Sveva

Cara mamma di Nathan,

Sono Nadia la mamma di una bellissimo Angelo di nome Sveva volata via il 20 Agosto 2012
la sua malattia si chiamava SMA1 (Atrofia Muscolare Spinale)
Come ben sai,ogni donna al momento opportuno conserva quel desiderio di sentirsi "Mamma"e per me è stato così...quando seppi di essere incinta di Sveva, incominciai ad avventurarmi a fare mille progetti,
immaginandomi ed immaginando un nostro futuro insieme....

La mia gravidanza era perfetta è lei cresceva nella norma...insomma nulla si sospetta!!!
Il 21 Luglio 2011,ebbi le prime contrazioni che man mano mi portarono ad un parto naturale con un travaglio durato solo 2 ore circa...
alle ore; 01:45 del 22 Luglio 2011 nasce Sveva una bambina bellissima e apparentemente sanissima...
Dopo 4 giorni in clinica,finalmente l'ha portammo a casa per poter iniziare così questa bellissima favola insieme alla mia tanto sognata, famiglia...
fu così fino ha 5 mesi,dopo di che fu per noi un vero incubo ,tutti i miei sogni che non ho potuto mai realizzare insieme a lei...

Fino a 3 mesi mia figlia dava segni  di NORMALITA' ,quando incomiciammo ad avere i primi sospetti lei aveva solo 4 mesi,ci accorgemmo che il capo non lo reggeva e le gambine erano flaccide
ed era molto piu' evidente, quando gli cambiavo il pannolino...insomma i bambini sgambettano quando sn piccoli...Sveva questo non lo faceva!!
Il pediatra ci diceva che ogni bimbo ha i suoi tempi e che non dovevo confrontare mia figlia con altri bambini che avevano i suoi stessi mesi...per un momento non volli pensare al peggio
e mi volevo convincere sempre di piu' che era tutto normale...ma dentro di me non era del tutto serena ed il sospetto che qualcosa non andava c'era...
Ero diventata molto piu' apprensiva verso mia figlia,non volevo che nessuno avesse un  contatto con lei perchè prevedevo il PEGGIO!!!

A Gennaio 2012 quando Sveva aveva 5 mesi,decisi insieme a mio marito Luigi di portarla in visita da un Pediatra Prof. del Santobono di Napoli ( medico di fiducia )
Io e mio marito avevamo esposto al Dottore tutti i nostri sospetti sperando di avere risposte non troppo dolenti...ma non fu così!
Mi fece una serie di domande dall'inizio fino alla fine del termine della mia gravidanza e dopo visito' la mia piccola Sveva..e dopo un lungo silenzio in quella stanza,il Dottore ci confermo'
che i nostri sospetti erano evidenti ...ci guardammo io e Luigi con gli occhi in lacrime e con un nodo in gola...e contemporaneamente pensammo in silenzio che Sveva non avrebbe mai potuto camminare..magari fosse solo questo!! ma il problema era molto piu' grave di quello che pensavamo...
è stato per noi un momento terribile,il mio cuore gia' era scoppiato in lacrime ed ero in uno stato in cui non riuscivo nemmeno piu' a seguire quello che il Dottore ci diceva...non immaginavo che da un giorno all'altro la vita si sarebbe potuta trasformare in gioia in dolore!!!Tornammo a casa con mille accertamenti  e visite da fare .
La prima visita fu al Santobono di Napoli dal Neurologo e lui ci conferma un sospetto SMA1 (Atrofia Muscolare Sipinale) non conoscevamo la malattia,in quanto non avevamo mai sentito parlare di SMA (Atrofia Muscolare Spinale)e di conseguenza non potevamo mai immaginare la gravita' e di cio' che ci sarebbe aspettato in futuro...ci consiglio' quindi,di fare un esame genetico alla bambina e di prelevare un campione di sangue analizzando il suo DNA per verificare se mai avesse potuto avere la SMA ...dopo giusto 1 mese,Luigi ando' al Policlinico di Napoli a per avere l'esito degli esami ....Sveva aveva la SMA1 (Atrofia Muscolare Spinale)
Questa malattia aveva stravolto un intera famiglia!!! ma ci rimboccammo subito le maniche e subito ci mettemmo all'opera per nostra figlia...ci siamo rivestiti di armatura per la battaglia contro la SMA...in quanto essendo molto credente affidai il mio peso a Dio.... il mio unico consolatore !!
La vita con Sveva era diventata x noi sempre piu' difficile anche quando ci spostavamo solo di 10 metri era diventata un 'ansia ...dovevamo portarci tutti gli apparecchi di cui le necessitava (macchina della tosse,NIV,pallone AMBU,aspiratore)ma dopottutto anche se era diventato un accanimento lo facevo x l'amore che avevo per lei ...Sveva era un dono SPECIALE!!!

Mi sono annullata per lei rinunciando a tante cose che potevano renderci felici...Sveva è stata un impegno duro...insieme a lei abbiamo imparato la cosa fondamentale della vita l'AMORE un sentimento che lei riusciva a trasmetterci anche solo con un sorriso o semplicemente usando le sue piccole paroline del tipo " LALLA" era straordinaria la forza che lei stessa ci trasmetteva...
Sveva è stata così fino al suo I° anno di vita...sempre sorridente e socievole con tutti ....e tutti l'anno amata proprio per la forza che aveva di vivere
E' volata trasformandosi in un vero ANGELO a tutti gli effetti e sono certa che lei avrebbe voluto che io continuassi ad essere come una mamma per tutti i bambini SMA....

30.10.2012 : Buon V compleanno Nathan

Ciao amore,

il tuo compleanno è sempre stato un giorno speciale, un momento in cui festeggiare in modo indelebile un piccolo passo avanti contro la SMA.

Quest'anno però si festeggia in un modo particolarmente straordinario....sulla tua torta non ci sono solo cinque candeline, ma oltre 100 mila!!!! una serie incredibile di luci che fanno invidia al cielo.....ogni anno ti ho fatto l'elenco delle conquiste, ma oggi voglio solo concentrarmi sul momento in cui ti ho visto, roseo e biondo come un angelo. Un momento in cui eravamo io e te. Quel momento in cui sentendo la mia voce, da fuori per la prima volta, mi hai riconosciuto sgranando gli occhi. Quel momento in cui i nostri sogni sembravano prendere corpo. Quell'unico giorno in cui la SMA è stata fuori dalla nostra vita.

Adesso ci sono 45.599 motivi per fare in modo che il "giorno dopo" non ci sia più nella vita di nessuno....donando al 45599 sino al 3 novembre 2012.

Buon compleanno amore mio, sono passati cinque anni ma è tutto come il primo giorno. 

la mamma di Nathan

30 ottobre, lezione gratuita di manovre di disostruzione pediatrica

27-28 ottobre.Giornate nazionali di sensibilizzazione nelle piazze italiane

vedi tutte le piazze su www.famigliesma.org

Cristina e Lorenzo. Vivere con la SMA1

Chiama il 45599: muoviti tu che puoi!

Muoviti tu che puoi -Due settimane per la sma - Digita 45599 sulla tastiera del tuo telefono

Seconda Campagna Sociale di Famiglie SMA -

Due Settimane per la SMA Da lunedì 22 ottobre a sabato 3 novembre invia uno o più sms o chiama da rete fissa il 45599
 

 Famiglie SMA, nata a Roma nel 2001, è la principale associazione che aggrega genitori e pazienti per finanziare la ricerca, promuovere lo studio e i test di farmaci specifici, divulgare le corrette metodologie ventilatorie e posturali che migliorano la qualità della vita, sostenere e accogliere nuove famiglie. L’atrofia muscolare spinale è una delle più gravi e diffuse malattie neuromuscolari che colpiscono i bambini, i cui muscoli della respirazione, deglutizione e movimento subiscono una progressiva paralisi. È la principale causa genetica di morte sotto i due anni. 1 persona su 40 è portatore sano e 1 bambino su 6.000 nati vivi è affetto da SMA. 

La campagna di quest’anno sostiene il Progetto Stella incentrato sul delicato tema della comunicazione della diagnosi, il momento critico per eccellenza, spiazzante e stressante per le famiglie. Purtroppo non sempre i medici sono preparati e supportati per gestire la situazione. Eppure, solo una comunicazione efficace costruisce una prima alleanza terapeutica, apre la strada alla fiducia ed elimina paure ingiustificate e ansie . Il progetto è un contributo concreto nella direzione di una nuova cultura in cui il paziente sia al centro di un intervento olistico e l'intera persona venga rispettata nelle sue motivazioni, aspettative e relazioni.

Riccardo. sindrome di leight

Cara mamma di Nathan,

Da 2 mesi anche io sono la mamma di un angelo, il mio piccolo Riccardo di 2 anni e 4 mesi é volato via il 16 agosto.
Da un paio di giorni ci è arrivata la conferma della diagnosi: Sindrome di Leigh con deficit del complesso respiratorio IV del gene Surf1.
Una definizione così complessa per un bambino che non sembrava nemmeno malato e una dura realtà da affrontare e da accettare.
Riccardo è nato alla 36ma settimana di gestazione con parto indotto per arresto di crescita, dopo ben 19 ore di duro travaglio è uscito lui Ricki, uno splendido scricciolino di 1,980 kg.
Ci ha dimostrato subito di che pasta era fatto e la sua voglia di vivere lo ha fatto crescere in ottima salute fino a maggio 2011 quando Ricki aveva 13 mesi, quando dopo un giorno di episodi di vomito decidiamo di portarlo al pronto soccorso di Guastalla e viene ricoverato sotto flebo per 2 giorni per reidratarsi perché si era molto disidratato. Da tutti gli esami fatti durante il ricovero ci dissero che si era trattato di un virus gastrointestinale.
Da lì però non é stato più lo stesso, Ricki si era debilitato tantissimo e sembrava sempre stanco, non aveva più voglia di camminare (ormai cominciava a fare i primi passi solo), si stancava subito a fare minime cose ma la Pediatra mi rassicurava dicendoci che dopo la batosta che aveva preso era normale metterci anche 2/3 mesi a riprendersi. Dopo l'estate preferiamo fare degli esami perché il bambino era diventato spesso inappetente e dopo i pasti spesso rimetteva e non aveva ancora ripreso il peso perso da quel virus.
Ma dagli esami non era emerso nulla di eclatante se non delle lievi intolleranze alimentari a latticini e uova (per le quali abbiamo subito provveduto correggendo l'alimentazione).
Poi a novembre andiamo a fare una visita ortottica perché Riccardo aveva cominciato a mettere male gli occhietti (ogni tanto si incantavano) e abbiamo messo occhialini con lenti correttive per ipermetropia. A dicembre andiamo anche a fare una visita auxologica perché la pediatra non capiva come mai il bambino non cresceva più né di peso nè di altezza e una visita dalla neuropsichiatra perché il bambino non aveva più ripreso a deambulare da solo.
Rifacciamo esami ematici, esami per problemi e disfunzioni ormonali e tiroide, raggi alla mano per stabilire etá ossea, insomma nulla emergeva e il bambino che comunque era molto svelto a livello cognitivo non faceva allarmare nessun medico.
Infatti l'auxologa ci dice di voler dare fiducia al bambino e di volerlo rivisitare dopo 4 mesi per controllo perché per lei niente di grave era emerso, mentre la neuropsichiatra ci fa inserire Ricki all'asilo e iniziare fisioterapia perché dice che il bambino stava troppo con i nonni che lo aiutavano in tutto e non aveva saputo organizzare i movimenti per imparare a camminare solo.
Noi abbiamo sempre fatto presente che prima del ricovero per il virus gastrointestinale non era così e che il bambino stava già iniziando a fare passi da solo (quindi il bambino era regredito) ma nessuno sembrava darci ascolto.

L'inserimento a scuola e la fisioterapia fanno molto bene a Riccardo, che inizia a spingere una seggiolino per spostarsi, si il bambino camminava bordeggiando (da quando aveva 10 mesi) ma non riusciva a stare in piedi se non appoggiato. A Maggio di quest'anno addirittura comincia a gattonare a fatica ma per noi e per lui é stato un gran bel traguardo (non ti dico che meraviglia vederlo).
Nel frattempo rifacciamo visita auxologica per il controllo e ancora niente, a 2 anni Riccardo era alto solo 74 cm e pesava solo 8,400 kg proprio come l'anno prima, ancora non deambula solo, aveva cominciato a stare curvo con la schiena e iniziato ad avere dei tremori d'azione a tutti e 4 gli arti, quindi facciamo visita genetica dove emerge che il problema sembrerebbe a livello neurologico e arriviamo finalmente dal neurologo infantile (Dott. Fusco) che si prende a cuore la storia del nostro piccolo e ci programma un ricovero di tre giorni per cominciare a fare esami specifici per capire dove iniziare a cercare il problema di nostro figlio che a parte questi problemi non sembrava certo un bambino a cui rimaneva solo un mese di vita. Si era conquistato la simpatia di tutti con la sua parlantina, il suo sorriso e la sua allegria!!! Tutti si affezionavano a Riccardo!!!

Il 18 luglio finalmente facciamo il ricovero in cui a Ricki viene fatto elettrocardiogramma, elettroencefalogramma, risonanza magnetica dalla quale sono emerse delle lesioni celebrali al cervelletto tipiche di un gruppo di malattie rare neurometaboliche di origine mitocondriale che gli creavano anche abbondanza di acidosi lattica nella spina dorsale, esame elettromiografico che ha confermato assenza di attività in alcuni centri nervosi nonostante tutti i riflessi più che buoni.
Ci spiegano che dovevano effettuare prelievo spinale e biopsia della pelle (prelevata dal braccino) da mandare al Carlo Besta di Milano per fare analizzare ed avere la diagnosi della malattia (tempi lunghi per via che devono mettere in coltura le cellule) e che avremmo iniziato un duro cammino.
In attesa degli esami partiamo per il mare per le vacanze estive e Riccardo dopo qualche giorno inizia a sudare eccessivamente anche stando fermo e aumentano notevolmente i suoi tremori d'azione tanto che non riesce più a mangiare solo perché la forchetta non sta ferma e per bere gli dobbiamo tenere la testina ferma con la mano e farlo bere con la cannuccia se no rovesciava l'acqua ovunque. Torniamo dal mare l'11 agosto e chiediamo al Dott. Fusco di vederci subito per mostrargli l'improvviso peggioramento di Riccardo; ci vede il 13 e 14 agosto dove ci spiega che sospetta un peggioramento della sua malattia e che vorrebbe fare una risonanza di conferma e controllo dopo 2 giorni (lo stesso giorno purtroppo non c'era posto e il giorno dopo era ferragosto).
Il nostro ferragosto è stato un giorno bellissimo, alla mattina siamo andati a fare un giro in bicicletta con Ricki, poi siamo stati ad un pranzo di famiglia, dopo cena Riccardo ha cominciato a manifestare del fastidio ma non riesce a spiegarmi cosa sente, poi ad un tratto incomincia a vomitare.
Questa volta allarmati dall'anno scorso e dal dottore che si era raccomandato di presentarsi subito in ospedale con vomito e febbre alta, ci siamo precipitati al pronto soccorso a Reggio Emilia ma purtroppo la malattia esplosa improvvisamente aveva degenerato e scompensato totalmente il metabolismo di Riccardo che dopo aver cercato di resistere tutta la notte alle ore 9 del 16 Agosto ci ha lasciati, così... Di fretta, dopo 8 mesi di dottori che insistevano a dire che il bambino era sano, appena coscienti che potrebbe esserci una malattia rara di mezzo, ancora ignari di quello che ci aspettava, ancora inconsapevoli di quello che aveva dentro Riccardo. Si così... Così tanto veloce che non mi sembra nemmeno morto per una malattia rara ma come se lo avessero investito sulle strisce pedonali... Così...l'ho dovuto lasciare andare e io che gli avevo dato la vita solo 2 anni fa dovevo vederlo, prepararlo e salutarlo per sempre per farlo accogliere dal Signore che ha deciso di volerlo con lui tra i suoi meravigliosi Angeli.
Non cé bisogno che ti racconto come mi sento, il vuoto che Il mio cucciolo ha lasciato, la rabbia, il dolore, la delusione e la disperazione con cui devo lottare ogni notte e affrontare ogni giorno perché noi mamme degli angeli le conosciamo bene queste sensazioni ma voglio ringraziare Dio per Simone, il fratellino di Riccardo, che ora ha 7 mesi (5 quando ha dovuto salutare suo fratello), che ci ha dato e ci sta dando la forza per reagire e combattere la quotidianità senza Ricki e di sperare in un futuro per lui.
Ti ringrazio per il tuo blog e dopo che ho letto alcune delle vostre storie anche io ho sentito il bisogno di raccontarti la mia esperienza perché Riccardo possa aiutare altre mamme e altri bimbi che si trovano a lottare contro una malattia che ora non conosce cure e che per la quale la ricerca é purtroppo ancora molto indietro.

Un abbraccio immenso
Viviana