sabato 20 febbraio 2010

Daniel

Ho visto il tuo blog e ti ringrazio per averlo creato perchè dopo tanto girovagare nella rete ho trovato tante storie simili alla nostra che mi hanno dato un pò di conforto e di speranza...finalmente mi sono sentita capita!!

Il mio Daniel è nato il 26 Gennaio 2010 e ci ha lasciati la notte tra il 3 e il 4 Febbraio... i medici della terapia intensiva dell'ospedale dove è nato e purtroppo vissuto... non ci hanno voluto dire il nome della malattia genetica che sospettavano ma guardando su internet sono più che convinta che si trattasse di sma1....

Tutto è cominciato già durante la gravidanza, infatti ai primi di dicembre quando per 2 volte mi sono recata in pronto soccorso dicendo che il bambino non si muoveva ma per loro era tutto ok... Daniel è nato a termine ma pesava quanto all'eco della 32 settimana (2,380 kg) e non riusciva a respirare autonomamente... subito intubato e portato in terapia intensiva dove hanno notato che oltretutto il mio piccolo leoncino non si muoveva e teneva sempre la stessa posizione "ranicchiata"... l'unica cosa che si muoveva erano gli occhioni e le labbra che lo so sembra strano ma per quanto fosse piccolo sorridevano...sorrideva quando gli facevamo il solletico dietro il collo...

Ora aspettiamo l'esito dei prelievi che dovrebbe arrivare a giorni... E nel frattempo muoio di paura per il mio primo figlio che ha quasi 6 anni e di paura per il futuro anche se come ti dicevo leggendo sul tuo blog la speranza è aumentata.....

Un abbraccio e un bacio con il soffio che arrivi a Nathan...

un abbraccio mamma di Daniel, quello che c'era da dire lo abbiamo fatto privatamente...

martedì 16 febbraio 2010

non saltare la lezione a scuola nonostante la SMA...

Milano


Il miracolo della scuola cablata  per far studiare il piccolo Marco

Ha 8 anni e l'atrofia muscolare. Una webcam lo trasporta in classe



MILANO — Marco va a scuola in astronave. Le sue mani, i suoi occhi, le sue parole volano nello spazio lo portano fino a scuola. Nella sua aula, la terza elementare, fino al suo banco, l'ultimo in fondo così che tutti
i compagni si possano voltare e guardarlo in viso dalla webcam ridere, sorridere, pensare. Marco ha 8 anni e la Sma. L'atrofia muscolare spinale, la malattia che a poco a poco gli ha bloccato i muscoli, che lo ha costretto a vivere senza muoversi, a vedere il mondo attraverso il flusso di bit che corre nella fibra ottica.
Fino allo scorso settembre l'atrofia muscolare gli aveva lasciato al massimo tre giorni di scuola all'anno. Il primo e gli ultimi due, giusto per guardare in faccia i compagni dell'Istituto comprensivo Italo Calvino di via Frigia, a Milano. Troppo poco per conoscerli e farseli amici. Oggi Marco ha battuto la malattia inguaribile. Grazie al computer, alla webcam e alla fibra ottica Marco riprende ogni mattina il suo posto in classe in mezzo ai compagni che adesso sono i suoi amici. Forza della tenacia dei genitori che hanno tentato, studiato, scoperto soluzioni che gli permettessero di ricominciare ad essere Marco, quello dell'ultimo banco dove ora in un grande schermo ci sono i suoi occhi  vispi e marroni. La sua «astronave», la libreria piena di fili e lucine,
con schermo e tastiera, è un regalo di tanti. Della mamma Laura, del preside del Calvino, Aldo Acquati, dei tecnici che gli hanno cablato la casa e la scuola con la fibra ottica, della maestra di sostegno che lo segue a domicilio, degli insegnati che non hanno mai smesso di credere che fosse possibile. «E lo è. Oggi dopo tre anni di tentativi Marco ha ripreso a seguire le lezioni — racconta la madre —. Mezza giornata di scuola a distanza, poi le terapie per aiutarlo a respirare». Nonostante la malattia lo costringa su una sedia a rotelle, nonostante i muscoli siano fasci di fibre senza forza, Marco muove le dita sulla «cloche», sul joystick che dirige le telecamere nell'aula. Con le dita zooma sui visi dei compagni, sulla lavagna e sul professore.
«Abbiamo voluto che tutto apparisse reale, che Marco avesse la possibilità di "muoversi" liberamente all'interno della classe», racconta la madre. Perché più che la didattica, qui conta la possibilità di vivere «come gli altri compagni, di sentirsi uno di loro». «La nostra non è un'esperienza di pietà. Non vuole esserlo. Nostro figlio non ha bisogno di compassione ma di vivere — spiegano i genitori —. Abbiamo scelto cure poco invasive, come l'uso di respiratori esterni evitando la tracheotomia, che altrimenti bloccherebbe la possibilità di parlare.
Marco non si muove, ma è lucido e parla come un normale bambino di 8 anni». A volte l'amore, l'affetto dei genitori aiuta a vedere più in là delle speranze della medicina. Non è questo il caso: «È una malattia inguaribile, nessuno alimenta false attese». Neppure Marco che a volte lo chiede a sua mamma e ai professori: «Perché proprio a me, perché non sono come loro?».
Oggi sa che la sua è una vita speciale, una su 10 mila. Colpita senza scampo da una malattia che, nelle conseguenze fisiche, è molto vicina alla terribile Sla, la sclerosi laterale amiotrofica diventata celebre perché ha mietuto vittime soprattutto tra gli ex calciatori.
«Abbiamo aperto una strada, ma non è stato facile — dicono i genitori —.
Oggi grazie al professor Giuseppe Marraro del Fatebenefratelli di Milano, siamo in contatto con altre famiglie e cerchiamo di raccontare la nostra esperienza». Che poi è soprattutto tecnica, come lo scoprire a forza di tentativi, la difficoltà di «trasportare» via web voci e parole come se fossero vere: «Ai primi tentativi c'erano problemi di sincronismo: prima le immagini, poi il suono. Oggi grazie alla fibra ottica è tutto reale». Ancora meglio della videoconferenza tra dirigenti aziendali vista quattro anni fa in un servizio televisivo e che aveva fatto scattare l'idea della tele-scuola. Un'idea costosa. «Il preside dell'istituto ha accettato di accollarsi le spese per la cablatura dell'aula e per l'attrezzatura scolastica — conclude la madre —. Uno sforzo non indifferente». Un'eccezione in tempi di tagli. «Oltre ogni aspettativa».
Cesare Giuzzi

06 gennaio 2009
http://www.corriere.it/cronache/09_gennaio_06/miracolo_scuola_cabltata_Giuzzi_341f1390-dbd0-11dd-8581-00144f02aabc.shtml

lunedì 8 febbraio 2010

Yvonne e la SCID

un pomeriggio, (anzi un'ora.....) mentre ero seduta vicino al letto di Nathan al suo secondo ricovero, una ragazza in camice bianco tentava di confortarmi e di darmi speranza.....perchè tra mamme degli angeli ci si riconosce sempre.....dopo 2 anni è riuscita a ritrovarmi. questa è la storia della sua bimba.....


Ciao mi chiamo Yvonne,

io sono un Angelo del cielo, e da quassù adesso posso, finalmente, vedere il Mondo.
Quando ero sulla Terra, (bè, son vissuta lì sotto solo 4 mesi) non è che avessi modo di vedere tante cose.
Ero malata, anche se ,a dire a verità, non si notava poi tanto.
Ero bellissima. E la mia mamma e il mio papà mi volevano tanto bene.
Come dicevo, non è che in quei quattro mesi abbia potuto vedere parchi o boschi, o il mare, che la mia mamma mi ha fatto tante volte immaginare.
Nella mia vita, lì dove siete voi, io ho visto tante persone con un camice bianco che mi guardavano come sè io stessi facendo loro un dispetto, un po così , come se la mia mamma e il mio papà non mi volessero bene, e mi facessero ammalare. Ma non era così.
Ma io non ero triste, e sorridevo, sorridevo tanto.
Ero felice di essere al mondo.
Ma è andata un pò così, e da qui veglio su tutti insieme a Gigio, il mio pupazzo di peluche, l' amico che mi teneva compagnia. Bè ogni tanto provo a dare qualche botta in testa a qualcuno, utilizzando lui ovviamente (Povero!!),ma Gigio è quasi più grande di me è non è molto d' accordo,così ogni tanto si arrabbia anche lui, ed io gli dico che qualcuno me lo ha suggerito (ciao, carmen).
Ho sentito che la mia malattia si chiama SCID.
Fortunatamente sulla terra eravamo in pochi, ma qui, ci siamo un bel pò di angeli SCID. Ma non importa se sei un angelo "ordinario", o un angelo scid, dove siamo non servono i linf.......(com 'è che si chiamavano?????....OH, insomma, io sono piccola!!!), insomma gli anticorpi. Non serve avere i piedi o le mani o qualunque altra cosa che per voi è essenziale. Siamo angeli, e gli angeli non muoiono mai.
Vorrei tanto che nessuno dovesse vivere quel che io ho vissuto.
Con il sorriso sulle labbra e un pò stranita, per tanto tempo ho visto il mio papà solo dalla televisione, come i cartoni animati. Intorno a me tutti erano coperti da mascherine, cuffie e anche da guanti. Per un mese è mezzo non ho sentito nè la pelle, nè i baci della mia mamma. I mie nonni quasi non li ho conosciuti. Però intorno a me le persone non erano tristi, e non lo ero neanche io.
Lì le malattie non mi avrebbero preso, ma era il mio destino. E non c'è stato farmaco, nè trapianto di midollo, che mi abbiano potuto trattenere tra le braccia delle mia mamma e del mio papà.
Ho iniziato il mio viaggio in qualcosa che assomigliava tanto ad un' astronave, con quei Bip e quei Tam Tam.
Ma ero tra le braccia della mia mamma, che cantava la mia ninna nanna, e con me c'era il mio papà.
Il mio viaggio è stato per me indolore ma non per le persone che mi volevano bene.
Ora voglio abbracciare tutte le infermiere e le ausiliarie del " CTMO Monica e Luca Folonari (Brescia)" , la caposala Daniela, i mie due medici-angeli Carmen e Francesca, le zie Simona, Sonia, Grazia.
Ma anche la zia Germana e la zia Moufida.
Un bacione, senza mascherina, alla Dott.sa Mazzolari. Un Grazie particolare alla Dott.sa Molinari.
Vi voglio bene tutti Se ho dimenticato qualcuno, la mia mamma è un pò sbadata, scusate non siete qua, ma nel mio cuore..
Bè, adesso, un bacione al mio Tommasino (la mia mamma dice sempre che eri bello e ci saremmo sposati), un' abbraccio a Mihailo, Martina, Jacopo, Davide e Oussama.
Spero che la vita vi riservi tanto amore.

Con Affetto, Yvonne.

per la SCID,  Severe Combined Immunodeficiency

è in corso una sperimentazione con la terapia genica:

http://www.fondazionesanraffaele.it/home/ricerca/divisioni_centri_istituti_programmi/Istituto_San_Raffaele_Telethon_per_la_Terapia_Genica_(HSR-TIGET)/index.html

http://italiasalute.leonardo.it/news.asp?ID=7273

ma (ovviamente!! altrimenti che gusto c'è?) quella della mamma di Yvonne è una variante anomala...