Palermo, 28 febbraio: conferenza sull'atrofia muscolare spinale (SMA)

28 febbraio 2011. Rari ma uguali: giornata mondiale delle malattie rare.

Famiglie Sma, il Centro Nathan di Palermo e la LAMB con il patrocinio degli Assessorati della Salute, della Famiglia delle Politiche Sociali e del Lavoro, della Presidenza della Provincia di Palermo, del Comune di Palermo e della Federazione Italiana Medici Pediatri promuovono una giornata di sensibilizzazione dal titolo: "L’atrofia muscolare spinale in Sicilia: i numeri di una realtà silenziosa" , che si terrà a Palermo presso l’Aula Magna dell’ Ospedale Cervello il 28 febbraio dalle ore 8,30 alle 14.00.

Inserita nel calendario delle manifestazioni che EURORDIS e UNIAMO organizzano per la giornata delle malattie rare 2011 ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica, le autorità sanitarie e politiche, gli operatori sanitari, i ricercatori, gli accademici, le industrie farmaceutiche e biotecnologiche e i media sulla questione delle malattie rare.  

Più specificatamente, si cercherà di attirare l’attenzione sulle:

·         Divergenze che esistono in campo sanitario per le persone affette da malattie rare tra i diversi Paesi dell’Unione Europea e all’interno degli stessi; 

·         Divergenze che esistono in campo sanitario per le persone affette da malattie rare paragonate ad altri segmenti della società.

 sostenendo:

·         L’ Accesso equo alle cure sanitarie e ai servizi sociali per le persone affette da malattie rare;

·         L’ Accesso equo ai diritti sociali di base: salute, educazione, impiego, alloggio;

·         L’ Accesso equo ai farmaci e trattamenti orfani.

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partendo dalla considerazione che le persone affette da malattie rare dovrebbero avere diritto ad accedere alle stesse cure con la medesima qualità di tutti gli altri pazienti. Ma oggi la realtà è molto diversa e la rarità di pazienti, di medici esperti, di conoscenze e risorse non fa che aggravare la vulnerabilità delle persone affette da malattie pericolose per la vita, debilitanti e croniche.

Nel contesto del tema di quest’anno: “Malattie Rare, una Priorità per la Sanità” si vogliono sottolineare le diseguaglianze sanitarie che caratterizzano le malattie rare. Nello specifico l'Atrofia Muscolare Spinale o SMA, che è una malattia degenerativa delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, rappresenta la terza malattia genetica in Sicilia, dove si stimano 100.000 portatori sani inconsapevoli. E’ a tutt’oggi una malattia incurabile che nel casi più gravi, rappresenta la principale causa di morte dei bambini prima del compimento del secondo anno di vita. Nei restanti casi molto può essere fatto. E soprattutto una cura è possibile.

Nella sua forma di gran lunga prevalente, l'Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Perchè il nascituro sia affetto da SMA è necessario che riceva il gene da entrambi i genitori. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro.

E’una malattia definita “rara” e su cui gravano infinite discriminazioni: dal momento della comunicazione della diagnosi di una prognosi infausta, alla difformità nei protocolli sanitari con difficoltà di accesso e spesso l’impossibilità di accesso alle numerose possibilità che allungano e sostengono la qualità della vita, all’assoluta mancanza di informazione nella popolazione fertile e della relativa prevenzione.

La giornata è rivolta a familiari medici e operatori di bambini e adulti affetti da Atrofia Muscolare Spinale e patologie affini al termine della quale verranno rilasciati i crediti ECM per medici, logopedisti, infermieri e fisioterapisti.

l'iscrizione è obbligatoria per tutti i partecipanti.

Per informazioni, iscrizioni ed- eventuali sistemazioni alberghiere:

-          segreteria organizzativa: Libera Accademia di Medicina Biologica. Via Terrasanta 39, tel/Fax 091/304115; 

- info@accademiamedica.eu

oppure

-      segreteria@famigliesma.org

-       nathan.j@libero.it

Programma

9.00 -9.20 saluti

9.20-9.40 Sebastiano Bianca (Genetista): Progetto per uno studio analitico dei portatori sani di SMA in  Sicilia

9.40-10.00 Piero Sammarco (Genetista): La diagnosi prenatale

10.00-10.20 Nicola Cassata (Pediatra e neonatologo): percorsi assistenziali e metodi palliativi

10.20- 10-40 Graziella Crescimanno (Pneumologa): Complicanze respiratorie delle atrofie muscolari spinali

10.40-11.00 Paolo Serrao (Terapista della riabilitazione): Fisioterapia, posture e vita quotidiana nella S.m.a.

Coffe break

11.20 -11.40 Sonia Messina (Neurologa)"La presa in carico dei pazienti con atrofia muscolare spinale: gli aspetti fisiatrici"

Una proposta per un progetto integrato di assistenza: applicazione delle metodologie di comunicazione in casi di sma1. Analisi di un caso clinico.

11.40 – 12.00 Claudia Simone (logopedista): Perché no?

12.00 -12.20 Maria Carmela Mannarà (pedagogista); Anche io comunico.

12.20-12. 40 Melanie Cavaleri ( assistente sociale): Il gioco come valvola di sfogo

12.40-13.30 conclusioni e tavola rotonda