Vittoria e il morbo di Leigh

Nel leggere la tua storia mi sembra di rivivere i tanti momenti drammatici che ho vissuto negli ultimi mesi della mia Vittoria.Io,accecata dall'amore, non riuscivo ad accettare il destino di mia figlia e ho lottato fino a quando lei mi ha fatto capire che non voleva più saperne,era veramente troppo e si è lasciata andare.Ora mi manca tanto,aveva 14 anni che abbiamo condiviso intensamente,fino a quando la situazione è stata accettabile,ma condivido che c'è un limite che non si deve oltrepassare, deve essere posto un limite alla sofferenza,sarebbe un accanirsi andare oltre,non ha senso. Mi piace pensare che questi angeli occupano,tutti insieme, un posto speciale, finalmente liberi da tutte le sofferenze. un abbraccio.

Vittoria è nata nel 1993,fin dai primi mesi non riusciva ad alimentarsi a sufficienza e di conseguenza a crescere adeguatamente. Col passare del tempo la situazione non è migliorata perché ha presentato anche vomito frequente.Pertanto noi genitori, preoccupati, abbiamo iniziato a vagare da un pediatra all'altro con la speranza di capire i motivi di tali manifestazioni.
Non venendo a capo di niente abbiamo cominciato ad indagare con vari esami man mano sempre più approfonditi, ma nulla di particolare veniva evidenziato,così siamo arrivati al primo compleanno di Vittoria....un giorno senza motivo è caduta e si è spezzata un dentino, poi è caduta altre volte.A quel punto mi sono resa conto che c'era qualcosa che non andava,così abbiamo interpellato vari ortopedici pensando a un problema legato ai piedini.
Un ortopedico,dopo averla osservata camminare, ci prospettò l’ eventualità che fosse un problema neurologico e magari enzimatico. Senza volerlo aveva centrato il problema e ci indirizzò da un neurologo.....Dopo una settimana la bambina non camminava più,si capì in seguito, la sua era un'atassia e ovviamente i plantari rendevano più precario il cammino...In estate la terapista del centro che frequentava mi diede la possibilità di far visitare la
bambina da una genetista dell’ospedale di Padova che si impegnò di far ricoverare Vittoria presso il suo ospedale per una valutazione più approfondita.Nel frattempo ero stata da un ennesimo pediatra che mi indirizzò presso il centro di malattie metaboliche genetiche di Bari perchè disse che a volte certi problemi sono così rari che non è facile individuarli se non si è particolarmente esperti....Da novembre a maggio Vittoria ha cominciato ad avere frequenti tonsilliti,il vomito e la difficoltà ad alimentarsi aumentavano sempre più.Quando si ammalava si scompensava andando in acidosi,ma nessuno lo sapeva,ogni volta per riprendersi finiva in flebo in ospedale. A quei
tempi ero insegnante di sostegno e un giorno,mentre la mia collega di italiano
spiegava agli alunni come è articolato il giornale mi cadde l'occhio su un articolo in cui si parlava dell’Istituto Besta di Milano in cui era stato scoperto un gene di un tipo di atassia.Da allora mi misi in testa di andare a Milano,cosa che feci il mese di giugno 1996 perchè nel frattempo a Vittoria si presentarono nuovi sintomi:il movimento della testa in orizzontale e il nistagmo. D’urgenza facemmo una risonanza da cui risultò una sindrome di leigh.
Dopo circa un mese di ricovero al Besta e tanti esami, tra cui la biopsia muscolare, c'è stato il verdetto definitivo: difetto piruvico deidrogenasi.Negli anni seguenti la nostra vita è andata avanti tra controlli , ricoveri e scompensi,ma almeno sapevamo di che cosa si trattava e tutto sommato Vittoria sembrava più fortunata di altri bambini con la sua patologia perchè appariva meno “pesante” nelle manifestazioni cliniche e la situazione sembrava stabilizzata,anzi gli episodi di acidosi erano sempre meno frequenti e correggendoli col bicarbonato per via orale i valori dell’equilibrio acido base tornavano nella norma.Per noi sono stati anni molto faticosi lei scriveva,studiava ,disegnava,giocava, camminava,parlava,tre giorni alla settimana andavamo a Bari per fare fisioterapia respiratoria dove era seguita da una brava fisioterapista…Questi sono stati i suoi anni più sereni.
Dal 1996 siamo stati tre volte al Besta l'ultima nel 2004 e dall'elettromiografia si è evidenziata una demielizzazione.Al ritorno dal Besta ha cominciato ad evidenziare sempre più l'ipertono,inoltre dai potenziali visivi si è rilevato un danno del nervo ottico che le ha procurato danni alla vista...vado anche a Bologna perchè c'è il Dottor Villanova che mi fa la valutazione respiratoria e mi prescrive vari apparecchi (il saturimetro,l’in-exufflator,un ventilatore)che poi mi sono stati utili perché l’hanno aiutata,sotto il profilo respiratorio. A Vittoria il soggiorno presso il Nigrisoli è piaciuto molto,nei 15 giorni che siamo stati a Bologna ha fatto fisioterapia,tutti erano cordiali e la struttura era molto accogliente,in una villa antica,insomma per lei è stata quasi una vacanza.
alla fine di agosto 2006 finalmente si prende la decisione di effettuare la peg perché la situazione alimentare e respiratoria si è fatta insostenibile e a metà settembre usciamo dall’ospedale.Nel frattempo Vittoria ha perso anche la capacità di parlare,e per lei è stata una nuova tappa dolorosa della sua vita.....
Il 15 gennaio 2007 partiamo per Milano per impiantare la tanto sognata pompa al baclofene,ormai le era impossibile stare seduta anche sulla sedia a rotelle per la forte spasticità e la notte piangeva disperata perché l’ipertono le impediva anche di dormire. In questa pompa aveva riposto grande speranza e in effetti ne è valsa la pena perché,da questo punto di vista la situazione è migliorata.....Finalmente cominciavamo a rilassarci,ma il 2 marzo 2007 mentre stiamo per andare a Bari per il controllo della pompa, il dottore di Milano la doveva visitare a Bari, appena messa in macchina comincia a vomitare fino a quando la situazione precipita, arriva il 118,cercano di stabilizzarla la portano a Monopoli,la intubano,non ci sono posti in rianimazione e la trasferiscono 4 giorni nella rianimazione di Taranto.Per starle vicino dormiamo in macchina. Quando deve essere trasferita perchè non ha più bisogno della rianimazione nasce il problema di dove ricoverarla, non si riesce a trovare un posto disposto ad accoglierci alla fine ci ricoverano nella pediatria di Monopoli dove vengono supportati dai medici della rianimazione dello stesso ospedale. Improvvisamente comincia a stare molto male,a collassarsi, poi si presenta la febbre e nuovi problemi respiratori,tanto che mi prospettano la tracheotomia, viene evidenziata una nuova infezione polmonare. Non so come, recupera e finalmente dopo 15 giorni usciamo dall'0spedale.A questo punto la situazione migliora tanto che finalmente riusciamo anche a fare qualche piccola passeggiata intorno a casa con la carrozzina e addirittura riesce ad andare a scuola a fare gli esami di terza media: sono stati i suoi ultimi giorni felici. Il 28 giugno ha di nuovo un ab ingestis,il suo stomaco evidentemente non funziona bene finisce di nuovo in rianimazione....ma lei è forte e anche questa volta ne esce fuori. Tra mille difficoltà,Vittoria alterna momenti favorevoli a periodi difficili e i medici vanno e vengono dalle ferie.... A fine settembre ormai è stanca e debilitata e lei,che ha superato tanti momenti difficili, comincia ad isolarsi e a farmi capire che è veramente troppo e non vuole più essere curata..... gli esami sono tutti alterati e ha nel giro di due ore altre due crisi respiratorie gravi...finchè ha smesso di lottare.
Dopo anni di lotte per riuscire a superare tutte le difficoltà che la malattia le imponeva, all’improvviso mi sono sentita impotente e sconfitta.
Mai in questi anni mi sono arresa di fronte all’evidenza della sua malattia,ho sempre pensato ,e lei con me, che ce la potevamo fare, che prima o poi ci doveva essere qualcosa di nuovo che ci potesse aiutare,avevamo fiducia nella scienza e nei medici.
Nella mia disperata ricerca di novità ho sentito parlare,nel febbraio dello scorso anno, di ossigenoterapia,una terapia che si effettua in America in camera iperbarica.
Da come ne parlano sembra miracolosa,un toccasana per tante patologie.Non avendo alternative,cerco maggiori informazioni,dei contatti,ma per questa terapia ,sui cui effetti i medici italiani sono scettici,occorrono 300000 euro all’anno e deve essere effettuata almeno per tre anniOggi mi capita in televisione O su internet di sentir parlare con sempre più insistenza,di raccolta di fondi per questo o quel bambino,per andare in America a sottoporsi alla terapia e mi viene un dubbio :e se questa fosse stata la strada giusta? E così mi assale ancora di più la rabbia per non essere riuscita a intraprendere quest’ultimo tentativo. E penso:"Chissà forse dove non è arrivata la nostra medicina avrebbe potuto questa nuova terapia, .......o no?....... "

Ciao Vittoria.
La mamma di Nathan

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