sabato 31 ottobre 2009

regali di compleanno.....


per il tuo compleanno, è accaduto di tutto....avevo deciso di staccare la spina e di dedicarmi solo a te, ma prima mi hanno rinviato un'importante riunione proprio al pomeriggio del 30 e poi è arrivata per telefono una conferma che aspettavo...
ricapitoliamo.
un mese fa è approdata in sicilia un'importante ditta di ausili, ortesi, carrozzine....
significa che per posture, doccette, corsetti, bascule, sedie a rotelle e quant'altro non bisognerà più andare all'altro capo di Italia, se si vuole.
mi incontro con l'esponente di quest'azienda ed è nato subito un feeling che si è concluso con il suo tour dai medici.....si DAI medici perchè si va sempre più consolidando un network di specialisti che a ventaglio si occupano della patologia, genetisti, neurologi, pneumologi, neonatologi, pediatri. un lavoro d'equipe che tende a far spostare il meno possibile i bambini....
mi mancava solo una figura. un fisioterapista documentato sulla gestione quotidiana. ne parlo con questo tecnico. ne parlo con la pneumologa.
Beh. ieri pomeriggio c'è stata la conferma che una fisioterapista respiratoria vuole andare a fare la formazione in un grande centro milanese e nelle more....una telefonata mi annuncia che un grande professionista affiancherà la ditta di ausili nelle valutazioni per far in modo che i bambini sma 1 siciliani non debbano più obbligatoriamente affrontare viaggi della speranza su navi che una volta al mese restano alla deriva in mezzo al mare, spese infinite e incognite....ovvero a 12 mesi esatti dall'apertura del punto di accoglienza di Villa Sofia la Sicilia da TERRA DI NESSUNO  offre la chance che a noi non è stata nemmeno prospettata!!! LA VITA.
e la famosa riunione? beh. anche qui tutto liscio e sono in corso di organizzazione due giornate medico-scientifiche con le più grandi associazioni....
caro amore mio, mi pare che con il tuo aiuto sono stati fatti dei grandi passi avanti e dato che altro non posso regalarti, cercherò di accontentarmi...
La mamma di Nathan

giovedì 22 ottobre 2009

CERCASI POSSIBILMENTE COME VOLONTARI SIA FIGURE PROFESSIONALI (PSICOLOGI, EDUCATORI, NEUROPSICHIATRI INFANTILI, LOGOPEDISTI, FISIOTERAPISTI,   ESPERTI IN CAA), SIA FIGURE NON PROFESSIONALI CHE ABBIANO A CUORE IL RISPETTO DEI DIRITTI DEI BAMBINI, DISPOSTI A COLLABORARE AD UN PROGETTO EDUCATIVO A PALERMO, AGRIGENTO E CATANIA. Scrivete:

mercoledì 21 ottobre 2009

un tg sulla SMA....

da giovedì 22 ottobre , alle ore 19.10, andrà in onda su Teletirreno-Maremma Channel SKY ch. 914, il nuovo programma televisivo "Mondo SMA" decicato all'ass. Famiglie SMA. La trasmissione verrà replicata domenica 25 alle ore 12.00.
Frequenze e territorio raggiunto su:

http://www.teletirreno.net/it157/

martedì 20 ottobre 2009

incontro tra medici, famiglie e associazioni...

24 ottobre 2009

Programma Incontro con medici, pazienti ed associazioni di Malattie Rare:



“VERSO UN EMPOWERMENT ORGANIZZATIVO”


CATANIA 24 ottobre 2009 - Presidio Ospedaliero Garibaldi Nesima, Via Palermo 636





9.00 Registrazione dei partecipanti




Saluto delle Autorità

Ettore Giuseppe

Direttore Dipartimento Materno Infantile Ospedale Garibaldi-Nesima



10.15 Presentazione degli obiettivi dell’incontro

Salvatore Canigiula

UNIAMO Sicilia



10.30 Progetti ed iniziative promosse da UNIAMO F.I.M.R. onlus

Renza Barbon Galluppi

Presidente UNIAMO F.I.M.R. onlus



11.10 Discussione



11.30 Presentazione di una proposta per una governance locale delle malattie rare – Catania: Rare ma non troppo

Sebastiano Bianca

Dip. Materno Infantile Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione Ospedale Garibaldi Nesima (CT)



11.50 Discussione



12.00 Dalla comunicazione della diagnosi di “Malattia Rara” al ritorno a casa:

Come cambia la famiglia.

Maria Bonsignore

Azienda Ospedaliera Universitaria di Messina – U.O.C. Neuropsichiatria Infantile



Discussione



12.30 Il ruolo della S.I.G.U. nel protocollo d’intesa con UNIAMO FIMR onlus

Corrado Romano

Direttore U.O.C. di Pediatria e Genetica Medica I.R.C.C.S. Troina (En)

Rappresentante Società Italiana di Genetica Medica (S.I.G.U.)



Discussione



13.00 Colazione di lavoro



14.30 Le malattie rare in Sicilia: percorso assistenziale e presa in carico del paziente e della famiglia

Maria Bonsignore

Azienda Ospedaliera Universitaria di Messina – U.O.C. Neuropsichiatria Infantile

Discussione



15.15 Progetto POLKA

Simona Bellagambi

UNIAMO Estero



17.00 Conclusione dei lavori

domenica 18 ottobre 2009

Fantasmi...

....la settimana appena conclusa è stata piena di emozioni....praticamente ogni giorno mi è capitato di parlare con una nuova mamma o un papà sma siciliano. Dalla mamma di Salvatore, alla mamma di Sara, alla mamma di Claudia, alla mamma di Aurora e quella di Mattia (ma con loro ci sentiamo quasi tutti i giorni....:)) al papà di Giuseppe, alla mamma di Anita...da loro ho saputo di altri bambini ancora...in una catena senza fine....una settimana in cui ho anche parlato al telefono i genitori di Adriano volato via da poco e che stanno devolvendo tante attrezzature alla nostra causa: le due facce della sma.
mamme e papà come sempre forti e pronti a spaccare il mondo per fare qualcosa per i loro figli...mamme  e papà con cui si instaura magicamente la complicità e la condivisione....
ragazzi e bambini sma dallo sguardo vivace e intelligente, dalla sottile ironia... da Salvatore 33 anni ubriacato di informatica,  ad Anita -3 anni- e Claudia -16- cui serve la macchina della tosse, a Sara e Giuseppe che inserirò nel progetto "Non lasciamoli soli". ragazzi e bambini, non tutti sma 1, ma lo stesso tanti fantasmi che per certi medici non dovrebbero più esserci. tante diagnosi SMA accompagnate dal solito "Signora si rassegni, si goda sua figlia finchè ha tempo..." e invece, miei cari, stanno ancora qui e si godono straordinariamente la vita alla faccia vostra. Certo non si è trattato di una forma aggressiva di sma come quella che si è portata via Nathan e tutti i suoi amichetti, ma per voi non ha fatto differenza, voi li avete lasciati lo stesso senza appello e senza aiuto e solo grazie alla forza che loro trasmettono, i genitori si sono rimboccati le maniche e sono andati avanti... e per loro continuerò la mia lotta quotidiana.... per loro e per gli altri che piano piano mi stanno venendo incontro, per contarci, per dimostrare che in Sicilia siamo tanti, tantissimi......per loro continuo ad andare avanti non curante di chi mi guarda pensando "ma sono passati quasi due anni, ancora non si rassegna??"  NO. Non mi rassegno. Nathan non è venuto invano. Nathan vive nel ricordo e nelle azioni. E questo non mi permette di fermarmi. né oggi, né mai.....
La mamma di Nathan

venerdì 16 ottobre 2009

Registro Italiano dei pazienti SMA

La creazione di una fonte globale e unificata di informazioni sui pazienti neuromuscolari italiani: questo lo scopo fondamentale del Registro Italiano dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari (denominato sinteticamente Ram-net), un progetto che ha preso vita da pochissimo tempo e che si è concretizzato con l’apertura del sito web del Registro all’indirizzo www.registronmd.it.



Di fatto questo è il cuore del progetto: attorno ad esso sono confluiti gli sforzi di alcuni partners ormai collaudati come UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), ASAMSI (Associazione Studio Atrofie Muscolari Spinali Infantili) e Famiglie SMA, ma anche quelli di Telethon e Aisla (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), con la collaborazione fondamentale di Treat-NMD, il network europeo per le malattie neuromuscolari, e AIM (Associazione Italiana di Miologia).



Ma che cos’è il Registro e cosa si propone? Lo chiediamo al Curatore del Registro, il dott. Paolo Pisano, paziente SMA e collaboratore delle Associazioni promotrici. “Con il progresso scientifico nuove strategie terapeutiche per la cura delle malattie neuromuscolari si rendono via via disponibili, necessitando di sperimentazioni cliniche molto mirate. Quando un trial clinico viene pianificato è molto importante un rapido contatto e reclutamento dei pazienti disponibili alla sperimentazione. Il modo migliore per raggiungere questo obiettivo è far sì che tutte le informazioni relative ai pazienti e alle loro patologie vengano raccolte insieme in un singolo database o “registro” in modo da consentire ai ricercatori di poter disporre in tempo reale di tutte le informazioni necessarie, in particolare il singolo difetto genetico e gli altri dati chiave sulla patologia. I dati raccolti dal Registro saranno inoltre utili per ricerche statistiche sulle malattie e per informare i pazienti sulle nuove terapie che si rendessero disponibili nonché sui nuovi standard assistenziali.”



Quali pazienti possono registrarsi? “Attualmente le patologie che il Registro Italiano ospita sono soltanto tre: la distrofia muscolare di Duchenne/Becker, l’atrofia muscolare spinale (SMA) e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ma in futuro il loro numero potrà aumentare.”



Di fatto come funziona il Registro? “Tutti i pazienti con le patologie appena elencate che volessero usufruire di tutte le opportunità che il Registro mette a loro disposizione (partecipazione a sperimentazioni cliniche, informazione su nuovi standard di assistenza e cura) possono iscriversi attraverso una procedura online presente sul sito web del Registro. Si tratta di poche e semplici domande a cui rispondere, anche con l’assistenza del medico di fiducia o del genetista. Queste informazioni potranno essere modificate in qualunque momento, eventualmente anche cancellate del tutto. I dati saranno protetti da un server sicuro e criptati in modo da rendere impossibile il loro accesso al di fuori delle persone autorizzate.”


I dati saranno condivisi a livello europeo? “Sì, essi confluiranno, previa verifica dei dati inseriti, in un database europeo gestito da TREAT-NMD, che li renderà disponibili per le stesse finalità accennate prima, salvaguardando gli interessi dei pazienti e la loro privacy.”

“E’ fondamentale che i pazienti interessati capiscano la vitale importanza di questo progetto e si iscrivano al Registro, dando di fatto il proprio contributo alla ricerca scientifica e usufruendo di tutte le ricadute che ne conseguono”, ha aggiunto il Curatore.



ISCRIVITI:

http://www.registronmd.it/

giovedì 15 ottobre 2009

una candela per voi....

....a Nathan, Greg, Pietro, Ethan,  Paolo, Nicolò, Francy, Gabriele, Gianluca, Beatrice, Thomas, Josè Manuel, Jacopo, Luca, Alessandro, Giada, Giovanni, Adriano... e a tutti gli altri innumerevoli bambini portati via dalla sma che popolano questo blog.....

la mamma di Nathan...


sabato 10 ottobre 2009

Il 15 0ttobre - ore 19.00 alle ore 20.00
accendiamo una candela, per ricordare i nostri bambini, quelle stelle che hanno fatto parte della nostra vita e che occupano parte del nostro cuore tutti i giorni.


http://www.babyloss-awareness.org

mercoledì 7 ottobre 2009

ci sono tanti tipi di angeli....

......anche io sono una mamma di un Angelo! Si chiama Elia, è stato nel mio grembo per 8 mesi e poi all'improvviso ha deciso di volare in cielo ad illuminare il firmamento.


Sono ormai trascorsi 5 anni da quel giorno e nonostante sia riuscita ad affrontare un'altra gravidanza, Elia mi manca tanto, troppo e più il tempo passa e più il dolore si fa sentire; ma il suo passaggio così fugace mi ha insegnato a vivere. Sembrerà la stessa frase di fatta ma è verissimo; è questa l'eredità dei nostri figli ...averci insegnato a vivere! Nathan con la sua forza di resistenza, Elia con il suo passaggio così breve ma tanto intenso da farmi sentire una mamma a tutti gli effetti, perché solo dopo la sua perdita ho capito quanto fosse esclusivo il nostro ruolo di mamma, senza che vi fosse nulla di scontato!!

Anche io ho creato un blog .. la mia esigenza nasce dalla solitudine schiacciante e soffocante in cui sono stata costretta nei mesi successivi alla perdita del mio piccolino, quando ancora nn esistevano Associazioni che si occupassero di genitori colpiti da morte perinatale o intrauterina. Ho pensato che mettermi in rete e quindi anche in gioco, potesse forse aiutare qualcun'altra che avesse subito la stessa esperienza, anche se poi alla fine è stata un po' la mia terapia, il mio diario in cui sfogare tutte le mie sensazioni più nascoste.

Questo è il mio link (se vuoi conoscere meglio la mia storia, leggi il primissimo post):

http://esprimerelottareimmaginareamare.blogspot.com/



Spero a presto.



Un grazie di cuore

Laura, mamma di Elia