domenica 30 gennaio 2011

Alessia

 Sono passati 11 anni, ma oltre a dover sopportare il dolore di aver perso Alessia, una piccola affetta da SMA1, i genitori hanno dovuto subire le solite ingiustizie che spesso vengono inflitte ai piccoli disabili.....per non parlare dell'indifferenza verso patologie che hanno bisogno di tante accortezze...

Vorrei raccontare al mondo intero, ai signori politici locali, regionali e nazionali, l'indifferenza che c'è verso i nostri figli. Le racconto brevemente come mi è stato negato il contrassegno per portatori di handicap del  nostro comune, perchè mia figlia era piccola e quindi potevo portarmela in  braccio.  Allora mia moglie ed io ci recavamo ogni giorno presso un'ospedale a Bari per eseguire la fisioterapia, e li c'è un'area di parcheggio riservata ai disabili con un accesso immediato all'interno dello stesso.
Dopo che Alessia è venuta meno mi sono recato da un giornalista che scrive per un quotidiano LA GAZZETTA DEL MEZZOGIORNO ed ho fatto pubblicare una lettera denuncia nei confronti della comandate della polizia municipale del mio comune; c'è stata l'indifferenza più assoluta da parte di tutti, faccio riferimento dall'amministrazione comunale e alle varie istituzioni  e naturalmente non ho potuto intraprendere nessuna azione legale nei confronti della stessa, perchè non ero nelle possibilità economiche di farlo. Sono passati 11 anni da quel giorno ma in me è sempre vivo quello stato di rabbia per l'indifferenza verso i portatori di handicap: l'ingiustizia verso Alessia è un ricordo che rimarrà indelebile nei nostri cuori e nella nostra mente fino al nostro ultimo respiro. 

Alessia era la nostra primogenita, concepita con tanto amore dopo 2 mesi dal nostro matrimonio. Abbiamo sempre desiderato dal primo istante che fosse una bimba e per questo fatto siamo stati fortunati.
Una gravidanza splendida senza nessun problema ad eccezione di un pò di preoccupazione quando all'ottavo mese mentre eravamo nella piazza del nostro paese, un bimbo che giocava è piombato sulla pancia di mia moglie  con la conseguente minaccia di un parto prematuro, per fortuna fermato in tempo. 
Alla prima visita ginecologica, il nostro ginecologo ci ha fatto delle domande di routine, tra queste ci chiese se nelle nostre famiglie ci fossero parenti affetti da malattie genetiche tipo sindrome di down o altre malattie, abbiamo risposto che nelle nostre famiglie non si era mai verificato un caso simile, per cui ha ritenuto opportuno procedere con esami di routine, in quanto mia moglie aveva 23 anni. 
Il 20 giugno del 1999 è nata la tanto attesa Alessia  con un travaglio di appena due ore senza complicanze. Alessia non ha pianto subito, ma non avendo precedenti esperienze non ha destato nessun sospetto e tanto meno ci hanno detto nulla, anche perchè non credo che abbiano capito qualcosa. Verso il terzo mese abbiamo notato un movimento anomalo del braccino sinistro, ci siamo insospettiti ed abbiamo portato Alessia a visita pediatrica da un professore, che ci ha detto che la bambina era ipotonica e bisognava verificare le cause di questa ipotonia; ci ha consigliato di ricoverarci presso un ospedale dove hanno fatto un prelievo ematico per l'analisi del DNA e l'hanno inviato a Roma. Durante la nostra permanenza in ospedale, un giorno mi hanno chiamato in disparte e mi hanno detto che avevano dei forti sospetti di atrofia muscolare spinale, perchè avevano notato che la gambine di Alessia presentavano una forma a rana, ma bisognava attendere l'esito dell'esame del DNA che doveva arrivare da Roma, ed i tempi di attesa erano di circa 20 giorni. Si può immaginare con quale stato d'animo abbiamo vissuto quei 20 giorni. E' arrivato il fatidico giorno che confermava la diagnosi sospettata Atrofia muscolare spinale di tipo 1!!!! ci è caduto il mondo adosso, in un istante sono crollati i nostri progetti i nostri sogni. Parlando con amici mi sono messo in contatto con il Gaslini di Genova, in quanto in qualità di genitore tutto quello che c'era da fare e l'avrei fatto fino all'ultimo giorno. A Genova mi hanno visitato Alessia e mi hanno confermato la diagnosi mi hanno detto una frase che è rimasta indelebile nella mia mente: " nella sfortuna siete fortunati, perchè chi è affetto da questa malattia non supera il secondo semestre di vita "  non hanno aggiunto altro. Mi hanno consigliato di portare Alessia in qualche centro dove poter fare riabilitazione, ci siamo recati a bari presso un ospedale che si occupa di malattie rare e lì portavamo Alessia ogni giorno per la riabilitazione. Nei sei mesi di calvario e di sofferenze con il suo pianto sempre più flebile quasi a non sentirlo più, ci sono state due crisi respiratorie l'ultima è stata quella fatale. .... è deceduta in ospedale dopo una corsa contro il tempo purtroppo senza esito. Ora abbiamo Gabriele concepito dopo un'anno e mezzo dal decesso di Alessia ,un bimbo sano che ci riempie le giornate, ma il ricordo di Alessia rimarrà vivo ed indelebile nei nostri cuori.

martedì 25 gennaio 2011

Martina

Tutto è iniziato con un grandissimo desiderio. quello di avere un figlio, di formare una famiglia.
parlandone con mio marito, anche se allora eravamo fidanzati, abbiamo deciso di provare. l'abbiamo concepita  subito. avevo 22 anni, convivevamo in casa di mia madre e lavoravamo assieme. ma non volevamo aspettare.  un giorno che mio marito non c'era, mi sentivo strana, nervosa, sola, paurosa, mi mancava mio marito,  tanto che il 26 gennaio del 2010 dopo essermi sentita male a lavoro, feci il test di gravidanza sperando risultasse positivo.
Non appena feci il test aspettai 5 minuti e il test risultò positivo!!! ero incinta di 1 mese!!!! non ti dico la nostra gioia, a noi piacciono molto i bambini. allora incominciai le varie visite ginecologiche e risultava che tutto procedeva bene. feci la morfologica, l'ultrascrean ed era tutto ok. sperammo col tutto il cuore che fosse una bella bimba, ma  lei non si fece vedere sino all'ottavo mese quando scoprii che era una femmina. Da quel momento la mia vita cambiò e decisi di chiamarla martina. poi il 19 aprile decidemmo di sposarci: ero al 4 mese di gravidanza! furono una bellissima giornata e una bellissima festa; ero tranquilla e consapevole di non dover fare sforzi.

e così via fino al magico 19 settembre quando corsi in ospedale perchè avevo  delle perdite; ma mi dissero che era presto;  non c'era la dilatazione effettiva. tornammo a casa;  mi feci una bella passeggiata in riva al mare, mangiammo fuori. tornata a casa la sera, verso le otto e trenta, i dolori arrivavano sempre più forti, ogni 10-15 minuti. andai a dormire alle 23.00. la notte non riuscii chiudere occhio. incominciarono i dolori veri. ritornai in ospedale. ancora dolori  finchè  alle 3.00 che mi portarono in sala travaglio. i dolori aumentavano.... martina voleva uscire. arrivati alle 5.30 mi portarono in sala parto. ma dovetti aspettare fino le 7.30 di mattina perchè martina venisse al mondo! piansi tantissimo. però già vidi che non piangeva molto. pianse 5 minuti il tempo di pulirla e mettermela addosso e lei smise di piangere e si mise il ditino in bocca x ciucciarselo. quando la  portarono in stanza la prima cosa che notai erano le manine girate al contrario.  prima della dimissione dall'ospedale chiesi informazioni alla pediatra che mi rispose che era normale,  dipendeva dalla posizione fetale che lei aveva e mi disse vedrai che tra un mese andranno a posto. la riportai il mese sucessivo al controllo: stessa domanda; stessa risposta. Non convincendomi la feci controllare dal mio pediatra e lui mi fece subito una prenotazione per una visita per ipotonia muscolare, perchè era floscia e non reggeva la testa.  Durante quella visita la controllarono e mi dissero che mi dovevano ricoverare per vari accertamenti alla bambina. Dopo il secondo giorno di ricovero la dottoressa mi disse che era necessaria  un'analisi del dna per una presunta sma.  da la è incominciato il mio calvario. il lunedì dopo mi dimisero dall'ospedale e andai a fare il prelievo. qui ci diedero le prime informazioni sulla  sma. usciti dall'ospedale andammo al santuario di padre pio. portai la bambina con me. la presi in braccio e le allungai la mano  verso la tomba di padre pio e dissi "caro padre pio veglia su di lei fa si che il test risulti negativo" ......mi avevano detto che sarebbero passate 2 settimane per ricevere il test del dna e io ero sempre in ansia, mi documentavo molto su questa malattia, con tutti i pianti possibili. dopo 2 settimane arrivò il test. in ansia lo apri ed era negativo . Per il 98% era negativo!!!!!  mi dissero  che presso l'ospedale di roma bambin gesù c'era un centro specializzato in queste malattie. allora andammo a roma e ci ricoverarono.  fecero un'altra analisi del sangue. restammo fino alla vigila di natale: in questa settimana le fecero degli accertamenti tra i quali la polisonnografia.  il giorno dopo ci dissero che la bambina andava 27 volte in un'ora in apnea e che era pericoloso e poteva provocare la morte bianca nel sonno.  provammo la ventilazione non invasiva come prima volta durante il giorno; la prima volta ha pianto tantissimo perchè non voleva la mascherina. non sapevo come calmarla; andavo in panico; piangevo. poi grazie alla pazienza e all'amore di mio marito e ai suoi giochini, la bimba si tranquillizzò e si addormentò.

poi la sera del 23 dicembre 2010 dovevano provarla durante la notte, ma per un'emergenza di reparto non lo fecero. insomma tornammo a casa per trascorrere le feste natalizie tranquilli con i nostri familiari, ma sapendo che con l'anno nuovo avremmo avuto da roma il nuovo risultato. speravo con tutto il cuore che anche questo risultato fosse negativo; ero allegra, fiduciosa. ho passato notti a fissare la culla di mia figlia per paura che non respirasse, ma non mi importava di dormire, mi importava solo di mia figlia. poi giovedì scorso il nuovo ricovero e venerdì  erano le 13.25 quando entrò la dottoressa  in stanza con una faccia molto triste..... io avevo già capito tutto.
mio marito ed io ci abbracciammo forte e incominciai a piangere come una bambina, ma mi feci coraggio e chiesi alla dottoressa di non mentirmi e di dirmi tutta la verità. lei mi disse queste parole "signora purtroppo il test è risultato positivo.... la bambina è affetta da sma di tipo 1.... la più grave.". non credo più a niente e a nessuno ma difenderò mia figlia, costi quel che costi....
la mamma di martina 


sabato 22 gennaio 2011

il terzo anniversario di Pietro

caro Pietro, quest'anno il giorno del tuo terzo anniversario, cade in un'occasione particolare.... corri incontro al piccolo Emilio.
In questi giorni del mese di gennaio che hanno un sapore amaro, parlo tanto con la mamma di un piccolo Mattia, l'ultima diagnosi di mia conoscenza....sai lei è rimasta molto colpita dalla storia di Nathan, ma anche dalla tua e da quella di Ethan.....evidentemente i dejà vieux si rincorrono..... 
qui piove, ma lì, dove siete tutti insieme, festeggiate come ormai, purtroppo, sapete molto bene.....

ciao Fabio, ciao Silvia....i vostri bimbi rendano più lieve questa giornata....


la mamma di Nathan

venerdì 21 gennaio 2011

ciao emilio....


perché tutti abbiamo un posto in cui tornare,
vicino o lontano che sia.
Adagio i pensieri sul pelo dell'acqua e li lascio cullare dal vento:
sotto il brillio delle stelle
sò che non affogheranno.



vola in alto piccolo Emilio.....per te è stato fatto di tutto.....
tu non lo sai ma hai aperto una porta importante; il tuo passaggio ha avuto la sua importanza....
ti ho visto lì oggi addormentato, tra la disperazione di tutti....è stato il nostro destino fin da subito quello del  flash back....cosa avrei dato per evitarvi questa giornata...
ma hai vinto ancora una volta tu, bastarda....
ciao emilio, quanto ti avrei voluto dare qualcosa da portare a Nathan.....
la mamma di Nathan

giovedì 20 gennaio 2011

Palermo, 28 febbraio: conferenza sull'atrofia muscolare spinale (SMA)

28 febbraio 2011. Rari ma uguali: giornata mondiale delle malattie rare.






Famiglie Sma, il Centro Nathan di Palermo e la LAMB con il patrocinio degli Assessorati della Salute, della Famiglia delle Politiche Sociali e del Lavoro, della Presidenza della Provincia di Palermo, del Comune di Palermo e della Federazione Italiana Medici Pediatri promuovono una giornata di sensibilizzazione dal titolo: "L’atrofia muscolare spinale in Sicilia: i numeri di una realtà silenziosa" , che si terrà a Palermo presso l’Aula Magna dell’ Ospedale Cervello il 28 febbraio dalle ore 8,30 alle 14.00.

Inserita nel calendario delle manifestazioni che EURORDIS e UNIAMO organizzano per la giornata delle malattie rare 2011 ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica, le autorità sanitarie e politiche, gli operatori sanitari, i ricercatori, gli accademici, le industrie farmaceutiche e biotecnologiche e i media sulla questione delle malattie rare.  
Più specificatamente, si cercherà di attirare l’attenzione sulle:
·         Divergenze che esistono in campo sanitario per le persone affette da malattie rare tra i diversi Paesi dell’Unione Europea e all’interno degli stessi; 
·         Divergenze che esistono in campo sanitario per le persone affette da malattie rare paragonate ad altri segmenti della società.
 sostenendo:
·         L’ Accesso equo alle cure sanitarie e ai servizi sociali per le persone affette da malattie rare;
·         L’ Accesso equo ai diritti sociali di base: salute, educazione, impiego, alloggio;
·         L’ Accesso equo ai farmaci e trattamenti orfani.
·          
partendo dalla considerazione che le persone affette da malattie rare dovrebbero avere diritto ad accedere alle stesse cure con la medesima qualità di tutti gli altri pazienti. Ma oggi la realtà è molto diversa e la rarità di pazienti, di medici esperti, di conoscenze e risorse non fa che aggravare la vulnerabilità delle persone affette da malattie pericolose per la vita, debilitanti e croniche.

Nel contesto del tema di quest’anno: “Malattie Rare, una Priorità per la Sanità” si vogliono sottolineare le diseguaglianze sanitarie che caratterizzano le malattie rare. Nello specifico l'Atrofia Muscolare Spinale o SMA, che è una malattia degenerativa delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, rappresenta la terza malattia genetica in Sicilia, dove si stimano 100.000 portatori sani inconsapevoli. E’ a tutt’oggi una malattia incurabile che nel casi più gravi, rappresenta la principale causa di morte dei bambini prima del compimento del secondo anno di vita. Nei restanti casi molto può essere fatto. E soprattutto una cura è possibile.
Nella sua forma di gran lunga prevalente, l'Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Perchè il nascituro sia affetto da SMA è necessario che riceva il gene da entrambi i genitori. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro.

E’una malattia definita “rara” e su cui gravano infinite discriminazioni: dal momento della comunicazione della diagnosi di una prognosi infausta, alla difformità nei protocolli sanitari con difficoltà di accesso e spesso l’impossibilità di accesso alle numerose possibilità che allungano e sostengono la qualità della vita, all’assoluta mancanza di informazione nella popolazione fertile e della relativa prevenzione.
La giornata è rivolta a familiari medici e operatori di bambini e adulti affetti da Atrofia Muscolare Spinale e patologie affini al termine della quale verranno rilasciati i crediti ECM per medici, logopedisti, infermieri e fisioterapisti.

l'iscrizione è obbligatoria per tutti i partecipanti.

Per informazioni, iscrizioni ed- eventuali sistemazioni alberghiere:
-          segreteria organizzativa: Libera Accademia di Medicina Biologica. Via Terrasanta 39, tel/Fax 091/304115; 


oppure
-      segreteria@famigliesma.org

-       nathan.j@libero.it



Programma
9.00 -9.20 saluti
9.20-9.40 Sebastiano Bianca (Genetista): Progetto per uno studio analitico dei portatori sani di SMA in  Sicilia
9.40-10.00 Piero Sammarco (Genetista): La diagnosi prenatale
10.00-10.20 Nicola Cassata (Pediatra e neonatologo): percorsi assistenziali e metodi palliativi
10.20- 10-40 Graziella Crescimanno (Pneumologa): Complicanze respiratorie delle atrofie muscolari spinali
10.40-11.00 Paolo Serrao (Terapista della riabilitazione): Fisioterapia, posture e vita quotidiana nella S.m.a.
Coffe break
11.20 -11.40 Sonia Messina (Neurologa)"La presa in carico dei pazienti con atrofia muscolare spinale: gli aspetti fisiatrici"

Una proposta per un progetto integrato di assistenza: applicazione delle metodologie di comunicazione in casi di sma1. Analisi di un caso clinico.
11.40 – 12.00 Claudia Simone (logopedista): Perché no?
12.00 -12.20 Maria Carmela Mannarà (pedagogista); Anche io comunico.
12.20-12. 40 Melanie Cavaleri ( assistente sociale): Il gioco come valvola di sfogo

12.40-13.30 conclusioni e tavola rotonda



martedì 11 gennaio 2011

Disostruzione pediatrica...

Ogni SMAmma sa quanto è importante poter gestire le emergenze respiratorie. 
oggi mi fa piacere segnalarvi questo sito da dove scaricare gratuitamente le tecniche per imparare a salvare il proprio figlio....

Ecco i nuovi Poster sulle Manovre Disostruzione Pediatrica con le Linee guida CRI-ILCOR Internazionali realizzati da Happy Family Onlus e scaricabili gratuitamente dal sito (clicca QUI)
Happy Family Onlus da sempre stampa gratuitamente per la Croce Rossa il materiale didattico e lo distribuisce nei grandi eventi, nelle scuole, nelle ludoteche degli ospedali pediatrici ed ovunque giochino o vivano bambini.
Scarica anche tu il poster, segnalalo alla scuola dei tuoi figli, informa le maestre dell'asilo e della scuola materna piu' vicina a casa tua, richiedi GRATUITAMENTE il nuovo KIT ( poster, manualetto e dvd ) per imparare a salvare un bambino ad Happy Family Onlus scrivendo a : info@happyfamilyonlus.it
Questa Onlus ha deciso di supportare questo progetto perche imparare a salvare un bambino è patrimonio dell'Umanità e non è giusto che un genitore indigente o povero non possa acquisire questo materiale.


Chi salva un bambino...salva il mondo intero!!

e noi lo sappiamo benissimo.........

martedì 4 gennaio 2011

Ancora sulla classifica WIKIO! :D

Anche questo mese ci hanno chiesto di pubblicare in anteprima la classifica dei blog che si occupano di disabilità e ancora una volta, grazie a voi, ci troviamo in cima alla classifica .
con il nuovo anno, sperando di farvi una cosa gradita, ho snellito un pò il blog apportando dei minimi cambiamenti ma non toccando le notizie importanti!!!
sotto ogni "post" troverete il bottone di voto per aiutarci a mantenere il posto in classifica e perchè no? provare a scalarla un pò.....
quindi se un post o un video vi piacciono...votate votate votate!!!
e adesso..................LA CLASSIFICA DI DICEMBRE!!!!


1Disablog
2genitoritosti
3Le mamme degli angeli
4mammadifretta
5Disabili: una vita a quattro ruote
6Rossella Grenci
7Raggio di sole
8Oltre le barriere
9ABC Sardegna
10Piccolo Genio
11Confrontandoci
12BIANCO SUL NERO
13MALATTIE RARE
14Il blog di Pita e Ruby
15E.L.A ITALIA
16Movimento Italiano Disabili
17Disabilisenzasesso.org
18COME AIUTARE EDOARDO
19IL SILENZIO DEGLI INNOCENTI malati di leucodistrofie
20Associazione "Insieme" per disabili
Classifica curata da Wikio

Vi aspettiamo il 6 gennaio a Palermo, in Piazza Marina dalle 10 alle 13,30!!!

Palermo 6 gennaio:
Anche Famiglie SMA presente a "La Befana a Piazza Marina & Dintorni"

Una giornata per i bambini, per le famiglie....
Una giornata per dare spazio all’arte, alla musica, al teatro ed alla creativita’
Una giornata per dare voce a chi deve sudare per farsi sentire!!
Un’ occasione di incontro e condivisione con tante realta’ cittadine che hanno deciso di procedere insieme per un percorso comune di gioia e solidarietà e voglia di costruire, un nuovo modo di andare avanti.
L’evento avra’ luogo dalle 10,00 alle 13,30 con diverse aree Tematiche:


Spazio ludico - Giochi e divertimento per i bambini
dalle 10.00 alle 13,30 animazione e musica


– Baratto : ogni bambino porta un piccolo dono e ne prendera’ uno a piacere tra quelli che trovera’ – giochi vari e intrattenimento per i bambini .

Spazio Artistico e Creativo esposizione artigiani
Artigiani locali mostrano le loro creazioni , parteciperanno ad una raccolta fondi per le associazioni presenti .

e poi musica teatro danza cantastorie chi più ne ha più ne metta!!!!


tutte le info: muovi palermo