martedì 3 giugno 2008

Ethan, la SMA1 e gli incredibili capricci dei neonati....


cosa dire? credo che la storia di Ethan sia stata purtroppo molto simile a quella di tanti bimbi colpiti dalla stessa malattia.. diciamo che fino ai 2 mesi e mezzo è stato bene.... poi abbiamo cominciato a vedere che qualcosa non andava.

il bimbo era spesso lamentoso, si muoveva pochino e, cosa strana, sembrava facesse fatica a degutire... ovviamente corriamo dal pediatra ben 4 volte in una settimana, ma lui continua a rassicurarci sull'unica base che il bimbo è cresciuto bene! come se il peso fosse l unica cosa da valutare in un neonato alla 5 visita!!

solo su nostra pressante richiesta riusciamo ad ottenere una visita specialistica più accurata! Questo è stato l'inizio dell oblio e lo spezzarsi di tutti i nostri sogni... nell'incubo abbiamo avuto "la fortuna" che a visitare il piccolo ETHAN fosse proprio una neurologa, che aveva studiato questa malattia con lo staff di padova. lei capì e subito ci fece capire che la situazione non era affatto buona, ma la conferma dell'elettromiografia l'abbiamo avuta dopo ben 12 giorni, seguita poi dall'esame del dna.

ancora oggi mi chiedo come sia possibile tanta ignoranza nello staff medico pediatrico, nel pronto soccorso... non pretendevo mi venisse fatta una diagnosi di sma, ma almeno che avessero avuto dei dubbi... no la risposta è sempre stata la stessa: I NEONATI PIANGONO, SI LAMENTANO, SONO CAPRICCIOSI!!!!!! facendo passare noi per due folli ansiosi di tutto.

Da qui è stato un veloce peggioramento continuo e mi chiedo come sia possibile che non ci sia un'informazione, un minimo di interessamento per una malattia che è tutt' altro che rara.. quando ha fatto le analisi per la diagnosi con ETHAN c' erano un bimbo di soli 20 giorni li per lo stesso motivo.. e il piccolo PIETRO tutti nella stessa regione e nello stesso periodo.. non voglio pensare quanti siano i bimbi che nascono già senza una speranza se non quella di essere attaccati ad una macchina...

la decisione che abbiamo preso per il nostro piccolo è stata dilaniante e continua a uccidere un pezzetto di me ogni giorno, ma mai avrei voluto mio figlio legato ad un letto... chissà tra quante sofferenze... spero lui mi perdoni di non aver avuto la forza di tenerlo in vita... ma lui avrebbe voluto quella vita?? questa è la domanda che mi sono fatta... e sono sicura che la risposta sia no... ripeto non credo più a niente e a nessuno, non credo in un dio che porta via dei piccoli indifesi, ma voglio credere in un posto bello solo per loro dove ridono, corrono e giocano felici...

il dolore è a noi che resta e resterà per tutta la vita, niente è come prima e niente lo sara mai più... non c'è più gioia, più entusiasmo, più niente che valga la pena di essere vissuto...

anche per questo vorremmo riuscire a dare un fratellino o una sorellina a ETHAN, per avere la forza di andare avanti e magari per rivedere nei suoi occhi un pò della luce del mio piccolo... come ti ho già detto purtroppo è gia andata male una volta ed è stata un'altra pugnalata, colpa mia forse, non so perche mi ero illusa che sarebbe andata bene... il 75% alla fine è una buona probabilità.. ...poi pochi giorni prima un'altra signora aveva fatto la villo per lo stesso motivo ed era andata bene al primo tentativo, ma per noi non è stato così... ora siamo punto e accapo credo che per fine luglio ci riproveremo..

la pre impianto l'abbiamo valutata, naturalmente all'estero, ma dopo essermi un pò documentata mi sono accorta che è un trattamento molto pesante a livello di farmaci e ormoni ..............credimi è un baratro se non avessi altre possibilita sarei gia andata all'estero ma anche così la paura di sbagliare è tanta... forse mi sono dilungata un pò troppo perdonami e in bocca al lupo anche a voi... CREDIAMOCI ALMENO E' TUTTO QUELLO CHE CI RESTA...... UN ABBRACCIO

3 commenti:

Anonimo ha detto...

Ciao..la speranza di avere figli sani ve la posso dare io. Io ho avuto tre figli sani stupendi e poi il nostro adorato sebastiano malato di sma1. Sebastiano ha quasi 20 mesi,è in ventilazione non invasiva e per ora lo abbiamo con noi. Adora i fratellini ed è un bambino felice di vivere, parla e canta. I suoi fratellini sono la dimostrazione che figli sani si possono avere anche se si è portatori di SMA1.. non mollare!
La mamma di sebastiano

Anonimo ha detto...

ciao sono la mamma di Paolo, non so se hai avuto modo di sapere che esiste una possibilità ITALIANA alternativa alla preimpianto estera: la diagnosi preconcepimento sul globulo polare....la fanno a Roma al centro Genoma del dott. Fiorentino (www.laboratoriogenoma.eu) io e mio marito siamo rimasti molto colpiti (positivamente) nella prima visita per la consulenza genetica e ci rivolgeremo senz'altro a loro per non rischiare di dover interrompere un'altra gravidanza perchè sma (un raschiamento mi è bastato e avanzato!)
Tenete (anzi, teniamo) duro!!
Chiara

Anonimo ha detto...

salve, leggevo varie storie di bimbi con la sma ma non capisco come sia andata per lui...leggo che la mamma non sopportava divederlo in un letto...ma cosa è stato fatto dopo quell'esame?