consegnarla al 118, conservandone una copia e aggiornandola ogni qualvolta si presenti la necessità.
Il decalogo annesso è frutto delle considerazioni dei migliori e più preparati esperti del settore, non osservando le indicazioni date può rivelarsi pericoloso per la salute del piccolo Paziente.

Si raccomanda di:
- far compilare la scheda dal medico responsabile della ventilazione che ha prescritto le apparecchiature (anestesista, rianimatore, pneumologo)
- condividere le informazioni con il medico pediatra del SSN del bambino SMA in ventilazione in maschera
- condividere le informazioni con il responsabile dell'assistenza domiciliare del bambino SMA in ventilazione in maschera  sia ASL che eventuale cooperativa pattante
- contattare  telefonicamente il responsabile del 118 della zona di residenza del bambino SMA in ventilazione in maschera in collaborazione con famiglia e pediatra di famiglia ed eventualmente del medico anestesista rianimatore responsabile sul territorio al fine di assicurarsi che la scheda sia stata acquisita non solo materialmente, ma anche tecnicamente.