Una delle maggiori difficoltà che si incontrano nell’analisi del genoma è la precisione nella diagnosi delle malattie monogeniche e di conseguenza la possibilità di identificare i portatori sani. Si prenda, per esempio, l’atrofia muscolare spinale (SMA). La malattia è relativamente frequente tra quelle monogeniche – 1:10.000 circa – ma il punto cruciale è la diffusione dei portatori che è di 1 su 50, la più alta in tutte le popolazioni dopo la fibrosi cistica (1su 25). Questo numero presuppone la possibilità di sviluppare test di popolazione per identificare i portatori sani.....
Un nuovo test per i portatori sani di SMA
di Stefano Govetto
di Stefano Govetto
da Distrofia muscolare n. 163, settembre 2007
La UILDM di Udine finanzia l’Istituto di Genetica dell’Università locale e diventa concreto un progetto finalizzato alla messa a punto di un nuovo test del DNA per i portatori sani di amiotrofia spinale
Realizzare entro un anno un test diagnostico affidabile, rapido ed economico per individuare i portatori sani di amiotrofia spinale (SMA): è questo l’obiettivo del progetto avviato dalla Sezione di Genetica del Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche dell’Università di Udine, sostenuto con 20.000 euro dalla UILDM della città friulana. Dal canto suo l’Università ha stabilito di cofinanziare con circa 10.000 euro un assegno di ricerca annuale destinato ad un giovane studioso impegnato nel progetto.
Il test sarà messo a punto grazie alla tecnica denominata MLPA (Multiplex Ligation dependent Polymerase Amplification), una delle innovazioni biotecnologiche nei campi della diagnostica e della ricerca applicata alla clinica, la quale consente di individuare i portatori sani di SMA, assemblando le proprietà di diversi metodi adoperati in biologia molecolare.
Migliore prevenzione
Se oggi diagnosticare l’amiotrofia spinale è relativamente semplice, permane laboriosa, costosa e non sempre affidabile la ricerca con gli attuali sistemi dei portatori sani di mutazione del gene SMN1, responsabile della patologia. Poter dunque disporre di un test diagnostico innovativo - come quello su cui stanno lavorando i ricercatori dell’ateneo friulano, coordinati da Renata Lonigro, responsabile per la ricerca e la diagnostica in Neurogenetica - consentirà di attivare una campagna di prevenzione della SMA su larga scala.
L’Istituto di Genetica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Udine, diretto da Giuseppe Damante, è uno dei pochissimi centri italiani dove sarà possibile effettuare il test di portatore sano con la nuova tecnica.
Un investimento in salute
Ad oggi, se in Friuli Venezia Giulia i malati di amiotrofia spinale sono circa duecento, si conta che in Italia siano quasi diecimila e «la prevenzione - secondo Innocentino Chiandetti, vicepresidente della UILDM di Udine - rimane il mezzo migliore per limitare la diffusione della malattia, non esistendo ancora una terapia efficace. Si stima infatti che i portatori sani di SMA in Friuli Venezia Giulia siano oltre 30.000. Diagnosi sempre più precise con tecniche all’avanguardia e consulenze genetiche mirate hanno ricadute molto importanti nel campo della prevenzione e permettono tutte le cure oggi possibili. Definire con precisione il rischio genetico di trasmissione della SMA (come di tante altre malattie neuromuscolari di cui ci occupiamo) significa mettere i genitori portatori sani nelle condizioni di scegliere consapevolmente se correre o meno il rischio di concepire un figlio con una grave malattia neuromuscolare. In questo senso ritengo che il contributo della UILDM all’Istituto di Genetica rappresenti un investimento in salute. Migliorare oggi le capacità di diagnosi e quindi di prevenzione, significa aumentare domani il tasso di salute della popolazione, evitare grandi sofferenze, diminuire i costi della sanità e dell’assistenza. Tale contributo è l’ultimo di una serie di sostegni al gruppo di specialisti udinesi, di cui il settore genetico fa parte, impegnati nella cura delle malattie neuromuscolari».
Frequenti i portatori sani
Com’è noto ai lettori di DM, l’amiotrofia spinale compromette la forza muscolare degli arti, impedendo la deambulazione autonoma. La forma più grave - la SMA I o malattia di Werdnig-Hoffman - ha un’evoluzione clinica severa, colpisce i neonati ed è caratterizzata da debolezza muscolare e compromissione respiratoria.
Anche nelle forme più lievi, però, la SMA costringe comunque ad ospedalizzazioni frequenti e a intense attività fisioterapiche. Portatori sani, spesso inconsapevoli, della malattia sono soprattutto i genitori e, con il 50% di probabilità, i nonni, gli zii e i fratelli del malato. I portatori sani sono molto frequenti nella popolazione: in media un individuo ogni 50 risulta positivo al test. Una coppia in cui entrambi i partner siano portatori sani rischia di generare un figlio affetto ogni quattro nati.
Punto di riferimento nel Nordest
Due parole, in conclusione, per la Sezione di Neurogenetica dell’Istituto di Genetica, che costituisce un punto di riferimento nel Nordest per la diagnosi di numerose malattie del sistema nervoso e neuromuscolare. In particolare - oltre a quanto detto per la SMA - vi vengono diagnosticate patologie quali la corea di Huntington, la distrofia miotonica di Steinert, la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A, la neuropatia ereditaria con paralisi da compressione e la sindrome X-fragile
La UILDM di Udine finanzia l’Istituto di Genetica dell’Università locale e diventa concreto un progetto finalizzato alla messa a punto di un nuovo test del DNA per i portatori sani di amiotrofia spinale
Realizzare entro un anno un test diagnostico affidabile, rapido ed economico per individuare i portatori sani di amiotrofia spinale (SMA): è questo l’obiettivo del progetto avviato dalla Sezione di Genetica del Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche dell’Università di Udine, sostenuto con 20.000 euro dalla UILDM della città friulana. Dal canto suo l’Università ha stabilito di cofinanziare con circa 10.000 euro un assegno di ricerca annuale destinato ad un giovane studioso impegnato nel progetto.
Il test sarà messo a punto grazie alla tecnica denominata MLPA (Multiplex Ligation dependent Polymerase Amplification), una delle innovazioni biotecnologiche nei campi della diagnostica e della ricerca applicata alla clinica, la quale consente di individuare i portatori sani di SMA, assemblando le proprietà di diversi metodi adoperati in biologia molecolare.
Migliore prevenzione
Se oggi diagnosticare l’amiotrofia spinale è relativamente semplice, permane laboriosa, costosa e non sempre affidabile la ricerca con gli attuali sistemi dei portatori sani di mutazione del gene SMN1, responsabile della patologia. Poter dunque disporre di un test diagnostico innovativo - come quello su cui stanno lavorando i ricercatori dell’ateneo friulano, coordinati da Renata Lonigro, responsabile per la ricerca e la diagnostica in Neurogenetica - consentirà di attivare una campagna di prevenzione della SMA su larga scala.
L’Istituto di Genetica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Udine, diretto da Giuseppe Damante, è uno dei pochissimi centri italiani dove sarà possibile effettuare il test di portatore sano con la nuova tecnica.
Un investimento in salute
Ad oggi, se in Friuli Venezia Giulia i malati di amiotrofia spinale sono circa duecento, si conta che in Italia siano quasi diecimila e «la prevenzione - secondo Innocentino Chiandetti, vicepresidente della UILDM di Udine - rimane il mezzo migliore per limitare la diffusione della malattia, non esistendo ancora una terapia efficace. Si stima infatti che i portatori sani di SMA in Friuli Venezia Giulia siano oltre 30.000. Diagnosi sempre più precise con tecniche all’avanguardia e consulenze genetiche mirate hanno ricadute molto importanti nel campo della prevenzione e permettono tutte le cure oggi possibili. Definire con precisione il rischio genetico di trasmissione della SMA (come di tante altre malattie neuromuscolari di cui ci occupiamo) significa mettere i genitori portatori sani nelle condizioni di scegliere consapevolmente se correre o meno il rischio di concepire un figlio con una grave malattia neuromuscolare. In questo senso ritengo che il contributo della UILDM all’Istituto di Genetica rappresenti un investimento in salute. Migliorare oggi le capacità di diagnosi e quindi di prevenzione, significa aumentare domani il tasso di salute della popolazione, evitare grandi sofferenze, diminuire i costi della sanità e dell’assistenza. Tale contributo è l’ultimo di una serie di sostegni al gruppo di specialisti udinesi, di cui il settore genetico fa parte, impegnati nella cura delle malattie neuromuscolari».
Frequenti i portatori sani
Com’è noto ai lettori di DM, l’amiotrofia spinale compromette la forza muscolare degli arti, impedendo la deambulazione autonoma. La forma più grave - la SMA I o malattia di Werdnig-Hoffman - ha un’evoluzione clinica severa, colpisce i neonati ed è caratterizzata da debolezza muscolare e compromissione respiratoria.
Anche nelle forme più lievi, però, la SMA costringe comunque ad ospedalizzazioni frequenti e a intense attività fisioterapiche. Portatori sani, spesso inconsapevoli, della malattia sono soprattutto i genitori e, con il 50% di probabilità, i nonni, gli zii e i fratelli del malato. I portatori sani sono molto frequenti nella popolazione: in media un individuo ogni 50 risulta positivo al test. Una coppia in cui entrambi i partner siano portatori sani rischia di generare un figlio affetto ogni quattro nati.
Punto di riferimento nel Nordest
Due parole, in conclusione, per la Sezione di Neurogenetica dell’Istituto di Genetica, che costituisce un punto di riferimento nel Nordest per la diagnosi di numerose malattie del sistema nervoso e neuromuscolare. In particolare - oltre a quanto detto per la SMA - vi vengono diagnosticate patologie quali la corea di Huntington, la distrofia miotonica di Steinert, la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A, la neuropatia ereditaria con paralisi da compressione e la sindrome X-fragile
info:
3 commenti:
Cme vedi noi siamo di una regione un po particolare..il Friuli Venezia Giulia. La dottoressa che fa i test la conosciamo, è stata lei a dirci di andare subito al Burlo perchè il test di Sebastiano era pronto. Qui mia sorella e nostri famigliari possono già fare il test per portatori, per evitare di avere bimbi SMA. Purtroppo non lo fanno ancora a tutta la popolazione, ma quanto ad affidabilità è certa. Come sempre a Udine vengono spediti i prelievi delle villocentesi. Se un giorno ti dovesse servire un test affidabilissimo e certo, ti offro di nuovo ospitalità..Udine è a solo 40 minuti da qui e conosciamo i canali per fare le analisi!!! un bacio Gius
la cosa importante è che loro stanno studiando la possibilità di fare un attendibile screening di massa, quindi dare la possibilità ad una donna di sapere PRIMA di essere portatrice....noi abbiamo già fatto i test a livello familiare e confermiamo la percentuale del 50% di portatori in famiglia....adesso sono sotto i cugini. ci siamo appoggiati a Catania, dove l'ospedale Nuovo Garibaldi in collaborazione con UILDM e Telethon ha attivato un centro di studi per le malattie genetiche.
comunque il tuo invito resta valido perchè prima o poi verrò a baciare sasi!!!!
Grazie! Ester.
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