Palloncini rossi per Lorenzo....

a Sofia nel giorno del suo IV compleanno

Erano le 2.30 circa del 28 novembre 2009, l'ora in cui dal sesto mese cominciavi a farti sentire coi tuoi movimenti e io non riuscivo piu'a dormire; eri una tarantola non stavi mai ferma e io ti dicevo sempre stai un po'tranquilla, gia'tranquilla.....ma quella notte decidesti che era arrivato il momento di farti conoscere e alle 12.22 eccoti tra le mie braccia! sul mio petto avevo la bambina sempre voluta tanto desiderata, l'Amore quello vero e sincero che solo una madre puo'provare con l'arrivo del proprio figlio.

La prima cosa che chiesi all'ostetrica Silvia che ti fece nascere e'stata: "come sta? e'sana??"  "Sta benissimo ed e' una meraviglia"...l'infermiera disse:  "signora e' un Angelo la sua Sofia...."

ce ne andammo a casa come una vera famiglia al settimo cielo...tutto andava x il meglio, mangiavi, dormivi, le coliche, insomma la routine che quasi tutti si aspettano con l'arrivo di un bimbo. 

Passano i mesi e già a due mesi tenevi la testa bella dritta e mi dicevano che eri bella vispa...passa il terzo, passa il quarto quando cominciasti a non mangiare più bene dal mio seno e si penso'che il mio latte non fosse piu sufficiente quindi si comincio'con l'artificiale, ma tu urlavi e piangevi come una disperata perchè sembrava che non lo volessi....la pediatra diceva che si doveva abituare allo stacco dal seno materno e dovevo tener duro col biberon...poi quando ti mettevo sul fasciatoio a pancia in giu', urlavi e non riuscivi né a tirar su la testa né a ruotarla e la nonna diceva che non era molto normale, ma io pensavo fossi solo un po pigra....poi col passare dei giorni vedevo che le gambine non le muovevi quasi per niente ed a ogni cambio del pannolino erano un peso morto....dentro di me sentivo che c'era qualcosa che nn andava ma la pediatra diceva che stavi bene...allora un giorno io e il tuo adorato papa'decidemmo di portarti in pronto soccorso e dopo averti fatto visitare da non so quanti pediatri l'unica cosa che ci dicevano era: la bimba e' ipotonica...e noi!? "Cioe'???"  "Dobbiamo fare altri esami signora...". Quella notte volevano ricoverarti ma noi firmammo e ti portammo a casa....dopo due giorni visita col neuropsichiatra che non si sbilanciò, ma aveva gia'capito tutto....ti fece fare un prelievo.....e dopo un mese....arrivo l'esito: SMA 1....

Il tuo papa' ed io non capivamo di cosa ci stava parlando il neuropsichiatra... angosciati e sbigottiti ce ne andammo a casa. Tutto sommato tu stavi bene! eri una bimba serena, allegra, sorridente, insomma per noi eri SANA....non riuscivamo ancora a capire cosa fosse la SMA....ti portavo ovunque al mare, al lago, in piscina nonostante la paura che avevamo che ti potesse succedere qualcosa, ma in verita' non sapevamo cosa, perchè nessuno ci aveva spiegato bene il decorso della malattia (non sapevano del centro Sapre). Passa l'estate, arriva settembre e cominci ad avere dei soffocamenti col cibo, ti prendevo di corsa e ti portavo in pronto soccorso ma li non facevano niente e quindi passata la crisi tornavamo a casa con la paura sempre più presente e con la SMA che cominciava a farsi sentire piu'...

Hai avuto altre crisi fino ad ottobre e io cominciavo ad avere sempre piu'paura perchè capivo che questa era una cosa piu' grande delle nostre forze...avevo paura di non poter festeggiare il tuo primo compleanno perchè volevo farti una mega festa, piena d'Amore e bei ricordi....ma per fortuna arrivò quel giorno: il sabato con tutti i nostri amici, una mega festa piena di risate e tu che ti sei divertita tanto...poi la domenica coi parenti ma li non eri in forma, non eri la solita Sofy....ma sara'stanca pensammo a causa dei troppi festeggiamenti...

Arriva il primo di dicembre e percepisco che sei sempre più strana: respiravi male, ma poi ridevi ed io non capivo...avevo in casa il saturimetro (mai usato e visto usare) e te lo misi sul piedino e i valori cominciavano a suonare e pensavo te l'avevo messo sbagliato; allora lo provai su di me, ma andava bene perchè non suonava,  chiamai il papa'e di corsa andammo in pronto soccorso dove ci dissero meglio restare una  una notte per vedere come andava....salutammo il papy e dopo neanche un'ora dovette tornare di corsa perchè tu avesti una crisi forte, a cui nn avevo mai assistito e che la mia mente non dimentichera'mai, e durante la quale i dottori ti presero per la punta dei capelli....da lì ho capito che la SMA ormai si era impossessata di te...passavano i giorni e tu avevi sempre più crisi respiratorie, ti misero il sondino, lastre su lastre, visite su visite, ossigeno...io non vedevo l'ora di portarti a casa perchè sentivo che non mancava molto....ma non volevo succedesse in ospedale!!! Il 15 dicembre ci dimisero, eravamo felici ma allo stesso tempo terrorizzati perchè non sapevamo cosa ci potesse capitare....fortunatamente avevamo due infermiere che ci davano una mano e ci sostenevano emotivamente....arrivo'Natale, un bellissimo giorno passato insieme ai parenti e a te che sorridevi come non mai....ma quella notte ti lamentavi piu del solito, amore mio....ormai avevi ogni giorno sempre più crisi....arriva il 31 mattina c'era un sole meraviglioso e la neve fuori che luccicava, ma tu eri ancora piu fiacca del solito...mi sentivo che sarebbe successo qualcosa, allora chiamai il papa'e dissi di venire a casa perchè volevo ti vedesse sveglia....poi cominciarono le crisi una dietro l'altra, ti mancava l'aria ma tu non volevi mollare, Amore mio, perchè il nostro legame era piu'forte che mai, la tua voglia di vivere era piu' forte della maledetta SMA....

Ti stringevamo cosi forte tra le braccia io e tuo padre e tu come ultimo regalo da 20 di saturazione, di colpo arrivasti a 100 e poi a  0....secondo noi e'stato il tuo modo x per ringraziarci e salutarci Amore mio....x te in quel momento erano finite le sofferenze, eri finalmente libera di correre verso una nuova vita....

Non rimpiango niente Amore mio, tuo padre ed io siamo fieri, orgogliosi, e onorati di avere avuto te, la  nostra bimba SPECIALE, che ci ha dato tanto e fatto capire tanto della vita....ti ameremo sempre...♥♥♥ e ti vogliamo fare i nostri auguri per il tuo quarto compleanno che sicuramente festeggerai insieme a tutti gli altri Angeli: Nathan, Nicolo', Chiara,  Aurora,  Beatrice, Pietro e tanti altri....

TANTI AUGURI PATATINA, LA TUA MAMMA E IL TUO PAPA'

accogliete tutti insieme il piccolo lorenzo che ieri è volato sino a voi....
la mamma di Nathan 

ciao Lorenzo....

ciao Lorenzo.
la tua vita e la tua forza sono stati un esempio per tutti. quando lei ha il sopravvento resta solo silenzio e dolore......
vola in alto insieme con tutti gli angeli sma....

dedicato ai bambini sma1. quattro anni dopo

sono già passati 4 anni dal primo filmato con tanti dei nostri piccoli eroi. vediamo che cosa hanno fatto in tutto questo tempo?

il trial con il farmaco di ISIS

ISIS-SMNRx è una delle terapie promettenti che potranno trattare potenzialmente tutti i tipi di SMA, una tra le prime molecole appositamente studiate per la cura dell’atrofia muscolare spinale.

I risultati ottenuti nel modello animale ed in laboratorio sono molto incoraggianti.

Isis Pharmaceuticals ha annunciato infatti che i dati di follow-up relativi allo studio di fase 1 con ISIS-SMNRx nei bambini SMA, mostrano che la maggior parte di quelli che hanno ricevuto i due dosaggi più elevati del farmaco (6 mg e 9 mg) ha continuato a mostrare miglioramenti nella funzione muscolare anche dopo 14 mesi da una singola iniezione del farmaco. I risultati di questo studio di fase 1, compresi questi dati preliminari di follow-up, saranno presentati al Congresso internazionale della World Muscle Society dalla dott.ssa Kathy Swoboda il 3 ottobre 2013. I dati preliminari resi noti si riferiscono a un gruppo di 24 bambini affetti da SMA I che hanno partecipato a uno studio di fase 1 a dose singola con ISIS-SMNRx. L’analisi della funzione motoria è stata eseguita in questi bambini da 9 a 14 mesi dopo una singola dose di ISIS-SMNRx utilizzando l'Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE). I miglioramenti nei punteggi HFSME sono risultati dose-dipendenti, con i maggiori miglioramenti osservati nei bambini del gruppo della dose più alta. La maggior parte dei bambini di questo gruppo ha mostrato continui miglioramenti nel corso del follow up, senza segni di peggioramento.

Lo studio di fase 2 è progettato per consentire ad Isis di definire la dose ottimale per un più grande studio di fase 2/3 e per fornire dati di sicurezza e tollerabilità. Isis prevede di completare lo studio attuale ed avviare quello più grande di fase 2/3 all'inizio del prossimo anno, presso centri di ricerca statunitensi e internazionali. Isis ha ottenuto il pagamento di 2 milioni di dollari dall’associata Biogen Idec per l'avanzamento di questo studio.
Lo studio di fase 2 con ISIS-SMNRx è una sperimentazione in aperto, a dose multipla crescente, comprendente otto bambini diagnosticati con SMA di tipo 1. Per soddisfare i criteri di inclusione, i bambini dovevano essere di età compresa tra tre settimane e sette mesi, vivere in prossimità di un centro di ricerca e superare le valutazioni di screening condotte nei siti stessi. Lo studio viene condotto presso centri degli Stati Uniti e del Canada.

"Continuiamo ad essere molto incoraggiati dai progressi che stiamo facendo con ISIS-SMNRx e siamo sulla buona strada per iniziare il nostro programma di fase 3 all'inizio del prossimo anno", ha detto il dott. Frank Bennett, Vicepresidente della ricerca presso Isis.
Sperimentazione su bambini SMA 2 e 3: Isis ha completato il dosaggio e l’arruolamento nello studio di fase 2 su bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 2 e 3. Questo trial di fase 2 è uno studio a dose multipla crescente progettato per esaminare la sicurezza e la tollerabilità di dosi multiple del farmaco ISIS-SMNRx, somministrato per un periodo di tempo più lungo. Questo studio è condotto su bambini di età compresa tra 2 e 15 anni affetti da SMA di tipo 2 e 3. I dati sono attesi una volta completato il follow-up all'inizio del prossimo anno. Un più grande studio di fase 3 con questi pazienti dovrebbe iniziare nel corso del 2014.

L'azienda farmaceutica americana ISIS si è resa disponibile a coinvolgere i nostri scienziati nella sperimentazione clinica del farmaco antisenso per l'atrofia muscolare spinale all'inizio del 2014.

Lo ha annunciato Kathy Bishop a conclusione del convegno annuale di Famiglie SMA, l'associazione di genitori di bambini e di adulti con atrofia muscolare spinale. La Bishop è intervenuta in rappresentanza della californiana ISIS Pharmaceuticals Inc. per aggiornare le famiglie italiane sullo stato della ricerca delle applicazioni dell'oligonucleotide antisenso per la cura della SMA: sul modello murino ha mostrato di aumentare sopravvivenza e funzione muscolare. 

è stato quindi finanziato  dall'associazione Famiglie SMA con 226mila euro  un progetto di Telethon su proposta del professor Eugenio Mercuri del Policlinico Gemelli, che coordinerà 13 centri terziari di riferimento per malattie neuromuscolari pediatriche. Il progetto italiano si inserisce in uno studio internazionale in cui, in modo parallelo, altri Paesi svilupperanno simili protocolli. L'obiettivo è condividere standard di cura, misure di valutazione e raccolta dati e far sì che tutti i centri siano potenzialmente pronti per gli studi clinici sull'essere umano». Nella sperimentazione scientifica, infatti, l'individuazione di criteri internazionali di verifica uniformi è fondamentale, pena la possibile invalidazione dello studio. Verrà inoltre aggiornato il Registro dove sono iscritti i soggetti potenzialmente selezionabili per i trial e che Famiglie SMA promuove insieme a Telethon da diversi anni.

info:
la corsa verso il farmaco

una rete clinica per i trials per la SMA

La terapia genica per SMA

Cos’è la terapia genica?
La terapia genica è un approccio per la cura di alcune patologie che mira a sostituire geni difettosi, modificare l'espressione di geni normali o correggere geni anomali. La terapia genica funziona sostanzialmente mediante la somministrazione di DNA piuttosto che di un farmaco ad un paziente.

 

Molte malattie sono attualmente in fase di studio quali candidate per la terapia genica. Queste includono la fibrosi cistica, malattie cardiovascolari, AIDS, cancro e SMA. 

Un gene che viene inserito direttamente nella cellula di solito non funziona. Invece un mezzo di trasporto detto vettore è geneticamente costruito per trasportare il gene. Alcuni virus sono spesso utilizzati come vettori perché possono fornire il nuovo gene infettando la cellula. I virus vengono modificati in modo che non possano causare malattie quando vengono utilizzati sulle persone, introducendo il loro DNA nella cellula. Il vettore di terapia genica può essere somministrato per via sistemica endovenosa o iniettato direttamente in un tessuto specifico nel corpo, dove viene utilizzato da singole cellule, come i motoneuroni nel caso della SMA.

Come funziona la terapia genica nella SMA? 

Nel caso della SMA la terapia genica può applicarsi secondo diversi approcci. L'approccio più diretto è quello di sostituire il gene mancante SMN1. Un secondo approccio è quello di utilizzare piccoli pezzi di materiale genetico, chiamati oligonucleotidi, per migliorare il funzionamento del gene di backup SMN2. Un terzo approccio potrebbe essere quello di utilizzare la terapia genica per fornire proteine neuroprotettive ai motoneuroni per contribuire a mantenerli in vita e ben funzionanti. 

In passato la sfida della terapia genica per la SMA è stata quella di trovare un modo per fornire il materiale genetico al sistema nervoso centrale, dove si trovano i motoneuroni. Un gran numero di virus sono stati studiati per la loro capacità, in modo sicuro ed efficace, di portare il materiale genetico attraverso la barriera ematoencefalica e di "infettare" i motoneuroni. Negli ultimi anni un nuovo virus chiamato virus adeno-associato 9 (AAV9) è stato costruito per raggiungere in modo molto efficace i neuroni motori. Si tratta di un piccolo virus che infetta i primati e non provoca alcuna malattia. Ciò rende il virus AAV9 ideale per essere utilizzato nella terapia genica come vettore virale per portare il DNA.

Qual è lo stato attuale di sviluppo della terapia genica per la SMA?
La terapia genica mediante virus AAV9 è stata testata in modelli murini di SMA. In questi modelli murini i topi nascono con un normale numero di motoneuroni. In pochi giorni dopo la nascita i neuroni motori cominciano a morire, con conseguente perdita sinaptica e denervazione a livello della giunzione neuromuscolare. Questi topi SMA muoiono a circa due settimane di età. Una iniezione endovenosa di AAV9 a 1 giorno dalla nascita ha comportato un aumento dei livelli di proteina SMN nei motoneuroni, la correzione della funzione sinaptica e un'estensione della durata della vita maggiore di 250 giorni.
Questi risultati sono stati pubblicati dal laboratorio del dott. Kaspar nel 2010 sulla rivista Nature Biotechnology. Il risultato è stato poi replicato da più laboratori in tutto il mondo, da Genzyme Corporation, dal laboratorio della dott.ssa Martine Barkats e del dott. Mimoun Azzouz. Il trattamento nei topi di età più avanzata è stato meno efficace. Precedenti ricerche del dott. Kaspar avevano dimostrato che il trasporto genico ai motoneuroni mediante virus AAV9 non è dipendente dall’età nei primati. Tuttavia alcuni studi hanno dimostrato che l'efficacia di SMN stesso è età-dipendente in modelli murini gravi. Rimane da determinare se tutto questo vale anche nell'uomo. I dati degli studi sui topi suggeriscono chiaramente che tanto più precoce è l’incremento di SMN (mediante terapia genica, oligonucleotidi antisenso o farmaci a piccola molecola), maggiore è il beneficio terapeutico.
Nel dicembre del 2012, il team del dott. Kaspar al Nationwide Children's Hospital ha presentato il programma di sperimentazione all’Istituto Nazionale di Sanità statunitense, che ha approvato un trial clinico con terapia genica AAV9-SMN sistemica per la SMA.
Nel 2013 la FDA ha autorizzato l’inizio di un trial di fase I in bambini SMA. La sperimentazione clinica è prevista per l'inizio del 2014 e sarà limitata a pazienti SMA I di età inferiore ai 10 mesi.

Fonte: La ricerca contro la SMA 

un'emozione di nome martina, SMA1

cara Martina

la prima volta che ho raccontato di te è stato tanto tempo fa qui la storia di martina
da allora è passato tanto tempo, ma non ci siamo mai perse e tu adesso sei una donnina che va alla scuola elementare.
sono stata a casa tua, ho visto la stanza che il tuo papà e la tua mamma hanno attrezzato per farti seguire da casa le lezioni con la video scuola. ho visto i tuoi giocattoli. ho giocato con te alle scimmie che precipitano da una palma: vederti tirare da sola quei bastoncini incastrati nel tronco è stato incredibile.
ti ho sentito dialogare con quella monella della tua sorellina, ma, soprattutto, ti ho visto disegnare.
Un disegno fatto apposta per me e completato con le casette da tua sorella.
vederti disegnare è stata magia. e l'amore è divampato da entrambe parti ....intanto perchè hai chiesto la mia foto da appendere in camera tua come quella del presidente della repubblica, poi perchè mi fai mandare messaggi stupendi dalla tua mamma e perchè mi fai sorridere perchè cerchi su you tube i filmati per vedermi.
sai io ho invece attaccato il tuo disegno insieme a quelli del fratello di Nathan, per conservare l'emozione di quando stava nella mia borsa in una nebbiosa serata piemontese e che difficilmente mi abbandonerà.
Perchè tu per me sei una bambina speciale come tutti i bambini che sto vedendo crescere, perchè sei una bimba del 2007, perchè le emozioni così belle quando si provano bisogna custodirle nel cuore come una cosa preziosa.
ti voglio bene piccola martina
la mamma di Nathan

SMA: OLTRE UNA CARROZZINA. Mio figlio ha una quattroruote. Ed. 2012

Il video di "Mio figlio ha una 4 ruote" tenutasi nel 2012 ed organizzata dal SAPRE (Settore Abilitazione Precoce Genitori). Stage residenziale teorico pratico di formazione per genitori, fratelli e altri, di bambini affetti da SMA con carrozzina manuale/elettronica