Isis Pharmaceuticals ha annunciato che sta sviluppando un nuovo farmaco, ISIS-SMNRx, studiato specificamente per combattere l’atrofia muscolare spinale. Il farmaco si inquadra nell’ambito della strategia di ISIS, volta alla scoperta e sviluppo di nuovi medicinali antisenso contro le malattie neuromuscolari.
Il programma di ISIS contro la SMA scaturisce dalla collaborazione di questa società con Genzyme, prova ne sia la sua esclusiva opzione sul farmaco in questione per la futura commercializzazione.
La SMA, come noto, è causata dall’assenza del gene survival motor neuron 1 (SMN1). ISIS-SNMRx è studiato in modo da modulare la produzione genica del gene correlato SMN2, in modo da stabilizzare i livelli proteici per una normale funzione motoria. Il farmaco è dunque in grado di compensare il difetto genetico attraverso l’alterazione del processo di splicing; si tratta in effetti del primo farmaco antisenso ad essere sviluppato da ISIS in grado di modulare lo splicing.
“Con ISIS-SMNRx abbiamo ampliato l’applicazione della nostra tecnologia da un meccanismo basato sulla RNasi H (enzima ribonucleasi H, n.d.T.) che inibisce la produzione della proteina che causa una malattia, a un meccanismo di alterazione dello splicing che incrementa la produzione di una proteina importante per la normale funzione motoria”, ha detto il dott. Stanley Crooke, direttore capo di Isis. “Esiste un buon numero di gravi patologie associate a disordini nel meccanismo di splicing. La capacità dei farmaci antisenso di alterare con precisione tale meccanismo rende i nostri prodotti unici per la correzione dello splicing aberrante causato dalle malattie genetiche, quindi in grado di fornire una terapia per queste patologie altrimenti inguaribili. Questo significativo progresso amplia l’applicazione della nostra tecnologia verso tutti quei pazienti affetti da gravi malattie correlate ad alterato splicing”.
Lo splicing è un normale meccanismo cellulare necessario per la produzione di differenti, ma strettamente correlate, proteine a partire da un singolo gene, attraverso la modifica del processo di decodifica dell’RNA. E’ stato stimato che dei circa 25.000 geni presenti nel genoma umano, il 40-60% presentano forme di splicing alternativo. In alcuni casi questi splicing alternativi portano alla produzione di proteine coinvolte in patologie: si tratta delle cosiddette patologie dello splicing, che includono la SMA, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare di Duchenne.
info: http://www.ricercasma.it/index.php
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