martedì 30 dicembre 2008

"BASTAVA SOLO RESPIRARE"





La stessa identica sera di un anno fa' "Bastava solo respirare un po'" invece la bastarda malattia che noi tutti conosciamo fin troppo bene non ha permesso al mio piccolo "Pupazzo" di farlo. Oggi ci guarda e ci protegge da lassu' e sicuramente e' orgoglioso di noi per tutto quello che abbiamo fatto fin'ora.
Nella nostra vita quotidiana c'e' un vuoto, un baratro, non dimentichero' mai il suo sguardo, che ad appena un mese di vita riusciva ad attirare l'attenzione di tutti, ma soprattutto a far capire la sua volonta', come quando mi chiedeva "prendimi in braccio e poggiami sulla spalla", qualcuno mi diceva "nooo!!!! non farlo perche' si abituera' ad essere preso e coccolato in braccio e sarete rovinati!!!!" l'istinto mi diceva che dovevo fregarmene ed ho fatto bene, era l'unico modo per dormire e riposare sereno, l'ho fatto tutte le volte che mi e' stato chiesto dal mio "Pupino", l'ho fatto anche senza la sua richiesta perche' capivo che era per lui un beneficio, l'avrei fatto per tutta la vita.

Non dimentichero' mai il suo sguardo quando durante il suo ultimo ricovero, noi piangevamo per tutto e lui con quei suoi occhi stupendi ed espressivi mi guardava come per dire..... " non devi, non devi, non devi piangere!!!!!"

Con il mio "Pupo" in braccio insieme abbiamo dormito, abbiamo cenato, abbiamo pranzato, abbiamo fatto tanti, ma proprio tanti KM in giro per casa, purtroppo non ho nessuna foto con lui ma mi sono rimasti i suoi sorrisi, il suo profumo, il suo ciuccio che conservo gelosamente soprattutto di notte, il suo amore ed il mio immenso amore per lui, ma soprattutto il fatto di averlo tenuto in braccio sentendo battere il suo forte cuoricino fino all'ultimo attimo.

La Mamma l'anno scorso ha detto qualcosa di inappellabile "Sei stato un dono talmente dolce da non avere il tempo di assaporare"
Da quando ci sei Tu nella nostra vita la nostra esistenza ha preso un'altra direzione piu' significativa ed utile.

Non sono bravo a scrivere per questo non l'ho mai fatto prima, ma oggi era doveroso e cosi e' stato.

Sei la cosa piu' bella (assieme alla tua Mamma) che mi sia capitata nella vita.
Ciao mio piccolo grande "Pupazzo" Ti amo, sei sempre nel mio cuore e nei miei pensieri.

Giovanni il papa' di Nathan

venerdì 19 dicembre 2008

Le mamme degli angeli e Famiglie SMA Sicilia, ospiti del trofeo Costa Gaia


Dal 2 al 6 gennaio si terrà in provincia di Trapani il Torneo "Costa Gaia" che unisce il calcio alla solidarietà. Saremo presenti con in nostro punto informativo alla cerimonia di apertura giorno 2 (Alcamo, Piazza Ciullo d'Alcamo, ore 17) e alla finale di giorno 6 (Alcamo, Stadio Lelio Catella ore 9,00).
Un ringraziamento particolare a Santo Ferrara, vice presidente dell'Associazione culturale Gianluca Ferrara, per aver condiviso i nostri obiettivi. Vi aspettiamo
Info:
scuola calcio adelkam

martedì 16 dicembre 2008

Festività solidali e 30 dicembre....




Un particolare ringraziamento alla ceramista Elisa Messina di Monreale (Pa), che ci ha donato degli oggetti artistici di ceramica per effettuare una grande tombola natalizia che si terrà il 30 dicembre.

I fondi raccolti andranno ad incrementare il progetto di supporto alle famiglie dei bimbi siciliani affetti da SMA "Non lasciamoli soli..." voluto da Famiglie SMA-Sicilia e Le mamme degli angeli... Gli oggetti sono esposti presso il punto vendita.




Grazie ai volontari Antonella, Gero, Denise, Nino che stanno gestendo i punti informativi e di vendita gadget ad Agrigento e Palermo.

sabato 13 dicembre 2008

Dona a Telethon con sms solidale 48 5 48

Oggi dalle 17 alle 18.30 su RAI 2 si parla di atrofia muscolare spinale (SMA) nel corso della maratona Telethon . Dona fondi per la ricerca al 48548!!!

venerdì 12 dicembre 2008

Il contagio continua...... auguri a Silvia e Fabio

Tutte le nostre storie di mamme del 2007 sono simili, brutte e drammatiche....solo poche hanno avuto la fortuna di potersi tenere stretti i loro bambini....ma a molte di noi la sma li ha portati via.
beh! pare che il 2009 sarà pieno di fratellini di angeli....qualche tempo fa mi è arrivato un sms che conservo gelosamente e che dice:
"il nostro piccolo Pietro ha fatto il miracolo....aspettiamo un bimbo..."
mi si sono rizzati i peli del corpo perchè, tra tutte, la storia di Pietro Callegari è la più brutta, dato che è arrivato con la fecondazione assistita, dopo anni di attese. tutte noi avevamo più chances, ma Silvia no. la sterilità l'avrebbe costretta ad andare all'estero perchè qui la diagnosi preimpianto è vietata... tentativi..tentativi... viaggi della speranza.... con il dubbio sulla riuscita.
e poi?
poi forse i miracoli avvengono realmente, forse Pietro ha sbloccato quello che prima era bloccato o forse semplicemente sono stati premiati per il loro impegno successivo...fatto sta che è arrivato un altro pupo naturalmente e che Silvia ha potuto provare come noi la "gioia" dell'attesa di un responso di villocentesi....ma io sapevo che sarebbe andata bene. un dono arrivato così magicamente non poteva rivelarsi un ennesimo dolore per loro!
quindi auguri amici miei. Auguri Silvia. Auguri Fabio. Auguri piccola creatura in viaggio...per una volta sono lieta di essere stata come una malattia infettiva e anche se in futuro vi parlerò ancora di sorprese che covano nell'ombra, lasciatemi dire che sono veramente veramente veramente felice per voi!!
Ho cercato di resistere nel pubblicare questo post, per lasciarvi il tempo di fare i vostri proclami ufficiali, ma non stavo nella pelle!!!
un bacio
la mamma di Nathan

Maratona Telethon e SMA. Sabato pomeriggio, ore 17.

http://www.youtelethon.it/viewVideo.php?video_id=41&title=Appello_di_Maria__mamma_di_Alessandro

mercoledì 10 dicembre 2008

Alberto, SMA3 e la sua splendida famiglia....

Telethon e l'atrofia muscolare spinale (Sma).

Sabato 13 dicembre - Raidue

Ore 17:30-18:30: La storia di Alessandro, affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 2, accompagnato da Eugenio Mercuri, ricercatore Telethon. In onda anche il cortometraggio "La guerra di Alessandro" per la regia di Daniele Balboni.

venerdì 5 dicembre 2008

Natale solidale.

se nelle domeniche del 7, 14 e 21 vi va di fare una passeggiata in provincia di Brescia approfittatene per visitare i mercatini di Natale a Ponte San Marco-Calcinato e aiutare la mamma di Gregorio e la mamma di Beatrice nella raccolta fondi in favore del SAPRE di Milano e degli affetti da SMA!!!!
Prossimi eventi in Sicilia:
Venerdi. 12. Palazzolo Acreide (SR). Conferenza sulle malattie rare e sulla SMA in particolare.
Domenica 14. in Via Atenea ad Agrigento. Punto informativo e vendita gadgets.
Sabato 20 Palermo. Concerto alla Chiesa di San saverio. Punto informativo e vendita gadgets.
Domenica 21. Palermo. Partita di pallavolo al Pala Don Bosco. Punto informativo e vendita gadgets.
i fondi vanno ad incrementare il progetto "Non lasciateli soli" promosso da Le mamme degli angeli e Famiglie SMA-Sicilia.
Vi aspettiamo.
ASSOCIATI GRATUITAMENTE E ONLINE

12 dicembre.Palazzolo Acreide. Siracusa.


giovedì 4 dicembre 2008

E' successo ancora...

Che sarebbe successo di nuovo lo sapevo. Erano gli altri che non ci credevano. Che pensavano che fossi una mamma sclerata ed esagerata...
in questi mesi di tam tam, di spingere tutti per attivare presto il "Punto di accoglienza"a Palermo, di portare la formazione in Sicilia, di sensibilizzare le persone, di stare su tutti i siti dove si affrontano tematiche sulla malattia, ma anche su siti di .a..eggio per dare maggiore visibiltà alla SMA, lo sapevo e lo dicevo....
"spero di no, ma so che "lui" è già nato e appena cambierà il tempo comincerà il rantolino che smuoverà l'allarme. appena cambierà il tempo "lui" salterà fuori...
ma no! che dici? non le leggi le statistiche??...1 bambino ogni 6000 nati, un portatore su 40, ....è una malattia rara...
i numeri (sempre statisticamente) di circa 100.000 portatori sani, che sono basati sui casi di affetti siciliani , sembrano fantascienza...
Ebbene, ieri pomeriggio squilla il mio telefono e scatta l'allarme. Era una neuropsichiatra con in mano una diagnosi di SMA1.
"Lui" è una lei, si chiama Maria Vittoria ed ha 6 mesi....l'ho saputo prima io dei suoi genitori, solo perchè questo tamburellare la testa di tutti evidentemente non è stato inutile. mi sono ostinata a dire OVUNQUE che bisogna cominciare a gestire i bambini il giorno dopo la diagnosi. Per Maria Vittoria ci siamo attivati contemporaneamente alla diagnosi.
La prossima settimana sarà qui Chiara e già la vedrà. Si potranno già addestrare i genitori alla quotidianità. Alla famiglia saranno messe a disposizione le attrezzature acquistate per Villa Sofia...si è già attivata la macchina per le pratiche burocratiche...
Dovrei essere contenta perchè a distanza di un anno la bimba, (che sta ancora bene, ha solo problemi di ipotonia), e la sua famiglia hanno quelle chances che l'anno scorso in Sicilia erano pura utopia. Ma so che cos'è una SMA 1 e non posso essere contenta....
ma Nathan, Greg, Pietro, Ethan, Paolo, Nicolò e tutto il mio staff di angeli, possono essere contenti, il loro sacrificio ha portato aiuto ad altri bimbi come loro.
Mi auguro solo che l'anno prossimo anche Maria Vittoria possa fare circolare una foto come questa:

Aurora

mercoledì 3 dicembre 2008

mettere il corsetto da soli

I genitori di Giada hanno inventato un metodo per farle indossare il corsetto anche se c'è in casa solo uno di loro. .

ci sembra utile farvi vedere come....






In questo caso la mentoniera è removibile, ma la mamma di Sebastiano ha affinato la tecnica rimuovendo quella del suo fissata con viti con un semplice cacciavite e rimontandola subito dopo

lunedì 1 dicembre 2008

Metodi per utilizzare i sensori...






L'utilizzo dei sensori utilizzati da Giada e Aurora ha suscitato molto interesse e pubblico i dettagli di una bimba che li utilizza pur muovendo solo il pollice. Per facilitarle la pressione è stato sagomato un pezzo di gommapiuma dove viene fissata la mano e sul pollice un supporto rigido amplifica lo schiacciamento.....
Il sensore si chiama microlight è molto sensibile, resistente e non si rompe facilmente.
Ricordo a chi legge che questo progetto "Non lasciateli soli..." è sponsorizzato da Famiglie SMA-Sicilia e Le mamme degli angeli. Se siete siciliani...contattatemi...
Iscrizioni online a Famiglie SMA
La mamma di Nathan

venerdì 28 novembre 2008

Famiglie sma con Telethon

12 Dicembre 2008
Maratona televisiva Telethon: anche Famiglie Sma nel gruppo

In occasione della partenza della maratona televisiva Telethon 2008 del 12, 13 e 14 dicembre, il Presidente di Telethon Susanna Agnelli ha indetto una Conferenza Stampa per la presentazione della raccolta fondi e dell’avanzamento della ricerca sulle malattie genetiche presso la Camera dei Deputati - Sala della Regina di Palazzo Montecitorio.
Nella sede istituzionale, alla presenza del suo presidente, Gianfranco Fini e dell’onorevole Ileana Argentin, Telethon ha presentato la squadra della raccolta in vista della Maratona televisiva.Il punto generale sulla ricerca sulle malattie genetiche finanziata con le donazioni degli italiani è stato fatto da Lucia Monaco, direttore dell'Ufficio Scientifico di Telethon. Il direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (HSR-TIGET), Luigi Naldini, si è invece concentrato sulle patologie più vicine alla cura.
In rappresentanza della vasta squadra dei partner sono poi intervenuti Alberto Fontana, presidente nazionale della Uildm (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e Fabio Gallia, amministratore delegato di BNL-Gruppo BNP Paribas, il gruppo bancario, partner di Telethon da 17 anni, che raccoglie circa il 50% delle donazioni. Descritte le rispettive attività di raccolta fondi, hanno annunciato la nascita di una collaborazione tra Uildm, BNL e Telethon che permetterà sinergie più strette nella ricerca e nella sensibilizzazione sulle distrofie.
Successivamente, Fontana ha presentato gli altri partner di Telethon 2008: l’Avis, che dal 2001 sostiene Telethon e grazie ai suoi volontari ha raccolto oltre 2,6 milioni di euro, l’Amministrazione Autonoma dei Monopoli di Stato (AAMS), che per il quinto anno consecutivo rinnova il progetto "Il gioco fa rotta verso la ricerca", con il coinvolgimento della Direzione Generale, delle 21 sedi regionali, dei suoi maggiori concessionari (Lottomatica-Gioco del Lotto, Sisal e Assosnai) e la Federazione Italiana Tabaccai.
Di nuovo impegnati i 49 ipermercati di Auchan, che dal 2003 hanno raccolto 4.526.000 euro: obiettivo è sostenere 10 progetti di ricerca Telethon idealmente associati ad importanti città dove sono presenti altrettanti ipermercati.
Sostegno anche dalla GlaxoSmithKline: l’importante azienda farmaceutica che da 6 anni ospita nella sua sede di Verona la riunione della Commissione Medico Scientifica di Telethon (31 scienziati di fama internazionale provenienti da tutto il mondo) che seleziona i migliori progetti di ricerca da finanziare.
Sempre presente il Gruppo Ferrovie dello Stato che dal 2001 ha raccolto 2,5 milioni di euro: quest’anno schiera tutte le biglietterie self-service, 74 volontari della Rete Ferroviaria Italiana e di Trenitalia per raccogliere donazioni a bordo treno, 111 sedi territoriali del Dopolavoro Ferroviario Nazionale. Anche Oviesse che attraverso i suoi 300 negozi sensibilizzerà la clientela ad effettuare donazioni.
Un notevole contributo è atteso da SMA Supermercati che dal 2002 ha raccolto 5.400.000 euro e coinvolge le insegne Cityper, Punto Sma, Simply e CRAI: un totale di 4.725 punti vendita.
Infine il Gruppo Telecom Italia: oltre ad offrire un determinante supporto tecnologico per la maratona, raccoglierà con Fastweb e Infostrada le telefonate da rete fissa tramite il numero unico 48548 e gli sms inviati con TIM, Vodafone, Wind, 3 e Coop Voce.
Entrano quest’anno a far parte della squadra di Telethon anche Bricofer con i suoi 90 punti vendita, Giunti Editore con le sue 144 librerie “Giunti al Punto” e i Lions, la più grande organizzazione umanitaria del mondo, che torna con gli oltre 50mila soci italiani, riuniti in più di 1.300 club a sostenere la ricerca scientifica.
Al Presidente Fini e agli altri deputati presenti sono stati infine presentati i 51 Coordinatori Provinciali Telethon, volontari attivi nella raccolta fondi in altrettante province italiane: lo ha fatto Pietro Spirito, Direttore Generale di Telethon, che ha poi illustrato un anno di attività della Fondazione.

Anche la nostra associazione Famiglie Sma, è stata invitata ed era presente alla conferenza stampa. Famiglie sma sara presente nella giornata di sabato 13 nel pomeriggio, con la presentazione del corto su Alessandro Cipriani. In studio saranno presenti la famiglia Cipriani e il Professore Eugenio Mercuri, per il prossimo futuro si preannuncia una collaborazione tra famiglie sma e telethon, per un progetto di comunicazione su internet in cui associazioni come la nostra saranno coinvolte in maniera attiva.

Auguri anche a Chiara-Paolo!!!

Auguri a Chiara, mamma di Paolo e adesso incinta di una nuova bimba che nascerà a giugno!!!!
sono felicemente contagiosa.......
un abbraccio!
la mamma di Nathan

lunedì 24 novembre 2008

Aurora



Il nostro progetto educativo va avanti. Adesso vi è rientrata anche Aurora, 16 mesi. La sua mamma è una mamma del 2007 ma è stata più fortunata di tante altre come me.....
Riesce a muovere solo pollice ed indice di entrambe le mani, ma non ci siamo arresi e si è trovato un sensore adatto a lei, che le ha permesso di sfogliare, utilizzando da sola il computer, una presentazione di foto sue e con la sua amica Giada, che l'ha mandata in visibilio.
E' bello sentire una mamma dirti "mi avevano detto che non sarebbe vissuta che pochi mesi, eppure per lei è venuto anche questo giorno....".
Mi auguro di convincere anche i genitori di Giuseppe M., di Sara S., e di Alessia O....
Il percorso di Aurora l'ha accomunata presto a Giada, che ha conosciuto a Genova quando aveva solo pochi mesi e il suo destino sembrava irrimediabilmente segnato. Da allora queste due bambine e le loro famiglie sono unite da quello stesso legame indissolubile che si è creato anche dietro questo blog...mamme e papi che si incoraggiano, si scambiano sms, mail quasi quotidiane; si scambiano consigli in una rete di supporto che unisce l'Italia.
a chi mi chiede: perchè lo fai? rispondo proprio per quello che vi è stato appena detto.
rinnegherei mio figlio se mi fermassi; voglio che chi può abbia tutte le possibilità che a noi sono state negate.
la mamma di Nathan

mercoledì 19 novembre 2008

Giada e il diritto ad imparare.


La storia di Giada è simile a quella di tanti bambini SMA.

E' la seconda figlia di una giovane coppia unita da un forte amore nell'affrontare quello che viene definito il "naufragio" della diagnosi oltre il quale si approda su un mondo nuovo e sconosciuto, che è quello della convivenza con la malattia di colui che ami di più al mondo: tuo figlio.

La malattia di Giada si è presentata quando lei aveva pochi mesi con i consueti problemi respiratori e di ipotonia, che spingono i genitori ad approfondire la situazione. Ne consegue una visita neuropsichiatrica che li porta a scontrarsi con il medico e con quella vigliacca della sma 1, che a dire del medico gliela porterà via entro due mesi: non c'è niente da fare, solo due mesi. Rassegnatevi.

I genitori di Giada invece non si arrendono, si documentano e cominciano il pellegrinaggio per l'Italia: Roma, Genova, Milano. In collaborazione con Sapre, Gaslini e Bambin Gesù cominciano la ventilazione non invasiva, il trial con il ventolin, il posizionamento sulle posture, l'aiuto dei salsicciotti di miglio, l'utilizzo dell'aspiratore, dei sondini nasogastrici per l'alimentazione e tutto quel percorso che DOVREBBE essere concesso alle forme meno gravi di Sma1. Prevenendo, soprattutto, le tappe della malattia.

I mesi concessi a Giada diventano tre, quattro, sei, dieci...... trentasei. Infatti la nostra piccola principessa la settimana scorsa ha compiuto tre anni.

Giada abita a pochi chilometri da casa mia e domenica sono andata a trovarla. Anzi, siamo andati. Giovanni, io, un'educatrice che si occupa di comunicazione aumentativa, due volontari che si sono offerti di collaborare con noi al progetto educativo per i bambini SMA a Palermo "Non lasciamoli soli".

Accolti con grande calore siamo entrati in una casa linda, ordinata......non una virgola fuori posto; niente che faccia supporre che lì ci sia una bimba SMA, niente che abbia a che vedere con una sala rianimazione a domicilio....solo un occhio attento si accorge della statica richiusa appoggiata in un angolo, del ventilatore e della macchina della tosse discretamente presenti nella stanza della bambina, del saturimetro ai piedi del letto e dell'onnipresente aspiratore dentro una borsa a tracolla.

La nostra star ci accoglie in salotto, troneggiante sulla sua postura, sorridente e incuriosita da quella cricca di estranei; sormontati da due codine bionde i suoi due dolci occhi azzuzzi ti scrutano dentro....ma basta tirare fuori un registratore che racconta una favola e un computer per giocare, che Giada ci vede improvvisamente come nemici; come qualcuno venuto per tirarle una fregatura e farle male. Piange come può piangere disperatamente una bimba SMA. La mamma l'aspira e il mio cuore si stringe diventanto piccolo piccolo....piange e chiede di tornare nella sua stanza; nel suo nido si rasserena e pochi minuti dopo la mamma di Nathan è ammessa nel suo regno. Un dalmata-bau volante è parcheggiato sul tetto, sulle pareti ci circondano tante figurine di fate e cartoni, le foto di Giada e della sorellina, pupazzi colorati: la stanza di due normali bambine. Ormai al sicuro permette a tutti di entrare nella sua vita, passando due ore a comandare la favola dal registratore, a colorare e far ballare pigly (??? la mia ignoranza è abissale, ma trà un pò sarò "costretta" a rimediare!!) con il computer, e a far camminare uno scodinzolante sanbernardo (i cani sono la sua passione) telecomandato, prima dal letto e poi sempre più entusiasta dal passeggino sistemata con il corsetto e diventando bravissima in pochi istanti a usare quel "telecomando" che le permette di gestire autonomamente la situazione.

La sua mamma, una donna che non sa di esserlo ma che è forte e straordinaria, la stimolava con domande e spronandola a parlare con noi mentre sua sorella non riusciva a nascondere la sorpresa per il fatto che Giada sia riuscita da sola a giocare con i comuni giocattoli e che quindi adesso potranno farlo meglio insieme.

Le nostre ore sono volate in fretta, ma abbiamo grandi disegni per te mia piccola Giada, un progetto educativo che ti permetterà di leggere, di raggiungere più autonomia, di collaborare con mamma a preparare le tue pappe. Perchè SMA non sia solo sinonimo di aspetti negativi in primis e perchè SMA non è solo ventilazione e gestione quotidiana, ma anche diritto a comunicare, diritto ad essere considerati come bambini normali, diritto ad imparare.

Il nostro progetto "Non lasciateli soli" è un progetto pilota di supporto integrale alla famiglia che spero decolli presto per tutti i "miei" bambini e le "mie" mamme e che poi voli sempre più in alto.

Ciao Giada! appuntamento a domenica. Intanto sabato vedremo e ti saluteremo la tua amica Aurora....ma questa è un'altra storia.....

la mamma di Nathan

lunedì 17 novembre 2008

Auguri ad Enza-Ethan....


oggi dovevo raccontarvi un'altra cosa, ma la notizia appena arrivata ha scombussolato i miei programmi......la mamma di Ethan è da oggi ufficialmente incinta.....ci hanno fatto penare per avere il risultato della villo ma alla fine il traguardo è raggiunto.
sarà una femminuccia completamente sana.
auguri enza è una cosa che meritavi proprio e tu sai perchè....e poi sono un pò di parte dal momento che sarà la mia futura nuora!
un bacio
la mamma di Nathan

sabato 15 novembre 2008

beneficenza......




La mamma di Beatrice ha fatto realizzare da bambini SMA cartoline come queste per venderle sotto Natale. sono in buste da tre elementi per 5 euro ciascuna....se avete intenzione di svolgere qualche altra attività di raccolta fondi e le volete unire alle vostre, o volete scrivere ai 1000 parenti nel mondo..... insomma aiutiamola.

contattatemi. anche per pubblicizzare le vostre iniziative pro SMA.

nathan.j@libero.it

lunedì 10 novembre 2008

HELP!

Help! CERCO LA MAMMA DI UNA BAMBINA SMA DI TRE ANNI DELLA PROVINCIA DI PALERMO CHE E' ANDATA DAL DOTT. CASSATA IL GIORNO DOPO L'INAUGURAZIONE.....SO CHE MI LEGGI. CONTATTAMI!!!
la mamma di Nathan

Grazie!




Altri eventi recenti a favore degli affetti da sma....

Conegliano Veneto, concerto di Stefano dall'Armellina..
http://legge40toccala.blogspot.com/2008/11/grazie-stefano.html

punti informativi alle partite della nazionale cantanti...
http://www.nazionalecantanti.it/scheda_news.asp?ID=161

i colori di SMArathon e la SMA alla maratona di New York
http://www.smarathon.eu/

Napoli, concerto del cantautore Antonio Ciardiello e proiezione de "La stanza buia" di Barbato De Stefano

http://web.sofonisba.it/

venerdì 7 novembre 2008

Nuovi progetti...

Dopo aver voluto fortemente la sua creazione uno dei nostri obiettivi è quello di pubblicizzare l'esistenza del "Punto di accoglienza per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale 1 (SMA 1)" a Palermo, ma adesso si aggiunge anche l'esigenza di raccogliere nuovi fondi per sostenere le famiglie finanziando un progetto di comunicazione alternativa aumentativa (CAA), che permette ai nostri bambini gravati da importanti disabilità, e che con difficoltà vengono accettati dalle scuole, di acquisire conoscenze di base come colori e alfabeto sino a raggiungere l'utilizzo autonomo di ausilii informatici, passando dalla trasformazione dei normali giocattoli in oggetti che i bambini possano utilizzare nonostante le ridotte capacità motorie. Stiamo realizzando uno staff con educatori, logopedisti, volontari, unità del servizio civile che seguiranno a domicilio i bambini consentendogli di passare qualche ora in compagnia e contemporaneamente migliorare le loro capacità di apprendimento.
A tal fine nasce la collaborazione tra l'associazione nazionale Famiglie SMA e il coro polifonico "Cantate omnes" che realizzerà una serie di concerti per raccogliere i fondi da devolvere a questo progetto.
Sabato 8 novembre ore 21 a Palermo presso la chiesa di Santa Silvia (Cardillo), si terrà il primo di questi concerti diretto dal maestro Gianfranco Giordano, cantanti solisti: soprano Lina Parisi e tenore Angelo Bonelli; pianoforte: Monica Inglima.

martedì 4 novembre 2008

Palermo, sabato 8, concerto di beneficenza....

Dopo l'inaugurazione del "Punto di accoglienza per bambini affetti da atrofia muscolare spinale 1 (SMA1) "Nathan e Gabriele"
le nostre iniziative di sensibilizzazione, diffusione e raccolta fondi per gli affetti da SMA a Palermo non finiscono...


Sabato 8 novembre ore 21 a Palermo presso la chiesa di Santa Silvia (Cardillo)
si terrà un concerto tenuto dal coro polifonico "Cantate omnes" diretto dal maestro Gianfranco Giordano, cantanti solisti: soprano Lina Parisi e tenore Angelo Bonelli; pianoforte: Monica Inglima.

L'incasso della serata sarà devoluto a favore dell'Associazione Famiglie SMA onlus

vi aspettiamo numerosi!

domenica 2 novembre 2008

Piani paralleli....

.....lo sapevo dal primo istante. da quando si è decisa la data 30 ottobre. avrei parlato alle 11.35; nello stesso istante in cui per la prima volta ho incrociato i suoi occhi. quando nel brusio della sala operatoria piena di medici, ostetriche, ginecologi, anestesisti, puericultrici me lo hanno fatto vedere e io ho esclamato "ma quanto è bianco questo bambino?" vedendo un cucciolo d'uomo roseo con piccoli ricciolini dorati che mi ha puntato gli occhi addosso dicendomi "tu sei mia madre!" riconoscendo palesemente la mia voce...
pochi istanti dopo mentre lo lavavano sentivo il suo pianto dolce e ho pensato "che pianto gentile ha questo bambino" probabilmente perchè l'istinto animale di ogni mamma avverte il pericolo anche quando è sconosciuto.
Esattamente un anno dopo, stesso giorno e stesso minuto, mi sono ritrovata a parlare in una sala gremita di gente di lui e di quella vigliacca che è arrivata con lui: l'atrofia muscolare spinale...
la giornata è andata benissimo, gli interventi dei medici sono stati interessantissimi e concreti, quello di Mastella ha mostrato le necessità quotidiane di questi bambini, Bertini ha fatto un resoconto dei risultati brillanti dei trials, Serrao e Crescimanno delle potenzialità della non invasiva precoce....
di pomeriggio siamo stati a vedere la sala e passando dalla prima stanza a sinistra mi sono sforzata di non guardare, ma lui era lì nella culla di vetro, con la sua tutina rossa da feste di natale...e sorrideva come ogni volta che entravo lì per andarlo a trovare....
sono rimasta stremata per giorni. organizzare questa cosa non è stato cosa da poco..... contattare le associazioni nazionali, le aziende, le persone, le federazioni dei pediatri, tenere i contatti e gestire le fila con Giovanni tipo scheggia che ha lavorato, andato in tipografia, fatto realizzare le targhe, fatto l'attacchino, gestito i rapporti con le aziende che hanno collaborato, mentre io a casa in "riposo" forzato mi sono occupata dei lavori tipografici e di segreteria, ore di telefonate o al computer a spedire mail al mondo......
Dispiace solo che qualcuno si sia sentito offeso da una locandina, attaccato in prima persona da questo incontro, limitato nella sua professionalità, invece di riflettere che se un'aula gremita di gente ha manifestato le stesse mancanze il problema c'è.
ma tanto sono solo una mamma che male posso fare?
mi dispiace, ma io non dimentico e vado avanti per la mia strada....la faccia del suo collega di rianimazione che mi diceva di arrendermi e mi ha sbattuto in faccia che sarebbe morto, il pianto di mio figlio mentre lì lo massacravano TUTTI, il suo sorriso quando entravo nella prima stanza a sinistra del reparto di Villa Sofia, il terrore che tutti e tre abbiamo provato per due mesi mi impongono di non fermarmi...e chi si vuole offendere si offenda.....chi si sente denigrato nella sua identità di medico si faccia un esame di coscienza: ha fatto veramente il possibile???
infine qualcun'altro, cui voglio bene, non si è sentito rappresentato dagli interventi...
ebbene ho detto più volte che al momento ci rivolgiamo esclusivamente agli sma1, quelli che non hanno mai retto la testa, quelli che non li vuole nessuno perchè sono una rogna, quelli che facciamoli morire così si libera lui e la sua famiglia. non voglio fare differenziazioni, ma chi non ha avuto un bambino così non può capire quali sono le problematiche quotidiane, il semplice bidet. non è solo un problema di ventilazione, è ANCHE un problema di ventilazione.
di questi bambini siciliani e rognosi il numero è salito ad oltre 30 nati negli ultimi anni. mi è stato chiesto...ma dove sono? ecco, sono tutti morti, mentre noi stiamo a cercare il pelo nell'uovo di chi ha scoperto l'america!!!!!
la mamma di nathan

giovedì 30 ottobre 2008

Buon compleanno amore mio!

oggi è un giorno due volte speciale, avresti fatto un anno ed invece sei venuto ad aprirmi la strada per aiutare altri bimbi come te ad avere un futuro migliore. avrai la migliore e la più bella festa di compleanno.
mi manchi lo stesso.
la mamma



mercoledì 29 ottobre 2008

Parlano di noi e dell'inaugurazione.....GRAZIE!!!!

http://digilander.libero.it/quotidianos/index.htm


http://www.siciliainformazioni.com/giornale/salute/33114/villa-sofia-apre-centro-bambini-affetti-atrofia-muscolare-spinale-punto-accoglienza-verr-inaugurato-gioved-mattina.htm

http://www.ilove-sicilia.it/ils/index.php?option=com_content&task=view&id=3100

http://www.ilove-sicilia.it/ils/index.php?option=com_content&task=view&id=3100&Itemid=132


http://palermo.metropolisinfo.it/article/articleview/93298/1/3/index.html

http://www.lasiciliaweb.it/index.php?id=12510&template=lasiciliaweb

Giornale di Sicilia, pag. 23

La Sicilia di Catania, ediz. Palermo. in prima (!!!!) e in seconda pagina


dal comunicato stampa:
......L’apertura del punto di accoglienza per bambini affetti da Sma1 è un grande successo di impegno e umanità: solo dopo mesi di fatiche e raccolte fondi infatti l'Unità Operativa di Neonatologia di Villa Sofia di Palermo ha acquisito tre ventilatori non invasivi e tre macchine della tosse, saturimetri, aspiratori e quant'altro serve per migliorare la qualità e quantità di vita dei bambini affetti dalla Sma: macchinari per un valore di 55 mila euro....“Ci auspichiamo sia un posto dove i bambini arrivino all'indomani della diagnosi in modo che i genitori siano informati sulle possibilità che hanno di affrontare la malattia - dice mamma di Nathan, un bambino affetto da Sma1 divenuto fonte di ispirazione e coraggio - e formati per affrontare la loro quotidianità a domicilio, in secondo luogo un punto cui rivolgersi a qualunque ora per le emergenze ed eventuali complicazioni”.........

mercoledì 22 ottobre 2008

Palermo, Villa Sofia, Inaugurazione "Punto di accoglienza per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale 1 (SMA 1)". 30.10.2008




Grazie a:


agli amici e parenti presenti il 31.12.2007 nell'Abazia di San Martino e il 30.01.2008 a Calatafimi (Tp)
agli zii e i cugini d'America


Giuseppe Cavarretta e Luca Perez


Ai fratelli Schillaci


Chi è intervenuto all'asta (un bacio particolare a Vita-Cucila e alla sua famiglia)


agli Akustica


alla scuola di ballo Butterfly


a Villa Tonnara Florio


alla compagnia teatrale "I Riniddoti"


agli intervenuti alla serata del 6 settembre (un grazie particolare al Laboratorio di Topografia dell'Università degli Studi di Palermo e afferenti)


alle famiglie di Gregorio, Pietro, Sebastiano e Paolo


a Raffaella M.


a Gloria e Daniele Z.


a Rosanna V.


a Francesco e Enza G.


a Salvatore T.


a Rosanna E. e Cosima D.


alla famiglia di Maria Assunta P.


alla famiglia del piccolo Alessio e alla Parrocchia di S. Gregorio Papa di Boccadifalco


a Tony A.


agli zii di Nathan, Serena e Salvo M.


a Carlo Arrighini, coopresidente del MEDA


a Sergio Riboldi, segretario nazionale del MEDA




e inoltre un ringraziamento particolare


allo staff di Villa Sofia per aver sopportato la mia persecuzione


alle aziende Medic air, Vivisol, VitalAire, Sapio


a Maria Riccelli, coordinatrice Regione Veneto MEDA, per l'affetto con cui ha sostenuto quest'iniziativa


al supporto tecnico di Chiara Mastella senza la quale non sarei mai riscita ad approdare a nulla....
a mio marito Giovanni, con cui ho condiviso speranze, delusioni, gioie e dolori di questi mesi e l'esperienza straordinaria di essere i genitori di Nathan.


lunedì 20 ottobre 2008

anche la Nazionale Cantanti a favore di Famiglie SMA

Stasera 21.10.08
a Vicenza in occasione di un'amichevole del trofeo Diadora la Nazionale Italiana cantanti devolverà parte dell'incasso all'associazione FAMIGLIE SMA, Genitori per la ricerca sull'Atrofia Muscolare Spinale
Piovene Rocchette (VI)
Campo comunale “F. Bertoldi”
Inizio partite ore 19.30 - 3 partite da 30 minuti

sabato 18 ottobre 2008

in merito al registro internazionale.....

E' stato recentemente lanciato il nuovo Registro internazionale per pazienti SMA, gestito dall'Indiana University negli Stati Uniti:
link.
Questo registro è rivolto innanzitutto alle famiglie statunitensi e a quelle di paesi senza un loro registro, o non pienamente inseriti nella comunità scientifica internazionale che sta preparando le prossime sperimentazioni cliniche.

Nel caso dell'Italia siamo lieti di informarvi che lo sviluppo del nuovo Registro italiano congiunto DMD/SMA è a uno stadio avanzato e sarà pronto per l’inizio del prossimo anno. Il registro sarà pienamente integrato nelle attività di Treat-NMD: rappresenterà a tutti gli effetti il canale di trasmissione dei dati dei pazienti italiani a Treat-NMD, per il possibile inserimento in prossime sperimentazioni cliniche internazionali.

In conclusione, non è necessario per le famiglie italiane iscriversi al Registro internazionale avviato negli Stati Uniti; sarà cruciale, piuttosto, iscriversi nei prossimi mesi, appena partirà, al nuovo Registro nazionale congiunto DMD/SMA, che per la SMA si baserà sulla cooperazione tra Famiglie SMA, UILDM e ASAMSI.

giovedì 16 ottobre 2008

il primo mese di Riccardo, fratellino di Nicolò


CIAO A TUTTI, IL 16 SETTEMBRE E' NATO IL PICCOLO RICCARDO, UN FAGOTTINO DI 3,460 KG PER 52 CM DI LUNGHEZZA.

IN CASA NOSTRA FINALMENTE E' ARRIVATO IL RAGGIO DI SOLE CHE TUTTI ASPETTAVAMO.

RICCARDO HA ACCANTO A SE' UN BELLISSIMO ANGELO CUSTODE. OGGI VOGLIO CONDIVIDERE LA MIA GIOIA CON TUTTI VOI CHE CI SIETE STATI VICINI NEL MOMENTO DEL GRANDE DOLORE, CHE MI AVETE INCORAGGIATO NEI MOMENTI D'ANSIA DI QUESTA NUOVA GRAVIDANZA. GRAZIE GRAZIE A TUTTI DI CUORE E MI AUGURO CHE PER TUTTE LE MAMME DEGLI ANGELI RICCARDO SIA UN MESSAGGIO DI SPERANZA.

UN ABBRACCIO A TUTTI

RITA

mercoledì 15 ottobre 2008

Messina. giornata sulla comunicazione aumentativa

L’AUSL 5 di Messina in collaborazione con
Onlus Persona Sempre

Organizza le

Giornate Introduttive alla Comunicazione Aumentativa-Alternativa

Teoria e Strumenti per l’Integrazione


info:
http://www.onluspersonasempre.it/caa.html


Sabato 25 0ttobre
programma

8,00 Registrazione dei partecipanti

8,30 Saluti
Dr.ssa Teresa Ferrone Presidente OPS

9,00 Quando proporre un programma di CAA nel trattamento delle disabilità del bambino?
Prof. Gaetano Tortorella
Professore Associato di Neuropsichiatria Infantile
Università di Messina

9,45 Ruolo dello psicologo all’interno di un programma
riabilitativo di CAA
Dr.ssa Laura Ciccarello Psicologa-Psicoterapeuta

10,30 break


11,00 CAA: strategie facilitanti le opportunità di comunicazione e
partecipazione
Dr.ssa Marianna Bruschetta Pedagogista esperta in CAA

11,45 Discussione

12,30 Pausa

14,00 Quando il computer diventa comunicatore
Ingegner Informatico Rosaria Militello
Esperta in informatica per disabili

17,00 La riconducibilità - Normativa per la prescrivibilità degli ausili
Dr.ssa Rosanna Restuccia

- Test di apprendimento

17,30 Discussione e chiusura lavori

sabato 11 ottobre 2008

Famiglie SMA sostiene il centro NEMO di Milano


caro amore mio, mai l'anno scorso di questi tempi avrei immaginato che oggi saresti stato il testimonial di quest'evento....





Dal 10 al 14 ottobre 2008 invia un sms o chiama da casa il


48584


donerai 1€ dal tuo telefonino TIM, Vodafone, Wind oppure 2€ chiamando da telefono fisso Telecom Italia


Stasera a Milano al via la seconda edizione del Golden Skate Awards 2008, gran galà dedicato allo spettacolare mondo del pattinaggio su ghiaccio, che si terrà al DatchForum di Milano, con
la produzione di Melrose Production e Fenice.
Una popolarità crescente per l’evento che quest’anno ha voluto affiancare al proprio nome due
cause sociali con un unico scopo: Fondazione Serena con il suo Centro Clinico NEMO e
l’Associazione Famiglie SMA (Atrofia Muscolare Spinale) , entrambe unite nella lotta alle patologie neuromuscolari.
Un grande evento, quindi, contro le malattie senza guarigione, come la distrofia muscolare,
l’atrofia muscolare e la SLA che oggi possono godere di molti trattamenti utili a rendere migliore la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari.



La raccolta fondi promossa dall’Associazione Famiglie SMA per il Centro Clinico NEMO si propone due obiettivi:


1. l’acquisto di strumentazione psicodiagnostica per valutare il livello cognitivo e le problematiche dei pazienti in età evolutiva (bambini e adolescenti) affetti da malattie neuromuscolari;


2. l’acquisto di un mezzo di trasporto specifico per il trasporto di tre carrozzine - per favorire e
facilitare gli spostamenti intra ed extra-ospedalieri di una o più persone con disabilità.
Un grande evento, quindi, per una grande solidarietà e tante “stelle” che brilleranno sul ghiaccio,
per rendere più luminosa la vita di tante persone con una malattia neuromuscolare.



L’evento, in diretta su Sky Sport 3, Sky sport HD e Sky sport 16:9 (ore 21) e promosso da Radio Italia, sarà anche l’occasione di una raccolta fondi tramite SMS solidale, iniziativa possibile grazie alla sinergia con l’Ass. Famiglie SMA.




http://www.goldenskate.it/


giovedì 9 ottobre 2008

2008: una speranza per la terapia genica della SMA?


Dopo 12 anni dalla scoperta del gene SMN, il gene malattia per la atrofia muscolare spinale, identificato nel 1995 dal gruppo diretto dalla ricercatrice francese Judith Melki, il laboratorio diretto da Giorgio Battaglia all'Istituto Neurologico "C. Besta" di Milano, in collaborazione con il laboratorio diretto da Enrico Garattini all'Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri", ha identificato una nuova proteina SMN fino ad allora sconosciuta. La nuova proteina, chiamata a-SMN, o SMN assonale, è dotata della proprietà di far crescere gli assoni dei motoneuroni, ossia i prolungamenti tramite i quali le cellule motorie del midollo spinale, i neuroni che muoiono selettivamente nella SMA, riescono a far funzionare i nostri muscoli.
La scoperta di questa nuova proteina ha indotto il gruppo diretto da Giorgio Battaglia ad ipotizzare che la mancanza o la riduzione di a-SMN nella SMA "metta in crisi" i motoneuroni che non riescono più a mantenere funzionali i propri assoni, e che questo, a sua volta, determini la progressiva sofferenza della muscolatura periferica. Sulla base di questa ipotesi di lavoro, il gruppo diretto da Giorgio Battaglia ha iniziato un progetto di terapia genica su topi transgenici SMA, utilizzando vettori virali per portare a-SMN dentro i motoneuroni nell'animale in vivo e verificare se l'espressione forzata di a-SMN possar farli ritornare a funzionare in modo appropriato.
Il progetto di ricerca viene svolto in collaborazione con il gruppo diretto da Patrick Aebischer, uno dei maggiori esperti europei di terapia genica sperimentale, presso lo Swiss Federal Institute of Technology (EPFL) a Losanna. Per rendere questa collaborazione più efficace, la dr.ssa Veronica Setola, che ha svolto un ruolo fondamentale a Milano nel laboratorio di Giorgio Battaglia, è ormai da quasi un anno a Losanna, dove sta attualmente lavorando al progetto in collaborazione con il dr. Chris Towne sotto la supervisione di Patrick Aebischer.
In questi primi 9 mesi del programma sono stati sintetizzati (a Ginevra) 3 diversi tipi di virus AAV6, un particolare sierotipo di virus adeno-associati, che non sono pericolosi per l'uomo e non inducono una risposta immunitaria nell'ospite, contenenti rispettivamente un costrutto esprimente la proteina FL-SMN nativa (ossia la proteina già nota dal 1995), la proteina a-SMN nativa (ossia la proteina scoperta a Milano), e la proteina GFP (quale vettore di controllo). I virus AAV-6 così ottenuti sono stati iniettati in topi di controllo con risultati incoraggianti.





Infatti, dopo iniezione periferica intramuscolare ed un tempo di sopravvivenza di circa 1 mese, sia il vettore virale di controllo AAV-6/GFP che i vettori virali contenenti la proteina FL-SMN e a-SMN sono in grado di trasdurre la fibrocellula muscolare ed i motoneuroni spinali corrispondenti. Sono cioè in grado di essere trasportati dal muscolo al midollo spinale, e qui di "caricare" i motoneuroni con le proteine SMN. Questo è un risultato molto positivo, perché dimostra la fattibilità del protocollo terapeutico scelto, ossia la possibilità di modificare geneticamente i motoneuroni dopo iniezione intramuscolare periferica.
Il progetto viene portato avanti parallelamente tra Losanna e Milano. A Losanna vengono iniettati i topi SMA II, con fenotipico clinico più grave e sopravvivenza molto breve di circa due settimane. Parallelamente, a Milano vengono iniettati i topi SMA III, con fenotipo clinico più lieve e sopravvivenza di circa 1 anno. I tempi della sperimentazione sono necessariamente lunghi, come lunga è la strada che può portare alla applicazione di questo protocollo ai bambini affetti. I dati ottenuti sono ancora troppo preliminari, ma il primo piccolo passo è stato compiuto, e tutti noi speriamo che sia davvero un passo importante.

lunedì 6 ottobre 2008

Posto letto per un bambino SMA: continuate a darci una mano




vi ricordo il numero di conto corrente:

Banco di Brescia - Filiale di Bergamo - Via Palma il Vecchio

IBAN- IT 80 Q 03500 11100 000000040803 -

intestato all' Associazione M.E.D.A.
come causale specificare che i soldi andranno destinati all'ente ospedaliero "Villa Sofia", Piazzetta Salerno n°1 (Palermo) al reparto di neonatologia, Primario Prof. Nicola Cassata.

C'è tempo sino al 17 ottobre!
Vi aspettiamo

mercoledì 1 ottobre 2008

Nicolò e Max, il papà di un angelo.


LA NOSTRA ESPERIENZA DI VITA CON NICOLO’


Il nostro Dolce Angioletto nacque il 5 aprile 2007, il giovedì di Pasqua; come ogni nascita, anche per noi è stata un’esperienza indescrivibile, difficile da raccontare se non la vivi sulla tua pelle. Mi sovvengono le parole di alcuni miei amici: “Vedrai che emozione quando diventerai papà!” Infatti, così è stato. Mi ricordo ancora perfettamente il momento in cui mi hanno chiamato per farmi vedere mio figlio; l’avevano posto sotto una lampada per riscaldarlo perché era un po’ infreddolito. Appena ho visto quel tenero fagottino ho iniziato a piangere come una fontana; chi avrebbe mai immaginato che nel giro di una settimana quelle lacrime di gioia si sarebbero trasformate in lacrime di rabbia, sofferenza e dolore.
Infatti, il 13 aprile l’elettromiografia eseguita su Nicolò aveva dato risultati preoccupanti; dopo altri sette giorni di attesa snervante, durante i quali i medici preferirono non pronunciarsi, giunse l’infausta notizia: Nicolò era affetto da amiotrofia spinale nella forma più grave, la cosiddetta SMA di tipo 1, quella che compare fin dalla nascita.
Durante le prime settimane, cosa che presumo accada ad ogni essere umano, il nostro cuore di genitori era pervaso da un misto d’incredulità, rabbia e tristezza. In particolare la domanda più ricorrente era: “Perché a noi?”
Io soprattutto mi ero arrabattato su internet alla ricerca di una possibile cura per nostro figlio, avevo contattato telefonicamente diversi specialisti in tutta Italia, di cui uno con notevoli esperienze lavorative anche negli Stati Uniti, ma la risposta era sempre la medesima: al momento non esistono cure e bisogna attendere per vedere come evolverà la malattia su Nicolò.
Sempre in questo periodo siamo venuti in contatto con il S.A.PRE. cioè il Servizio di Abilitazione Precoce per i genitori che hanno neonati affetti da patologie neurologiche altamente invalidanti e a prognosi rapidamente infausta. Da questo momento in poi i nostri sentimenti sono poco per volta evoluti; seppur persone di fede, all’inizio ci pareva una punizione questa malattia di nostro figlio. In seguito, insieme alla rassegnazione, i sentimenti di amore e dedizione nei confronti di Nicolò si facevano sempre più forti dentro i nostri cuori.
Più passavano i giorni, grazie anche agli insegnamenti ricevuti dal S.A.PRE., si faceva strada in noi la consapevolezza che non dovevamo essere solo rassegnati e impotenti. Certo non potevamo guarirlo, però avere un ruolo attivo nella sua vita sì, per cercare di rendere ogni suo giorno su questa terra un giorno speciale, proprio perché non sapevamo per quanto tempo Nostro Signore l’avrebbe lasciato con noi.
La svolta giunse nel mese di agosto, il periodo più bello vissuto con Nicolò. A dispetto di quanto consigliato dai medici, abbiamo seguito il nostro cuore e deciso di far scoprire il mondo a nostro figlio. Pertanto siamo andati prima ad Urbino per dieci giorni dai miei parenti e per i restanti quindici giorni addirittura in Salento dai familiari di mia moglie. Solo perché ci sono le foto a testimoniarlo, altrimenti in pochissimi hanno creduto che nientemeno abbiamo fatto fare il bagno in mare a Nicolò!
Da settembre in poi il peggioramento era stato costante, il piccolo poteva essere nutrito solo mediante un sondino che ogni volta lo facevamo passare attraverso il nasino fino ad arrivare allo stomaco. Così la nostra vita si concentrò su ogni singolo respiro, su ogni colpo di tosse di Nicolò; il nostro amore e la nostra dedizione nei suoi confronti diventavano ogni giorno maggiore.
Alla fine di questo nostro cammino durato 7 mesi e mezzo, la domanda che i più si potranno fare è la seguente: perché profondere tutto l’amore possibile per questo figlio considerato “inutile”, senza un progetto futuro, che, come una meteora, si è affacciato all’esistenza e poi molto precocemente ci ha lasciato? La nostra risposta è stata: non possiamo arrogarci il diritto di dire quale vita sia più degna dell’altra, non sappiamo quale progetto ha Dio per le vite di questi suoi figli come il nostro Nicolò, ma sappiamo che pur nella loro apparente inutilità, debolezza e infermità si cela il mistero dell’amore di Dio per i più piccoli e per i più diseredati.
Con la scelta fatta da noi dell’accompagnamento, in altre parole tenere Nicolò in casa con noi fino al suo ultimo giorno di vita, imparando ad utilizzare tutti i macchinari e le attrezzature necessarie per la sua sopravvivenza, non abbiamo interrotto il progetto fondamentale che è la vita di Nicolò, non abbiamo interrotto altresì la vita “progettuale” di sogni, di speranze e d’amore che noi come genitori avevamo costruito dinanzi all’evento.
Alla fine i frutti di questo accompagnamento sono stati una grande pace e un’apertura ancora più grande all’accoglienza e alla difesa della vita in tutti i sensi. Perché accogliere queste vite non è un esercizio eroico, ma la naturale accettazione del figlio che la sana ragione umana e il sano cuore umano non possono negare.
il papà di Nicolò

martedì 30 settembre 2008

Posto letto per i bambini SMA a Palermo.....

CIAO!
le donazioni per la creazione del posto letto di terapia sub intensiva pediatrica e punto di raccordo con le famiglie e con il territorio per i bambini SMA da realizzare presso il reparto neonatologia dell'ospedale Villa Sofia di Palermo sono arrivate a quota:

2610 euro al 22 settembre

sino ad ora grazie a:

> chi ha partecipato all'asta
> chi ha partecipato alla serata di beneficenza
> ai genitori di Nathan
> ai genitori di Gregorio
> ai genitori di Pietro
> ai genitori di Paolo
> a Salvatore T. (detto compare Totò)
> a Francesco (compare Ciccio) ed Enza G.
> a zia "costona" Raffaella M.
> a Rosanna V.

chi ha utilizzato il conto corrente e non si ritrova nell'elenco controlli presso la propria banca l'esito del bonifico!
chi non ha ancora effettuato la donazione ma vuole contribuire alla realizzazione di un sogno PUO' ANCORA FARLO.
vi ricordo il numero di conto corrente:

Banco di Brescia - Filiale di Bergamo - Via Palma il Vecchio
- IBAN- IT 80 Q 03500 11100 000000040803 -
intestato all' Associazione M.E.D.A.

come causale specificare che i soldi andranno destinati all'ente
ospedaliero "Villa Sofia", Piazzetta Salerno n°1 (Palermo) al reparto di neonatologia, Primario Prof. Nicola Cassata.

C'è tempo sino al 17 ottobre!
speriamo di inaugurare la sede il 30 di ottobre (da confermare!!)
Vi aspettiamo!!!!!

lunedì 29 settembre 2008

buon compleanno mio piccolo tigrotto!

Buon secondo compleanno piccolo Gregorio!

Non posso essere sola,
mi viene a visitare una schiera di ospiti,
non sono registrati, non usano la chiave, non han né vesti, né nomi,né climi, né almanacchi,
ma dimore comuni,
proprio come gli gnomi,
messaggeri interiori ne annunciano l'arrivo,
invece la partenza non è annunciata,
infatti non sono mai partiti.
Emily Dickinson


domenica 28 settembre 2008

Buon compleanno Ethan!

Tutti hanno diritto al mattino,
alla notte solo alcuni.
Alla luce dell'aurora
pochi eccelsi e privilegiati.


Buon compleanno piccolo Ethan!


giovedì 25 settembre 2008

Beatrice


Nel maggio 2003 abbiamo avuto una bellissima bimba di nome Beatrice, tutto sembrava andare per il meglio, ma a solo un mese e 22 giorni dalla nascita, abbiamo scoperto che la nostra piccola era affetta da una gravissima malattia genetica di nome Atrofia spinale di primo tipo.

Tutto è nato da alcuni dubbi che ci sono venuti a casa osservandola anche se eravamo sempre stati rassicurati dai pediatri che avevamo consultato. Un brutto giorno abbiamo deciso di bussare alla porta dell’ospedale civile di Brescia e dopo poche ore eravamo davanti ad un medico che cercava con vocabolario medico di spiegarci quello che secondo lei poteva avere la nostra bimba.
La disperazione alla notizia è stata totale ci sentivamo parte di un incubo che doveva in qualche modo finire ci sentivamo impotenti. Abbiamo provato anche tanta rabbia perché la medicina non poteva offrirci nessuna cura, nulla; Beatrice aveva una malattia incurabile e degenerativa che l’avrebbe portata alla paralisi progressiva di tutti i muscoli compresi quelli respiratori e quindi alla morte. Abbiamo trascorso il mese successivo in uno stato totale di abbandono, non riuscivamo a riprenderci a metabolizzare a digerire questa verità così crudele, ci sembrava impossibile che a nostra figlia, apparentemente in salute spettasse un destino così crudele.
Adesso a posteriori possiamo dire che esiste un momento comprensibile per la disperazione, ma vi assicuriamo arriva anche il momento in cui bisogna agire. Appena dimessi dal reparto di Neuro-psichiatria infantile dell’ospedale di Brescia ci è stata data la referenza di un pneumologo che avrebbe monitorato la capacità respiratoria di Beatrice nei mesi successivi, ci sentivamo in totale balia degli eventi, in teoria avremmo dovuto stare a casa ad aspettare che Beatrice peggiorasse in un tempo che non ci era stato diagnosticato perché troppo soggettivo,… ci sembrava di impazzire.
Man mano trascorrevano le giornate emergeva in noi la volontà di non ospedalizzare la nostra piccola e soprattutto di non vederla attaccata ad un respiratore o tracheotomizzata solo per allungare la sua vita di qualche tempo.
La svolta è arrivata quando abbiamo capito che non dovevamo puntare i nostri sforzi verso la guarigione. Questa era indubbiamente una via impossibile che ci avrebbe portati ad impazzire.
Il nostro compito di genitori era quello di accudire, migliorare, godere del poco tempo che avevamo da dividere con Beatrice.

Il paradosso è che nessun neuropsichiatra pensa alla necessità che sentono due genitori di imparare ad accudire la propria bimba in quanto disabile, in quanto bambina ammalata di Atrofia muscolare spinale. Ci siamo sentiti utili e ci siamo riappropriati del nostro ruolo di mamma e papà solo quando abbiamo imparato a gestire Beatrice per quello che era, quindi per una disabile con tante esigenze normali ma per tanti versi diverse da tutti gli altri bimbi. Questo è arrivato solo dopo essere approdati al Servizio di abilitazione precoce dei genitori di bambini con malattie invalidanti o infauste (SAPRE) presso l’Ospedale maggiore policlinico Mangiagalli e Regina Elena di Milano. Abbiamo capito da subito che le persone di questo centro erano davvero preparate ed informate sulla patologia di Beatrice e che erano in grado di insegnarci a gestire la nostra bimba. Dopo alcuni incontri, infatti, eravamo in grado di prenderla semplicemente in braccio nel modo giusto per farla respirare bene, di darle da mangiare in modo che non si soffocasse, di farla riposare nel sul lettino nella posizione migliore. Abbiamo inoltre appreso cosa ci sarebbe aspettato nell’immediato futuro e come sarebbe evoluta la malattia. Il rapporto tra noi e Beatrice è diventato costruttivo perché una bimba malata, può dare tanto, anche se richiede tanto, è una bimba che merita di avere accanto dei genitori che conoscono la sua condizione, che sono realisti e che hanno i mezzi per assisterla. La serenità che ne è derivata ci ha dato la possibilità di rielaborare il nostro dramma: dovevamo cercare di attribuire un significato a quel pezzetto di vita in modo che fosse vissuta in maniera dignitosa e gioiosa anche dalla bimba stessa, non si può vivere aspettando la morte. Siamo convinti che se un bambino malato potesse scegliere, chiederebbe di stare sempre con mamma e papà che tengono a lui e che non lo fanno sentire solo, che gli comunicano di essere importante nonostante egli porti nel suo corpo la rappresentazione reale di un dolore apparentemente insopportabile, permettendo al bambino di percepire un senso del suo esistere in un’esperienza apparentemente senza significato umano.
La paura della morte è di tutti gli uomini, ma qui si trattava di accompagnare la nostra bambina verso una fine faticosa nell’amore e non nel dolore.

Il rischio che corrono due genitori lasciati soli è che cadano in un buco nero di totale disperazione così incolmabile da paralizzarli davanti ad una situazione che necessita invece di un percorso particolare e repentino.

La chiave di tutto questo è trasformare questi genitori da spettatori passivi in attori.

È necessario che la coppia maturi coscienza e consapevolezza di quello che l’aspetta. Abbiamo potuto realizzare la nostra volontà di non ricorrere all’accanimento terapeutico sentendoci sereni. Abbiamo potuto inoltre conoscere altri genitori con bambini nella stessa condizione e questo ci ha aiutato tantissimo, abbiamo conosciuto persone speciali e con tanta carica vitale. Sicuramente il vuoto che ha lasciato resterà incolmabile per sempre ci manca come può mancare un arto amputato, ci conforta solo la certezza di aver permesso a Beatrice di trascorrere 6 mesi e 20 giorni felici a casa con noi.
Ora noi speriamo che la ricerca medica approdi a scoperte importanti nel più breve tempo possibile per poter rendere curabili tante malattie genetiche, tra le quali anche questa; ma abbiamo voluto raccontare la nostra storia anche per farvi capire che nel frattempo un centro come quello di Milano il Sapre è fondamentale per affrontare le esigenze di un bimbo gravemente malato, senza il loro appoggio noi non ce l’avremmo fatta, forse saremmo impazziti e non avremmo di sicuro un bel ricordo del nostro trascorso con Beatrice, non avremmo potuto godere neppure di quei 7 mesi scarsi e forse quel fardello ci peserebbe e non ci renderebbe sereni neppure per affrontare il dopo come famiglia .
Abbiamo fatto una promessa a nostra figlia… quella di metterci a disposizione di altri genitori che si dovessero trovare nello stesso dramma e con tutti i nostri limiti auspichiamo a dare un ulteriore senso alla breve ma intensa vita della nostra piccolina.

la mamma ed il papà di Beatrice

martedì 23 settembre 2008

una giornata al SAPRE e con le mamme degli angeli

Fine settimana intensissimo...
venerdi: viaggio della speranza palermo-milano, dispersi lungo lo stivale tra il fallimento alitalia e i voli cancellati...
sabato: giornata al sapre e serata con le mie fondatrici di mamme degli angeli;
domenica: giornata di relax con la mia grande amica Viv la mamma di Gregorio e la sua splendida famiglia......

l'unica cosa negativa è che il piccolo Sasi non sta bene e ci preoccupa tutte...



DIARIO DI BORDO


LA GIORNATA NEW LIFE:

sabato si è svolta al sapre una delle giornate "new life", che avvengono ciclicamente durante l'anno. le famiglie si incontrano e vi portano i nuovi bambini che già una volta ho definito i "fratelli degli angeli"
quel giorno aprendo la posta e trovando le foto, sapere di queste giornate mi è sembrato un "segno" meraviglioso dato che avevo appena scoperto di aspettare il mio nuovo bambino....
stavolta sono andata di persona, insieme con il papà di Nathan abbiamo portato solo la mia panza, ma ci rifaremo una delle prossime volte ritornando con il nostro nuovo cucciolo...eravamo insieme a Viv, che ci ospitato e che ha condiviso i momenti di groppo alla gola da cacciare giù senza lacrime...
mi sono trovata davanti persone di cui conosco le storie e sofferenze dalle testimonianze pubblicate sul sito SAPRE, ma è stato emozionante, per come li ho sentiti vicini in questi mesi, trovare la mamma di Beatrice, cui faccio riferimento nella storia di Nathan, vedere materializzarsi in carne e ossa il papà di Gianluca, inventore dei "salsicciotti" e che siamo abituati a conoscere con il bambino spaparanzato sulla postura, conoscere i genitori delle gemelle cui ci unisce uno strano fenomeno di omonimia, la famiglia siculo-milanese il cui nonno è stato così disponibile nell'aiutarmi nell'organizzazione della serata del 6 settembre e così via....bambini che scorazzavano nel corridoio del Sapre, insieme con il figlio di quella donna forte e straordinaria che è Chiara Mastella......una vera forza della natura.



la cosa più strana è stata portare Nathan al Sapre; aver appeso il quadretto con le sue foto in quella che ho definito la stanza degli angeli, accanto al suo grande amico Gregorio....
IL NUOVO FAMIGLIE SMA. all'incontro ha partecipato anche Renato Pocaterra il nuovo presidente di Famiglie Sma.....finalmente aria di novità.... se si riesce a portare a compimento tutti i suoi propositi, nei prossimi anni si sentirà FINALMENTE tanto parlare di SMA.....ci ha dato una carica che è dilagata tra tutti i presenti....

SERATA CON LE MAMME DEGLI ANGELI.

non paga della giornata piena di avvenimenti in serata ci siamo incontrate in carne ed ossa anche noi!!!! le mie amiche, le straordinarie donne-mamme del 2007 (e i loro compagni....). come al solito è stato come se ci conoscessimo da sempre: la dolce e timida Silvia, mamma di Pietro; la sempre agguerrita Enza mamma di Ethan; presenti anche Viviana e Neris, mamma di Beatrice, bambini piccoli e grandi, bambini in arrivo, progetti di nuovi bimbi....una serata di affetto vero...famiglie legate da un dolore onnipresente e indimenticabile, ma sempre forti e unite nel guardare avanti verso il futuro....
ci è dispiaciuto per la rinuncia di Chiara, la mamma di Paolo e di Gius, la mamma di Sebastiano, ma...ubi maior...
un sabato intenso di novità, di progetti, di sguardi rivolti al futuro, che hanno meritato una domenica di riflessioni e passeggiate intorno al lago di garda insieme con Viv, suo marito e quei birbanti dei loro figli.

Viv, la mamma del migliore amico di Nathan, la prima mamma che ho incontrato sul mio cammino SMA, la mamma che seguirà da vicino insieme con me il cammino del mio prossimo pupo, la madrina di mio figlio.....tra di noi è l'unica che non si sente di affrontare una nuova maternità avendo già due figli da crescere....lei dice che Greg era la SUA possibilità, lei sa che invece una nuova possibilità anche solo di essere "zia" sta crescendo dentro di me...ti voglio bene Viv.


la mamma di Nathan

sabato 20 settembre 2008

Fiocco azzurro in casa degli angeli.....

Martedì 16 settembre alle ore 22 è nato Riccardo, il bimbo di Rita e Roberto e fratellino di Nicolò!

AUGURI A TUTTA LA FAMIGLIA!!!!!

giovedì 18 settembre 2008

Grazie ad un'amica...

C'è una mia amica nella blogosfera, che condivide con me e con tante mamme la lotta contro le malattie rare......
oggi ha regalato un fiore al mio bimbo e per questo voglio renderle pubblicamente grazie!
Grazie Francy perchè hai capito quanto l'informazione sia importante!!!

Francy e Nathan:

http://blog.myspace.com/index.cfm?fuseaction=blog.view&friendID=188180969&blogID=433995609

Staminali


Uno studio supportato da Telethon dimostra per la prima volta nel topo l'efficacia del trapianto di cellule staminali.

Per la prima volta un trapianto di cellule staminali modifica il decorso dell'atrofia muscolare spinale in un modello murino: lo ha annunciato uno studio del gruppo di Giacomo Comi dell'Università di Milano, finanziato da Telethon e Association Francaise contre le Myopathies, e pubblicato il 2 settembre 2008 sul Journal of Clinical Investigation. L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Alla base della malattia c'è un danno a livello di un particolare gene, SMN1, essenziale per garantire la sopravvivenza di queste cellule. Attualmente non esiste cura per la SMA, che è al secondo posto fra le malattie genetiche che portano alla morte nell'infanzia. Il trapianto di cellule staminali potrebbe davvero rappresentare una possibile terapia per questi malati e per chiunque in generale sia affetto da malattie che colpiscono i motoneuroni (come la sclerosi laterale amiotrofica, per esempio). Il gruppo di Comi ha sperimentato questa strategia terapeutica su topi malati di SMA: dopo aver iniettato nel liquido cerebro-spinale cellule staminali neurali prelevate da altri topi, i ricercatori hanno visto che queste erano in grado di raggiungere il midollo spinale e di trasformarsi ("differenziarsi" in gergo tecnico) in motoneuroni. In altre parole, le cellule staminali introdotte dall'esterno si sono posizionate nel posto giusto comportandosi nel modo giusto. Le cellule staminali hanno cominciato a produrre sostanze che hanno un effetto positivo sulla sopravvivenza cellulare e a modificare l'ambiente circostante (come hanno confermato anche delle analisi effettuate negli Stati Uniti). Dopo il trapianto, la sopravvivenza dei topolini è cresciuta di circa il 40%, un dato che sembra indicare come questa sia una strada da percorrere. Il passo immediatamente successivo sarà studiare nel dettaglio il processo del differenziamento, per capire quali sono i meccanismi e le condizioni che permettono alle cellule staminali di diventare dei motoneuroni funzionanti. Dall'altra parte, in vista di un’applicazione nell'uomo, occorrerà individuare una fonte accessibile e utilizzabile di cellule staminali da trapiantare: in questo senso le buone notizie vengono dalle cellule staminali somatiche riprogrammate, come si è visto anche recentemente nel caso della sclerosi laterale amiotrofica.

Roma, 05/09/2008

http://www.telethon.it/maratona2007/DettaglioNews.aspx?id=1519