sabato 23 agosto 2008

Rosanna: una storia di "SMA" a lieto fine....(per un semplice caso!)


Ciao,

ti racconto volentieri la mia storia che ha "un lieto fine" per fortuna o per volere di Dio, ma sicuramente non per mano della medicina.

Tutto è cominciato negli anni ' 80 quando mio padre presentò un deficit muscolare ad entrambe le braccia evidenziato soprattutto a livello delle mani. Fece tutti gli esami di rito senza arrivare ad una diagnosi finchè fu ricoverato nel reparto di neurologia dell' ospedale della nostra città e qui la conclusione fu "Atrofia Muscolare Spinale" dell Adulto.
Calcola che io in quegli avevo neanche 15 anni... I medici dissero che la malattia era di tipo degenerativo, che avrebbe potuto coinvolgere nel tempo tutto il corpo e non vi era al momento nessuna cura, non menzionarono assolutamente la genetica e il fatto che i figli potevano essere portatori sani (sono figlia unica!).
Gli anni passarano e mio padre eseguì tutti i controlli di routine che il medico gli prescriveva, ci fu un peggioramento muscolare lieve a livello di tutta la persona e più pronunciato agli arti superiori ma la diagnosi rimase sempre la stessa. Per quanto mi riguarda non mi documentai granchè su questa malattia, ma mi limitai a credere a ciò che avevano concluso i medici e alle prospettive che ci avevano illustrato all'inizio.
La mia conoscenza superficiale la riconduco alla mia giovane età e negli anni seguenti al fatto che il peggioramento non fu mai così eclatante, inoltre quello che c'era da sapere lo avevano sicuramente detto i medici.

Arriviamo al 2001 anno in cui scopro di aspettare il mio primo bambino.
Dopo appena qualche giorno iniziano delle perdite ematiche per cui mi rivolgo al PS del mio paese e la dottoressa di turno mi rassicura sull'andamento della gravidanza non prescrivendomi nulla, nemmeno riposo. Le perdite, anche se lievi, non si arrestano e presa dal panico, non avendo un ginecologo di fiducia, mi faccio consigliare un nome dal mio medico di base il quale mi consiglia il ginecologo, che ha seguito anche sua moglie, questo ovviamente mi rassicura non poco.
Chiedo un appuntamento urgente e questi visitandomi riscontra un piccolo distacco di placenta, per precauzione mi prescrive riposo per almeno 15 giorni. Questa sua scoperta insieme alla raccomandazione del medico di base mi fanno riporre in questo medico una notevole fiducia (a mio marito non piace, dice che è una questione di pelle). Sempre nella prima visita mi compila l'anamnesi anche familiare (quindi io menziono la malattia di mio padre), mi prescrive gli esami da fare e niente più, intasca la sua parcella rigorosamente senza ricevuta (motivo di discussione tra me e mio marito in quanto ho ammesso di aver avuto vergogna a chiedergliela) e mi fissa l'appuntamento per il mese successivo.

Col senno di poi già la prima volta non si dimostra all'altezza (chiaramente questa è la mia esperienza):
non si proccupa minimamente della SMA; essendo un obiettore di coscienza omette e tralascia volontariamente qualsiasi informazione che potrebbe compromettere l'andamento naturale della gravidanza (è anche presidente di un'associazione che promuove le gravidanze indesiderate...tanto di cappello!);
non si preoccupa di prescrivermi il tanto rinomato acido folico (che ne sapevo io che era un integratore indispensabile per evitare la spina bifida);
...non rilascia regolare ricevuta per il suo incasso, ma questo poco importa rispetto alle omissioni mediche, è giusto per fare il quadro completo del personaggio e della situazione.

Parlando con delle mie amiche apprendo dell'acido folico e presa dall'ansia decido di farmi visitare anche da un altro medico, che ha seguito appunto una mia conoscente ma non mi trovo molto bene, a parte la raccomandazione che questo dottore mi fa circa l'assunzione dell'acido folico. Decido quindi di ritornare all'appuntamento che il primo mi ha già fissato e inizio a prendere l'acido folico di nascosto.

Vado al secondo appuntamento e durante la visita constata che il distacco di placenta si è riassorbito e che quindi tutto procede nel migliore dei modi. Gli accenno dell'acido folico e la sua risposta è che la nostra buona dieta mediterranea ce ne apporta quanto serve (e tutti gli altri medici che lo prescrivono?...boh), non mi accenna nulla circa la malattia di mio padre e non mi rilascia la ricevuta (ma questa volta gliela chiedo, non voglio ancora discutere con mio marito!).

Vengo a sapere che anche una collega di mio marito incinta (e allo stesso mese mio) si fa seguire da lui parlandone molto bene questo fino a quando decide di fare l'amniocentesi (con il suo parere contrario) e quando ha problemi di febbre dopo l'esame, il "bravo" medico le risponde "torna dove sei andata a fare l'esame". Ovviamente lei cambia immediatamente ginecologo.

Altra sua mancanza durante la gravidanza è stata non farmi prendere un farmaco che io assumo abitualmente (Rocaltrol insieme a calcio ed Eutirox in seguito ad asportazione della tiroide per un carcinoma) e fa bene perchè non si deve prendere la vit. D, ma lui non sa neanche cos'è il Rocaltrol e non gliene faccio una colpa, ci sono talmente tanti farmaci sul mercato, ma magari che si documetasse prima di dare una risposta da incompetente.

Infine all'inizio del nono mese mi si scatena un prurito incontrollabile che ho saputo essere riconducibile all'epatosi gravidica che, se grave, può portare serie conseguenze. Pensi forse che se ne sia preoccupato? Neanche per sogno, mi ha fatto fare una sola volta gli esami epatici e siccome erano accettabili non li ha più ricontrollati. Io ho continuato a grattarmi per 1 mese e prima di partorire erano 3 giorni che non chiudevo occhio dal prurito.

Nasce Ivan, sta bene, ha solo un rialzo degli ormoni tiroidei a causa dell'assorbimento del famaco che io prendo, ma la cosa si risolve nel giro di qualche mese.

Non ricordo se al momento dell' ingresso in ospedale, quando il medico ha compilato la cartella clinica, ho riferito delle malattie familiari. Non ho ancora richiesto la cartella ma lo farò.

Ivan intanto cresce senza problemi, oggi ha 6 anni e non ha la SMA.

Ti starai chiedendo perchè non mi sono documentata: sinceramente non ho una risposta precisa, credo che ogni volta che ho parlato di questa malattia con i medici (mi è capitato di fare diversi interventi) nessuno mi ha mai avvisato su quanto potesse essere insidiosa e su quanto invece sarebbe stato importante e vitale per me fare degli esami genetici prima di iniziare una gravidanza, quindi io sono sempre stata abbastanza all'oscuro di tutto rassicurata appunto dal fatto che i medici non battevano ciglio. Inoltre che c'è internet non sono poi così tanti anni...

Tutto quello che è successo nella prima gravidanza è stato l'opposto nella seconda a cominciare dal ginecologo, ovviamente un altro:

Anamnesi familiare e personale con consulenza immediata del genetista su me e mio marito
Duo test
Eventuale amniocentesi
Monitoraggi settimanali a partire dall'ottavo mese perchè in trattamento con Eutirox
Esami epatici alla comparsa del primo prurito con controlli ravvicinati e possibilità concreta di ricovero e parto indotto
Acido folico per tutta la gravidanza

Ma torniamo alla consulenza genetica.
Questa bravissima genetista prende a cuore la situazione e, siccome i tempi sono abbastanza stretti, ci riceve dopo pochi giorni chiedendomi di portare i documenti relativi alla malattia di mio padre; io non ho niente a parte una fotocopia di un certificato rilasciato dalla neurologa che lo segue in cui c'è scritta la diagnosi infausta;non ho modo di reperire dai miei genitori i documenti, per vari motivi che non sto a spiegarti.
Cerco quindi di contattare la neurologa della diagnosi di mio padre, ma non ci riesco, scrivo una mail alla direzione sanitaria dell'ospedale in cui opera spiegando la situazione e l'urgenza di avere delle informazioni e pregando loro di passare il messaggio al medico con tanto di recapiti telefonici, mi arriva la notifica di lettura ma nessun cenno di riscontro da parte della direzione stessa; scrivo una seconda volta ma niente;
finalmente il giorno prima di recarmi dalla genetista riesco a beccare in reparto la neurologa la quale mi riconosce, mi conferma la malattia e conclude dicendo che faccio bene a fare l'esame genetico e che sarà utile anche per la diagnosi su mio padre (peccato che avrebbero dovuto fare loro l'esame genetico). Alla visita la genetista ci illustra chiaramente tutti i risvolti della malattia e i rischi che corriamo, ci conferma senza dubbio che se mio padre ha veramente la SMA io sono per forza una portatrice sana nonchè magari una persona malata la cui malattia potrebbe non ancora avere avuto l'esordio e ci informa anche sulla percentuale di portatori sani che ci sono a livello sociale. Mi propone esami neurologici che però al punto in cui siamo porterebbero a poco e quindi decidiamo di farli eventualmente in seguito. Ci sottoponiamo entrambi all'esame del sangue e attendiamo l'esito in 10/15 giorni.
Questi 10 giorni mi sono serviti a reperire più informazioni che in 10 anni, scoprendo realtà a dir poco tragiche, senza via d'uscita, conoscendo storie di bambini e genitori tutti disperati, senza speranze. Davanti a me ho il buio, l'attesa è devastante, l'unica speranza è che mio marito sia sano e IVAN? potrebbe avere anche lui la malattia? Adesso non rimane che aspettare ma una volta avuta la risposta devo avere le idee chiare e nella peggiore delle ipotesi scegliere che cosa fare, se portare avanti la gravidanza o meno. A quel punto non avrei avuto molto tempo per pensare. Mio marito si è già espresso, non vuole mettere al mondo un figlio malato, io non sono di quell'avviso, ovviamente ancora non so, quindi non ho la certezza della mia posizione perchè le situazioni e le tragedie bisogna "viverle" per sapere che cosa realmente si farebbe.... però gia siamo su poli opposti e questo certo è un aggravante per il mio stato d'animo. Ancora oggi non so fino in fondo cosa avrei fatto se quell'esame fosse risulato positivo. L'esito arriva e io sono sana e mio marito anche, questo vuole dire che mio padre non ha la SMA, ma qualche altra malattia neurologica che forse non ha ancora un nome.

Alla fine di questa storia mi dico che se è andata bene è stata solo fortuna oppure opera di Dio ma di certo i medici se ne sono F-R-E-G-A-T-I.

Ancora tanti complimenti per il tuo bimbo che deve arrivare e un grande pensiero d'amore per il tuo piccolo Angelo.

Rosanna
Cara Rosanna ho pubblicato la tua storia sul blog, perchè è veramente allucinante..
a noi dicono senza un caso in famiglia NON si possono fare accertamenti preventivi, a TE, con un presunto caso diagnosticato, sottovalutano la situazione.
per fortuna c'era un errore di base, MA SE FOSSE STATO VERO????????? non voglio neanche pensarci...
un bacio.
la mamma di Nathan

2 commenti:

francesca ha detto...

che storia allucinante...avevo l'ansia ad ogni riga e credo di non poter immaginare lo stato d'animo durante la gravidanza a e dopo...sono solo felice per l'esito, un abbraccio ai tuoi bimbi.

Francy

Nadia ha detto...

troppe storie assurde si leggono in giro per i blog...
troppi medici incompetenti se ne fregano di noi povera gente ignorante che chiediamo aiuto a loro....
ma loro lo sanno qual'è il loro mestiere??
cara Rosanna sono contenta per te per tuo marito per Ivan per il tuo nuovo angioletto ed anche per tuo padre...
siete la testimonianza vivente che l'ignoranza e il menefreghismo medico sono enormi....

un abbraccio
Nadia