mercoledì 30 marzo 2011

Vittorio Brumotti e l'atrofia muscolare spinale.....

Vittorio Brumotti è un campione mondiale di  bike trial, detentore di alcuni record mondiali riconosciuti dal Guinnes dei Primati e grazie alla sua collaborazione soprattutto con Striscia la Notizia è diventato in breve tempo anche un noto personaggio televisivo.
Ormai da mesi è vicino ai bambini affetti da atrofia muscolare spinale e per questo si è prestato gratuitamente alla realizzazione di due spot promozionali (ascolta....)....

lo spot uscito solo venerdì è già in programmazione in diverse radio del territorio nazionale, come:
aumentiamo insieme questa lista?

domenica 27 marzo 2011

Maria Grazia Cucinotta per il Centro Clinico NEMO SUD

Cominciano oggi gli eventi legati alla settima edizione della "Giornata Nazionale UILDM", la manifestazione quest’anno coincide con una ricorrenza molto significativa per l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare: i cinquant’anni  dalla propria costituzione (1961-2011).

Dal 27 marzo al 9 aprile, infatti,  invia un sms al 45509, Donerai 2 euro dal tuo telefonino TIM, Vodafone, Wind, 3, CoopVoce e Tiscali oppure 5 o 10 euro chiamando da telefono fisso Telecom Italia, Fastweb e Tiscali


L’appuntamento, entrato ormai nella tradizione, sarà caratterizzato dall’immagine della farfallina di peluche Italia - che avrà i colori storici dell’Associazione: il bianco, il rosso e il verde - e culminerà nella tre giorni che da venerdì 1 a domenica 3 aprile porterà in più di 500 piazze italiane migliaia di volontari UILDM. A fronte di un contributo minimo di 5 euro l’una, saranno distribuite 110.000 farfalline Italia assieme a materiale informativo sull’Associazione, sulle distrofie e le altre malattie neuromuscolari. Queste ultime sono patologie genetiche caratterizzate dalla progressiva degenerazione e indebolimento dei muscoli volontari e nelle forme più gravi - tra cui la distrofia di Duchenne e l’amiotrofia spinale (SMA) - la persona che ne è colpita perde via via la capacità di camminare e stare in piedi, anche in giovane età.

In particolare, i fondi raccolti quest’anno andranno a sostenere la nascita, a Messina, del Centro Clinico NEMO SUD: il nuovo punto di riferimento per le persone con malattie neuromuscolari che abitano al Sud e le loro famiglie. Un’iniziativa, questa, condivisa con entusiasmo dall’attrice e produttrice cinematografica messinese Maria Grazia Cucinotta, che ne è diventata la testimonial e che proprio in questi giorni sta girando uno spot televisivo nei luoghi dove nascerà il nuovo Centro.
«NEMO SUD - spiega Giuseppe Vita, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neuromuscolari dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina - avrà la sua sede al 4° piano del padiglione B del nostro Policlinico e opererà in sinergia con il Centro Neuromuscolare già presente nell’ospedale. Le due strutture lavoreranno parallelamente, occupandosi la prima dell’assistenza multidisciplinare di pazienti con esigenze più rilevanti e la seconda della prima diagnosi e del follow-up di alcune malattie».
«Si tratta di un progetto impegnativo nel quale crediamo molto - dichiara il presidente nazionale UILDM Alberto Fontana -, che realizza uno dei princìpi alla base del valore che oggi viene riconosciuto a NEMO, il Centro Clinico polifunzionale dedicato alle distrofie e alle altre malattie neuromuscolari sorto a Milano nel 2007: la replicabilità. NEMO SUD, che avrà 20 posti letto, alcuni dei quali di alta complessità, e 2 posti di Day Hospital, è infatti il primo esempio di duplicazione di quello che era il nostro grande sogno e che in pochi anni è divenuto una riconosciuta e tangibile realtà. Per questo invito tutti i cittadini ad aderire con fiducia e grande partecipazione alla nostra campagna». 
«Il Centro Clinico NEMO SUD - conclude Vita - rappresenterà una realtà di eccellenza per la presa in carico e il trattamento dei pazienti neuromuscolari, esempio unico nel Centro-Sud d’Italia. L’integrazione con il territorio avverrà attraverso le reti associative di UILDM, AISLA  (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) e di altre Associazione di pazienti e attraverso convenzioni con le Aziende Sanitarie Provinciali e con le Aziende Ospedaliere.
Saranno assicurati, con i servizi territoriali, sinergie di competenze, metodologie e opportunità di innovazione e la condivisione di protocolli diagnostico-terapeutici».
Oltre alle Sezioni Provinciali dell’Associazione, che già da alcuni mesi stanno lavorando alle  iniziative di sensibilizzazione e raccolta fondi che verranno promosse sul territorio nelle prossime settimane, alla Giornata Nazionale UILDM collaborano anche i partner Fondazione Telethon, AVIS, Famiglie SMA, ASAMSI e l’Associazione Reiki RAU.



intervista a Maria Grazia Cucinotta

giovedì 24 marzo 2011

SMA e Traslucenza Nucale: richiesta di contributo volontario ad una ricerca

Care SMAmme vi chiedo, se possibile, di partecipare direttamente al progetto di ricerca VALUTAZIONE DELLA TRANSLUCENZA NUCALE QUALE MARCATORE PER LA DIAGNOSI PRENATALE DI SMA", rispondendo alle poche semplici domande allegate da restituire al Dott. Sebastiano Bianca.
Vi ricordo che questo dato lo abbiamo praticamente TUTTE essendo inserito nello screening del III mese di gravidanza. Partecipare è importante!!!


Tale progetto di studio mira a valutare l'eventuale associazione in gravidanza tra aumento della translucenza nucale e il rischio di feto affetto da SMA. 
Dai dati della letteratura scientifica emerge la possibile associazione tra il riscontro nel I trimestre di valori aumentati di translucenza nucale fetale (NT) e un aumento del rischio di atrofia muscolare spinale (SMA). 
Tali dati appaiono controversi generando quindi ipotesi discordanti sull' utilizzo di tale marker ecografico come predittivo nella possibile diagnosi di SMA e quindi nell'introduzione del test molecolare nella pratica clinica in presenza di NT aumentata.  



questionario

Info: Dr. Sebastiano Bianca - Genetista, Genetica Medica - ARNAS Garibaldi Nesima,
Via Palermo, 636 - Catania, Tel/Fax. 095.7595384-
Email: genetica.medica@tiscali.it

mercoledì 23 marzo 2011

Anche quest'anno dona il tuo 5 per 1000 a Famiglie SMA


L'Agenzia delle Entrate ha reso noti in questi giorni i dati relativi alla destinazione del 5 per 1000 nelle dichiarazioni dei redditi dell'anno 2009.
Con grande soddisfazione l'Associazione Famiglie SMA ha appreso che ben 2.583 contribuenti hanno destinato il 5 per mille alla propria causa, per un importo complessivo di 91.477,69 euro. 



L'Associazione Famiglie SMA è da tempo impegnata nella diffusione di informazioni su questa malattia genetica degenerativa, nel supporto alle famiglie dei piccoli pazienti e nella raccolta di fondi da destinare alla ricerca. 
Grazie alla preziosa collaborazione di quanti apprezzano il lavoro che l'Associazione ha svolto - e  continua a svolgere - si sono raggiunti importanti risultati e si sono prefissati nuovi obiettivi.
La ricerca ha bisogno sempre di nuovi fondi, ed anche quest'anno è possibile destinare il 5 per mille della propria dichiarazione dei redditi a favore dell'Associazione Famiglie SMA.  



Donare il 5per 1000 non costa niente. E' sufficiente apporre la propria firma nel riquadro della dichiarazione dei redditi -  730 o modello Unico -  intitolato "Sostegno del volontariato, delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale, delle associazioni e fondazioni" e indicando nello spazio sottostante il codice fiscale 97231920584.     




Un grazie di cuore a tutti da chi ha a cuore la ricerca.

"DUE GIORNI PER LA SMA" a Varazze (Savona)

Il Comitato Varazze per la Sma organizza:

"DUE GIORNI PER LA SMA"

Programma dello spettacolo di Sabato 09 Aprile 2011

Alle ore 21: presso il Palazzetto dello Sport, "VARAZZE PER LA SMA" grande spettacolo di musica e cabaret presentato da Giorgia Wurth e, direttamente da Striscia la Notizia, Vittorio "A Bombazza" Brumotti con la partecipazione famosi cabarettisti provenienti dal Gilez, Giovanni Vernia “Jhonny Groove”, Zelig : Andrea Di Marco, e Ale Baldi, famoso animatore.

La parte musicale della serata sarà affidata a cantautori e gruppi musicali di larga fama, quali: Tricarico (Festival di Sanremo 2011), Buio Pesto ed Emanuele Dabbono- (ingresso a pagamento)

Da oggi, mercoledì 23 sono disponibili i biglietti per lo spettacolo del 9 aprile ore 21 al palazzetto.

Ingresso parterre 18 euro tribune 15 euro e ridotti fino a 10 anni 8 euro.

Per prenotazioni biglietti tel. 393 10.10.966


Tutto il programma:
Sabato 9:

Alle ore 15: presso la Sala Convegni del Palazzetto dello Sport di Varazze: conferenza sul tema: Atrofia Muscolare Spinale - La malattia, le problematiche e il punto sulla ricerca. 
Parteciperanno: Daniela Lauro (Presidente Nazionale Famiglie SMA), Dott. Claudio Bruno (U.O. Malattie Muscolari e Neurodegenerative – Istituto Giannina Gaslinii Genova), Dott. Angelo Giusto (Ufficiale Medico C.R.I. – Emergenze Pediatriche), Chiara Mastella (Fisioterapista Coordinatrice SAPRE Milano), Prof. Francesco Danilo Tiziano (Ricercatore – Università Cattolica Roma), Moderatrice: Dott.ssa Elisa Castellari.

Dalle ore 16.30 Piazza Bovani concerto dei Broken Doors , Artisti di strada e “l’angolo della Lunigiana” distribuzione di testaroli e prodotti tipici lunigianensi 

Piazza Beato Jacopo artisti di strada concerto OverFunk e distribuzione delle classiche “focaccette” liguri

Alle ore 21: presso il Palazzetto dello Sport, "VARAZZE PER LA SMA" grande spettacolo di musica e cabaret (ingresso a pagamento)

Domenica 10

Alle ore 9:00, presso il Palazzetto dello Sport, “Schiacciamo la Sma” , triangolare di pallavolo femminile Under 20, squadre partecipanti: 3 for volley Ceparana (Sp) – pallavolo Carcare – A.s.d. Celle Varazze Volley .

Alle ore 10:30 presso il Porto Turistico Marina di Varazze, “ Pagaiamo per la Sma”, grande regata di canoe

Alle ore 13:00 Pranzo offerto ai bimbi Sma e alle loro famiglie preparato dal nucleo di ristorazione d’emergenza del Corpo Militare Croce Rossa Italiana Comitato Liguria

Alle ore 15:00 presso il Lungomare: Cavalli sulla Spiaggia, impariamo a cavalcare.

Alle ore 15:30 presso Piazza Bovani, pomeriggio con Giuditta di Radio Skylab, e l’angolo della Lunigiana

E dalle 18…. Festa della birra insieme agli AD METALLA 

Alle ore 20:45 presso il Teatro Don Bosco, spettacolo Teatrale per famiglie “Diamoci del Noi”, direttamente da Colorado Cafè: Andrea Carretti e Gianpiero Perone - (ingresso a pagamento). 

A seguire cabaret con Gianfranco Perone e chiusura della due giorni.

I Red Cobra cercano "pulcini": forma la squadra di mini hockey in carrozzina a PALERMO

se siete interessati ad essere inseriti in una squadra di mini hockey in carrozzina a PALERMO, vi preghiamo di contattare la segreteria dell'associazione Famiglie SMA:
Tel. 02 72095876 - mail: segreteria@famigliesma.org
Grazie

martedì 8 marzo 2011

verso l'apertura del CENTRO NEMO SUD...

Dal 27 marzo al 9 aprile con un sms al 45509 si potranno donare 2 euro al progetto
CENTRO NEMO SUD

Un appuntamento entrato ormai nella tradizione, quello della Giornata Nazionale UILDM, che per il 2011 sarà caratterizzato dall'immagine della farfallina di peluche Italia, che avrà i colori storici dell'Associazione: il bianco, il rosso e il verde. Ripiene di ovetti di cioccolato, oltre 100.000 farfalline Italia da venerdì 1 a domenica 3 aprile verranno distribuite da migliaia di volontari UILDM in più di 500 piazze italiane, a fronte di un contributo minimo di 5 euro l'una e assieme a materiale informativo sull'Associazione, sulle distrofie e le altre malattie neuromuscolari. 
Queste ultime sono patologie genetiche caratterizzate dalla progressiva degenerazione e indebolimento dei muscoli volontari e nelle forme più gravi - tra cui la distrofia di Duchenne e l'amiotrofia spinale (SMA) - la persona che ne è colpita perde via via la capacità di camminare e stare in piedi, anche in giovane età.

I 50 anni della UILDM coincidono tra l'altro con le celebrazioni per i 150 anni dell'Italia, rendendo ancora più significativo l'evento e consegnando all'Associazione una responsabilità ancora maggiore. Per onorare al meglio questa eccezionale circostanza, quindi, UILDM ha deciso di sospendere per il momento la raccolta fondi nell'ambito del progetto "Una città possibile" e di dedicare la Giornata Nazionale del cinquantenario alla duplicazione del grande sogno dell'Associazione, divenuto da alcuni anni riconosciuta e tangibile realtà. Parliamo di NEMO, il primo Centro Clinico polifunzionale dedicato alle distrofie e alle altre malattie neuromuscolari, sorto a Milano nel 2007. I fondi raccolti nelle prossime settimane andranno a sostenere la nascita di  una struttura simile nello sviluppo e negli obiettivi, il Centro Clinico NEMO SUD, nuovo punto di riferimento per le persone con malattie neuromuscolari e le loro famiglie al Sud della penisola.   

Ancora una volta un progetto molto impegnativo, volto a superare il limite della distanza e a portare i servizi di NEMO il più possibile vicino alle persone, per assisterle nelle diverse esigenze nel modo più adeguato ed evitando loro lunghi e problematici viaggi attraverso la penisola.
Progetto al quale collaborano i partner Fondazione Telethon, AVIS, Famiglie SMA, ASAMSI e l'Associazione Reiki RAU. 


INFO:

http://www.uildm.org
Direzione Operativa UILDM:
tel. 338/7741839


fonte: http://www.disabili.com

domenica 6 marzo 2011

Identificato e brevettato biomarcatore per l' atrofia muscolare spinale -SMA

Per la prima volta i genetisti dell'ateneo hanno dimostrato che la maggiore attività del gene snm2, presente in soggetti affetti da Sma, è correlata alla gravità della malattia, anche nelle forme meno gravi


Identificato un biomarcatore per le atrofie muscolari spinali (SMA), un gruppo di malattie neuromuscolari rare (incidenza da 1/6000 a 1/10000) caratterizzate dalla degenerazione degli alfa- motoneuroni (motoneuroni che controllano la contrazione dei muscoli) del midollo spinale, cellule fondamentali per il movimento. È il risultato di uno studio realizzato da un gruppo di ricercatori dell’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica di Roma coordinati da Giovanni Neri insieme a Danilo Tiziano, Anna Maria Pinto e Cristina Brahe.

Per la prima volta i genetisti della Cattolica hanno dimostrato che la maggiore attività del gene SNM2, presente in soggetti affetti da SMA, è correlata alla gravità della malattia, anche nelle forme meno gravi. Questi risultati sono stati ottenuti mediante lo sviluppo di una tecnica di genetica molecolare che permette fare grossolane previsioni sulla gravità della malattia e soprattutto di monitorare con precisione gli effetti terapeutici di farmaci candidati al trattamento della SMA, quale ad esempio il salbutamolo. Al momento, non esistono terapie efficaci per questa condizione: sono tuttavia in corso di sperimentazione alcuni farmaci il cui obiettivo principale è quello di incrementare i livelli di proteina SMN, deficitaria nei pazienti, prodotta dai geni SMN2.
Tra questi composti vi è anche il salbutamolo, un farmaco comunemente usato nel trattamento dell’asma bronchiale. La sperimentazione degli effetti clinici del composto è attualmente in corso ed è effettuata, insieme ad altri gruppi di ricerca neuromuscolare italiani, dal prof. Eugenio Mercuri dell’Istituto di Neurologia dell’Università Cattolica e dal dr. Enrico Bertini dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Presso l’Istituto di Genetica Medica, mediante l’uso di questa nuova tecnica di genetica molecolare, è stata dimostrata l’efficacia del salbutamolo nell’aumentare i livelli di SMN nei pazienti SMA sia in vitro, su colture cellulari, che in vivo, sul sangue dei pazienti. Sulla base dei dati forniti dall’Istituto di Genetica della Cattolica, l’International Coordinating Comittee, - il comitato internazionale di coordinamento negli USA, che ha come obiettivo l’armonizzazione delle misure di valutazione dei pazienti da usare negli studi clinici sulla SMA, ha indicato la metodica italiana come biomarcatore di riferimento da utilizzare in studi farmacologici su pazienti affetti.
“Per questo motivo - continua il prof. Neri, ordinario di genetica medica della Cattolica – con il supporto del Servizio ricerca dell’Ateneo, si è deciso di brevettare e di realizzare un kit commerciale di genetica molecolare, che verrà prodotto e commercializzato dalla Realgene. Tale marcatore biologico è finalizzato alla valutazione dell’efficacia di terapie mirate a bersagli molecolari della malattia con un metodo basato sulla determinazione simultanea di alcuni marcatori in minime quantità di campione biologico. Sino ad oggi - afferma Neri - i biomarcatori esistenti per monitorare l’effetto di sostanze farmacologiche o di trattamenti medici su pazienti affetti da SMA erano molto limitati e scarsamente efficienti”. “Dal punto di vista clinico, i pazienti affetti presentano debolezza muscolare di grado variabile a carico dei muscoli degli arti e del tronco, senza coinvolgimento dei muscoli mimici del volto e del diaframma. Sulla base dell’età di insorgenza e dell’acquisizione delle tappe motorie vengono distinte tre forme infantili della malattia (SMA Ι-ΙΙΙ)”, spiega il ricercatore di genetica della Cattolica Tiziano. La SMA di tipo Ι, o malattia di Werdnig-Hoffmann, è la forma più grave, insorge nei primi 6 mesi di vita, è caratterizzata dalla mancata acquisizione della posizione seduta ed è la causa genetica più comune di morte in età infantile; la sopravvivenza media è di circa 2 anni. La SMA di tipo ΙΙ, o forma intermedia, esordisce tra 6 e 18 mesi; i bambini affetti acquisiscono la posizione seduta, ma non la deambulazione autonoma. La SMA di tipo ΙΙΙ, o malattia di Kugelberg-Welander, è la forma più lieve, insorge oltre i 18 mesi, ed è caratterizzata da perdita della deambulazione autonoma a età variabile. Il gene responsabile di tutte le forme di SMA è localizzato sul cromosoma 5 ed è stato denominato SMN1 (survival motor neuron gene). Nella specie umana, oltre al gene SMN1, esiste un altro gene quasi identico, denominato SMN2: quest’ultimo produce bassi livelli di proteina SMN funzionale (e anche poche copie dei precursori della proteina, detti “trascritti”). Indipendentemente dalla gravità clinica, il 95% dei pazienti SMA non possiede geni SMN1. Questi pazienti, come dimostrato in precedenti studi effettuati anche dai genetisti della Cattolica, presentano numero variabile di copie di SMN2, in genere da 2 a 4, e un maggior numero di copie correla con minore gravità clinica, sebbene questa correlazione non sia assoluta.
“Il riscontro di questo dato, confermato in diversi studi – aggiunge Tiziano - ha consentito di ipotizzare che nelle SMA la gravità clinica della condizione possa essere modulata dalla quantità di trascritti e proteina SMN presenti nelle cellule bersaglio della malattia, motoneuroni e fibre muscolari, e che livelli maggiori correlino dunque con gravità minore. Sulla base di questa ipotesi, sono stati effettuati negli ultimi anni alcuni studi finalizzati a dimostrare eventuali differenze di espressione dei geni SMN tra pazienti e controlli e, possibilmente, tra pazienti affetti dalle varie forme di SMA. Questi studi sono stati effettuati prevalentemente su campioni di sangue periferico di pazienti o su cellule in coltura. “Per la prima volta abbiamo dimostrato che la quantità di trascritti del gene SNM2 in pazienti affetti da SMA è correlata alla gravità della malattia, anche nelle forme meno gravi”, conclude Neri. “Questi risultati sono stati ottenuti mediante lo sviluppo di una tecnica di quantificazione del trascritto che permette di predire la gravità della malattia e soprattutto di monitorare con precisione gli effetti terapeutici di farmaci candidati al trattamento delle atrofie muscolari spinali”. La ricerca dei biomarcatori Negli ultimi anni, la ricerca biomedica ha impegnato notevoli risorse per l’identificazione di cosiddetti biomarcatori specifici per varie condizioni patologiche. In base alla definizione comunemente accettata, formulata dal National Institute of Health statunitense, viene indicato come biomarcatore “una caratteristica che sia obiettivamente misurata e valutata come indicatore di processi biologici normali, processi patogenetici o di risposta farmacologica ad interventi terapeutici”. Anche nell’ambito delle malattie rare, come negli altri settori della ricerca biomedica, vi è un intenso lavoro per l’identificazione di biomarcatori specifici di una data condizione. Questi ultimi offrono numerosi vantaggi rispetto alle misure di valutazione clinica dei pazienti di tipo convenzionale: 1) non risentono dell’effetto placebo in caso di studi clinici controllati, 2) consentono di confrontare individui clinicamente eterogenei, 3) consentono di differenziare in maniera rapida ed affidabile i pazienti che rispondono ad un dato trattamento dai cosiddetti “non-responder”.

Fonte:

mercoledì 2 marzo 2011

Rari ma uguali: la voce di chi spesso non ha voce...

IL 28 FEBBRAIO radio libriamoci web ha dedicato una puntata alla SMA e alla disabilità nel corso delle manifestazioni indette per la giornata sulle malattie rare, dando voce a chi spesso non ne ha.....
La trasmissione  andrà in replica tutta la settimana....
da lunedì ore 10,30, 17.30 e 23

si é parlato di....

Sesso e disabilità

di Giuseppe Franchina

Ho sempre sostenuto che le barriere che mi preoccupano davvero, non sono quelle architettoniche, ma quelle mentali, profondamente radicate nella società......







I bambini

di Anita Pallara (blog)

I bambini sono il futuro. I bambini sono la bocca della verità. I bambini sono la cosa più bella del mondo. I bambini sono i più indifesi del mondo. Quando muore un bambino muore un pezzo di futuro. Quando una malattia colpisce un bambino, è lecito chiedersi se esiste qualche tipo di giustizia divina o simile. 




La diagnosi: preparati o inconsapevoli?

di Ives Brizzi

Quando arriva la diagnosi puoi essere preparata o essere completamente inconsapevole, è sempre un pugno in pieno viso, ti stordisce... però arriva la consapevolezza e con essa piano piano la quotidianità.
Potrei parlarvi di speranza, disperazione, invece voglio parlarvi proprio di questo, quotidianità, noi mamme di bambini con patologie gravi e rare abbiamo una nostra quotidianità, con la fatica, con i medici, con le terapie, con i rimedi empirici, ma siamo e restiamo mamme e donne, non siamo né martiri né eroine, semplicemente facciamo quello che dobbiamo...... 




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