martedì 28 aprile 2009

un'intervista...

Atrofia Muscolare Spinale, il coraggio di aiutare i bambini disabili: un’intervista e un appuntamento

Inviato da Fabio Vento il martedì, 28 aprile 2009

Il 29 aprile alle ore 18.00 presso la libreria Kalós, in via XX settembre 56/b a Palermo, Renato Pocaterra, presidente dell’associazione nazionale Famiglie SMA onlus presenterà il suo libro “Oltre il naufragio. Crescere accanto a un figlio disabile” (7 euro per le edizioni Giunti).Si tratta di una raccolta di interviste e testimonianze di genitori, sanitari e insegnanti impegnati nel difficile compito di assistere bambini affetti da Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una rara malattia genetica che si manifesta spesso già nei primi mesi di vita, impedendo di camminare e, nei casi più seri, di effettuare i movimenti più semplici. Sono storie di chi, dopo il dolore e il “naufragio”, ha ripreso a “navigare” seguendo nuove rotte e sospinto da una nuova speranza. L’incontro sarà intervallato dal cortometraggio “Sala Buia” del regista Barbato de Stefano e concluso da un aperitivo rinforzato con vini.L’associazione Famiglie SMA è presente anche in Sicilia e anche qui assiste bambini in difficoltà: un’attività impegnativa e animata da grande passione, il più delle volte però silenziosa e lontana dai riflettori dall’attenzione pubblica. Questo incontro è allora occasione per una intervista a Daniela, referente locale dell’associazione.
D: Cos’è precisamente l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)?
R: Si tratta di una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Queste cellule sono quelle da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (si chiamano anche motoneuroni). Per questo motivo la SMA colpisce i muscoli volontari usati per attività quali andare a carponi, camminare, controllare il collo e la testa e deglutire. Si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia, e in tal caso con una probabilità del 25%. I sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l’attività intellettuale. In effetti si è spesso osservato che le persone affette da SMA sono insolitamente intelligenti e socievoli.
D: In che arco di tempo della vita del bambino può manifestarsi, e con quali conseguenze?
R: Esistono varie tipologie di SMA, che si manifestano a diversi stadi della crescita e con differenti sintomi. Il caso più lieve viene diagnosticato entro l’età dell’adolescenza, il caso più grave può manifestarsi già nei primi sei mesi di vita, inibire i più basilari progressi fisici e motori e portare progressivamente al blocco della respirazione.
D: Esiste un test preconcezionale per sondare il rischio di mettere al mondo un bambino affetto da SMA?
R: Purtroppo no. Perchè la SMA si manifesti, devono incontrarsi due portatori sani, ma finora non esiste un modo per accertarsi se si sia o meno portatore sano.
D: Esiste una cura? Dei trattamenti?
R: Al momento non esiste una cura per la SMA, la ricerca sul tema è ancora attiva. Quanto ai trattamenti, fino a poco tempo fa i casi più gravi di SMA erano affrontati con tracheotomia e ventilazione meccanica. Oggi, pur consapevoli che si tratta di una malattia fortemente invalidante, degenerativa e ingravescente, esistono metodologie che consentono quantomeno di fronteggiarne i sintomi: tecniche di respirazione, posture, statiche, tecniche non invasive. Ci sono oggi molti bambini con forme gravi di SMA che con idonei supporti vivono per diverso tempo senza ventilazione meccanica.
D: Che incidenza ha la malattia in Sicilia?
R: In Sicilia la diffusione dell’Atrofia Muscolare Spinale, soprattutto nella forma più acuta, è aumentata negli ultimi anni in maniera esponenziale: i portatori sani stimati sono circa 100.000, con gli stessi rapporti in termini numerici della più conosciuta talassemia. La SMA si può quindi considerare in Sicilia come la terza malattia genetica dopo la talassemia e la fibrosi cistica, con le conseguenti necessità di informazione e sensibilizzazione che puntano verso una richiesta di prevenzione.
D: Cos’è l’Associazione Famiglie SMA onlus, e com’è nato il presidio siciliano?
R: L’Associazione Famiglie SMA onlus è un’organizzazione fondata da genitori di bambini colpiti dalla malattia. Il suo obiettivo è promuovere la ricerca scientifica sul male e sulle possibili terapie, ma anche quello di assistere le famiglie dei bambini promuovendo e informandole sulle terapie disponibili e sull’assistenza a cui hanno diritto.Il percorso che mi ha portata a diventare referente siciliano dell’associazione passa dalla mia esperienza personale. Sono stata colpita duramente dalla malattia con la morte del mio primo bambino a soli due mesi. Mio figlio, purtroppo, era affetto da una delle forme più gravi di SMA. Ma se fossimo stati seguiti più correttamente avrebbe avuto una vita, se non più lunga, sicuramente più serena e sarebbe stato più a casa con noi che ricoverato inutilmente in ospedale. Questo ci ha spinto a far in modo che quello che abbiamo subito non accadesse più.
D: Quali obiettivi avete raggiunto finora?
R: Con fondi raccolti tramite eventi di beneficenza nel 2008 siamo riusciti ad aprire presso l’Unità Operativa Neonatologia di Villa Sofia il “punto di accoglienza per i bambini affetti da Atrofia Muscolare Spinale Nathan e Gabriele”, che ha preso il nome da due bambini deceduti tra la fine del 2007 e l’inizio del 2008. Scopo del punto di accoglienza è instradare correttamente i genitori nella gestione della malattia: vengono impartite metodologie per aiutare i bambini dal punto di vita respiratorio, le posture, e statiche, le tecniche non invasive. In secondo luogo è un punto cui rivolgersi a qualunque ora per le emergenze ed eventuali complicazioni.Dopo mesi di fatiche e raccolte fondi, aste, serate e concerti, è stato possibile dotare l’Unità Operativa di ventilatori non invasivi, macchine della tosse, saturimetri, aspiratori, oggetti di arredamento e tutto il necessario per migliorare la qualità della vita dei bambini. I macchinari sono stati donati per consentire alle nuove famiglie di poter rientrare in tempi brevi al proprio domicilio, previa informazione e formazione anche delle ASL di appartenenza.Parallelamente abbiamo condotto un processo di sensibilizzazione che ha consentito all’ultimo caso diagnosticato noto di essere seguito direttamente in Sicilia evitando spostamenti verso il Nord alla famiglia e alla bambina ammalata. Anche se la malattia è degenerativa e ingravescente e sino ad oggi purtroppo senza cura, solo un precoce inserimento in una corretta gestione medico-sanitaria che vede coinvolta direttamente la famiglia permette ai bambini una lunga e migliore qualità di vita.
D: Altri progetti in corso?
R: Attualmente si sta realizzando un progetto educativo che permette ai bambini affetti dalla forma più grave di SMA, che difficilmente vengono accettati dalle scuole e dalle ridotte capacità motorie ma dall’acuta intelligenza, di poter giocare e acquisire conoscenze di base (colori e caratteri dell’alfabeto). Questo attraverso uno studio che ci ha portato a trasformare i normali giocattoli in oggetti telecomandati che possano scrivere, colorare e muoversi tramite il computer, comandati usando il polpastrello di un unico dito. I principali strumenti informatici sono stati acquistati con i fondi di beneficenza, per supplire alle lentezze della struttura pubblica e permettere ai bambini di poterne beneficiare subito dopo la consulenza.Poi abbiamo fatto partire il progetto pilota “Non lasciamoli soli”, un programma educativo integrato di supporto alle famiglie, che per ora si basa sul supporto di pochi volontari correttamente formati, ma che si spera di poter ampliare con l’ausilio del servizio civile. L’auspicio è di realizzare in breve tempo uno staff con educatori, logopedisti, volontari, unità del servizio civile che seguiranno a domicilio i bambini consentendo loro di passare qualche ora in compagnia e contemporaneamente migliorare le capacità di apprendimento, alleggerendo in questo modo anche le famiglie di questi piccoli difficilmente accettati dalle scuole.È in fase di organizzazione, infine, una giornata di sensibilizzazione con i pediatri di base dettata dalle necessità di informazione e prevenzione legate al grande numero di portatori e di bambini affetti diagnosticati negli ultimi anni. I sintomi della SMA, se non si presentano già alla nascita, si manifestano molto presto ed è perciò indispensabile che i pediatri di base sappiano riconoscere già nei primi mesi di vita la specifica sintomatologia in modo da intervenire efficacemente e non in emergenza alle eventuali complicanze sulla salute.
D: Quante persone vi aiutano attualmente come volontarie?
R: Poche. In Sicilia esistiamo da poco e abbiamo bisogno di farci conoscere. Anche per questo abbiamo aperto il blog “Le mamme degli angeli” all’indirizzo http://mammedegliangeli.blogspot.com/, che raccoglie le nostre esperienze nel trattamento e nella cura dei bambini SMA. Esperienze che per molti di noi sono di profondo affetto e dedizione, e che spero possano render note le possibilità che hanno oggi questi bambini spesso considerati solo come condannati a morte e gli aiuti quotidiani che si possono offrire, che permettono agli affetti di forme meno aggressive di vivere molto a lungo.
D: Come può il cittadino aiutare l’associazione Famiglie SMA?
R: Siamo sempre alla ricerca di nuovi volontari disposti a dedicare parte del proprio tempo all’assistenza di bambini che, di fatto, hanno lo stesso diritto alla vita e alla felicità di tutti gli altri. Chiunque può, ad ogni modo, fornirci un aiuto economico. E’ sufficiente un bonifico sul conto corrente bancario n° 3417887 presso Unicredit Banca, ABI 02008, CAB 03209
IBAN IT59X0300205208000003417887
intestato a Famiglie SMA Onlus - Via Alberico II, 4 - 00193 Roma. Se per la vostra donazione preferite usare la posta, potete farlo attraverso il conto corrente postale n° 65702011 intestato a Famiglie SMA Onlus - Via Alberico II, 4 - 00193 Roma.

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