il VII compleanno di Nathan e i trial per la sma (ATROFIA MUSCOLARE SPINALE)

I trial in partenza anche in Italia, ecco il più bel regalo per il tuo settimo compleanno.....quanta strada abbiamo fatto amore mio!

la mamma di nathan

TRIAL ISIS

Di che tipo di studio si tratta?

Si tratta di uno studio controllato di fase 3, randomizzato (rapporto 2:1 tra farmaco e placebo), in doppio cieco, con procedura fittizia per valutare l’efficacia, la sicurezza clinica e la tollerabilità di ISIS396443.

Il farmaco verrà dato a due bambini mentre al terzo viene dato un placebo. Né i medici né la famiglia sa chi riceverà per davvero il farmaco. Lo studio serve a valutare quanto il farmaco funziona e a confermare l’assenza di effetti collaterali.

Chi è coinvolto nello studio?

Lo studio coinvolge 111 persone nel mondo affette da atrofia muscolare spinale a insorgenza infantile (SMA 1). (non c’è un numero prestabilito di bambini per Paese ma la somma di tutti deve essere 111)

Quali sono i criteri di inclusione? (criteri che il bambino deve avere per poter far parte dello studio)

• Delezione omozigote del gene SMA 5q, mutazione omozigote o eterozigote composto.
• Numero di copie SMN2= 2
• Insorgenza segni clinici e sintomi a ≤6 mesi d’età
• Maschi e femmine ≤7 mesi di età allo screening
• Peso corporeo ≥ 3° percentile per età
• Età gestazionale da 37 a 42 sett (no nascita prematura)
• Risiedere entro una distanza di circa 9 ore di viaggio via terra (In Italia non c’è questo problema)

Quali sono i criteri di esclusione? (criteri che il bambino NON deve avere per poter far parte dello studio)

• Ipossiemia (saturazione in veglia O₂ O₂ < 96 % oppure saturazione durante il sonno < 96 % senza supporto ventilatorio) durante la valutazione dello screening
• Segni o sintomi di SMA presenti alla nascita o entro la prima settimana di vita
• Presenza di un’infezione attiva non trattata allo screening (sarà possibile fare lo screening al termine dell’infezione)
• Anamnesi di patologia del midollo spinale che interferirebbe con le procedure di puntura lombare (es: intervento alla colonna con fusione di tutti gli anelli)
• Assunzione di salbutamolo, riluzolo, carinitina, valproato fenilbutirrato ecc, nei 30 giorni prima dello screening (è necessario sospendere questi farmaci 30 giorni prima dell’appuntamento per lo screening)

Come viene somministrato il farmaco e per quanto tempo?

Il farmaco viene somministrato per via intratecale (con delle piccole punture nel midollo) nella dose di 12mg. Sono previste 6 somministrazioni in 13 mesi (inizialmente la frequenza sarà maggiore per poi calare nel tempo).

In quali centri italiani viene realizzato il trial? (la scelta del centro è a discrezione della famiglia perché tra i centri c’è uniformità degli standard di cura e collaborazione)

• Gemelli di Roma
• Gaslini di Genova

Quando è previsto l’inizio del trial?

Il trial potrebbe iniziare già entro la fine del 2014 o al massimo inizio 2015. (la data d‘inizio dipende dall’approvazione del comitato etico e non dai centri)

TRIAL ROCHE

Di che tipo di studio si tratta?

Si tratta di uno studio multicentrico di fase 1b, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo (rapporto 2:1 tra farmaco e placebo), a dosi multiple per valutare sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica e farmacodinamica di RO6885247.

Il farmaco verrà dato a due bambini mentre al terzo viene dato un placebo. Né i medici né la famiglia sa chi riceverà per davvero il farmaco. Lo studio serve a determinare la dose massima tollerata, a capire come il farmaco viene assorbito e a valutare gli effetti collaterali. 

Chi è coinvolto nello studio?

Lo studio coinvolge 36 pazienti adulti e pediatrici affetti da SMA 1, 2 e 3 in tutto il mondo. (non c’è un numero prestabilito di bambini per Paese ma la somma di tutti deve essere 36)

Come è strutturato il trial?

Il trial è strutturato in due parti (la seconda parte verrà realizzata dopo la prima):

• Parte 1: Studio a dosi multiple incrementali in adulti e adolescenti, 12 pazienti (8 randomizzati a ricevere il farmaco attivo e 4 randomizzati a ricevere placebo) di età compresa tra i 12 e i 55 anni inclusi
• Parte 2: Studio a dosi multiple in 24 bambini (16 randomizzati a ricevere il farmaco attivo e 8 randomizzati a ricevere placebo) di età compresa tra 2 e 11 anni

Come avviene la randomizzazione nelle due parti del trial?

• Parte 1: La randomizzazione sarà stratificata per fascia d'età (adolescenti dai 12 ai 17 anni di età e adulti dai 18 ai 55 anni di età) per garantire un'adeguata distribuzione di adulti e adolescenti al gruppo trattato con il farmaco attivo e al gruppo trattato con placebo.
• Parte 2: La randomizzazione sarà stratificata per fascia d'età (dai 2 ai 5 anni e dai 6 agli 11 anni) e sarà scaglionata, in modo tale che i pazienti più grandi (dai 6 agli 11 anni) siano randomizzati all'inizio e i pazienti più piccoli (dai 2 ai 5 anni) siano randomizzati in una seconda fase, dopo l'analisi dei dati di PK e di sicurezza.

Quali sono i criteri di inclusione?

• Pazienti di ambo i sessi, di età compresa tra i 2 e i 55 anni inclusi (al momento dello screening).
• Diagnosi confermata di SMA autosomica recessiva 5q, o sintomi clinici attribuibili a SMA di tipo 1, 2 o 3 (sono ammessi tutti i tipi di SMA).
• Per pazienti non in grado di deambulare dai 6 anni di età: Punteggio di Brooke ≤ 4
• Per i pazienti in grado di deambulare: distanza conseguita nel test 6MWT allo screening < 90% del valore previsto per età, sesso, altezza e peso del paziente.

Quali sono i criteri di esclusione?

• Partecipazione concomitante o precedente a qualsiasi studio su un farmaco o un dispositivo sperimentale nei 90 giorni precedenti lo screening.
• Partecipazione concomitante o precedente a qualsiasi studio sull'uso di un oligonucleotide antisenso indirizzato contro SMN2 nei 12 mesi precedenti lo screening. (è un criterio valido solo per il futuro, non è da considerare per l’arruolamento attuale)
• Partecipazione concomitante o precedente, in un'epoca qualsiasi, a uno studio su una terapia genica. (è un criterio valido solo per il futuro, non è da considerare per l’arruolamento attuale)
• Chirurgia per scoliosi nei 6 mesi precedenti lo screening o chirurgia per scoliosi programmata nei 6 mesi successivi allo screening.
• Utilizzo dei seguenti medicinali nei 90 giorni precedenti la randomizzazione: riluzolo, acido valproico, idrossiurea, fenilbutirrato di sodio, derivati del butirrato, creatina, carnitina, ormone della crescita, steroidi anabolizzanti, probenecid. (è necessario sospendere questi farmaci 90 giorni prima dell’appuntamento per lo screening)
• Un trattamento avviato di recente (nei 6 mesi precedenti la randomizzazione) con salbutamolo orale o altro agonista β2-adrenergico assunto oralmente.

Come viene somministrato il farmaco e per quanto tempo?

Il farmaco è in forma solubile e deve essere assunto tutti i giorni, due volte al giorno. Il trial ha una durata di 12 settimane. (la somministrazione del farmaco avviene al domicilio ma ci sono visite di controllo da svolgere presso il centro Gemelli di Roma)

In quali centri italiani viene realizzato il trial?

Il trial è realizzato al Gemelli di Roma

Quando è previsto l’inizio del trial?

Il trial potrebbe iniziare già entro la fine del 2014, sicuramente dopo il 28 Novembre. (la data d‘inizio non dipende dal Gemelli di Roma)

PARTECIPARE A UNO STUDIO CLINICO NON SIGNIFICA CHE VERRA’ DATA UNA CURA E NON SI HA NEPPURE LA CERTEZZA DI ASSUMERE IL FARMACO MA PARTECIPARE A UNA RICERCA HA ANCHE DEI VANTAGGI (accesso a nuove terapie potenzialmente utili, migliore controllo dello stato di salute da parte di persone esperte e contributo personale all’aumento di conoscenze sulla SMA). 

Le famiglie, che soddisfano i criteri di inclusione, possono esprimere il loro interesse a partecipare alla ricerca contattando i centri (di Roma e di Genova per l’ISIS, solo di Roma per la Roche) o mandando una mail agli indirizzi:  marika.pane@rm.unicatt.it per Roma o  claudiobruno@ospedale-gaslini.ge.it per Genova.

Si ricorda l'importanza di iscriversi al Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari (Registro NMD) o aggiornare la propria scheda. Chi non l'avesse ancora fatto può inviare una mail alla Dott.ssa Maria Carmela Pera all'indirizzo   responsabile@registronmd.it 

fonte:Famiglie SMA genitori per la ricerca sull'atrofia muscolare

6 anni.

.....e ancora una volta puntuale si avvicina il giorno più lungo....ma stavolta amore mio ho davvero finito le parole.

voglio solo ringraziarti per essermi accanto sempre, per sostenermi quando cado, per essere stato insieme con me soprattutto nel giorno più buio di quest'anno.

questo giorno nel quale si ricorda l'assenza, un'assenza che non si riempie in nessuna maniera, vuole essere intimo, lontano da clamori e dalle luci della ribalta, non voglio pensare al nostro ultimo abbraccio, ma voglio ricordarti appena nato, bello come una rosa, meraviglioso come solo un angelo può essere.....

ti amo infinitamente amore mio. oggi come e anche più di allora....tu non lasciarmi mai sola. ci conto.

mamma

 

Il corso - vacanza "mio figlio ha una 4 ruote - ed. 2013"

Finalmente disponibile il video del corso "mio figlio ha una 4 ruote 2013". una settimana di vacanza, formazione e condivisione di esperienze unica per il mondo SMA. Non perdete il prossimo appuntamento a Lignano da 15 al 22 giugno!

Palloncini rossi per Lorenzo....

a Sofia nel giorno del suo IV compleanno

Erano le 2.30 circa del 28 novembre 2009, l'ora in cui dal sesto mese cominciavi a farti sentire coi tuoi movimenti e io non riuscivo piu'a dormire; eri una tarantola non stavi mai ferma e io ti dicevo sempre stai un po'tranquilla, gia'tranquilla.....ma quella notte decidesti che era arrivato il momento di farti conoscere e alle 12.22 eccoti tra le mie braccia! sul mio petto avevo la bambina sempre voluta tanto desiderata, l'Amore quello vero e sincero che solo una madre puo'provare con l'arrivo del proprio figlio.

La prima cosa che chiesi all'ostetrica Silvia che ti fece nascere e'stata: "come sta? e'sana??"  "Sta benissimo ed e' una meraviglia"...l'infermiera disse:  "signora e' un Angelo la sua Sofia...."

ce ne andammo a casa come una vera famiglia al settimo cielo...tutto andava x il meglio, mangiavi, dormivi, le coliche, insomma la routine che quasi tutti si aspettano con l'arrivo di un bimbo. 

Passano i mesi e già a due mesi tenevi la testa bella dritta e mi dicevano che eri bella vispa...passa il terzo, passa il quarto quando cominciasti a non mangiare più bene dal mio seno e si penso'che il mio latte non fosse piu sufficiente quindi si comincio'con l'artificiale, ma tu urlavi e piangevi come una disperata perchè sembrava che non lo volessi....la pediatra diceva che si doveva abituare allo stacco dal seno materno e dovevo tener duro col biberon...poi quando ti mettevo sul fasciatoio a pancia in giu', urlavi e non riuscivi né a tirar su la testa né a ruotarla e la nonna diceva che non era molto normale, ma io pensavo fossi solo un po pigra....poi col passare dei giorni vedevo che le gambine non le muovevi quasi per niente ed a ogni cambio del pannolino erano un peso morto....dentro di me sentivo che c'era qualcosa che nn andava ma la pediatra diceva che stavi bene...allora un giorno io e il tuo adorato papa'decidemmo di portarti in pronto soccorso e dopo averti fatto visitare da non so quanti pediatri l'unica cosa che ci dicevano era: la bimba e' ipotonica...e noi!? "Cioe'???"  "Dobbiamo fare altri esami signora...". Quella notte volevano ricoverarti ma noi firmammo e ti portammo a casa....dopo due giorni visita col neuropsichiatra che non si sbilanciò, ma aveva gia'capito tutto....ti fece fare un prelievo.....e dopo un mese....arrivo l'esito: SMA 1....

Il tuo papa' ed io non capivamo di cosa ci stava parlando il neuropsichiatra... angosciati e sbigottiti ce ne andammo a casa. Tutto sommato tu stavi bene! eri una bimba serena, allegra, sorridente, insomma per noi eri SANA....non riuscivamo ancora a capire cosa fosse la SMA....ti portavo ovunque al mare, al lago, in piscina nonostante la paura che avevamo che ti potesse succedere qualcosa, ma in verita' non sapevamo cosa, perchè nessuno ci aveva spiegato bene il decorso della malattia (non sapevano del centro Sapre). Passa l'estate, arriva settembre e cominci ad avere dei soffocamenti col cibo, ti prendevo di corsa e ti portavo in pronto soccorso ma li non facevano niente e quindi passata la crisi tornavamo a casa con la paura sempre più presente e con la SMA che cominciava a farsi sentire piu'...

Hai avuto altre crisi fino ad ottobre e io cominciavo ad avere sempre piu'paura perchè capivo che questa era una cosa piu' grande delle nostre forze...avevo paura di non poter festeggiare il tuo primo compleanno perchè volevo farti una mega festa, piena d'Amore e bei ricordi....ma per fortuna arrivò quel giorno: il sabato con tutti i nostri amici, una mega festa piena di risate e tu che ti sei divertita tanto...poi la domenica coi parenti ma li non eri in forma, non eri la solita Sofy....ma sara'stanca pensammo a causa dei troppi festeggiamenti...

Arriva il primo di dicembre e percepisco che sei sempre più strana: respiravi male, ma poi ridevi ed io non capivo...avevo in casa il saturimetro (mai usato e visto usare) e te lo misi sul piedino e i valori cominciavano a suonare e pensavo te l'avevo messo sbagliato; allora lo provai su di me, ma andava bene perchè non suonava,  chiamai il papa'e di corsa andammo in pronto soccorso dove ci dissero meglio restare una  una notte per vedere come andava....salutammo il papy e dopo neanche un'ora dovette tornare di corsa perchè tu avesti una crisi forte, a cui nn avevo mai assistito e che la mia mente non dimentichera'mai, e durante la quale i dottori ti presero per la punta dei capelli....da lì ho capito che la SMA ormai si era impossessata di te...passavano i giorni e tu avevi sempre più crisi respiratorie, ti misero il sondino, lastre su lastre, visite su visite, ossigeno...io non vedevo l'ora di portarti a casa perchè sentivo che non mancava molto....ma non volevo succedesse in ospedale!!! Il 15 dicembre ci dimisero, eravamo felici ma allo stesso tempo terrorizzati perchè non sapevamo cosa ci potesse capitare....fortunatamente avevamo due infermiere che ci davano una mano e ci sostenevano emotivamente....arrivo'Natale, un bellissimo giorno passato insieme ai parenti e a te che sorridevi come non mai....ma quella notte ti lamentavi piu del solito, amore mio....ormai avevi ogni giorno sempre più crisi....arriva il 31 mattina c'era un sole meraviglioso e la neve fuori che luccicava, ma tu eri ancora piu fiacca del solito...mi sentivo che sarebbe successo qualcosa, allora chiamai il papa'e dissi di venire a casa perchè volevo ti vedesse sveglia....poi cominciarono le crisi una dietro l'altra, ti mancava l'aria ma tu non volevi mollare, Amore mio, perchè il nostro legame era piu'forte che mai, la tua voglia di vivere era piu' forte della maledetta SMA....

Ti stringevamo cosi forte tra le braccia io e tuo padre e tu come ultimo regalo da 20 di saturazione, di colpo arrivasti a 100 e poi a  0....secondo noi e'stato il tuo modo x per ringraziarci e salutarci Amore mio....x te in quel momento erano finite le sofferenze, eri finalmente libera di correre verso una nuova vita....

Non rimpiango niente Amore mio, tuo padre ed io siamo fieri, orgogliosi, e onorati di avere avuto te, la  nostra bimba SPECIALE, che ci ha dato tanto e fatto capire tanto della vita....ti ameremo sempre...♥♥♥ e ti vogliamo fare i nostri auguri per il tuo quarto compleanno che sicuramente festeggerai insieme a tutti gli altri Angeli: Nathan, Nicolo', Chiara,  Aurora,  Beatrice, Pietro e tanti altri....

TANTI AUGURI PATATINA, LA TUA MAMMA E IL TUO PAPA'

accogliete tutti insieme il piccolo lorenzo che ieri è volato sino a voi....
la mamma di Nathan 

ciao Lorenzo....

ciao Lorenzo.
la tua vita e la tua forza sono stati un esempio per tutti. quando lei ha il sopravvento resta solo silenzio e dolore......
vola in alto insieme con tutti gli angeli sma....

dedicato ai bambini sma1. quattro anni dopo

sono già passati 4 anni dal primo filmato con tanti dei nostri piccoli eroi. vediamo che cosa hanno fatto in tutto questo tempo?

il trial con il farmaco di ISIS

ISIS-SMNRx è una delle terapie promettenti che potranno trattare potenzialmente tutti i tipi di SMA, una tra le prime molecole appositamente studiate per la cura dell’atrofia muscolare spinale.

I risultati ottenuti nel modello animale ed in laboratorio sono molto incoraggianti.

Isis Pharmaceuticals ha annunciato infatti che i dati di follow-up relativi allo studio di fase 1 con ISIS-SMNRx nei bambini SMA, mostrano che la maggior parte di quelli che hanno ricevuto i due dosaggi più elevati del farmaco (6 mg e 9 mg) ha continuato a mostrare miglioramenti nella funzione muscolare anche dopo 14 mesi da una singola iniezione del farmaco. I risultati di questo studio di fase 1, compresi questi dati preliminari di follow-up, saranno presentati al Congresso internazionale della World Muscle Society dalla dott.ssa Kathy Swoboda il 3 ottobre 2013. I dati preliminari resi noti si riferiscono a un gruppo di 24 bambini affetti da SMA I che hanno partecipato a uno studio di fase 1 a dose singola con ISIS-SMNRx. L’analisi della funzione motoria è stata eseguita in questi bambini da 9 a 14 mesi dopo una singola dose di ISIS-SMNRx utilizzando l'Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE). I miglioramenti nei punteggi HFSME sono risultati dose-dipendenti, con i maggiori miglioramenti osservati nei bambini del gruppo della dose più alta. La maggior parte dei bambini di questo gruppo ha mostrato continui miglioramenti nel corso del follow up, senza segni di peggioramento.

Lo studio di fase 2 è progettato per consentire ad Isis di definire la dose ottimale per un più grande studio di fase 2/3 e per fornire dati di sicurezza e tollerabilità. Isis prevede di completare lo studio attuale ed avviare quello più grande di fase 2/3 all'inizio del prossimo anno, presso centri di ricerca statunitensi e internazionali. Isis ha ottenuto il pagamento di 2 milioni di dollari dall’associata Biogen Idec per l'avanzamento di questo studio.
Lo studio di fase 2 con ISIS-SMNRx è una sperimentazione in aperto, a dose multipla crescente, comprendente otto bambini diagnosticati con SMA di tipo 1. Per soddisfare i criteri di inclusione, i bambini dovevano essere di età compresa tra tre settimane e sette mesi, vivere in prossimità di un centro di ricerca e superare le valutazioni di screening condotte nei siti stessi. Lo studio viene condotto presso centri degli Stati Uniti e del Canada.

"Continuiamo ad essere molto incoraggiati dai progressi che stiamo facendo con ISIS-SMNRx e siamo sulla buona strada per iniziare il nostro programma di fase 3 all'inizio del prossimo anno", ha detto il dott. Frank Bennett, Vicepresidente della ricerca presso Isis.
Sperimentazione su bambini SMA 2 e 3: Isis ha completato il dosaggio e l’arruolamento nello studio di fase 2 su bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 2 e 3. Questo trial di fase 2 è uno studio a dose multipla crescente progettato per esaminare la sicurezza e la tollerabilità di dosi multiple del farmaco ISIS-SMNRx, somministrato per un periodo di tempo più lungo. Questo studio è condotto su bambini di età compresa tra 2 e 15 anni affetti da SMA di tipo 2 e 3. I dati sono attesi una volta completato il follow-up all'inizio del prossimo anno. Un più grande studio di fase 3 con questi pazienti dovrebbe iniziare nel corso del 2014.

L'azienda farmaceutica americana ISIS si è resa disponibile a coinvolgere i nostri scienziati nella sperimentazione clinica del farmaco antisenso per l'atrofia muscolare spinale all'inizio del 2014.

Lo ha annunciato Kathy Bishop a conclusione del convegno annuale di Famiglie SMA, l'associazione di genitori di bambini e di adulti con atrofia muscolare spinale. La Bishop è intervenuta in rappresentanza della californiana ISIS Pharmaceuticals Inc. per aggiornare le famiglie italiane sullo stato della ricerca delle applicazioni dell'oligonucleotide antisenso per la cura della SMA: sul modello murino ha mostrato di aumentare sopravvivenza e funzione muscolare. 

è stato quindi finanziato  dall'associazione Famiglie SMA con 226mila euro  un progetto di Telethon su proposta del professor Eugenio Mercuri del Policlinico Gemelli, che coordinerà 13 centri terziari di riferimento per malattie neuromuscolari pediatriche. Il progetto italiano si inserisce in uno studio internazionale in cui, in modo parallelo, altri Paesi svilupperanno simili protocolli. L'obiettivo è condividere standard di cura, misure di valutazione e raccolta dati e far sì che tutti i centri siano potenzialmente pronti per gli studi clinici sull'essere umano». Nella sperimentazione scientifica, infatti, l'individuazione di criteri internazionali di verifica uniformi è fondamentale, pena la possibile invalidazione dello studio. Verrà inoltre aggiornato il Registro dove sono iscritti i soggetti potenzialmente selezionabili per i trial e che Famiglie SMA promuove insieme a Telethon da diversi anni.

info:
la corsa verso il farmaco

una rete clinica per i trials per la SMA

La terapia genica per SMA

Cos’è la terapia genica?
La terapia genica è un approccio per la cura di alcune patologie che mira a sostituire geni difettosi, modificare l'espressione di geni normali o correggere geni anomali. La terapia genica funziona sostanzialmente mediante la somministrazione di DNA piuttosto che di un farmaco ad un paziente.

 

Molte malattie sono attualmente in fase di studio quali candidate per la terapia genica. Queste includono la fibrosi cistica, malattie cardiovascolari, AIDS, cancro e SMA. 

Un gene che viene inserito direttamente nella cellula di solito non funziona. Invece un mezzo di trasporto detto vettore è geneticamente costruito per trasportare il gene. Alcuni virus sono spesso utilizzati come vettori perché possono fornire il nuovo gene infettando la cellula. I virus vengono modificati in modo che non possano causare malattie quando vengono utilizzati sulle persone, introducendo il loro DNA nella cellula. Il vettore di terapia genica può essere somministrato per via sistemica endovenosa o iniettato direttamente in un tessuto specifico nel corpo, dove viene utilizzato da singole cellule, come i motoneuroni nel caso della SMA.

Come funziona la terapia genica nella SMA? 

Nel caso della SMA la terapia genica può applicarsi secondo diversi approcci. L'approccio più diretto è quello di sostituire il gene mancante SMN1. Un secondo approccio è quello di utilizzare piccoli pezzi di materiale genetico, chiamati oligonucleotidi, per migliorare il funzionamento del gene di backup SMN2. Un terzo approccio potrebbe essere quello di utilizzare la terapia genica per fornire proteine neuroprotettive ai motoneuroni per contribuire a mantenerli in vita e ben funzionanti. 

In passato la sfida della terapia genica per la SMA è stata quella di trovare un modo per fornire il materiale genetico al sistema nervoso centrale, dove si trovano i motoneuroni. Un gran numero di virus sono stati studiati per la loro capacità, in modo sicuro ed efficace, di portare il materiale genetico attraverso la barriera ematoencefalica e di "infettare" i motoneuroni. Negli ultimi anni un nuovo virus chiamato virus adeno-associato 9 (AAV9) è stato costruito per raggiungere in modo molto efficace i neuroni motori. Si tratta di un piccolo virus che infetta i primati e non provoca alcuna malattia. Ciò rende il virus AAV9 ideale per essere utilizzato nella terapia genica come vettore virale per portare il DNA.

Qual è lo stato attuale di sviluppo della terapia genica per la SMA?
La terapia genica mediante virus AAV9 è stata testata in modelli murini di SMA. In questi modelli murini i topi nascono con un normale numero di motoneuroni. In pochi giorni dopo la nascita i neuroni motori cominciano a morire, con conseguente perdita sinaptica e denervazione a livello della giunzione neuromuscolare. Questi topi SMA muoiono a circa due settimane di età. Una iniezione endovenosa di AAV9 a 1 giorno dalla nascita ha comportato un aumento dei livelli di proteina SMN nei motoneuroni, la correzione della funzione sinaptica e un'estensione della durata della vita maggiore di 250 giorni.
Questi risultati sono stati pubblicati dal laboratorio del dott. Kaspar nel 2010 sulla rivista Nature Biotechnology. Il risultato è stato poi replicato da più laboratori in tutto il mondo, da Genzyme Corporation, dal laboratorio della dott.ssa Martine Barkats e del dott. Mimoun Azzouz. Il trattamento nei topi di età più avanzata è stato meno efficace. Precedenti ricerche del dott. Kaspar avevano dimostrato che il trasporto genico ai motoneuroni mediante virus AAV9 non è dipendente dall’età nei primati. Tuttavia alcuni studi hanno dimostrato che l'efficacia di SMN stesso è età-dipendente in modelli murini gravi. Rimane da determinare se tutto questo vale anche nell'uomo. I dati degli studi sui topi suggeriscono chiaramente che tanto più precoce è l’incremento di SMN (mediante terapia genica, oligonucleotidi antisenso o farmaci a piccola molecola), maggiore è il beneficio terapeutico.
Nel dicembre del 2012, il team del dott. Kaspar al Nationwide Children's Hospital ha presentato il programma di sperimentazione all’Istituto Nazionale di Sanità statunitense, che ha approvato un trial clinico con terapia genica AAV9-SMN sistemica per la SMA.
Nel 2013 la FDA ha autorizzato l’inizio di un trial di fase I in bambini SMA. La sperimentazione clinica è prevista per l'inizio del 2014 e sarà limitata a pazienti SMA I di età inferiore ai 10 mesi.

Fonte: La ricerca contro la SMA 

un'emozione di nome martina, SMA1

cara Martina

la prima volta che ho raccontato di te è stato tanto tempo fa qui la storia di martina
da allora è passato tanto tempo, ma non ci siamo mai perse e tu adesso sei una donnina che va alla scuola elementare.
sono stata a casa tua, ho visto la stanza che il tuo papà e la tua mamma hanno attrezzato per farti seguire da casa le lezioni con la video scuola. ho visto i tuoi giocattoli. ho giocato con te alle scimmie che precipitano da una palma: vederti tirare da sola quei bastoncini incastrati nel tronco è stato incredibile.
ti ho sentito dialogare con quella monella della tua sorellina, ma, soprattutto, ti ho visto disegnare.
Un disegno fatto apposta per me e completato con le casette da tua sorella.
vederti disegnare è stata magia. e l'amore è divampato da entrambe parti ....intanto perchè hai chiesto la mia foto da appendere in camera tua come quella del presidente della repubblica, poi perchè mi fai mandare messaggi stupendi dalla tua mamma e perchè mi fai sorridere perchè cerchi su you tube i filmati per vedermi.
sai io ho invece attaccato il tuo disegno insieme a quelli del fratello di Nathan, per conservare l'emozione di quando stava nella mia borsa in una nebbiosa serata piemontese e che difficilmente mi abbandonerà.
Perchè tu per me sei una bambina speciale come tutti i bambini che sto vedendo crescere, perchè sei una bimba del 2007, perchè le emozioni così belle quando si provano bisogna custodirle nel cuore come una cosa preziosa.
ti voglio bene piccola martina
la mamma di Nathan

SMA: OLTRE UNA CARROZZINA. Mio figlio ha una quattroruote. Ed. 2012

Il video di "Mio figlio ha una 4 ruote" tenutasi nel 2012 ed organizzata dal SAPRE (Settore Abilitazione Precoce Genitori). Stage residenziale teorico pratico di formazione per genitori, fratelli e altri, di bambini affetti da SMA con carrozzina manuale/elettronica

SMA (ATROFIA MUSCOLARE SPINALE): IL VALORE DELLA VITA

Il VI (non) compleanno di Nathan

Ci ritroviamo di nuovo qui; un altro anno è passato; un anno in cui fiumi di parole si sono sprecati e mi hanno lasciato senza forze e senza più capacità di parlare. Le parole sono diventate preziose e vanno pesate e  misurate. Sono successe tante cose, alcune anche impensabili: persone perdute, persone trovate, persone ritrovate; lotte fratricide e nuove alleanze. Ma quest'anno non riesco a raccontarti i dettagli. 

Ricordo quando la tua storia è stata una bandiera per farci conoscere, questo blog un punto di incontro per tanti,  ma adesso è diventata un'arma a doppio taglio,  da usare anche contro di me,  anche contro di noi. Questo non posso più  permetterlo, non è proprio possibile. Siamo stati di aiuto a tanti, ma sembra non bastare mai; si pretende sempre di più e mancano sempre di più la forza e la volontà di andare avanti così. Si mette l'orologio indietro nel tempo, non comprendendo quale danno enorme e immotivato si provoca. Invidie, gelosie, frazioni, fazioni.  A noi tanto restano fiori bianchi da comprare, candele da accendere e pupazzi da sistemare, tra le urla e atti indegni e offensivi.

Quello che viene fatto è stato fatto con l'anima senza mai guardare l'interesse personale;  è sempre stato così, dall inizio. Qualche volta mi guardo indietro mi accorgo che non ti ho mai "intitolato" veramente nulla; nulla è stato mai fatto a nome solo tuo, ma solo per l'interesse universale di tutti bambini come te, eppure questo troppo spesso non è stato apprezzato ma giudicato con tutta la malvagità che l'uomo può concepire. E' il primo anno che il tuo compleanno non vede grandi festeggiamenti, grandi eventi. Oggi è una giornata solo per noi: tu, io e la mia anima ripiegata come un portafogli. Un giorno solo TUO.

Ma sarei ingiusta a fare di tutta l'erba un fascio e questi anni, che paghiamo con il sangue della nostra famiglia, di tuo fratello e di tuo padre, ci hanno tolto ma anche dato tanto. Ci hanno dato volti, emozioni, amici, calore, condivisione, sostegno, comprensione, affetti costruiti nel tempo e incontri nuovi e speciali.

Oggi non riesco a raccontarti la storia di adesso; tante, troppe cose, bruciano intensamente. 

Oggi, dopo 6 anni, voglio festeggiarti ricominciando ancora da dove siamo partiti.... Da quel pomeriggio in cui ho scritto la nostra storia che è sempre stata la nostra guida e la nostra forza. 

Buon compleanno, amore mio, ovunque tu sia:

La storia di Nathan

In Sicilia non piove mai…..

.....in Sicilia non piove mai...eppure da settembre sino alla fine del 2007 non hai mai smesso....

erano gli ultimi giorni di settembre, a casa era tutto pronto per accogliere il nostro angelo. Uscivo per fare i tracciati accompagnata da un cielo plumbeo e da una pioggerellina incessante...ma io ero felice ancora un pò e l'avrei visto...

"Lo sente sempre vero?" " i movimenti sono importanti..." Nathan è sempre stato un bimbo vivace con calci e pugni talmente forti da non farmi dormire per quattro mesi......i movimenti, già!!!
Nelle ultime settimane tutto era diventato più dolce, come una carezza, eppure conoscevo a memoria i suoi piedini che premevano sull'addome e che mi facevano tanti bozzi, le sue manine che fluttuavano nell'acqua, la sua schiena che adoravo accarezzare....quanto li avrei massaggiati dopo amore mio!!
Ti sei capovolto con un movimento così brusco e deciso che l'ho percepito chiaramente, eri pronto per nascere...e poi? Si è fermato tutto. Ma ti aspettavo e non demordevo, forte di un corso preparto duro e massiccio, volevo il parto in acqua, niente farmaci, doveva accadere tutto naturalmente, ti avevo protetto nove mesi, controllando l'alimentazione, il peso, la pressione, gli integratori, analisi su analisi. Non ho fatto solo l'amniocentesi perché ti avrei amato comunque, e in qualsiasi modo...eppure il destino talvolta riserva tante sorprese. Prima di te, tuo fratello se ne era andato al quinto mese di gravidanza e stavolta ero stata trepidante, ma invece tutto è scivolato via serenamente, accompagnata da un corso preparto con tecniche di rilassamento e tanti bla bla sui bambini sani e belli...perchè spaventare le mamme parlando di malattie che uccidono i bambini?????? meglio l'ignoranza; il corso preparto mi è stato utile solo perchè ho imparato quel massaggio infantile che tanto ti piaceva.

In Sicilia non piove mai.... eppure pioveva anche quel 30 di ottobre il giorno in cui sei nato e hai riempito la vita mia e di papà di gioia. Non volevi più nascere, hai reclinato la testa all'indietro e alla fine mi sono dovuta piegare al cesareo. Signore ti ringrazio! Cosa sarebbe successo con quella testa così morbida se ti avessero tirato fuori con un parto naturale?? Apgar 9-10. eccezionale! Ho fatto la spinale (coincidenze del vocabolario italiano!) per vederti subito e per non farti assorbire farmaci...altrimenti il bambino potrebbe avere sofferenze!! 24 ore dopo ti portavano via da me per un severo ipotono agli arti….

Primo ospedale. In Sicilia non piove mai...eppure pioveva nei giorni in cui ti hanno fatto tutte le analisi del mondo, quando ci siamo riuniti..quando con un foglio di carta ci hanno comunicato che la diagnosi era ATROFIA MUSCOLARE SPINALE...."Camminerà?" Ho chiesto nella mia più totale ignoranza. "Vedremo signora, prima di un anno nulla si può dire, ma non guardate Internet perché vi da un sacco di notizie errate e orribili su questa malattia..." CRETINA!!! la domanda esatta era "RESPIRERA'?" e tu, cara dottoressa più ignorante di me, mi hai illuso. Non volevo per forza un bambino sano e bello, ma neanche tutto questo calvario.
Internet lo leggiamo comunque ma dato che allatto al seno (Il bambino non dovrebbe succhiare! dicono) ma dato che si muoveva nell'utero (e le carezze degli ultimi giorni? Così simili ai pochi movimenti che facevi!!) potrebbe non essere una forma violenta. Cominciamo a sperare. Mio marito telefona ai dottori di tutta Italia; più legge Internet e più telefona.
La genia di genetista che ci segue consiglia una massiccia fisioterapia ad oltranza, e se lo dice lei! so solo che sino a quel momento il bambino stava bene. Con il massaggio CHE IO gli facevo aveva cominciato a muoversi un po’, a tenere la testa più dritta, a piegare le braccina, a sollevare le gambette...la fisioterapia fatta da un esperto farà miracoli pensavo (sottolineo che fino a questo momento per noi la malattia era SOLO un problema motorio!) e invece durante la prima seduta ha pianto disperatamente..."Signora stia tranquilla, piange perché SENTE il lavoro che facciamo" SENTE DOLORE IMBECILLE!!!, due giorni dopo la prima crisi di pallore e sudore, (aveva solo 20 gioni di vita!!).."saranno colichette! gli dia le goccine".

Secondo ospedale. Dopo 5 giorni seconda seduta, un'ora di strazio per lui e per noi. Seconda crisi. Il giorno dopo, terza e quarta, gli do le goccine ma lui continua a stare male, mi sembra che perda conoscenza.
Lo porto in un importante ospedale pediatrico, dove dicono "Il bambino ha bisogno di ossigeno, subito SOPRA". Sopra, scoprirò poco dopo è il reparto rianimazione...e piove....entro e dico che al bambino è stata diagnosticata la SMA....Risposta "Con la malattia di suo figlio si deve rassegnare, se non muore ora morirà entro domattina....". Che dice questo?? Di che parla? Ho portato un neonato in ospedale pensando che avesse forti dolori per le coliche e questo mi dice che questa malattia è una condanna a morte??....... e piove di un diluvio che allaga la città. E' un ab ingestis e noi abbiamo appena scoperto in questo modo la terribile gravità respiratoria….
Nathan per dispetto a quell'orrido dottore ce la fa, e noi genitori ci trasformiamo in due leoni che difendono il loro cucciolo, non credendo ad una sola parola di quello che ci dicono...il suo destino è la tracheotomia e la PEG....ma se io lo allatto!! ma se il bambino succhia!! Flebo ovunque, anche in testa…gli rasano i capelli, gli rompono tutte le vene, ha lividi dappertutto. Anche se non era necessario, perché si è ripreso subito, per mancanza di posti in ospedale e soprattutto terrorizzati dalla diagnosi che ci accompagna, lo tengono al reparto rianimazione, alimentandolo PER PROTOCOLLO DI RIANIMAZIONE con il sondino nasogastrico per qualche giorno e poi finalmente concedendomi di riallattarlo.
15 giorni di antibiotico e di cortisone però lo sfiancano. Ho portato in ospedale un bimbo di un mese che pesava 3,8 Kg, me lo riporto a casa 3,5 kg...non riuscirà più a mettere peso...ho letto poi in una testimonianza nel sito del SAPRE che per una mamma scoprire che il proprio bambino ammalato non cresce più è traumatizzante come il giorno che ha avuto il referto, e penso sia vero. Lo nutrivo al mio seno ma comincio a dubitare che il mio latte sia buono...andiamo dalla pediatra. SO che il bambino non sta bene lo vedo ogni giorno più pallido e stanco. Deve stare appoggiato sulla spalla come per fare il ruttino perché ha cominciato a fare rumore come se avesse muco in gola. E' stato il sondino ci diciamo, gli avrà irritato la gola!!! Deglutisce e inghiotte ma dopo un po’ ricomincia, mio marito avrà percorso KM in casa con lui sulla spalla per farlo ingoiare. Evitiamo spesso di fargli il bagnetto, limitandoci a pulirlo con la spugna. Adora stare sul piano rigido del fasciatoio e passo un fine settimana con lui appoggiato lì nel bagno, alzandogli le gambe per fargli passare queste che mi sembrano crisi ipoglicemiche. Il piano del fasciatoio è diventato il suo posto preferito e mio marito commenta che se è necessario lo porta in giro in casa come una madonna sul piedistallo, basta che stia bene. SO che il bambino non sta bene….ma in quell'ospedale non ci torno.
Piove....."bisogna proteggere il bambino dalle malattie respiratorie". Ci vacciniamo tutti. Andiamo dalla pediatra, con un appuntamento solo per noi per evitare contagi; se è necessario smetterò di allattare e passerò al latte artificiale. Mi dice "Signora consiglio il ricovero" "In quell'ospedale non ci torno!" Vitamine, ferro, latte artificiale ipervitaminizato, e soluzione glucosata...ma se più tardi sta ancora male andate in un altro ospedale......appena usciti e risaliti in macchina una nuova crisi. Nathan suda impallidisce ancor di più, se è ancora possibile, mi diventa tutto bluastro e smette di respirare...non so dove trovo la forza di reagire e senza che nessuno mi abbia mai fatto un corso gli faccio la respirazione artificiale, mio marito guida nel traffico come un pazzo, le macchine si aprono come le acque del Mar Rosso…piove...e io soffio di nuovo la vita dentro il mio bambino....

Terzo ospedale. Arriviamo al pronto soccorso con il bambino già quasi ripreso.... non diciamo che malattia ha altrimenti lo trattano come un condannato a morte, tanto tra un pò torniamo a casa..... ma il suo ipotono, che per noi è ormai normalità, terrorizza i medici del pronto soccorso.. "c'è il battito, satura bene ma perchè sembra morto??". Ci spediscono in Neonatologia dove siamo costretti a dire della SMA prima che qualche dottore lo ammazzi prima, sbatacchiandolo di qua e di là. Lo aspirano, usano l'Ambu, lo attaccano al saturimetro..... come mi diverranno familiari questi attrezzi. Si riprende.
Nathan ha 50 giorni di vita ma si è già rotto di questo mondo......Piove.
I due genitori-leoni che sono entrati nel terzo ospedale urlando (Veramente!) il sondino no, lasciatelo in pace, il bambino non ha niente....dopo 48 ore realizzano che la situazione sta precipitando...anche se siamo in un reparto di terapia intensiva ci fanno stare quanto vogliamo, quanto sono gentili pensiamo. In realtà gli facevamo pena perché sapevano che il bambino se ne stava andando. Ha di nuovo la flebo in testa perché quei bastardi del precedente ricovero gli hanno rotto tutte le vene....non posso allattare di nuovo..(quanto ha lavorato il mio tiralatte!!) ma Nathan rifiuta il biberon. "E' allattato al seno, e il suo biberon è comunque diverso, forse non conosce questo tipo di tettarella" ci diciamo, "appena torna a casa la situazione rientrerà".  Proviamo con i biberon di casa. Niente. Il bambino non succhia più dicono. Uffa, lo sento da quasi due mesi!!. Perché il ciuccio lo prende allora??
Il primario ci dice che la crisi è rientrata e se vogliamo il giorno dopo possiamo portarlo a casa, ma che potrebbe riaccadere e dobbiamo essere pronti a riaffrontare il collasso, altrimenti possiamo lasciarlo in ospedale, ma non è detto che lì non accada, solo che loro possono rianimarlo subito. Dopo mi concede di allattarlo e lui si attacca e mangia voracemente e questo ci riempie di speranza. Siamo contenti tornando a casa. Ma il pomeriggio quando torniamo, sento il rantolo del muco e dico al dottore di turno che forse è il caso di aspirarlo. Lui "No. per il bambino è uno stress" "Dottore lo aspiri, il bambino sta sudando.." "No" "Dottore lo aspiri"....e di nuovo Nathan collassa; e l'indomani di nuovo...da allora la sua mamma ha cominciato a pregare perché il suo angelo tornasse in cielo; ha dovuto convincere il suo papà che ancora accecato dall'amore non voleva vedere che il bambino si era aggravato. Dopo queste ultime crisi non saturava più bene e sono stati costretti ad alimentarlo con il sondino e a ricorrere all'ossigenoterapia.... il prossimo passo è l'intubazione....Piove.
E' Natale. Ci aiutano a procurarci le attrezzature per portarlo a casa, ossigeno, saturimetro, aspiratore….facciamo un corso accellerato per infermieri...rianimazione, aspirazione, alimentazione con il sondino...se vi sentite di affrontare quello che può succedere...può essere più tardi..domani...tra un mese...tra sei mesi...non importa tu vieni a casa con noi....potete tornare quando volete...il prossimo passo è l'intubazione....Piove..
Santo Stefano. E' una stupenda giornata di sole e questa notte è stato organizzato il tuo battesimo, solo nonni, zii e qualche amico fraterno che in questi mesi ha seguito il nostro calvario….tu se lì nella carrozzina, con il tuo occhialino con l'ossigeno, il tuo saturimetro portatile, papà con la bombola d'ossigeno portatile a tracolla.....e sorridi a tutti, sereno; ti viene impartito il battesimo e sorridi al prete facendolo piangere per la commozione...compriamo dei dolci e festeggiamo. Dai ce l'abbiamo fatta!! Il pomeriggio collassi di nuovo e la tua mamma rianimatrice ti riacchiappa di nuovo...Saturimetro 96-97-98-99-100....bip bip.. impazzirò
il 27 passa serenamente...c'è il sole.....il 28 non tieni più il ciuccio...piove...ti si sono bloccate le labbra...papà esce per comprare una cassa di latte e non so quanti chili di pannolini..."per ora è festa facciamo le scorte"e la mamma nel frattempo ti riacchiappa di nuovo....accidentalmente sei rimasto un paio di minuti senza ossigeno ma l'occhio clinico di tua madre è stato più veloce del saturimetro...96-97-98-99-100....
il 29 quando ti svegli non mi piaci proprio, sembri stanco, mi sorridi piano piano, sei triste. Il pomeriggio sembra andare meglio e invece in serata la saturazione scende 95, 94, 93....fino a 90 dice mio marito che va bene....ma non con l'ossigeno attaccato!!!.....aspira....smontiamo di nuovo il saturimetro lo risistemiamo..94-95...il prossimo passo è l'intubazione........respirazione artificiale.... aspira....93...92...intubazione....89, 88, 87...intubazione...aspira, aumenta l'ossigeno...88, 87, 86...aumenta l'ossigeno....84...83...82....spegni questo coso.....soffio ancora dentro di te..........intubazione.....e poi...... basta. Vuoi andar via.......vola via angelo mio e proteggici dal cielo...Sembravi un bambolotto addormentato, sereno con intorno i tuoi pupazzi, finalmente in pace. Hai aspettato che fosse di nuovo 30, per aprire la porta ed uscire in punta dei piedi, per darmi un'unica data da ricordare.
Piove..... ed è piovuto sino a quando non ti abbiamo lasciato nella tua nuova casa, nel bosco in mezzo a tanti alberi così potrai finalmente respirare....
C'è il sole ora in Sicilia...fa freddo ma c'è il sole e le rose che ho piantato sulla tua tomba sono germogliate e ti ricoprono come un folto candido mantello...mamma ti cantava una canzone siciliana che l'innamorato canta alla fidanzata "tu si beddu come una rosa..." e tu mi fai fiorire le rose....piove nella mia anima e pioverà ancora per tanto tempo ma tu, figlio mio, mi hai dato un segno di rinascita.....spero che ce la faremo prima o poi a rinascere tutti senza più bambini da accompagnare "nel percorso verso al morte..." ma che corrano e respirino come è giusto che sia.

Palermo, 20 gennaio 2008
La mamma di Nathan
(http://mammedegliangeli.blogspot.it/2008/04/la-storia-di-nathan.html)

sono passati altri 365 giorni...

....ed eccoci di nuovo qua...altri 365 giorni sono trascorsi senza di te...o meglio con te che mi accompagni in maniera diversa. 

1825 giorni lunghissimi e pieni di avvenimenti, che da un lato fanno scorrere il tempo in maniera veloce, ma non si sa perchè quando si avvicina questo giorno i cassetti che sembrano chiusi e sistemati, come dice un nostro amico, improvvisamente si spalancano e la roba salta fuori come impazzita e ti scombussola le giornate.

Quest'anno poi, la piaga si è riaperta in modo dolorosissimo e particolare e, forse per questo, tu mi hai mandato nuove lacrime da asciugare, nuove SMAmme da sorreggere, incredibili cose da ascoltare; tutto per dare un senso a quello che un senso non ha: un cammino difficile da sopportare,  lastricato da troppe lapidi.

E' stato un anno difficilissimo, che non riesco a raccontarti in immagini come faccio di solito, perchè i successi sono offuscati dalla pena. Tante volte sono stata sul punto di cedere, ma alcune considerazioni mi hanno rimesso in piedi.

5 anni fa come oggi il mondo SMA era in piena oscurità: avere una SMA 1 lasciava ben poche opportunità; oggi l'atrofia muscolare spinale di tipo 1 non è solo morte e disperazione.

oggi tante candele si sono accese, ma questa luce non porta la pace prevedibile e auspicabile, anzi tutto il contrario. Con un accanimento inaudito, inaspettato, violento, genitori e ragazzi si dilaniano in una guerra fratricida e inutile.

Tutto si è accellerato e incattivito in modo direttamente proporzionale all'avvicinarsi della meta. 

Le parole "atrofia muscolare spinale" e "cura" viaggiavano su binari paralleli ma distanti....oggi non è più così. I binari si sono innestati, la cura diventa sempre più concreta, vicina, quasi accarezzabile: se non  immediatamente LA CURA, sarà l'arresto della  progressiva degenerazione, il sostegno alle problematiche respiratorie, in attesa della risoluzione definitiva.

Far VIVERE al meglio i nostri bambini è diventata la meta raggiungibile, l'obiettivo prioritario ed imminente: non si può cedere in un momento così. 

Nonostante tutto.

Tu sai che quella sera mi sono data 20 anni perchè l'atrofia muscolare spinale fosse nota e gestibile come la talassemia o la fibrosi cistica, ispirata da una coppia di genitori che in 20 anni hanno stravolto un mondo: non sapevo ancora come avrei fatto, ma sapevo con certezza che l'avrei fatto.

Di quei 20 anni ne sono passati 5 e spero che anch'io presto smetterò di avere necessità di sproni per stringere i denti ed andare avanti.

Spero che anch'io potrò scriverti una lettera così:

Caro Davide, sono passati vent’anni. Settemilatrecento giorni senza di te, anche se per me non sei mai andato via. Sono passati vent’anni, figlio mio, e ti scrivo per darti una buona notizia.

La cosa di cui ti voglio parlare riguarda la tua malattia, ....... e il lavoro degli scienziati che la vogliono sconfiggere. Sono bravi sai, questi ricercatori? Ne ho conosciuti molti e ho visto nei loro volti il fuoco della passione e la responsabilità che sentono di avere, nei confronti di tante famiglie come la nostra.

Ci stanno arrivando, caro Davide, ci arriveranno.

È presto ancora per cantar vittoria, ma adesso sono certo di riuscire a mantenere l’impegno che presi con te. Allora pareva una sfida impossibile. La tua era una malattia rara e poco conosciuta..... gli scienziati brancolavano nel buio. Ma già qualcosa cominciava a muoversi… (stralcio di una  lettera a mio figlio  di Omero Toso)

lo spero tanto, caro amore mio, spero che non siano necessari tutti i prossimi 15 anni per scriverti una lettera così.

la mamma di Nathan

a nathan....   
con immutato amore
mamma e papà

Sveva

Cara mamma di Nathan,

Sono Nadia la mamma di una bellissimo Angelo di nome Sveva volata via il 20 Agosto 2012
la sua malattia si chiamava SMA1 (Atrofia Muscolare Spinale)
Come ben sai,ogni donna al momento opportuno conserva quel desiderio di sentirsi "Mamma"e per me è stato così...quando seppi di essere incinta di Sveva, incominciai ad avventurarmi a fare mille progetti,
immaginandomi ed immaginando un nostro futuro insieme....

La mia gravidanza era perfetta è lei cresceva nella norma...insomma nulla si sospetta!!!
Il 21 Luglio 2011,ebbi le prime contrazioni che man mano mi portarono ad un parto naturale con un travaglio durato solo 2 ore circa...
alle ore; 01:45 del 22 Luglio 2011 nasce Sveva una bambina bellissima e apparentemente sanissima...
Dopo 4 giorni in clinica,finalmente l'ha portammo a casa per poter iniziare così questa bellissima favola insieme alla mia tanto sognata, famiglia...
fu così fino ha 5 mesi,dopo di che fu per noi un vero incubo ,tutti i miei sogni che non ho potuto mai realizzare insieme a lei...

Fino a 3 mesi mia figlia dava segni  di NORMALITA' ,quando incomiciammo ad avere i primi sospetti lei aveva solo 4 mesi,ci accorgemmo che il capo non lo reggeva e le gambine erano flaccide
ed era molto piu' evidente, quando gli cambiavo il pannolino...insomma i bambini sgambettano quando sn piccoli...Sveva questo non lo faceva!!
Il pediatra ci diceva che ogni bimbo ha i suoi tempi e che non dovevo confrontare mia figlia con altri bambini che avevano i suoi stessi mesi...per un momento non volli pensare al peggio
e mi volevo convincere sempre di piu' che era tutto normale...ma dentro di me non era del tutto serena ed il sospetto che qualcosa non andava c'era...
Ero diventata molto piu' apprensiva verso mia figlia,non volevo che nessuno avesse un  contatto con lei perchè prevedevo il PEGGIO!!!

A Gennaio 2012 quando Sveva aveva 5 mesi,decisi insieme a mio marito Luigi di portarla in visita da un Pediatra Prof. del Santobono di Napoli ( medico di fiducia )
Io e mio marito avevamo esposto al Dottore tutti i nostri sospetti sperando di avere risposte non troppo dolenti...ma non fu così!
Mi fece una serie di domande dall'inizio fino alla fine del termine della mia gravidanza e dopo visito' la mia piccola Sveva..e dopo un lungo silenzio in quella stanza,il Dottore ci confermo'
che i nostri sospetti erano evidenti ...ci guardammo io e Luigi con gli occhi in lacrime e con un nodo in gola...e contemporaneamente pensammo in silenzio che Sveva non avrebbe mai potuto camminare..magari fosse solo questo!! ma il problema era molto piu' grave di quello che pensavamo...
è stato per noi un momento terribile,il mio cuore gia' era scoppiato in lacrime ed ero in uno stato in cui non riuscivo nemmeno piu' a seguire quello che il Dottore ci diceva...non immaginavo che da un giorno all'altro la vita si sarebbe potuta trasformare in gioia in dolore!!!Tornammo a casa con mille accertamenti  e visite da fare .
La prima visita fu al Santobono di Napoli dal Neurologo e lui ci conferma un sospetto SMA1 (Atrofia Muscolare Sipinale) non conoscevamo la malattia,in quanto non avevamo mai sentito parlare di SMA (Atrofia Muscolare Spinale)e di conseguenza non potevamo mai immaginare la gravita' e di cio' che ci sarebbe aspettato in futuro...ci consiglio' quindi,di fare un esame genetico alla bambina e di prelevare un campione di sangue analizzando il suo DNA per verificare se mai avesse potuto avere la SMA ...dopo giusto 1 mese,Luigi ando' al Policlinico di Napoli a per avere l'esito degli esami ....Sveva aveva la SMA1 (Atrofia Muscolare Spinale)
Questa malattia aveva stravolto un intera famiglia!!! ma ci rimboccammo subito le maniche e subito ci mettemmo all'opera per nostra figlia...ci siamo rivestiti di armatura per la battaglia contro la SMA...in quanto essendo molto credente affidai il mio peso a Dio.... il mio unico consolatore !!
La vita con Sveva era diventata x noi sempre piu' difficile anche quando ci spostavamo solo di 10 metri era diventata un 'ansia ...dovevamo portarci tutti gli apparecchi di cui le necessitava (macchina della tosse,NIV,pallone AMBU,aspiratore)ma dopottutto anche se era diventato un accanimento lo facevo x l'amore che avevo per lei ...Sveva era un dono SPECIALE!!!

Mi sono annullata per lei rinunciando a tante cose che potevano renderci felici...Sveva è stata un impegno duro...insieme a lei abbiamo imparato la cosa fondamentale della vita l'AMORE un sentimento che lei riusciva a trasmetterci anche solo con un sorriso o semplicemente usando le sue piccole paroline del tipo " LALLA" era straordinaria la forza che lei stessa ci trasmetteva...
Sveva è stata così fino al suo I° anno di vita...sempre sorridente e socievole con tutti ....e tutti l'anno amata proprio per la forza che aveva di vivere
E' volata trasformandosi in un vero ANGELO a tutti gli effetti e sono certa che lei avrebbe voluto che io continuassi ad essere come una mamma per tutti i bambini SMA....

30.10.2012 : Buon V compleanno Nathan

Ciao amore,

il tuo compleanno è sempre stato un giorno speciale, un momento in cui festeggiare in modo indelebile un piccolo passo avanti contro la SMA.

Quest'anno però si festeggia in un modo particolarmente straordinario....sulla tua torta non ci sono solo cinque candeline, ma oltre 100 mila!!!! una serie incredibile di luci che fanno invidia al cielo.....ogni anno ti ho fatto l'elenco delle conquiste, ma oggi voglio solo concentrarmi sul momento in cui ti ho visto, roseo e biondo come un angelo. Un momento in cui eravamo io e te. Quel momento in cui sentendo la mia voce, da fuori per la prima volta, mi hai riconosciuto sgranando gli occhi. Quel momento in cui i nostri sogni sembravano prendere corpo. Quell'unico giorno in cui la SMA è stata fuori dalla nostra vita.

Adesso ci sono 45.599 motivi per fare in modo che il "giorno dopo" non ci sia più nella vita di nessuno....donando al 45599 sino al 3 novembre 2012.

Buon compleanno amore mio, sono passati cinque anni ma è tutto come il primo giorno. 

la mamma di Nathan

30 ottobre, lezione gratuita di manovre di disostruzione pediatrica

27-28 ottobre.Giornate nazionali di sensibilizzazione nelle piazze italiane

vedi tutte le piazze su www.famigliesma.org

Cristina e Lorenzo. Vivere con la SMA1

Chiama il 45599: muoviti tu che puoi!