sono passati altri 365 giorni...

....ed eccoci di nuovo qua...altri 365 giorni sono trascorsi senza di te...o meglio con te che mi accompagni in maniera diversa. 

1825 giorni lunghissimi e pieni di avvenimenti, che da un lato fanno scorrere il tempo in maniera veloce, ma non si sa perchè quando si avvicina questo giorno i cassetti che sembrano chiusi e sistemati, come dice un nostro amico, improvvisamente si spalancano e la roba salta fuori come impazzita e ti scombussola le giornate.

Quest'anno poi, la piaga si è riaperta in modo dolorosissimo e particolare e, forse per questo, tu mi hai mandato nuove lacrime da asciugare, nuove SMAmme da sorreggere, incredibili cose da ascoltare; tutto per dare un senso a quello che un senso non ha: un cammino difficile da sopportare,  lastricato da troppe lapidi.

E' stato un anno difficilissimo, che non riesco a raccontarti in immagini come faccio di solito, perchè i successi sono offuscati dalla pena. Tante volte sono stata sul punto di cedere, ma alcune considerazioni mi hanno rimesso in piedi.

5 anni fa come oggi il mondo SMA era in piena oscurità: avere una SMA 1 lasciava ben poche opportunità; oggi l'atrofia muscolare spinale di tipo 1 non è solo morte e disperazione.

oggi tante candele si sono accese, ma questa luce non porta la pace prevedibile e auspicabile, anzi tutto il contrario. Con un accanimento inaudito, inaspettato, violento, genitori e ragazzi si dilaniano in una guerra fratricida e inutile.

Tutto si è accellerato e incattivito in modo direttamente proporzionale all'avvicinarsi della meta. 

Le parole "atrofia muscolare spinale" e "cura" viaggiavano su binari paralleli ma distanti....oggi non è più così. I binari si sono innestati, la cura diventa sempre più concreta, vicina, quasi accarezzabile: se non  immediatamente LA CURA, sarà l'arresto della  progressiva degenerazione, il sostegno alle problematiche respiratorie, in attesa della risoluzione definitiva.

Far VIVERE al meglio i nostri bambini è diventata la meta raggiungibile, l'obiettivo prioritario ed imminente: non si può cedere in un momento così. 

Nonostante tutto.

Tu sai che quella sera mi sono data 20 anni perchè l'atrofia muscolare spinale fosse nota e gestibile come la talassemia o la fibrosi cistica, ispirata da una coppia di genitori che in 20 anni hanno stravolto un mondo: non sapevo ancora come avrei fatto, ma sapevo con certezza che l'avrei fatto.

Di quei 20 anni ne sono passati 5 e spero che anch'io presto smetterò di avere necessità di sproni per stringere i denti ed andare avanti.

Spero che anch'io potrò scriverti una lettera così:

Caro Davide, sono passati vent’anni. Settemilatrecento giorni senza di te, anche se per me non sei mai andato via. Sono passati vent’anni, figlio mio, e ti scrivo per darti una buona notizia.

La cosa di cui ti voglio parlare riguarda la tua malattia, ....... e il lavoro degli scienziati che la vogliono sconfiggere. Sono bravi sai, questi ricercatori? Ne ho conosciuti molti e ho visto nei loro volti il fuoco della passione e la responsabilità che sentono di avere, nei confronti di tante famiglie come la nostra.

Ci stanno arrivando, caro Davide, ci arriveranno.

È presto ancora per cantar vittoria, ma adesso sono certo di riuscire a mantenere l’impegno che presi con te. Allora pareva una sfida impossibile. La tua era una malattia rara e poco conosciuta..... gli scienziati brancolavano nel buio. Ma già qualcosa cominciava a muoversi… (stralcio di una  lettera a mio figlio  di Omero Toso)

lo spero tanto, caro amore mio, spero che non siano necessari tutti i prossimi 15 anni per scriverti una lettera così.

la mamma di Nathan

a nathan....   
con immutato amore
mamma e papà

Sveva

Cara mamma di Nathan,

Sono Nadia la mamma di una bellissimo Angelo di nome Sveva volata via il 20 Agosto 2012
la sua malattia si chiamava SMA1 (Atrofia Muscolare Spinale)
Come ben sai,ogni donna al momento opportuno conserva quel desiderio di sentirsi "Mamma"e per me è stato così...quando seppi di essere incinta di Sveva, incominciai ad avventurarmi a fare mille progetti,
immaginandomi ed immaginando un nostro futuro insieme....

La mia gravidanza era perfetta è lei cresceva nella norma...insomma nulla si sospetta!!!
Il 21 Luglio 2011,ebbi le prime contrazioni che man mano mi portarono ad un parto naturale con un travaglio durato solo 2 ore circa...
alle ore; 01:45 del 22 Luglio 2011 nasce Sveva una bambina bellissima e apparentemente sanissima...
Dopo 4 giorni in clinica,finalmente l'ha portammo a casa per poter iniziare così questa bellissima favola insieme alla mia tanto sognata, famiglia...
fu così fino ha 5 mesi,dopo di che fu per noi un vero incubo ,tutti i miei sogni che non ho potuto mai realizzare insieme a lei...

Fino a 3 mesi mia figlia dava segni  di NORMALITA' ,quando incomiciammo ad avere i primi sospetti lei aveva solo 4 mesi,ci accorgemmo che il capo non lo reggeva e le gambine erano flaccide
ed era molto piu' evidente, quando gli cambiavo il pannolino...insomma i bambini sgambettano quando sn piccoli...Sveva questo non lo faceva!!
Il pediatra ci diceva che ogni bimbo ha i suoi tempi e che non dovevo confrontare mia figlia con altri bambini che avevano i suoi stessi mesi...per un momento non volli pensare al peggio
e mi volevo convincere sempre di piu' che era tutto normale...ma dentro di me non era del tutto serena ed il sospetto che qualcosa non andava c'era...
Ero diventata molto piu' apprensiva verso mia figlia,non volevo che nessuno avesse un  contatto con lei perchè prevedevo il PEGGIO!!!

A Gennaio 2012 quando Sveva aveva 5 mesi,decisi insieme a mio marito Luigi di portarla in visita da un Pediatra Prof. del Santobono di Napoli ( medico di fiducia )
Io e mio marito avevamo esposto al Dottore tutti i nostri sospetti sperando di avere risposte non troppo dolenti...ma non fu così!
Mi fece una serie di domande dall'inizio fino alla fine del termine della mia gravidanza e dopo visito' la mia piccola Sveva..e dopo un lungo silenzio in quella stanza,il Dottore ci confermo'
che i nostri sospetti erano evidenti ...ci guardammo io e Luigi con gli occhi in lacrime e con un nodo in gola...e contemporaneamente pensammo in silenzio che Sveva non avrebbe mai potuto camminare..magari fosse solo questo!! ma il problema era molto piu' grave di quello che pensavamo...
è stato per noi un momento terribile,il mio cuore gia' era scoppiato in lacrime ed ero in uno stato in cui non riuscivo nemmeno piu' a seguire quello che il Dottore ci diceva...non immaginavo che da un giorno all'altro la vita si sarebbe potuta trasformare in gioia in dolore!!!Tornammo a casa con mille accertamenti  e visite da fare .
La prima visita fu al Santobono di Napoli dal Neurologo e lui ci conferma un sospetto SMA1 (Atrofia Muscolare Sipinale) non conoscevamo la malattia,in quanto non avevamo mai sentito parlare di SMA (Atrofia Muscolare Spinale)e di conseguenza non potevamo mai immaginare la gravita' e di cio' che ci sarebbe aspettato in futuro...ci consiglio' quindi,di fare un esame genetico alla bambina e di prelevare un campione di sangue analizzando il suo DNA per verificare se mai avesse potuto avere la SMA ...dopo giusto 1 mese,Luigi ando' al Policlinico di Napoli a per avere l'esito degli esami ....Sveva aveva la SMA1 (Atrofia Muscolare Spinale)
Questa malattia aveva stravolto un intera famiglia!!! ma ci rimboccammo subito le maniche e subito ci mettemmo all'opera per nostra figlia...ci siamo rivestiti di armatura per la battaglia contro la SMA...in quanto essendo molto credente affidai il mio peso a Dio.... il mio unico consolatore !!
La vita con Sveva era diventata x noi sempre piu' difficile anche quando ci spostavamo solo di 10 metri era diventata un 'ansia ...dovevamo portarci tutti gli apparecchi di cui le necessitava (macchina della tosse,NIV,pallone AMBU,aspiratore)ma dopottutto anche se era diventato un accanimento lo facevo x l'amore che avevo per lei ...Sveva era un dono SPECIALE!!!

Mi sono annullata per lei rinunciando a tante cose che potevano renderci felici...Sveva è stata un impegno duro...insieme a lei abbiamo imparato la cosa fondamentale della vita l'AMORE un sentimento che lei riusciva a trasmetterci anche solo con un sorriso o semplicemente usando le sue piccole paroline del tipo " LALLA" era straordinaria la forza che lei stessa ci trasmetteva...
Sveva è stata così fino al suo I° anno di vita...sempre sorridente e socievole con tutti ....e tutti l'anno amata proprio per la forza che aveva di vivere
E' volata trasformandosi in un vero ANGELO a tutti gli effetti e sono certa che lei avrebbe voluto che io continuassi ad essere come una mamma per tutti i bambini SMA....

30.10.2012 : Buon V compleanno Nathan

Ciao amore,

il tuo compleanno è sempre stato un giorno speciale, un momento in cui festeggiare in modo indelebile un piccolo passo avanti contro la SMA.

Quest'anno però si festeggia in un modo particolarmente straordinario....sulla tua torta non ci sono solo cinque candeline, ma oltre 100 mila!!!! una serie incredibile di luci che fanno invidia al cielo.....ogni anno ti ho fatto l'elenco delle conquiste, ma oggi voglio solo concentrarmi sul momento in cui ti ho visto, roseo e biondo come un angelo. Un momento in cui eravamo io e te. Quel momento in cui sentendo la mia voce, da fuori per la prima volta, mi hai riconosciuto sgranando gli occhi. Quel momento in cui i nostri sogni sembravano prendere corpo. Quell'unico giorno in cui la SMA è stata fuori dalla nostra vita.

Adesso ci sono 45.599 motivi per fare in modo che il "giorno dopo" non ci sia più nella vita di nessuno....donando al 45599 sino al 3 novembre 2012.

Buon compleanno amore mio, sono passati cinque anni ma è tutto come il primo giorno. 

la mamma di Nathan

30 ottobre, lezione gratuita di manovre di disostruzione pediatrica

27-28 ottobre.Giornate nazionali di sensibilizzazione nelle piazze italiane

vedi tutte le piazze su www.famigliesma.org

Cristina e Lorenzo. Vivere con la SMA1

Chiama il 45599: muoviti tu che puoi!

Muoviti tu che puoi -Due settimane per la sma - Digita 45599 sulla tastiera del tuo telefono

Seconda Campagna Sociale di Famiglie SMA -

Due Settimane per la SMA Da lunedì 22 ottobre a sabato 3 novembre invia uno o più sms o chiama da rete fissa il 45599
 

 Famiglie SMA, nata a Roma nel 2001, è la principale associazione che aggrega genitori e pazienti per finanziare la ricerca, promuovere lo studio e i test di farmaci specifici, divulgare le corrette metodologie ventilatorie e posturali che migliorano la qualità della vita, sostenere e accogliere nuove famiglie. L’atrofia muscolare spinale è una delle più gravi e diffuse malattie neuromuscolari che colpiscono i bambini, i cui muscoli della respirazione, deglutizione e movimento subiscono una progressiva paralisi. È la principale causa genetica di morte sotto i due anni. 1 persona su 40 è portatore sano e 1 bambino su 6.000 nati vivi è affetto da SMA. 

La campagna di quest’anno sostiene il Progetto Stella incentrato sul delicato tema della comunicazione della diagnosi, il momento critico per eccellenza, spiazzante e stressante per le famiglie. Purtroppo non sempre i medici sono preparati e supportati per gestire la situazione. Eppure, solo una comunicazione efficace costruisce una prima alleanza terapeutica, apre la strada alla fiducia ed elimina paure ingiustificate e ansie . Il progetto è un contributo concreto nella direzione di una nuova cultura in cui il paziente sia al centro di un intervento olistico e l'intera persona venga rispettata nelle sue motivazioni, aspettative e relazioni.

Riccardo. sindrome di leight

Cara mamma di Nathan,

Da 2 mesi anche io sono la mamma di un angelo, il mio piccolo Riccardo di 2 anni e 4 mesi é volato via il 16 agosto.
Da un paio di giorni ci è arrivata la conferma della diagnosi: Sindrome di Leigh con deficit del complesso respiratorio IV del gene Surf1.
Una definizione così complessa per un bambino che non sembrava nemmeno malato e una dura realtà da affrontare e da accettare.
Riccardo è nato alla 36ma settimana di gestazione con parto indotto per arresto di crescita, dopo ben 19 ore di duro travaglio è uscito lui Ricki, uno splendido scricciolino di 1,980 kg.
Ci ha dimostrato subito di che pasta era fatto e la sua voglia di vivere lo ha fatto crescere in ottima salute fino a maggio 2011 quando Ricki aveva 13 mesi, quando dopo un giorno di episodi di vomito decidiamo di portarlo al pronto soccorso di Guastalla e viene ricoverato sotto flebo per 2 giorni per reidratarsi perché si era molto disidratato. Da tutti gli esami fatti durante il ricovero ci dissero che si era trattato di un virus gastrointestinale.
Da lì però non é stato più lo stesso, Ricki si era debilitato tantissimo e sembrava sempre stanco, non aveva più voglia di camminare (ormai cominciava a fare i primi passi solo), si stancava subito a fare minime cose ma la Pediatra mi rassicurava dicendoci che dopo la batosta che aveva preso era normale metterci anche 2/3 mesi a riprendersi. Dopo l'estate preferiamo fare degli esami perché il bambino era diventato spesso inappetente e dopo i pasti spesso rimetteva e non aveva ancora ripreso il peso perso da quel virus.
Ma dagli esami non era emerso nulla di eclatante se non delle lievi intolleranze alimentari a latticini e uova (per le quali abbiamo subito provveduto correggendo l'alimentazione).
Poi a novembre andiamo a fare una visita ortottica perché Riccardo aveva cominciato a mettere male gli occhietti (ogni tanto si incantavano) e abbiamo messo occhialini con lenti correttive per ipermetropia. A dicembre andiamo anche a fare una visita auxologica perché la pediatra non capiva come mai il bambino non cresceva più né di peso nè di altezza e una visita dalla neuropsichiatra perché il bambino non aveva più ripreso a deambulare da solo.
Rifacciamo esami ematici, esami per problemi e disfunzioni ormonali e tiroide, raggi alla mano per stabilire etá ossea, insomma nulla emergeva e il bambino che comunque era molto svelto a livello cognitivo non faceva allarmare nessun medico.
Infatti l'auxologa ci dice di voler dare fiducia al bambino e di volerlo rivisitare dopo 4 mesi per controllo perché per lei niente di grave era emerso, mentre la neuropsichiatra ci fa inserire Ricki all'asilo e iniziare fisioterapia perché dice che il bambino stava troppo con i nonni che lo aiutavano in tutto e non aveva saputo organizzare i movimenti per imparare a camminare solo.
Noi abbiamo sempre fatto presente che prima del ricovero per il virus gastrointestinale non era così e che il bambino stava già iniziando a fare passi da solo (quindi il bambino era regredito) ma nessuno sembrava darci ascolto.

L'inserimento a scuola e la fisioterapia fanno molto bene a Riccardo, che inizia a spingere una seggiolino per spostarsi, si il bambino camminava bordeggiando (da quando aveva 10 mesi) ma non riusciva a stare in piedi se non appoggiato. A Maggio di quest'anno addirittura comincia a gattonare a fatica ma per noi e per lui é stato un gran bel traguardo (non ti dico che meraviglia vederlo).
Nel frattempo rifacciamo visita auxologica per il controllo e ancora niente, a 2 anni Riccardo era alto solo 74 cm e pesava solo 8,400 kg proprio come l'anno prima, ancora non deambula solo, aveva cominciato a stare curvo con la schiena e iniziato ad avere dei tremori d'azione a tutti e 4 gli arti, quindi facciamo visita genetica dove emerge che il problema sembrerebbe a livello neurologico e arriviamo finalmente dal neurologo infantile (Dott. Fusco) che si prende a cuore la storia del nostro piccolo e ci programma un ricovero di tre giorni per cominciare a fare esami specifici per capire dove iniziare a cercare il problema di nostro figlio che a parte questi problemi non sembrava certo un bambino a cui rimaneva solo un mese di vita. Si era conquistato la simpatia di tutti con la sua parlantina, il suo sorriso e la sua allegria!!! Tutti si affezionavano a Riccardo!!!

Il 18 luglio finalmente facciamo il ricovero in cui a Ricki viene fatto elettrocardiogramma, elettroencefalogramma, risonanza magnetica dalla quale sono emerse delle lesioni celebrali al cervelletto tipiche di un gruppo di malattie rare neurometaboliche di origine mitocondriale che gli creavano anche abbondanza di acidosi lattica nella spina dorsale, esame elettromiografico che ha confermato assenza di attività in alcuni centri nervosi nonostante tutti i riflessi più che buoni.
Ci spiegano che dovevano effettuare prelievo spinale e biopsia della pelle (prelevata dal braccino) da mandare al Carlo Besta di Milano per fare analizzare ed avere la diagnosi della malattia (tempi lunghi per via che devono mettere in coltura le cellule) e che avremmo iniziato un duro cammino.
In attesa degli esami partiamo per il mare per le vacanze estive e Riccardo dopo qualche giorno inizia a sudare eccessivamente anche stando fermo e aumentano notevolmente i suoi tremori d'azione tanto che non riesce più a mangiare solo perché la forchetta non sta ferma e per bere gli dobbiamo tenere la testina ferma con la mano e farlo bere con la cannuccia se no rovesciava l'acqua ovunque. Torniamo dal mare l'11 agosto e chiediamo al Dott. Fusco di vederci subito per mostrargli l'improvviso peggioramento di Riccardo; ci vede il 13 e 14 agosto dove ci spiega che sospetta un peggioramento della sua malattia e che vorrebbe fare una risonanza di conferma e controllo dopo 2 giorni (lo stesso giorno purtroppo non c'era posto e il giorno dopo era ferragosto).
Il nostro ferragosto è stato un giorno bellissimo, alla mattina siamo andati a fare un giro in bicicletta con Ricki, poi siamo stati ad un pranzo di famiglia, dopo cena Riccardo ha cominciato a manifestare del fastidio ma non riesce a spiegarmi cosa sente, poi ad un tratto incomincia a vomitare.
Questa volta allarmati dall'anno scorso e dal dottore che si era raccomandato di presentarsi subito in ospedale con vomito e febbre alta, ci siamo precipitati al pronto soccorso a Reggio Emilia ma purtroppo la malattia esplosa improvvisamente aveva degenerato e scompensato totalmente il metabolismo di Riccardo che dopo aver cercato di resistere tutta la notte alle ore 9 del 16 Agosto ci ha lasciati, così... Di fretta, dopo 8 mesi di dottori che insistevano a dire che il bambino era sano, appena coscienti che potrebbe esserci una malattia rara di mezzo, ancora ignari di quello che ci aspettava, ancora inconsapevoli di quello che aveva dentro Riccardo. Si così... Così tanto veloce che non mi sembra nemmeno morto per una malattia rara ma come se lo avessero investito sulle strisce pedonali... Così...l'ho dovuto lasciare andare e io che gli avevo dato la vita solo 2 anni fa dovevo vederlo, prepararlo e salutarlo per sempre per farlo accogliere dal Signore che ha deciso di volerlo con lui tra i suoi meravigliosi Angeli.
Non cé bisogno che ti racconto come mi sento, il vuoto che Il mio cucciolo ha lasciato, la rabbia, il dolore, la delusione e la disperazione con cui devo lottare ogni notte e affrontare ogni giorno perché noi mamme degli angeli le conosciamo bene queste sensazioni ma voglio ringraziare Dio per Simone, il fratellino di Riccardo, che ora ha 7 mesi (5 quando ha dovuto salutare suo fratello), che ci ha dato e ci sta dando la forza per reagire e combattere la quotidianità senza Ricki e di sperare in un futuro per lui.
Ti ringrazio per il tuo blog e dopo che ho letto alcune delle vostre storie anche io ho sentito il bisogno di raccontarti la mia esperienza perché Riccardo possa aiutare altre mamme e altri bimbi che si trovano a lottare contro una malattia che ora non conosce cure e che per la quale la ricerca é purtroppo ancora molto indietro.

Un abbraccio immenso
Viviana

palermo: lezione gratuita di manovre di disostruzione pediatrica

L'associazione FAMIGLIE SMA organizza a Palermo 

una

 LEZIONE INTERATTIVA DI MANOVRE DI DISOSTRUZIONE PEDIATRICA E PRESENTAZIONE DEL BABY SECURITY con MARCO SQUICCIARINI

che si terrà presso i locali del 

CENTRO NATHAN A PALERMO, VIA MOZART 8, ORE 17.00
il 30 ottobre 2012

chi salva un bambino salva il mondo intero....

e noi vi aspettiamo per condividere questo momento

per motivi organizzativi E' GRADITA UNA GENTILE CONFERMA: nathan.j@libero.it - segreteria@famigliesma.org - 3395627391

ciao Beatrice...

Carissima mamma di Nathan, 

oggi anch'io sono diventata la mamma di un angelo...la mia Beatrice è volata in cielo... questi ultimi 8 mesi sono stati comunque i più belli che avessi potuto desiderare, posso solo rimpiangere Beatrice e fare tesoro di tutti gli insegnamenti che mi ha dato...non servivano parole , nè grossi movimenti per capire che era una bimba speciale..ha mosso l'amore di tutti, i suoi sorrisi ed i suoi grandi occhioni ci davano le risposte a tutte le nostre domande. E' venuta la mondo in una gelida notte di gennaio e se ne è andata in una calda nottata d'autunno! che dire... come tutte voi mi avete sempre detto, i nostri bimbi rimangono sempre con noi, del resto come potrebbe non esserlo...sento ancora il suo miagolio, il suo profumo, il suo respiro nel mio...Beatrice mi ha insegnato che si può vivere in orizzontale e sorridere comunque, che si può fare ciao anche se è qualcun altro a sollevarti la manina, che si può nuotare nella vasca di casa, pensando che il mare è tutto lì, che si può dare gioia anche se si sta soffrendo...questo è cio' che più mi mancherà della mia bambina...la sua semplicità anche nelle situazioni più complicate!mi appoggio a te anche per dire un grazie immenso a tutti i miei familiari ed i miei amici ed in particolare alla grandissima nonna Aurelia (chi l'ha mai detto che e' una persona fragile?), allo stupendo nonno Piero (il nostro Piccione Viaggiatore),allo zio Paolo ( un cuore disciolto nella sua tenerezza) a zia Agnese (le ha preso la mano quando è nata e non gliel'ha lasciata maio piu') a zia Carmen ( ha arricchito il suo armadio e non ha mai smesso di farla sorridere), a zia Marisina,zia Liana e zia Rosa(la vostra presenza non ci ha fatto mai sentire sole), a zia Rossella (conforto e anima), a zia Giusy (la super mamma anche di Beatrice), a zia Sofia (le hai regalato la casa eterna) a Zio Antonio(quella cusarella piccolina), a zia Donatella e zia Filomena(il vostro amore è ancora nel suo cuore),a zia Luisa (avrebbe dato la vita di Spank per te), a zio Francesco (i tuoi scatti la renderanno eterna), ai suoi piccoli ma grandissimi cuginetti Giovanni, Checca, Luca, Marilù , Rocco, Lucadò e Aldo (avevano sempre un nuovo gioco per lei ) ed in particolare a Roberta (la tua capacità di interessarla anche quando voleva solo piangere), alle mie amiche ed i miei amici vicini e lontani ( ho grondato del loro affetto), alla sua piccola amichetta Agata ( le nostre passeggiate sono state la nostra normalità), alla black mamba crew (ha reso la nostra estate un pò più sopportabile), a Sara, la mia amica mammaangelo (le tue parole mi hanno aiutato a pensare che ce la potevo fare) al mio stupendo marito e papà (come ero gelosa quando Beatrice ti guardava e le si riempivano gli occhi di amore!!!),ultimi, ma nel mio percorso primi, alla SUPER Chiara e al SAPRE (meno male che esistete, avete reso il nosttro tortuoso cammino più semplice da affrontare)...grazie ,grazie,grazie!!! 

Dalle mie parti si dice che quando si chiude una porta di apre un portone...forse è vero perchè Beatrice, nonostante ha lasciato un vuoto immenso dentro di me, mi ha dato la possibilità di crescere, di razionalizzare la mia vita, di comprendere lo straordinario dono che è stata la sua...ciao piccola mia, spero che tu stia correndo nel cielo e mi stia guardando con il tuo solito sorriso fantastico..mamma tua ti vuole tanto bene 

con affetto 

giuliana

SMA (atrofia muscolare spinale). Esercizi di logopedia.

un piccolissimo angelo di nome Alessia

ciao non sono una mamma, ma sono una zia e anche io vorrei raccontare la mia storia o meglio quella di mia nipote
Alessia è venuta al mondo l'undici maggio duemiladieci. è  nata prematura con un mese in anticipo:  aveva bucato la sacca con un calcio. i dottori in seguito ci dissero che se non l'avesse fatto, sarebbe nata morta. 

io ero li con mia sorella, in fondo le ero stata vicina da quando avevamo sentito per la prima volta il cuoricino. sin da subito ho capito che qualcosa non andava, la bambina era viola, ma chiedendo hai medici mi risposero che aveva freddo, cosi sono andata a casa tranquilla. il giorno dopo però abbiamo scoperto che i medici le avevano fatto un elettrocardiogramma senza avvertire nessuno, che tutta via risultava negativo. il giorno dopo ebbe un crollo improvviso e fu trasferita al reparto pediatico di pescara dove fu operata d'urgenza.

da li ebbe inizio il nostro calvario: in quel ospedale ci restò una quindicina di giorni e poi capirono che si trattava di una malattia rara e fu trasportata al bambin gesu. noi facevamo avanti e indietro pur di starle accanto e la vedevamo attraverso un vetro; poi dopo un mese finalmente la misero nella culletta e noi potevamo abbracciarla baciarla, anche se aveva tanti fili attaccati e un sondino per alimentarsi. Le fu dignosticata una malattia chiamata iperinisulismo cronico, ma i dottori dicevano che era curabile e che poteva guarire. alessia comincia a stare meglio e 2 mesi dopo viene dimessa. eravamo cosi felici! è stata per 15 giorni a casa con noi ed era una bambina felicissima sorrideva a tutti era bellissima aveva 2 occhi blu; poi arrivò il momento di riportarla al controllo e tutto andò bene restò in ospedale per una settimana e fu dimessa con una leggera febbre; pensavamo che fosse semplice mal d'orecchie invece non era cosi. la portammo immediatamente al pronto soccorso dove la ricoveranono fino al giorno 30 agosto, il giorno piu brutto della mia vita. andammo a trovarla in ospedale erano circa le 5 del pomeriggio e ci aspettavamo di trovare una bambina sana invece usci mio cognato dicendo che stava morendo: mi crollò il mondo addosso! poi la vidi per l'ultima volta: era coperta di lividi dato che non erano riusciti a metterle la flebo e aveva tutto il pigiamino sporco di sangue. io mi chinai sulla barella e lei mi sorrise poi chiuse gli occhi per sempre.

in tutto il tempo che e stata con noi non l'ho mai sentita piangere, voleva vivere ma purtroppo quella notte del 30 agosto alle 3 del mattino si e arresa 

zia Silvia

Ricerca SMA: importante Workshop a roma per fare il punto sui Trials

WORKSHOP SMA-EUROPE, LE SFIDE NON HANNO CONFINI

Il 13 e 14 luglio 2012, a Roma, Sma-Europe, Federazione Europea delle otto associazioni di pazienti e fondazioni relative all’atrofia muscolare spinale, organizza un Workshop dal titolo “mappatura, opportunità e sfide per il trial clinico della SMA”.


L’obiettivo principale dell'incontro, organizzato in tre sessioni, è quello di predisporre una tabella di marcia, al fine di ottimizzare le condizioni attuali e preparare il terreno per future sperimentazioni cliniche.

La Sessione 1 fornirà una panoramica di ciò che è accaduto nel passato, delle sperimentazioni cliniche in corso e future e delle opportunità e delle sfide che si vogliono affrontare.
La Sessione 2 affronterà alcune sfide fondamentali per l'attuazione di sperimentazioni cliniche per la SMA in Europa e negli Stati Uniti, con particolare attenzione alle esigenze e alle specificità legate al sottotipo popolazione SMA e all'età della popolazione.
La Sessione 3 metterà in evidenza i punti principali, discussi durante il workshop e proporrà un piano d’azione comune.
Il professor Eugenio Mercuri, Dirigente Medico responsabile di Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma, referente per la ricerca di FamiglieSma, associazione di genitori e pazienti che ha organizzato il seminario e che, con grande impegno, ha investito nella confederazione quasi cinquecentomila euro, sottolinea l’importanza dell’incontro dichiarando: “L’organizzazione del workshop  nasce in un momento particolarmente importante per questa malattia. Per la prima volta  ci sono delle prospettive di cure, che a breve saranno pronte per entrare in una sperimentazione clinica nei bambini ed adulti affetti da atrofia muscolare spinale. Negli ultimi anni abbiamo imparato che  le sperimentazioni nelle malattie rare sono complesse perché prevedono il coinvolgimento di molti centri a livello internazionale. Perché uno studio riesca c’è bisogno che questi centri parlino un linguaggio comune, con standards di cura e misure di valutazione simili.
Il workshop si propone di fornire una panoramica degli studi che entreranno in una fase clinica nel prossimo futuro, cercando di identificare le possibili difficoltà.  La partecipazione dei maggiori esperti europei e americani consentirà di identificare un percorso comune di preparazione agli studi clinici, in modo da essere pronti per partire nelle condizioni migliori ed aumentare le possibilità di successo di queste sperimentazioni”.
Programma del seminario:
Venerdì 13 luglio mattino (dalle ore 9.00 alle 12:10)
- 9:00-9:30 Introduzione

SESSIONE 1-STATO DELL'ARTE: OPPORTUNITA’ E SFIDE

 - 9:30 - 9:50 Precedenti studi clinici: cosa abbiamo imparato?
Review delle passate sperimentazioni cliniche
Relatore: R. Finkel (The Children’s Hospital of Philadelphia, USA)

- 9:50 - 10:10  Attuali e future sperimentazioni cliniche.
Relatore: K. Chen (SMA Foundation, USA)
-10:10-10:40 Coffee break

-10:40-11:10 Terapia oligonucleotide
Intervengono: K. Bishop (Isis Pharmaceuticals, USA), F. Muntoni (Dubowitz Neuromuscular Centre, UK)

-11:10-11:40 La terapia genica
Relatore: T. Voit (Istituto di Miologia, Parigi Francia)

-11:40 -12:10 Discussione sulla Sessione 1:
Che cosa abbiamo imparato? Quali sono le sfide che abbiamo di fronte? Cosa deve essere fatto in futuro, a breve e a lungo termine?

-12:10-13:30  Pranzo

Venerdì 13 Luglio Pomeriggio (13:30-17:30)
SESSIONE 2 - Affrontare le sfide
Presidente: A. Burghes

-13:30-14:00  SMA, i pazienti
Obiettivi: questa sessione mostrerà una fotografia istantanea della popolazione SMA, basata sui registri europei globali e sui registri degli Stati Uniti.
Intervengono: C. Beroud (Inserm, Francia), J. Kissel (Ohio State University, USA)
-14:00 - 14:40   Attuazione studi clinici per la SMA.

Obiettivi: Questa sessione si concentrerà sui seguenti punti:
· Rete di sperimentazione clinica: pediatrica; monocentrica / multicentrica / internazionale;
· Qualità delle cure: disparità di standard di cura tra le popolazioni di pazienti
· Protocollo di sperimentazione clinica (formulazione, gestione, frequenza ..)
· Commenti, aspetti normativi ed etici
· Arruolamento dei pazienti
· Disegno dello studio clinico statistico
· Arruolamento dei pazienti: piano di comunicazione per informare i pazienti e assistenza sanitaria
Relatore: JL Abitbol (HRA Pharma, ex-Trophos Francia)

- Studi clinici SMA neonatale
Obiettivi: Questa sessione sarà interamente dedicata alla valutazione della fattibilità e all’attuazione di studi clinici per i paziente neonatali.

-14:40-15:00 Diagnosi screening neonatale: Dove ci troviamo? Età media di diagnosi, programmi in corso volti ad identificare pazienti presintomatici.
Relatore: Viollet L. (Utah University, USA)

-15:00-15:20 Implementazione sperimentazioni cliniche per i neonati
Intervengono: J. Kissel (Ohio State University, USA)
-15:20-15:50 Coffee break

-15:50-16:30 Misurazione dell'efficacia del trattamento negli studi clinici per i neonati: i Biomarcatori.
Intervengono: T. Voit (Istituto di Miologia, Parigi, Francia), S. Kolb (Ohio State University, USA)

-16:30-17:30 Discussione sulla Sessione 2
- A che punto siamo? Cosa deve essere fatto per migliorare l’efficacia delle sperimentazioni cliniche, in particolare per migliorare l'identificazione e il reclutamento del paziente?
- A che punto siamo e cosa deve essere fatto per implementare le sperimentazioni cliniche per neonati (diagnosi, rete sperimentazione clinica, problemi etici e l'efficacia del trattamento)?

Cocktail e Dinner Party

Sabato 14 luglio (8:00-14.00)
SESSIONE 2 – AFFRONTARE LE SFIDE.
Obiettivi: In questa sessione si discuterà l’efficacia dei biomarcatori sensibili al trattamento in studi clinici.

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8:00 - 11:30 Misure di outcome clinici
Moderatori: E. Mercuri e R. Finkel
Qualità critiche di un buon marcatore biologico clinico e affidabilità dei risultati.
Intervengono: E. Mercuri (Università Cattolica, Italia), R. Finkel (dei bambini Hospital di Philadelphia, USA), P. Rippert (ospizi civili di Lione Francia), Kirstin Kroschell (Northwestern University USA).
-10:00-10:30 Coffee break

-10:30-11:30:  Analisi in corso di Rasch
Relatore: A. Mayhew (Newcastle University UK)

-11:30 - 13:00             I Biomarcatori.
Presidente: K. Talbot
- biomarcatori SMN
Relatore: FD Tiziano (Istituto di Genetica Medica, Italia)
- studio BforSMA
Relatore: K. Chen (SMA Foundation, USA)
- La risonanza magnetica cerebrale
Relatore: FM Pradat (Pitié-Salpetriere Hospital, Francia)
Discussione
SESSIONE 3 - PIANO D'AZIONE
-13:00-14:00 Relatore: R. Finkel-
Obiettivi: questa sessione finale si propone di riassumere i punti chiave del workshop e stabilire un piano d'azione da attuare
-14:00 Pranzo


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Dott.ssa Laura Boerci
laura.boerci@famigliesma.org
cell. 333.2667588

Kazi Safa, una bambina color ambra....

.....hai dei profondi occhi neri e corti capelli ricciuti, una pelle color ambra e quel sorriso furbo, tipico e profondo dei piccoli bimbi sma.....ti ho portato le cose di Emilio e Mattia. com'è giusto che sia....

Beatrice e Giuliana

Carissima mamma di Nathan,

mi chiamo Giuliana e sono la mamma di Beatrice, un piccolo angioletto di quasi 5 mesi ,cui è stata diagnosticata la SMA1 circa 3 mesi fa.Avendo trovato per caso il tuo blog e leggendo le storie di altri bimbi, mi è venuta voglia di raccontari la mia distoria,nonosante non è ancora arrivata al capolinea...

tutto cominciava a maggio dell'anno scorso, quando sentendomi male mentre ero in palestra ho realizzato che non ero più sola... ho chiamato mio marito ( lavoravamo in2 città diverse) e gli ho detto: penso di essere incinta!!lui mi ha risposto:ma va' sarà un'altra delle tue "gravidanze isteriche"!!!!!poi mi ha richiamato e mi ha detto beh! se sei convinta corri a comprare un test: sono uscita...  ho corso fino alla parafamacia prima che chiudesse e mi sono aggiudicata quel test che, in diretta telefonica con mio marito, mi diceva che ero incinta di 6-7 settimane...di lì la gioia immensa, i progetti, la realizzazione di un sogno...A tre mesi mi alzo una mattina e mi rendo conto di non sentirci più da un orecchio corro da un otorinino, poi un altro, poi un altro e mi diagnosticano un'ipoacusia improvvisa, in accordo col ginecologo faccio un pò di cortisone,ma niente l'unica alternativa valida è l'utilizzo della camera iperbarica, controindicata in gravidanza. Mi viene detto collega ( sono un medico) puoi abortire, di figli ne verranno altri, ma il recupero dell'udito non può aspettare...decido senza neanche pensarci di  continuare ad ascoltare il suo cuoricino, anche con un orecchio solo, mi basta!!!!decidiamo di non fare l'amniocentesi, mio marito ed io dicevamo alle brutte viene un figlio Down , che male c'è lo vogliamo lo stesso!!!!I mesi passano. il mio ginecologo mi costringe a stare a casa , ritenendo il reparto in cui lavoro troppo pericoloso per il feto ( sono un'ematologa e lavoro con pazienti cui vengono somministrati chemioterapici e radioterapia), lo accetto, nonostante la mia precarietà e la sicuezza di un NON rinnovo di contratto perchè in dolce attesa (sono stata sospesa il 31/10/11). Mi trasferisco nella mia casa, nel mio paese finalmente stabilmente con mio marito e vivo la più bella delle esperienze, come tutte voi del resto...

Beatrice era una monellona nella pancia, mi svegliavo di notte x i gran calci che tirava, scappava sotto la sonda dell'ecografo e noi eravamo felici.A 40 settimane in un freddissimo lunedì di gennaio rompo le membrane corro a Benevento(la mia provincia) in ospedale e in 3 ore nasce la mia piccola con un apgar 9-10 e tanta voglia di vivere e sgambettare fuori di me.Veniamo dimesse dopo 3 giorni in perfetta salute entrambe, cominciamo le visite settimanali dal pediatra tutto bene , riflessi normoevocati, peso perfetto, circonferenza cranica perfetta e giù di lì...il pediatra scherzando diceva a me mamma/medico super ansiosa stai tranquilla devi preoccuparti quando incontrerà il suo Dante...passano 2 mesi e mezzo alla visita di routine, mi dice: oggi beatrice è un pò pigra, non c'è il riflesso di moro, ma sarà una cosa transitoria...

ed è qui che comincia il nostro calvario, io mamma medico non credendo possibile che un neonato perda d'improvviso un riflesso, chiamo una mia fraterna amica pediatra che lavora al Bambin Gesù con cui ho vissuto nei miei anni di università a Roma: Mi fa correre da loro e nel giro di poche ore solo guardando Beatrice si accorgono del mostro che è in lei...ti tralascio la disperazione mia,di mio marito e di tutta la nostra famiglia perchè la conosci bene, ad una mamma sma non bisogna spiegare nulla dalla diagnosi in poi ....è storia conosciuta.

Oggi Beatrice prende ancora il biberon, continua a crescere, a sorridere e a regalarci felicità( beatrice: colei che dona felicità...), ma è sempre più flaccida, non tiene più in asse la testa e se resta supina per un pò più di tempo tossisce per la saliva che non va giù....la nostra clessidra ogni giorno granella verso il basso ed io dico che il peggio deve ancora arrivare...poi leggo le vostre parole e penso che non c'è peggio se c'è amore e noi di amore ne stiamo avendo tanto dalla nostra bambina ...

 con affetto

Guiliana

con profondo e silenzioso rispetto, ti mando un grande abbraccio Giuliana.

La mamma di Nathan

Ruggiero

Ciao mamma di Nathan,

il nostro piccolo Ruggiero e il tuo piccolo Nathan ci hanno permesso di conoscerti; ti inoltro una lettera per l’angioletto della nostra vita Ruggiero.

Salvatore e Carmela ringraziano sentitamente per la vostra immensa vicinanza

07.12.2011 - 08.06.2012 – Ruggiero, angioletto della nostra vita, come non salutarti così

Ricordo un sogno di qualche settimana fa:

Ruggiero, eri sul nostro lettone con mamma e papà e con la forza di volercela fare a tutti i costi; ti alzavi sul letto e cominciavi a saltare con gioia sfrenata illuminandoci con la tua voglia di vivere. Ma come in un brutto sogno, non riuscivi più a reggere e cadevi preoccupando mamma e papà; sembrava fossi caduto per terra facendo pensare al peggio, ma in realtà eri caduto su un morbido materasso che ti aveva accolto dolcemente allietando i dolori della tua caduta e lasciandoti quel dolcissimo sorriso della gioia che avevi provato nel divertirti con noi e nel darci quella grandissima soddisfazione di aver visto goderti quel momento di festa.

Questo è quello che è successo ieri, ti sei trasformato in un angelo, ma che dico tu lo sei sempre stato per noi, solo che questa volta hai deciso di volare in alto a raggiungere i tuoi amichetti, angioletti anche loro, Raul, Lorenzo, Nathan e tutti gli altri, a guardarci da lassù e siamo certi che il tuo sguardo attento e curioso con quei grandissimi e stupendi occhioni blu, con cui cercavi ed emozionavi tutti, sarà sempre rivolto a trasmetterci la tua stessa forza di vivere ed essere sereni.

Sembra che i sogni a volte siano lo specchio della realtà o premonitori o come vorremmo che la realtà fosse, un sogno che rappresenta la realtà, un sogno che rappresenta la realtà che vorremmo immaginare ma che poi si scontra con la realtà che viviamo.

Hai voluto vivere a tutti i costi, sei stato forte, sopportavi tutto senza mai lamentarti perché già capivi il senso di ciò che mamma e papà facevano per te, sembravamo una catena di montaggio quando ti assistevamo tutti i giorni con qualsiasi pratica pur di donarti la migliore qualità della tua breve vita in compagnia di chi ti ha voluto con un amore incredibile e di chi ti cresceva giorno per giorno con lo stesso amore. Hai superato qualsiasi aspettativa e quando sembrava volessi lasciarci ci dimostravi di non voler andare e rimanevi accanto a noi sussurrandoci: ”Non preoccupatevi, godiamoci un altro po’ questi momenti, sorridiamo un altro po’ ”. Perché non smettevi mai di sorridere con chiunque, eri il bimbo di tutti, con quegli occhioni e quel sorriso pronti per tutti.

Ogni tuo gesto, ogni tuo movimento era per noi una grande soddisfazione perché per noi sei stato un maestro di vita, ci hai insegnato ad apprezzare ogni minima cosa ed ogni minimo valore che di solito consideriamo come scontati. Come dovremmo fare nella nostra vita quotidiana, renderci conto di ciò che si ha la fortuna, o siamo stati in grado, di raggiungere, e godercelo ad ogni modo ed al 100% senza un’irrefrenabile ricerca di ciò che non si ha o di ciò che ha l’altro e dobbiamo averlo anche noi. Ma tanto quando raggiungiamo anche questo si ricomincia da zero e non ci godiamo nemmeno questo, l’importante è averlo raggiunto. Ma è la natura umana, come poter andare contro natura, solo con il nostro volere di

goderci a pieno ogni piccola conquista.

Dunque un sogno come una metafora della nostra vita, perché la tua, Ruggiero, è la nostra vita, la nostra famiglia fin troppo felice legata da un amore non misurabile di piccoli gesti e piccole attenzioni che rendono un rapporto indissolubile ancor più se unito da un gioiello come te. Con la forza che ci hai trasmesso e la tua voglia di vivere ci hai insegnato ad affrontare qualsiasi negatività con la forza e l’impegno e, perché no, la passione necessaria a superarla. Ce la faremo, tenendoti sempre al nostro fianco, promettendoti di mostrarti la nostra famiglia sempre più felice, come lo è sempre stata, e mostrandoti con gioia i fratellini che verranno a riportarci la tua dolcezza, la tua tenacia e la tua tolleranza.

Grazie a tutti, i nostri genitori, le nostre mamme e i nostri papà, i fratelli e le sorelle, i cugini, gli zii, i colleghi e i tanti amici che ci siete stati sempre accanto e lo sarete sempre a ricordarci che possiamo e dobbiamo farcela; grazie al vostro continuo supporto abbiamo affrontato tutto al meglio.

Grazie Chiara, come poter affrontare e gestire questa esperienza in totale autonomia senza di te

nonostante la tua distanza ma così vicina, senza la tua forza, la tua tenacia, la tua tolleranza, il tuo impegno,

la tua passione, la tua dedizione e perché no, la tua freddezza nel renderci cruda ma vera la realtà che

affrontavamo man mano. Ruggiero è stato il nostro angioletto, ma tu sei stata il suo angioletto.

Signore, dacci la forza per cambiare quello che possiamo cambiare e per accettare quello che non possiamo cambiare; e dacci l’intelligenza per comprendere la differenza fra l’uno e l’altro.

Grazie a te Ruggiero, sei stato, sei e sarai per sempre la nostra vita, il nostro essere e la nostra anima.

mamma e papà

RG 3039: un passo avanti verso le possibili cure....

Dopo aver ottenuto meno di un anno fa l'autorizzazione a l'uso sull'uomo la Repligen Corporation (NASDAQ: RGEN) ha annunciato i risultati positivi del suo studio di fase 1 per valutare il profilo farmacocinetico (PK) e la sicurezza di RG3039, un piccolo romanzo farmaco candidato molecola per il trattamento potenziale di atrofia muscolare spinale (SMA).

La sperimentazione di fase 1 era uno studio in  cieco, ascendente, con dose singola di RG3039 somministrato a 32 volontari sani. I risultati dello studio dimostrano che RG3039 è stato ben tollerato a tutte le dosi somministrate, senza eventi avversi gravi riportati. 

RG3039 ha come obiettivo il deficit di SMN della SMA e  ha il potenziale di arrestare o rallentare la progressione della malattia e migliorare in modo significativo la vita dei pazienti  I dati mostrano anche l'evidenza di una risposta correlata alla dose farmaco con conseguente 90% di inibizione dell'enzima bersaglio. 

Questi risultati possono contribuire a stabilire i regimi di dosaggio appropriati di RG3039 per gli studi futuri, compreso gli studi potenziali di efficacia nei pazienti di SMA.

La cometa di Giove e la storia di Sara

  Ho letto questo libro tutto d'un fiato; è una favola che racconta il breve viaggio di una stella, che ha lasciato una scia luninosa. Bambini che lasciano impronte profonde, qualcuno le chiama comete, noi li chiamiamo angeli....

l'ultima di copertina è la sintesi di questo viaggio.... 

Spesso i bambini pongono domande che ci lasciano spiazzati. Supponiamo che ci chiedano: ma cos’ero prima di nascere? E che noi rispondiamo: eri una cometa!

E che poi ci chiedano: cosa saremo dopo? Lasceremo una traccia del nostro passaggio?

Sì, la lasceremo, come le comete. Esistono comete di lungo periodo (che superano anche i duecento anni) e comete di breve periodo. Quelle che hanno la vita più breve (fino a venti anni) sono le Comete di Giove.

Una storia delicata, e magicamente illustrata, per parlare ai bambini di un tema importante, e spiegare loro che tutti lasciamo una traccia del nostro passaggio, come una scia luminosa di stelline e di luce che continua a parlare di noi a chi ci ha amato.

Questa è la storia di Aras, una Cometa di Giove che un giorno...

Il libro è dedicato a Sara Giachello, Sara è nata l’11 Febbraio 2008 e ha mostrato i primi sintomi della malattia nei suoi primi mesi di vita. La famiglia di Sara ha conosciuto il SAPRE a novembre, due mesi dopo la diagnosi ufficiale di SMA1. L’incontro con il SAPRE e con i suoi operatori è stato per i genitori di Sara fondamentale per riuscire a gestire la malattia e per garantire all’intera famiglia, ed in particolare ai suoi tre fratellini, una buona qualità di vita. Sara è volata in cielo il 28 Marzo 2009.

chi fosse interessato può trovarlo qui

grazie a Luisa Staffieri per aver condiviso con me questo piccolo cameo.

la mamma di Nathan

Elisa

....tutti i bambini sono speciali e seguire le loro vite, anche da lontano, mi da una una grande forza. Anche se recenti vicende mi hanno imposto di essere più distaccata, di soffrire meno per le pene degli altri, di occuparmi di più di me e di chi c'è, senza tralasciare chi non c'è più, ma non sacrificandogli la mia vita e quella di suo fratello.

 ma ciò nonostante, ci sono ugualmente dei bambini che acquistano nel mio cuore un posto particolare.....e ci resteranno per sempre. 
non molto tempo fa, in una mattina di sole, ero da Nathan, quando un sms, ha portato improvvisamente le nuvole e le lacrime...... "la nostra principessa è volata via...."......

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Erano le 11.58 del 30 marzo 2010 quando io e il papà abbiamo visto il tuo bel musino per la prima volta. Eri tutta sporca e con i capelli (tantissimi!) tutti arruffati ma eri già stupenda.

Era andato tutto bene, con tanto dolore sì, ma tutto a gonfie vele, e noi eravamo al settimo cielo.

Il tuo fratellino ti ha adorata sin dall'inizio.Ricordo ancora quando alla prima visita dalla pediatra ti ha presentata come "il mio amore".

Mangiavi tanto e durante il primo mese eri aumentata anche più del dovuto; cosa volevamo di più dalla vita?

Ma poi, dopo due mesi, sono iniziati i problemi con il latte, che dopo il passaggio al bibe non volevi più, e a quelle gambine che muovevi poco.

E poi c’era anche quella testina che non riuscivi a tenere su…eppure era già ora.

Dai primi controlli niente di preoccupante, se non un pò di pigrizia e forse un'intolleranza al latte.

Ma la tua pediatra non era convinta, e ha voluto indagare. Nel giro di 24h un'altra visita neuropsichiatrica al Buzzi, dove siamo andati a cuor leggero o comunque dove certo non ci aspettavamo che dopo 15 minuti di visita ci presentassero questo devastante quadro clinico.
Ricordo vagamente quando la dottoressa ha pronunciato la parola motoneuroni, e quando il papà si è sporto verso di lei chiedendole se tutto ciò era simile al morbo di Lou Gehrig.Poi da lì è tutto annebbiato.

Ricordo solo che la dottoressa, mentre pronunciava quel nome che solo dopo parecchi giorni mi sarei ricordata, lo ha scritto a matita sul foglio che aveva davanti..quasi come se scriverlo l'aiutasse  a terminare quel discorso che ormai aveva inziato: SMA1.
La mattina successiva il prelievo per l'esame del dna e l’incontro con Chiara. 

Prima di arrivare al Sapre avevo ancora un briciolo di speranza che quella dottoressa si fosse sbagliata, volevo credere che fosse tutto un brutto sogno, me l'ero ripetuta tutta la notte. Ma le parole di Chiara hanno confermato tutto, e anche prima di ricevere l'esito defintivo sapevamo già che purtroppo non si erano sbagliate.
Da lì sono cominciati i giorni da incubo, in cui eravamo talmente intontiti da non capire cosa facevamo. Lo abbiamo dovuto dire ai parenti, e abbiamo cominciato a parlare con il tuo fratellino...per abituarlo all idea che da lì a non so quando gli angioletti ti avrebbero portato in cielo. Non rimpiangiamo nulla dei 18 mesi che abbiamo passato con te, io e papà rifaremmo ogni cosa.

Ma forse, se io potessi tornare indietro, vorrei cambiare il mio atteggiamento di qui giorni.Vorrei essere stata più lucida e più presente con te, non solo con il corpo ma anche con la mente, per assaporarmi ogni attimo.
Solo dopo settimane, o forse qualche mese, abbiamo cominciato a risvegliarci dal torpore e a ricominciare a vivere. Lo dovevamo a te, che eri ancora lì con noi e stavi bene, e anche al tuo fratellino, che a soli 4 anni ha dovuto subire tutto questo per colpa di questa maledetta malattia.
Ti abbiamo portato al mare con tutti i nostri amici come avevamo programmato mesi prima, ti abbiamo pucciato i piedini nell'acqua(anche se non eri molto contenta!) e portata a fare tante passeggiate.
E anche nei giorni successivi, dopo il nostro rientro, ogni occasione era buona per un bel giretto al parco. Nessuno si rendeva conto dello strazio che dilaniavi i nostri cuori. Chi ti vedeva nel tuo ovetto, cosi sorridente e con quelle manine che riuscivi tranquillamente a portarti alla bocca, non poteva sapere quello che c'era dietro. E quando la gente che mi conosce da sempre mi fermava per ammirarti, ti faceva mille complimenti e mi chiedeva" tutto bene?"..mi si gelava il sangue ogni volta.

Già...cos'altro vuoi chiedere ad una neo mamma in giro con la sua bella famiglia? Chi può pensare che esistano malattie tanto crudeli da stroncare lentamente la vita di spendide creature?
Poi è iniziato l'asilo di Cristian, e da lì tutte le bronchiti;abbiamo perso il conto di quante ne hai fatte. Credo forse una decina,oltre ad una broncopolmonite e alla bronchiolite pochi giorni prima di Natale. Quello è stato l’episodio più brutto, in cui per la prima volta abbiamo visto la parola fine vicinissima. E invece no. Hai lottato e sei rimasta con noi per festeggiare il tuo primo Natale con la tua famiglia. Avevi la tua tutina rossa, e hai festeggiato con tutti noi, anche se non avevamo nessuna voglia.
Anche la sera di capodanno, per la prima e unica volta, non hai voluto andare a nanna dopo il latte. Hai pianto per mezzora ...e mi hai costretto a riportarti lì in sala con noi per darci il bacio della mezzanotte.
I mesi passavano, e piano piano peggioravi..tutte le bronchiti ti avevano portata gradualmente ad utilizzare il sondino e ogni volta era un colpo al cuore.
Ogni volta un gradino più in basso...ed era sempre più difficile ammettere che peggioravi, anche se lentamente. È stata dura vivere ogni giorno con la paura che fosse l'ultimo, ma forse questo è stato uno degli insegnamenti più belli che tutto questo ci ha lasciato. 

Vivere intensamente ogni giorno come se fosse l'ultimo, senza dare nulla per scontato e assaporando anche le piccole cose.

All' inizio non sapevamo come sarebbe stato il decorso, ma poi abbiamo capito che la sma ti avrebbe lasciata un pò con noi..anche se non potevamo sapere per quanto.
È stata una gioia poter festeggiare il tuo primo compleanno. Non hai spento la candelina, è vero, ma quel giorno stavi bene e ci hai regalato quegli splendidi sorrisi che solo tu sapevi fare!
È incredibile come certe esperienze ti portino ad apprezzare tanti piccoli gesti e brevi momenti che in situazioni normali vivresti senza darci troppo peso.
Poi la notizia delle staminali sperimentate su un altra bimba sma, l'indecisione se lasciar perdere o provare l'impossibile, e infine la decisione di non lasciare nulla di intentato.
Abbiamo visto pochi benefici su di te, ma forse quell'esperienza ci ha aiutati a vivere meglio quel periodo.
I mesi passavano e con l'arrivo dell’estate, con quella maledetta febbre che ti perseguitava, la situazione è andata piano piano peggiorando...fino a quando hai deciso che si avvicinava l'ora di andare.
Era evidente, ma ogni volta che ti riprendevamo con l'ambu io pensavo che non ce l'avrei mai fatta. Mi chiedevo come sarebbe stato quel momento, se avrei avuto il coraggio di lasciarti volare via ...ma la cosa che piû mi terrorizzava era la reazione di Cristian.

Cosa avrei fatto se lui fosse stato lì in quel momento? Ma tu amore mio hai trovato il momento giusto, ne sono convinta. Quella mattina, anche se stavi malissimo, hai accennato un breve sorriso al tuo fratellone prima che andasse all asilo, hai aspettato che il papà tornasse...e dopo poco hai deciso che era ora. 

Io e il papà per la prima volta ci siamo guardati e dopo un tentennamento verso quei maledetti macchinari, forse più per abitudine ormai, abbiamo detto basta..
Ti ho tolto il cerottino del saturimetro e ti ho presa in braccio, perchè così doveva essere.
Poi ti ho fatto il bagnetto, messo la colonia e vestita con quella piccola minigonna e la magliettina che pochi giorni prima ti avevo comprato, e che aveva ancora il cartellino addosso.
Mille volte ho immaginato quel momento, sono stata male, ho pianto, mi sono disperata..e alla fine è andato in un modo che non mi sarei aspettata.
Sono convinta che la nostra scelta,  l'accompagnamento, non sia stato solo per te, ma anche e forse soprattutto per noi.
Se ci guardiamo dentro ci rendiamo  conto che il pensiero costante della malattia, di quello che ci ha riservato la vita, ha cambiato il nostro modo di vedere le cose.
La rabbia, l'impotenza, il dolore non ci abbandoneranno mai, ma nei 15 mesi di convivenza con la tua malattia tesoro, io e papà abbiamo capito che -come mi ha detto un giorno una mia amica- se non si può fare niente per cambiare le cose, si può decidere con che occhi guardarle.
All'inizio non avevo dato così tanto peso al significato di quelle parole, ma poi strada facendo ho imparato a farne tesoro.
Spesso, sopratutto gli ultimi mesi, quando piangevo mentre ti guardavo, mi fermavo a pensare che nessuno mi avrebbe dato la possibilità di rivivere quel giorno con te.... Il giorno X capita una volta, e con te forse sarebbe stato l'ultimo. E io che alternative avevo? Stare lì a piangere davanti a te, mentre mi guardavi con i tuoi giganti occhioni e pensavi chissà a cosa, oppure accantonare qui pensieri brutti e GODERMI quegli attimi in tua compagnia.
Tanto cosa sarebbe cambiato?? Nulla...non sarebbe cambiato nulla. Il destino era già segnato e lo sapevo benissimo, ma almeno potevo decidere come vivere il presente.

Io e papà abbiamo cercato di farti ridere in ogni occasione, di cantarti le canzonicine che tanto ti piacevano, di incitare il tuo fratellino a chiamarti con quei nomignoli che ti facevano sorridere, fino all'ultimo momento.
Non dimenticherò mai che anche l'ultima sera che abbiamo passato insieme, papà e Cristian sono riusciti a strapparti un sorriso correndo insieme verso di te per poi farti le pernacchie sulla schiena.
Sono queste piccolezze che voglio ricordarmi, insieme al tuo sguardo curioso, ai tuoi versetti simpatici e a quelli che usavi per "sgridarmi" quando mi mettevo involontariamente davanti alla tv impedendoti di vedere i Teletubbies, oppure quando ti toglievo da davanti agli occhi i tuoi giochini sull'i pad.
Sappiamo di aver fatto tutto quello che era in nostro possesso per cercare di farti avere un destino diverso, sia con la medicina che non, ma anche che solo un miracolo ti avrebbe salvata. E forse questo è ciò che adesso ci permette di vivere sereni la tua mancanza.

Oggi la mamma ha deciso di scriverti una lettera per augurarti  
BUON COMPLEANNO piccolina.
Voglio immaginarti mentre spegni le  tue 2 candeline in compagnia di tutti i tuoi amichetti...Michelino, Nathan, Thomas, Tommaso.. con la piccola e dolce Sofia che purtroppo vi ha appena raggiunto, e con tutti gli altri piccoli tesori.
Auguri micia...buon compleanno amore.

Mamma e Papà

Buon compleanno piccolo angelo, ho seguito con molta apprensione tutto il periodo delle tua inarrestabile febbre, sperando che fosse solo una cosa transitoria....e invece ti ha debilitato del tutto.
Grazie Sara, perchè so quanto costa mettere nero su bianco, quanto ci vuole per essere "pronti" a raccontare....a mettersi a nudo.

Grazie Elisa....per i tuoi indimenticabili grandi occhioni luminosi che accompagnano le nostre giornate.....buon compleanno principessa. Fate tanta tanta baldoria, lassù.

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Ancora studi di terapia genica per combattere la SMA

Un nuovo studio, finanziato da Telethon e dalla Fondazione italiana fibrosi cistica e coordinato dal dott. Franco Pagani del Centro internazionale di ingegneria genetica e biotecnologie (Icgeb) di Trieste in collaborazione con il gruppo guidato dal dott. Mirko Pinotti all’Università di Ferrara, ha dimostrato le potenzialità di una nuova strategia terapeutica nei confronti di tre gravi malattie genetiche: la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale e l’emofilia.
questo studio prevede l'utilizzo di piccoli frammenti di Rna quali “pallottole molecolari” per ovviare agli errori del macchinario cellulare deputato alla sintesi delle proteine.
Rispetto alla terapia genica classica questa strategia offre il vantaggio di correggere il difetto genetico direttamente in loco, lasciando il gene nel suo contesto e mantenendone così i naturali meccanismi di regolazione, ripristinando livelli sufficienti di proteina funzionante.
Prossimo obiettivo della ricerca sarà perfezionare ulteriormente questa tecnica e verificarne l’efficacia anche nel modello animale di queste malattie veicolando i piccoli Rna in vettori virali, i Virus adeno-associato (AAV).

Nuove prospettive di una cura anche dall'Inghilterra

Un nuovo farmaco promette di mitigare le lesioni muscolari indotte dall'atrofia muscolare spinale. Una ricerca scozzese ha dimostrato che e' possibile invertire il danno muscolare nei bambini ammalati. L'atrofia muscolare spinale (SMA) e' la principale causa genetica di morte nei bambini, ne colpisce uno ogni 6mila nascite con il 50 per cento dei bimbi colpiti dalla forma piu' grave che non riesce a sopravvivere oltre i due anni. Lo studio dell'Universita' di Edimburgo ha scoperto che un farmaco aumenta i livelli di una proteina utile ad invertire il danno muscolare provocato dalla SMA. I piccoli pazienti ammalati soffrono di progressiva perdita di funzionalita' motoria e muscolare. Il team di ricerca di Edimburgo, guidato da Tom Gillingwater, docente di Neuroanatomia, ha scoperto che i muscoli risultano danneggiati dai bassi livelli di una proteina chiamata SMN, causata da una mutazione genetica. Questa mutazione sconvolge anche l'afflusso di sangue ai muscoli, causando ulteriori danni. I ricercatori hanno trattato i topi con SMA con una classe di farmaci noti come inibitori delle HDAC: il trattamento ha aumentato i livelli della proteina nel muscolo preso di mira dalla mutazione genetica. Gillingwater commenta: "L'SMA e' la piu' comune causa genetica di morte infantile nel mondo occidentale. Consapevoli dell'importante ruolo che svolgono i muscoli in questa malattia, ora possiamo concentrare i nostri sforzi sul tentativo di bloccarla agendo su tutti i tessuti del corpo interessati". La ricerca e' attualmente in corso e prova a comprendere se i farmaci HDAC possono essere personalizzati per migliorare ulteriormente il controllo muscolare e aumentare l'afflusso di sangue . 

fonte: agi salute

dove riponiamo le speranze di una cura per la sma: ecco una sintesi

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia autosomica recessiva ed è la principale causa di mortalità infantile ereditaria. Nel 1995, la scoperta del gene che causa la malattia ha fornito la capacità di diagnosticare la SMA con un semplice esame del sangue. Questo ha migliorato la possibilità di diagnosi precoce e portato a standard di cura per i pazienti. Inoltre questa scoperta ha innescato un periodo di rapidi progressi nella comprensione delle basi molecolari e cellulari della malattia. Questo ha portato all’identificazione di bersagli terapeutici e allo sviluppo di modelli animali SMA, che possono ora essere utilizzati nelle indagini precliniche. Di conseguenza lo sviluppo di terapie per la SMA ha ora forti basi accademiche, governative ed industriali, con il coinvolgimento di aziende come Trophos, Repligen Corporation, California Stem Cell, ISIS Pharmaceuticals, Genzyme Corporation, Paratek Pharmaceuticals, PTC Therapeutics, Novartis Pharmaceuticals, e Merck & Co., e l’investimento di tempo e denaro nella ricerca di base e clinica. 

Mentre gli studi clinici con farmaci riproposti sono stati recentemente completati nei pazienti SMA, l’approvazione da parte della FDA del trial clinico di fase I sponsorizzato da Repligen rappresenta la prima volta che un farmaco sviluppato esclusivamente per il trattamento della SMA entra negli studi clinici. 

La promessa di una cura per questa devastante malattia neuromuscolare non è mai stata così grande.

tutti gli aggiornamenti si trovano qui: la ricerca contro la sma

il registro delle malattie neuromuscolari: contarsi e fare rete

Il Registro raccoglie dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da malattie neuromuscolari e nasce dalla necessità di ordinare ed aggiornare queste informazioni per fini epidemiologici e di ricerca, per una migliore conoscenza di queste malattie e per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti.
Questo progetto nasce dall'alleanza tra alcune Associazioni di Pazienti e la Fondazione Telethon, che insieme hanno costituito l'Associazione del Registro Italiano dei pazienti con Malattie Neuromuscolari, dedicata allo scopo.
Al momento fanno parte dell'Associazione del Registro le seguenti Associazioni di pazienti: ACMT-Rete, AISLA, ASAMSI, Famiglie SMA e UILDM.
La raccolta dei dati avviene su database distinti per patologia che al momento riguardano i pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) o Becker (BMD), da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e da malattia di Charcot Marie Tooth (CMT). In preparazione la scheda di raccolta dati per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).

Se sei affetto da una di queste patologie, ti invitiamo ad iscriverti al Registro, per sentirti partecipe della comunità dei pazienti e ricercatori, per farti parte attiva nella lotta contro la tua malattia e per beneficiare di tutte le ricadute positive che il Registro ti consentirà di ottenere.

la roche punta sulla ricerca di un farmaco per la SMA

La roche ha investito 490 milioni di dollari per brevettare il farmaco di ptc therapeutics se il farmaco dovesse risultare efficace.....
speriamo!
intanto leggete qui:

Pubblicata una guida aggiornata alla Ricerca contro la sma

nel corso dell'ultimo convegno nazionale delle associazioni è stata presentata una "Guida alla ricerca contro la SMA".
è possibile averne una copia cartacea contattando la segreteria dell'associazione "Famiglie SMA, genitori per la ricerca sull'atrofia muscolare spinale" ovvero scaricare il file cliccando qui

iniziato finalmente il primo studio di Fase1 per i pazienti con SMA (atrofia muscolare spinale)

Isis Pharmaceuticals ha annunciato di aver avviato uno studio clinico di fase I con il farmaco ISIS-SMNRx nei pazienti con atrofia muscolare spinale. ISIS-SMNRx è stato progettato per trattare tutti i tipi di SMA, alterando lo splicing del gene SMN2 e portando ad una maggiore produzione della proteina SMN completamente funzionale.
Attualmente il trattamento della SMA è del tutto sintomatico e si concentra sul mantenimento della forza muscolare e della funzionalità polmonare con terapia fisica e ventilazione assistita. Questo approccio di sostegno ha migliorato la storia naturale della SMA con un'aspettativa di vita maggiore ma con debolezza e atrofia muscolare invariate. Un farmaco come ISIS -SMNRx si rivolge in modo specifico alla causa della malattia e potrebbe, per la prima volta, ripristinare la funzione respiratoria e migliorare significativamente la funzione motoria e la qualità della vita dei pazienti", ha detto il dott. Darryl De Vivo, professore di Neurologia e Pediatria e Co-Direttore del Centro Motor Neuron presso il Columbia University Medical Center.

tutte le info sul sito: la ricerca contro la SMA

Una scheda per gestire al meglio le situazioni di emergenza che prevedono l'intervento del 118

Da qualche tempo è possibile scaricare dal sito  dell'associazione Famiglie SMA  una scheda per gestire al meglio le situazioni di emergenza che prevedono l'intervento del 118.

La scheda è stata redatta dal Dott. Angelo Giusto, ufficiale medico che collabora con il 118, in collaborazione con il Dott. Giancarlo Ottonello e l'assenso del Comitato Scientifico dell'associazione.

E' un work in progress aggiornabile ma è un punto d'inizio!

E' consigliabile farla compilare al responsabile della struttura che normalmente segue il paziente, ovvero subito dopo la dimissione da un ricovero, e consegnarla al 118, conservandone una copia e aggiornandola ogni qualvolta si presenti la necessità.

Il decalogo annesso è frutto delle considerazioni dei migliori e più preparati esperti del settore, non osservando le indicazioni date può rivelarsi pericoloso per la salute del piccolo Paziente.

Si raccomanda di:

- far compilare la scheda dal medico responsabile della ventilazione che ha prescritto le apparecchiature (anestesista, rianimatore, pneumologo)
- condividere le informazioni con il medico pediatra del SSN del bambino SMA in ventilazione in maschera
- condividere le informazioni con il responsabile dell'assistenza domiciliare del bambino SMA in ventilazione in maschera  sia ASL che eventuale cooperativa pattante
- contattare  telefonicamente il responsabile del 118 della zona di residenza del bambino SMA in ventilazione in maschera in collaborazione con famiglia e pediatra di famiglia ed eventualmente del medico anestesista rianimatore responsabile sul territorio al fine di assicurarsi che la scheda sia stata acquisita non solo materialmente, ma anche tecnicamente.