martedì 30 ottobre 2012

30.10.2012 : Buon V compleanno Nathan

Ciao amore,
il tuo compleanno è sempre stato un giorno speciale, un momento in cui festeggiare in modo indelebile un piccolo passo avanti contro la SMA.
Quest'anno però si festeggia in un modo particolarmente straordinario....sulla tua torta non ci sono solo cinque candeline, ma oltre 100 mila!!!! una serie incredibile di luci che fanno invidia al cielo.....ogni anno ti ho fatto l'elenco delle conquiste, ma oggi voglio solo concentrarmi sul momento in cui ti ho visto, roseo e biondo come un angelo. Un momento in cui eravamo io e te. Quel momento in cui sentendo la mia voce, da fuori per la prima volta, mi hai riconosciuto sgranando gli occhi. Quel momento in cui i nostri sogni sembravano prendere corpo. Quell'unico giorno in cui la SMA è stata fuori dalla nostra vita.
Adesso ci sono 45.599 motivi per fare in modo che il "giorno dopo" non ci sia più nella vita di nessuno....donando al 45599 sino al 3 novembre 2012.
Buon compleanno amore mio, sono passati cinque anni ma è tutto come il primo giorno. 
la mamma di Nathan


lunedì 22 ottobre 2012

Chiama il 45599: muoviti tu che puoi!


Muoviti tu che puoi -Due settimane per la sma - Digita 45599 sulla tastiera del tuo telefono







Seconda Campagna Sociale di Famiglie SMA -

Due Settimane per la SMA Da lunedì 22 ottobre a sabato 3 novembre invia uno o più sms o chiama da rete fissa il 45599
 
 Famiglie SMA, nata a Roma nel 2001, è la principale associazione che aggrega genitori e pazienti per finanziare la ricerca, promuovere lo studio e i test di farmaci specifici, divulgare le corrette metodologie ventilatorie e posturali che migliorano la qualità della vita, sostenere e accogliere nuove famiglie. L’atrofia muscolare spinale è una delle più gravi e diffuse malattie neuromuscolari che colpiscono i bambini, i cui muscoli della respirazione, deglutizione e movimento subiscono una progressiva paralisi. È la principale causa genetica di morte sotto i due anni. 1 persona su 40 è portatore sano e 1 bambino su 6.000 nati vivi è affetto da SMA. 
La campagna di quest’anno sostiene il Progetto Stella incentrato sul delicato tema della comunicazione della diagnosi, il momento critico per eccellenza, spiazzante e stressante per le famiglie. Purtroppo non sempre i medici sono preparati e supportati per gestire la situazione. Eppure, solo una comunicazione efficace costruisce una prima alleanza terapeutica, apre la strada alla fiducia ed elimina paure ingiustificate e ansie . Il progetto è un contributo concreto nella direzione di una nuova cultura in cui il paziente sia al centro di un intervento olistico e l'intera persona venga rispettata nelle sue motivazioni, aspettative e relazioni.

lunedì 15 ottobre 2012

Riccardo. sindrome di leight

Cara mamma di Nathan,

Da 2 mesi anche io sono la mamma di un angelo, il mio piccolo Riccardo di 2 anni e 4 mesi é volato via il 16 agosto.
Da un paio di giorni ci è arrivata la conferma della diagnosi: Sindrome di Leigh con deficit del complesso respiratorio IV del gene Surf1.
Una definizione così complessa per un bambino che non sembrava nemmeno malato e una dura realtà da affrontare e da accettare.
Riccardo è nato alla 36ma settimana di gestazione con parto indotto per arresto di crescita, dopo ben 19 ore di duro travaglio è uscito lui Ricki, uno splendido scricciolino di 1,980 kg.
Ci ha dimostrato subito di che pasta era fatto e la sua voglia di vivere lo ha fatto crescere in ottima salute fino a maggio 2011 quando Ricki aveva 13 mesi, quando dopo un giorno di episodi di vomito decidiamo di portarlo al pronto soccorso di Guastalla e viene ricoverato sotto flebo per 2 giorni per reidratarsi perché si era molto disidratato. Da tutti gli esami fatti durante il ricovero ci dissero che si era trattato di un virus gastrointestinale.
Da lì però non é stato più lo stesso, Ricki si era debilitato tantissimo e sembrava sempre stanco, non aveva più voglia di camminare (ormai cominciava a fare i primi passi solo), si stancava subito a fare minime cose ma la Pediatra mi rassicurava dicendoci che dopo la batosta che aveva preso era normale metterci anche 2/3 mesi a riprendersi. Dopo l'estate preferiamo fare degli esami perché il bambino era diventato spesso inappetente e dopo i pasti spesso rimetteva e non aveva ancora ripreso il peso perso da quel virus.
Ma dagli esami non era emerso nulla di eclatante se non delle lievi intolleranze alimentari a latticini e uova (per le quali abbiamo subito provveduto correggendo l'alimentazione).
Poi a novembre andiamo a fare una visita ortottica perché Riccardo aveva cominciato a mettere male gli occhietti (ogni tanto si incantavano) e abbiamo messo occhialini con lenti correttive per ipermetropia. A dicembre andiamo anche a fare una visita auxologica perché la pediatra non capiva come mai il bambino non cresceva più né di peso nè di altezza e una visita dalla neuropsichiatra perché il bambino non aveva più ripreso a deambulare da solo.
Rifacciamo esami ematici, esami per problemi e disfunzioni ormonali e tiroide, raggi alla mano per stabilire etá ossea, insomma nulla emergeva e il bambino che comunque era molto svelto a livello cognitivo non faceva allarmare nessun medico.
Infatti l'auxologa ci dice di voler dare fiducia al bambino e di volerlo rivisitare dopo 4 mesi per controllo perché per lei niente di grave era emerso, mentre la neuropsichiatra ci fa inserire Ricki all'asilo e iniziare fisioterapia perché dice che il bambino stava troppo con i nonni che lo aiutavano in tutto e non aveva saputo organizzare i movimenti per imparare a camminare solo.
Noi abbiamo sempre fatto presente che prima del ricovero per il virus gastrointestinale non era così e che il bambino stava già iniziando a fare passi da solo (quindi il bambino era regredito) ma nessuno sembrava darci ascolto.

L'inserimento a scuola e la fisioterapia fanno molto bene a Riccardo, che inizia a spingere una seggiolino per spostarsi, si il bambino camminava bordeggiando (da quando aveva 10 mesi) ma non riusciva a stare in piedi se non appoggiato. A Maggio di quest'anno addirittura comincia a gattonare a fatica ma per noi e per lui é stato un gran bel traguardo (non ti dico che meraviglia vederlo).
Nel frattempo rifacciamo visita auxologica per il controllo e ancora niente, a 2 anni Riccardo era alto solo 74 cm e pesava solo 8,400 kg proprio come l'anno prima, ancora non deambula solo, aveva cominciato a stare curvo con la schiena e iniziato ad avere dei tremori d'azione a tutti e 4 gli arti, quindi facciamo visita genetica dove emerge che il problema sembrerebbe a livello neurologico e arriviamo finalmente dal neurologo infantile (Dott. Fusco) che si prende a cuore la storia del nostro piccolo e ci programma un ricovero di tre giorni per cominciare a fare esami specifici per capire dove iniziare a cercare il problema di nostro figlio che a parte questi problemi non sembrava certo un bambino a cui rimaneva solo un mese di vita. Si era conquistato la simpatia di tutti con la sua parlantina, il suo sorriso e la sua allegria!!! Tutti si affezionavano a Riccardo!!!

Il 18 luglio finalmente facciamo il ricovero in cui a Ricki viene fatto elettrocardiogramma, elettroencefalogramma, risonanza magnetica dalla quale sono emerse delle lesioni celebrali al cervelletto tipiche di un gruppo di malattie rare neurometaboliche di origine mitocondriale che gli creavano anche abbondanza di acidosi lattica nella spina dorsale, esame elettromiografico che ha confermato assenza di attività in alcuni centri nervosi nonostante tutti i riflessi più che buoni.
Ci spiegano che dovevano effettuare prelievo spinale e biopsia della pelle (prelevata dal braccino) da mandare al Carlo Besta di Milano per fare analizzare ed avere la diagnosi della malattia (tempi lunghi per via che devono mettere in coltura le cellule) e che avremmo iniziato un duro cammino.
In attesa degli esami partiamo per il mare per le vacanze estive e Riccardo dopo qualche giorno inizia a sudare eccessivamente anche stando fermo e aumentano notevolmente i suoi tremori d'azione tanto che non riesce più a mangiare solo perché la forchetta non sta ferma e per bere gli dobbiamo tenere la testina ferma con la mano e farlo bere con la cannuccia se no rovesciava l'acqua ovunque. Torniamo dal mare l'11 agosto e chiediamo al Dott. Fusco di vederci subito per mostrargli l'improvviso peggioramento di Riccardo; ci vede il 13 e 14 agosto dove ci spiega che sospetta un peggioramento della sua malattia e che vorrebbe fare una risonanza di conferma e controllo dopo 2 giorni (lo stesso giorno purtroppo non c'era posto e il giorno dopo era ferragosto).
Il nostro ferragosto è stato un giorno bellissimo, alla mattina siamo andati a fare un giro in bicicletta con Ricki, poi siamo stati ad un pranzo di famiglia, dopo cena Riccardo ha cominciato a manifestare del fastidio ma non riesce a spiegarmi cosa sente, poi ad un tratto incomincia a vomitare.
Questa volta allarmati dall'anno scorso e dal dottore che si era raccomandato di presentarsi subito in ospedale con vomito e febbre alta, ci siamo precipitati al pronto soccorso a Reggio Emilia ma purtroppo la malattia esplosa improvvisamente aveva degenerato e scompensato totalmente il metabolismo di Riccardo che dopo aver cercato di resistere tutta la notte alle ore 9 del 16 Agosto ci ha lasciati, così... Di fretta, dopo 8 mesi di dottori che insistevano a dire che il bambino era sano, appena coscienti che potrebbe esserci una malattia rara di mezzo, ancora ignari di quello che ci aspettava, ancora inconsapevoli di quello che aveva dentro Riccardo. Si così... Così tanto veloce che non mi sembra nemmeno morto per una malattia rara ma come se lo avessero investito sulle strisce pedonali... Così...l'ho dovuto lasciare andare e io che gli avevo dato la vita solo 2 anni fa dovevo vederlo, prepararlo e salutarlo per sempre per farlo accogliere dal Signore che ha deciso di volerlo con lui tra i suoi meravigliosi Angeli.
Non cé bisogno che ti racconto come mi sento, il vuoto che Il mio cucciolo ha lasciato, la rabbia, il dolore, la delusione e la disperazione con cui devo lottare ogni notte e affrontare ogni giorno perché noi mamme degli angeli le conosciamo bene queste sensazioni ma voglio ringraziare Dio per Simone, il fratellino di Riccardo, che ora ha 7 mesi (5 quando ha dovuto salutare suo fratello), che ci ha dato e ci sta dando la forza per reagire e combattere la quotidianità senza Ricki e di sperare in un futuro per lui.
Ti ringrazio per il tuo blog e dopo che ho letto alcune delle vostre storie anche io ho sentito il bisogno di raccontarti la mia esperienza perché Riccardo possa aiutare altre mamme e altri bimbi che si trovano a lottare contro una malattia che ora non conosce cure e che per la quale la ricerca é purtroppo ancora molto indietro.

Un abbraccio immenso
Viviana

domenica 7 ottobre 2012

palermo: lezione gratuita di manovre di disostruzione pediatrica

L'associazione FAMIGLIE SMA organizza a Palermo 
una


che si terrà presso i locali del 

CENTRO NATHAN A PALERMO, VIA MOZART 8, ORE 17.00
il 30 ottobre 2012



chi salva un bambino salva il mondo intero....
e noi vi aspettiamo per condividere questo momento

per motivi organizzativi E' GRADITA UNA GENTILE CONFERMA: nathan.j@libero.it - segreteria@famigliesma.org - 3395627391

giovedì 4 ottobre 2012

ciao Beatrice...

Carissima mamma di Nathan, 
oggi anch'io sono diventata la mamma di un angelo...la mia Beatrice è volata in cielo... questi ultimi 8 mesi sono stati comunque i più belli che avessi potuto desiderare, posso solo rimpiangere Beatrice e fare tesoro di tutti gli insegnamenti che mi ha dato...non servivano parole , nè grossi movimenti per capire che era una bimba speciale..ha mosso l'amore di tutti, i suoi sorrisi ed i suoi grandi occhioni ci davano le risposte a tutte le nostre domande. E' venuta la mondo in una gelida notte di gennaio e se ne è andata in una calda nottata d'autunno! che dire... come tutte voi mi avete sempre detto, i nostri bimbi rimangono sempre con noi, del resto come potrebbe non esserlo...sento ancora il suo miagolio, il suo profumo, il suo respiro nel mio...Beatrice mi ha insegnato che si può vivere in orizzontale e sorridere comunque, che si può fare ciao anche se è qualcun altro a sollevarti la manina, che si può nuotare nella vasca di casa, pensando che il mare è tutto lì, che si può dare gioia anche se si sta soffrendo...questo è cio' che più mi mancherà della mia bambina...la sua semplicità anche nelle situazioni più complicate!mi appoggio a te anche per dire un grazie immenso a tutti i miei familiari ed i miei amici ed in particolare alla grandissima nonna Aurelia (chi l'ha mai detto che e' una persona fragile?), allo stupendo nonno Piero (il nostro Piccione Viaggiatore),allo zio Paolo ( un cuore disciolto nella sua tenerezza) a zia Agnese (le ha preso la mano quando è nata e non gliel'ha lasciata maio piu') a zia Carmen ( ha arricchito il suo armadio e non ha mai smesso di farla sorridere), a zia Marisina,zia Liana e zia Rosa(la vostra presenza non ci ha fatto mai sentire sole), a zia Rossella (conforto e anima), a zia Giusy (la super mamma anche di Beatrice), a zia Sofia (le hai regalato la casa eterna) a Zio Antonio(quella cusarella piccolina), a zia Donatella e zia Filomena(il vostro amore è ancora nel suo cuore),a zia Luisa (avrebbe dato la vita di Spank per te), a zio Francesco (i tuoi scatti la renderanno eterna), ai suoi piccoli ma grandissimi cuginetti Giovanni, Checca, Luca, Marilù , Rocco, Lucadò e Aldo (avevano sempre un nuovo gioco per lei ) ed in particolare a Roberta (la tua capacità di interessarla anche quando voleva solo piangere), alle mie amiche ed i miei amici vicini e lontani ( ho grondato del loro affetto), alla sua piccola amichetta Agata ( le nostre passeggiate sono state la nostra normalità), alla black mamba crew (ha reso la nostra estate un pò più sopportabile), a Sara, la mia amica mammaangelo (le tue parole mi hanno aiutato a pensare che ce la potevo fare) al mio stupendo marito e papà (come ero gelosa quando Beatrice ti guardava e le si riempivano gli occhi di amore!!!),ultimi, ma nel mio percorso primi, alla SUPER Chiara e al SAPRE (meno male che esistete, avete reso il nosttro tortuoso cammino più semplice da affrontare)...grazie ,grazie,grazie!!! 

Dalle mie parti si dice che quando si chiude una porta di apre un portone...forse è vero perchè Beatrice, nonostante ha lasciato un vuoto immenso dentro di me, mi ha dato la possibilità di crescere, di razionalizzare la mia vita, di comprendere lo straordinario dono che è stata la sua...ciao piccola mia, spero che tu stia correndo nel cielo e mi stia guardando con il tuo solito sorriso fantastico..mamma tua ti vuole tanto bene 
con affetto 
giuliana