giovedì 30 ottobre 2008

Buon compleanno amore mio!

oggi è un giorno due volte speciale, avresti fatto un anno ed invece sei venuto ad aprirmi la strada per aiutare altri bimbi come te ad avere un futuro migliore. avrai la migliore e la più bella festa di compleanno.
mi manchi lo stesso.
la mamma



mercoledì 29 ottobre 2008

Parlano di noi e dell'inaugurazione.....GRAZIE!!!!

http://digilander.libero.it/quotidianos/index.htm


http://www.siciliainformazioni.com/giornale/salute/33114/villa-sofia-apre-centro-bambini-affetti-atrofia-muscolare-spinale-punto-accoglienza-verr-inaugurato-gioved-mattina.htm

http://www.ilove-sicilia.it/ils/index.php?option=com_content&task=view&id=3100

http://www.ilove-sicilia.it/ils/index.php?option=com_content&task=view&id=3100&Itemid=132


http://palermo.metropolisinfo.it/article/articleview/93298/1/3/index.html

http://www.lasiciliaweb.it/index.php?id=12510&template=lasiciliaweb

Giornale di Sicilia, pag. 23

La Sicilia di Catania, ediz. Palermo. in prima (!!!!) e in seconda pagina


dal comunicato stampa:
......L’apertura del punto di accoglienza per bambini affetti da Sma1 è un grande successo di impegno e umanità: solo dopo mesi di fatiche e raccolte fondi infatti l'Unità Operativa di Neonatologia di Villa Sofia di Palermo ha acquisito tre ventilatori non invasivi e tre macchine della tosse, saturimetri, aspiratori e quant'altro serve per migliorare la qualità e quantità di vita dei bambini affetti dalla Sma: macchinari per un valore di 55 mila euro....“Ci auspichiamo sia un posto dove i bambini arrivino all'indomani della diagnosi in modo che i genitori siano informati sulle possibilità che hanno di affrontare la malattia - dice mamma di Nathan, un bambino affetto da Sma1 divenuto fonte di ispirazione e coraggio - e formati per affrontare la loro quotidianità a domicilio, in secondo luogo un punto cui rivolgersi a qualunque ora per le emergenze ed eventuali complicazioni”.........

mercoledì 22 ottobre 2008

Palermo, Villa Sofia, Inaugurazione "Punto di accoglienza per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale 1 (SMA 1)". 30.10.2008




Grazie a:


agli amici e parenti presenti il 31.12.2007 nell'Abazia di San Martino e il 30.01.2008 a Calatafimi (Tp)
agli zii e i cugini d'America


Giuseppe Cavarretta e Luca Perez


Ai fratelli Schillaci


Chi è intervenuto all'asta (un bacio particolare a Vita-Cucila e alla sua famiglia)


agli Akustica


alla scuola di ballo Butterfly


a Villa Tonnara Florio


alla compagnia teatrale "I Riniddoti"


agli intervenuti alla serata del 6 settembre (un grazie particolare al Laboratorio di Topografia dell'Università degli Studi di Palermo e afferenti)


alle famiglie di Gregorio, Pietro, Sebastiano e Paolo


a Raffaella M.


a Gloria e Daniele Z.


a Rosanna V.


a Francesco e Enza G.


a Salvatore T.


a Rosanna E. e Cosima D.


alla famiglia di Maria Assunta P.


alla famiglia del piccolo Alessio e alla Parrocchia di S. Gregorio Papa di Boccadifalco


a Tony A.


agli zii di Nathan, Serena e Salvo M.


a Carlo Arrighini, coopresidente del MEDA


a Sergio Riboldi, segretario nazionale del MEDA




e inoltre un ringraziamento particolare


allo staff di Villa Sofia per aver sopportato la mia persecuzione


alle aziende Medic air, Vivisol, VitalAire, Sapio


a Maria Riccelli, coordinatrice Regione Veneto MEDA, per l'affetto con cui ha sostenuto quest'iniziativa


al supporto tecnico di Chiara Mastella senza la quale non sarei mai riscita ad approdare a nulla....
a mio marito Giovanni, con cui ho condiviso speranze, delusioni, gioie e dolori di questi mesi e l'esperienza straordinaria di essere i genitori di Nathan.


lunedì 20 ottobre 2008

anche la Nazionale Cantanti a favore di Famiglie SMA

Stasera 21.10.08
a Vicenza in occasione di un'amichevole del trofeo Diadora la Nazionale Italiana cantanti devolverà parte dell'incasso all'associazione FAMIGLIE SMA, Genitori per la ricerca sull'Atrofia Muscolare Spinale
Piovene Rocchette (VI)
Campo comunale “F. Bertoldi”
Inizio partite ore 19.30 - 3 partite da 30 minuti

sabato 18 ottobre 2008

in merito al registro internazionale.....

E' stato recentemente lanciato il nuovo Registro internazionale per pazienti SMA, gestito dall'Indiana University negli Stati Uniti:
link.
Questo registro è rivolto innanzitutto alle famiglie statunitensi e a quelle di paesi senza un loro registro, o non pienamente inseriti nella comunità scientifica internazionale che sta preparando le prossime sperimentazioni cliniche.

Nel caso dell'Italia siamo lieti di informarvi che lo sviluppo del nuovo Registro italiano congiunto DMD/SMA è a uno stadio avanzato e sarà pronto per l’inizio del prossimo anno. Il registro sarà pienamente integrato nelle attività di Treat-NMD: rappresenterà a tutti gli effetti il canale di trasmissione dei dati dei pazienti italiani a Treat-NMD, per il possibile inserimento in prossime sperimentazioni cliniche internazionali.

In conclusione, non è necessario per le famiglie italiane iscriversi al Registro internazionale avviato negli Stati Uniti; sarà cruciale, piuttosto, iscriversi nei prossimi mesi, appena partirà, al nuovo Registro nazionale congiunto DMD/SMA, che per la SMA si baserà sulla cooperazione tra Famiglie SMA, UILDM e ASAMSI.

giovedì 16 ottobre 2008

il primo mese di Riccardo, fratellino di Nicolò


CIAO A TUTTI, IL 16 SETTEMBRE E' NATO IL PICCOLO RICCARDO, UN FAGOTTINO DI 3,460 KG PER 52 CM DI LUNGHEZZA.

IN CASA NOSTRA FINALMENTE E' ARRIVATO IL RAGGIO DI SOLE CHE TUTTI ASPETTAVAMO.

RICCARDO HA ACCANTO A SE' UN BELLISSIMO ANGELO CUSTODE. OGGI VOGLIO CONDIVIDERE LA MIA GIOIA CON TUTTI VOI CHE CI SIETE STATI VICINI NEL MOMENTO DEL GRANDE DOLORE, CHE MI AVETE INCORAGGIATO NEI MOMENTI D'ANSIA DI QUESTA NUOVA GRAVIDANZA. GRAZIE GRAZIE A TUTTI DI CUORE E MI AUGURO CHE PER TUTTE LE MAMME DEGLI ANGELI RICCARDO SIA UN MESSAGGIO DI SPERANZA.

UN ABBRACCIO A TUTTI

RITA

mercoledì 15 ottobre 2008

Messina. giornata sulla comunicazione aumentativa

L’AUSL 5 di Messina in collaborazione con
Onlus Persona Sempre

Organizza le

Giornate Introduttive alla Comunicazione Aumentativa-Alternativa

Teoria e Strumenti per l’Integrazione


info:
http://www.onluspersonasempre.it/caa.html


Sabato 25 0ttobre
programma

8,00 Registrazione dei partecipanti

8,30 Saluti
Dr.ssa Teresa Ferrone Presidente OPS

9,00 Quando proporre un programma di CAA nel trattamento delle disabilità del bambino?
Prof. Gaetano Tortorella
Professore Associato di Neuropsichiatria Infantile
Università di Messina

9,45 Ruolo dello psicologo all’interno di un programma
riabilitativo di CAA
Dr.ssa Laura Ciccarello Psicologa-Psicoterapeuta

10,30 break


11,00 CAA: strategie facilitanti le opportunità di comunicazione e
partecipazione
Dr.ssa Marianna Bruschetta Pedagogista esperta in CAA

11,45 Discussione

12,30 Pausa

14,00 Quando il computer diventa comunicatore
Ingegner Informatico Rosaria Militello
Esperta in informatica per disabili

17,00 La riconducibilità - Normativa per la prescrivibilità degli ausili
Dr.ssa Rosanna Restuccia

- Test di apprendimento

17,30 Discussione e chiusura lavori

sabato 11 ottobre 2008

Famiglie SMA sostiene il centro NEMO di Milano


caro amore mio, mai l'anno scorso di questi tempi avrei immaginato che oggi saresti stato il testimonial di quest'evento....





Dal 10 al 14 ottobre 2008 invia un sms o chiama da casa il


48584


donerai 1€ dal tuo telefonino TIM, Vodafone, Wind oppure 2€ chiamando da telefono fisso Telecom Italia


Stasera a Milano al via la seconda edizione del Golden Skate Awards 2008, gran galà dedicato allo spettacolare mondo del pattinaggio su ghiaccio, che si terrà al DatchForum di Milano, con
la produzione di Melrose Production e Fenice.
Una popolarità crescente per l’evento che quest’anno ha voluto affiancare al proprio nome due
cause sociali con un unico scopo: Fondazione Serena con il suo Centro Clinico NEMO e
l’Associazione Famiglie SMA (Atrofia Muscolare Spinale) , entrambe unite nella lotta alle patologie neuromuscolari.
Un grande evento, quindi, contro le malattie senza guarigione, come la distrofia muscolare,
l’atrofia muscolare e la SLA che oggi possono godere di molti trattamenti utili a rendere migliore la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari.



La raccolta fondi promossa dall’Associazione Famiglie SMA per il Centro Clinico NEMO si propone due obiettivi:


1. l’acquisto di strumentazione psicodiagnostica per valutare il livello cognitivo e le problematiche dei pazienti in età evolutiva (bambini e adolescenti) affetti da malattie neuromuscolari;


2. l’acquisto di un mezzo di trasporto specifico per il trasporto di tre carrozzine - per favorire e
facilitare gli spostamenti intra ed extra-ospedalieri di una o più persone con disabilità.
Un grande evento, quindi, per una grande solidarietà e tante “stelle” che brilleranno sul ghiaccio,
per rendere più luminosa la vita di tante persone con una malattia neuromuscolare.



L’evento, in diretta su Sky Sport 3, Sky sport HD e Sky sport 16:9 (ore 21) e promosso da Radio Italia, sarà anche l’occasione di una raccolta fondi tramite SMS solidale, iniziativa possibile grazie alla sinergia con l’Ass. Famiglie SMA.




http://www.goldenskate.it/


giovedì 9 ottobre 2008

2008: una speranza per la terapia genica della SMA?


Dopo 12 anni dalla scoperta del gene SMN, il gene malattia per la atrofia muscolare spinale, identificato nel 1995 dal gruppo diretto dalla ricercatrice francese Judith Melki, il laboratorio diretto da Giorgio Battaglia all'Istituto Neurologico "C. Besta" di Milano, in collaborazione con il laboratorio diretto da Enrico Garattini all'Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri", ha identificato una nuova proteina SMN fino ad allora sconosciuta. La nuova proteina, chiamata a-SMN, o SMN assonale, è dotata della proprietà di far crescere gli assoni dei motoneuroni, ossia i prolungamenti tramite i quali le cellule motorie del midollo spinale, i neuroni che muoiono selettivamente nella SMA, riescono a far funzionare i nostri muscoli.
La scoperta di questa nuova proteina ha indotto il gruppo diretto da Giorgio Battaglia ad ipotizzare che la mancanza o la riduzione di a-SMN nella SMA "metta in crisi" i motoneuroni che non riescono più a mantenere funzionali i propri assoni, e che questo, a sua volta, determini la progressiva sofferenza della muscolatura periferica. Sulla base di questa ipotesi di lavoro, il gruppo diretto da Giorgio Battaglia ha iniziato un progetto di terapia genica su topi transgenici SMA, utilizzando vettori virali per portare a-SMN dentro i motoneuroni nell'animale in vivo e verificare se l'espressione forzata di a-SMN possar farli ritornare a funzionare in modo appropriato.
Il progetto di ricerca viene svolto in collaborazione con il gruppo diretto da Patrick Aebischer, uno dei maggiori esperti europei di terapia genica sperimentale, presso lo Swiss Federal Institute of Technology (EPFL) a Losanna. Per rendere questa collaborazione più efficace, la dr.ssa Veronica Setola, che ha svolto un ruolo fondamentale a Milano nel laboratorio di Giorgio Battaglia, è ormai da quasi un anno a Losanna, dove sta attualmente lavorando al progetto in collaborazione con il dr. Chris Towne sotto la supervisione di Patrick Aebischer.
In questi primi 9 mesi del programma sono stati sintetizzati (a Ginevra) 3 diversi tipi di virus AAV6, un particolare sierotipo di virus adeno-associati, che non sono pericolosi per l'uomo e non inducono una risposta immunitaria nell'ospite, contenenti rispettivamente un costrutto esprimente la proteina FL-SMN nativa (ossia la proteina già nota dal 1995), la proteina a-SMN nativa (ossia la proteina scoperta a Milano), e la proteina GFP (quale vettore di controllo). I virus AAV-6 così ottenuti sono stati iniettati in topi di controllo con risultati incoraggianti.





Infatti, dopo iniezione periferica intramuscolare ed un tempo di sopravvivenza di circa 1 mese, sia il vettore virale di controllo AAV-6/GFP che i vettori virali contenenti la proteina FL-SMN e a-SMN sono in grado di trasdurre la fibrocellula muscolare ed i motoneuroni spinali corrispondenti. Sono cioè in grado di essere trasportati dal muscolo al midollo spinale, e qui di "caricare" i motoneuroni con le proteine SMN. Questo è un risultato molto positivo, perché dimostra la fattibilità del protocollo terapeutico scelto, ossia la possibilità di modificare geneticamente i motoneuroni dopo iniezione intramuscolare periferica.
Il progetto viene portato avanti parallelamente tra Losanna e Milano. A Losanna vengono iniettati i topi SMA II, con fenotipico clinico più grave e sopravvivenza molto breve di circa due settimane. Parallelamente, a Milano vengono iniettati i topi SMA III, con fenotipo clinico più lieve e sopravvivenza di circa 1 anno. I tempi della sperimentazione sono necessariamente lunghi, come lunga è la strada che può portare alla applicazione di questo protocollo ai bambini affetti. I dati ottenuti sono ancora troppo preliminari, ma il primo piccolo passo è stato compiuto, e tutti noi speriamo che sia davvero un passo importante.

lunedì 6 ottobre 2008

Posto letto per un bambino SMA: continuate a darci una mano




vi ricordo il numero di conto corrente:

Banco di Brescia - Filiale di Bergamo - Via Palma il Vecchio

IBAN- IT 80 Q 03500 11100 000000040803 -

intestato all' Associazione M.E.D.A.
come causale specificare che i soldi andranno destinati all'ente ospedaliero "Villa Sofia", Piazzetta Salerno n°1 (Palermo) al reparto di neonatologia, Primario Prof. Nicola Cassata.

C'è tempo sino al 17 ottobre!
Vi aspettiamo

mercoledì 1 ottobre 2008

Nicolò e Max, il papà di un angelo.


LA NOSTRA ESPERIENZA DI VITA CON NICOLO’


Il nostro Dolce Angioletto nacque il 5 aprile 2007, il giovedì di Pasqua; come ogni nascita, anche per noi è stata un’esperienza indescrivibile, difficile da raccontare se non la vivi sulla tua pelle. Mi sovvengono le parole di alcuni miei amici: “Vedrai che emozione quando diventerai papà!” Infatti, così è stato. Mi ricordo ancora perfettamente il momento in cui mi hanno chiamato per farmi vedere mio figlio; l’avevano posto sotto una lampada per riscaldarlo perché era un po’ infreddolito. Appena ho visto quel tenero fagottino ho iniziato a piangere come una fontana; chi avrebbe mai immaginato che nel giro di una settimana quelle lacrime di gioia si sarebbero trasformate in lacrime di rabbia, sofferenza e dolore.
Infatti, il 13 aprile l’elettromiografia eseguita su Nicolò aveva dato risultati preoccupanti; dopo altri sette giorni di attesa snervante, durante i quali i medici preferirono non pronunciarsi, giunse l’infausta notizia: Nicolò era affetto da amiotrofia spinale nella forma più grave, la cosiddetta SMA di tipo 1, quella che compare fin dalla nascita.
Durante le prime settimane, cosa che presumo accada ad ogni essere umano, il nostro cuore di genitori era pervaso da un misto d’incredulità, rabbia e tristezza. In particolare la domanda più ricorrente era: “Perché a noi?”
Io soprattutto mi ero arrabattato su internet alla ricerca di una possibile cura per nostro figlio, avevo contattato telefonicamente diversi specialisti in tutta Italia, di cui uno con notevoli esperienze lavorative anche negli Stati Uniti, ma la risposta era sempre la medesima: al momento non esistono cure e bisogna attendere per vedere come evolverà la malattia su Nicolò.
Sempre in questo periodo siamo venuti in contatto con il S.A.PRE. cioè il Servizio di Abilitazione Precoce per i genitori che hanno neonati affetti da patologie neurologiche altamente invalidanti e a prognosi rapidamente infausta. Da questo momento in poi i nostri sentimenti sono poco per volta evoluti; seppur persone di fede, all’inizio ci pareva una punizione questa malattia di nostro figlio. In seguito, insieme alla rassegnazione, i sentimenti di amore e dedizione nei confronti di Nicolò si facevano sempre più forti dentro i nostri cuori.
Più passavano i giorni, grazie anche agli insegnamenti ricevuti dal S.A.PRE., si faceva strada in noi la consapevolezza che non dovevamo essere solo rassegnati e impotenti. Certo non potevamo guarirlo, però avere un ruolo attivo nella sua vita sì, per cercare di rendere ogni suo giorno su questa terra un giorno speciale, proprio perché non sapevamo per quanto tempo Nostro Signore l’avrebbe lasciato con noi.
La svolta giunse nel mese di agosto, il periodo più bello vissuto con Nicolò. A dispetto di quanto consigliato dai medici, abbiamo seguito il nostro cuore e deciso di far scoprire il mondo a nostro figlio. Pertanto siamo andati prima ad Urbino per dieci giorni dai miei parenti e per i restanti quindici giorni addirittura in Salento dai familiari di mia moglie. Solo perché ci sono le foto a testimoniarlo, altrimenti in pochissimi hanno creduto che nientemeno abbiamo fatto fare il bagno in mare a Nicolò!
Da settembre in poi il peggioramento era stato costante, il piccolo poteva essere nutrito solo mediante un sondino che ogni volta lo facevamo passare attraverso il nasino fino ad arrivare allo stomaco. Così la nostra vita si concentrò su ogni singolo respiro, su ogni colpo di tosse di Nicolò; il nostro amore e la nostra dedizione nei suoi confronti diventavano ogni giorno maggiore.
Alla fine di questo nostro cammino durato 7 mesi e mezzo, la domanda che i più si potranno fare è la seguente: perché profondere tutto l’amore possibile per questo figlio considerato “inutile”, senza un progetto futuro, che, come una meteora, si è affacciato all’esistenza e poi molto precocemente ci ha lasciato? La nostra risposta è stata: non possiamo arrogarci il diritto di dire quale vita sia più degna dell’altra, non sappiamo quale progetto ha Dio per le vite di questi suoi figli come il nostro Nicolò, ma sappiamo che pur nella loro apparente inutilità, debolezza e infermità si cela il mistero dell’amore di Dio per i più piccoli e per i più diseredati.
Con la scelta fatta da noi dell’accompagnamento, in altre parole tenere Nicolò in casa con noi fino al suo ultimo giorno di vita, imparando ad utilizzare tutti i macchinari e le attrezzature necessarie per la sua sopravvivenza, non abbiamo interrotto il progetto fondamentale che è la vita di Nicolò, non abbiamo interrotto altresì la vita “progettuale” di sogni, di speranze e d’amore che noi come genitori avevamo costruito dinanzi all’evento.
Alla fine i frutti di questo accompagnamento sono stati una grande pace e un’apertura ancora più grande all’accoglienza e alla difesa della vita in tutti i sensi. Perché accogliere queste vite non è un esercizio eroico, ma la naturale accettazione del figlio che la sana ragione umana e il sano cuore umano non possono negare.
il papà di Nicolò