La creazione di una fonte globale e unificata di informazioni sui pazienti neuromuscolari italiani: questo lo scopo fondamentale del Registro Italiano dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari (denominato sinteticamente Ram-net), un progetto che ha preso vita da pochissimo tempo e che si è concretizzato con l’apertura del sito web del Registro all’indirizzo www.registronmd.it.
Di fatto questo è il cuore del progetto: attorno ad esso sono confluiti gli sforzi di alcuni partners ormai collaudati come UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), ASAMSI (Associazione Studio Atrofie Muscolari Spinali Infantili) e Famiglie SMA, ma anche quelli di Telethon e Aisla (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), con la collaborazione fondamentale di Treat-NMD, il network europeo per le malattie neuromuscolari, e AIM (Associazione Italiana di Miologia).
Ma che cos’è il Registro e cosa si propone? Lo chiediamo al Curatore del Registro, il dott. Paolo Pisano, paziente SMA e collaboratore delle Associazioni promotrici. “Con il progresso scientifico nuove strategie terapeutiche per la cura delle malattie neuromuscolari si rendono via via disponibili, necessitando di sperimentazioni cliniche molto mirate. Quando un trial clinico viene pianificato è molto importante un rapido contatto e reclutamento dei pazienti disponibili alla sperimentazione. Il modo migliore per raggiungere questo obiettivo è far sì che tutte le informazioni relative ai pazienti e alle loro patologie vengano raccolte insieme in un singolo database o “registro” in modo da consentire ai ricercatori di poter disporre in tempo reale di tutte le informazioni necessarie, in particolare il singolo difetto genetico e gli altri dati chiave sulla patologia. I dati raccolti dal Registro saranno inoltre utili per ricerche statistiche sulle malattie e per informare i pazienti sulle nuove terapie che si rendessero disponibili nonché sui nuovi standard assistenziali.”
Quali pazienti possono registrarsi? “Attualmente le patologie che il Registro Italiano ospita sono soltanto tre: la distrofia muscolare di Duchenne/Becker, l’atrofia muscolare spinale (SMA) e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ma in futuro il loro numero potrà aumentare.”
Di fatto come funziona il Registro? “Tutti i pazienti con le patologie appena elencate che volessero usufruire di tutte le opportunità che il Registro mette a loro disposizione (partecipazione a sperimentazioni cliniche, informazione su nuovi standard di assistenza e cura) possono iscriversi attraverso una procedura online presente sul sito web del Registro. Si tratta di poche e semplici domande a cui rispondere, anche con l’assistenza del medico di fiducia o del genetista. Queste informazioni potranno essere modificate in qualunque momento, eventualmente anche cancellate del tutto. I dati saranno protetti da un server sicuro e criptati in modo da rendere impossibile il loro accesso al di fuori delle persone autorizzate.”
I dati saranno condivisi a livello europeo? “Sì, essi confluiranno, previa verifica dei dati inseriti, in un database europeo gestito da TREAT-NMD, che li renderà disponibili per le stesse finalità accennate prima, salvaguardando gli interessi dei pazienti e la loro privacy.”
“E’ fondamentale che i pazienti interessati capiscano la vitale importanza di questo progetto e si iscrivano al Registro, dando di fatto il proprio contributo alla ricerca scientifica e usufruendo di tutte le ricadute che ne conseguono”, ha aggiunto il Curatore.
ISCRIVITI:
http://www.registronmd.it/
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