Diagnosi Preconcepimento.....

Riporto su sua richiesta la storia di Chiara. Dopo Paolo e un secondo aborto spontaneo ha deciso di percorrere la strada della diagnosi "preconcepimento" cioè la ricerca di un ovulo privo della mutazione del gene che determina sia il portatore sia il malato, uno dei pochi tentativi che ci restano per un "dopo" e che è legale in Italia.

La verità è che in ogni strada che percorriamo la bastarda SMA è sempre troppo in agguato e da fuori sembra semplice consigliare "fai questo o quello"..... è sulla nostra pelle che poi scopriamo che le cose non sono così facili come appaiono a prima vista......solo che noi non ci possiamo assolutamente permettere di sbagliare! (Sono stata brava Sebastiano???)

ti abbraccio Chiara

la mamma di Nathan

Ecco la mia avventura con la diagnosi preconcepimento sul globulo polare:
accorcio la storia dei miei 50 giorni di protocollo di stimolazione che sono diventati tali (anziché i normali 20-25) per “contrattempi” medici e congressistici (c’è stato l’ESHRE di mezzo) che purtroppo nessuno poteva prevedere....
Arrivo finalmente al giorno del pick-up (17 luglio) con 21 follicoli in corpo; di questi, 14 risultano maturi abbastanza per poterne prelevare il globulo polare e fare la diagnosi. I 14 partono per il centro che ho scelto ma qui avviene la MATTANZA:

di 3 di loro, non riescono ad amplificare il dna, quindi buttati,

3 sono risultati sicuramente portatori di sma, quindi come sopra,

2 sicuramente non portatori, quindi viene dato l’ok per la fecondazione.

Gli altri 6 (e qui è accaduto quello che non mi aspettavo e non credo si aspettasse neanche il genetista del centro) sono risultati “ricombinanti” cioè durante la divisione cellulare di questi ovociti ci sono stati “scambi” di frammenti di dna vicini al pezzetto malato e non si è più capito dove questo fosse andato a finire.

Quindi per questi 6 non si è potuto dire con certezza se la mutazione sma fosse nell’ovocita o nel suo corrispondente globulo polare…ovviamente anche questi 6 sono stati scartati.

Mi era stato detto che la sma, per la posizione della mutazione sul gene, non era a rischio di fenomeni di ricombinazione, quindi non ci sarebbero stati risultati dubbi….mah, devo essere un caso strano (la mia solita sfiga). (Sei in buona compagnia Chiara, te lo assicuro)
Tutta questa procedura ha richiesto circa 8 ore quindi gli unici 2 ovetti superstiti sono stati fecondati con circa 4 ore di ritardo rispetto ai tempi di una normale fecondazione in vitro Risultato: gli embrioni non si sono formati (chissà, magari non si sarebbero formati neanche nei tempi giusti, ….ma che ci sarebbero volute 8 ore non lo sapevano??)
Credo che le informazioni che mi erano state date erano un po' ottimistiche, loro stessi mi sembra ne sappiano meno di quello che mi hanno raccontato, comunque con estrema disponibilità e gentilezza . Forse mi sarei sentita meno presa in giro se invece di dirmi: “accadrà questo, non accadrà quello”, mi avessero detto. “la tecnica ha buone potenzialità ma è ancora molto sperimentale… speriamo accada questo, speriamo non accada quello, speriamo di riuscire a mantenerci nei tempi giusti per non far avariare le uova!!”

Le mie aspettative sarebbero state diverse. Spero comunque che l’esperienza che hanno fatto con il mio caso serva ad ottimizzare la tecnica e che diventi presto una VALIDA alternativa alla diagnosi preimpianto estera. Sempre che nel frattempo i nostri politici non ci diano la grazia di poter accedere alla tecnica anche in Italia.
Il mio prossimo tentativo sarà senz'altro la preimpianto all'estero perchè non ho tempo ne soldi da perdere e la via naturale mi è già costata un raschiamento.
In bocca al lupo a tutte noi

Chiara