martedì 30 settembre 2008

Posto letto per i bambini SMA a Palermo.....

CIAO!
le donazioni per la creazione del posto letto di terapia sub intensiva pediatrica e punto di raccordo con le famiglie e con il territorio per i bambini SMA da realizzare presso il reparto neonatologia dell'ospedale Villa Sofia di Palermo sono arrivate a quota:

2610 euro al 22 settembre

sino ad ora grazie a:

> chi ha partecipato all'asta
> chi ha partecipato alla serata di beneficenza
> ai genitori di Nathan
> ai genitori di Gregorio
> ai genitori di Pietro
> ai genitori di Paolo
> a Salvatore T. (detto compare Totò)
> a Francesco (compare Ciccio) ed Enza G.
> a zia "costona" Raffaella M.
> a Rosanna V.

chi ha utilizzato il conto corrente e non si ritrova nell'elenco controlli presso la propria banca l'esito del bonifico!
chi non ha ancora effettuato la donazione ma vuole contribuire alla realizzazione di un sogno PUO' ANCORA FARLO.
vi ricordo il numero di conto corrente:

Banco di Brescia - Filiale di Bergamo - Via Palma il Vecchio
- IBAN- IT 80 Q 03500 11100 000000040803 -
intestato all' Associazione M.E.D.A.

come causale specificare che i soldi andranno destinati all'ente
ospedaliero "Villa Sofia", Piazzetta Salerno n°1 (Palermo) al reparto di neonatologia, Primario Prof. Nicola Cassata.

C'è tempo sino al 17 ottobre!
speriamo di inaugurare la sede il 30 di ottobre (da confermare!!)
Vi aspettiamo!!!!!

lunedì 29 settembre 2008

buon compleanno mio piccolo tigrotto!

Buon secondo compleanno piccolo Gregorio!

Non posso essere sola,
mi viene a visitare una schiera di ospiti,
non sono registrati, non usano la chiave, non han né vesti, né nomi,né climi, né almanacchi,
ma dimore comuni,
proprio come gli gnomi,
messaggeri interiori ne annunciano l'arrivo,
invece la partenza non è annunciata,
infatti non sono mai partiti.
Emily Dickinson


domenica 28 settembre 2008

Buon compleanno Ethan!

Tutti hanno diritto al mattino,
alla notte solo alcuni.
Alla luce dell'aurora
pochi eccelsi e privilegiati.


Buon compleanno piccolo Ethan!


giovedì 25 settembre 2008

Beatrice


Nel maggio 2003 abbiamo avuto una bellissima bimba di nome Beatrice, tutto sembrava andare per il meglio, ma a solo un mese e 22 giorni dalla nascita, abbiamo scoperto che la nostra piccola era affetta da una gravissima malattia genetica di nome Atrofia spinale di primo tipo.

Tutto è nato da alcuni dubbi che ci sono venuti a casa osservandola anche se eravamo sempre stati rassicurati dai pediatri che avevamo consultato. Un brutto giorno abbiamo deciso di bussare alla porta dell’ospedale civile di Brescia e dopo poche ore eravamo davanti ad un medico che cercava con vocabolario medico di spiegarci quello che secondo lei poteva avere la nostra bimba.
La disperazione alla notizia è stata totale ci sentivamo parte di un incubo che doveva in qualche modo finire ci sentivamo impotenti. Abbiamo provato anche tanta rabbia perché la medicina non poteva offrirci nessuna cura, nulla; Beatrice aveva una malattia incurabile e degenerativa che l’avrebbe portata alla paralisi progressiva di tutti i muscoli compresi quelli respiratori e quindi alla morte. Abbiamo trascorso il mese successivo in uno stato totale di abbandono, non riuscivamo a riprenderci a metabolizzare a digerire questa verità così crudele, ci sembrava impossibile che a nostra figlia, apparentemente in salute spettasse un destino così crudele.
Adesso a posteriori possiamo dire che esiste un momento comprensibile per la disperazione, ma vi assicuriamo arriva anche il momento in cui bisogna agire. Appena dimessi dal reparto di Neuro-psichiatria infantile dell’ospedale di Brescia ci è stata data la referenza di un pneumologo che avrebbe monitorato la capacità respiratoria di Beatrice nei mesi successivi, ci sentivamo in totale balia degli eventi, in teoria avremmo dovuto stare a casa ad aspettare che Beatrice peggiorasse in un tempo che non ci era stato diagnosticato perché troppo soggettivo,… ci sembrava di impazzire.
Man mano trascorrevano le giornate emergeva in noi la volontà di non ospedalizzare la nostra piccola e soprattutto di non vederla attaccata ad un respiratore o tracheotomizzata solo per allungare la sua vita di qualche tempo.
La svolta è arrivata quando abbiamo capito che non dovevamo puntare i nostri sforzi verso la guarigione. Questa era indubbiamente una via impossibile che ci avrebbe portati ad impazzire.
Il nostro compito di genitori era quello di accudire, migliorare, godere del poco tempo che avevamo da dividere con Beatrice.

Il paradosso è che nessun neuropsichiatra pensa alla necessità che sentono due genitori di imparare ad accudire la propria bimba in quanto disabile, in quanto bambina ammalata di Atrofia muscolare spinale. Ci siamo sentiti utili e ci siamo riappropriati del nostro ruolo di mamma e papà solo quando abbiamo imparato a gestire Beatrice per quello che era, quindi per una disabile con tante esigenze normali ma per tanti versi diverse da tutti gli altri bimbi. Questo è arrivato solo dopo essere approdati al Servizio di abilitazione precoce dei genitori di bambini con malattie invalidanti o infauste (SAPRE) presso l’Ospedale maggiore policlinico Mangiagalli e Regina Elena di Milano. Abbiamo capito da subito che le persone di questo centro erano davvero preparate ed informate sulla patologia di Beatrice e che erano in grado di insegnarci a gestire la nostra bimba. Dopo alcuni incontri, infatti, eravamo in grado di prenderla semplicemente in braccio nel modo giusto per farla respirare bene, di darle da mangiare in modo che non si soffocasse, di farla riposare nel sul lettino nella posizione migliore. Abbiamo inoltre appreso cosa ci sarebbe aspettato nell’immediato futuro e come sarebbe evoluta la malattia. Il rapporto tra noi e Beatrice è diventato costruttivo perché una bimba malata, può dare tanto, anche se richiede tanto, è una bimba che merita di avere accanto dei genitori che conoscono la sua condizione, che sono realisti e che hanno i mezzi per assisterla. La serenità che ne è derivata ci ha dato la possibilità di rielaborare il nostro dramma: dovevamo cercare di attribuire un significato a quel pezzetto di vita in modo che fosse vissuta in maniera dignitosa e gioiosa anche dalla bimba stessa, non si può vivere aspettando la morte. Siamo convinti che se un bambino malato potesse scegliere, chiederebbe di stare sempre con mamma e papà che tengono a lui e che non lo fanno sentire solo, che gli comunicano di essere importante nonostante egli porti nel suo corpo la rappresentazione reale di un dolore apparentemente insopportabile, permettendo al bambino di percepire un senso del suo esistere in un’esperienza apparentemente senza significato umano.
La paura della morte è di tutti gli uomini, ma qui si trattava di accompagnare la nostra bambina verso una fine faticosa nell’amore e non nel dolore.

Il rischio che corrono due genitori lasciati soli è che cadano in un buco nero di totale disperazione così incolmabile da paralizzarli davanti ad una situazione che necessita invece di un percorso particolare e repentino.

La chiave di tutto questo è trasformare questi genitori da spettatori passivi in attori.

È necessario che la coppia maturi coscienza e consapevolezza di quello che l’aspetta. Abbiamo potuto realizzare la nostra volontà di non ricorrere all’accanimento terapeutico sentendoci sereni. Abbiamo potuto inoltre conoscere altri genitori con bambini nella stessa condizione e questo ci ha aiutato tantissimo, abbiamo conosciuto persone speciali e con tanta carica vitale. Sicuramente il vuoto che ha lasciato resterà incolmabile per sempre ci manca come può mancare un arto amputato, ci conforta solo la certezza di aver permesso a Beatrice di trascorrere 6 mesi e 20 giorni felici a casa con noi.
Ora noi speriamo che la ricerca medica approdi a scoperte importanti nel più breve tempo possibile per poter rendere curabili tante malattie genetiche, tra le quali anche questa; ma abbiamo voluto raccontare la nostra storia anche per farvi capire che nel frattempo un centro come quello di Milano il Sapre è fondamentale per affrontare le esigenze di un bimbo gravemente malato, senza il loro appoggio noi non ce l’avremmo fatta, forse saremmo impazziti e non avremmo di sicuro un bel ricordo del nostro trascorso con Beatrice, non avremmo potuto godere neppure di quei 7 mesi scarsi e forse quel fardello ci peserebbe e non ci renderebbe sereni neppure per affrontare il dopo come famiglia .
Abbiamo fatto una promessa a nostra figlia… quella di metterci a disposizione di altri genitori che si dovessero trovare nello stesso dramma e con tutti i nostri limiti auspichiamo a dare un ulteriore senso alla breve ma intensa vita della nostra piccolina.

la mamma ed il papà di Beatrice

martedì 23 settembre 2008

una giornata al SAPRE e con le mamme degli angeli

Fine settimana intensissimo...
venerdi: viaggio della speranza palermo-milano, dispersi lungo lo stivale tra il fallimento alitalia e i voli cancellati...
sabato: giornata al sapre e serata con le mie fondatrici di mamme degli angeli;
domenica: giornata di relax con la mia grande amica Viv la mamma di Gregorio e la sua splendida famiglia......

l'unica cosa negativa è che il piccolo Sasi non sta bene e ci preoccupa tutte...



DIARIO DI BORDO


LA GIORNATA NEW LIFE:

sabato si è svolta al sapre una delle giornate "new life", che avvengono ciclicamente durante l'anno. le famiglie si incontrano e vi portano i nuovi bambini che già una volta ho definito i "fratelli degli angeli"
quel giorno aprendo la posta e trovando le foto, sapere di queste giornate mi è sembrato un "segno" meraviglioso dato che avevo appena scoperto di aspettare il mio nuovo bambino....
stavolta sono andata di persona, insieme con il papà di Nathan abbiamo portato solo la mia panza, ma ci rifaremo una delle prossime volte ritornando con il nostro nuovo cucciolo...eravamo insieme a Viv, che ci ospitato e che ha condiviso i momenti di groppo alla gola da cacciare giù senza lacrime...
mi sono trovata davanti persone di cui conosco le storie e sofferenze dalle testimonianze pubblicate sul sito SAPRE, ma è stato emozionante, per come li ho sentiti vicini in questi mesi, trovare la mamma di Beatrice, cui faccio riferimento nella storia di Nathan, vedere materializzarsi in carne e ossa il papà di Gianluca, inventore dei "salsicciotti" e che siamo abituati a conoscere con il bambino spaparanzato sulla postura, conoscere i genitori delle gemelle cui ci unisce uno strano fenomeno di omonimia, la famiglia siculo-milanese il cui nonno è stato così disponibile nell'aiutarmi nell'organizzazione della serata del 6 settembre e così via....bambini che scorazzavano nel corridoio del Sapre, insieme con il figlio di quella donna forte e straordinaria che è Chiara Mastella......una vera forza della natura.



la cosa più strana è stata portare Nathan al Sapre; aver appeso il quadretto con le sue foto in quella che ho definito la stanza degli angeli, accanto al suo grande amico Gregorio....
IL NUOVO FAMIGLIE SMA. all'incontro ha partecipato anche Renato Pocaterra il nuovo presidente di Famiglie Sma.....finalmente aria di novità.... se si riesce a portare a compimento tutti i suoi propositi, nei prossimi anni si sentirà FINALMENTE tanto parlare di SMA.....ci ha dato una carica che è dilagata tra tutti i presenti....

SERATA CON LE MAMME DEGLI ANGELI.

non paga della giornata piena di avvenimenti in serata ci siamo incontrate in carne ed ossa anche noi!!!! le mie amiche, le straordinarie donne-mamme del 2007 (e i loro compagni....). come al solito è stato come se ci conoscessimo da sempre: la dolce e timida Silvia, mamma di Pietro; la sempre agguerrita Enza mamma di Ethan; presenti anche Viviana e Neris, mamma di Beatrice, bambini piccoli e grandi, bambini in arrivo, progetti di nuovi bimbi....una serata di affetto vero...famiglie legate da un dolore onnipresente e indimenticabile, ma sempre forti e unite nel guardare avanti verso il futuro....
ci è dispiaciuto per la rinuncia di Chiara, la mamma di Paolo e di Gius, la mamma di Sebastiano, ma...ubi maior...
un sabato intenso di novità, di progetti, di sguardi rivolti al futuro, che hanno meritato una domenica di riflessioni e passeggiate intorno al lago di garda insieme con Viv, suo marito e quei birbanti dei loro figli.

Viv, la mamma del migliore amico di Nathan, la prima mamma che ho incontrato sul mio cammino SMA, la mamma che seguirà da vicino insieme con me il cammino del mio prossimo pupo, la madrina di mio figlio.....tra di noi è l'unica che non si sente di affrontare una nuova maternità avendo già due figli da crescere....lei dice che Greg era la SUA possibilità, lei sa che invece una nuova possibilità anche solo di essere "zia" sta crescendo dentro di me...ti voglio bene Viv.


la mamma di Nathan

sabato 20 settembre 2008

Fiocco azzurro in casa degli angeli.....

Martedì 16 settembre alle ore 22 è nato Riccardo, il bimbo di Rita e Roberto e fratellino di Nicolò!

AUGURI A TUTTA LA FAMIGLIA!!!!!

giovedì 18 settembre 2008

Grazie ad un'amica...

C'è una mia amica nella blogosfera, che condivide con me e con tante mamme la lotta contro le malattie rare......
oggi ha regalato un fiore al mio bimbo e per questo voglio renderle pubblicamente grazie!
Grazie Francy perchè hai capito quanto l'informazione sia importante!!!

Francy e Nathan:

http://blog.myspace.com/index.cfm?fuseaction=blog.view&friendID=188180969&blogID=433995609

Staminali


Uno studio supportato da Telethon dimostra per la prima volta nel topo l'efficacia del trapianto di cellule staminali.

Per la prima volta un trapianto di cellule staminali modifica il decorso dell'atrofia muscolare spinale in un modello murino: lo ha annunciato uno studio del gruppo di Giacomo Comi dell'Università di Milano, finanziato da Telethon e Association Francaise contre le Myopathies, e pubblicato il 2 settembre 2008 sul Journal of Clinical Investigation. L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Alla base della malattia c'è un danno a livello di un particolare gene, SMN1, essenziale per garantire la sopravvivenza di queste cellule. Attualmente non esiste cura per la SMA, che è al secondo posto fra le malattie genetiche che portano alla morte nell'infanzia. Il trapianto di cellule staminali potrebbe davvero rappresentare una possibile terapia per questi malati e per chiunque in generale sia affetto da malattie che colpiscono i motoneuroni (come la sclerosi laterale amiotrofica, per esempio). Il gruppo di Comi ha sperimentato questa strategia terapeutica su topi malati di SMA: dopo aver iniettato nel liquido cerebro-spinale cellule staminali neurali prelevate da altri topi, i ricercatori hanno visto che queste erano in grado di raggiungere il midollo spinale e di trasformarsi ("differenziarsi" in gergo tecnico) in motoneuroni. In altre parole, le cellule staminali introdotte dall'esterno si sono posizionate nel posto giusto comportandosi nel modo giusto. Le cellule staminali hanno cominciato a produrre sostanze che hanno un effetto positivo sulla sopravvivenza cellulare e a modificare l'ambiente circostante (come hanno confermato anche delle analisi effettuate negli Stati Uniti). Dopo il trapianto, la sopravvivenza dei topolini è cresciuta di circa il 40%, un dato che sembra indicare come questa sia una strada da percorrere. Il passo immediatamente successivo sarà studiare nel dettaglio il processo del differenziamento, per capire quali sono i meccanismi e le condizioni che permettono alle cellule staminali di diventare dei motoneuroni funzionanti. Dall'altra parte, in vista di un’applicazione nell'uomo, occorrerà individuare una fonte accessibile e utilizzabile di cellule staminali da trapiantare: in questo senso le buone notizie vengono dalle cellule staminali somatiche riprogrammate, come si è visto anche recentemente nel caso della sclerosi laterale amiotrofica.

Roma, 05/09/2008

http://www.telethon.it/maratona2007/DettaglioNews.aspx?id=1519

martedì 16 settembre 2008

Il volo di Pegaso. concorso dedicato alle malattie rare

in questi giorni è stato lanciato il primo concorso artistico letterario dedicato alle malattie rare: Il volo di Pegaso.
Il concorso, promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità si articola in varie sezioni - narrativa, poesia, disegno, pittura, scultura e fotografia - ognuna delle quali sarà valutata da una giuria di critici ed esponenti del mondo artistico, letterario e scientifico (indipendente dall’ISS).
Pensiamo che sia importante promuovere il tema delle malattie rare anche attraverso vari canali artistico-letterari.
In tal senso il concorso consente di diffondere una visione della malattia rara, non solo nella sua dimensione di indubbia sofferenza, ma anche come opportunità di riaffermare a pieno titolo un diritto di cittadinanza e partecipazione attiva.
In allegato troverà il bando del Concorso, il regolamento e la scheda di partecipazione.
La Segreteria del Concorso sarà lieta di fornire maggiori informazioni al riguardo (e-mail concorsopegaso@iss.it telefono 06-49906005 dalle 9.00 alle 13.00).
Inoltre, ulteriori informazioni si possono trovare sulla homepage del nostro sito web (www.iss.it/cnmr)
Il materiale dovrà essere inviato entro il 1° novembre 2008.
Le opere letterarie selezionate saranno pubblicate in un libro a cura dell’Istituto Supriore di Sanità, e per le arti visive sarà realizzata una mostra e pubblicato il catalogo.
Confidiamo in una sua partecipazione attiva al concorso e ad un suo impegno per la massima diffusione possibile.
Cordiali saluti.
Domenica Taruscio

Domenica Taruscio National Centre for Rare Diseases
Istituto Superiore di Sanità
Viale Regina Elena, 29900161 RomaItalyTel. + 39 06 49904016 Fax: +39 06 49904370
www.iss.it/cnmr
Telefono Verde Malattie Rare 800 89.69.49. Help-line Rare Diseases 800 89.69.49

info: e form per le iscrizioni:
http://www.iss.it/cnmr/news/cont.php?id=1101&lang=1&tipo=3

lunedì 15 settembre 2008

un nuovo servizio: l'esperto risponde....GENETICA.

Da oggi è possibile inviare una mail al nostro

CONSULENTE GENETISTA
DOTT. S. BIANCA, (Ambulatorio Genetica Medica Azienda Ospedaliera “Garibaldi” Catania), consigliere della sede UILDM di Catania e già consulente di molti siti sulle malattie rare.
Risposte su SMA, malattie rare in genere, trasmissione, villocentesi, ricerca familiarità, analisi genetiche e quant'altro......

scrivete a
sebastiano.bianca@tiscali.it
mettendo come indicazione
mamme degli angeli

domenica 14 settembre 2008

Giornata sulla Comunicazione aumentativa e alternativa


Cari genitori,
vi confermiamo la possibilità di partecipare gratuitamente alla "Giornata introduttiva alla comunicazione aumentativa ed alternativa" prevista il 30 settembre 2008 presso l'aula magna dell'ospedale maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena
Rimango a vs. completa disposizione per ogni ulteriore chiarimento,
Vi aspettiamo numerosi!
a presto,
Chiara Mastella
cell. 335/5793791 - 335/7567793
Numero Verde SAPRE 800 214 662 -
02/55 400 823
http://www.sapre.it/


locandina:

http://issuu.com/talanto/docs/letiziasma.blogspot.com/2?mode=embed&documentId=080914084429-09c8ed9f08d845d7b56d31cd167dbacd&layout=grey

venerdì 12 settembre 2008

Importanza dell'acido folico...


genetica e alimentazione
Per il nascituro conta la dieta del papà

Un'alimentazione ricca di folati e di vitamine riduce il rischio di eventuali difetti genetici nel nascituro

WASHINGTON – Esiste una qualità del liquido seminale maschile e le abitudini alimentari influiscono su questa variabile, incidendo chiaramente anche sulle anomalie genetiche nel caso di fecondazione. Lo sostiene uno studio dell'Università della California di Berkeley ed è la prima dimostrazione
Gli spinaci sono tra i cibi più ricchi di acido folico(da http://www.uams.edu/) dell'esistenza di un collegamento tra regime dietetico maschile e qualità genetica spermatica. In realtà che i folati fossero preziosi nel ridurre le possibilità di problemi e anomalie al nascituro era cosa nota, ma solo in relazione al regime dietetico della mamma.

ANCHE I PAPÀ – Dunque la vera intuizione dello studio riguarda proprio l'estensione dei benefici dei folati all'universo maschile. In sostanza il problema osservato riguarda l'eccesso o il difetto di cromosomi nel liquido seminale, ovvero quello che gli esperti chiamano aneuplodia, ritenuta una della cause dei disordini genetici. In moltissime sindromi tristemente note, come quella di Down, di Turner o di Klinefelter, l'aneuplodia gioca un ruolo di primissimo piano.

LO STUDIO – La ricerca si è basata su un campione di 89 uomini sani e non fumatori e sono state indagate le loro abitudini alimentari circa l'assunzione di alcune sostanze, tra le quali vitamina C, vitamina E, beta carotene, folati e zinco. In un secondo tempo sono state messe in relazione queste informazioni con l'incidenza di aneuplodia e statisticamente si è riscontrato che gli uomini che consumano una più alta percentuale di folati (tra i 722 e i 1150 microgrammi al giorno) hanno presentato una percentuale più bassa di squilibrio cromosomico spermatico del 20-30 per cento.

LE OPINIONI – Non si tratta di una verità assoluta, sostengono gli esperti, ma semplicemente di un dato statistico che suggerisce un significativo legame tra le due variabili. In tutti i casi si riscontra un generico ruolo dell'alimentazione paterna sulle condizioni del nascituro, fatto che potrebbe a sua volta aprire la strada ad altri filoni di ricerca. Nel frattempo giova ricordare che i tempi di riproduzione del liquido seminale sono lunghi e i cambiamenti nello stile di vita, per essere incisivi, dovrebbero anticipare di tre mesi (mediamente) l'atto del concepimento.
DOVE SI TROVANO I FOLATI- Sono particolarmente ricchi di acido folico i vegetali, soprattutto quelli dalle foglie verde scuro (spinaci), legumi (fagioli e piselli), agrumi (la vitamina si conserva anche nelle spremute), cereali integrali (soprattutto crusca), fegato, pollame (in particolare il tuorlo d' uovo), carne di maiale, crostacei. Siccome è solubile in acqua, l' acido folico può venire perso durante la preparazione, la cottura e la conservazione dei cibi. Per ridurre al minimo le perdite: consumare frutta e verdure crude conservare le verdure in frigorifero cuocere le verdure utilizzando la minore quantità di acqua possibile.

Emanuela Di Pasqua, 15 maggio 2008 - Il corriere della sera

lunedì 8 settembre 2008

6 settembre, un punto di inizio! Grazie a tutti.


La SMA, la sua diffusione, il numero dei portatori, la trasmissione, la diagnosi genetica, la formazione precoce del genitore, la NIV, le possibilità da offrire ai bambini, gli ausili informatici per fargli usare i comuni giocattoli o farli scrivere mediante il computer anche usando la sola punta di un dito.....di tutto questo si è parlato sabato sera.

il denaro raccolto è stato donato al reparto di neonatologia di Villa Sofia (Palermo) diretto dal Prof. Nicola Cassata.

Il suo intento e quello del suo staff è:

- collaborare con Gaslini di Genova e Sapre di Milano.
-creare un punto di riferimento per i bambini sma con un posto letto che deve servire solo per le crisi acute, per il ricovero di emergenza.
-occuparsi della gestione della quotidianità del bimbo per ritrasmetterla al genitore
- cercare di arrivare con tempestività, già all'indomani della diagnosi, all'intervento formativo, alle ventilazioni non invasive e alla formazione precoce dei genitori, alla domiciliazione del bambino (i bambini devono stare con i genitori!!), al sostegno nella crescita
-creare un punto di raccordo con una rete sul territorio per garantire ausili, l'assistenza, il supporto etc. etc.


la strada è ancora lunga!


potete continuare ad aiutarci con una donazione deducibile al:


Banco di Brescia - Filiale di Bergamo - Via Palma il Vecchio

IBAN- IT 80 Q 03500 11100 000000040803 -

intestato all' Associazione M.E.D.A.


come causale specificare che i soldi andranno destinati all'ente ospedaliero "Villa Sofia", Piazzetta Salerno n°1 (Palermo) al reparto di neonatologia, Primario Prof. Nicola Cassata.


Intanto Grazie :

al MEDA, movimento europeo diversamente abili, che ha abbracciato la nostra causa.
a Giuseppina, "mammasasi"
a Chiara Mastella
ai Dott.ri Bianca, Trapolino, Di Marco, Cassata
all'ingegnere Rosaria Militello per gli ausili informatici
alla compagnia teatrale di Giuseppe Cavarretta
a Villa Tonnara Florio
agli sponsor
a tutti gli intervenuti
a tutte le mamme degli angeli (e anche ai papà) presenti fisicamente e con il cuore.
I vostri figli erano tutti lì in prima fila. il loro girotondo sovrastava il palcoscenico.....
la mamma di Nathan

sabato 6 settembre 2008

Stasera ore 21......

È necessario fare delle premesse alla serata ...…
Desidero innanzi tutto ringraziare Luca e il suo sogno con due bambini che lo hanno spinto a realizzare questa serata e Giuseppe Cavarretta per la disponibilità con cui si è prodigato in tutta una serie di iniziative collaterali….

Avevamo saputo di Gabriele quando insieme con mio marito siamo tornati a Villa Sofia per restituire le attrezzature che ci avevano prestato per permetterci di tornare a casa. Tornare a casa con Nathan. Non ringrazierò mai abbastanza il Dott. Cassata per averci permesso di coccolare a casa il nostro bambino fino alla fine. Il pensiero che poteva morire da solo, in un reparto di terapia intensiva, lontano da noi, ancora oggi mi fa impazzire.
Dicevo di Gabriele, che si è unito troppo presto a Nathan come prima di lui avevano fatto due gemelli di Montelepre e una bimba di Piana degli Albanesi, cuginetti di due mie amiche...
5 bambini morti a Palermo nel solo giro delle mie amicizie, che non sono tantissime, hanno fatto scattare nella mia mente un campanello di allarme…
Ma questa malattia non è RARA? Raro non significa “non comune”, “non frequente”? da questa domanda è cominciato un percorso che ci ha portato a questa serata…
Tutti conoscete la storia di Nathan, chi per averla vissuta con noi, chi per averla letta nel suo blog in Internet. Nathan un nome che sembra un americanata ma che invece ha un’origine ebraica e significa “dono”. Un regalo che nello stesso modo in cui è arrivato dal cielo troppo presto vi è ritornato…
Dopo la sua morte le domande che sono nate nella mia testa e il mio bisogno di capire quello che era successo mi ha spinto a cercare in Internet tutto quello che era possibile trovare su questa maledetta SMA, abbreviazione inglese di Atrofia muscolare spinale, un nome che ho messo mesi ad imparare..
E dopo sono stati chiari alcuni punti
Mi è stata presentata come malattia RARA ed invece ho subito capito che rara non è, soprattutto in Sicilia. Fino ad oggi ho trovato 28 bambini siciliani nati negli ultimi anni. Pochi di questi sono vivi, alcuni vivono grazie alla tracheotomia, pochissimi applicano metodi non invasivi. Ma tutti insieme sono comunque troppi per essere definiti rari.
La SMA mi è stata presentata come malattia motoria e come è normale in tutte le mamme del mondo non mi è piaciuta molto l’idea di mio figlio su una sedia a rotelle, ma oggi vi assicuro che questo sarebbe stato il problema minore.
La malattia è invece soprattutto respiratoria perché andando a indebolire progressivamente la muscolatura finisce per intaccare i muscoli respiratori, finché questi bambini non respirano più autonomamente. Qui per risolvere questo blocco respiratorio propongono fino ad oggi solo ed esclusivamente il collegamento del bambino a un respiratore meccanico attraverso un tubo inserito nella trachea.
Oggi so che si possono avere delle altre possibilità.
Tecniche degli ultimissimi anni che danno risultati diversi, anche se talvolta non definitivi. Ma una strada, comunque, che ogni coppia di genitori deve avere la possibilità di conoscere e poter tentare.
Le uniche cose vere che mi sono state presentate, nei due mesi in cui la malattia ha fatto parte integrante della mia vita, sono uno che è genetica ed ereditaria, trasmessa da ignari portatori sani che incontrandosi casualmente determinano il manifestarsi della malattia, e due che ad oggi è incurabile e mortale. Ha diversi gradi di gravità e sicuramente il nostro era uno dei peggiori ma mi è stato detto che non si poteva fare niente per aiutarlo e questo è FALSO!
Nel mio viaggio in Internet ho trovato che esistono tanti metodi per farli vivere meglio e più a lungo, per dargli la possibilità di vivere come bambini “normali”. Possibilità che stasera vedremo e che dimostreremo. In questo cammino ho incontrato tante mamme: Viviana, Giuseppina, Silvia Enza, Chiara, Manuela e tutte le altre finendo con Veronica, mamma di Gabriele. Da questi incontri è nato “mamme degli angeli” un punto di incontro in cui far confluire le storie dei bambini, ma soprattutto riunire tutte le cose più importanti che bisogna sapere quando arriva un bambino affetto da SMA. Da questi incontri mi sono ritrovata a far rivivere Nathan attraverso la sua mamma. Nathan che tutti conoscono per mezzo della sua tragedia ma che nessuno pensa come un bambino che non c’è più, perché vive nel ricordo.
Da questa nuova vita della mamma di Nathan è nato un rapporto con tanti medici che stasera non sono qui perché oggi e domani si svolge a Pisa il convegno nazionale sulla malattia. Si è creato il rapporto con Chiara Mastella del Sapre una struttura che dipende dal Policlinico Mangiagalli di Milano. Un luogo fondamentale nella vita di una famiglia SMA perché è il posto dove le famiglie si sono addestrate per la gestione domiciliare dei loro bambini evitando dolorosi e inutili ricoveri.
Da tutto questo è nata una precisa esigenza.
Ho capito che bisogna PARLARNE che è necessaria l’INFORMAZIONE, che si parli dell’esistenza della malattia. È necessario che si faccia PREVENZIONE.
In Sicilia è la terza malattia genetica dopo talassemia e fibrosi cistica. È necessario che si conoscano e si applichino i metodi non invasivi, le posture, le statiche e quant’altro serve per aiutarli e per questo è qui Mammasasi, che in collaborazione con il Sapre porterà la sua esperienza di madre in quello che significa vivere con e per un bambino SMA!
È necessario che ci sia a Palermo e in Sicilia Occidentale un punto di riferimento per le crisi acute, per la formazione dei genitori, per avere le informazioni giuste su che cos’è la SMA, cosa fare, dove andare..
E per questo abbiamo raccolto la disponibilità del Dott. Nicola Cassata, cui andranno devoluti i soldi raccolti nelle manifestazioni.
Un punto di riferimento per i futuri Nathan e Gabriele, perché abbiano la possibilità che ai nostri bimbi è stata negata!
Grazie a tutti.
la mamma di Nathan

mercoledì 3 settembre 2008

il 6 settembre si avvicina!

...la mia lista si allunga a dismisura...... ma a me 28 bambini sma1 (SOLO QUELLI CHE HO TROVATO CON SICUREZZA!) nati nella stessa regione (Sicilia) in pochissimi anni sembrano abbastanza per decidere che bisogna fare qualcosa....

.....mi sono stufata del disinteresse generale.....

per chi vuole ascoltare.........

RICORDO LA SERATA DI BENEFICENZA PER RACCOGLIERE FONDI DA DEVOLVERE IN AIUTO DEI BAMBINI AFFETTI DA ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)

vi aspettiamo a
PALERMO 6 SETTEMBRE VILLA TONNARA FLORIO, ARENELLA, ORE 21.00

per chi non può venire ma vuole comunque darci una mano a creare FINALMENTE a Palermo un VERO posto letto per aiutare i bambini SMA può fare una donazione deducibile al


Banco di Brescia - Filiale di Bergamo - Via Palma il Vecchio IBAN - IT 80 Q 03500 11100 000000040803 - intestato all' Associazione M.E.D.A.


come causale specificare che i soldi andranno destinati all'ente ospedaliero "Villa Sofia" Piazzetta Salerno n°1 (Palermo) al reparto di neonatologia Primario Prof. Nicola Cassata.poi mandate la ricevuta via mail a
nathan.j@libero.it
gabryperez_aiutosma@msn.com

Nel corso della manifestazione ci sarà un incontro-dibattito tra genitori e medici e poi una parte dedicata alla musica e alla commedia. Saranno presenti :

Prof. N. Cassata, primario di Neonatologia dell'Ospedale "Villa Sofia" Prof. E. Trapolino, Neuropsichiatra Infantile dell'Ospedale dei Bambini Dott. R. Di Marco, pedagogista
Dott. S. Bianca, genetista dell'Ospedale Nuovo Garibaldi di Catania
interverrà Chiara Mastella del SAPRE di Milano.

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martedì 2 settembre 2008

Rita, Serena e Nicolò col suo splendido sorriso




La mia storia ha inizio 13 anni fà, quando, per la prima volta, ho sentito nominare la SMA.
Ha inizio con la nascita e poi la successiva scomparsa della piccola Serena a soli 4 mesi, era la figlia di una mia carissima cugina, Beatrice. Quest'ultima a marzo del 1995 dà alla luce la piccola Serena; la notizia arriva in Sardegna (dove vivo io, mentre lei stà in Puglia) e viene accolta con tanta gioia: è la prima cugina a mettere sù famiglia.
Passano i mesi e le notizie che ci giungono dalla Puglia sono di gioia e felicità, mentre, in effetti, Beatrice e suo marito stanno vivendo i momenti più tristi della loro vita. La piccola Serena, infatti, ha mostrato subito gravi sintomi, il risultato dei vari controlli diede il responso più atroce: Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1. A luglio Serena vola in cielo.
Solo allora io e i miei familiari veniamo a conoscenza della terribile malattia. Ricordo quel giorno come se fosse oggi, ricordo quanto rimasi scioccata dalla notizia e di quanto fui incapace di confortare la mia cara cugina. La chiamai solo a distanza di mesi e non ebbi il coraggio di domandarle niente, perchè il solo parlarne mi faceva stare male (che egoista!!!).
Passano gli anni e Beatrice diventa nuovamente mamma di due splendidi bambini sani Luca, che ora a 9 anni e Daniele, di 5 anni. Con lei siamo sempre in contatto anche se non riusciamo a vederci come vorremmo. A maggio 2005 mi sposo e a Dicembre dello stesso anno scopro di essere incinta: il regalo di Natale più atteso e voluto! Alla prima visita accenno subito al mio ginecologo la malattia di Serena, dicendogli anche che mia cugina, probabilmente, (visto i vari casi di morti infantili) aveva ereditato il suo stato di portatrice dalla madre, che non era mia parente diretta. Questa convinzione porta me, mio marito e soprattutto il mio ginecologo a non preoccuparci; del resto il bambino cresce bene e non presente nessun segno di sofferenza. Con Beatrice ci sentiamo più spesso e all'inizio della primavera mi dà la notizia che in Agosto sarebbe venuta in vacanza in Sardegna. Ero felice perchè la nascita del mio pargoletto dovrebbe avvenire proprio in quei giorni di ferie. Arriva l'estate e Agosto, sono aumentata 22 Kg, ho una pancia enorme e il piccolo si muove talmente tanto da non lasciarmi riposare. Beatrice e la sua bella famiglia arriva e riparte senza nessuna novità. Il 29 Agosto2006 finalmente Nicolò decide di venire al mondo, è stato un parto lungo e sofferto ma lo rifarei altre 1000 volte visto il risultato: un fagottino di 3,260 KG per 51 cm di lunghezza. Voglio precisare che sia io che mio marito siamo dei tipici mediterranei, capelli neri, occhi scuri e carnagione olivastra. Quando mi hanno messo Nicolò sulla pancia non volevamo credere ai nostri occhi, era bianco come il latte, con pochissimi capelli biondi e due occhi azzurri come il mare: avrei dovuto capirlo subito che era un angelo!!
I medici dissero che era un bambino sano, presentava solo una "leggera" ipotonia del collo e degli arti superiori dovuta, sicuramente, al fatto che al momento del parto aveva due giri di cordone intorno al collo. Ci dimettono dopo 4 giorni. Nicolò è bravissimo, mangia e dorme come un maialino e piange molto poco. Dopo una settimana andiamo da pediatra per la prima visita. "Cucciolo" sta bene visto che in soli 10 giorni è cresciuto di 700 grammi, continua però ad avere quell'ipotonia, secondo il pediatra niente di preoccupante. mi prescrive una visita di controllo presso l'ospedale dove è nato, ma solo per scrupolo.
E' il 16 settembre quando porto Nicolò a questa visita, sono sola perchè mio marito è a lavoro. Una dottoressa molto gentile mi fà accomodare nel suo studio e nota che il bambino è molto calmo e quando, involontariamente, gli faccio sbattere il piedino alla culletta e inizia a piangere, mi chiede subito se il pianto è sempre così flebile. Io rispondo di sì ed ecco i suoi occhi allarmati, inizia a visitarlo, chiama altri medici e infermiere, chiede chi è il medico che ha dimesso il bambino in quelle condizioni. Io ero lì sconvolta, senza riuscire a capire cosa stesse succedendo, in fondo ero andata solo per una visita di routine. Chiedo che problemi ci siano e lei mi disse: "il bambino presenta un'ipotonia molto grave, questo è strano, avete, per caso, avuto casi di qualche malattia genetica in famiglia?".
C'erano 30 gradi ma, in quel momento per me era arrivato l'inverno, la mia mente è tornata indietro di 11 anni: SERENA!!!!
Le parlai subito della figlia di Beatrice, così mi mandò a fare tutti i controlli e dopo solo 4 giorni arrivò la sentenza: anche Nicolò era affetto da Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1.
il mio piccolo angelo è volato in cielo a marzo del 2007, aveva 6 mesi appena compiuti. Nonostante tutto sono stati i sei mesi più belli della nostra vita! Nicolò è stato bene fino ai 4 mesi, poi ha iniziato ad avere problemi di deglutizione, risolti con lo svezzamento anticipato, riusciva infatti a mangiare le cose più dense mentre non rusciva a deglutire il latte. Quest'ultimo glielo davamo con il sondino. Ai primi di gennaio le prime crisi, le corse in ospedale; qui ci mettono di fronte a una dura scelta, la tracheotomia oppure riportarlo a casa e tenerlo con noi dandogli tutto l'amore possibile affinchè viva sereno finchè non arriverà in momento di donarlo al paradiso. E così è stato, Nicolò è volato in cielo tra le nostre braccia, ha chiuso gli occhi e stretto forte le manine di Serena che lo ha portato con sè a giocare con gli altri angeli.
Ora a distanza di 17 mesi dalla sua scomparsa io stò per dare alla luce un bambino che fortunatamente non è neanche portatore SMA. Nicolò mi manca terribilmente, ma ogni volta che mi sento proprio giù ecco che in un modo o in un altro lui mi fà capire che mi sta vicino e che sarà l'angelo custode del suo fratellino. Grazie piccolo mio "mister sorrisino", in quel poco tempo che sei stato con noi ci hai insegnato in vero senso della vita.
Rita, la mamma di Nicolò
un bacio a te, Nicolò, Beatrice, Serena e una carezza lieve al tuo pancione....
la mamma di Nathan

lunedì 1 settembre 2008

Messina....... l'isola nell'isola....

ad Antonella S. G.



Grazie all'interessamento di una pediatra che segue una delle due bambine SMA della provincia di Messina e che ha fondato un'apposita associazione, parte dei sogni sono già diventati realtà...Spero che Palermo si adegui e segua a ruota...la bambina di cui si parla è tracheotomizzata ma usufruisce di tanti presidi utili soprattutto a sviluppare le sue capacità cognitive ed è assistita dall'associazione (OPS) per un programma di Comunicazione Aumentativa/Alternativa.....

Risorse necessarie per la gestione in ADI pediatrica di una bambina affetta dalla malattia SMA1


Quando viene fatta la diagnosi di SMA il centro ospedaliero si mette in contatto con la AUSL di riferimento perchè questa fornisca al domicilio del bimbo tutte le apparecchiature necessarie che il paziente deve trovare a casa al momento della dimissione e viene messo in opera il programma di ADI pediatrica. Inoltre é molto importante che il bambino venga riconosciuto come paziente con malattia rara codice RFG050,questo serve per avere molti benefici compreso il rimborso dei farmaci appartenenti alla fascia C eventualmente utilizzati e permette l'avvio della richiesta per l'ottenimento dell'invalidità che comporta il riconoscimento mensile di circa 450 euro. Il codice di malattia rara viene dato dal centro di riferimento che da noi é il Policlinico di Messina.

Seguono:

- Intervento iniziale di un fisioterapista esperto in posturologia per istruire i genitori e le figure della riabilitazione, circa la corretta postura da mantenere sia per ridurre quanto più possibile il ristagno di muchi, sia per la profilassi delle piaghe da decubito (utilizzo di cuscinetti di grani di miglio preparati artigianalmente). L’intervento serve inoltre ad individuare i parametri (rilevati tramite calco ) utili per la costruzione di apposito passeggino personalizzato con vano adibito all’alloggiamento del ventilatore portatile.

- Accesso domiciliare del pediatra di famiglia minimo 2 volte a settimana.
- Accessi infermieristici specializzati N° 4 al giorno della durata di 90 minuti
- Sedute di FSK di 45 minuti ciascuno per 6 giorni settimanali
- Sedute di logopedia di 45 minuti per 3 volte la settimana.
- Visita trimestrale di NPI allo scopo di rinnovare il piano terapeutico relativo alla FisioKinesiTerapia e alla logopedia.
- Visita domiciliare mensile dello specialista otorino o anestesista per la sostituzione della cannula tracheostomica.
- Intervento tecnico di manutenzione del ventilatore al bisogno.
- Intervento del medico di TIN atto ad adeguare i parametri della macchina alle necessità ventilatorie della bambina che si modificano con la crescita.



- Fornitura AUSL di n° 1 cannula tracheostomica al mese con relativo collarino.
- Fornitura AUSL di n°300 sondini per aspirazione mensili.
- Fornitura AUSL di n° 5 pacchi da 1 kg di garze monouso 20 x 20 al mese.
- Fornitura AUSL di 13 pacchi di garze sterili ( 12 garze in un pacco) di misura 18 x 40 x 12 al mese.
- Fornitura AUSL di 8 pacchi di 100 pezzi ciascuno di guanti monouso al mese.
- Fornitura AUSL di n° 1 pacco di guanti sterili da 100 ( medicazione ed aspirazione)
al mese.
- Fornitura AUSL di n°90 confezioni da 10 di acqua per preparazione
iniettabile al mese.
- Fornitura AUSL di 60 confezioni (5 pezzi in ognuna) di NACL 0,9% monouso da 10 cc ciascuna al mese
- Fornitura AUSL di n° 6 vasi per aspirazione completi di tappi e tubi annuale.
- Fornitura AUSL di n°10 catereri mounth mensili.
- Fornitura AUSL di 12 cerotti adesivi da 5 cm e 12 cerotti adesivi da 2,5 al mese.
- Fornitura AUSL di 30 confezioni di medicazioni adesive sterili cm 8x 10 ( per
medicare la PEG) al mese.
- Fornitura AUSL di 30 metalline al mese di misura 8 cm x 9.
- Fornitua AUSL di 12 pacchi al mese ( in ogni pacco 10 sacche) di sacche per alimentazione.
- Fornitura AUSL di 2 pacchi da 100 di siringhe monouso da 5 cc (per lavaggioPEG)
- Fornitura AUSL di 1 confezione da 100 siringhe di tipo insulina (terapia) al mese.
- Fornitura AUSL mensile di 4 circuiti da aspirazione da adattare al ventilatore completi di Barrierbac ( filtro antibatterico) e di nasi artificiali o umidificatori passivi.
- Fornitura AUSL, variabile in base alle necessità, di campane per umidificatore.
- Fornitura AUSL di 2 prob (attacco al dito per il saturimetro) per il monitor all’anno. (anche queste variano secondo i dispositivi in uso)
- Fornitura AUSL di 1 disinfettante da 1 litro al mese (Parmasteril alcool).
- Fornitura di 1 confezione da 1 litro di betadine al mese.
- Fornitura AUSL di 1 confezione di gentalyn beta al mese
- Fornitura AUSL di 2 confezioni di Katoxin al mese.
- Fornitura AUSL di 1 pacco al mese di ligasano (30 pezzi).
- Fornitura AUSL di 2 confezioni di fitostimolina crema al mese.
- Fornitura AUSL di 3 scatole al mese di Fantomalt.
- Fornitura annuale AUSL di pannolini pari mediamente a 150 al mese con la possibilità di richiedere un numero inferiore di pannolini in cambio di traverse se necessarie.
- Fornitura AUSL di n° 3 confezioni mensili di crema all’ossido di zinco.

Altre risorse di primaria importanza al momento non fornite dalla AUSL:

- Supporto psicologico domiciliare per la famiglia.
- Consulenza di Ingegnere esperto in informatica per disabili allo scopo di individuare gli ausili utili a favorire l’autonomia ambientale, la comunicazione e l’apprendimento.
- Intervento di un educatore professionale a domicilio per favorire il processo di apprendimento tramite l’utilizzo della comunicazione aumentativa/alternativa intesa come tecnica di riabilitazione globale del disabile.

In atto sulla bambina considerata questi interventi sono espletati da personale fornito gratuitamente dalla associazione di volontariato OPS “Onlus Persona Sempre”.