domenica 27 febbraio 2011

Palermo: La giornata mondiale per le malattie rare "Rari ma Uguali" e l'atrofia muscolare spinale


28 febbraio 2011. Rari ma uguali: giornata mondiale delle malattie rare.
Famiglie Sma, il Centro Nathan di Palermo e la LAMB con il patrocinio degli Assessorati della Salute, della Famiglia delle Politiche Sociali e del Lavoro, della Presidenza della Provincia di Palermo, del Comune di Palermo e della Federazione Italiana Medici Pediatri promuovono una giornata di sensibilizzazione dal titolo: "L’atrofia muscolare spinale in Sicilia: i numeri di una realtà silenziosa" , che si terrà a Palermo presso l’Aula Magna dell’ Ospedale Cervello il 28 febbraio dalle ore 8,30 alle 14.00.





giovedì 24 febbraio 2011

Le nuove terapie con le cellule staminali: istruzioni per l’uso.

            Le nuove terapie con le cellule staminali: istruzioni per l’uso.
            Giulio Cossu, per l'Associazione Luca Coscioni.

           

            La ricerca sulle cellule staminali promette lo sviluppo di nuove terapie per malattie gravi per le quali oggi non esiste una cura efficace. Finora però, le uniche malattie trattate con successo mediante trapianto di cellule staminali sono varie malattie del sangue, una forma  rara di malattia genetica della cute (epidermolisi bullosa) e le ustioni della cute e della cornea. Per molte altre malattie genetiche la sperimentazione pre-clinica sta dando risultati promettenti ma occorrerà ancora del tempo, prima che si proceda ad una sperimentazione clinica nelle condizioni migliori per ottenere risultati
positivi e per ridurre al minimo i rischi connessi ad una terapia del tutto nuova.
            A questo riguardo la Società Internazionale per la Ricerca sulle Cellule Staminali (I.S.S.C.R.), la massima autorità mondiale nel settore, ha diffuso delle linee guida per i ricercatori, i medici ed i pazienti proprio sul passaggio dalla ricerca alla sperimentazione clinica (http://www.isscr.org/clinical_trans/index.cfm).
            Queste linee guida rispondono anche alla necessità di correggere l’eccessiva enfasi che i media  rivolgono all’argomento, promettendo cure dietro l’angolo anche quando gli stessi ricercatori raccomandano prudenza. Questa situazione ovviamente suscita speranze eccessive che spesso rischiano di essere disilluse, almeno nel breve periodo.
            In questo scenario, fioriscono e prosperano cliniche che promettono cure, grazie alle cellule staminali, per malattie oggi incurabili. Queste cliniche di solito si trovano al di fuori dei paesi leader nella ricerca, come USA, Europa e Giappone ma ormai tutti i siti Web pullulano di queste offerte. Di fronte alle quali, chi non ha altra prospettiva e vede la sua malattia (o quella di un suo caro) aggravarsi giorno dopo giorno, è fortemente motivato a provare, non avendo altro da perdere (in apparenza) che la forte somma di denaro necessaria per queste terapie.
            Per questo motivo l’ISSCR e altre organizzazioni di pazienti mettono in guardia contro i rischi di questo “Turismo delle staminali”. Di seguito, cercherò di fornire alcuni semplici criteri che chiunque, magari con l’aiuto di un medico o di uno studente in medicina o materie biologiche, possa essere in grado di utilizzare per orientarsi in questa giungla. Anche se è errato fare semplici generalizzazioni, il più delle volte si tratta di vere e proprie truffe che non solo suscitano false speranze e causano gravi danni economici ma possono anche causare ulteriori danni per la salute dei pazienti. Come fare allora ad orientarsi?
Regola n° 1: il sito deve contenere informazioni dettagliate su quali cellule staminali vengono utilizzate: adulte, embrionali o del cordone ombelicale;  prelevate dal paziente stesso o da un donatore (selezionato per compatibilità immunologia o no). Senza queste informazioni le probabilità di una truffa sono altissime.  Se invece si tratta di cellule del paziente stesso (di solito prelevate dal midollo osseo o dal grasso) la procedura, se condotta conformemente alle rigorosissime norme oggi vigenti, è probabilmente sicura. Ma sull’efficacia esistono grandi dubbi, visto che le cellule del midollo osseo o del grasso non sono capaci di generare cellule di altri tessuti in misura significativa. Si potrebbe avere un beneficio transiente, dovuto a fattori rilasciati dalle cellule trapiantate che riducano l’infiammazione e/o stimolino la formazione di nuovi vasi sanguigni e/o la sopravvivenza delle cellule malate. Difficilmente però le cellule morte saranno sostituite e il beneficio si dimostrerà modesto e transitorio. E questo è il caso migliore. Stesso discorso vale per le cellule del cordone, con in più l’aggravante che, provenendo da un donatore, le cellule saranno rigettate dal sistema immune del paziente. Si è discusso e si discute ancora sul cosiddetto “privilegio immunologico” delle cellule staminali, le quali non esprimendo ancora antigeni di istocompatibilità, risulterebbero invisibili al sistema immune e quindi sarebbero tollerate dal paziente. Quando però le cellule staminali differenziano (per esempio le cellule del cordone formano globuli rossi, bianchi e piastrine) esse esprimono questi antigeni e vengono rigettate. Se invece le cellule sono staminali embrionali (che per forza derivano da embrioni soprannumerari) esse potranno svolgere le funzioni benefiche su descritte ma, come quelle del cordone, quando differenziano, magari nel tipo cellulare desiderato (ricordo che le cellule staminali embrionali posso formare tutti tessuti del corpo) anche loro saranno rigettate. In più, le cellule staminali embrionali che non differenziano possono continuare a crescere e formare tumori maligni che potrebbero addirittura portare a morte rapida il paziente. E’ recente la notizia di tumori insorti in un paziente israeliano trapiantato con cellule staminali neurali da feti umani.
            Questi sono seri problemi che tutte le Università e i centri di ricerca, impegnati nello studio di nuove terapie con cellule staminali, affrontano da anni e lentamente stanno tentando di risolvere. Il fatto che cliniche sconosciute li abbiano già risolti o li ignorino è motivo di grande preoccupazione.
            E qui arriviamo alla regola n° 2: Il responsabile della clinica deve avere pubblicato gli studi alla base dei suoi metodi su note riviste internazionali. Basta avere accesso ad internet e andare sul sito pubblico PubMed del National Institutes of Health degli Stati Uniti (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/) e con l’aiuto di una persona competente (anche il medico di famiglia) si possono subito verificare le pubblicazioni (attenzione però agli omonimi! Per questo controllare l’affiliazione, cioè l’istituzione che è indicata in tutte le pubblicazioni) e quindi la credibilità scientifica del responsabile. Di solito queste informazioni non si trovano sul sito che promette terapie con staminali; si trovano invece libri, che ognuno oggi può pubblicarsi da solo, e comunicazioni a congressi che non vengono vagliate seriamente per la credibilità scientifica. Cosa ancora più importante: non sono disponibili registri: quanti pazienti sono stati curati per una data malattia? quale è il loro stato attuale dopo la terapia? Senza queste informazioni, le testimonianze di pazienti che affermano di stare meglio sono sospette.
            Regola n° 3: i costi. Questo devono per forza essere elevati perché le procedure per espandere in condizioni di livello clinico le cellule staminali sono costosissime, così come costosa e complessa è la loro caratterizzazione. Attenzione però alla necessità di verificare ( e qui servirebbe un esperto) le strutture ed i procedimenti impiegati. Il sospetto è che, evitando (a rischio della salute del paziente) tutte queste regole, il costo si trasformi in illecito utile per la clinica stessa.
            Il desiderio di sperimentare qualsiasi nuovo trattamento che prometta anche solo un miglioramento della malattia è assolutamente legittimo e naturale. Ciò non deve però condurre il paziente o i suoi familiari a subire un raggiro, reso ancora più vile dalla situazione. Non voglio sostenere che tutte le cliniche private che promettono nuove terapie rientrino nella categoria dei truffatori, ma l’attenzione da parte dei pazienti e di chi può essere loro d’aiuto deve essere massima. 
E’ mia speranza che queste semplici regole possano essere utili in tale circostanza.


e io la condivido, caro Dottore.
la mamma di Nathan

sui trattamenti con cellule staminali....

In questi giorni mi sono chiesta se valesse entrare in questo groviglio di rovi....ma so anche che molte di voi sono arrovellate dal dubbio.....
oggi ho ricevuto questa lettera e ho deciso che è il caso di dare qualche notizia sui trattamenti con cellule staminali .....


Devo dire che quando sento parlare di staminali in maniera leggera e facilistica come in questi giorni mi prende l'amarezza.
Non posso non pensare ai giorni frenetici del trapianto di yvonne...
Lei aveva una malattia del sangue, se ci fosse stato un donatore compatibile avrebbe fatto un trapianto di midollo tradizionale.
Ma non c'era, e l'unica cosa che si poteva fare era TENTARE un trapianto di STAMINALI MIDOLLARI adulte della madre, cioè io.
Questo perchè entro i primi tre mesi di vita i bambini hanno memoria delle cellule materne, per cui le tollerano meglio.
Mi fu asportato il midollo, intervento di quasi un'ora in anestesia totale, di cui ricordo solo la voglia di alzarmi dal letto e tornare da mia figlia...
Le mie cellule sarebbero state "purificate"(ricordatevi questo termine...) e reiniettate a lei.
A lei fu fatta una "preparazione" o condizionamento (leggete CHEMIOTERAPIA"), per evitare rigetto, erano cellule adulte e contenevano dna estraneo...
Quella di Yvonne era una malattia in cui questo trattamento a volte funzionava, ma i bambini continuavano a prendere farmaci antirigetto, e a volte non funzionava...noi non lo sapremo mai, lei è volata troppo in fretta in cielo..anche per la debilitazione della chemio.
Noi non siamo andati in Cina, neanche negli Stati Uniti. Noi eravamo in Lombardia, in uno di quei centri che lavorano in collaborazione con Telethon.
All'interno di un ospedale pubblico, e mai, mai, mi sono stati chiesti soldi.
L'Italia ha tante pecche, ma se una cura funziona te la paga lo stato, e la puoi fare anche se abiti sotto un ponte.
Oggi la malattia di Yvonne è curabile con la terapia genica, e la paga lo stato.
E quando era in sperimentazione, la pagava Telethon, mai nessuno ha uscito soldi di tasca propria...mai nessuna madre ha dovuto indebitarsi...indebitarsi a volte significa seguire speranze utopiche, chimere...se qualcuno fa da "cavia " ad una ricerca è lui che viene pagato, non lui che paga l'azienda (come altro chiamare questi "STAMINALIFICI")
 Era l'alterazione di un singolo gene...
Come la SMA......
Oggi altre sette malattie sono in un trial di telethon.
C'è speranza anche per la SMA, e forse prima di quanto crediate...ma non cadete vittima degli sciacalli, vi prego.

Con tutto il cuore e l'affetto possibile, la mamma di Yvonne.

lunedì 21 febbraio 2011

Palermo 28 febbraio: Rari ma uguali, convegno sull'atrofia muscolare spinale SMA

Famiglie Sma, il Centro Nathan di Palermo e la LAMB con il patrocinio degli Assessorati della Salute, della Famiglia delle Politiche Sociali e del Lavoro, della Presidenza della Provincia di Palermo, del Comune di Palermo e della Federazione Italiana Medici Pediatri promuovono una giornata di sensibilizzazione dal titolo: "L’atrofia muscolare spinale in Sicilia: i numeri di una realtà silenziosa" , che si terrà a Palermo presso l’Aula Magna dell’ Ospedale Cervello il 28 febbraio dalle ore 8,30 alle 14.00.Inserita nel calendario delle manifestazioni che EURORDIS e UNIAMO organizzano per la giornata delle malattie rare 2011 ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica, le autorità sanitarie e politiche, gli operatori sanitari, i ricercatori, gli accademici, le industrie farmaceutiche e biotecnologiche e i media sulla questione delle malattie rare.Nel contesto del tema di quest’anno: “Malattie Rare, una Priorità per la Sanità” si vogliono sottolineare le diseguaglianze sanitarie che caratterizzano le malattie rare. Nello specifico l′Atrofia Muscolare Spinale o SMA, che è una malattia degenerativa delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, rappresenta la terza malattia genetica in Sicilia, dove si stimano 100.000 portatori sani inconsapevoli. E’ a tutt’oggi una malattia incurabile che nel casi più gravi, rappresenta la principale causa di morte dei bambini prima del compimento del secondo anno di vita. Nei restanti casi molto può essere fatto. E soprattutto una cura è possibile.Nella sua forma di gran lunga prevalente, l′Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Perchè il nascituro sia affetto da SMA è necessario che riceva il gene da entrambi i genitori. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro.E’una malattia definita “rara” e su cui gravano infinite discriminazioni: dal momento della comunicazione della diagnosi di una prognosi infausta, alla difformità nei protocolli sanitari con difficoltà di accesso e spesso l’impossibilità di accesso alle numerose possibilità che allungano e sostengono la qualità della vita, all’assoluta mancanza di informazione nella popolazione fertile e della relativa prevenzione.La giornata è rivolta a familiari medici e operatori di bambini e adulti affetti da Atrofia Muscolare Spinale e patologie affini al termine della quale verranno rilasciati i crediti ECM per medici, logopedisti, infermieri e fisioterapisti. 

Per informazioni, iscrizioni ed- eventuali sistemazioni alberghiere: segreteria organizzativa: Libera Accademia di Medicina Biologica. Via Terrasanta 39, tel/Fax 091/304115; info@accademiamedica.eu segreteria@famigliesma.org
 nathan.j@libero.it 


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