Nola, provincia di Napoli, sabato 21 marzo la nazionale attori gioca per raccogliere fondi da devolvere all'associazione Famiglie SMA.mercoledì 11 marzo 2009
Nola (NA). Partita del cuore a favore dell'associazione Famiglie SMA
Nola, provincia di Napoli, sabato 21 marzo la nazionale attori gioca per raccogliere fondi da devolvere all'associazione Famiglie SMA.
Telethon: dalla ricerca al farmaco. appello a stimolare le case farmaceutiche
TELETHON: “PIÙ VICINI ALLA CURA, MA DA SOLI NON POSSIAMO FARCELA”
Di fronte al presidente Schifani 650 ricercatori Telethon e 80 associazioni di malattia lanciano un appello ad aziende ed istituzioni. Con alcune proposte concrete
“Se restiamo isolati, c’è il rischio che anche il più brillante successo scientifico rimanga confinato tra le pareti del laboratorio. Ora che il traguardo della cura è in vista per diverse malattie, è giunto il momento di fare il salto di qualità e di stringere accordi e alleanze con tutte le parti in gioco, dalle istituzioni all’industria, e non solo nel nostro Paese. Soltanto così si può dare ai malati una reale opportunità di cura”. Questo appello, “affidato” dal direttore generale della Fondazione Telethon Pietro Spirito al presidente del Senato Renato Schifani, arriva direttamente dalla Convention Scientifica Telethon, giunta alla sua quindicesima edizione, che ha riunito al Palazzo dei Congressi di Riva del Garda 650 ricercatori impegnati nella lotta alle malattie genetiche grazie ai fondi donati dagli italiani. All’evento hanno partecipato anche i rappresentanti di 80 associazioni di malattie rare, che hanno potuto toccare con mano i progressi della ricerca Telethon e dialogare con i ricercatori.
La Convention è stata organizzata con il fondamentale sostegno della Provincia Autonoma di Trento e ha dato agli scienziati, provenienti da tutta Italia, un’occasione unica per fare tutti insieme il punto sulle attività di ricerca e presentarne progressi e prospettive. Tra i principali successi si è arrivati alla cura definitiva di una grave forma di immunodeficienza grazie alla terapia genica, che ha ottenuto la designazione di farmaco orfano dall’Emea, l’agenzia europea del farmaco; sono attualmente in corso tre sperimentazioni cliniche su altrettante malattie genetiche rare, mentre due verranno avviate entro l’anno; inoltre la ricerca Telethon è in fase preclinica avanzata per altre patologie, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la beta-talassemia e l’emofilia. Risultati che non sarebbero stati possibili senza il contributo fondamentale della ricerca di base, che Telethon finanzia da sempre: studiare i meccanismi che sono alla base delle malattie genetiche è infatti essenziale per mettere a punto delle strategie terapeutiche vincenti.
Ma dopo aver verificato lo stato dell’arte la Convention ha offerto anche l’opportunità di riflettere su dove sta andando la ricerca Telethon nel prossimo futuro: nel suo intervento nel corso della sessione dedicata alla ricerca traslazionale (che punta al passaggio dal laboratorio al letto del paziente) Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon, ha dichiarato “La ricerca si sta progressivamente muovendo verso quello che è il suo obiettivo finale, la cura. Questo però implica costi sempre maggiori, che a un certo punto non saranno più sostenibili da Telethon. I fondi raccolti grazie alla maratona TV e alla generosità degli italiani riescono a pagare il lavoro di ricerca che dimostra l’efficacia di una terapia. Quando però arriva il momento di produrre un farmaco per renderlo disponibile ai pazienti le risorse necessarie sono enormemente più alte. Spesso troppo alte, se si considera che il mercato di queste terapie è molto limitato”.
Quando si parla di terapia genica per la leucodistrofia metacromatica o la sindrome di Wiskott-Aldrich – malattie su cui entro l’anno partiranno altrettante sperimentazioni presso l’Istituto San Raffaele-Telethon di Terapia Genica di Milano – ci si trova di fronte a trattamenti sofisticati, che richiedono l’investimento di molte risorse, ma che al contempo sono fruibili solo da poche persone. E che quindi non “ripagano” adeguatamente un’industria farmaceutica che decidesse di produrle.
Cosa fare dunque? Come ha sottolineato ancora Lucia Monaco, la soluzione potrebbe venire da una strategia su più fronti. “La proposta da lanciare alle istituzioni, l’industria, le autorità regolatorie nazionali e internazionali è quella di mettere in piedi accordi trasversali. In questo senso le parole chiave sono sgravi fiscali per le aziende, apertura al mercato internazionale per accrescere il possibile bacino di utenza di queste terapie e sfruttamento intelligente del know-how già acquisito, in modo da ‘farlo fruttare’ anche per altre patologie”.
Di fronte al presidente Schifani 650 ricercatori Telethon e 80 associazioni di malattia lanciano un appello ad aziende ed istituzioni. Con alcune proposte concrete
“Se restiamo isolati, c’è il rischio che anche il più brillante successo scientifico rimanga confinato tra le pareti del laboratorio. Ora che il traguardo della cura è in vista per diverse malattie, è giunto il momento di fare il salto di qualità e di stringere accordi e alleanze con tutte le parti in gioco, dalle istituzioni all’industria, e non solo nel nostro Paese. Soltanto così si può dare ai malati una reale opportunità di cura”. Questo appello, “affidato” dal direttore generale della Fondazione Telethon Pietro Spirito al presidente del Senato Renato Schifani, arriva direttamente dalla Convention Scientifica Telethon, giunta alla sua quindicesima edizione, che ha riunito al Palazzo dei Congressi di Riva del Garda 650 ricercatori impegnati nella lotta alle malattie genetiche grazie ai fondi donati dagli italiani. All’evento hanno partecipato anche i rappresentanti di 80 associazioni di malattie rare, che hanno potuto toccare con mano i progressi della ricerca Telethon e dialogare con i ricercatori.
La Convention è stata organizzata con il fondamentale sostegno della Provincia Autonoma di Trento e ha dato agli scienziati, provenienti da tutta Italia, un’occasione unica per fare tutti insieme il punto sulle attività di ricerca e presentarne progressi e prospettive. Tra i principali successi si è arrivati alla cura definitiva di una grave forma di immunodeficienza grazie alla terapia genica, che ha ottenuto la designazione di farmaco orfano dall’Emea, l’agenzia europea del farmaco; sono attualmente in corso tre sperimentazioni cliniche su altrettante malattie genetiche rare, mentre due verranno avviate entro l’anno; inoltre la ricerca Telethon è in fase preclinica avanzata per altre patologie, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la beta-talassemia e l’emofilia. Risultati che non sarebbero stati possibili senza il contributo fondamentale della ricerca di base, che Telethon finanzia da sempre: studiare i meccanismi che sono alla base delle malattie genetiche è infatti essenziale per mettere a punto delle strategie terapeutiche vincenti.
Ma dopo aver verificato lo stato dell’arte la Convention ha offerto anche l’opportunità di riflettere su dove sta andando la ricerca Telethon nel prossimo futuro: nel suo intervento nel corso della sessione dedicata alla ricerca traslazionale (che punta al passaggio dal laboratorio al letto del paziente) Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon, ha dichiarato “La ricerca si sta progressivamente muovendo verso quello che è il suo obiettivo finale, la cura. Questo però implica costi sempre maggiori, che a un certo punto non saranno più sostenibili da Telethon. I fondi raccolti grazie alla maratona TV e alla generosità degli italiani riescono a pagare il lavoro di ricerca che dimostra l’efficacia di una terapia. Quando però arriva il momento di produrre un farmaco per renderlo disponibile ai pazienti le risorse necessarie sono enormemente più alte. Spesso troppo alte, se si considera che il mercato di queste terapie è molto limitato”.
Quando si parla di terapia genica per la leucodistrofia metacromatica o la sindrome di Wiskott-Aldrich – malattie su cui entro l’anno partiranno altrettante sperimentazioni presso l’Istituto San Raffaele-Telethon di Terapia Genica di Milano – ci si trova di fronte a trattamenti sofisticati, che richiedono l’investimento di molte risorse, ma che al contempo sono fruibili solo da poche persone. E che quindi non “ripagano” adeguatamente un’industria farmaceutica che decidesse di produrle.
Cosa fare dunque? Come ha sottolineato ancora Lucia Monaco, la soluzione potrebbe venire da una strategia su più fronti. “La proposta da lanciare alle istituzioni, l’industria, le autorità regolatorie nazionali e internazionali è quella di mettere in piedi accordi trasversali. In questo senso le parole chiave sono sgravi fiscali per le aziende, apertura al mercato internazionale per accrescere il possibile bacino di utenza di queste terapie e sfruttamento intelligente del know-how già acquisito, in modo da ‘farlo fruttare’ anche per altre patologie”.
sabato 7 marzo 2009
venerdì 6 marzo 2009
Festa delle donne....
Domenica si festeggia la festa della donna, una giornata che commemora un gruppo di lavoratrici morte sul posto di lavoro e che nel tempo è diventata il simbolo di festini vari e di vendita di rametti di mimose, come se fosse necessario un giorno per ricordare le donne che lavorano e che si dividono tra casa figli e lavoro....questa polemica nasce dal fatto che quest'anno il giorno della donna rischia di essere festeggiato col il licenziamento di una di noi, perchè si dedica troppo a suo figlio SMA1, che quest'inverno ha avuto il buon gusto di essere troppo pieno di catarro e di richiedere molta più attenzione dalla sua mamma.
Una mamma, una donna, che da due anni e mezzo dorme a intermittenza perchè il ventilatore deve essere controllato, perchè il saturimetro suona, perchè il bambino deve essere aspirato, girato.
Una mamma, una donna, che ha altri figli da crescere perchè la sma è arrivata a riempirle la vita solo con il quarto figlio...
Una mamma, una donna, che è anche una serissima professionista e che poche sere fa mi ha telefonato per condividere l'ennesimo progetto a favore degli affetti da sma, alla fine di una tremenda giornata lavorativa, perchè, per non dormire fuori, lasciando solo il bambino, ha lavorato tutto il giorno per finire in un'unica giornata quello che andava fatto in più giorni...
Una mamma, una donna che ieri è stata convocata dalla sua azienda per sentirsi dire che a causa della 104, una LEGGE DELLO STATO che le garantisce permessi per accudire il figlio gravemente disabile, per le garanzie della 104 LA SUA PRODUTTIVITA' E' COSI' CALATA CHE LA LICENZIANO!!!
Spero che i blog che mi seguono vogliano dare la giusta rilevanza a questo post, mentre lei si rivolge all'avvocato ed io mi arrabbatto per prendere le difese di questa super mamma che è sempre stata di aiuto a tutti e ha spesso risolto casi disperati con un giro di telefonate.....
Di questa faccenda mi vergogno come donna, come mamma, come cittadina Italiana e non potevo farla passare sotto silenzio!!
Buona festa della donna a tutti!
la mamma di Nathan
hanno accolto l'appello:
gli amici di Facebook
giovedì 5 marzo 2009
E' nata la consulta nazionale sulle malattie neuromuscolari..
Presentata oggi la nuova Consulta sulle malattie neuromuscolari. Sarà composta da rappresentanti del Ministero della Salute, del Lavoro e delle Politiche Sociali e da specialisti del settore indicati dalle Associazioni nazionali di volontariato che si occupano di malattie neuromuscolari, tra cui appunto l’AISLA, la UILDM, l’Associazione Famiglie SMA, l’ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili), l’AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) e l’Associazione Parent Project.
Il nuovo organismo guidato da Mario Melazzini, malato di sclerosi laterale amiotrofica e presidente di AISLA Onlus, acquisirà informazioni sulla qualità dell'assistenza erogata nelle diverse regioni alle persone con malattie neuromuscolari gravi progressive per fornire indicazioni su percorsi assistenziali appropriati, efficaci ed omogenei su tutto il territorio nazionale oltre a suggerire aree prioritarie per la ricerca e lo sviluppo di sistemi tecnologici di supporto. Verrà promossa l'istituzione di Registri per le patologie neuro-muscolari gravi progressive.
La Consulta avrà alcuni compiti prioritari:
- acquisire informazioni sulla qualità dell'assistenza erogata nelle diverse aree del Paese alle persone con malattie neuromuscolari gravi progressive (distrofia muscolare, atrofia spinale, sclerosi multipla in fase avanzata, sclerosi laterale amiotrofica e sindrome”locked in”) e individuare soluzioni efficaci per affrontare le criticità di maggior rilievo eventualmente rilevate;
- fornire indicazioni per lo sviluppo di percorsi assistenziali appropriati ed efficaci;
- suggerire aree prioritarie per la ricerca di base, la ricerca clinica e lo sviluppo di sistemi tecnologici di supporto;
- promuovere l'istituzione di Registri per le patologie neuro-muscolari gravi progressive.
«Saranno davvero molti i malati in tutta Italia che potranno far riferimento alla Consulta, la quale dovrà tracciare la mappa delle criticità sull'intero territorio nazionale e definire, d'intesa con le categorie dei pazienti interessate, percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali costruiti sulla appropriatezza e sulla centralità effettiva del paziente», ha spiegato il presidente designato, Mario Melazzini.
La Consulta avrà alcuni compiti prioritari:
- acquisire informazioni sulla qualità dell'assistenza erogata nelle diverse aree del Paese alle persone con malattie neuromuscolari gravi progressive (distrofia muscolare, atrofia spinale, sclerosi multipla in fase avanzata, sclerosi laterale amiotrofica e sindrome”locked in”) e individuare soluzioni efficaci per affrontare le criticità di maggior rilievo eventualmente rilevate;
- fornire indicazioni per lo sviluppo di percorsi assistenziali appropriati ed efficaci;
- suggerire aree prioritarie per la ricerca di base, la ricerca clinica e lo sviluppo di sistemi tecnologici di supporto;
- promuovere l'istituzione di Registri per le patologie neuro-muscolari gravi progressive.
«Saranno davvero molti i malati in tutta Italia che potranno far riferimento alla Consulta, la quale dovrà tracciare la mappa delle criticità sull'intero territorio nazionale e definire, d'intesa con le categorie dei pazienti interessate, percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali costruiti sulla appropriatezza e sulla centralità effettiva del paziente», ha spiegato il presidente designato, Mario Melazzini.
Il nuovo organismo sarà composto da rappresentati di Associazioni presenti e operanti su tutto il territorio nazionale, tecnici specializzati in diagnosi e cura delle patologie neuromuscolari, rappresentanti del Ministero del Welfare (in particolare della Direzione della programmazione sanitaria, dei Livelli Essenziali di Assistenza e dei principi etici di sistema; della Direzione generale della ricerca scientifica e tecnologica e della Direzione generale della prevenzione sanitaria) oltre a tre rappresentanti delle Regioni e delle Provincie Autonome designati dalla Conferenza dei Presidenti delle Regioni e delle Provincie Autonome: «L’obiettivo è quello di garantire le stesse prestazioni ai pazienti di tutte le regioni italiane, che ci auguriamo recepiscano le nostre indicazioni per poi trasformarle in applicazioni concrete», ha chiarito Melazzini, anticipando anche che «la Consulta si avvarrà, se necessario, di audizioni sia con altre Associazioni operanti a livello locale e/o regionale, sia con esperti tecnici su problematiche specifiche correlate alle patologie neuromuscolari
lunedì 2 marzo 2009
Progressi del progetto educativo "Non lasciamoli soli"
Vi allego un articolo sui risultati del supporto degli ausili informatici su casi di Atrofia Muscolare spinale di tipo 1.
Per analoghe consulenze scrivete :
Ing. Rosaria Militello mailto:sicilia@leonardoausili.com
Questo articolo, come altri due contributi precedenti (http://www.leonardoausili.com/archivio79.htmhttp://www.leonardoausili.com/archivio87.htm), è dedicato all'analisi di casi concreti in cui ci è stata richiesta una consulenza per consigliare gli ausili più idonei sia per facilitare l'accesso al PC, sia per offrire maggiori opportunità comunicative.
Questo articolo non è dedicato all'analisi di un singolo caso, ma di più pazienti accomunati dalla medesima diagnosi: Amiotrofia Spinale.
Le patologie definite come Amiotrofie Spinali (SMA) sono determinate da una degenerazione dei neuroni motori della corna anteriori del midollo spinale con conseguente compromissione dell'apparato locomotorio. E' possibile trovare approfondimenti sul sito della UILDM alla pagina http://www.uildm.org/medicina/amiotrofie.html). In rete molti altri sono i siti che parlano di questa patologia e numerosi sono i blog attraverso i quali i familiari possono socializzare le loro esperienze quotidiane con questi bambini; in molti casi si sono formati dei veri e propri gruppi di auto-aiuto che divengono promotori di iniziative di vario tipo.
La mia esperienza è cominciata 3 anni fa, con l'analisi di due casi di bambine, che chiameremo Anna e Giulia, affette entrambe da SMA di tipo I.
Anna , come tutti i bambini che hanno subito lunghi periodi di ospedalizzazione, aveva paura degli estranei quindi l'impatto iniziale non è stati dei migliori. Ogni timore è passato quando ho aperto il portatile ed ho cominciato a mostrarle dei giochi. Anna è sembrata molto interessata, dunque non mi è restato che trovare un sistema che le consentisse di utilizzare il PC autonomamente.
La bambina ha un residuo motorio abbastanza limitato: una debole capacità d'apertura e chiusura della mano ed una scarsa forza di pressione. E' subito evidente che il tradizionale accesso al PC non è possibile. In questi casi si utilizzano i sensori che possono essere scelti valutando il residuo motorio dell'utente (movimento e forza richiesti). Per Anna ho pensato a Microlight, che necessita una pressione di soli 10 grammi per essere azionato.
I sensori interagiscono con software specifici che prevedono l'accesso a scansione. Per collegare i sensori al PC occorrono delle speciali interfacce, come ad esempio Woopecker.
Il primo software che ho provato è stato Happening, un simpatico gioco di stimolo alla relazione causa-effetto: inizialmente sullo schermo compare solo lo sfondo e, ad ogni pressione del sensore, si compone un'immagine accattivante, al completamento della quale viene eseguita un'allegra musichetta.
Ho posizionato il sensore in maniera opportuna ed Anna ha giocato senza alcuna difficoltà, concentrata e partecipe. Ho proposto diversi giochi e le prove hanno avuto tutte esito positivo.
Con lo stesso sensore Anna ha potuto anche utilizzare alcuni giocattoli; ho deciso dunque di effettuare una prova con un coniglietto che, alla pressione del sensore, salta allegramente. L'adattamento del giocattolo è molto semplice: basta inserire il cavetto Toy Cable nel vano batterie dei giocattoli ed al cavetto si collega un temporizzatore, come ad esempio Switch Latch and Timer
A quest'ultimo si collega il sensore Microlight: alla prima pressione il giocattolo si attiva, alla seconda il giocattolo si spegne.
Anche questa prova ha avuto esito positivo: in questo modo la bambina è riuscita ad azionare dei giocattoli. Anche se la cosa può sembrare semplice e forse banale, la commozione di Anna nel momento in cui ha potuto svolgere autonomamente questo semplice gesto si è trasmessa anche a tutti noi. Non dobbiamo dimenticare che per Anna ciò che per noi può sembrare semplice e abituale ha un valore completamente differente tenendo presente che la gravità della sintomatologia la rende dipendente anche per i bisogni primari (respirazione, alimentazione, etc). Giocare è un bisogno innato di ogni bambino e, con un semplice ausilio, Anna ora può attivare un giocattolo, dunque non solo guardare gli altri, come è successo fino ad oggi, ma avere un ruolo più attivo.
Anche per Giulia ho utilizzato lo stesso hardware, per quanto riguarda il software invece le esigenze erano diverse: ho scelto un'attività che le consentisse di fare esercizi con gli occhi, quali inseguimento di oggetti in movimento, mantenimento dello sguardo, discriminazione visiva, direzionalità.
Il residuo motorio di Giulia è differente rispetto all'altra bambina. Fino a poco tempo fa il gesto funzionale che avevo individuato (era già stata fatta una consulenza in precedenza) era il movimento del dito pollice. Attualmente la bambina non è più in grado di effettuare questo movimento; è dunque necessaria una nuova valutazione finalizzata ad individuare un altro distretto corporeo funzionale: il movimento dovrà essere costante ed eseguito senza eccessivo affaticamento. Per quanto possa sembrare singolare, Giulia è in grado di muovere un orecchio, ovviamente il movimento è molto ridotto: una semplice contrazione difficile da percepire visivamente. Esistono però dei sensori in grado di rilevare movimenti anche minimi, come ad esempio Muscular Switch.
Applico dunque questo sensore in corrispondenza dell'orecchio utilizzando una fascetta morbida.
In questo modo Giulia può riprendere a svolgere le stesse attività che prima effettuava con un sensore a pressione: attivazioni di giocattoli e utilizzo del PC.
Nel frattempo ho conosciuto Daniela, genitore di Nathan, un bambino affetto da questa patologia. In alcuni casi la situazione drammatica in cui vivono questi genitori li porta ad uno stato di passività assolutamente legittimo; non è tuttavia il caso di Daniela che si è resa disponibile ad aiutare tutti i bimbi malati di SMA presenti sul suo territorio http://mammedegliangeli.blogspot.com/
Insieme a Daniela ho ideato e realizzato il percorso “Non lasciamoli soli”; si tratta di un progetto educativo che si pone come obiettivo la ricerca di sistemi idonei per consentire ai bambini di giocare, comunicare, relazionarsi con gli altri.
Questo progetto mi ha permesso di conoscere altre due bambine, Giada e Aurora, di 3 anni e 16 mesi rispettivamente.
Quando sono arrivata a casa di Giada ho avuto l'impressione che la famiglia non fosse stata sostenuta dai servizi pubblici. Giada non aveva assistenza domiciliare e non effettuava nessun tipo di attività fisioterapica. Nonostante questa mia impressione iniziale, durante i nostri incontri ho visto in attività una mamma straordinaria che in tutto questo tempo è riuscita ad essere: fisioterapista, pedagogista, infermiera…insomma una mamma e non solo. Ho visto Giada due volte (ad una certa distanza di tempo l'una dall'altra). La prima volta la bambina aveva avuto una serie di difficoltà anche a premere sensori che richiedono una ridotta forza di attivazione. Al contrario, durante il secondo incontro Giada si è mostrata in grado di utilizzare diversi tipi di sensori. Probabilmente il percorso di fisioterapia, che ha intrapreso dopo il nostro primo incontro, ha cominciato a dare i suoi effetti. Giada ha scelto un sensore di grandi dimensioni che ho posizionato sul letto.
Con il software PowerPoint (del pacchetto Office di Microsoft), utilizzando i personaggi preferiti di Giada, ho ideato delle attività che funzionano nel seguente modo: alla prima pressione del sensore compare una pagina bianca, alla seconda pressione compare il disegno del personaggio e, ad ogni pressione successiva, si colora una parte della figura. Alla fine, quando l'immagine è completa, si sente un motivo musicale ed il disegno si anima.
Giada ovviamente si è divertita moltissimo: ha giocato per ore col computer e con i giocattoli adattati.
Vista la buona partecipazione della bambina, ho pensato di proseguire utilizzando un comunicatore monomessaggio tipo Sequencer. L'ausilio consente di registrare una sequenza di messaggi che vengono riprodotti nell'ordine impostato ad ogni pressione successiva. Ho registrato dunque alcune frasi pensando al gioco della bambola tanto gradito a tutte le bambine (“Mettiamo i pantaloni a Sbrodolina”, “Mettiamo la maglietta a Sbrodolina” e così via). Ad ogni pressione di Giada, io eseguivo le azioni descritte nel messaggio (ad esempio ho messo i pantaloni alla bambola, etc)
Con lo stesso metodo, abbiamo giocato alla favola di Cappuccetto Rosso: nel comunicatore ho registrato in maniera sequenziale le frasi: “ Nonnina che occhi grandi che hai”, “Nonnina che orecchie grandi che hai” ecc. Giada, al momento giusto, premeva il pulsante, ed io rispondevo recitando la parte del lupo . Alla fine della favola, come tutti i bambini, Giada mi ha chiesto di ricominciare dall'inizio. Successivamente ho conosciuto anche Aurora , una bimba molto piccola di soli 16 mesi, il cui residuo motorio è un lievissimo movimento all'indice della mano. Pur essendo così piccola, Aurora pare da subito molto interattiva: risponde alle domande con dei vocalizzi, su richiesta indica con lo sguardo gli oggetti e le persone. Per Aurora ho scelto il sensore Muscular Switch fissandolo al dito con un cerotto anallergico.
La bambina è riuscita sorprendentemente a svolgere varie attività: scorrere le sue fotografie al computer, giocare con i software causa-effetto e con i giocattoli adattati (con le modalità descritte prima).
La documentazione fotografica di Aurora è presente nella pagina http://mammedegliangeli.blogspot.com/2008/11/aurora.html
In molti casi questo tipo di patologie non compromettono il livello cognitivo. Questa discrepanza tra l'intenzionalità e le capacità di realizzazione provoca sempre una grande frustrazione. Familiari, educatori, terapisti, volontari, cercano di far del loro meglio inventandosi giochi e attività: scelgono la musica, cantano, battono le mani, costruiscono animali con i palloncini ecc.. Qual è il ruolo dei bimbi in tutto questo? Sorridono e si divertono, ma guardano soltanto. Grazie a questi semplici strumenti, queste quattro bambine sono riuscite a svolgere un'attività di gioco in completa autonomia con estrema soddisfazione.
Questo articolo non è dedicato all'analisi di un singolo caso, ma di più pazienti accomunati dalla medesima diagnosi: Amiotrofia Spinale.
Le patologie definite come Amiotrofie Spinali (SMA) sono determinate da una degenerazione dei neuroni motori della corna anteriori del midollo spinale con conseguente compromissione dell'apparato locomotorio. E' possibile trovare approfondimenti sul sito della UILDM alla pagina http://www.uildm.org/medicina/amiotrofie.html). In rete molti altri sono i siti che parlano di questa patologia e numerosi sono i blog attraverso i quali i familiari possono socializzare le loro esperienze quotidiane con questi bambini; in molti casi si sono formati dei veri e propri gruppi di auto-aiuto che divengono promotori di iniziative di vario tipo.
La mia esperienza è cominciata 3 anni fa, con l'analisi di due casi di bambine, che chiameremo Anna e Giulia, affette entrambe da SMA di tipo I.
Anna , come tutti i bambini che hanno subito lunghi periodi di ospedalizzazione, aveva paura degli estranei quindi l'impatto iniziale non è stati dei migliori. Ogni timore è passato quando ho aperto il portatile ed ho cominciato a mostrarle dei giochi. Anna è sembrata molto interessata, dunque non mi è restato che trovare un sistema che le consentisse di utilizzare il PC autonomamente.
La bambina ha un residuo motorio abbastanza limitato: una debole capacità d'apertura e chiusura della mano ed una scarsa forza di pressione. E' subito evidente che il tradizionale accesso al PC non è possibile. In questi casi si utilizzano i sensori che possono essere scelti valutando il residuo motorio dell'utente (movimento e forza richiesti). Per Anna ho pensato a Microlight, che necessita una pressione di soli 10 grammi per essere azionato.
I sensori interagiscono con software specifici che prevedono l'accesso a scansione. Per collegare i sensori al PC occorrono delle speciali interfacce, come ad esempio Woopecker.
Il primo software che ho provato è stato Happening, un simpatico gioco di stimolo alla relazione causa-effetto: inizialmente sullo schermo compare solo lo sfondo e, ad ogni pressione del sensore, si compone un'immagine accattivante, al completamento della quale viene eseguita un'allegra musichetta.
Ho posizionato il sensore in maniera opportuna ed Anna ha giocato senza alcuna difficoltà, concentrata e partecipe. Ho proposto diversi giochi e le prove hanno avuto tutte esito positivo.
Con lo stesso sensore Anna ha potuto anche utilizzare alcuni giocattoli; ho deciso dunque di effettuare una prova con un coniglietto che, alla pressione del sensore, salta allegramente. L'adattamento del giocattolo è molto semplice: basta inserire il cavetto Toy Cable nel vano batterie dei giocattoli ed al cavetto si collega un temporizzatore, come ad esempio Switch Latch and Timer
A quest'ultimo si collega il sensore Microlight: alla prima pressione il giocattolo si attiva, alla seconda il giocattolo si spegne.
Anche questa prova ha avuto esito positivo: in questo modo la bambina è riuscita ad azionare dei giocattoli. Anche se la cosa può sembrare semplice e forse banale, la commozione di Anna nel momento in cui ha potuto svolgere autonomamente questo semplice gesto si è trasmessa anche a tutti noi. Non dobbiamo dimenticare che per Anna ciò che per noi può sembrare semplice e abituale ha un valore completamente differente tenendo presente che la gravità della sintomatologia la rende dipendente anche per i bisogni primari (respirazione, alimentazione, etc). Giocare è un bisogno innato di ogni bambino e, con un semplice ausilio, Anna ora può attivare un giocattolo, dunque non solo guardare gli altri, come è successo fino ad oggi, ma avere un ruolo più attivo.
Anche per Giulia ho utilizzato lo stesso hardware, per quanto riguarda il software invece le esigenze erano diverse: ho scelto un'attività che le consentisse di fare esercizi con gli occhi, quali inseguimento di oggetti in movimento, mantenimento dello sguardo, discriminazione visiva, direzionalità.
Il residuo motorio di Giulia è differente rispetto all'altra bambina. Fino a poco tempo fa il gesto funzionale che avevo individuato (era già stata fatta una consulenza in precedenza) era il movimento del dito pollice. Attualmente la bambina non è più in grado di effettuare questo movimento; è dunque necessaria una nuova valutazione finalizzata ad individuare un altro distretto corporeo funzionale: il movimento dovrà essere costante ed eseguito senza eccessivo affaticamento. Per quanto possa sembrare singolare, Giulia è in grado di muovere un orecchio, ovviamente il movimento è molto ridotto: una semplice contrazione difficile da percepire visivamente. Esistono però dei sensori in grado di rilevare movimenti anche minimi, come ad esempio Muscular Switch.
Applico dunque questo sensore in corrispondenza dell'orecchio utilizzando una fascetta morbida.
In questo modo Giulia può riprendere a svolgere le stesse attività che prima effettuava con un sensore a pressione: attivazioni di giocattoli e utilizzo del PC.
Nel frattempo ho conosciuto Daniela, genitore di Nathan, un bambino affetto da questa patologia. In alcuni casi la situazione drammatica in cui vivono questi genitori li porta ad uno stato di passività assolutamente legittimo; non è tuttavia il caso di Daniela che si è resa disponibile ad aiutare tutti i bimbi malati di SMA presenti sul suo territorio http://mammedegliangeli.blogspot.com/
Insieme a Daniela ho ideato e realizzato il percorso “Non lasciamoli soli”; si tratta di un progetto educativo che si pone come obiettivo la ricerca di sistemi idonei per consentire ai bambini di giocare, comunicare, relazionarsi con gli altri.
Questo progetto mi ha permesso di conoscere altre due bambine, Giada e Aurora, di 3 anni e 16 mesi rispettivamente.
Quando sono arrivata a casa di Giada ho avuto l'impressione che la famiglia non fosse stata sostenuta dai servizi pubblici. Giada non aveva assistenza domiciliare e non effettuava nessun tipo di attività fisioterapica. Nonostante questa mia impressione iniziale, durante i nostri incontri ho visto in attività una mamma straordinaria che in tutto questo tempo è riuscita ad essere: fisioterapista, pedagogista, infermiera…insomma una mamma e non solo. Ho visto Giada due volte (ad una certa distanza di tempo l'una dall'altra). La prima volta la bambina aveva avuto una serie di difficoltà anche a premere sensori che richiedono una ridotta forza di attivazione. Al contrario, durante il secondo incontro Giada si è mostrata in grado di utilizzare diversi tipi di sensori. Probabilmente il percorso di fisioterapia, che ha intrapreso dopo il nostro primo incontro, ha cominciato a dare i suoi effetti. Giada ha scelto un sensore di grandi dimensioni che ho posizionato sul letto.
Con il software PowerPoint (del pacchetto Office di Microsoft), utilizzando i personaggi preferiti di Giada, ho ideato delle attività che funzionano nel seguente modo: alla prima pressione del sensore compare una pagina bianca, alla seconda pressione compare il disegno del personaggio e, ad ogni pressione successiva, si colora una parte della figura. Alla fine, quando l'immagine è completa, si sente un motivo musicale ed il disegno si anima.
Giada ovviamente si è divertita moltissimo: ha giocato per ore col computer e con i giocattoli adattati.
Vista la buona partecipazione della bambina, ho pensato di proseguire utilizzando un comunicatore monomessaggio tipo Sequencer. L'ausilio consente di registrare una sequenza di messaggi che vengono riprodotti nell'ordine impostato ad ogni pressione successiva. Ho registrato dunque alcune frasi pensando al gioco della bambola tanto gradito a tutte le bambine (“Mettiamo i pantaloni a Sbrodolina”, “Mettiamo la maglietta a Sbrodolina” e così via). Ad ogni pressione di Giada, io eseguivo le azioni descritte nel messaggio (ad esempio ho messo i pantaloni alla bambola, etc)
Con lo stesso metodo, abbiamo giocato alla favola di Cappuccetto Rosso: nel comunicatore ho registrato in maniera sequenziale le frasi: “ Nonnina che occhi grandi che hai”, “Nonnina che orecchie grandi che hai” ecc. Giada, al momento giusto, premeva il pulsante, ed io rispondevo recitando la parte del lupo . Alla fine della favola, come tutti i bambini, Giada mi ha chiesto di ricominciare dall'inizio. Successivamente ho conosciuto anche Aurora , una bimba molto piccola di soli 16 mesi, il cui residuo motorio è un lievissimo movimento all'indice della mano. Pur essendo così piccola, Aurora pare da subito molto interattiva: risponde alle domande con dei vocalizzi, su richiesta indica con lo sguardo gli oggetti e le persone. Per Aurora ho scelto il sensore Muscular Switch fissandolo al dito con un cerotto anallergico.
La bambina è riuscita sorprendentemente a svolgere varie attività: scorrere le sue fotografie al computer, giocare con i software causa-effetto e con i giocattoli adattati (con le modalità descritte prima).
La documentazione fotografica di Aurora è presente nella pagina http://mammedegliangeli.blogspot.com/2008/11/aurora.html
In molti casi questo tipo di patologie non compromettono il livello cognitivo. Questa discrepanza tra l'intenzionalità e le capacità di realizzazione provoca sempre una grande frustrazione. Familiari, educatori, terapisti, volontari, cercano di far del loro meglio inventandosi giochi e attività: scelgono la musica, cantano, battono le mani, costruiscono animali con i palloncini ecc.. Qual è il ruolo dei bimbi in tutto questo? Sorridono e si divertono, ma guardano soltanto. Grazie a questi semplici strumenti, queste quattro bambine sono riuscite a svolgere un'attività di gioco in completa autonomia con estrema soddisfazione.
Domani "Cominciamo bene" si occupa di Atrofia Muscolare Spinale
Domani 3 marzo alle 9.20, Rai Tre, durante la trasmissione "Cominciamo bene" condotta da Fabrizio Frizzi si parlerà di Atrofia Muscolare Spinale.
9-10 marzo diretta Youtelethon: spazio alle malattie genetiche
Torna la diretta web di Telethon. Torna Youtelethon. In occasione della XV convention scientifica dei ricercatori finanziati, in programma a Riva del Garda dal 9 all’11 marzo, le webcam di Telethon si accendono di nuovo per parlare di malattie rare, scienza e disabilità.
Due giorni, il 9 e il 10 di marzo, con quattro spazi di diretta on line (due pomeridiani e due serali) dedicati alle persone che affrontano una malattia genetica, alla ricerca di Telethon, alla disabilità e visibili sull’homepage del sito http://www.youtelethon.it/.
Un appuntamento per discutere con ricercatori, rappresentanti di associazioni, giornalisti ed esperti. Ma, soprattutto, un momento di confronto aperto a tutti.
I modi di partecipare sono tanti, semplici ed immediati: dalla chat, alle e-mail, dall’invio di contributi video, a quello di un audio, di una foto o di un testo.
La diretta sarà anche occasione per raccontare il “caso Telethon”, avvicinarsi alla ricerca sulle malattie genetiche, scoprire gli importanti passi in avanti fatti su alcune patologie.
E, ancora, conoscere più da vicino la quotidianità del ricercatore, tra passione e frustrazioni, quella di chi ha una patologia genetica, tra speranza e difficoltà, le leve che spingono il volontario a dedicare parte del suo tempo ad una causa importante, tra dedizione e coraggio.
Uno spazio importante sarà dedicato al rapporto tra Telethon ed alcune associazioni di malattia ed il ruolo possibile della comunicazione in questo circolo virtuoso.
Padrone di casa di questa nuova e pioneristica esperienza sul web, che cercherà di bissare il successo della diretta che si è svolta il 12 e 13 dicembre scorsi in occasione della maratona Telethon, Franco Bomprezzi, giornalista free lance da sempre vicino alla Fondazione.
Due giorni, il 9 e il 10 di marzo, con quattro spazi di diretta on line (due pomeridiani e due serali) dedicati alle persone che affrontano una malattia genetica, alla ricerca di Telethon, alla disabilità e visibili sull’homepage del sito http://www.youtelethon.it/.
Un appuntamento per discutere con ricercatori, rappresentanti di associazioni, giornalisti ed esperti. Ma, soprattutto, un momento di confronto aperto a tutti.
I modi di partecipare sono tanti, semplici ed immediati: dalla chat, alle e-mail, dall’invio di contributi video, a quello di un audio, di una foto o di un testo.
La diretta sarà anche occasione per raccontare il “caso Telethon”, avvicinarsi alla ricerca sulle malattie genetiche, scoprire gli importanti passi in avanti fatti su alcune patologie.
E, ancora, conoscere più da vicino la quotidianità del ricercatore, tra passione e frustrazioni, quella di chi ha una patologia genetica, tra speranza e difficoltà, le leve che spingono il volontario a dedicare parte del suo tempo ad una causa importante, tra dedizione e coraggio.
Uno spazio importante sarà dedicato al rapporto tra Telethon ed alcune associazioni di malattia ed il ruolo possibile della comunicazione in questo circolo virtuoso.
Padrone di casa di questa nuova e pioneristica esperienza sul web, che cercherà di bissare il successo della diretta che si è svolta il 12 e 13 dicembre scorsi in occasione della maratona Telethon, Franco Bomprezzi, giornalista free lance da sempre vicino alla Fondazione.
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