giovedì 23 dicembre 2010

matilde



Dopo che il papà l'ha messa a letto con il bacio della buona notte, Matilde ricorda cosa le è accaduto durante il giorno: la scuola, il giro su una giostrina, i giochi nel parco. E' tutto molto tenero e apparentemente normale, salvo che la bambina vive su una sedia a rotelle a causa dell'atrofia muscolare spinale.....

venerdì 17 dicembre 2010

silvia



Silvia è una bambina di 9 anni affetta da SMA 1, la forma più grave di Atrofia muscolare spinale. Ama dipingere. Tra le tante funzioni che la malattia le ha compromesso vi è la capacità di parlare. Nonostante questo i genitori, grazie ad un attento ascolto che ha permesso loro di elaborare un nuovo alfabeto, riescono ancora a capirla e ad essere il tramite tra Silvia e il mondo.

la SMA alla maratona telethon.

Telethon, oggi su RAI 2, nella fascia oraria che va dalle 18.45 alle 20.15, in studio racconteranno due storie e saranno presenti le famiglie di Matilde e Silvia, accompagnate dal ricercatore Enrico Bertini...un nuovo spazio "Domenica In",  nella trasmissione di domenica 19 dicembre nella fascia oraria che va dalle 18.50 alle 20.00. Ospite la famiglia di Eleonora.

Anche Famiglie SMA scende in campo a fianco di Telethon con l'obiettivo di contribuire a raggiungere presto una cura per le malattie neuromuscolari.
Saremo presenti insieme a  UilDM a:
  • Treviso - piazza Borsa 18 e 19 dicembre
  • S. Biagio di Callara (TV) 18 e 19 dicembre
  • Rimini - Ipercoop Malatesta 18-19 dicembre
  • Oristano - Banca d'Italia 19 dicembre
  • Ancona - Ospedali Riuniti di Torrette  17 e 18 dicembre
  • Uriri (CB) il 16 il 17 e il 18 dicembre
  • Palermo - gazebo in piazza Politeama 18 e 19 dicembre
Iniziative di altri genitori in collaborazione con le sedi locali di UILDM sono previste anche a Roma e Bari.



venerdì 10 dicembre 2010

reportage di Teleacras per l'atrofia muscolare spinale. oggi ore 21.00

stasera alle ore 21.00 il settimanale reportage in onda su teleacras di occuperà di Atrofia muscolare spinale (S.M.A.). UN CALOROSO GRAZIEEEEE! alla redazione che ci sta dedicando così tanto spazio!
on line su
http://www.teleacras.com

12 dicembre. ore 20. Serata benefica a favore di Famiglie SMA ad Aragona (AG)



Le Giubbe d'Italia sezione di Aragona in collaborazione con l'Associazione famiglie SMA, organizzano una serata benefica a favore della ricerca sull'Atrofia Muscolare Spinale.
Se volete sostenere la ricerca partecipate allo spettacolo musicale di domenica 12 dicembre alle ore 20.00 presso la palestra comunale di Aragona.

Allo spettacolo vedrà come ospiti d'onore: Maria Chiara Messina, protagonista della trasmissione "Io Canto" e Giulia Genova, protagonista della trasmissione "Ti Lascio una Canzone". Entrambe le bambine fanno parte dell'Accademia PALLADIUM di Favara diretta dalla valente Lia Minio. Si esibirà inoltre un gruppo musicale di Aragona. A tutti loro un grazie di cuore.

A condurre la serata con maestria sarà il nostro caro Nino Seviroli.
A fine serata, per festeggiare, verrà offerto un buffet.

lunedì 6 dicembre 2010

Alle 14.10 e alle 20.10 l'atrofia muscolare spinale (sma) al tg di TELEACRAS

oggi nel corso delle edizioni del telegiornale in onda su Teleacras andrà in onda un servizio sulla campagna di sensibilizzazione sull'atrofia muscolare spinale. on line:
http://www.teleacras.com

Benvenuto Niccolò!!!

Niccolò!!!!
benvenuto piccolo fratellino di Pietro e di Agata Sofia!!!
Si dice che San Nicolò porti i DONI e tu sei stato un gran regalo per tanti di noi....<3
un abbraccio e un augurio speciale a Silvia e Fabio....

venerdì 3 dicembre 2010

natale solidale e atrofia muscolare spinale (SMA)

in questo periodo siamo tutti bersagliati da richieste per il natale solidale.
voi sapete che sostengo quello di Famiglie SMA.


per aiutarci e sostenerci ci sono numerosi banchetti informativi organizzati dalle famiglie a livello nazionale. consultate il sito dell'associazione per raggiungere quello più vicino a voi....e se non riuscite potete sempre contattare la segreteria  e fare tutto via telefono....

ma nel chiedervi questo so che, una delle difficoltà maggiori quando si partecipa alla raccolta di fondi per qualcuno, è capire dove vanno a finire questi soldi, in quanto si ha sempre paura della fregatura....ma per questo vi invito a esaminare il curriculum dell'associazione e i suoi bilanci on line  per verificarne la correttezza.


in merito al natale qualcuno mi ha chiesto di scrivere una letterina a babbo natale.....ve l'allego


Caro Babbo Natale, 
sai che il natale non è proprio una bella ricorrenza per me: ho visto troppe volte le luci di natale da dietro il vetro di un ospedale.... ma quest'anno ho voluto trasformare il mio natale in un evento solidale (www.famigliesma.org) e mi auguro che mi aiuterai ad arrivare al cuore di tante persone che facciano volare la speranza per dei bambini speciali...perchè spesso basta comprare un pandoro in meno per dare una mano a chi ha bisogno. Aiutaci a regalare una cura a tutti i bambini ammalati di s.m.a., perchè le lotte di tante mamme si trasformino in una vittoria senza se e senza ma.......Con stima. la mamma di Nathan


Questo post partecipa al
blogstorming

wikio

anche questo mese ci hanno chiesto di pubblicare in anteprima la classifica dei blog sulla Disabilità. eccola:

1Disablog
2mammadifretta
3genitoritosti
4Le mamme degli angeli
5Oltre le barriere
6Raggio di sole
7Disabili: una vita a quattro ruote
8Rossella Grenci
9Piccolo Genio
10BIANCO SUL NERO
11Confrontandoci
12Atlantide
13MALATTIE RARE
14Il blog di Pita e Ruby
15E.L.A ITALIA
16Movimento Italiano Disabili
17Disabilisenzasesso.org
18Dis.Abilitando
19COME AIUTARE EDOARDO
20IL SILENZIO DEGLI INNOCENTI malati di leucodistrofie
Classifica curata da Wikio

non vi nascondo che dati i brillanti risultati e inaspettati risultati dei mesi scorsi, aspiravamo a fare meglio e invece abbiamo ceduto il posto a mammadifretta che con il nostro giveway entra come un razzo nella classifica...



ma come funziona la classifica?
dalla redazione apprendiamo che:

Le classifiche Wikio per ogni area tematica vengono calcolate in base ad un algoritmo studiato ad hoc per rendere, almeno sulla base del ragionamento tecnico/scientifico, un risultato valido e meritocratico.
Ovviamente la perfetta equità nel giudizio resta una chimera, ma noi ce la mettiamo tutta per raggiungerla! Infatti a partire dal mese di ottobre in Italia abbiamo iniziato ad utilizzare il nuovo algoritmo Twikio, il quale prende in considerazione:
1. il numero di backlinks ricevuti (ovvero altri blog che vi citano), ognuno dei quali ha un proprio punteggio che varia in base al Page Rank del blog che vi linka, ed ha una valutazione decrescente nel tempo (per limitare lo scambio di link per convenienza)
2. il numero di retweet (avere un bottone al termine di ogni post che lo permette è F O N D A M E N T A L E);
3. il numero di voti ricevuti su Wikio.


Il numero di visite, followers e commenti non viene preso in considerazione, in quanto ritenuti dati non abbastanza rappresentativi, ma stiamo lavorando per inserire anche gli "I like" provenienti da Facebook.


quindi se condividete un post, si sale in classifica.  dato che siete tanti li dietro che ogni giorno passate di qua, se vi fa piacere, se vi piace ciò che pubblico, ogni tanto condividere il post o il blog sul vostro o sulla pagina facebook, (non solo il mi piace)  ci permette di manterere la posizione raggiunta.
wikio dedica, inoltre, ovviamente a ciascuno di noi un suo spazio al suo interno. vi voglio segnalare la nostra pagina dove è possibile votare i contenuti. tanto per farvi capire il meccanismo.

ma non è per questo che stiamo qui. e lo sapete.
perchè questa non è una gara, non ci interesserebbe nemmeno concorrere, siamo in vetta alla classifica da mesi e solo grazie al vostro affetto disinteressato.









con affetto.
la mamma di Nathan

mercoledì 1 dicembre 2010

SMA: Banchetto informativo al centro commerciale Le Vigne: il 5 dicembre a Castrofilippo (Agrigento)


Nell'ambito della campagna nazionale di sensibilizzazione sull'atrofia muscolare spinale (SMA) un banchetto informativo con distribuzione di gadget a scopo benefico sarà allestito il 
21 novembre e il 5 dicembre presso il centro commerciale Le vigne a Castrofilippo (Agrigento) dalle 9 alle 19.30.






Veniteci a trovare!!!


non riesci a passare??? fai una donazione deducibile a Famiglie SMA, rendi il tuo natale un natale solidale !!


compra un pandoro in meno....fallo anche per loro...


venerdì 26 novembre 2010

sul potere della rete e di giveway per l'atrofia muscolare spinale...

oggi andremo fuori tema....
voglio parlarvi del potere della rete e di come l'unione possa fare la forza....
da un pò di tempo nei blog è scoppiata la mania del giveway...una gara che mette in palio qualcosa che faccia parlare molto di un argomento e che faccia visitare un determinato blog....
mi son chiesta, perchè non farlo in maniera solidale? ma di certo questo blog non sarebbe stato il contesto più idoneo...
quasi un mese fa ho coinvolto la mia amica mammadifretta e sul suo blog abbiamo lanciato un giveway che omaggia ai partecipanti alcune cartoline, se avranno voglia di condividere l'informazione sull'atrofia muscolare spinale diventando fan della pagina di Famiglie SMA su Facebook e diventare amici di Le mamme degli angeli.
La gara sta per concludersi, e nonostante la delicatezza dell'argomento possiamo dire che è andata benissimo...
Da qui sono anche nati dei contatti preziosi...incontri magici. Vorrei parlarvi di uno di questi in particolare.
Un giorno apro la posta del blog e trovo la lettera di Isabella Paglia, una donna dolce e sensibile che, colpita in particolar modo dalle notizie ritrovate sul nostro blog, mi regala due dei suoi interessantissimi libri per bambini per realizzare, se mi andava, una nuova gara solidale...

Nasce così la prima  nuova gara che comincia oggi e che mette in palio un libro di Isabella e un CD della canzone scritta per Famiglie SMA Forza Diego Corri..... una canzone dolcissima che è diventata l'inno del nostro natale...
Diego è uno splendido testimonial che sta entrando nel cuore di molti....
Diego corre.......e corre tanto veloce.....con la sua carrozzina manuale: perchè Diego ha una SMA!  mentre corre lo immagino spinto dalle piccole manine di Nathan, ma Diego corre per se ma anche e sopratutto per tutti i bambini Sma. Diego da il nome ad una speranza...... ma dietro Diego, ci sono Aurora, Mattia, Alessandro, Giada, Giuseppe,  Emilio, Michela, Francesca, Tania, Matilde, Luca, Alberto, Lorenzo, Martina, Rebecca, Sebastiano, Maria Vittoria, Anita, Peppe, Marco, Cristian, Simone, Andrea.....partecipate alla gara. Per loro.

Oggi siamo andati fuori tema, ma ne valeva la pena...
forse il mio impegno sociale mi avrà fatto perdere amicizie, anche importanti, ma mi ha anche fatto trovare persone veramente speciali. Volevo ringraziarle.

martedì 23 novembre 2010

Terapie in acqua e atrofia muscolare spinale...

Nei casi, anche gravi, di atrofia muscolare spinale l'idroterapia puó essere di grande aiuto poichè il galleggiamento nell'acqua consente il movimento delle braccia e delle gambe che altrimenti sarebbe assente. 

Con i bambini affetti dalla forma 1, accertatevi che la temperatura sia appropriata e, naturalmente, che la testa del bambino non vada nell'acqua o sott'acqua. 

Bisogna essere molto attenti ad evitare che il bambino aspiri, ovvero che introduca fluido nei polmoni. 

È possibile, anzi auspicabile praticare l'idroterapia anche nel caso in cui il bambino sia portatore di tracheotomia e dipendente da respiratore, usando piccole ciambelle e/o giubbotti galleggianti per sostenere la testa. Li abbiamo già visti qui

Di seguito alcuni filmati che possono risultare molto utili per cominciare a prendere confidenza con le possibilità date da questo tipo di terapia...

mi scuso per la qualità delle immagini, ma i filmati sono comprensibili ugualmente:












domenica 21 novembre 2010

Acido folico di coppia e prevenzione

A grande richiesta, vi ripropongo una vecchia notizia, già pubblicata qui, sull'importanza dell'assunzione dell'acido folico di COPPIA già tre mesi prima del concepimento, per tentare di prevenire la trasmissione di malattie genetiche.
Secondo questo studio  arricchire di folati la dieta paterna può svolgere un ruolo nello sviluppo della prole sana  (a detta del Professor Brenda Eskenazi dell'University of California di Berkeley). 
In sostanza nel caso di malattie autosomiche recessive come la SMA, che il papi assuma l'acido folico per un periodo sufficiente prima di concepire POTREBBE aumentare le possibilità di generare un portatore sano...non so se sia vero, ma so che sia Hevan sia una serie di altre birbe sono qui, monelli più che mai....e che male di certo non fa.

Castrofilippo (Agrigento): 21 Novembre, raccolta per la ricerca sull'atrofia muscolare spinale

 VI ASPETTIAMO IL 5 DICEMBRE!!!!

mercoledì 17 novembre 2010

Un bambino SMA nella giuria dello Zecchino D’oro. Mercoledì 17 novembre dalle 17.00 alle 19,45 su RAIUNO

 Mercoledì 17 novembre dalle 17.00 alle 19,45 su RAIUNO: una bambina SMA nella giuria dello Zecchino D’oro.


Si tratta di Matilde, di 7 anni, che grazie all'intervento dell'associazione Make a Wish Italia onlus (www.makeawish.it) ha coronato il suo sogno di partecipare allo Zecchino d'Oro.
Make a wish è un'associazione onlus che esaudisce i desideri di bambini tra i 3 e i 17 anni affetti da gravi malattie, per arricchire di gioia e speranza la loro esperienza umana.
Make-A-Wish® Italia è stata fondata nel Settembre 2004 per onorare la memoria diCarlotta Frontani, una bambina veramente speciale scomparsa per una grave malattia nel Novembre 2002 all'età di 10 anni.
Make-A-Wish® Italia ha realizzato quasi 500 desideri ed ora tocca alla nostra Matilde:
Matilde ha da sempre sognato di poter partecipare allo Zecchino d'Oro e grazie a Make-A-Wish® Italia ha potuto prendere parte alle selezioni lombarde. Purtroppo non è stata scelta tra i cantanti, ma si è subito presentata l'occasione di partecipare in qualità di giurato. Inoltre il coro dell'Antoniano ha organizzato una visita guidata all'interno del loro mondo.
Siamo contenti che un bimbo sma possa partecipare al più importante evento canoro per bambini del nostro Paese.

venerdì 12 novembre 2010

Chiamiamo le cose con il loro nome: Owen ha una SMA!

se le cose venissero chiamate con il loro nome forse tante battaglie sarebbero più facili...


Owen Cain ha 7anni. Da quando è nato è affetto da una malattia debilitativa del sistema muscolare (ATROFIA MUSCOLARE SPINALE O SMA. ndr...) che lo obbliga a vivere attaccato ad un respiratore artificiale e gli ha tolto la possibilità di fare anche i movimenti più semplici. L'IPad lo sta riportando alla vita.
I genitori hanno cercato per anni un dispositivo con cui il figlio potesse interagire con il mondo, ma inutilmente. Fino a quando un'infermiera ha pensato di portare a casa dei Cain a Brooklyn il nuovo gioiello tecnologico della Apple e il suo mondo è cambiato. Il bambino non è in grado di usare il mouse dei normali computer, ma con il sistema 'touch screen', riesce a gestire tutti i comandi semplicemente toccando lo schermo con un dito. Nonostante all’età di 8 mesi gli siano stati diagnosticati soltanto altri due anni di vita, Owen è un bambino tenace e curioso. Ha imparato a leggere, scrivere e persino la matematica.
“Ora può fare tante cose, si sente come gli altri bambini”, dice la madre del ragazzino. Il dispositivo della casa americana infatti ha centinaia di applicazioni che permettono a Owen non solo di comunicare con gli altri, ma anche di giocare, imparare a suonare uno strumento o disegnare.
Dal suo debutto sul mercato lo scorso aprile, l'IPad è sempre più utilizzato per permettere alle persone disabili di interagire con il resto del mondo. Allo Sheper Center, un centro di riabilitazione per tetraplegici ad Atlanta, alcuni ragazzini hanno ricevuto in regalo un Apple e riescono a utilizzarlo grazie a una lunga penna che muovono con la bocca. I parenti di alcuni bambini autistici sono riusciti a insegnare loro le nozioni di base grazie alle applicazioni del dispositivo della casa americana. I medici del Walter Reed Army Medical Center di Washington usano l'applicazione 'text-to-speech' per permettere ai pazienti di trasformare lo scritto in suoni.
Specialisti e familiari degli ammalati non hanno dubbi sull'utilità del nuovo strumento Apple, e oltretutto l'IPad è molto più economico di altri dispositivi ideati e prodotti esclusivamente per fini medici. Purtroppo però nessuno tiene traccia di quanto venga usato dai disabili e la maggior parte delle società previdenziali americane non lo riconosce come 'dispositivo terapeutico', escludendolo dalla lista dei macchinari prescrivibili. 
fonte:

domenica 7 novembre 2010

La sma (atrofia muscolare spinale) a Striscia la notizia!!! ecco il video..

Forza Diego.... corri....una canzone per i bambini sma!

http://www.limega.com/canzone/

dedicata a tutti i bambini sma la canzone

‎"Forza Diego ...corri", è scritta da Nadia Ghigliotto e arrangiata da Emanuele Dabbono in esclusiva per Famiglie SMA. I Diritti sono riservati.
La puoi avere contattando la segreteria
Telefono al numero 0272095876.
Fax al numero 0258020442.
Posta ordinaria, scrivendo a:
Associazione Famiglie SMA Onlus
Via Camaldoli, 64- 20138 Milano.

domenica 24 ottobre 2010

Incontriamoci al Centro Nathan

"Un centro dedicato ai genitori e ai bambini affetti da atrofia muscolare spinale,  luogo di formazione e informazione per operatori e familiari"
una "casa" per le famiglie sma. 
una sede per incontrarci quando vogliamo e per organizzare corsi di aggiornamento per gli operatori che lavorano con i nostri bambini.
Famiglie SMA e Le mamme degli angeli vi aspettano 
sabato 30 ottobre 2010 alle ore 16, in via mozart 8 a Palermo.

giovedì 21 ottobre 2010

A Natale fai volare la speranza....




"Forza Diego ...corri", è scritta da Nadia Ghigliotto e arrangiata da Emanuele Dabbono in esclusiva per Famiglie SMA. I Diritti sono riservati. 


Può essere richiesta, come tutto il materiale illustrato, tramite la segreteria 

Telefono, al numero 0272095876.
Fax al numero 0258020442.
Posta ordinaria, scrivendo a:
Associazione Famiglie SMA Onlus
Via Camaldoli, 64- 20138 Milano

segreteria@famigliesma.org

lunedì 18 ottobre 2010

Remake....Emilio.

Giorni convulsi....flash back...corridoi...ascensore...ossigeno.....flash back....un piccolo bambino su un letto che mi sorride piano e mi guarda con i suoi occhi sgranati....solo 6 mesi....un diaframma che corre veloce....Emilio....e poi flash back....un bimbo con una tutina a righe arancio indossata quell'unica volta, un cucciolo ormai stanco, sul lettino della pediatra, poco prima di cominciare con una serie terribile di crisi respiratorie....flash back....tempo che scorre troppo velocemente, tempo rubato alla vita; paura di allungare la lista.....e ancora flash back.... il tuo nome dimenticato dottoressa, rimosso dalla mente come quei locali, ritorna per dirmi che non è cambiato niente. Niente. Più di due anni di impegno, ma non è mai abbastanza. Ma il dolore è sempre lancinante.
Forse, adesso, la svolta. Forse. 
Ma intanto da due mesi sei là, Emilio. E non posso perdonarmelo. Due mesi persi. Senza formazione dei genitori, se non dopo la prima crisi che poteva essere l'ultima. Due mesi rinchiuso pur sapendo che oggi qualcuno poteva aiutarti. E poi finalmente un ventilatore, una macchina della tosse....e poi l'alimentazione con il sondino.....sarà prematuro??? flash back......tu non avevi bisogno ma te lo hanno messo comunque...tubi inutili in ogni parte del corpo...flash back. e i giorni passano inesorabili. Il libro di Chiara porta uno spiraglio. Meno male che esiste.....flash back.....ma davvero non mangi più? oppure è solo paura?....tieni quel ciuccio con tutta la forza che hai....ma per noi solo disprezzo da chi con la morte convive....flash back.....ancora lacrime di madri da asciugare, ancora coraggio da infondere..... non è mai abbastanza. Niente è mai abbastanza.
Flash back.

domenica 17 ottobre 2010

SIT-IN DI PROTESTA PER SBLOCCARE ASSISTENZA DOMICILIARE

DOMANI SIT-IN DI PROTESTA PER SBLOCCARE L'ASSISTENZA DOMICILIARE A DISABILI E ANZIANI:


Palermo, lunedì 18 ottobre, ore 10.30, un sit-in di protesta, insieme a famiglie e disabili, a 

Palazzo Natale, in via Garibaldi a Palermo, sede all’Assessorato Attività sociali.

Andrea.

CIAO, SIAMO EMANUELA E MASSIMILIANO DA BELLUNO, 2 SETTIMANE FA IL NOSTRO SECONDOGENITO ANDREA SI E ADDORMENTATO PER SEMPRE, AVREBBE COMPIUTO 1 ANNO DOPO POCHI GIORNI.
LA DIAGNOSI DELLA MALATTIA (SMA1) L'ABBIAMO AVUTA QUANDO AVEVA 3 MESI, SUBITO E' STATO UN COLPO DURISSIMO MA LUI CI HA DATO LA FORZA DI REAGIRE INFATTI E' STATO UN BAMBINO FELICE, SEMPRE SORRIDENTE, FINO ALLA FINE.
ANDREA HA AVUTO UNA VITA PRATICAMENTE NORMALE, ANZI FORSE PIU' INTENSA DI TANTI SUOI COETANEI "NORMALI", ANCHE GRAZIE ALL'ATTENZIONE E ALL'AFFETTO DEDICATOGLI DA TUTTI SPECIALMENTE DAL FRATELLINO PATRIK DI 9 ANNI.
E' INCREDIBILE LA SERENITA CHE CI HA LASCIATO ANDREA, NON CI SAREMMO MAI IMMAGINATI DI VIVERE QUESTA SITUAZIONE COSI SERENAMENTE ED IL MERITO E' SUO E DI TUTTE LE PERSONE, PARENTI E AMICI CHE HANNO VISSUTO CON NOI QUESTA PARTE COSI' INTENSA DELLA NOSTRA VITA.

mercoledì 6 ottobre 2010

appuntamento mensile per le posture

il consueto appuntamento mensile per le consulenze per le posture, i corsetti, le carrozzine è fissato a Palermo il pomeriggio del 13 ottobre, via mozart 8,  al policlinico di Messina il 14.

per info:
3358482631

ancora e sempre Anita!

che una PERSONA nel 2010 debba puntualizzare di essere un essere umano DIVERSO solo perché non cammina è scandaloso....









la lettera di Anita:

Io, disabile, non voglio più essere italiana


di Anita Pallara

Mi chiamo Anita Pallara e sono una ragazza di 21 anni affetta da atrofia muscolare spinale, una malattia neuro degenerativa e totalmente invalidante. In parole povere, sono handicappata. Mi rivolgo al professor Joanne Maria Pini che vorrebbe buttare me e quelli come me dalla Rupe Tarpea: la disabilità non è un valore aggiunto, non è proprio un valore. È solo una condizione. Non voglio parlare di solidarietà e nemmeno di sensibilità. Io parlo di diritti. Il diritto all’istruzione ce lo garantisce la Costituzione.Le sue parole, professore, sono vergognose, pericolose, razziste e illegali. Ma che valore ha tutto ciò nel nostro Paese? A parte le ovvie reazioni di sdegno e le condanne morali, quale sarà la conseguenza reale ? A voi tanti che parlate di “selezione genetica”: io non sono disposta a subire questa ignoranza nel 2010. Se non ci saranno delle forti prese di posizione da parte delle istituzioni e dei media, io mi recherò alla Prefettura di Bari e consegnerò la mia carta d’identità e il mio passaporto,rifiutando così la cittadinanza italiana. Non posso essere cittadina di uno Stato di questo tipo.

fonte:
il FATTO Quotidiano. del 5 OTTOBRE 2010

giovedì 23 settembre 2010

comunicare con gli occhi...

In partenza il trial Trophos



Sta finalmente per iniziare il reclutamento dei pazienti SMA per la sperimentazione clinica promossa dalla società biotecnonologica francese Trophos con il farmaco olesoxime (TRO19622). Ne dà notizia il Registro dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari ONLUS tramite il suo sito web.
Si tratta di uno studio di fase II, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, riguardante pazienti SMA con forma II e III, non deambulanti, di età compresa tra i 3 e i 25 anni, avente come obiettivo la valutazione della sicurezza e dell’efficacia del farmaco.
Per il reclutamento dei pazienti, Trophos ha scelto di appoggiarsi al network europeo Treat-NMD, al quale aderisce anche il Registro dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari Italiano. Tutti i pazienti iscritti al Registro potenzialmente idonei ad essere inclusi nella sperimentazione saranno contattati direttamente, insieme ai clinici di fiducia indicati nella scheda di registrazione, per fornire maggiori informazioni e per verificare l’interesse a partecipare allo studio clinico.
Tutte le persone interessate alla partecipazione al trial dovranno quindi iscriversi al Registro, onde facilitare i contatti e la procedura di inclusione nello studio o, nel caso siano già iscritti, verificare di aver inserito correttamente tutti i dati richiesti, compresa la validazione genetica della diagnosi e il riferimento (e contatto) del medico di fiducia. Per ulteriori dettagli sul trial e il reclutamento pazienti fare riferimento al sito del Registro, a questa pagina.
Al recente Convegno Nazionale Asamsi-Famiglie SMA di Pisa, svoltosi l’11 e 12 settembre, il dott. Enrico Bertini, coordinatore del trial per l’Italia, ha presentato a grandi linee la prossima sperimentazione: sono coinvolti sei Paesi europei, tra i quali due che partecipano per la prima volta ad uno studio simile. Essi sono Francia, Germania, Regno Unito, Belgio, Polonia e Italia. Saranno reclutati 150 pazienti, di cui 100 assumeranno il farmaco e 50 il placebo.
Il dott. Bertini ha illustrato anche i principali criteri di inclusione ed esclusione del trial: essi sono molto articolati e fanno riferimento, oltre che all’età e alla forma della patologia, anche al punteggio ottenuto nelle prove funzionali con l’utilizzo di due scale diverse. I Centri clinici italiani coinvolti nello studio saranno 4 o 5, localizzati nelle tre aree geografiche italiane. Oltre a Roma e Milano è presumibile che parteciperanno anche Messina e un’altra città del centro-nord.
La sperimentazione avrà una durata di due anni, ma già alla fine del primo anno si avranno i primi risultati, sulla base dei quali lo studio potrà continuare ancora per un anno oppure interrompersi subito.