Ricevo privatamente da Silvia, ma pubblico qui perchè per me la PREVENZIONE continua ad essere una motivazione importante.
non è vero che non possono ricercare i portatori. Altrimenti perchè alcuni medici fanno la ricerca ed altri no? se non è possibile non lo è per NESSUNO. il mio genetista lo fa e si appoggia all'Università di Ferrara; ha fatto il test a TUTTA LA FAMIGLIA DA UNA PARTE E DALL'ALTRA.....cominciando da noi. scoprire la familiarità è importante...
cercare i portatori si può.....solo non interessa. FINO AD ORA!
ne abbiamo già parlato il13 maggio
DALL'UNIVERSITA' DI UDINE:
Gent.ma signora Silvia, le scrivo in qualità di Responsabile per la diagnostica e la ricerca in Neurogenetica del nostro Istituto e le assicuro che sono profondamente addolorata per quello che vi è capitato.
Purtroppo sono approdate da noi altre coppie giovani che hanno vissuto un'esperienza simile. Quello che la sanità nazionale non comprende ancora, ma perchè è informazione degli ultimi anni, è che i portatori sani, quindi inconsapevoli, di delezione del gene responsabile per la SMA sono molto frequenti nella popolazione generale, in media 1/50 individui. Speriamo, e questa è una iniziativa per cui mi farò appoggiare dalla UILDM sede di Udine, che nel giro di poco tempo si riesca ad inserire l'indagine di portatori SMA tra quelle preliminari che le coppie possono eseguire prima di procreare. Siamo tra i pochissimi centri italiani che eseguono questa indagine molecolare che ha un valore di prevenzione e purtroppo la prevenzione è ancora l'unica arma immediatamente disponibile contro la SMA. Vi chiedo se altri componeneti delle vostre due famiglie sono stati informati del fatto che sono a rischio di portare la mutazione ed a rischio quindi di procreare prole affetta SMA (fratelli, sorelle cugini di vario grado etc). Se pensate di farlo indirizzateli pure a noi per consulenza genetica ed eventuale indagine molecolare. Anche l'indagine di portatore di delezione per voi due non sarebbe superflua..........ma questo potrei spiegarvelo solo in consulenza..... per qualunque chiarimento o contatto che voi o i vostri familiari desideriate avere con noi contattate pure la segreteria dell'Istituto allo 0432-494370 oppure 0432 494371 chiedendo di me. Se al momento non fossi rintracciabile lasciate pure nome e cognome e n. di telefono, verrete richiamati al più presto.
Vi saluto cordialmente e ancora IN BOCCA AL LUPO!
dr. Renata Lonigro
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