giovedì 28 agosto 2008

portatori sani....un pò di SANO terrorismo!

Quando abbiamo fatto la consulenza genetica ci è stato detto che esiste la remota possibilità che anche un solo portatore possa generare un ammalato, poichè per una strana combinazione il bimbo doveva nascere portatore (il tipo di errore genetico di cui siamo portatori è all'origine CASUALE e poi diviene trasmissibile) e invece incontrando il gene materno o paterno genera la malattia...mi sembrava una situazione impossibile eppure.....leggete qui:

Ho letto su questo sito che quando un solo genitore è portatore sano di SMA e l'altro è sano, il figlio corre solo il rischio di essere portatore sano. Come mai allora i miei genitori, nella stessa condizione appena descritta, hanno concepito un figlio come me affetto da SMA III?
Inoltre, se io concepissi un figlio o una figlia con una moglie sana, quale sarebbe la condizione del nascituro?
Grazie
ripresa da:
http://www.distrofici.it/forum/topic.php?TID=3854&PAGE=1




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