La mia lettera al SAPRE

Oggetto: Promozione precoce della Ventilazione Non Invasiva (NIV) nel bambino affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1)”

Sono Daniela, madre di Nathan nato a Palermo il 30. 10.07 e deceduto il 30.12.07 a causa dell’Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1.
Dopo la morte del mio bambino e soprattutto le torture psicologiche subite da entrambi, ho deciso di continuare ad occuparmi di Atrofia muscolare spinale perché l’ignoranza che circonda questa malattia provoca danni paragonabili alla malattia stessa.

Per questo motivo seguo con molta attenzione gli sviluppi delle iniziative per dare supporto curativo ai malati di atrofia spinale tipo 1. Quella del supporto ventilatorio non invasivo è certamente una procedura che può assicurare maggiore vivibilità a questa grave malattia.

Nel caso del mio bambino mi è totalmente mancato il supporto che una struttura come il SAPRE può offrire in casi di tale diagnosi infausta.
La sua diagnosi è arrivata con un foglietto consegnatomi dalla genetista, dopo che il bambino alle 24 ore di vita aveva manifestato un generale ipotono. Insieme alla diagnosi la prescrizione di una massiccia fisioterapia muscolare e la raccomandazione di proteggere il bambino dalle malattie respiratorie. La malattia mi è stata presentata come un problema motorio e solo 20 giorni più tardi scoprirò drammaticamente il suo risvolto respiratorio. Dopo solo due incontri di fisioterapia il bambino piange disperatamente (è l’ultima volta che Nathan piangerà..) e a causa dell’affaticamento muscolare pochi giorni dopo finirà in ospedale dove, davanti alla diagnosi di SMA, e al sopraggiungere della prima crisi respiratoria lo spediscono immediatamente in rianimazione. Da lì un crollo progressivo e totale e la malattia ha sopraffatto il suo povero corpicino.
Probabilmente con un trattamento più corretto Nathan avrebbe potuto vivere qualche mese in più, che sembra poco, ma per una mamma è tanto. Nessuno mi ha spiegato cosa fare, mi guardavano con compassione ma nessuno mi ha detto le cose fondamentali da fare, prima tra tutte di attrezzarmi immediatamente con un saturimetro (il nostro è arrivato due mesi dopo la richiesta, quando non serviva più...) e di controllare la sua respirazione. DOPO mi sono resa conto che le labbra con intorno un’aura bluastra non erano normali, DOPO mi sono resa conto che il diaframma così prominente e il torace strombato dovevano significare qualcosa….
Imparare a gestire un bambino “particolare” nelle sue esigenze quotidiane dall’allattamento al bagno. Gestire le prime crisi respiratorie, far soffrire il meno possibile il mio bambino nel suo processo degenerativo, che purtroppo in una SMA1 è inevitabile, riducendo l’ospedalizzazione e il suo distacco dal calore familiare. La chiarezza sulla malattia e su quanto ci aspettava. Questo è quanto avrei voluto e quanto ci è mancato nel breve tempo che ci è stato dato a disposizione.
Cose che ho scoperto DOPO ma che il SAPRE, mi avrebbe assicurato PRIMA.

Purtroppo ho trovato solo DOPO che cosa sarebbe stato utile al mio bambino e per questo oggi ritengo fondamentale far conoscere le modalità della malattia, l’esistenza di strutture come il SAPRE, i nomi dei medici che possono realmente aiutarli e le possibilità e gli ausili che esistono per aiutare al meglio un bambino SMA nella sua lotta quotidiana con la malattia: cose che nella mia terra purtroppo si ignorano. Per questo ritengo che incentivare la possibilità di un progetto di promozione della Ventilazione Non Invasiva (NIV), che a quanto mi è dato di conoscere dalle esperienze di mamme che hanno la possibilità di testarla, mi sembra un ausilio fondamentale per la sopravvivenza di bambini la cui compromissione respiratoria può risultare letale.
Per questi motivi e per offrire ai bambini che ci sono e in memoria di quelli che non hanno potuto neanche provare, ritengo che, anche se su questa pratica si debbono perfezionare alcuni aspetti tecnici, e soprattutto definire meglio le indicazioni e la tempistica della sua applicazione, mi sembra fondamentale preparare un protocollo di guida alle assistenze dei bambini che ricevono un tale trattamento, con il coinvolgimento del personale sanitario e dei genitori.
Mi sembra doveroso appoggiare il progetto portato avanti dalla cooperazione degli ospedali Istituto Gaslini e Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, che si presta ad elaborare molto bene tutti questi aspetti, utilizzando la larga esperienza maturata dai due istituti che presentano il progetto e si ritiene che i risultati di tale progetto possano effettivamente costituire un contributo cruciale all'assistenza dei malati SMA1 in Italia.

Inoltre, le due istituzioni dispongono di strumenti adeguati per promuovere una genitorialità più "abile" e per affrontare in modo più efficace situazioni di particolare impegno o difficoltà, ciò che va nella direzione di una vera alleanza terapeutica e di una efficace integrazione tra le varie figure coinvolte nel mondo della cura del bambino., contrariamente a tutti gli ospedali pediatrici della mia città che trattano e guardano i bambini SMA come condannati a morte, a cui come UNICA chance di vita si può offrire la tracheotomia e lunghi periodi di ospedalizzazione.
In fede.

Chi vuole aderire può scrivere una lettera simile da inviare entro domani al SAPRE,
serve per ottenere i fondi per incentivare l'applicabilità della Ventilazione non invasiva in Italia!! l'invito è rivolto ad associazioni e malati, ma possiamo aderire anche se genitori ex SMA specificando perchè il progetto ci sembra rilevante
da inviare scritta su carta semplice al fax 02/501164 via mail: chiara.mastella@policlinico.mi.it