tag:blogger.com,1999:blog-6990761936239475012024-03-14T01:56:27.172+01:00Le mamme degli angeliUnknownnoreply@blogger.comBlogger506125tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-90311841743246278212014-10-30T00:00:00.000+01:002014-10-30T00:00:00.452+01:00il VII compleanno di Nathan e i trial per la sma (ATROFIA MUSCOLARE SPINALE)<div style="text-align: justify;">
<b><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva;">I</span> trial in partenza <span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva;">anche in Italia<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva;">, </span></span>ecco il più bel regalo per il tuo settimo compleanno.....quanta strada abbiamo fatto <span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva;">amore mio!</span></span></b><br />
</div>
<div style="text-align: justify;">
<b><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">la mamma di nathan </span></b></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<b><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;"><iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/UEunsWCMyZ4?rel=0" width="420"></iframe> </span></b></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<a href="http://www.famigliesma.org/index.php?option=com_content&view=article&id=724:ricerca-sma-risultati-dei-trial-isis-di-fase-ii&catid=106&Itemid=585#.VFFCOck8S-c"><b><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">TRIAL ISIS</span></b></a></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="text-decoration: underline;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Di che tipo di studio si tratta?</span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Si
tratta di uno studio controllato di fase 3, randomizzato (rapporto 2:1
tra farmaco e placebo), in doppio cieco, con procedura fittizia per
valutare l’efficacia, la sicurezza clinica e la tollerabilità di
ISIS396443.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<i><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Il
farmaco verrà dato a due bambini mentre al terzo viene dato un placebo.
Né i medici né la famiglia sa chi riceverà per davvero il farmaco. Lo
studio serve a valutare quanto il farmaco funziona e a confermare
l’assenza di effetti collaterali. </span></i></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;"></span><span style="text-decoration: underline;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Chi è coinvolto nello studio?</span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Lo studio coinvolge 111 persone nel mondo affette da atrofia muscolare spinale a insorgenza infantile (SMA 1). (<i>non c’è un numero prestabilito di bambini per Paese ma la somma di tutti deve essere 111</i>)</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;"><span style="text-decoration: underline;">Quali sono i criteri di inclusione?</span> (</span><i><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">criteri che il bambino deve avere per poter far parte dello studio</span></i><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">)</span></div>
<ul style="text-align: justify;">
<li style="text-align: justify;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Delezione omozigote del gene SMA 5q, mutazione omozigote o eterozigote composto.</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Numero di copie SMN2= 2</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Insorgenza segni clinici e sintomi a ≤6 mesi d’età</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Maschi e femmine ≤7 mesi di età allo screening</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Peso corporeo ≥ 3° percentile per età</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Età gestazionale da 37 a 42 sett (<i>no nascita prematura</i>)</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Risiedere entro una distanza di circa 9 ore di viaggio via terra (<i>In Italia non c’è questo problema</i>)</span></li>
</ul>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;"><span style="text-decoration: underline;">Quali sono i criteri di esclusione?</span> (<i>criteri che il bambino NON deve avere per poter far parte dello studio</i>)</span></div>
<ul style="text-align: justify;">
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Ipossiemia (saturazione in veglia O<sub>2</sub> </span><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">O<sub>2</sub> < 96 % oppure saturazione durante il sonno < 96 % senza supporto ventilatorio) durante la valutazione dello screening</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Segni o sintomi di SMA presenti alla nascita o entro la prima settimana di vita</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Presenza di un’infezione attiva non trattata allo screening (<i>sarà possibile fare lo screening al termine dell’infezione</i>)</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Anamnesi di patologia del midollo spinale che interferirebbe con le procedure di puntura lombare (<i>es: intervento alla colonna con fusione di tutti gli anelli</i>)</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Assunzione di salbutamolo, riluzolo, carinitina, valproato fenilbutirrato ecc, nei 30 giorni prima dello screening (<i>è necessario sospendere questi farmaci 30 giorni prima dell’appuntamento per lo screening</i>)</span></li>
</ul>
<div style="text-align: justify;">
<span style="text-decoration: underline;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Come viene somministrato il farmaco e per quanto tempo?</span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Il farmaco viene somministrato per via intratecale (<i>con delle piccole punture nel midollo</i>) nella dose di 12mg. Sono previste 6 somministrazioni in 13 mesi (<i>inizialmente la frequenza sarà maggiore per poi calare nel tempo</i>).</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;"><span style="text-decoration: underline;">In quali centri italiani viene realizzato il trial?</span> (<i>la scelta del centro è a discrezione della famiglia perché tra i centri c’è uniformità degli standard di cura e collaborazione</i>)</span></div>
<ul style="text-align: justify;">
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Gemelli di Roma</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Gaslini di Genova</span></li>
</ul>
<div style="text-align: justify;">
<span style="text-decoration: underline;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Quando è previsto l’inizio del trial?</span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Il trial potrebbe iniziare già entro la fine del 2014 o al massimo inizio 2015. </span><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">(<i>la data d‘inizio dipende dall’approvazione del comitato etico e non dai centri</i>)</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<a href="http://www.famigliesma.org/index.php?option=com_content&view=article&id=715:ricerca-sma-anche-in-italia-il-nuovo-trial-roche&catid=106&Itemid=585#.VFFCask8S-c"><b><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">TRIAL ROCHE</span></b></a></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="text-decoration: underline;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Di che tipo di studio si tratta?</span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Si
tratta di uno studio multicentrico di fase 1b, randomizzato, in doppio
cieco, controllato con placebo (rapporto 2:1 tra farmaco e placebo), a
dosi multiple per valutare sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica e
farmacodinamica di RO6885247.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<i><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Il
farmaco verrà dato a due bambini mentre al terzo viene dato un placebo.
Né i medici né la famiglia sa chi riceverà per davvero il farmaco. Lo
studio serve a determinare la dose massima tollerata, a capire come il
farmaco viene assorbito e a valutare gli effetti collaterali.</span></i><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;"> </span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="text-decoration: underline;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Chi è coinvolto nello studio?</span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Lo studio coinvolge 36 pazienti adulti e pediatrici affetti da SMA 1, 2 e 3 in tutto il mondo. (<i>non c’è un numero prestabilito di bambini per Paese ma la somma di tutti deve essere 36</i>)</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="text-decoration: underline;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Come è strutturato il trial?</span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Il trial è strutturato in due parti (<i>la seconda parte verrà realizzata dopo la prima</i>):</span></div>
<ul style="text-align: justify;">
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Parte
1: Studio a dosi multiple incrementali in adulti e adolescenti, 12
pazienti (8 randomizzati a ricevere il farmaco attivo e 4 randomizzati a
ricevere placebo) di età compresa tra i 12 e i 55 anni inclusi</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Parte
2: Studio a dosi multiple in 24 bambini (16 randomizzati a ricevere il
farmaco attivo e 8 randomizzati a ricevere placebo) di età compresa tra 2
e 11 anni</span></li>
</ul>
<div style="text-align: justify;">
<span style="text-decoration: underline;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Come avviene la randomizzazione nelle due parti del trial?</span></span></div>
<ul style="text-align: justify;">
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Parte
1: La randomizzazione sarà stratificata per fascia d'età (adolescenti
dai 12 ai 17 anni di età e adulti dai 18 ai 55 anni di età) per
garantire un'adeguata distribuzione di adulti e adolescenti al gruppo
trattato con il farmaco attivo e al gruppo trattato con placebo.</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Parte
2: La randomizzazione sarà stratificata per fascia d'età (dai 2 ai 5
anni e dai 6 agli 11 anni) e sarà scaglionata, in modo tale che i
pazienti più grandi (dai 6 agli 11 anni) siano randomizzati all'inizio e
i pazienti più piccoli (dai 2 ai 5 anni) siano randomizzati in una
seconda fase, dopo l'analisi dei dati di PK e di sicurezza.</span></li>
</ul>
<div style="text-align: justify;">
<span style="text-decoration: underline;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Quali sono i criteri di inclusione?</span></span></div>
<ul style="text-align: justify;">
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Pazienti di ambo i sessi, di età compresa tra i 2 e i 55 anni inclusi (al momento dello screening).</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Diagnosi confermata di SMA autosomica recessiva 5q, o sintomi clinici attribuibili a SMA di tipo 1, 2 o 3 (<i>sono ammessi tutti i tipi di SMA</i>).</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Per pazienti non in grado di deambulare dai 6 anni di età: Punteggio di Brooke ≤ 4</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Per
i pazienti in grado di deambulare: distanza conseguita nel test 6MWT
allo screening < 90% del valore previsto per età, sesso, altezza e
peso del paziente.</span></li>
</ul>
<div style="text-align: justify;">
<span style="text-decoration: underline;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Quali sono i criteri di esclusione?</span></span></div>
<ul style="text-align: justify;">
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Partecipazione
concomitante o precedente a qualsiasi studio su un farmaco o un
dispositivo sperimentale nei 90 giorni precedenti lo screening.</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Partecipazione
concomitante o precedente a qualsiasi studio sull'uso di un
oligonucleotide antisenso indirizzato contro SMN2 nei 12 mesi precedenti
lo screening. (<i>è un criterio valido solo per il futuro, non è da considerare per l’arruolamento attuale</i>)</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Partecipazione concomitante o precedente, in un'epoca qualsiasi, a uno studio su una terapia genica. (<i>è un criterio valido solo per il futuro, non è da considerare per l’arruolamento attuale</i>)</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Chirurgia
per scoliosi nei 6 mesi precedenti lo screening o chirurgia per
scoliosi programmata nei 6 mesi successivi allo screening.</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Utilizzo
dei seguenti medicinali nei 90 giorni precedenti la randomizzazione:
riluzolo, acido valproico, idrossiurea, fenilbutirrato di sodio,
derivati del butirrato, creatina, carnitina, ormone della crescita,
steroidi anabolizzanti, probenecid. (<i>è necessario sospendere questi farmaci 90 giorni prima dell’appuntamento per lo screening</i>)</span></li>
<li><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Un trattamento avviato di recente (nei 6 mesi precedenti la randomizzazione) con salbutamolo <b>orale</b> o altro agonista β2-adrenergico assunto <b>oralmente</b>.</span></li>
</ul>
<div style="text-align: justify;">
<span style="text-decoration: underline;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Come viene somministrato il farmaco e per quanto tempo?</span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Il
farmaco è in forma solubile e deve essere assunto tutti i giorni, due
volte al giorno. Il trial ha una durata di 12 settimane. (<i>la somministrazione del farmaco avviene al domicilio ma ci sono visite di controllo da svolgere presso il centro Gemelli di Roma</i>)</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="text-decoration: underline;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">In quali centri italiani viene realizzato il trial?</span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Il trial è realizzato al Gemelli di Roma</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="text-decoration: underline;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Quando è previsto l’inizio del trial?</span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Il trial potrebbe iniziare già entro la fine del 2014, sicuramente dopo il 28 Novembre. </span><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">(<i>la data d‘inizio non dipende dal Gemelli di Roma</i>)</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;"><b>PARTECIPARE
A UNO STUDIO CLINICO NON SIGNIFICA CHE VERRA’ DATA UNA CURA E NON SI HA
NEPPURE LA CERTEZZA DI ASSUMERE IL FARMACO MA PARTECIPARE A UNA RICERCA
HA ANCHE DEI VANTAGGI</b> (accesso a nuove terapie potenzialmente
utili, migliore controllo dello stato di salute da parte di persone
esperte e contributo personale all’aumento di conoscenze sulla SMA). </span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Le
famiglie, che soddisfano i criteri di inclusione, possono esprimere il
loro interesse a partecipare alla ricerca contattando i centri (di Roma e
di Genova per l’ISIS, solo di Roma per la Roche) o mandando una mail
agli indirizzi:
<a href="mailto:marika.pane@rm.unicatt.it">marika.pane@rm.unicatt.it</a> per Roma o
claudiobruno@ospedale-gaslini.ge.it per Genova.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;"><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Si
ricorda l'importanza di iscriversi al Registro dei pazienti con malattie
neuromuscolari (Registro NMD) o aggiornare la propria scheda. Chi non
l'avesse ancora fatto può inviare una mail alla Dott.ssa Maria Carmela
Pera all'indirizzo </span><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;"> </span><a href="mailto:%20%3Cscript%20type=%27text/javascript%27%3E%20%3C%21--%20var%20prefix%20=%20%27ma%27%20+%20%27il%27%20+%20%27to%27;%20var%20path%20=%20%27hr%27%20+%20%27ef%27%20+%20%27=%27;%20var%20addy32417%20=%20%27responsabile%27%20+%20%27@%27;%20addy32417%20=%20addy32417%20+%20%27registronmd%27%20+%20%27.%27%20+%20%27it%27;%20document.write%28%27%3Ca%20%27%20+%20path%20+%20%27%5C%27%27%20+%20prefix%20+%20%27:%27%20+%20addy32417%20+%20%27%5C%27%3E%27%29;%20document.write%28addy32417%29;%20document.write%28%27%3C%5C/a%3E%27%29;%20//--%3E%5Cn%20%3C/script%3E%3Cscript%20type=%27text/javascript%27%3E%20%3C%21--%20document.write%28%27%3Cspan%20style=%5C%27display:%20none;%5C%27%3E%27%29;%20//--%3E%20%3C/script%3EQuesto%20indirizzo%20email%20%C3%A8%20protetto%20dagli%20spambots.%20E%27%20necessario%20abilitare%20JavaScript%20per%20vederlo.%20%3Cscript%20type=%27text/javascript%27%3E%20%3C%21--%20document.write%28%27%3C/%27%29;%20document.write%28%27span%3E%27%29;%20//--%3E%20%3C/script%3E" style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">
</a>responsabile@registronmd.it </span></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">fonte:<a href="http://www.famigliesma.org/index.php?option=com_content&view=article&id=730&Itemid=735#.VFFBLMk8S-c">Famiglie SMA genitori per la ricerca sull'atrofia muscolare</a></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-90960897017430510092013-12-30T00:00:00.000+01:002013-12-30T00:00:04.849+01:006 anni. <div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEifOQsxX_LcL0jaBjhQ-z7HLEj3Ae4o6baexsyU9JaUaAviUJs7skLj-VnXUvAZto2iLoZI-iJoQEaO9qK0ggfwU6_l9AeZxKHxDwTO-aLLgxGmguncZR0MoYBZ25evCpZYrN7iUSWbkD9i/s1600/30102007(003).jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="240" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEifOQsxX_LcL0jaBjhQ-z7HLEj3Ae4o6baexsyU9JaUaAviUJs7skLj-VnXUvAZto2iLoZI-iJoQEaO9qK0ggfwU6_l9AeZxKHxDwTO-aLLgxGmguncZR0MoYBZ25evCpZYrN7iUSWbkD9i/s320/30102007(003).jpg" width="320" /></a></div>
.....e ancora una volta puntuale si avvicina il giorno più lungo....ma stavolta amore mio ho davvero finito le parole.<br />
<div style="text-align: justify;">
voglio solo ringraziarti per essermi accanto sempre, per sostenermi quando cado, per essere stato insieme con me soprattutto nel giorno più buio di quest'anno. </div>
<div style="text-align: justify;">
questo giorno nel quale si ricorda l'assenza, un'assenza che non si riempie in nessuna maniera, vuole essere intimo, lontano da clamori e dalle luci della ribalta, non voglio pensare al nostro ultimo abbraccio, ma voglio ricordarti appena nato, bello come una rosa, meraviglioso come solo un angelo può essere.....</div>
<div style="text-align: justify;">
ti amo infinitamente amore mio. oggi come e anche più di allora....tu non lasciarmi mai sola. ci conto.</div>
<div style="text-align: justify;">
mamma</div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/omX_svLJ5zg?rel=0" width="420"></iframe> </div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
</div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
Unknownnoreply@blogger.com3tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-38949618609944367222013-12-09T17:22:00.000+01:002013-12-09T17:22:08.048+01:00Il corso - vacanza "mio figlio ha una 4 ruote - ed. 2013"<span class="userContent">Finalmente disponibile il video del corso "mio
figlio ha una 4 ruote 2013". una settimana di vacanza, formazione e
condivisione di esperienze unica per il mondo SMA. Non perdete il
prossimo appuntamento a Lignano da 15 al 22 giugno!</span><br />
<br />
<span class="userContent"><iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/SIVT5NPQk8Y?rel=0" width="560"></iframe> </span>Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-86255928965404059272013-12-09T17:16:00.001+01:002013-12-09T17:18:45.929+01:00Palloncini rossi per Lorenzo....<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/svPMVw2OpPg?rel=0" width="560"></iframe><br />Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-44846664340427305202013-11-28T00:00:00.000+01:002013-11-28T00:00:04.440+01:00a Sofia nel giorno del suo IV compleanno<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgHoJJiojFn664H23I2av5qO0F3a4OzJMtdK1PLDGum2OCu0ZKXLGueaGIt65BmR6Sc2Jg2HvSWJOJMcElC3NqaydCubd2UjP7-w85VeKWKhxmC_RRMuu48YxuGyY8ZkqsvNiC5wX9oW_pO/s1600/sofia.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="320" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgHoJJiojFn664H23I2av5qO0F3a4OzJMtdK1PLDGum2OCu0ZKXLGueaGIt65BmR6Sc2Jg2HvSWJOJMcElC3NqaydCubd2UjP7-w85VeKWKhxmC_RRMuu48YxuGyY8ZkqsvNiC5wX9oW_pO/s320/sofia.jpg" width="288" /></a></div>
<div style="text-align: justify;">
<span class="null">Erano le 2.30 circa del 28 novembre 2009, l'ora in
cui dal sesto mese cominciavi a farti sentire coi tuoi movimenti e io non
riuscivo piu'a dormire; eri una tarantola non stavi mai ferma e io ti
dicevo sempre stai un po'tranquilla, gia'tranquilla.....ma quella notte
decidesti che era arrivato il momento di farti conoscere e alle 12.22
eccoti tra le mie braccia! sul mio petto avevo la bambina sempre voluta tanto
desiderata, l'Amore quello vero e sincero che solo una madre puo'provare
con l'arrivo del proprio figlio.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span class="null">La prima cosa che chiesi all'ostetrica
Silvia che ti fece nascere e'stata: "come sta? e'sana??" "Sta benissimo ed
e' una meraviglia"...l'infermiera disse: "signora e' un Angelo la sua
Sofia...."</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span class="null">ce ne andammo a casa come una vera famiglia al settimo
cielo...tutto andava x il meglio, mangiavi, dormivi, le coliche, insomma la
routine che quasi tutti si aspettano con l'arrivo di un bimbo. </span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span class="null">Passano i mesi e già a due mesi tenevi la testa bella dritta e mi dicevano che eri
bella vispa...passa il terzo, passa il quarto quando cominciasti a non
mangiare più bene dal mio seno e si penso'che il mio latte non fosse piu
sufficiente quindi si comincio'con l'artificiale, ma tu urlavi e piangevi
come una disperata perchè sembrava che non lo volessi....la pediatra diceva
che si doveva abituare allo stacco dal seno materno e dovevo tener duro
col biberon...poi quando ti mettevo sul fasciatoio a pancia in giu', urlavi e
non riuscivi né a tirar su la testa né a ruotarla e la nonna diceva che
non era molto normale, ma io pensavo fossi solo un po pigra....poi col
passare dei giorni vedevo che le gambine non le muovevi quasi per niente
ed a ogni cambio del pannolino erano un peso morto....dentro di me
sentivo che c'era qualcosa che nn andava ma la pediatra diceva che stavi
bene...allora un giorno io e il tuo adorato papa'decidemmo di portarti
in pronto soccorso e dopo averti fatto visitare da non so quanti pediatri
l'unica cosa che ci dicevano era: la bimba e' ipotonica...e noi!? "Cioe'???"
"Dobbiamo fare altri esami signora...". Quella notte volevano ricoverarti
ma noi firmammo e ti portammo a casa....dopo due giorni visita col
neuropsichiatra che non si sbilanciò, ma aveva gia'capito tutto....ti fece
fare un prelievo.....e dopo un mese....arrivo l'esito: SMA 1....</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span class="null">Il tuo papa' ed io non capivamo di cosa ci stava parlando il
neuropsichiatra... angosciati e sbigottiti ce ne andammo a casa. Tutto
sommato tu stavi bene! eri una bimba serena, allegra, sorridente, insomma per
noi eri SANA....non riuscivamo ancora a capire cosa fosse la SMA....ti
portavo ovunque al mare, al lago, in piscina nonostante la paura che
avevamo che ti potesse succedere qualcosa, ma in verita' non sapevamo cosa, perchè nessuno ci aveva spiegato bene il decorso della malattia (non sapevano
del centro Sapre). Passa l'estate, arriva settembre e cominci ad avere dei soffocamenti
col cibo, ti prendevo di corsa e ti portavo in pronto soccorso ma li non
facevano niente e quindi passata la crisi tornavamo a casa con la paura
sempre più presente e con la SMA che cominciava a farsi sentire
piu'...</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span class="null">Hai avuto altre crisi fino ad ottobre e io cominciavo ad
avere sempre piu'paura perchè capivo che questa era una cosa piu' grande delle
nostre forze...avevo paura di non poter festeggiare il tuo primo
compleanno perchè volevo farti una mega festa, piena d'Amore e bei
ricordi....ma per fortuna arrivò quel giorno: il
sabato con tutti i nostri amici, una mega festa piena di risate e tu che
ti sei divertita tanto...poi la domenica coi parenti ma li non eri in
forma, non eri la solita Sofy....ma sara'stanca pensammo a causa dei troppi
festeggiamenti...</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span class="null">Arriva il primo di dicembre e percepisco che sei sempre più
strana: respiravi male, ma poi ridevi ed io non capivo...avevo in casa il
saturimetro (mai usato e visto usare) e te lo misi sul piedino e i valori
cominciavano a suonare e pensavo te l'avevo messo sbagliato; allora lo
provai su di me, ma andava bene perchè non suonava, chiamai il papa'e
di corsa andammo in pronto soccorso dove ci dissero meglio restare una una notte per
vedere come andava....salutammo il papy e dopo neanche un'ora dovette tornare di corsa perchè tu avesti una crisi forte, a cui nn avevo mai
assistito e che la mia mente non dimentichera'mai, e durante la quale i dottori ti presero per la punta dei capelli....da lì ho capito che la SMA ormai si era
impossessata di te...passavano i giorni e tu avevi sempre più crisi
respiratorie, ti misero il sondino, lastre su lastre, visite su
visite, ossigeno...io non vedevo l'ora di portarti a casa perchè sentivo che
non mancava molto....ma non volevo succedesse in ospedale!!! Il 15
dicembre ci dimisero, eravamo felici ma allo stesso tempo terrorizzati
perchè non sapevamo cosa ci potesse capitare....fortunatamente avevamo due
infermiere che ci davano una mano e ci sostenevano
emotivamente....arrivo'Natale, un bellissimo giorno passato insieme ai
parenti e a te che sorridevi come non mai....ma quella notte ti lamentavi
piu del solito, amore mio....ormai avevi ogni giorno sempre più
crisi....arriva il 31 mattina c'era un sole meraviglioso e la neve fuori che luccicava, ma tu eri ancora piu
fiacca del solito...mi sentivo che sarebbe successo qualcosa, allora
chiamai il papa'e dissi di venire a casa perchè volevo ti vedesse
sveglia....poi cominciarono le crisi una dietro l'altra, ti mancava
l'aria ma tu non volevi mollare, Amore mio, perchè il nostro legame era
piu'forte che mai, la tua voglia di vivere era piu' forte della maledetta
SMA....</span></div>
<div class="_53" id="mid.1385427245571:dcad299ca7a864cd65" style="text-align: justify;">
<div class="_3hi clearfix">
<div class="_38 direction_ltr">
<span class="null">Ti
stringevamo cosi forte tra le braccia io e tuo padre e tu come ultimo
regalo da 20 di saturazione, di colpo arrivasti a 100 e poi a 0....secondo noi e'stato il tuo modo x per ringraziarci e
salutarci Amore mio....x te in quel momento erano finite le sofferenze,
eri finalmente libera di correre verso una nuova vita....</span></div>
<div class="_1yr">
<span class="_2oy"></span></div>
</div>
</div>
<div style="text-align: justify;">
<b class="_36"></b><b></b></div>
<div class="_38 direction_ltr" style="text-align: justify;">
<span class="null">Non
rimpiango niente Amore mio, tuo padre ed io siamo fieri, orgogliosi, e
onorati di avere avuto te, la nostra bimba SPECIALE, che ci ha dato tanto e
fatto capire tanto della vita....ti ameremo sempre...♥♥♥ e ti vogliamo fare i nostri auguri per il tuo quarto compleanno che
sicuramente festeggerai insieme a tutti gli altri Angeli: Nathan,
Nicolo', Chiara, Aurora, Beatrice, Pietro e tanti altri....</span><br />
<br /><span class="null">
TANTI AUGURI
PATATINA, LA TUA MAMMA E IL TUO PAPA'</span><br />
<br />
<span class="null"><span style="color: red;">accogliete tutti insieme il piccolo lorenzo che ieri è volato sino a voi....</span></span><br />
<span class="null"><span style="color: red;">la mamma di Nathan </span> </span></div>
Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-5246229793271714012013-11-27T11:30:00.000+01:002013-11-27T11:32:05.142+01:00ciao Lorenzo....ciao Lorenzo.<br />
la tua vita e la tua forza sono stati un esempio per tutti. quando lei ha il sopravvento resta solo silenzio e dolore......<br />
vola in alto insieme con tutti gli angeli sma....<br />
<br />
<br />
<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/A5QiPnbyd90?rel=0" width="560"></iframe><br />Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-37954519946217848432013-11-26T18:20:00.001+01:002013-11-26T18:20:33.813+01:00dedicato ai bambini sma1. quattro anni doposono già passati 4 anni dal primo filmato con tanti dei nostri piccoli eroi. vediamo che cosa hanno fatto in tutto questo tempo?<br />
<br />
<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/gDc-17E7bvA?rel=0" width="420"></iframe><br />Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-15613890565533822962013-11-07T19:30:00.001+01:002013-11-07T19:50:04.260+01:00il trial con il farmaco di ISIS<br />
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;">ISIS-SMNRx
è una delle terapie promettenti che potranno trattare potenzialmente
tutti i tipi di SMA, una tra le prime molecole appositamente studiate
per la cura dell’atrofia muscolare spinale.</span></span>
<br />
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"> </span></span></div>
<div class="module">
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><br /></span></span>
<div>
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><br /></span></span>
<div>
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><br /></span></span>
<div>
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><br /></span></span>
<div class="custom">
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><br /></span></span>
<div class="addthis_toolbox addthis_default_style ">
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"></span></span>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><br /></span></span>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;">I
risultati ottenuti nel modello animale ed in laboratorio sono molto
incoraggianti.</span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;">Isis Pharmaceuticals ha annunciato infatti che i dati di follow-up relativi allo studio di fase 1 con <b>ISIS-SMNRx</b>
nei bambini SMA, mostrano che la maggior parte di quelli che hanno
ricevuto i due dosaggi più elevati del farmaco (6 mg e 9 mg) ha
continuato a mostrare miglioramenti nella funzione muscolare anche dopo
14 mesi da una singola iniezione del farmaco. I risultati di questo
studio di fase 1, compresi questi dati preliminari di follow-up, saranno
presentati al Congresso internazionale della World Muscle Society dalla
dott.ssa Kathy Swoboda il 3 ottobre 2013.
I
dati preliminari resi noti si riferiscono a un gruppo di 24 bambini
affetti da SMA I che hanno partecipato a uno studio di fase 1 a dose
singola con ISIS-SMNRx. L’analisi della funzione motoria è stata
eseguita in questi bambini da 9 a 14 mesi dopo una singola dose di
ISIS-SMNRx utilizzando l'Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded
(HFMSE). I miglioramenti nei punteggi HFSME sono risultati
dose-dipendenti, con i maggiori miglioramenti osservati nei bambini del
gruppo della dose più alta. La maggior parte dei bambini di questo
gruppo ha mostrato continui miglioramenti nel corso del follow up, senza
segni di peggioramento.</span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;">Lo
studio di fase 2 è progettato per consentire ad Isis di definire la
dose ottimale per un più grande studio di fase 2/3 e per fornire dati di
sicurezza e tollerabilità. Isis prevede di completare lo studio attuale
ed avviare quello più grande di fase 2/3 all'inizio del prossimo anno,
presso centri di ricerca statunitensi e internazionali. Isis ha ottenuto
il pagamento di 2 milioni di dollari dall’associata Biogen Idec per
l'avanzamento di questo studio. <br />Lo studio di fase 2 con ISIS-SMNRx è
una sperimentazione in aperto, a dose multipla crescente, comprendente
otto bambini diagnosticati con SMA di tipo 1. Per soddisfare i criteri
di inclusione, i bambini dovevano essere di età compresa tra tre
settimane e sette mesi, vivere in prossimità di un centro di ricerca e
superare le valutazioni di screening condotte nei siti stessi. Lo studio
viene condotto presso centri degli Stati Uniti e del Canada.
</span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;">"Continuiamo
ad essere molto incoraggiati dai progressi che stiamo facendo con
ISIS-SMNRx e siamo sulla buona strada per iniziare il nostro programma
di fase 3 all'inizio del prossimo anno", ha detto il dott. Frank
Bennett, Vicepresidente della ricerca presso Isis. <br /><i>Sperimentazione su bambini SMA 2 e 3</i>:
Isis ha completato il dosaggio e l’arruolamento nello studio di fase 2
su bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 2 e 3. Questo trial di
fase 2 è uno studio a dose multipla crescente progettato per esaminare
la sicurezza e la tollerabilità di dosi multiple del farmaco ISIS-SMNRx,
somministrato per un periodo di tempo più lungo. Questo studio è
condotto su bambini di età compresa tra 2 e 15 anni affetti da SMA di
tipo 2 e 3. I dati sono attesi una volta completato il follow-up
all'inizio del prossimo anno. Un più grande studio di fase 3 con questi
pazienti dovrebbe iniziare nel corso del 2014.</span></span></div>
<div style="line-height: 150%; text-align: justify;">
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><span style="color: black; line-height: 150%;">L'azienda farmaceutica americana <b>ISIS</b> si è resa disponibile a <b>coinvolgere</b> <b>i nostri scienziati nella sperimentazione clinica</b> del farmaco antisenso per l'atrofia muscolare spinale <b>all'inizio del 2014</b>. </span></span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><span style="color: black; line-height: 150%;">Lo ha annunciato <b>Kathy Bishop</b> a conclusione del convegno annuale di <b>Famiglie SMA</b>,
l'associazione di genitori di bambini e di adulti con atrofia muscolare
spinale. La Bishop è intervenuta in rappresentanza della californiana <b>ISIS Pharmaceuticals Inc.</b> per aggiornare le famiglie italiane sullo stato della ricerca delle applicazioni dell'<b>oligonucleotide</b> <b>antisenso</b> per la cura della SMA: sul modello murino ha mostrato di aumentare sopravvivenza e funzione muscolare. </span></span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><span style="color: black; line-height: 150%;">è stato quindi finanziato </span><span style="color: black; line-height: 150%;"><span style="color: black; line-height: 150%;"><b> dall'associazione Famiglie SMA con</b></span></span><span style="color: black; line-height: 150%;"><span style="color: black; line-height: 150%;"><b> 226mila euro </b> un progetto di <b>Telethon</b> su proposta del professor <b>Eugenio Mercuri</b> del Policlinico Gemelli, che coordinerà <b>13 centri terziari di riferimento per malattie neuromuscolari pediatriche</b>.
Il progetto italiano si inserisce in uno studio internazionale in cui,
in modo parallelo, altri Paesi svilupperanno simili protocolli.
L'obiettivo è condividere standard di cura, misure di valutazione e
raccolta dati e far sì che tutti i centri siano potenzialmente pronti
per gli studi clinici sull'essere umano». Nella sperimentazione
scientifica, infatti, <b>l'individuazione di criteri internazionali di verifica uniformi è fondamentale</b>, pena la possibile invalidazione dello studio. Verrà inoltre aggiornato il <b>Registro</b> dove sono iscritti i soggetti potenzialmente selezionabili per i trial e che Famiglie SMA promuove insieme a <b>Telethon</b> da diversi anni. </span> </span></span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><br /></span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><br /></span></span></div>
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><br /></span></span>
<br />
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><br /></span></span>
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><br /></span></span>
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><br /></span></span>
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;">info:</span></span><br />
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><a href="http://www.famigliesma.org/index.php?option=com_content&view=article&id=157&Itemid=598#.UnvOaicnUgp">la corsa verso il farmaco</a></span></span><br />
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><br /></span></span>
<span style="font-size: small;"><span style="font-family: Verdana,sans-serif;"><a href="http://www.famigliesma.org/index.php?option=com_content&view=article&id=430&Itemid=684#.UnvPCCcnUgo">una rete clinica per i trials per la SMA</a></span></span>Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-77660508789574553282013-11-07T18:24:00.000+01:002013-11-07T18:26:00.093+01:00La terapia genica per SMA<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjo2hmUZt5nyZGJ_anYbZJwElnmvsGTLorE3Zo-9IZ0PbyT2jmYszyQvnSFxzGiZk9i6YqPBFqoHnUJN7mD_xTgFQM95dRi2BdFG3F-u7ioyacz1h0F343vZcJAAt3AJh9yprKjOBg9i0ca/s1600/terapia+genica.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjo2hmUZt5nyZGJ_anYbZJwElnmvsGTLorE3Zo-9IZ0PbyT2jmYszyQvnSFxzGiZk9i6YqPBFqoHnUJN7mD_xTgFQM95dRi2BdFG3F-u7ioyacz1h0F343vZcJAAt3AJh9yprKjOBg9i0ca/s1600/terapia+genica.jpg" /></a></div>
<b><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Cos’è la terapia genica?</span></b><br />
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">La
terapia genica è un approccio per la cura di alcune patologie che mira a
sostituire geni difettosi, modificare l'espressione di geni normali o
correggere geni anomali. La terapia genica funziona sostanzialmente
mediante la somministrazione di DNA piuttosto che di un farmaco ad un
paziente.</span>
<br />
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;"> </span></div>
<div class="module">
<div>
<div>
<div>
<div class="custom">
<div class="addthis_toolbox addthis_default_style ">
<a class="addthis_button_facebook addthis_button_preferred_1 at300b" href="http://www.famigliesma.org/index.php?option=com_content&view=article&id=466%3Aricerca-sma-la-terapia-genica-per-l-atrofia-muscolare-spinale&catid=106%3Acontenitore-ricerca&Itemid=585#" title="Facebook"><span class="at16nc at300bs at15nc at15t_facebook at16t_facebook"><span class="at_a11y"><br /></span></span></a><a class="addthis_button_twitter addthis_button_preferred_2 at300b" href="http://www.famigliesma.org/index.php?option=com_content&view=article&id=466%3Aricerca-sma-la-terapia-genica-per-l-atrofia-muscolare-spinale&catid=106%3Acontenitore-ricerca&Itemid=585#" title="Tweet"><span class="at16nc at300bs at15nc at15t_twitter at16t_twitter"><span class="at_a11y"></span></span></a><a class="addthis_button_email addthis_button_preferred_3 at300b" href="http://www.famigliesma.org/index.php?option=com_content&view=article&id=466%3Aricerca-sma-la-terapia-genica-per-l-atrofia-muscolare-spinale&catid=106%3Acontenitore-ricerca&Itemid=585#" target="_blank" title="Email"><span class="at16nc at300bs at15nc at15t_email at16t_email"><span class="at_a11y"></span></span></a><a class="addthis_button_print addthis_button_preferred_4 at300b" href="http://www.famigliesma.org/index.php?option=com_content&view=article&id=466%3Aricerca-sma-la-terapia-genica-per-l-atrofia-muscolare-spinale&catid=106%3Acontenitore-ricerca&Itemid=585#" title="Print"><span class="at16nc at300bs at15nc at15t_print at16t_print"><span class="at_a11y"></span></span></a><a class="addthis_button_compact at300m" href="http://www.famigliesma.org/index.php?option=com_content&view=article&id=466%3Aricerca-sma-la-terapia-genica-per-l-atrofia-muscolare-spinale&catid=106%3Acontenitore-ricerca&Itemid=585#"><span class="at16nc at300bs at15nc at15t_compact at16t_compact"><span class="at_a11y"></span></span></a>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Molte
malattie sono attualmente in fase di studio quali candidate per la
terapia genica. Queste includono la fibrosi cistica, malattie
cardiovascolari, AIDS, cancro e SMA. </span>
<br />
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Un
gene che viene inserito direttamente nella cellula di solito non
funziona. Invece un mezzo di trasporto detto vettore è geneticamente
costruito per trasportare il gene. Alcuni virus sono spesso utilizzati
come vettori perché possono fornire il nuovo gene infettando la cellula.
I virus vengono modificati in modo che non possano causare malattie
quando vengono utilizzati sulle persone, introducendo il loro DNA nella
cellula. Il vettore di terapia genica può essere somministrato per via
sistemica endovenosa o iniettato direttamente in un tessuto specifico
nel corpo, dove viene utilizzato da singole cellule, come i motoneuroni
nel caso della SMA.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<b><span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Come funziona la terapia genica nella SMA? </span></b><br />
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">Nel
caso della SMA la terapia genica può applicarsi secondo diversi
approcci. L'approccio più diretto è quello di sostituire il gene
mancante SMN1. Un secondo approccio è quello di utilizzare piccoli pezzi
di materiale genetico, chiamati oligonucleotidi, per migliorare il
funzionamento del gene di backup SMN2. Un terzo approccio potrebbe
essere quello di utilizzare la terapia genica per fornire proteine
neuroprotettive ai motoneuroni per contribuire a mantenerli in vita e
ben funzionanti. </span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;">In
passato la sfida della terapia genica per la SMA è stata quella di
trovare un modo per fornire il materiale genetico al sistema nervoso
centrale, dove si trovano i motoneuroni. Un gran numero di virus sono
stati studiati per la loro capacità, in modo sicuro ed efficace, di
portare il materiale genetico attraverso la barriera ematoencefalica e
di "infettare" i motoneuroni. Negli ultimi anni un nuovo virus chiamato
virus adeno-associato 9 (AAV9) è stato costruito per raggiungere in modo
molto efficace i neuroni motori. Si tratta di un piccolo virus che
infetta i primati e non provoca alcuna malattia. Ciò rende il virus AAV9
ideale per essere utilizzato nella terapia genica come vettore virale
per portare il DNA.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;"><b>Qual è lo stato attuale di sviluppo della terapia genica per la SMA?</b> <br />La
terapia genica mediante virus AAV9 è stata testata in modelli murini di
SMA. In questi modelli murini i topi nascono con un normale numero di
motoneuroni. In pochi giorni dopo la nascita i neuroni motori cominciano
a morire, con conseguente perdita sinaptica e denervazione a livello
della giunzione neuromuscolare. Questi topi SMA muoiono a circa due
settimane di età. Una iniezione endovenosa di AAV9 a 1 giorno dalla
nascita ha comportato un aumento dei livelli di proteina SMN nei
motoneuroni, la correzione della funzione sinaptica e un'estensione
della durata della vita maggiore di 250 giorni.<br />Questi risultati sono
stati pubblicati dal laboratorio del dott. Kaspar nel 2010 sulla
rivista Nature Biotechnology. Il risultato è stato poi replicato da più
laboratori in tutto il mondo, da Genzyme Corporation, dal laboratorio
della dott.ssa Martine Barkats e del dott. Mimoun Azzouz. Il trattamento
nei topi di età più avanzata è stato meno efficace. Precedenti ricerche
del dott. Kaspar avevano dimostrato che il trasporto genico ai
motoneuroni mediante virus AAV9 non è dipendente dall’età nei primati.
Tuttavia alcuni studi hanno dimostrato che l'efficacia di SMN stesso è
età-dipendente in modelli murini gravi. Rimane da determinare se tutto
questo vale anche nell'uomo. I dati degli studi sui topi suggeriscono
chiaramente che tanto più precoce è l’incremento di SMN (mediante
terapia genica, oligonucleotidi antisenso o farmaci a piccola molecola),
maggiore è il beneficio terapeutico. <br />Nel dicembre del 2012, il team
del dott. Kaspar al Nationwide Children's Hospital ha presentato il
programma di sperimentazione all’Istituto Nazionale di Sanità
statunitense, che ha approvato un trial clinico con terapia genica
AAV9-SMN sistemica per la SMA. <br /><b>Nel 2013 la FDA ha autorizzato
l’inizio di un trial di fase I in bambini SMA. La sperimentazione
clinica è prevista per l'inizio del 2014 e sarà limitata a pazienti SMA I
di età inferiore ai 10 mesi.</b></span><br />
<br />
<span style="font-family: 'trebuchet ms', geneva; font-size: 10pt;"><b>Fonte: <a href="http://ricercasma.famigliesma.org/index.php?option=com_content&view=article&id=383:gtit&catid=37:ultime&Itemid=291&lang=it">La ricerca contro la SMA</a> </b> </span></div>
Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-81264250707142176992013-11-03T23:53:00.001+01:002013-11-03T23:56:05.294+01:00un'emozione di nome martina, SMA1 cara Martina<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhCzKCm31qPdG27_OjLH5f_VzpnA8qNIboEZGmb7f1WvSXt6cEompgNeS2t7RdOmtmAiNf6RZwc4j3_zwXHsDNGPB-ZNQfvqERA6Z_Dg9FPOMye4TXEykBEBbyeiy9VtF9AZnexEgM8c16n/s1600/marti.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhCzKCm31qPdG27_OjLH5f_VzpnA8qNIboEZGmb7f1WvSXt6cEompgNeS2t7RdOmtmAiNf6RZwc4j3_zwXHsDNGPB-ZNQfvqERA6Z_Dg9FPOMye4TXEykBEBbyeiy9VtF9AZnexEgM8c16n/s1600/marti.jpg" /></a></div>
la prima volta che ho raccontato di te è stato tanto tempo fa qui <a href="http://mammedegliangeli.blogspot.it/2009/02/martina-e-la-niv.html">la storia di martina</a><br />
da allora è passato tanto tempo, ma non ci siamo mai perse e tu adesso sei una donnina che va alla scuola elementare.<br />
sono stata a casa tua, ho visto la stanza che il tuo papà e la tua mamma hanno attrezzato per farti seguire da casa le lezioni con la video scuola. ho visto i tuoi giocattoli. ho giocato con te alle scimmie che precipitano da una palma: vederti tirare da sola quei bastoncini incastrati nel tronco è stato incredibile.<br />
ti ho sentito dialogare con quella monella della tua sorellina, ma, soprattutto, ti ho visto disegnare.<br />
Un disegno fatto apposta per me e completato con le casette da tua sorella.<br />
vederti disegnare è stata magia. e l'amore è divampato da entrambe parti ....intanto perchè hai chiesto la mia foto da appendere in camera tua come quella del presidente della repubblica, poi perchè mi fai mandare messaggi stupendi dalla tua mamma e perchè mi fai sorridere perchè cerchi su you tube i filmati per vedermi.<br />
sai io ho invece attaccato il tuo disegno insieme a quelli del fratello di Nathan, per conservare l'emozione di quando stava nella mia borsa in una nebbiosa serata piemontese e che difficilmente mi abbandonerà.<br />
Perchè tu per me sei una bambina speciale come tutti i bambini che sto vedendo crescere, perchè sei una bimba del 2007, perchè le emozioni così belle quando si provano bisogna custodirle nel cuore come una cosa preziosa.<br />
ti voglio bene piccola martina<br />
la mamma di Nathan<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjJAyoQhGqNNR32I33A3dj58scqmZMYAWxH4PSUm2v-VjYsw8iEikKGC7S7LjU28rdv-906R8KFyvufNGLNXLvSlDKLHlWpJLButpvKyULj_7s8hfpuBmCD1NkTAY1N0E1VNDvvB6QEneDn/s1600/martina+disegno.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="320" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjJAyoQhGqNNR32I33A3dj58scqmZMYAWxH4PSUm2v-VjYsw8iEikKGC7S7LjU28rdv-906R8KFyvufNGLNXLvSlDKLHlWpJLButpvKyULj_7s8hfpuBmCD1NkTAY1N0E1VNDvvB6QEneDn/s320/martina+disegno.jpg" width="320" /></a></div>
<br />
<br />Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-38205007764145123322013-11-01T09:25:00.000+01:002013-11-01T09:25:00.788+01:00SMA: OLTRE UNA CARROZZINA. Mio figlio ha una quattroruote. Ed. 2012 Il video di "Mio figlio ha una 4 ruote" tenutasi nel 2012 ed organizzata dal
SAPRE (Settore Abilitazione Precoce Genitori). Stage residenziale
teorico pratico di formazione per genitori, fratelli e altri, di bambini
affetti da SMA con carrozzina manuale/elettronica<br />
<br />
<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/wLsPUTfJgjA?rel=0" width="560"></iframe> Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-51026326815945107902013-10-31T08:48:00.000+01:002013-10-31T09:09:43.140+01:00SMA (ATROFIA MUSCOLARE SPINALE): IL VALORE DELLA VITA<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/rvA9_9Graa0" width="560"></iframe><br />Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-30153673738078869402013-10-30T00:00:00.000+01:002013-10-30T00:29:38.186+01:00Il VI (non) compleanno di Nathan<div style="text-align: justify;">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg9oHMzaQsc2tXBqzDFYqr-YIiTEvmIfVjeeYNb2r8J7yTbCTV3RAU0EF0rpBnvEMCNdM25UbRWkYFRyGsc5hYKcw-je5N9sI8FBedqpKwntpi4ipJq0efcSOSHdbfqrLAbybrcgdIVa4fg/s1600/white-rose-+copia.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="320" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg9oHMzaQsc2tXBqzDFYqr-YIiTEvmIfVjeeYNb2r8J7yTbCTV3RAU0EF0rpBnvEMCNdM25UbRWkYFRyGsc5hYKcw-je5N9sI8FBedqpKwntpi4ipJq0efcSOSHdbfqrLAbybrcgdIVa4fg/s320/white-rose-+copia.jpg" width="320" /></a></div>
Ci ritroviamo di nuovo qui; un altro anno è passato; un anno in cui
fiumi di parole si sono sprecati e mi hanno lasciato senza forze e senza
più capacità di parlare. Le parole sono diventate preziose e vanno pesate e misurate. Sono successe tante cose, alcune anche
impensabili: persone perdute, persone trovate, persone ritrovate; lotte
fratricide e nuove alleanze. Ma quest'anno non riesco a raccontarti i
dettagli. </div>
<div style="text-align: justify;">
Ricordo quando la tua storia è stata una bandiera per farci
conoscere, questo blog un punto di incontro per tanti, ma adesso è
diventata un'arma a doppio taglio, da usare anche contro di me, anche
contro di noi. Questo non posso più permetterlo, non è proprio
possibile. Siamo stati di aiuto a tanti, ma sembra non bastare mai; si
pretende sempre di più e mancano sempre di più la forza e la volontà di
andare avanti così. Si mette l'orologio indietro nel tempo, non
comprendendo quale danno enorme e immotivato si provoca. Invidie,
gelosie, frazioni, fazioni. A noi tanto restano fiori bianchi da
comprare, candele da accendere e pupazzi da sistemare, tra le urla e atti indegni e offensivi. </div>
<div style="text-align: justify;">
Quello che viene fatto è stato fatto con l'anima senza mai guardare
l'interesse personale; è sempre stato così, dall inizio. Qualche volta
mi guardo indietro mi accorgo che non ti ho mai "intitolato" veramente nulla; nulla è
stato mai fatto a nome solo tuo, ma solo per l'interesse universale di
tutti bambini come te, eppure questo troppo spesso non è stato
apprezzato ma giudicato con tutta la malvagità che l'uomo può concepire. E' il primo anno che il tuo compleanno non vede grandi festeggiamenti, grandi eventi. Oggi è una giornata solo per noi: tu, io e la mia anima ripiegata come un portafogli. Un giorno solo TUO.</div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
Ma sarei ingiusta a fare di tutta l'erba un fascio e questi anni, che
paghiamo con il sangue della nostra famiglia, di tuo fratello e di tuo
padre, ci hanno tolto ma anche dato tanto. Ci hanno dato volti,
emozioni, amici, calore, condivisione, sostegno, comprensione, affetti
costruiti nel tempo e incontri nuovi e speciali. </div>
<div style="text-align: justify;">
Oggi non riesco a raccontarti la storia di adesso; tante, troppe cose,
bruciano intensamente. </div>
<div style="text-align: justify;">
Oggi, dopo 6 anni, voglio festeggiarti
ricominciando ancora da dove siamo partiti.... Da quel pomeriggio in cui ho
scritto la nostra storia che è sempre stata la nostra guida e la nostra
forza. </div>
<div style="text-align: justify;">
Buon compleanno, amore mio, ovunque tu sia: </div>
<br />
<br />
<h3 class="post-title entry-title">
La storia di Nathan
</h3>
<div class="post-header">
</div>
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh9AJhzOTzjPOefADA-pFI4bBqQcYqmWfOOVy2hPzEoGebDPH-vnxEuk1LM09ld-v3k6KZp7DHZHSorJbuO2jXiZVMhnzcn-1tqcvsWI6wif7WLysWKt76EAcgtRiSmCedJBJ2xgc6VvenE/s1600-h/album_0.JPG"><img alt="" border="0" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5191332254162813698" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh9AJhzOTzjPOefADA-pFI4bBqQcYqmWfOOVy2hPzEoGebDPH-vnxEuk1LM09ld-v3k6KZp7DHZHSorJbuO2jXiZVMhnzcn-1tqcvsWI6wif7WLysWKt76EAcgtRiSmCedJBJ2xgc6VvenE/s200/album_0.JPG" style="cursor: hand; float: right; margin: 0px 0px 10px 10px;" /></a><br />
<div align="justify">
<b>In Sicilia non piove mai…..</b></div>
<div align="justify">
<br />
.....in Sicilia non piove mai...eppure da settembre sino alla fine del 2007 non hai mai smesso....</div>
<div align="justify">
<br />
erano gli ultimi giorni di settembre, a casa era tutto pronto per
accogliere il nostro angelo. Uscivo per fare i tracciati accompagnata da
un cielo plumbeo e da una pioggerellina incessante...ma io ero felice
ancora un pò e l'avrei visto...</div>
<div align="justify">
<br />
"<i>Lo sente sempre vero</i>?" " <i>i movimenti sono importanti...</i>"
Nathan è sempre stato un bimbo vivace con calci e pugni talmente forti
da non farmi dormire per quattro mesi......i movimenti, già!!!<br />
Nelle ultime settimane tutto era diventato più dolce, come una carezza,
eppure conoscevo a memoria i suoi piedini che premevano sull'addome e
che mi facevano tanti bozzi, le sue manine che fluttuavano nell'acqua,
la sua schiena che adoravo accarezzare....quanto li avrei massaggiati
dopo amore mio!!<br />
Ti sei capovolto con un movimento così brusco e deciso che l'ho
percepito chiaramente, eri pronto per nascere...e poi? Si è fermato
tutto. Ma ti aspettavo e non demordevo, forte di un corso preparto duro e
massiccio, volevo il parto in acqua, niente farmaci, doveva accadere
tutto naturalmente, ti avevo protetto nove mesi, controllando
l'alimentazione, il peso, la pressione, gli integratori, analisi su
analisi. Non ho fatto solo l'amniocentesi perché ti avrei amato
comunque, e in qualsiasi modo...eppure il destino talvolta riserva tante
sorprese. Prima di te, tuo fratello se ne era andato al quinto mese di
gravidanza e stavolta ero stata trepidante, ma invece tutto è scivolato
via serenamente, accompagnata da un corso preparto con tecniche di
rilassamento e tanti <i>bla bla</i> sui bambini sani e belli...perchè
spaventare le mamme parlando di malattie che uccidono i bambini??????
meglio l'ignoranza; il corso preparto mi è stato utile solo perchè ho
imparato quel massaggio infantile che tanto ti piaceva.</div>
<div align="justify">
<br />
In Sicilia non piove mai.... eppure pioveva anche quel 30 di ottobre il
giorno in cui sei nato e hai riempito la vita mia e di papà di gioia.
Non volevi più nascere, hai reclinato la testa all'indietro e alla fine
mi sono dovuta piegare al cesareo. Signore ti ringrazio! Cosa sarebbe
successo con quella testa così morbida se ti avessero tirato fuori con
un parto naturale?? Apgar 9-10. eccezionale! Ho fatto la spinale
(coincidenze del vocabolario italiano!) per vederti subito e per non
farti assorbire farmaci...altrimenti il bambino potrebbe avere
sofferenze!! 24 ore dopo ti portavano via da me per un severo ipotono
agli arti….</div>
<div align="justify">
<br />
Primo ospedale. In Sicilia non piove mai...eppure pioveva nei giorni in
cui ti hanno fatto tutte le analisi del mondo, quando ci siamo
riuniti..quando con un foglio di carta ci hanno comunicato che la
diagnosi era ATROFIA MUSCOLARE SPINALE...."<i>Camminerà?</i>" Ho chiesto nella mia più totale ignoranza. "<i>Vedremo
signora, prima di un anno nulla si può dire, ma non guardate Internet
perché vi da un sacco di notizie errate e orribili su questa malattia..</i>."
CRETINA!!! la domanda esatta era "RESPIRERA'?" e tu, cara dottoressa
più ignorante di me, mi hai illuso. Non volevo per forza un bambino sano
e bello, ma neanche tutto questo calvario.<br />
Internet lo leggiamo comunque ma dato che allatto al seno (<i>Il bambino non dovrebbe succhiare</i>!
dicono) ma dato che si muoveva nell'utero (e le carezze degli ultimi
giorni? Così simili ai pochi movimenti che facevi!!) potrebbe non essere
una forma violenta. Cominciamo a sperare. Mio marito telefona ai
dottori di tutta Italia; più legge Internet e più telefona.<br />
La genia di genetista che ci segue consiglia una massiccia fisioterapia
ad oltranza, e se lo dice lei! so solo che sino a quel momento il
bambino stava bene. Con il massaggio CHE IO gli facevo aveva cominciato a
muoversi un po’, a tenere la testa più dritta, a piegare le braccina, a
sollevare le gambette...la fisioterapia fatta da un esperto farà
miracoli pensavo (sottolineo che fino a questo momento per noi la
malattia era SOLO un problema motorio!) e invece durante la prima seduta
ha pianto disperatamente..."<i>Signora stia tranquilla, piange perché SENTE il lavoro che facciamo</i>" SENTE DOLORE IMBECILLE!!!, due giorni dopo la prima crisi di pallore e sudore, (aveva solo 20 gioni di vita!!).."<i>saranno colichette! gli dia le goccine"</i>.</div>
<div align="justify">
<br />
Secondo ospedale. Dopo 5 giorni seconda seduta, un'ora di strazio per
lui e per noi. Seconda crisi. Il giorno dopo, terza e quarta, gli do le
goccine ma lui continua a stare male, mi sembra che perda conoscenza.<br />
Lo porto in un importante ospedale pediatrico, dove dicono "<i>Il bambino ha bisogno di ossigeno, subito SOPRA</i>". <i>Sopra</i>,
scoprirò poco dopo è il reparto rianimazione...e piove....entro e dico
che al bambino è stata diagnosticata la SMA....Risposta "<i>Con la malattia di suo figlio si deve rassegnare, se non muore ora morirà entro domattina...</i>.".
Che dice questo?? Di che parla? Ho portato un neonato in ospedale
pensando che avesse forti dolori per le coliche e questo mi dice che
questa malattia è una condanna a morte??....... e piove di un diluvio
che allaga la città. E' un <i>ab ingestis</i> e noi abbiamo appena scoperto in questo modo la terribile gravità respiratoria….<br />
Nathan per dispetto a quell'orrido dottore ce la fa, e noi genitori ci
trasformiamo in due leoni che difendono il loro cucciolo, non credendo
ad una sola parola di quello che ci dicono...il suo destino è la
tracheotomia e la PEG....ma se io lo allatto!! ma se il bambino
succhia!! Flebo ovunque, anche in testa…gli rasano i capelli, gli
rompono tutte le vene, ha lividi dappertutto. Anche se non era
necessario, perché si è ripreso subito, per mancanza di posti in
ospedale e soprattutto terrorizzati dalla diagnosi che ci accompagna, lo
tengono al reparto rianimazione, alimentandolo PER PROTOCOLLO DI
RIANIMAZIONE con il sondino nasogastrico per qualche giorno e poi
finalmente concedendomi di riallattarlo.<br />
15 giorni di antibiotico e di cortisone però lo sfiancano. Ho portato in
ospedale un bimbo di un mese che pesava 3,8 Kg, me lo riporto a casa
3,5 kg...non riuscirà più a mettere peso...ho letto poi in una
testimonianza nel sito del SAPRE che per una mamma scoprire che il
proprio bambino ammalato non cresce più è traumatizzante come il giorno
che ha avuto il referto, e penso sia vero. Lo nutrivo al mio seno ma
comincio a dubitare che il mio latte sia buono...andiamo dalla pediatra.
SO che il bambino non sta bene lo vedo ogni giorno più pallido e
stanco. Deve stare appoggiato sulla spalla come per fare il ruttino
perché ha cominciato a fare rumore come se avesse muco in gola. <i>E' stato il sondino </i>ci diciamo, <i>gli avrà irritato la gola</i>!!!
Deglutisce e inghiotte ma dopo un po’ ricomincia, mio marito avrà
percorso KM in casa con lui sulla spalla per farlo ingoiare. Evitiamo
spesso di fargli il bagnetto, limitandoci a pulirlo con la spugna. Adora
stare sul piano rigido del fasciatoio e passo un fine settimana con lui
appoggiato lì nel bagno, alzandogli le gambe per fargli passare queste
che mi sembrano crisi ipoglicemiche. Il piano del fasciatoio è diventato
il suo posto preferito e mio marito commenta che se è necessario lo
porta in giro in casa come una madonna sul piedistallo, basta che stia
bene. SO che il bambino non sta bene….ma in quell'ospedale non ci torno.<br />
Piove....."<i>bisogna proteggere il bambino dalle malattie respiratorie</i>".
Ci vacciniamo tutti. Andiamo dalla pediatra, con un appuntamento solo
per noi per evitare contagi; se è necessario smetterò di allattare e
passerò al latte artificiale. Mi dice "<i>Signora consiglio il ricovero</i>" "<i>In quell'ospedale non ci torno</i>!" Vitamine, ferro, latte artificiale ipervitaminizato, e soluzione glucosata...<i>ma se più tardi sta ancora male andate in un altro ospedale</i>......appena
usciti e risaliti in macchina una nuova crisi. Nathan suda impallidisce
ancor di più, se è ancora possibile, mi diventa tutto bluastro e smette
di respirare...non so dove trovo la forza di reagire e senza che
nessuno mi abbia mai fatto un corso gli faccio la respirazione
artificiale, mio marito guida nel traffico come un pazzo, le macchine si
aprono come le acque del Mar Rosso…piove...e io soffio di nuovo la vita
dentro il mio bambino....</div>
<br />
Terzo ospedale. Arriviamo al pronto soccorso con il bambino già quasi ripreso.... <i>non diciamo che malattia ha altrimenti lo trattano come un condannato a morte, tanto tra un pò torniamo a casa</i>..... ma il suo ipotono, che per noi è ormai normalità, terrorizza i medici del pronto soccorso.. "<i>c'è il battito, satura bene ma perchè sembra morto??</i>".
Ci spediscono in Neonatologia dove siamo costretti a dire della SMA
prima che qualche dottore lo ammazzi prima, sbatacchiandolo di qua e di
là. Lo aspirano, usano l'Ambu, lo attaccano al saturimetro..... come mi
diverranno familiari questi attrezzi. Si riprende.<br />
Nathan ha 50 giorni di vita ma si è già rotto di questo mondo......Piove.<br />
I due genitori-leoni che sono entrati nel terzo ospedale urlando
(Veramente!) il sondino no, lasciatelo in pace, il bambino non ha
niente....dopo 48 ore realizzano che la situazione sta
precipitando...anche se siamo in un reparto di terapia intensiva ci
fanno stare quanto vogliamo, quanto sono gentili pensiamo. In realtà gli
facevamo pena perché sapevano che il bambino se ne stava andando. Ha di
nuovo la flebo in testa perché quei bastardi del precedente ricovero
gli hanno rotto tutte le vene....non posso allattare di nuovo..(quanto
ha lavorato il mio tiralatte!!) ma Nathan rifiuta il biberon. "<i>E' allattato al seno, e il suo biberon è comunque diverso, forse non conosce questo tipo di tettarella</i>" ci diciamo, "<i>appena torna a casa la situazione rientrerà</i>". Proviamo con i biberon di casa. Niente. <i>Il bambino non succhia più</i> dicono. Uffa, lo sento da quasi due mesi!!. Perché il ciuccio lo prende allora??<br />
Il primario ci dice che la crisi è rientrata e se vogliamo il giorno
dopo possiamo portarlo a casa, ma che potrebbe riaccadere e dobbiamo
essere pronti a riaffrontare il collasso, altrimenti possiamo lasciarlo
in ospedale, ma non è detto che lì non accada, solo che loro possono
rianimarlo subito. Dopo mi concede di allattarlo e lui si attacca e
mangia voracemente e questo ci riempie di speranza. Siamo contenti
tornando a casa. Ma il pomeriggio quando torniamo, sento il rantolo del
muco e dico al dottore di turno che forse è il caso di aspirarlo. Lui "<i>No. per il bambino è uno stress</i>" "<i>Dottore lo aspiri, il bambino sta sudando</i>.." "<i>No</i>" "<i>Dottore lo aspiri</i>"....e
di nuovo Nathan collassa; e l'indomani di nuovo...da allora la sua
mamma ha cominciato a pregare perché il suo angelo tornasse in cielo; ha
dovuto convincere il suo papà che ancora accecato dall'amore non voleva
vedere che il bambino si era aggravato. Dopo queste ultime crisi non
saturava più bene e sono stati costretti ad alimentarlo con il sondino e
a ricorrere all'ossigenoterapia.... il prossimo passo è
l'intubazione....Piove.<br />
E' Natale. Ci aiutano a procurarci le attrezzature per portarlo a casa,
ossigeno, saturimetro, aspiratore….facciamo un corso accellerato per
infermieri...rianimazione, aspirazione, alimentazione con il sondino...<i>se vi sentite di affrontare quello che può succedere...può essere più tardi..domani...tra un mese...tra sei mesi.</i>..non importa tu vieni a casa con noi....<i>potete tornare quando volete...il prossimo passo è l'intubazione.</i>...Piove..<br />
Santo Stefano. E' una stupenda giornata di sole e questa notte è stato
organizzato il tuo battesimo, solo nonni, zii e qualche amico fraterno
che in questi mesi ha seguito il nostro calvario….tu se lì nella
carrozzina, con il tuo occhialino con l'ossigeno, il tuo saturimetro
portatile, papà con la bombola d'ossigeno portatile a tracolla.....e
sorridi a tutti, sereno; ti viene impartito il battesimo e sorridi al
prete facendolo piangere per la commozione...compriamo dei dolci e
festeggiamo. Dai ce l'abbiamo fatta!! Il pomeriggio collassi di nuovo e
la tua mamma rianimatrice ti riacchiappa di nuovo...Saturimetro
96-97-98-99-100....<i>bip bip</i>.. impazzirò<br />
il 27 passa serenamente...c'è il sole.....il 28 non tieni più il
ciuccio...piove...ti si sono bloccate le labbra...papà esce per comprare
una cassa di latte e non so quanti chili di pannolini..."<i>per ora è festa facciamo le scorte"</i>e
la mamma nel frattempo ti riacchiappa di nuovo....accidentalmente sei
rimasto un paio di minuti senza ossigeno ma l'occhio clinico di tua
madre è stato più veloce del saturimetro...96-97-98-99-100....<br />
il 29 quando ti svegli non mi piaci proprio, sembri stanco, mi sorridi
piano piano, sei triste. Il pomeriggio sembra andare meglio e invece in
serata la saturazione scende 95, 94, 93....fino a 90 dice mio marito che
va bene....ma non con l'ossigeno attaccato!!!.....aspira....smontiamo
di nuovo il saturimetro lo risistemiamo..94-95...<i>il prossimo passo è l'intubazione</i>........respirazione artificiale.... aspira....93...92...<i>intubazione</i>....89, 88, 87...<i>intubazione</i>...aspira,
aumenta l'ossigeno...88, 87, 86...aumenta
l'ossigeno....84...83...82....spegni questo coso.....soffio ancora
dentro di te..........<i>intubazione</i>.....e poi...... basta. Vuoi
andar via.......vola via angelo mio e proteggici dal cielo...Sembravi un
bambolotto addormentato, sereno con intorno i tuoi pupazzi, finalmente
in pace. Hai aspettato che fosse di nuovo 30, per aprire la porta ed
uscire in punta dei piedi, per darmi un'unica data da ricordare.<br />
Piove..... ed è piovuto sino a quando non ti abbiamo lasciato nella tua
nuova casa, nel bosco in mezzo a tanti alberi così potrai finalmente
respirare....<br />
C'è il sole ora in Sicilia...fa freddo ma c'è il sole e le rose che ho
piantato sulla tua tomba sono germogliate e ti ricoprono come un folto
candido mantello...mamma ti cantava una canzone siciliana che
l'innamorato canta alla fidanzata "<i>tu si beddu come una rosa</i>..." e
tu mi fai fiorire le rose....piove nella mia anima e pioverà ancora per
tanto tempo ma tu, figlio mio, mi hai dato un segno di
rinascita.....spero che ce la faremo prima o poi a rinascere tutti senza
più bambini da accompagnare "<i>nel percorso verso al morte</i>..." ma che corrano e respirino come è giusto che sia.<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhwyXXCdHMFy_lPJNgT-s70T4ytbSTHbm9ud_ZZ2sYB-KFsHMqOVzL0B2yqyWEzROw7VsZH-26_rHO1oAZdfwhUe2i1mB-3O8BxBrVtv20hZrlQ5iJh0vaP99soEsS8hgkFAunqLQ8BNG_y/s1600/ALIM1962.JPG" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="320" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhwyXXCdHMFy_lPJNgT-s70T4ytbSTHbm9ud_ZZ2sYB-KFsHMqOVzL0B2yqyWEzROw7VsZH-26_rHO1oAZdfwhUe2i1mB-3O8BxBrVtv20hZrlQ5iJh0vaP99soEsS8hgkFAunqLQ8BNG_y/s320/ALIM1962.JPG" width="240" /></a></div>
Palermo, 20 gennaio 2008<br />
La mamma di Nathan<br />
(http://mammedegliangeli.blogspot.it/2008/04/la-storia-di-nathan.html)<br />
<br />
<br />
<div style="text-align: center;">
<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/MLjXdzLLojs" width="420"></iframe><br /></div>
<br />
<br />
<br />Unknownnoreply@blogger.com7tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-61947759041042800562012-12-30T00:30:00.000+01:002012-12-30T09:16:55.458+01:00sono passati altri 365 giorni...<div style="text-align: justify;">
....ed eccoci di nuovo qua...altri 365 giorni sono trascorsi senza di te...o meglio con te che mi accompagni in maniera diversa. </div>
<div style="text-align: justify;">
1825 giorni lunghissimi e pieni di avvenimenti, che da un lato fanno scorrere il tempo in maniera veloce, ma non si sa perchè quando si avvicina questo giorno i cassetti che sembrano chiusi e sistemati, come dice un nostro amico, improvvisamente si spalancano e la roba salta fuori come impazzita e ti scombussola le giornate.</div>
<div style="text-align: justify;">
Quest'anno poi, la piaga si è riaperta in modo dolorosissimo e particolare e, forse per questo, tu mi hai mandato nuove lacrime da asciugare, nuove SMAmme da sorreggere, incredibili cose da ascoltare; tutto per dare un senso a quello che un senso non ha: un cammino difficile da sopportare, lastricato da troppe lapidi.</div>
<div style="text-align: justify;">
E' stato un anno difficilissimo, che non riesco a raccontarti in immagini come faccio di solito, perchè i successi sono offuscati dalla pena. Tante volte sono stata sul punto di cedere, ma alcune considerazioni mi hanno rimesso in piedi.</div>
<div style="text-align: justify;">
<a href="http://mammedegliangeli.blogspot.it/2008/04/la-storia-di-nathan.html">5 anni fa come oggi</a> il mondo SMA era in piena oscurità: avere una SMA 1 lasciava ben poche opportunità; oggi l'atrofia muscolare spinale di tipo 1 non è solo morte e disperazione.</div>
<div style="text-align: justify;">
oggi tante candele si sono accese, ma questa luce non porta la pace prevedibile e auspicabile, anzi tutto il contrario. Con un accanimento inaudito, inaspettato, violento, genitori e ragazzi si dilaniano in una guerra fratricida e inutile.</div>
<div style="text-align: justify;">
Tutto si è accellerato e incattivito in modo direttamente proporzionale all'avvicinarsi della meta. </div>
<div style="text-align: justify;">
Le parole "atrofia muscolare spinale" e "cura" viaggiavano su binari paralleli ma distanti....oggi non è più così. I binari si sono innestati, la cura diventa sempre più concreta, vicina, quasi accarezzabile: se non immediatamente LA CURA, sarà l'arresto della progressiva degenerazione, il sostegno alle problematiche respiratorie, in attesa della risoluzione definitiva.</div>
<div style="text-align: justify;">
Far <a href="http://www.youtube.com/watch?v=rJlKVBmMLoU">VIVERE </a>al meglio i nostri bambini è diventata la meta raggiungibile, l'obiettivo prioritario ed imminente: non si può cedere in un momento così. </div>
<div style="text-align: justify;">
Nonostante tutto.</div>
<div style="text-align: justify;">
Tu sai che quella sera mi sono data 20 anni perchè l'atrofia muscolare spinale fosse nota e gestibile come la talassemia o la fibrosi cistica, ispirata da una coppia di genitori che in 20 anni hanno stravolto un mondo: non sapevo ancora come avrei fatto, ma sapevo con certezza che l'avrei fatto.</div>
<div style="text-align: justify;">
Di quei 20 anni ne sono passati 5 e spero che anch'io presto smetterò di avere necessità di sproni per stringere i denti ed andare avanti.</div>
<div style="text-align: justify;">
Spero che anch'io potrò scriverti una lettera così:</div>
<div style="text-align: justify;">
</div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<i>Caro Davide, sono passati vent’anni. Settemilatrecento giorni senza
di te, anche se per me non sei mai andato via. Sono passati vent’anni,
figlio mio, e ti scrivo per darti una <b>buona notizia</b>.</i></div>
<div style="text-align: justify;">
<i>La cosa di cui ti voglio parlare riguarda la tua malattia, <b>.......</b>
e il lavoro degli scienziati che la vogliono sconfiggere. Sono bravi
sai, questi ricercatori? Ne ho conosciuti molti e ho visto nei loro
volti il fuoco della passione e la responsabilità che sentono di avere,
nei confronti di tante famiglie come la nostra.</i></div>
<div style="text-align: justify;">
<i>Ci stanno arrivando, caro Davide, ci arriveranno.</i></div>
<div style="text-align: justify;">
<i>È presto
ancora per cantar vittoria, ma adesso sono certo di riuscire a
mantenere l’impegno che presi con te. Allora pareva una sfida
impossibile. La tua era una malattia rara e poco conosciuta..... gli scienziati brancolavano
nel buio. Ma già qualcosa cominciava a muoversi…</i> (stralcio di una <a href="http://www.telethon.it/news-video/news/lettera-mio-figlio">lettera a mio figlio</a> di Omero Toso)</div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
lo spero tanto, caro amore mio, spero che non siano necessari tutti i prossimi 15 anni per scriverti una lettera così. </div>
<div style="text-align: justify;">
la mamma di Nathan</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgypAdevIOz3cfgcJFqBA1EfeWW9nKQ5IY2fV-bXetIRJ1JUloTmDyZH0rYwzztQyFlrLbpScLLaCEscVmqhsDiNBC8P08ZNb_5yZt9CknTKbYmA3OJZdaAQbMJ7GIR_soh-iWI1gN8RIiV/s1600/sma.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="185" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgypAdevIOz3cfgcJFqBA1EfeWW9nKQ5IY2fV-bXetIRJ1JUloTmDyZH0rYwzztQyFlrLbpScLLaCEscVmqhsDiNBC8P08ZNb_5yZt9CknTKbYmA3OJZdaAQbMJ7GIR_soh-iWI1gN8RIiV/s400/sma.jpg" width="400" /></a></div>
<div style="text-align: justify;">
<br />
<a href="http://www.youtube.com/watch?v=VlCmOrBc96s">a nathan.... </a><br />
con immutato amore<br />
mamma e papà</div>
Unknownnoreply@blogger.com5tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-79557158638211821082012-11-05T21:36:00.000+01:002012-11-05T21:36:00.447+01:00Sveva<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhob3fXeRUggzCIXtBW0aK3LmrgYQGx2ovz6q2b8lVdRNTQ0CECi170E_x7cqt8hzijcvrL_D6mmgnuvUFDGiqK7yzoZe6WM8PoIBnkmZDcV4JGF8a8uluVEvdsSh3henlTquMqkzz94Kjd/s1600/sveva.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="213" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhob3fXeRUggzCIXtBW0aK3LmrgYQGx2ovz6q2b8lVdRNTQ0CECi170E_x7cqt8hzijcvrL_D6mmgnuvUFDGiqK7yzoZe6WM8PoIBnkmZDcV4JGF8a8uluVEvdsSh3henlTquMqkzz94Kjd/s320/sveva.jpg" width="320" /></a></div>
<div style="text-align: justify;">
Cara mamma di Nathan,<br /><br />Sono Nadia la mamma di una bellissimo Angelo di nome Sveva volata via il 20 Agosto 2012 <br />la sua malattia si chiamava SMA1 (Atrofia Muscolare Spinale) <br />Come
ben sai,ogni donna al momento opportuno conserva quel desiderio di
sentirsi "Mamma"e per me è stato così...quando seppi di essere incinta
di Sveva, incominciai ad avventurarmi a fare mille progetti,<br />immaginandomi ed immaginando un nostro futuro insieme....<br /><br />La mia gravidanza era perfetta è lei cresceva nella norma...insomma nulla si sospetta!!!<br />Il
21 Luglio 2011,ebbi le prime contrazioni che man mano mi portarono ad
un parto naturale con un travaglio durato solo 2 ore circa... <br />alle ore; 01:45 del 22 Luglio 2011 nasce Sveva una bambina bellissima e apparentemente sanissima...<br />Dopo
4 giorni in clinica,finalmente l'ha portammo a casa per poter iniziare
così questa bellissima favola insieme alla mia tanto
sognata, famiglia...<br />fu così fino ha 5 mesi,dopo di che fu per noi un
vero incubo ,tutti i miei sogni che non ho potuto mai realizzare
insieme a lei...<br /><br />Fino a 3 mesi mia figlia dava segni
di NORMALITA' ,quando incomiciammo ad avere i primi sospetti lei aveva
solo 4 mesi,ci accorgemmo che il capo non lo reggeva e le gambine erano
flaccide <br />ed era molto piu' evidente, quando gli cambiavo il
pannolino...insomma i bambini sgambettano quando sn piccoli...Sveva
questo non lo faceva!!<br />Il pediatra ci diceva che ogni bimbo ha i suoi
tempi e che non dovevo confrontare mia figlia con altri bambini che
avevano i suoi stessi mesi...per un momento non volli pensare al peggio<br />e
mi volevo convincere sempre di piu' che era tutto normale...ma dentro
di me non era del tutto serena ed il sospetto che qualcosa non andava
c'era...<br />Ero diventata molto piu' apprensiva verso mia figlia,non
volevo che nessuno avesse un contatto con lei perchè prevedevo il
PEGGIO!!!<br /><br />A Gennaio 2012 quando Sveva aveva 5 mesi,decisi
insieme a mio marito Luigi di portarla in visita da un Pediatra Prof.
del Santobono di Napoli ( medico di fiducia )<br />Io e mio marito avevamo
esposto al Dottore tutti i nostri sospetti sperando di avere risposte
non troppo dolenti...ma non fu così!<br />Mi fece una serie di domande
dall'inizio fino alla fine del termine della mia gravidanza e dopo
visito' la mia piccola Sveva..e dopo un lungo silenzio in quella
stanza,il Dottore ci confermo' <br />che i nostri sospetti erano evidenti
...ci guardammo io e Luigi con gli occhi in lacrime e con un nodo in
gola...e contemporaneamente pensammo in silenzio che Sveva non avrebbe
mai potuto camminare..magari fosse solo questo!! ma il problema era
molto piu' grave di quello che pensavamo...<br />è stato per noi un
momento terribile,il mio cuore gia' era scoppiato in lacrime ed ero in
uno stato in cui non riuscivo nemmeno piu' a seguire quello che il
Dottore ci diceva...non immaginavo che da un giorno all'altro la vita si
sarebbe potuta trasformare in gioia in dolore!!!Tornammo a casa con
mille accertamenti e visite da fare .<br />La prima visita fu al
Santobono di Napoli dal Neurologo e lui ci conferma un sospetto SMA1
(Atrofia Muscolare Sipinale) non conoscevamo la malattia,in quanto non
avevamo mai sentito parlare di SMA (Atrofia Muscolare Spinale)e di
conseguenza non potevamo mai immaginare la gravita' e di cio' che ci
sarebbe aspettato in futuro...ci consiglio' quindi,di fare un esame
genetico alla bambina e di prelevare un campione di sangue analizzando
il suo DNA per verificare se mai avesse potuto avere la SMA ...dopo
giusto 1 mese,Luigi ando' al Policlinico di Napoli a per avere l'esito
degli esami ....Sveva aveva la SMA1 (Atrofia Muscolare Spinale)<br />Questa
malattia aveva stravolto un intera famiglia!!! ma ci rimboccammo subito
le maniche e subito ci mettemmo all'opera per nostra figlia...ci siamo
rivestiti di armatura per la battaglia contro la SMA...in quanto essendo
molto credente affidai il mio peso a Dio.... il mio unico consolatore
!!<br />La vita con Sveva era diventata x noi sempre piu' difficile anche
quando ci spostavamo solo di 10 metri era diventata un 'ansia
...dovevamo portarci tutti gli apparecchi di cui le necessitava
(macchina della tosse,NIV,pallone AMBU,aspiratore)ma dopottutto anche se
era diventato un accanimento lo facevo x l'amore che avevo per lei
...Sveva era un dono SPECIALE!!!<br /><br />Mi sono annullata per lei
rinunciando a tante cose che potevano renderci felici...Sveva è stata un
impegno duro...insieme a lei abbiamo imparato la cosa fondamentale
della vita l'AMORE un sentimento che lei riusciva a trasmetterci anche
solo con un sorriso o semplicemente usando le sue piccole paroline del
tipo " LALLA" era straordinaria la forza che lei stessa ci
trasmetteva...<br />Sveva è stata così fino al suo I° anno di
vita...sempre sorridente e socievole con tutti ....e tutti l'anno amata
proprio per la forza che aveva di vivere<br />E' volata trasformandosi in
un vero ANGELO a tutti gli effetti e sono certa che lei avrebbe voluto
che io continuassi ad essere come una mamma per tutti i bambini SMA....</div>
Unknownnoreply@blogger.com3tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-66465920240915957692012-10-30T00:00:00.000+01:002012-10-30T00:07:12.566+01:0030.10.2012 : Buon V compleanno NathanCiao amore,<br />
<div style="text-align: justify;">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjCSNL7G3GQ04nE_FHlxIfMyETBhN2WNer2PVcnAzekvR-KrsqSdFRBrl2dRHPgUMykct8mtSvKkMjEeyZjA_uqum4Sod134RgZL-jCzkiLCB9PIntb69jxmXxF2wiLVEYcA99ypg9D1P1i/s1600/foto+1.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="200" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjCSNL7G3GQ04nE_FHlxIfMyETBhN2WNer2PVcnAzekvR-KrsqSdFRBrl2dRHPgUMykct8mtSvKkMjEeyZjA_uqum4Sod134RgZL-jCzkiLCB9PIntb69jxmXxF2wiLVEYcA99ypg9D1P1i/s200/foto+1.jpg" width="200" /></a></div>
il tuo compleanno
è sempre stato un giorno speciale, un momento in cui festeggiare in
modo indelebile un piccolo passo avanti contro la SMA.</div>
<div style="text-align: justify;">
Quest'anno
però si festeggia in un modo particolarmente straordinario....sulla tua
torta non ci sono solo cinque candeline, ma oltre 100 mila!!!! una
serie incredibile di luci che fanno invidia al cielo.....ogni anno ti ho
fatto l'elenco delle conquiste, ma oggi voglio solo concentrarmi sul
momento in cui ti ho visto, roseo e biondo come un angelo. Un momento in
cui eravamo io e te. Quel momento in cui sentendo la mia voce, da fuori
per la prima volta, mi hai riconosciuto sgranando gli occhi. Quel
momento in cui i nostri sogni sembravano prendere corpo. Quell'unico
giorno in cui la SMA è stata fuori dalla nostra vita.</div>
<div style="text-align: justify;">
Adesso
ci sono 45.599 motivi per fare in modo che il "giorno dopo" non ci sia
più nella vita di nessuno....donando al 45599 sino al 3 novembre 2012.</div>
<div style="text-align: justify;">
Buon compleanno amore mio, sono passati cinque anni ma è tutto come il primo giorno. </div>
<div style="text-align: justify;">
la mamma di <a href="http://mammedegliangeli.blogspot.it/2008/04/la-storia-di-nathan.html">Nathan </a></div>
<br />
<br />Unknownnoreply@blogger.com5tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-8066138917066278582012-10-29T00:00:00.000+01:002012-10-29T00:00:05.763+01:0030 ottobre, lezione gratuita di manovre di disostruzione pediatrica<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjkn9eF_c3VEOUQRb-H_0tF7sGHPcu8gTK8NTml3_AGSAK5a5uNYvTaSrePnAZauxY7vDPthn_u5Z8uNUTq7onEww88PRoXAbN1xDzlTirUowgPXJIxWn0CS6_PD0ZJx50FXIYFRz0jpQYn/s1600/locandina+smapalermo.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="640" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjkn9eF_c3VEOUQRb-H_0tF7sGHPcu8gTK8NTml3_AGSAK5a5uNYvTaSrePnAZauxY7vDPthn_u5Z8uNUTq7onEww88PRoXAbN1xDzlTirUowgPXJIxWn0CS6_PD0ZJx50FXIYFRz0jpQYn/s640/locandina+smapalermo.jpg" width="451" /></a></div>
<br />Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-85319116735035536412012-10-25T07:30:00.000+02:002012-10-25T07:30:00.598+02:0027-28 ottobre.Giornate nazionali di sensibilizzazione nelle piazze italiane<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiLWRzsB7zBOGBVpCgEyJFnXDkCj6xyqb2KC8nS2MdBuduO7YIYh0ZL5vAD6YrW_K9eeVqRs_RW2UYAKJBZouJ2Tb0vXeAiykh_cUBcCa_OORmgIu0Bd3OJg3f2zBOZa_tjJIJPwPAKLdnA/s1600/frame++piazze+verificatore+FamiglieSMA.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="465" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiLWRzsB7zBOGBVpCgEyJFnXDkCj6xyqb2KC8nS2MdBuduO7YIYh0ZL5vAD6YrW_K9eeVqRs_RW2UYAKJBZouJ2Tb0vXeAiykh_cUBcCa_OORmgIu0Bd3OJg3f2zBOZa_tjJIJPwPAKLdnA/s640/frame++piazze+verificatore+FamiglieSMA.jpg" width="640" /></a></div>
<br />
vedi tutte le piazze su <a href="http://www.famigliesma.org/">www.famigliesma.org</a><br />
<br />Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-48463873889371817082012-10-23T10:50:00.001+02:002012-10-23T10:50:11.438+02:00Cristina e Lorenzo. Vivere con la SMA1<iframe allowfullscreen="allowfullscreen" frameborder="0" height="315" src="http://www.youtube.com/embed/rJlKVBmMLoU" width="560"></iframe><br />Unknownnoreply@blogger.com3tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-971838443503938942012-10-22T00:05:00.001+02:002012-10-22T00:05:34.595+02:00Chiama il 45599: muoviti tu che puoi!<iframe allowfullscreen="allowfullscreen" frameborder="0" height="315" src="http://www.youtube.com/embed/byx-OxA54uY" width="560"></iframe><br />Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-62765076485823893312012-10-22T00:03:00.000+02:002012-10-22T00:06:09.430+02:00Muoviti tu che puoi -Due settimane per la sma - Digita 45599 sulla tastiera del tuo telefono <div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjbbMtVHBShXmSuqmFzeIMtw0U2GTUFbt7xj_1RwDEykz2vkAqhf1bQAIUZn0MxPvoBX_difiO1Xif-tNTutjaTDBPdpH5MUYVCC0GXcrYXnLp7i87wNCGQdKDAfM3hlPl61An6jqqghN3A/s1600/banner375x200.gif" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="211" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjbbMtVHBShXmSuqmFzeIMtw0U2GTUFbt7xj_1RwDEykz2vkAqhf1bQAIUZn0MxPvoBX_difiO1Xif-tNTutjaTDBPdpH5MUYVCC0GXcrYXnLp7i87wNCGQdKDAfM3hlPl61An6jqqghN3A/s400/banner375x200.gif" width="400" /></a></div>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjbbMtVHBShXmSuqmFzeIMtw0U2GTUFbt7xj_1RwDEykz2vkAqhf1bQAIUZn0MxPvoBX_difiO1Xif-tNTutjaTDBPdpH5MUYVCC0GXcrYXnLp7i87wNCGQdKDAfM3hlPl61An6jqqghN3A/s1600/banner375x200.gif" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><br /></a>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<br />
<br />
Seconda Campagna Sociale di Famiglie SMA -<br />
<br />
Due Settimane per la SMA
Da lunedì 22 ottobre a sabato 3 novembre invia uno o più sms o chiama da rete fissa <b>il 45599</b><br />
<br />
<div style="text-align: justify;">
Famiglie SMA, nata a Roma nel 2001, è la principale associazione che aggrega genitori e pazienti per finanziare la ricerca, promuovere lo studio e i test di farmaci specifici, divulgare le corrette metodologie ventilatorie e posturali che migliorano la qualità della vita, sostenere e accogliere nuove famiglie.
L’atrofia muscolare spinale è una delle più gravi e diffuse malattie neuromuscolari che colpiscono i bambini, i cui muscoli della respirazione, deglutizione e movimento subiscono una progressiva paralisi. È la principale causa genetica di morte sotto i due anni. 1 persona su 40 è portatore sano e 1 bambino su 6.000 nati vivi è affetto da SMA. </div>
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La campagna di quest’anno sostiene il Progetto Stella incentrato sul delicato tema della comunicazione della diagnosi, il momento critico per eccellenza, spiazzante e stressante per le famiglie. Purtroppo non sempre i medici sono preparati e supportati per gestire la situazione. Eppure, solo una comunicazione efficace costruisce una prima alleanza terapeutica, apre la strada alla fiducia ed elimina paure ingiustificate e ansie . Il progetto è un contributo concreto nella direzione di una nuova cultura in cui il paziente sia al centro di un intervento olistico e l'intera persona venga rispettata nelle sue motivazioni, aspettative e relazioni.</div>
Unknownnoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-20715278405986579172012-10-15T22:37:00.000+02:002012-10-15T22:37:09.051+02:00Riccardo. sindrome di leight<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEi8mtTKWmIhHeTldugmWAICDql8ozH57URwRJ4T-syTto3ZBD0G1SDWMX2xVZYulRQ_PRtNDHT0w3IPb7XnttqtMCtoDwgY_PgjLzXXgcifx-pBtG3PsyKM96TlSHHq0Puy0lB_36DALKrB/s1600/image.jpeg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"></a></div>
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<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEi8mtTKWmIhHeTldugmWAICDql8ozH57URwRJ4T-syTto3ZBD0G1SDWMX2xVZYulRQ_PRtNDHT0w3IPb7XnttqtMCtoDwgY_PgjLzXXgcifx-pBtG3PsyKM96TlSHHq0Puy0lB_36DALKrB/s1600/image.jpeg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="320" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEi8mtTKWmIhHeTldugmWAICDql8ozH57URwRJ4T-syTto3ZBD0G1SDWMX2xVZYulRQ_PRtNDHT0w3IPb7XnttqtMCtoDwgY_PgjLzXXgcifx-pBtG3PsyKM96TlSHHq0Puy0lB_36DALKrB/s320/image.jpeg" width="320" /></a><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjrl9G_J-cxCut8hsVx1yrKj8p_kq6j4ind97-SEB9Ggpd5kFAn-iJ32domfVwYrn7dDs-4LlR1J5mvFvp_mtKGRMBgjnQyQMLxYjRDr3ALctAiRDssivo8isgRfYEGR0UTpzIv4z3P-fU1/s1600/image+3.jpeg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"></a>Cara mamma di Nathan,<br />
<br />
Da 2 mesi anche io sono la mamma di un angelo, il mio piccolo Riccardo di 2 anni e 4 mesi é volato via il 16 agosto.<br />
Da un paio di giorni ci è arrivata la conferma della diagnosi: Sindrome
di Leigh con deficit del complesso respiratorio IV del gene Surf1.<br />
Una definizione così complessa per un bambino che non sembrava nemmeno malato e una dura realtà da affrontare e da accettare.<br />
Riccardo è nato alla 36ma settimana di gestazione con parto indotto per
arresto di crescita, dopo ben 19 ore di duro travaglio è uscito lui
Ricki, uno splendido scricciolino di 1,980 kg.<br />
Ci ha dimostrato subito di che pasta era fatto e la sua voglia di vivere
lo ha fatto crescere in ottima salute fino a maggio 2011 quando Ricki
aveva 13 mesi, quando dopo un giorno di episodi di vomito decidiamo di
portarlo al pronto soccorso di Guastalla e viene ricoverato sotto flebo
per 2 giorni per reidratarsi perché si era molto disidratato. Da tutti
gli esami fatti durante il ricovero ci dissero che si era trattato di un
virus gastrointestinale.<br />
Da lì però non é stato più lo stesso, Ricki si era debilitato tantissimo
e sembrava sempre stanco, non aveva più voglia di camminare (ormai
cominciava a fare i primi passi solo), si stancava subito a fare minime
cose ma la Pediatra mi rassicurava dicendoci che dopo la batosta che
aveva preso era normale metterci anche 2/3 mesi a riprendersi. Dopo
l'estate preferiamo fare degli esami perché il bambino era diventato
spesso inappetente e dopo i pasti spesso rimetteva e non aveva ancora
ripreso il peso perso da quel virus. <br />
Ma dagli esami non era emerso nulla di eclatante se non delle lievi
intolleranze alimentari a latticini e uova (per le quali abbiamo subito
provveduto correggendo l'alimentazione). <br />
Poi a novembre andiamo a fare una visita ortottica perché Riccardo aveva
cominciato a mettere male gli occhietti (ogni tanto si incantavano) e
abbiamo messo occhialini con lenti correttive per ipermetropia. A
dicembre andiamo anche a fare una visita auxologica perché la pediatra
non capiva come mai il bambino non cresceva più né di peso nè di altezza
e una visita dalla neuropsichiatra perché il bambino non aveva più
ripreso a deambulare da solo.<br />
Rifacciamo esami ematici, esami per problemi e disfunzioni ormonali e
tiroide, raggi alla mano per stabilire etá ossea, insomma nulla emergeva
e il bambino che comunque era molto svelto a livello cognitivo non
faceva allarmare nessun medico.<br />
Infatti l'auxologa ci dice di voler dare fiducia al bambino e di volerlo
rivisitare dopo 4 mesi per controllo perché per lei niente di grave era
emerso, mentre la neuropsichiatra ci fa inserire Ricki all'asilo e
iniziare fisioterapia perché dice che il bambino stava troppo con i
nonni che lo aiutavano in tutto e non aveva saputo organizzare i
movimenti per imparare a camminare solo.<br />
Noi abbiamo sempre fatto presente che prima del ricovero per il virus
gastrointestinale non era così e che il bambino stava già iniziando a
fare passi da solo (quindi il bambino era regredito) ma nessuno sembrava
darci ascolto.<br /><br />
L'inserimento a scuola e la fisioterapia fanno molto bene a Riccardo,
che inizia a spingere una seggiolino per spostarsi, si il bambino
camminava bordeggiando (da quando aveva 10 mesi) ma non riusciva a stare
in piedi se non appoggiato. A Maggio di quest'anno addirittura comincia
a gattonare a fatica ma per noi e per lui é stato un gran bel traguardo
(non ti dico che meraviglia vederlo).<br />
Nel frattempo rifacciamo visita auxologica per il controllo e ancora
niente, a 2 anni Riccardo era alto solo 74 cm e pesava solo 8,400 kg
proprio come l'anno prima, ancora non deambula solo, aveva cominciato a
stare curvo con la schiena e iniziato ad avere dei tremori d'azione a
tutti e 4 gli arti, quindi facciamo visita genetica dove emerge che il
problema sembrerebbe a livello neurologico e arriviamo finalmente dal
neurologo infantile (Dott. Fusco) che si prende a cuore la storia del
nostro piccolo e ci programma un ricovero di tre giorni per cominciare a
fare esami specifici per capire dove iniziare a cercare il problema di
nostro figlio che a parte questi problemi non sembrava certo un bambino a
cui rimaneva solo un mese di vita. Si era conquistato la simpatia di
tutti con la sua parlantina, il suo sorriso e la sua allegria!!! Tutti
si affezionavano a Riccardo!!!<br />
<br />
Il 18 luglio finalmente facciamo il ricovero in cui a Ricki viene fatto
elettrocardiogramma, elettroencefalogramma, risonanza magnetica dalla
quale sono emerse delle lesioni celebrali al cervelletto tipiche di un
gruppo di malattie rare neurometaboliche di origine mitocondriale che
gli creavano anche abbondanza di acidosi lattica nella spina dorsale,
esame elettromiografico che ha confermato assenza di attività in alcuni
centri nervosi nonostante tutti i riflessi più che buoni.<br />
Ci spiegano che dovevano effettuare prelievo spinale e biopsia della
pelle (prelevata dal braccino) da mandare al Carlo Besta di Milano per
fare analizzare ed avere la diagnosi della malattia (tempi lunghi per
via che devono mettere in coltura le cellule) e che avremmo iniziato un
duro cammino.<br />
In attesa degli esami partiamo per il mare per le vacanze estive e
Riccardo dopo qualche giorno inizia a sudare eccessivamente anche stando
fermo e aumentano notevolmente i suoi tremori d'azione tanto che non
riesce più a mangiare solo perché la forchetta non sta ferma e per bere
gli dobbiamo tenere la testina ferma con la mano e farlo bere con la
cannuccia se no rovesciava l'acqua ovunque. Torniamo dal mare l'11
agosto e chiediamo al Dott. Fusco di vederci subito per mostrargli
l'improvviso peggioramento di Riccardo; ci vede il 13 e 14 agosto dove
ci spiega che sospetta un peggioramento della sua malattia e che
vorrebbe fare una risonanza di conferma e controllo dopo 2 giorni (lo
stesso giorno purtroppo non c'era posto e il giorno dopo era
ferragosto).<br />
Il nostro ferragosto è stato un giorno bellissimo, alla mattina siamo
andati a fare un giro in bicicletta con Ricki, poi siamo stati ad un
pranzo di famiglia, dopo cena Riccardo ha cominciato a manifestare del
fastidio ma non riesce a spiegarmi cosa sente, poi ad un tratto
incomincia a vomitare.<br />
Questa volta allarmati dall'anno scorso e dal dottore che si era
raccomandato di presentarsi subito in ospedale con vomito e febbre alta,
ci siamo precipitati al pronto soccorso a Reggio Emilia ma purtroppo la
malattia esplosa improvvisamente aveva degenerato e scompensato
totalmente il metabolismo di Riccardo che dopo aver cercato di resistere
tutta la notte alle ore 9 del 16 Agosto ci ha lasciati, così... Di
fretta, dopo 8 mesi di dottori che insistevano a dire che il bambino era
sano, appena coscienti che potrebbe esserci una malattia rara di mezzo,
ancora ignari di quello che ci aspettava, ancora inconsapevoli di
quello che aveva dentro Riccardo. Si così... Così tanto veloce che non
mi sembra nemmeno morto per una malattia rara ma come se lo avessero
investito sulle strisce pedonali... Così...l'ho dovuto lasciare andare e
io che gli avevo dato la vita solo 2 anni fa dovevo vederlo, prepararlo
e salutarlo per sempre per farlo accogliere dal Signore che ha deciso
di volerlo con lui tra i suoi meravigliosi Angeli.<br />
Non cé bisogno che ti racconto come mi sento, il vuoto che Il mio
cucciolo ha lasciato, la rabbia, il dolore, la delusione e la
disperazione con cui devo lottare ogni notte e affrontare ogni giorno
perché noi mamme degli angeli le conosciamo bene queste sensazioni ma
voglio ringraziare Dio per Simone, il fratellino di Riccardo, che ora ha
7 mesi (5 quando ha dovuto salutare suo fratello), che ci ha dato e ci
sta dando la forza per reagire e combattere la quotidianità senza Ricki e
di sperare in un futuro per lui.<br />
Ti ringrazio per il tuo blog e dopo che ho letto alcune delle vostre
storie anche io ho sentito il bisogno di raccontarti la mia esperienza
perché Riccardo possa aiutare altre mamme e altri bimbi che si trovano a
lottare contro una malattia che ora non conosce cure e che per la quale
la ricerca é purtroppo ancora molto indietro.<br />
<br />
Un abbraccio immenso<br />
Viviana <br />
Unknownnoreply@blogger.com3tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-69750000436654883592012-10-07T17:52:00.003+02:002012-10-07T18:12:52.816+02:00palermo: lezione gratuita di manovre di disostruzione pediatrica<div style="margin: 0px; padding: 0px; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjJI9qs0p7iOgkvifoDMAgBupmbHZNva2qiMl1gO8LUEb0EMYtTbscdG3fGacdaSljSP9WjKTx3Ysu2y-DqpqEnBI-bdQdXuNbls-62G8s6zgj9uUorc40Sdvy0BOoOIh87BJv9AkY_aABz/s1600/KIT-UTILE.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="320" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjJI9qs0p7iOgkvifoDMAgBupmbHZNva2qiMl1gO8LUEb0EMYtTbscdG3fGacdaSljSP9WjKTx3Ysu2y-DqpqEnBI-bdQdXuNbls-62G8s6zgj9uUorc40Sdvy0BOoOIh87BJv9AkY_aABz/s320/KIT-UTILE.jpg" width="214" /></a><b><span style="color: red;"><span style="font-size: medium;"><span style="color: black;">L'associazione FAMIGLIE SMA organizza a Palermo </span></span></span></b></div>
<div style="margin: 0px; padding: 0px; text-align: center;">
<b><span style="color: red;"><span style="font-size: medium;"><span style="color: black;">una</span></span></span></b></div>
<div style="margin: 0px; padding: 0px; text-align: center;">
<br /></div>
<div style="margin: 0px; padding: 0px; text-align: center;">
<b><span style="color: red;"><span style="font-size: medium;"><span style="color: black;"> </span><a href="http://www.youtube.com/watch?v=pwc12vea2BE&feature=related">LEZIONE INTERATTIVA DI MANOVRE DI DISOSTRUZIONE PEDIATRICA </a>E PRESENTAZIONE DEL BABY SECURITY con <a href="https://www.facebook.com/pages/Marco-Squicciarini-official-forum/363102708598?fref=ts">MARCO SQUICCIARINI</a></span></span></b></div>
<div style="margin: 0px; padding: 0px; text-align: center;">
<br /></div>
<div style="margin: 0px; padding: 0px; text-align: center;">
<span style="font-family: comic sans ms,sans-serif;">che si terrà presso i locali del </span></div>
<div style="margin: 0px; padding: 0px; text-align: center;">
<br /></div>
<div style="margin: 0px; padding: 0px; text-align: center;">
<b><span style="font-family: comic sans ms,sans-serif;">CENTRO NATHAN A PALERMO, VIA MOZART 8, ORE 17.00</span></b><br />
<b><span style="font-family: comic sans ms,sans-serif;">il 30 ottobre 2012 </span></b></div>
<div style="margin: 0px; padding: 0px; text-align: center;">
<span style="font-family: comic sans ms,sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="margin: 0px; padding: 0px; text-align: left;">
<span style="font-family: comic sans ms,sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="margin: 0px; padding: 0px; text-align: left;">
<span style="font-family: comic sans ms,sans-serif;"><span style="font-size: 11pt; line-height: 115%;"><br /></span></span></div>
<div style="margin: 0px; padding: 0px;">
<span style="font-family: comic sans ms,sans-serif;"><i>chi salva un bambino salva il mondo intero</i>....</span></div>
<div style="margin: 0px; padding: 0px;">
<span style="font-family: comic sans ms,sans-serif;">e noi vi aspettiamo per condividere questo momento </span></div>
<div style="margin: 0px; padding: 0px;">
<br /></div>
<span style="font-family: comic sans ms,sans-serif;">per motivi organizzativi <u>E' GRADITA UNA GENTILE CONFERMA:</u> nathan.j@libero.it - segreteria@famigliesma.org - 3395627391</span><br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg1MjslLxERfgtD6Vt8qQUmeYPHA-ndCB98HZ1vFmx6tfo6K5_aLuGqehTfisRQjYP_gJ272gyvmc8DdH0fK_wOAWpuT8_-IcxlvLxQ-8x9qkbfmnNfX9wXpui6f3Mv2YwOxQsIG5x1Yx9a/s1600/banner.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="151" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg1MjslLxERfgtD6Vt8qQUmeYPHA-ndCB98HZ1vFmx6tfo6K5_aLuGqehTfisRQjYP_gJ272gyvmc8DdH0fK_wOAWpuT8_-IcxlvLxQ-8x9qkbfmnNfX9wXpui6f3Mv2YwOxQsIG5x1Yx9a/s400/banner.jpg" width="400" /></a></div>
Unknownnoreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-70874157531805081412012-10-04T15:00:00.001+02:002012-10-04T15:17:11.613+02:00ciao Beatrice...<span style="font-size: large;">Carissima mamma di Nathan, </span><br />
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-size: large;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgb6Uz6O5NL5Pl7cKVfCEHjzdmUclxyMN8jswySPe_CofgJsWiJcdmtRf_hwwAqJUSj1rxFSBQJVgRFLzNNT7wY8ED_Fx7htb73bPFVLV89dvHlWs_nQQV1qv0myKXVr40ki_YP1NolLqrE/s1600/IMG_0563.JPG" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="213" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgb6Uz6O5NL5Pl7cKVfCEHjzdmUclxyMN8jswySPe_CofgJsWiJcdmtRf_hwwAqJUSj1rxFSBQJVgRFLzNNT7wY8ED_Fx7htb73bPFVLV89dvHlWs_nQQV1qv0myKXVr40ki_YP1NolLqrE/s320/IMG_0563.JPG" width="320" /></a><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhQR41btzHyqSBtR_fX8CsKq8lRpWx1lmhKrV-XYV0O-tnVVRlencKS1GQlNZqzEW4GDT-OW09p_bZWUilEBNO0dsOK8jiyje_6OHnYpscdEkTFXz8-stkKiXo38ce1wHdovDS3yr2A5e8O/s1600/IMG_0518.JPG" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="213" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhQR41btzHyqSBtR_fX8CsKq8lRpWx1lmhKrV-XYV0O-tnVVRlencKS1GQlNZqzEW4GDT-OW09p_bZWUilEBNO0dsOK8jiyje_6OHnYpscdEkTFXz8-stkKiXo38ce1wHdovDS3yr2A5e8O/s320/IMG_0518.JPG" width="320" /></a>oggi anch'io sono diventata la mamma di un angelo...la mia <a href="http://mammedegliangeli.blogspot.it/2012/06/beatrice-e-giuliana.html">Beatrice</a> è volata in cielo...
questi ultimi 8 mesi sono stati comunque i più belli che avessi potuto desiderare, posso solo rimpiangere Beatrice e fare tesoro di tutti gli insegnamenti che mi ha dato...non servivano parole , nè grossi movimenti per capire che era una bimba speciale..ha mosso l'amore di tutti, i suoi sorrisi ed i suoi grandi occhioni ci davano le risposte a tutte le nostre domande. E' venuta la mondo in una gelida notte di gennaio e se ne è andata in una calda nottata d'autunno! che dire... come tutte voi mi avete sempre detto, i nostri bimbi rimangono sempre con noi, del resto come potrebbe non esserlo...sento ancora il suo miagolio, il suo profumo, il suo respiro nel mio...Beatrice mi ha insegnato che si può vivere in orizzontale e sorridere comunque, che si può fare ciao anche se è qualcun altro a sollevarti la manina, che si può nuotare nella vasca di casa, pensando che il mare è tutto lì, che si può dare gioia anche se si sta soffrendo...questo è cio' che più mi mancherà della mia bambina...la sua semplicità anche nelle situazioni più complicate!mi appoggio a te anche per dire un grazie immenso a tutti i miei familiari ed i miei amici ed in particolare alla grandissima nonna Aurelia (chi l'ha mai detto che e' una persona fragile?), allo stupendo nonno Piero (il nostro Piccione Viaggiatore),allo zio Paolo ( un cuore disciolto nella sua tenerezza) a zia Agnese (le ha preso la mano quando è nata e non gliel'ha lasciata maio piu') a zia Carmen ( ha arricchito il suo armadio e non ha mai smesso di farla sorridere), a zia Marisina,zia Liana e zia Rosa(la vostra presenza non ci ha fatto mai sentire sole), a zia Rossella (conforto e anima), a zia Giusy (la super mamma anche di Beatrice), a zia Sofia (le hai regalato la casa eterna) a Zio Antonio(quella cusarella piccolina), a zia Donatella e zia Filomena(il vostro amore è ancora nel suo cuore),a zia Luisa (avrebbe dato la vita di Spank per te), a zio Francesco (i tuoi scatti la renderanno eterna), ai suoi piccoli ma grandissimi cuginetti Giovanni, Checca, Luca, Marilù , Rocco, Lucadò e Aldo (avevano sempre un nuovo gioco per lei ) ed in particolare a Roberta (la tua capacità di interessarla anche quando voleva solo piangere), alle mie amiche ed i miei amici vicini e lontani ( ho grondato del loro affetto), alla sua piccola amichetta Agata ( le nostre passeggiate sono state la nostra normalità), alla black mamba crew (ha reso la nostra estate un pò più sopportabile), a Sara, la mia amica mammaangelo (le tue parole mi hanno aiutato a pensare che ce la potevo fare) al mio stupendo marito e papà (come ero gelosa quando Beatrice ti guardava e le si riempivano gli occhi di amore!!!),ultimi, ma nel mio percorso primi, alla SUPER Chiara e al SAPRE (meno male che esistete, avete reso il nosttro tortuoso cammino più semplice da affrontare)...grazie ,grazie,grazie!!! </span></div>
<br />
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-size: large;">Dalle mie parti si dice che quando si chiude una porta di apre un portone...forse è vero perchè Beatrice, nonostante ha lasciato un vuoto immenso dentro di me, mi ha dato la possibilità di crescere, di razionalizzare la mia vita, di comprendere lo straordinario dono che è stata la sua...ciao piccola mia, spero che tu stia correndo nel cielo e mi stia guardando con il tuo solito sorriso fantastico..mamma tua ti vuole tanto b<span style="font-size: large;">ene </span></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-size: large;">con affetto </span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-size: large;">giuliana</span></div>
Unknownnoreply@blogger.com6tag:blogger.com,1999:blog-699076193623947501.post-1986496842777024892012-10-01T19:09:00.000+02:002012-10-01T19:09:33.607+02:00SMA (atrofia muscolare spinale). Esercizi di logopedia.<iframe width="420" height="315" src="http://www.youtube.com/embed/Il2DssUjSxM" frameborder="0" allowfullscreen></iframe>Unknownnoreply@blogger.com1