L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare ereditaria, quindi trasmissibile attraverso le generazioni. Il gene responsabile di questa patologia è stato identificato da molti anni (gene SMN1), ma ancora oggi non esiste una cura per gli individui affetti e soprattutto non esiste un’adeguata campagna di informazione e sensibilizzazione per i soggetti portatori sani. Lì dove c’è un paziente SMA, ci sono dei portatori sani, spesso inconsapevoli, della patologia. Sono portatori in primis i genitori dell’affetto e, con il 50% di probabilità, i nonni, gli zii, i fratelli dell’affetto, coinvolgendo i due nuclei familiari di entrambi i genitori. Nei portatori sani soltanto una delle due copie del gene SMN1 è alterata e si tratta di individui che non manifestano segni della malattia. Una coppia in cui entrambi i partners siano portatori ha una probabilità elevata di generare prole affetta, pari al 25%. La prevenzione rimane il mezzo migliore per limitare la diffusione della malattia non esistendo ancora una terapia efficace. L’esperienza diretta, a contatto con i familiari di soggetti affetti da SMA, ha dimostrato che la consapevolezza di essere portatore della specifica mutazione genetica indirizza verso precise scelte riproduttive che si traducono in prevenzione della malattia. Definire con precisione il rischio genetico di trasmissione dell’atrofia muscolare spinale significa mettere una coppia nelle condizioni di scegliere consapevolmente se correre o meno il rischio di concepire un figlio con una grave patologia neuromuscolare.
Data l’alta frequenza di portatori sani di mutazione del gene SMN1 (in media circa 1 su 50 individui nella popolazione generale ma con punte regionali anche molto più elevate (soprattutto al Sud) si calcola che la valutazione dello stato di portatore sano interesserebbe centinaia di migliaia di individui. Oggi la diagnosi molecolare di malattia è relativamente semplice, e viene effettuata da circa 8-10 anni in diversi laboratori di genetica sul territorio nazionale. Laboriosa, dai costi molto elevati e non sempre affidabile nei risultati rimane invece la ricerca dei portatori sani.
Data l’alta frequenza di portatori sani di mutazione del gene SMN1 (in media circa 1 su 50 individui nella popolazione generale ma con punte regionali anche molto più elevate (soprattutto al Sud) si calcola che la valutazione dello stato di portatore sano interesserebbe centinaia di migliaia di individui. Oggi la diagnosi molecolare di malattia è relativamente semplice, e viene effettuata da circa 8-10 anni in diversi laboratori di genetica sul territorio nazionale. Laboriosa, dai costi molto elevati e non sempre affidabile nei risultati rimane invece la ricerca dei portatori sani.
Attualmente l’analisi viene effettuata ad esempio nei seguenti centri:-
- Cagliari, Ospedale Regionale Microcitemie;-
- Chieti, Policlinico Universitario di Chieti;
- Milano, Istituto Neurologico “Carlo Besta”;
- Roma, Università Cattolica del Sacro Cuore;
- S. Giovanni Rotondo (Fg), Casa sollievo della Sofferenza;-
- Udine, Istituto di Genetica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Udine.
ferrara Università degli studi (n.d.r.)
Catania Ospedale Nuovo Garibaldi
Un test diagnostico affidabile, rapido ed economico per individuare i portatori sani di atrofia muscolare spinale, è quanto ottenuto con il progetto realizzato dall’Istituto di Genetica del Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche dell’Università di Udine e sostenuto dall’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) della stessa città.
Un test diagnostico affidabile, rapido ed economico per individuare i portatori sani di atrofia muscolare spinale, è quanto ottenuto con il progetto realizzato dall’Istituto di Genetica del Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche dell’Università di Udine e sostenuto dall’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) della stessa città.
Il test è stato messo a punto grazie a una tecnica denominata Mlpa (Multiplex ligation dependent polymerase amplification), una delle innovazioni biotecnologiche nei campi della diagnostica e della ricerca applicata alla clinica. Consente infatti di individuare i portatori sani di SMA assemblando le proprietà di diversi metodi adoperati in biologia molecolare. Poter disporre di un test diagnostico innovativo, come quello su cui hanno lavorato i ricercatori dell’ateneo friulano coordinati dalla dott.ssa Renata Lonigro, potrebbe consentire di attivare una campagna di prevenzione della SMA su larga scala.
L’Istituto di Genetica dell’Azienda Ospedaliero-universitaria di Udine, diretto dal professor Giuseppe Damante, è uno dei pochissimi centri italiani dove è possibile effettuare il test di portatore sano con la nuova tecnica.
Per informazioni e appuntamenti contattare la dott.ssa Lonigro telefonando dalle ore 8,30 alle ore 14,00 all'Istituto di Genetica dell’Università di Udine allo 0432494370 – 71
mi auguro di far partire presto un test analogo in sicilia, con un campionamento casuale della popolazione oltreche con uno studio particolareggiato dei portatori sani che qui sono stimati in 100.000!!
info:
Dott. Sebastiano Bianca
Genetica Medica
ARNAS Garibaldi Nesima, Via Palermo, 636 - 95123 Catania
Tel 095.7595384 (diretto) 095.7595127 (prenotazioni)
Accesso alla consulenza mediante prenotazione con impegnativa medica
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