Cara mamma di Nathan,
Da 2 mesi anche io sono la mamma di un angelo, il mio piccolo Riccardo di 2 anni e 4 mesi é volato via il 16 agosto.
Da un paio di giorni ci è arrivata la conferma della diagnosi: Sindrome
di Leigh con deficit del complesso respiratorio IV del gene Surf1.
Una definizione così complessa per un bambino che non sembrava nemmeno malato e una dura realtà da affrontare e da accettare.
Riccardo è nato alla 36ma settimana di gestazione con parto indotto per
arresto di crescita, dopo ben 19 ore di duro travaglio è uscito lui
Ricki, uno splendido scricciolino di 1,980 kg.
Ci ha dimostrato subito di che pasta era fatto e la sua voglia di vivere
lo ha fatto crescere in ottima salute fino a maggio 2011 quando Ricki
aveva 13 mesi, quando dopo un giorno di episodi di vomito decidiamo di
portarlo al pronto soccorso di Guastalla e viene ricoverato sotto flebo
per 2 giorni per reidratarsi perché si era molto disidratato. Da tutti
gli esami fatti durante il ricovero ci dissero che si era trattato di un
virus gastrointestinale.
Da lì però non é stato più lo stesso, Ricki si era debilitato tantissimo
e sembrava sempre stanco, non aveva più voglia di camminare (ormai
cominciava a fare i primi passi solo), si stancava subito a fare minime
cose ma la Pediatra mi rassicurava dicendoci che dopo la batosta che
aveva preso era normale metterci anche 2/3 mesi a riprendersi. Dopo
l'estate preferiamo fare degli esami perché il bambino era diventato
spesso inappetente e dopo i pasti spesso rimetteva e non aveva ancora
ripreso il peso perso da quel virus.
Ma dagli esami non era emerso nulla di eclatante se non delle lievi
intolleranze alimentari a latticini e uova (per le quali abbiamo subito
provveduto correggendo l'alimentazione).
Poi a novembre andiamo a fare una visita ortottica perché Riccardo aveva
cominciato a mettere male gli occhietti (ogni tanto si incantavano) e
abbiamo messo occhialini con lenti correttive per ipermetropia. A
dicembre andiamo anche a fare una visita auxologica perché la pediatra
non capiva come mai il bambino non cresceva più né di peso nè di altezza
e una visita dalla neuropsichiatra perché il bambino non aveva più
ripreso a deambulare da solo.
Rifacciamo esami ematici, esami per problemi e disfunzioni ormonali e
tiroide, raggi alla mano per stabilire etá ossea, insomma nulla emergeva
e il bambino che comunque era molto svelto a livello cognitivo non
faceva allarmare nessun medico.
Infatti l'auxologa ci dice di voler dare fiducia al bambino e di volerlo
rivisitare dopo 4 mesi per controllo perché per lei niente di grave era
emerso, mentre la neuropsichiatra ci fa inserire Ricki all'asilo e
iniziare fisioterapia perché dice che il bambino stava troppo con i
nonni che lo aiutavano in tutto e non aveva saputo organizzare i
movimenti per imparare a camminare solo.
Noi abbiamo sempre fatto presente che prima del ricovero per il virus
gastrointestinale non era così e che il bambino stava già iniziando a
fare passi da solo (quindi il bambino era regredito) ma nessuno sembrava
darci ascolto.
L'inserimento a scuola e la fisioterapia fanno molto bene a Riccardo,
che inizia a spingere una seggiolino per spostarsi, si il bambino
camminava bordeggiando (da quando aveva 10 mesi) ma non riusciva a stare
in piedi se non appoggiato. A Maggio di quest'anno addirittura comincia
a gattonare a fatica ma per noi e per lui é stato un gran bel traguardo
(non ti dico che meraviglia vederlo).
Nel frattempo rifacciamo visita auxologica per il controllo e ancora
niente, a 2 anni Riccardo era alto solo 74 cm e pesava solo 8,400 kg
proprio come l'anno prima, ancora non deambula solo, aveva cominciato a
stare curvo con la schiena e iniziato ad avere dei tremori d'azione a
tutti e 4 gli arti, quindi facciamo visita genetica dove emerge che il
problema sembrerebbe a livello neurologico e arriviamo finalmente dal
neurologo infantile (Dott. Fusco) che si prende a cuore la storia del
nostro piccolo e ci programma un ricovero di tre giorni per cominciare a
fare esami specifici per capire dove iniziare a cercare il problema di
nostro figlio che a parte questi problemi non sembrava certo un bambino a
cui rimaneva solo un mese di vita. Si era conquistato la simpatia di
tutti con la sua parlantina, il suo sorriso e la sua allegria!!! Tutti
si affezionavano a Riccardo!!!
Il 18 luglio finalmente facciamo il ricovero in cui a Ricki viene fatto
elettrocardiogramma, elettroencefalogramma, risonanza magnetica dalla
quale sono emerse delle lesioni celebrali al cervelletto tipiche di un
gruppo di malattie rare neurometaboliche di origine mitocondriale che
gli creavano anche abbondanza di acidosi lattica nella spina dorsale,
esame elettromiografico che ha confermato assenza di attività in alcuni
centri nervosi nonostante tutti i riflessi più che buoni.
Ci spiegano che dovevano effettuare prelievo spinale e biopsia della
pelle (prelevata dal braccino) da mandare al Carlo Besta di Milano per
fare analizzare ed avere la diagnosi della malattia (tempi lunghi per
via che devono mettere in coltura le cellule) e che avremmo iniziato un
duro cammino.
In attesa degli esami partiamo per il mare per le vacanze estive e
Riccardo dopo qualche giorno inizia a sudare eccessivamente anche stando
fermo e aumentano notevolmente i suoi tremori d'azione tanto che non
riesce più a mangiare solo perché la forchetta non sta ferma e per bere
gli dobbiamo tenere la testina ferma con la mano e farlo bere con la
cannuccia se no rovesciava l'acqua ovunque. Torniamo dal mare l'11
agosto e chiediamo al Dott. Fusco di vederci subito per mostrargli
l'improvviso peggioramento di Riccardo; ci vede il 13 e 14 agosto dove
ci spiega che sospetta un peggioramento della sua malattia e che
vorrebbe fare una risonanza di conferma e controllo dopo 2 giorni (lo
stesso giorno purtroppo non c'era posto e il giorno dopo era
ferragosto).
Il nostro ferragosto è stato un giorno bellissimo, alla mattina siamo
andati a fare un giro in bicicletta con Ricki, poi siamo stati ad un
pranzo di famiglia, dopo cena Riccardo ha cominciato a manifestare del
fastidio ma non riesce a spiegarmi cosa sente, poi ad un tratto
incomincia a vomitare.
Questa volta allarmati dall'anno scorso e dal dottore che si era
raccomandato di presentarsi subito in ospedale con vomito e febbre alta,
ci siamo precipitati al pronto soccorso a Reggio Emilia ma purtroppo la
malattia esplosa improvvisamente aveva degenerato e scompensato
totalmente il metabolismo di Riccardo che dopo aver cercato di resistere
tutta la notte alle ore 9 del 16 Agosto ci ha lasciati, così... Di
fretta, dopo 8 mesi di dottori che insistevano a dire che il bambino era
sano, appena coscienti che potrebbe esserci una malattia rara di mezzo,
ancora ignari di quello che ci aspettava, ancora inconsapevoli di
quello che aveva dentro Riccardo. Si così... Così tanto veloce che non
mi sembra nemmeno morto per una malattia rara ma come se lo avessero
investito sulle strisce pedonali... Così...l'ho dovuto lasciare andare e
io che gli avevo dato la vita solo 2 anni fa dovevo vederlo, prepararlo
e salutarlo per sempre per farlo accogliere dal Signore che ha deciso
di volerlo con lui tra i suoi meravigliosi Angeli.
Non cé bisogno che ti racconto come mi sento, il vuoto che Il mio
cucciolo ha lasciato, la rabbia, il dolore, la delusione e la
disperazione con cui devo lottare ogni notte e affrontare ogni giorno
perché noi mamme degli angeli le conosciamo bene queste sensazioni ma
voglio ringraziare Dio per Simone, il fratellino di Riccardo, che ora ha
7 mesi (5 quando ha dovuto salutare suo fratello), che ci ha dato e ci
sta dando la forza per reagire e combattere la quotidianità senza Ricki e
di sperare in un futuro per lui.
Ti ringrazio per il tuo blog e dopo che ho letto alcune delle vostre
storie anche io ho sentito il bisogno di raccontarti la mia esperienza
perché Riccardo possa aiutare altre mamme e altri bimbi che si trovano a
lottare contro una malattia che ora non conosce cure e che per la quale
la ricerca é purtroppo ancora molto indietro.
Un abbraccio immenso
Viviana
