Ricerca SMA: importante Workshop a roma per fare il punto sui Trials

WORKSHOP SMA-EUROPE, LE SFIDE NON HANNO CONFINI

Il 13 e 14 luglio 2012, a Roma, Sma-Europe, Federazione Europea delle otto associazioni di pazienti e fondazioni relative all’atrofia muscolare spinale, organizza un Workshop dal titolo “mappatura, opportunità e sfide per il trial clinico della SMA”.


L’obiettivo principale dell'incontro, organizzato in tre sessioni, è quello di predisporre una tabella di marcia, al fine di ottimizzare le condizioni attuali e preparare il terreno per future sperimentazioni cliniche.

La Sessione 1 fornirà una panoramica di ciò che è accaduto nel passato, delle sperimentazioni cliniche in corso e future e delle opportunità e delle sfide che si vogliono affrontare.
La Sessione 2 affronterà alcune sfide fondamentali per l'attuazione di sperimentazioni cliniche per la SMA in Europa e negli Stati Uniti, con particolare attenzione alle esigenze e alle specificità legate al sottotipo popolazione SMA e all'età della popolazione.
La Sessione 3 metterà in evidenza i punti principali, discussi durante il workshop e proporrà un piano d’azione comune.
Il professor Eugenio Mercuri, Dirigente Medico responsabile di Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma, referente per la ricerca di FamiglieSma, associazione di genitori e pazienti che ha organizzato il seminario e che, con grande impegno, ha investito nella confederazione quasi cinquecentomila euro, sottolinea l’importanza dell’incontro dichiarando: “L’organizzazione del workshop  nasce in un momento particolarmente importante per questa malattia. Per la prima volta  ci sono delle prospettive di cure, che a breve saranno pronte per entrare in una sperimentazione clinica nei bambini ed adulti affetti da atrofia muscolare spinale. Negli ultimi anni abbiamo imparato che  le sperimentazioni nelle malattie rare sono complesse perché prevedono il coinvolgimento di molti centri a livello internazionale. Perché uno studio riesca c’è bisogno che questi centri parlino un linguaggio comune, con standards di cura e misure di valutazione simili.
Il workshop si propone di fornire una panoramica degli studi che entreranno in una fase clinica nel prossimo futuro, cercando di identificare le possibili difficoltà.  La partecipazione dei maggiori esperti europei e americani consentirà di identificare un percorso comune di preparazione agli studi clinici, in modo da essere pronti per partire nelle condizioni migliori ed aumentare le possibilità di successo di queste sperimentazioni”.
Programma del seminario:
Venerdì 13 luglio mattino (dalle ore 9.00 alle 12:10)
- 9:00-9:30 Introduzione

SESSIONE 1-STATO DELL'ARTE: OPPORTUNITA’ E SFIDE

 - 9:30 - 9:50 Precedenti studi clinici: cosa abbiamo imparato?
Review delle passate sperimentazioni cliniche
Relatore: R. Finkel (The Children’s Hospital of Philadelphia, USA)

- 9:50 - 10:10  Attuali e future sperimentazioni cliniche.
Relatore: K. Chen (SMA Foundation, USA)
-10:10-10:40 Coffee break

-10:40-11:10 Terapia oligonucleotide
Intervengono: K. Bishop (Isis Pharmaceuticals, USA), F. Muntoni (Dubowitz Neuromuscular Centre, UK)

-11:10-11:40 La terapia genica
Relatore: T. Voit (Istituto di Miologia, Parigi Francia)

-11:40 -12:10 Discussione sulla Sessione 1:
Che cosa abbiamo imparato? Quali sono le sfide che abbiamo di fronte? Cosa deve essere fatto in futuro, a breve e a lungo termine?

-12:10-13:30  Pranzo

Venerdì 13 Luglio Pomeriggio (13:30-17:30)
SESSIONE 2 - Affrontare le sfide
Presidente: A. Burghes

-13:30-14:00  SMA, i pazienti
Obiettivi: questa sessione mostrerà una fotografia istantanea della popolazione SMA, basata sui registri europei globali e sui registri degli Stati Uniti.
Intervengono: C. Beroud (Inserm, Francia), J. Kissel (Ohio State University, USA)
-14:00 - 14:40   Attuazione studi clinici per la SMA.

Obiettivi: Questa sessione si concentrerà sui seguenti punti:
· Rete di sperimentazione clinica: pediatrica; monocentrica / multicentrica / internazionale;
· Qualità delle cure: disparità di standard di cura tra le popolazioni di pazienti
· Protocollo di sperimentazione clinica (formulazione, gestione, frequenza ..)
· Commenti, aspetti normativi ed etici
· Arruolamento dei pazienti
· Disegno dello studio clinico statistico
· Arruolamento dei pazienti: piano di comunicazione per informare i pazienti e assistenza sanitaria
Relatore: JL Abitbol (HRA Pharma, ex-Trophos Francia)

- Studi clinici SMA neonatale
Obiettivi: Questa sessione sarà interamente dedicata alla valutazione della fattibilità e all’attuazione di studi clinici per i paziente neonatali.

-14:40-15:00 Diagnosi screening neonatale: Dove ci troviamo? Età media di diagnosi, programmi in corso volti ad identificare pazienti presintomatici.
Relatore: Viollet L. (Utah University, USA)

-15:00-15:20 Implementazione sperimentazioni cliniche per i neonati
Intervengono: J. Kissel (Ohio State University, USA)
-15:20-15:50 Coffee break

-15:50-16:30 Misurazione dell'efficacia del trattamento negli studi clinici per i neonati: i Biomarcatori.
Intervengono: T. Voit (Istituto di Miologia, Parigi, Francia), S. Kolb (Ohio State University, USA)

-16:30-17:30 Discussione sulla Sessione 2
- A che punto siamo? Cosa deve essere fatto per migliorare l’efficacia delle sperimentazioni cliniche, in particolare per migliorare l'identificazione e il reclutamento del paziente?
- A che punto siamo e cosa deve essere fatto per implementare le sperimentazioni cliniche per neonati (diagnosi, rete sperimentazione clinica, problemi etici e l'efficacia del trattamento)?

Cocktail e Dinner Party

Sabato 14 luglio (8:00-14.00)
SESSIONE 2 – AFFRONTARE LE SFIDE.
Obiettivi: In questa sessione si discuterà l’efficacia dei biomarcatori sensibili al trattamento in studi clinici.

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8:00 - 11:30 Misure di outcome clinici
Moderatori: E. Mercuri e R. Finkel
Qualità critiche di un buon marcatore biologico clinico e affidabilità dei risultati.
Intervengono: E. Mercuri (Università Cattolica, Italia), R. Finkel (dei bambini Hospital di Philadelphia, USA), P. Rippert (ospizi civili di Lione Francia), Kirstin Kroschell (Northwestern University USA).
-10:00-10:30 Coffee break

-10:30-11:30:  Analisi in corso di Rasch
Relatore: A. Mayhew (Newcastle University UK)

-11:30 - 13:00             I Biomarcatori.
Presidente: K. Talbot
- biomarcatori SMN
Relatore: FD Tiziano (Istituto di Genetica Medica, Italia)
- studio BforSMA
Relatore: K. Chen (SMA Foundation, USA)
- La risonanza magnetica cerebrale
Relatore: FM Pradat (Pitié-Salpetriere Hospital, Francia)
Discussione
SESSIONE 3 - PIANO D'AZIONE
-13:00-14:00 Relatore: R. Finkel-
Obiettivi: questa sessione finale si propone di riassumere i punti chiave del workshop e stabilire un piano d'azione da attuare
-14:00 Pranzo


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Kazi Safa, una bambina color ambra....

.....hai dei profondi occhi neri e corti capelli ricciuti, una pelle color ambra e quel sorriso furbo, tipico e profondo dei piccoli bimbi sma.....ti ho portato le cose di Emilio e Mattia. com'è giusto che sia....

Beatrice e Giuliana

Carissima mamma di Nathan,

mi chiamo Giuliana e sono la mamma di Beatrice, un piccolo angioletto di quasi 5 mesi ,cui è stata diagnosticata la SMA1 circa 3 mesi fa.Avendo trovato per caso il tuo blog e leggendo le storie di altri bimbi, mi è venuta voglia di raccontari la mia distoria,nonosante non è ancora arrivata al capolinea...

tutto cominciava a maggio dell'anno scorso, quando sentendomi male mentre ero in palestra ho realizzato che non ero più sola... ho chiamato mio marito ( lavoravamo in2 città diverse) e gli ho detto: penso di essere incinta!!lui mi ha risposto:ma va' sarà un'altra delle tue "gravidanze isteriche"!!!!!poi mi ha richiamato e mi ha detto beh! se sei convinta corri a comprare un test: sono uscita...  ho corso fino alla parafamacia prima che chiudesse e mi sono aggiudicata quel test che, in diretta telefonica con mio marito, mi diceva che ero incinta di 6-7 settimane...di lì la gioia immensa, i progetti, la realizzazione di un sogno...A tre mesi mi alzo una mattina e mi rendo conto di non sentirci più da un orecchio corro da un otorinino, poi un altro, poi un altro e mi diagnosticano un'ipoacusia improvvisa, in accordo col ginecologo faccio un pò di cortisone,ma niente l'unica alternativa valida è l'utilizzo della camera iperbarica, controindicata in gravidanza. Mi viene detto collega ( sono un medico) puoi abortire, di figli ne verranno altri, ma il recupero dell'udito non può aspettare...decido senza neanche pensarci di  continuare ad ascoltare il suo cuoricino, anche con un orecchio solo, mi basta!!!!decidiamo di non fare l'amniocentesi, mio marito ed io dicevamo alle brutte viene un figlio Down , che male c'è lo vogliamo lo stesso!!!!I mesi passano. il mio ginecologo mi costringe a stare a casa , ritenendo il reparto in cui lavoro troppo pericoloso per il feto ( sono un'ematologa e lavoro con pazienti cui vengono somministrati chemioterapici e radioterapia), lo accetto, nonostante la mia precarietà e la sicuezza di un NON rinnovo di contratto perchè in dolce attesa (sono stata sospesa il 31/10/11). Mi trasferisco nella mia casa, nel mio paese finalmente stabilmente con mio marito e vivo la più bella delle esperienze, come tutte voi del resto...

Beatrice era una monellona nella pancia, mi svegliavo di notte x i gran calci che tirava, scappava sotto la sonda dell'ecografo e noi eravamo felici.A 40 settimane in un freddissimo lunedì di gennaio rompo le membrane corro a Benevento(la mia provincia) in ospedale e in 3 ore nasce la mia piccola con un apgar 9-10 e tanta voglia di vivere e sgambettare fuori di me.Veniamo dimesse dopo 3 giorni in perfetta salute entrambe, cominciamo le visite settimanali dal pediatra tutto bene , riflessi normoevocati, peso perfetto, circonferenza cranica perfetta e giù di lì...il pediatra scherzando diceva a me mamma/medico super ansiosa stai tranquilla devi preoccuparti quando incontrerà il suo Dante...passano 2 mesi e mezzo alla visita di routine, mi dice: oggi beatrice è un pò pigra, non c'è il riflesso di moro, ma sarà una cosa transitoria...

ed è qui che comincia il nostro calvario, io mamma medico non credendo possibile che un neonato perda d'improvviso un riflesso, chiamo una mia fraterna amica pediatra che lavora al Bambin Gesù con cui ho vissuto nei miei anni di università a Roma: Mi fa correre da loro e nel giro di poche ore solo guardando Beatrice si accorgono del mostro che è in lei...ti tralascio la disperazione mia,di mio marito e di tutta la nostra famiglia perchè la conosci bene, ad una mamma sma non bisogna spiegare nulla dalla diagnosi in poi ....è storia conosciuta.

Oggi Beatrice prende ancora il biberon, continua a crescere, a sorridere e a regalarci felicità( beatrice: colei che dona felicità...), ma è sempre più flaccida, non tiene più in asse la testa e se resta supina per un pò più di tempo tossisce per la saliva che non va giù....la nostra clessidra ogni giorno granella verso il basso ed io dico che il peggio deve ancora arrivare...poi leggo le vostre parole e penso che non c'è peggio se c'è amore e noi di amore ne stiamo avendo tanto dalla nostra bambina ...

 con affetto

Guiliana

con profondo e silenzioso rispetto, ti mando un grande abbraccio Giuliana.

La mamma di Nathan

Ruggiero

Ciao mamma di Nathan,

il nostro piccolo Ruggiero e il tuo piccolo Nathan ci hanno permesso di conoscerti; ti inoltro una lettera per l’angioletto della nostra vita Ruggiero.

Salvatore e Carmela ringraziano sentitamente per la vostra immensa vicinanza

07.12.2011 - 08.06.2012 – Ruggiero, angioletto della nostra vita, come non salutarti così

Ricordo un sogno di qualche settimana fa:

Ruggiero, eri sul nostro lettone con mamma e papà e con la forza di volercela fare a tutti i costi; ti alzavi sul letto e cominciavi a saltare con gioia sfrenata illuminandoci con la tua voglia di vivere. Ma come in un brutto sogno, non riuscivi più a reggere e cadevi preoccupando mamma e papà; sembrava fossi caduto per terra facendo pensare al peggio, ma in realtà eri caduto su un morbido materasso che ti aveva accolto dolcemente allietando i dolori della tua caduta e lasciandoti quel dolcissimo sorriso della gioia che avevi provato nel divertirti con noi e nel darci quella grandissima soddisfazione di aver visto goderti quel momento di festa.

Questo è quello che è successo ieri, ti sei trasformato in un angelo, ma che dico tu lo sei sempre stato per noi, solo che questa volta hai deciso di volare in alto a raggiungere i tuoi amichetti, angioletti anche loro, Raul, Lorenzo, Nathan e tutti gli altri, a guardarci da lassù e siamo certi che il tuo sguardo attento e curioso con quei grandissimi e stupendi occhioni blu, con cui cercavi ed emozionavi tutti, sarà sempre rivolto a trasmetterci la tua stessa forza di vivere ed essere sereni.

Sembra che i sogni a volte siano lo specchio della realtà o premonitori o come vorremmo che la realtà fosse, un sogno che rappresenta la realtà, un sogno che rappresenta la realtà che vorremmo immaginare ma che poi si scontra con la realtà che viviamo.

Hai voluto vivere a tutti i costi, sei stato forte, sopportavi tutto senza mai lamentarti perché già capivi il senso di ciò che mamma e papà facevano per te, sembravamo una catena di montaggio quando ti assistevamo tutti i giorni con qualsiasi pratica pur di donarti la migliore qualità della tua breve vita in compagnia di chi ti ha voluto con un amore incredibile e di chi ti cresceva giorno per giorno con lo stesso amore. Hai superato qualsiasi aspettativa e quando sembrava volessi lasciarci ci dimostravi di non voler andare e rimanevi accanto a noi sussurrandoci: ”Non preoccupatevi, godiamoci un altro po’ questi momenti, sorridiamo un altro po’ ”. Perché non smettevi mai di sorridere con chiunque, eri il bimbo di tutti, con quegli occhioni e quel sorriso pronti per tutti.

Ogni tuo gesto, ogni tuo movimento era per noi una grande soddisfazione perché per noi sei stato un maestro di vita, ci hai insegnato ad apprezzare ogni minima cosa ed ogni minimo valore che di solito consideriamo come scontati. Come dovremmo fare nella nostra vita quotidiana, renderci conto di ciò che si ha la fortuna, o siamo stati in grado, di raggiungere, e godercelo ad ogni modo ed al 100% senza un’irrefrenabile ricerca di ciò che non si ha o di ciò che ha l’altro e dobbiamo averlo anche noi. Ma tanto quando raggiungiamo anche questo si ricomincia da zero e non ci godiamo nemmeno questo, l’importante è averlo raggiunto. Ma è la natura umana, come poter andare contro natura, solo con il nostro volere di

goderci a pieno ogni piccola conquista.

Dunque un sogno come una metafora della nostra vita, perché la tua, Ruggiero, è la nostra vita, la nostra famiglia fin troppo felice legata da un amore non misurabile di piccoli gesti e piccole attenzioni che rendono un rapporto indissolubile ancor più se unito da un gioiello come te. Con la forza che ci hai trasmesso e la tua voglia di vivere ci hai insegnato ad affrontare qualsiasi negatività con la forza e l’impegno e, perché no, la passione necessaria a superarla. Ce la faremo, tenendoti sempre al nostro fianco, promettendoti di mostrarti la nostra famiglia sempre più felice, come lo è sempre stata, e mostrandoti con gioia i fratellini che verranno a riportarci la tua dolcezza, la tua tenacia e la tua tolleranza.

Grazie a tutti, i nostri genitori, le nostre mamme e i nostri papà, i fratelli e le sorelle, i cugini, gli zii, i colleghi e i tanti amici che ci siete stati sempre accanto e lo sarete sempre a ricordarci che possiamo e dobbiamo farcela; grazie al vostro continuo supporto abbiamo affrontato tutto al meglio.

Grazie Chiara, come poter affrontare e gestire questa esperienza in totale autonomia senza di te

nonostante la tua distanza ma così vicina, senza la tua forza, la tua tenacia, la tua tolleranza, il tuo impegno,

la tua passione, la tua dedizione e perché no, la tua freddezza nel renderci cruda ma vera la realtà che

affrontavamo man mano. Ruggiero è stato il nostro angioletto, ma tu sei stata il suo angioletto.

Signore, dacci la forza per cambiare quello che possiamo cambiare e per accettare quello che non possiamo cambiare; e dacci l’intelligenza per comprendere la differenza fra l’uno e l’altro.

Grazie a te Ruggiero, sei stato, sei e sarai per sempre la nostra vita, il nostro essere e la nostra anima.

mamma e papà

RG 3039: un passo avanti verso le possibili cure....

Dopo aver ottenuto meno di un anno fa l'autorizzazione a l'uso sull'uomo la Repligen Corporation (NASDAQ: RGEN) ha annunciato i risultati positivi del suo studio di fase 1 per valutare il profilo farmacocinetico (PK) e la sicurezza di RG3039, un piccolo romanzo farmaco candidato molecola per il trattamento potenziale di atrofia muscolare spinale (SMA).

La sperimentazione di fase 1 era uno studio in  cieco, ascendente, con dose singola di RG3039 somministrato a 32 volontari sani. I risultati dello studio dimostrano che RG3039 è stato ben tollerato a tutte le dosi somministrate, senza eventi avversi gravi riportati. 

RG3039 ha come obiettivo il deficit di SMN della SMA e  ha il potenziale di arrestare o rallentare la progressione della malattia e migliorare in modo significativo la vita dei pazienti  I dati mostrano anche l'evidenza di una risposta correlata alla dose farmaco con conseguente 90% di inibizione dell'enzima bersaglio. 

Questi risultati possono contribuire a stabilire i regimi di dosaggio appropriati di RG3039 per gli studi futuri, compreso gli studi potenziali di efficacia nei pazienti di SMA.

La cometa di Giove e la storia di Sara

  Ho letto questo libro tutto d'un fiato; è una favola che racconta il breve viaggio di una stella, che ha lasciato una scia luninosa. Bambini che lasciano impronte profonde, qualcuno le chiama comete, noi li chiamiamo angeli....

l'ultima di copertina è la sintesi di questo viaggio.... 

Spesso i bambini pongono domande che ci lasciano spiazzati. Supponiamo che ci chiedano: ma cos’ero prima di nascere? E che noi rispondiamo: eri una cometa!

E che poi ci chiedano: cosa saremo dopo? Lasceremo una traccia del nostro passaggio?

Sì, la lasceremo, come le comete. Esistono comete di lungo periodo (che superano anche i duecento anni) e comete di breve periodo. Quelle che hanno la vita più breve (fino a venti anni) sono le Comete di Giove.

Una storia delicata, e magicamente illustrata, per parlare ai bambini di un tema importante, e spiegare loro che tutti lasciamo una traccia del nostro passaggio, come una scia luminosa di stelline e di luce che continua a parlare di noi a chi ci ha amato.

Questa è la storia di Aras, una Cometa di Giove che un giorno...

Il libro è dedicato a Sara Giachello, Sara è nata l’11 Febbraio 2008 e ha mostrato i primi sintomi della malattia nei suoi primi mesi di vita. La famiglia di Sara ha conosciuto il SAPRE a novembre, due mesi dopo la diagnosi ufficiale di SMA1. L’incontro con il SAPRE e con i suoi operatori è stato per i genitori di Sara fondamentale per riuscire a gestire la malattia e per garantire all’intera famiglia, ed in particolare ai suoi tre fratellini, una buona qualità di vita. Sara è volata in cielo il 28 Marzo 2009.

chi fosse interessato può trovarlo qui

grazie a Luisa Staffieri per aver condiviso con me questo piccolo cameo.

la mamma di Nathan

Elisa

....tutti i bambini sono speciali e seguire le loro vite, anche da lontano, mi da una una grande forza. Anche se recenti vicende mi hanno imposto di essere più distaccata, di soffrire meno per le pene degli altri, di occuparmi di più di me e di chi c'è, senza tralasciare chi non c'è più, ma non sacrificandogli la mia vita e quella di suo fratello.

 ma ciò nonostante, ci sono ugualmente dei bambini che acquistano nel mio cuore un posto particolare.....e ci resteranno per sempre. 
non molto tempo fa, in una mattina di sole, ero da Nathan, quando un sms, ha portato improvvisamente le nuvole e le lacrime...... "la nostra principessa è volata via...."......

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Erano le 11.58 del 30 marzo 2010 quando io e il papà abbiamo visto il tuo bel musino per la prima volta. Eri tutta sporca e con i capelli (tantissimi!) tutti arruffati ma eri già stupenda.

Era andato tutto bene, con tanto dolore sì, ma tutto a gonfie vele, e noi eravamo al settimo cielo.

Il tuo fratellino ti ha adorata sin dall'inizio.Ricordo ancora quando alla prima visita dalla pediatra ti ha presentata come "il mio amore".

Mangiavi tanto e durante il primo mese eri aumentata anche più del dovuto; cosa volevamo di più dalla vita?

Ma poi, dopo due mesi, sono iniziati i problemi con il latte, che dopo il passaggio al bibe non volevi più, e a quelle gambine che muovevi poco.

E poi c’era anche quella testina che non riuscivi a tenere su…eppure era già ora.

Dai primi controlli niente di preoccupante, se non un pò di pigrizia e forse un'intolleranza al latte.

Ma la tua pediatra non era convinta, e ha voluto indagare. Nel giro di 24h un'altra visita neuropsichiatrica al Buzzi, dove siamo andati a cuor leggero o comunque dove certo non ci aspettavamo che dopo 15 minuti di visita ci presentassero questo devastante quadro clinico.
Ricordo vagamente quando la dottoressa ha pronunciato la parola motoneuroni, e quando il papà si è sporto verso di lei chiedendole se tutto ciò era simile al morbo di Lou Gehrig.Poi da lì è tutto annebbiato.

Ricordo solo che la dottoressa, mentre pronunciava quel nome che solo dopo parecchi giorni mi sarei ricordata, lo ha scritto a matita sul foglio che aveva davanti..quasi come se scriverlo l'aiutasse  a terminare quel discorso che ormai aveva inziato: SMA1.
La mattina successiva il prelievo per l'esame del dna e l’incontro con Chiara. 

Prima di arrivare al Sapre avevo ancora un briciolo di speranza che quella dottoressa si fosse sbagliata, volevo credere che fosse tutto un brutto sogno, me l'ero ripetuta tutta la notte. Ma le parole di Chiara hanno confermato tutto, e anche prima di ricevere l'esito defintivo sapevamo già che purtroppo non si erano sbagliate.
Da lì sono cominciati i giorni da incubo, in cui eravamo talmente intontiti da non capire cosa facevamo. Lo abbiamo dovuto dire ai parenti, e abbiamo cominciato a parlare con il tuo fratellino...per abituarlo all idea che da lì a non so quando gli angioletti ti avrebbero portato in cielo. Non rimpiangiamo nulla dei 18 mesi che abbiamo passato con te, io e papà rifaremmo ogni cosa.

Ma forse, se io potessi tornare indietro, vorrei cambiare il mio atteggiamento di qui giorni.Vorrei essere stata più lucida e più presente con te, non solo con il corpo ma anche con la mente, per assaporarmi ogni attimo.
Solo dopo settimane, o forse qualche mese, abbiamo cominciato a risvegliarci dal torpore e a ricominciare a vivere. Lo dovevamo a te, che eri ancora lì con noi e stavi bene, e anche al tuo fratellino, che a soli 4 anni ha dovuto subire tutto questo per colpa di questa maledetta malattia.
Ti abbiamo portato al mare con tutti i nostri amici come avevamo programmato mesi prima, ti abbiamo pucciato i piedini nell'acqua(anche se non eri molto contenta!) e portata a fare tante passeggiate.
E anche nei giorni successivi, dopo il nostro rientro, ogni occasione era buona per un bel giretto al parco. Nessuno si rendeva conto dello strazio che dilaniavi i nostri cuori. Chi ti vedeva nel tuo ovetto, cosi sorridente e con quelle manine che riuscivi tranquillamente a portarti alla bocca, non poteva sapere quello che c'era dietro. E quando la gente che mi conosce da sempre mi fermava per ammirarti, ti faceva mille complimenti e mi chiedeva" tutto bene?"..mi si gelava il sangue ogni volta.

Già...cos'altro vuoi chiedere ad una neo mamma in giro con la sua bella famiglia? Chi può pensare che esistano malattie tanto crudeli da stroncare lentamente la vita di spendide creature?
Poi è iniziato l'asilo di Cristian, e da lì tutte le bronchiti;abbiamo perso il conto di quante ne hai fatte. Credo forse una decina,oltre ad una broncopolmonite e alla bronchiolite pochi giorni prima di Natale. Quello è stato l’episodio più brutto, in cui per la prima volta abbiamo visto la parola fine vicinissima. E invece no. Hai lottato e sei rimasta con noi per festeggiare il tuo primo Natale con la tua famiglia. Avevi la tua tutina rossa, e hai festeggiato con tutti noi, anche se non avevamo nessuna voglia.
Anche la sera di capodanno, per la prima e unica volta, non hai voluto andare a nanna dopo il latte. Hai pianto per mezzora ...e mi hai costretto a riportarti lì in sala con noi per darci il bacio della mezzanotte.
I mesi passavano, e piano piano peggioravi..tutte le bronchiti ti avevano portata gradualmente ad utilizzare il sondino e ogni volta era un colpo al cuore.
Ogni volta un gradino più in basso...ed era sempre più difficile ammettere che peggioravi, anche se lentamente. È stata dura vivere ogni giorno con la paura che fosse l'ultimo, ma forse questo è stato uno degli insegnamenti più belli che tutto questo ci ha lasciato. 

Vivere intensamente ogni giorno come se fosse l'ultimo, senza dare nulla per scontato e assaporando anche le piccole cose.

All' inizio non sapevamo come sarebbe stato il decorso, ma poi abbiamo capito che la sma ti avrebbe lasciata un pò con noi..anche se non potevamo sapere per quanto.
È stata una gioia poter festeggiare il tuo primo compleanno. Non hai spento la candelina, è vero, ma quel giorno stavi bene e ci hai regalato quegli splendidi sorrisi che solo tu sapevi fare!
È incredibile come certe esperienze ti portino ad apprezzare tanti piccoli gesti e brevi momenti che in situazioni normali vivresti senza darci troppo peso.
Poi la notizia delle staminali sperimentate su un altra bimba sma, l'indecisione se lasciar perdere o provare l'impossibile, e infine la decisione di non lasciare nulla di intentato.
Abbiamo visto pochi benefici su di te, ma forse quell'esperienza ci ha aiutati a vivere meglio quel periodo.
I mesi passavano e con l'arrivo dell’estate, con quella maledetta febbre che ti perseguitava, la situazione è andata piano piano peggiorando...fino a quando hai deciso che si avvicinava l'ora di andare.
Era evidente, ma ogni volta che ti riprendevamo con l'ambu io pensavo che non ce l'avrei mai fatta. Mi chiedevo come sarebbe stato quel momento, se avrei avuto il coraggio di lasciarti volare via ...ma la cosa che piû mi terrorizzava era la reazione di Cristian.

Cosa avrei fatto se lui fosse stato lì in quel momento? Ma tu amore mio hai trovato il momento giusto, ne sono convinta. Quella mattina, anche se stavi malissimo, hai accennato un breve sorriso al tuo fratellone prima che andasse all asilo, hai aspettato che il papà tornasse...e dopo poco hai deciso che era ora. 

Io e il papà per la prima volta ci siamo guardati e dopo un tentennamento verso quei maledetti macchinari, forse più per abitudine ormai, abbiamo detto basta..
Ti ho tolto il cerottino del saturimetro e ti ho presa in braccio, perchè così doveva essere.
Poi ti ho fatto il bagnetto, messo la colonia e vestita con quella piccola minigonna e la magliettina che pochi giorni prima ti avevo comprato, e che aveva ancora il cartellino addosso.
Mille volte ho immaginato quel momento, sono stata male, ho pianto, mi sono disperata..e alla fine è andato in un modo che non mi sarei aspettata.
Sono convinta che la nostra scelta,  l'accompagnamento, non sia stato solo per te, ma anche e forse soprattutto per noi.
Se ci guardiamo dentro ci rendiamo  conto che il pensiero costante della malattia, di quello che ci ha riservato la vita, ha cambiato il nostro modo di vedere le cose.
La rabbia, l'impotenza, il dolore non ci abbandoneranno mai, ma nei 15 mesi di convivenza con la tua malattia tesoro, io e papà abbiamo capito che -come mi ha detto un giorno una mia amica- se non si può fare niente per cambiare le cose, si può decidere con che occhi guardarle.
All'inizio non avevo dato così tanto peso al significato di quelle parole, ma poi strada facendo ho imparato a farne tesoro.
Spesso, sopratutto gli ultimi mesi, quando piangevo mentre ti guardavo, mi fermavo a pensare che nessuno mi avrebbe dato la possibilità di rivivere quel giorno con te.... Il giorno X capita una volta, e con te forse sarebbe stato l'ultimo. E io che alternative avevo? Stare lì a piangere davanti a te, mentre mi guardavi con i tuoi giganti occhioni e pensavi chissà a cosa, oppure accantonare qui pensieri brutti e GODERMI quegli attimi in tua compagnia.
Tanto cosa sarebbe cambiato?? Nulla...non sarebbe cambiato nulla. Il destino era già segnato e lo sapevo benissimo, ma almeno potevo decidere come vivere il presente.

Io e papà abbiamo cercato di farti ridere in ogni occasione, di cantarti le canzonicine che tanto ti piacevano, di incitare il tuo fratellino a chiamarti con quei nomignoli che ti facevano sorridere, fino all'ultimo momento.
Non dimenticherò mai che anche l'ultima sera che abbiamo passato insieme, papà e Cristian sono riusciti a strapparti un sorriso correndo insieme verso di te per poi farti le pernacchie sulla schiena.
Sono queste piccolezze che voglio ricordarmi, insieme al tuo sguardo curioso, ai tuoi versetti simpatici e a quelli che usavi per "sgridarmi" quando mi mettevo involontariamente davanti alla tv impedendoti di vedere i Teletubbies, oppure quando ti toglievo da davanti agli occhi i tuoi giochini sull'i pad.
Sappiamo di aver fatto tutto quello che era in nostro possesso per cercare di farti avere un destino diverso, sia con la medicina che non, ma anche che solo un miracolo ti avrebbe salvata. E forse questo è ciò che adesso ci permette di vivere sereni la tua mancanza.

Oggi la mamma ha deciso di scriverti una lettera per augurarti  
BUON COMPLEANNO piccolina.
Voglio immaginarti mentre spegni le  tue 2 candeline in compagnia di tutti i tuoi amichetti...Michelino, Nathan, Thomas, Tommaso.. con la piccola e dolce Sofia che purtroppo vi ha appena raggiunto, e con tutti gli altri piccoli tesori.
Auguri micia...buon compleanno amore.

Mamma e Papà

Buon compleanno piccolo angelo, ho seguito con molta apprensione tutto il periodo delle tua inarrestabile febbre, sperando che fosse solo una cosa transitoria....e invece ti ha debilitato del tutto.
Grazie Sara, perchè so quanto costa mettere nero su bianco, quanto ci vuole per essere "pronti" a raccontare....a mettersi a nudo.

Grazie Elisa....per i tuoi indimenticabili grandi occhioni luminosi che accompagnano le nostre giornate.....buon compleanno principessa. Fate tanta tanta baldoria, lassù.

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