giovedì 23 aprile 2009

Luca.

Sono la mamma di Luca un bambino nato il 10 settembre 2003 (oggi avrebbe già più di 5 anni!!!) e morto all'età di 16 mesi.
La nostra storia è molto particolare perchè Luca quando è nato stava benissimo (apgar 9 e 10) mangiava moltissimo, ciucciava, insomma tutto ok. Poi a 2 mesi mi sono resa conto che non ci vedeva bene e così ho chiesto al pediatra cosa ne pensasse e gli è stata diagnosticata una cataratta congenita bilaterale totale. E' iniziato così il nostro calvario ospedaliero. Fortunamente l'operazione di asportazione di entrambi i cristallini degli occhi è riuscita ma la riabilitazione visiva è stata molto lunga.
Siamo così arrivati ai 7 mesi del bambino tutti presi dai suoi problemi visivi e dai numerosi impegni che la riabilitazione visiva ci imponeva. E forse proprio per questo motivo abbiamo sottovalutato, noi come genitori ma soprattutto il pediatra, il fatto che Luca si muovesse poco, davvero poco. Non sgambettava quasi mai e il controllo della testa non è mai stato totale. Ma il fatto di non conoscere assolutamente la realtà delle neuropatie ci ha illuso che il suo ritardo motorio fosse dovuto alla deprivazione visiva e alla mancanza di stimoli visivi che fino a 5 mesi era stata totale. Questa convinzione era anche surrogata dal fatto che Luca tendeva a muoversi molto di più, per esempio per cercare di afferare un oggetto, se effettivamente gli veniva posto alla distanza esatta (circa 20 cm dagli occhi) in cui riusciva a vedere qualcosina.
Dopo una visita genetica al Gemelli di Roma dal prof. Neri, in cui non è stato riscontrato assolutamente nulla di anormale, Luca ha iniziato un percorso di fisioterapia per cercare di recuperare quel ritardo motorio che aveva. E così siamo arrivati ai 10 mesi di Luca, quando passo dopo passo, i miglioramenti erano lenti ma continui tanto che all'epoca riusciva anche a stare seduto da solo senza appoggio per brevi momenti.
Poi il crollo.
Nel mese di agosto del 2004 Luca ha perso nel giro di 15/20 giorni tutte le capacità motorie che aveva conquistato con tanta fatica e, cominciando dalla seduta fino al controllo della testa, ha perso il controllo di tutto il suo corpo. In soli 20 giorni!
Rientrati dalle vacanze facciamo ricoverare subito Luca al Bambin Gesù di Roma nel reparto di neurologia dove in una settimana gli fanno accertamenti di tutti tipi, dalla risonanza magnetica al cervello, all'elettroencefalogramma, a tutti i controlli delle malattie metaboliche. Niente, tutto negativo. Controllano come mangia, ma Luca mangia bene senza problemi, senza strozzarsi, il suo respiro è regolare e la sua ossigenazione ottima, ci chiedono quanti episodi di bronchite Luca ha avuto nel suo anno di vita ma la nostra risposta è che non è mai stato male, al massimo un raffreddore. Viene anche visitato dall'assistente del Dr. Bertini, in quei giorni non presente in ospedale, che non ritiene opportuno fare una elettromiografia dopo averlo visitato.
Ci dimettono senza diagnosi.
Così ce ne torniamo a casa, contenti che non abbiano trovato nulla ma allo stesso tempo siamo disperati perchè vediamo giorno dopo giorno che Luca sta sempre peggio.
Siamo soli, senza nessuno che ci dica cosa fare.
Dopo circa un mese veniamo richiamati dal Bambin Gesù per far vedere Luca al dr. Bertini. Dopo una visita accurata, Bertini decide di fare una elettromiografia e esce fuori che può trattarsi di SMA. Mai avevo sentito nominare questa malattia prima di ora. Bertini ci dice però che la cosa non lo convince per le tante atipicità del caso e che bisogna effettuare le analisi del sangue per avere una conferma e che queste potrebbero anche non confermare che si tratti di SMA: Bertini ci racconta che lui ha visto tanatissimi bambini con la SMA ma che Luca, pur avendo una grave neuropatia, ha una storia clinica diversa e unica.
Torniamo a casa senza altre spiegazioni e, come molti fanno in questi casi , ci colleghiamo ad Internet e leggiamo sulla SMA di tutto di più.
Il mondo ci cade addosso.
Non mi ritrovo in nessuna delle storie che ritrovo su internet anche se noto delle similitudini impressionanti nelle condizioni di vita attuali del mio bimbo con quella dei bambini che hanno la SMA. Dopo qualche giorno veniamo a sapere che gli esami del sangue sono negativi , e riuciamo a tirare un sospiro di sollievo! Però dovremo fare una biopsia muscolare per vedere se si tratta di una SMA meno frequante. Iniziano in questo periodo anche per noi i primi problemi legati a bronchiti che non passano mai e ad una respirazione sempre più faticosa e irregolare con delle apnee notturne. Il pianto di Luca inoltre è diventato molto molto flebile e comincia a lasciare quasi tutto il latte nel biberon. Per le pappe invece non ci sono problemi particolari anche se Luca mangia molto lentamente e bisogna scegliere bene il momento in cui proporgli il cucchiaino tra un respiro e l'altro.Nel frattempo in attesa di poter fare la biopsia muscolare, e sperando di poter far qualcosa, portiamo Luca da un altro genetista, il Dr. Dalla Piccola, che non rileva nessun problema di tipo genetico. A questo punto, presi dalla disperazione facciamo visitare Luca anche dal "papà" della neurospchiatria infantile, il dr. Giovanni Bollea, sappiamo che è molto anziano ma ci dicono che è ancora in gamba. Chiaramente facciamo un buco nell'acqua, Il dr. Bollea ha più di 90 anni e un'esperienza infinita ma su un altro tipo di problematiche. Continuiamo a pensare cosa possiamo fare, a chi farlo vedere e intanto ci scontriamo con le prime difficoltà di gestione nella vita quotidiana. Arriva anche il momento in cui viene effettuata la biopsia muscolare. Aspettiamo i risultati con ansia ma siamo sempre più preoccupati, vediamo giorno dopo giorno che Luca fa sempre più fatica a respirare, mangia sempre di meno. La fisioterapia non produce più nessun effetto e ogni seduta è uno strazio per Luca e per me che lo vedo sudare e faticare senza risultati.
Arrivano le vacanza di Natale e le situazione peggiora sempre di più. Con l'inizio dell'anno mi ritrovo a vivere come un'automa forte come una roccia e sempre sorridente davanti al mio piccolo bambino e al suo fratellino sano che ha appena compiuto 3 anni e che nell'ultimo anno ha vissuto con noi questo calvario. Ma in realtà sono disperata perchè mi rendo conto che la gestione quotidiana di Luca è diventata complicatissima, ho sempre e perennemente mal di schiena, tirare fuori Luca dalla vasca da bagno è diventato uno sforzo notevole e più di una volta mi strappo. Ogni pasto dura più di un'ora. Ogni notte mi alzo dal letto per girare Luca almeno una decine di volta, perchè il suo sonno è sempre più disturbato. In ogni altro momento mi sforzo di trovare nuovi passatempi per il mio bambino, non riesce proprio più a muoversi, non gira ormai da tempo più la testa e l'unico movimento volontario che riesce a fare è muovere l'indice della mano. A complicare il tutto, il fatto che Luca non vede bene come gli altri bambini e quindi anche da questo punto di vista ci sono notevoli limitazioni su cosa proporgli. Il dolore di ogni giorno viene sopraffatto dalla preoccupazione quotidiana di farlo soffrire il meno possibile, di farlo vivere serenamente.
Disperata ho bisogno di notizie, di parlare con altri genitori che affrontano ogni giorno quello che affronto io così, pur non avendo ancora la diagnosi di SMA, scrivo al forum della famiglia SMA. Mi rispondono solo due persone, poche righe ma fondamentali perchè mi consigliano di contattare al più presto Il SAPRE e mi danno i riferimenti di Chiara Mastella.
Chiara è stata l'unica persona che mi ha spiegato le cose come stanno, senza mezzi termini, senza pietismo e compassione. Finalmente ho la sensazione di parlare con una persona che capisce di cosa sto parlando. Chiara mi parla di questi bambini, mi racconta della loro vita, della loro quotidianità, e incalzata dalle mie domande mi racconta della loro morte, del momento della loro morte. Ero impreparata completamente a tutto ciò, Chiara mi ha parlato chiaramente e in maniera obiettiva delle possibilità che avevamo di fronte a noi delle possibili scelte che ad un certo punto avremmo dovuto affrontare. Lasciar fare alla malattia il propro corso, limitando il più possibile le sofferenze, o, data la gravità della nostra situazione, di dover ricorrere alla tracheostomia, spiegandomi con pazienza i pro e i contro di entrambe le scelte e rispondendo sempre con grande pazienza a tutte le mie domande.
Nel frattempo, in attesa ancora del risultato della biopsia, cominciamo a valutare di portare Luca a Milano e di incontrare Chiara affinchè ci possa insegnare tutto quello che avremmo dovuto sapere. Ma l'inevitabile è arrivato all'improvviso, Luca una notte ha iniziato a respirare molto male, emetteva un rantolio in gola, così chiamiamo il pediatra che ci assicura che in serata sarebbe passato a visitarlo per dargli degli antibiotici. Luca durante la giornata non è riuscito a mangiare nulla, solo un paio di cucchiani di frutta frullata, respirava sempre con più fatica. In serata, all'improvviso, Luca ha smesso di respirare, nel giro di pochi istanti è diventato cianotico. Mentre aspettavamo l'ambulanza abbiamo tentato una respirazione bocca a bocca e un massaggio cardiaco, il cuore batteva ancora, poi sempre meno, poi più nulla.
La morte di Luca ci ha colto completamente impreparati, ormai sapevamo che prima o poi sarebbe successo ma nulla lasciava presagire che accadesse così presto e così senza preavviso. Sapevamo che prima o poi lo avremmo perso ma il fatto che non avesse mai avuto nessun tipo di crisi respiratoria, il fatto che non c'era mai stato bisogno di ventilarlo il fatto che tutto sommato mangiava e si nutriva ancora autonomamente, ci faceva erroneamente credere che il momento in cui ci avrebbe lasciato era ancora molto lontano.

Questa è la storia di Luca, un bambino con una neuropatia simile alla SMA, una SMA atipica ci è stato detto. Gli studi sul Dna della biopsia muscolare e quelli effettuati postmortem hanno dato esito negativo, ci hanno detto che si tratta di una forma di SMA sconosciuta. Non sappiamo se è veramente così, sappiamo solo che nostro figlio è morto e che la sua vita è stata costellata dall'immobilità. L'abbiamo amato tanto, l'amiamo tutt'ora, abbiamo cercato di donargli tutto l'amore di cui siamo stati capaci.
Ora oltre a Fabio, il nostro primogenito, abbiamo avuto un'altra bambina. Non abbiamo potuto far nessun tipo di diagnosi prenatale perchè il Dna di Luca risulta non alterato. Siamo stati fortunati, abbiamo creduto nella vita e siamo stati ricompensati con una splendida bambina, Anna, che ora ha 15 mesi è che è sana.
Luca fa sempre parte della nostra famiglia, è il nostro angelo e continua a vivere con tutti noi nei nostri ricordi e nel nostro cuore. Passa il tempo, si provano altre felicità, altre gioie, probabilmente si vivono anche più intensamente proprio per il dolore provato, ma il dolore accompagna noi genitori per sempre. Possiamo ricominciare a vivere ma non possiamo e non vogliamo dimenticare.

Monica

1 commento:

Anonimo ha detto...

Mi sento molto vicina alle tue considerazioni finali,Luca fara' parte sempre di voi come Jacopo fara' parte sempre di me, e non c'e' tempo che possa affievolire il nostro dolore, i nostri ricordi.Un abbraccio forte, Clemente