Un gruppo di ricerca guidato dal dott. Charlotte Sumner della Johns Hopkins University ha pubblicato sul numero del 21 gennaio 2009 della rivista Journal of Neuroscience uno studio dal titolo “Riduzione del rilascio delle vescicole sinaptiche e immaturità delle giunzioni neuromuscolari in topi SMA”.
I risultati dimostrano una riduzione delle trasmissioni sinaptiche alla giunzione neuromuscolare di topi SMA. Gli autori concludono che tale riduzione nella forma severa SMA probabilmente contribuisce alla mancata maturazione delle giunzioni motorie e alla debolezza muscolare.
Gli autori affermano: “Abbiamo dimostrato che la riduzione del rilascio delle vescicole sinaptiche può essere un primo passo della patogenesi SMA, che precede la disconnessione sinaptica e la degenerazione o morte assonale. Questa scoperta apre a nuovi possibili interventi terapeutici che, attraverso il miglioramento della neurotrasmissione durante il periodo critico dello sviluppo motoneuronale, possono portare a benefici sulla funzione motoria"
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