domenica 31 maggio 2009

Milioni di farfalle in concerto !!!




anche Le mamme degli angeli al concerto di Dall'Armellina!



Ore 21.30, teatro magno, Castelbrando - Cisone di Valmarino (TV)
Lunedì 1 giugno 2009
Ingresso euro 10.00
L'intero incasso sarà devoluto a favore dell'associazione Famiglie SMA onlus
Dato che a CastelBrando si sale tramite una funicolare, raccomandiamo a tutti i partecipanti di salire al castello nel corso della serata, ipotizzando magari una cana in uno dei numerosi locali presenti nella bellissima struttura.
Per raggiungere il teatro MAGNO: funicolare fino al primo livello, poi ascensori fino al 7° livello, infine seguire le indicazioni per il teatro.
Per contatti o prevendita: 0423-601387, Fabio Callegari
L'evento è stato presentato anche ad una conferenza stampa tenutasi lo scorso 27 maggio a Cison di Valmarino. Di seguito i link per vedere le news passate sulle reti locali del Veneto:
EDEN TV
che le farfalle giungano fino a voi....ciao Pietro....ciao Nathan...

sabato 23 maggio 2009

Stefano Dall'Armellina canta per gli affetti da Atrofia Muscolare Spinale (SMA)


Il 27 maggio ore 11.30 nella sala consiliare del comune di Cison di Valmarino (TV) si terrà la conferenza stampa di presentazione del Concerto di beneficenza di Stefano Dall'Armellina dell'1 giugno ore 21 a favore dell'associazione FamiglieSMA. Saranno presenti anche i rappresentanti nazionali dell'associazione FamiglieSma Onlus.


venerdì 22 maggio 2009

Il primo anno senza Jacopo.....



E' UN ANNO CHE NON CI SEI PIU', E' UN ANNO CHE SEI UN ANGELO.
Sembra ieri, 11/11/2007, il giorno della tua nascita.
Sembra ieri che ti abbiamo portato a casa a completare la nostra bella famiglia, sembra ieri che sorridevi al tuo fratellino... Mi guardo intorno, non ci sei piu' ma sento ancora il tuo profumo, sento ancora le tue risate a "schioccariello", guardo il fasciatoio e ricordo quando chiacchieravi con i tuoi amichetti Winnie e Tigro... Sembra ieri che tornavo a casa e ti agitavi e mi chiamavi papa', sembra ieri che mi tiravi via gli occhiali...Mi ricordo quando una sera volevi mangiare il piede del tuo fratellino, quante risate, ogni tanto lo ricordiamo insieme...Ricordo ancora quando eravamo tutti e 4 sul letto a giocare....Ricordo ogni giorno della tua vita, troppo breve per noi....Oggi, 22 maggio, e' un anno che sei volato via, e' un anno che non posso piu' stringerti, abbracciarti, riempirti di baci...Avrei dovuto portarti a passeggio nel tuo carrozzino e invece l'unica cosa che posso fare e portarti un fiore....
Ci manchi tanto amore mio anche se so che sei sempre con noi e me lo dimostri ogni giorno quando magicamente i miei occhi incrociano l'orologio alle 11:11, i tuoi numeri, la tua data di nascita......
La sera alzo gli occhi al cielo e vedo tante stelle e mi va di pensare che una di quelle sei tu........
Clemente, il tuo papà..

mercoledì 20 maggio 2009

SMA1...progressi della ricerca...

Un gruppo di ricerca guidato dal dott. Charlotte Sumner della Johns Hopkins University ha pubblicato sul numero del 21 gennaio 2009 della rivista Journal of Neuroscience uno studio dal titolo “Riduzione del rilascio delle vescicole sinaptiche e immaturità delle giunzioni neuromuscolari in topi SMA”.
I risultati dimostrano una riduzione delle trasmissioni sinaptiche alla giunzione neuromuscolare di topi SMA. Gli autori concludono che tale riduzione nella forma severa SMA probabilmente contribuisce alla mancata maturazione delle giunzioni motorie e alla debolezza muscolare.
Gli autori affermano: “Abbiamo dimostrato che la riduzione del rilascio delle vescicole sinaptiche può essere un primo passo della patogenesi SMA, che precede la disconnessione sinaptica e la degenerazione o morte assonale. Questa scoperta apre a nuovi possibili interventi terapeutici che, attraverso il miglioramento della neurotrasmissione durante il periodo critico dello sviluppo motoneuronale, possono portare a benefici sulla funzione motoria"

mercoledì 13 maggio 2009

Fiorello Vincenzo. Zurigo.


ancora un bimbo e una famiglia in balìa della SMA 1.....



Fiorello è nato il 6.11.2008.

il 5.12.08 Michèle è andata al controllo del primo mese, e il medico dopo averlo guardato l'ha mandata fuori. Io le avevo detto di andare all'ospedale, dove ora ci hanno dato un appuntamento tra 14 giorni. Poi io ho deciso di andare al pronto soccorso dove dopo molta pressione è venuto il neurologo.

Una settimana dopo abbiamo ricevuto i risultati come regalo di natale.

Adesso non ci vogliono aiutare per motivi etici e perchè dicono che danneggiamo Fiorello e che dobbiamo lasciare fare alla natura (io mi chiedo dove e perchè certa gente diventa medico).

Loro dicono le aspettative sono 8 mesi dunque 8 meno 6 fa 2.

E' dura, (.......) alla fine userò certamente le mie conoscenze per arrivare sulla stampa. Perche non credo che possiamo correre il rischio di andare a genova al Gaslini se dopo qui non ci aiutano........




Andateci!....la cosa più assurda sono i "motivi etici" di un paese civile!

La mamma di Nathan

martedì 12 maggio 2009

....ancora SMA1.

ci sono lettere che non vorrei mai ricevere....

23.5.2009
mi è stato chiesto di rimuovere questa storia raccontata da una zia sma1 e a malincuore lo faccio, convinta come lei che parlandone ci si sente meno soli, ma rispettando le scelte di chi la pensa in maniera diversa.....consolandomi che il contatto sia servito per indirizzarli nell'unico modo possibile....
zia tengo solo queste tue parole...
Leggendo tutte le storie del suo blog mi sono resa conto che questa malattia non è rara come la definiscono, anzi il contrario.
Piango tutte le volte che leggo e dico che è impossibile che il Signore tocchi proprio tutte queste creature innocenti......(..). Ecco questo è un destino crudele e duro da accettare. questa è la mia storia spero di sentirla presto e complimenti per tutto. Grazie mille per avermi dato la possibilità di raccontare. Arrivederci.
zia le cose importanti te le ho scritte in privato, qui ti posso solo dire che mi riconosco nel tuo racconto....sei un gran donna. Stai loro vicino, ne hanno bisogno. Un abbraccio.
la mamma di Nathan

domenica 10 maggio 2009

Festa della mamma



auguri a tutte le mamme del mondo e in modo speciale a chi combatte ogni giorno la sua guerra con grandi risultati......
Silvia, Martina, Daniel, Sasi, bimbi SMA1 in "ventilazione non invasiva (NIV)"

lunedì 4 maggio 2009

verso la sperimentazione di una terapia con cellule staminali...

Families of SMA (FSMA), l'Università della California Irvine (UCI) e California Stem Cell Inc. (CSC) hanno annunciato l'ampliamento della loro collaborazione per arrivare alla sperimentazione clinica sull'uomo di una potenziale terapia con cellule staminali per la SMA.La prossima fase della collaborazione include l'assunzione di un Direttore Sanitario e un Coordinatore per la Ricerca Clinica nella Società California Stem Cell. Queste due nuove figure saranno responsabili del coordinamento e della preparazione del documento IND (Investigational New Drug), nonché della direzione e controllo della sperimentazione. Insieme sovraintenderanno tutti gli aspetti della preparazione e approvazione del trial clinico sui pazienti SMA 1.
Gli studi preclinici su animali, necessari per la presentazione del documento IND alla FDA (Food and Drug Administration), sono stati recentemente completati con l'utilizzo dei motoneuroni ottenuti da CSC. L'intenzione di California Stem Cell è ora quella di ottenere l'autorizzazione all'inizio della sperimentazione sull'uomo di queste cellule, quale potenziale terapia per la SMA di tipo I. A questo scopo CSC sta organizzando un meeting conclusivo con la FDA, che presumibilmente si terrà nella prima metà del 2009, in preparazione alla formale presentazione della domanda di autorizzazione al trial clinico di fase I/IIa su pazienti SMA 1, che indicativamente avverrà verso la fine del 2009.
"Siamo molto contenti di continuare la collaborazione con Families of SMA per lo sviluppo di una terapia contro la SMA basata su cellule staminali" ha dichiarato Chris Airriess, dirigente di California Stem Cell; "questo ulteriore supporto ci permetterà di raggiungere più rapidamente l'obiettivo finale di aiutare le famiglie colpite da questa devastante patologia". La terapia mediante cellule staminali per la SMA possiede la potenzialità di sostituire i motoneuroni perduti durante il corso della malattia. Mentre altri tipi di terapia consentirebbero di rallentare la progressione ed eventualmente di incrementare la forza muscolare, la sostituzione dei motoneuroni per mezzo di cellule staminali è l'unico metodo per rimpiazzare i motoneuroni ormai morti. Questa strategia terapeutica potrebbe essere utile anche per altri tipi di patologie, quali le lesioni midollari e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
Families of SMA ha investito notevoli risorse in questo tipo di approcci terapeutici; in particolare la cifra di 1,5 milioni di dollari per lo sviluppo di un progetto per la sostituzione dei motoneuroni mediante cellule staminali.
Link alla notizia originale: http://www.ricercasma.it/