Una grande storia d'amore...

Martina vi aspetta sabato 17 dicembre alle 14.00 su RAI 2. Vedremo Simona invece a DOMENICA IN spazio CUCCARINI, Rai 1 Domenica 18 alle 17.00- 18.50.

Concorso "Ipad per la sma"

il Concorso "IPAD per la SMA" di Famiglie SMA

I bambini SMA 1 hanno gravi deficit motori ma la loro volontà di comunicare è la stessa dei loro coetanei, tuttavia la produzione verbale è, ovviamente, resa molto difficile a causa delle condizioni cliniche della malattia. Sono necessari strumenti che permettano di superare i problemi comunicativi e di reintegrare le relazioni con l’esterno. Esistono nuovi mezzi informatici che possono permettere ai bambini inseriti in progetti di comunicazione aumentativa alternativa (CAA) o in programmi educativi prescolari di abbattere anche le difficoltà di movimento, fin ora superate grazie a particolari sensori.

Il tablet touchscreen è tra i più noti strumenti tecnologici che sembra essere stato creato apposta per i bambini affetti da SMA. In particolar modo i bambini con la forma primaria di SMA hanno pochissima forza a livello degli arti, molto spesso riescono a muovere solo un dito, per questo motivo sono impossibili per loro attività fondamentali di gioco come, colorare, disegnare, giocare con le costruzioni, fare un puzzle.

Questi bambini svolgono attività di gioco sempre assistite mai autonome, mentre grazie alla tecnologia touchscreen dei tablet e alle centinaia di applicazioni dedicate all'infanzia i bambini con SMA1 possono svolgere in autonomia e semplicità anche dei giochi per loro prima non possibili. Inoltre il tablet è anche utile per bambini in età scolare e pre-scolare, grazie alle centinaia di applicazioni per l'istruzione, sempre da poter svolgere in piena autonomia.

L'associazione Famiglie SMA ha ricevuto in dono alcuni Ipad ed ha indetto un concorso per assegnarli ai propri piccoli associati;  sul sito  si trovano tutte le informazioni per poter partecipare  .

al momento non ci sono però ipad per tutti quindi:

se qualche azienda vuole aiutare ad implementare il numero di tablet con una donazione deducibile non esiti a contattare la segreteria alla mail: segreteria@famigliesma.org 

se invece qualcuno vuole dare anche un piccolo  piccolissimo contributo deducibile clicchi qui  oppure qui con carta di credito, paypal , conto corrente postale o bancario....

insomma è facilissimo dare una mano!!! guardiamoci il video e corriamo a donare!!!

Il IV compleanno di Nathan

il piccolo Matteo il Mytobii e la richiesta di realizzare un sogno...

Carissima "mamma di Nathan" sono arrivata al tuo blog tempo fa attraverso un video su youtube.. e ho apprezzato del primo istante tutto il tuo impegno in questa lotta alla sensibilizzazione verso questa malattia assurda e lotta alla solitudine per chi si ritrova da solo a combattere contro una "bestia" sconosciuta ai più.

Quando la SMA ha travolto la nostra vita,nel 2004, era una 'perfetta sconosciuta' anche  per noi,ma anche per la  maggior parte delle persone,dei media.Mi chiedo sempre e non mi spiego come sia possibile che non si parli mai abbastanza della SMA,nessun tipo di sensibilizzazione su questa malattia che tanto rara poi forse non è, nessuna testimonianza di quanto possa riempire la vita prendersi cura di un bambino che non ha un briciolo di forza per muoversi,respirare..ma che ti abbraccia con uno sguardo,ti stupisce con la sua volontà e non smette mai di sorridere..Quindi ti ringrazio prima di tutto per questo.. grazie alla tua sensibilità ci sentiamo un pò meno soli di prima..sentiamo che la forza che ci accomuna è più forte dell'indifferenza e della sofferenza che invece quotidianamente sembrano prevalere! Come dicevi in uno dei tuoi ultimi post,il tuo blog é UTILE, lo è stato per noi e credo che lo sia per chiunque si trova catapultato in questa realtà.Anche Matteo,il mio splendido nipotino,nel 2009 ha perso la battaglia contro la Sma...ma insieme abbiamo vinto comunque,la mia vita ha acquistato un sapore diverso,unico.. quello di un amore incondizionato,che vedo e sento in ogni mio gesto! e che ho avvertito anche nelle tue parole.. non sarà mai abbastanza di fronte alla mancanza che sento ogni singolo giorno, ma è l'unica motivazione che riesco a darmi.

Il tempo trascorso insieme è stato breve eppure smisurato..non basterebbero mille pagine per raccontare l'intensità,l'amore e la paura di questi anni..abbiamo cercato di renderlo felice ogni giorno..nonostante bisognava fare i conti con i protocolli della nostra ASL sempre ridotti all'osso,e con il non interesse delle istituzioni ( assenti nel nostro comune o in quelli limitrofi qualsiasi tipo d'aiuto, interesse,centro, o qualsiasi altra iniziativa che potesse occuparsi dell'aspetto cognitivo,del problema della scuola e quant'altro.) cosa che invece non accade in ogni regione a differenza della Campania dove ci si sente abbandonati in tutto. Nel 2008 abbiamo avuto la necessità di istituire un comitato a suo nome "Comitato per Matteo" col solo scopo di raggiungere l'ennesimo obiettivo che ci era stato negato per la solita mancanza di soldi, acquistare il MyTobii e permettere a Matteo di imparare,comunicare,giocare... la nostra comunità ci ha aiutato tantissimo e ha realizzato questo desiderio che era per lui una necessità! Gradualmente sia Matteo che noi,che l'insegnante che ci aiutato nell'utilizzo abbiamo acquisito dimestichezza col computer e abbiamo capito che dono poteva essere possederlo. Ho pianto di gioia quando divertito continuava a chiamarmi guardando la mia foto "Zia Vale"... quando col tempo formava le prime frasi,imparava i colori,i numeri,le lettere, si annoiava e passava senza il nostro permesso alla casella dei giochi. Sono sicura che se fosse ancora qui,quel computer sarebbe stato poi indispensabile per tutto il suo percorso scolastico,di crescita cognitiva oltre che nella quotidianità. 
A distanza di quasi due anni ,dopo un primo periodo di smarrimento,e dopo che tutti gli altri ausili sono stati invece accuratamente ritirati dall' asl, il MyTobii è ancora qui. Abbiamo cercato tramite le poche conoscenze che abbiamo qualcuno che ne avesse bisogno ma inutilmente. Abbiamo preferito aspettare invece che optare poi per un Centro di Riabilitazione, perchè osservando da vicino il percorso di Matteo siamo certi che l'utilizzo del computer possa dare i suoi frutti individualmente,con un percorso e con schede individuali..
La nostra ricerca quindi continua,per questo ho deciso di scrivere anche al tuo blog, perchè magari qualcuno si è rivolto a voi con la stessa esigenza che ha spinto noi ad istituire il comitato.. se a qualche altra famiglia è stata negata la possibilità di acquisto del Mytobii da parte delle istituzioni (regione,asl,comune o quant'altro) e non può accollarsi la spesa enorme, il nostro Comitato è pronto a donarlo a nome di Matteo,della nostra famiglia e di tutte le persone che all'epoca hanno donato a Matty la possibilità di imparare,di giocare e di abbattere il muro del silenzio.
Ti ringrazio per l'attenzione (perdonami se ti do del tu,ma leggendoti da tempo è come se ti conoscessi) e spero davvero di cuore di riuscire nel nostro intento, è importante per noi realizzare il sogno di un altro piccolo angelo. 
Un abbraccio 
                                                        Zia Vale

Grazie a te zia vale e speriamo che qualcuno mi contatti....

Anche dalla prolattina una speranza di cura della SMA

la prolattina è una cosa molto familiare a noi mamme in generale e forse da essa arriva una nuova speranza per gli affetti da sma ....

La somministrazione di una proteina chiamata prolattina nei topi SMA (forma grave) ha dimostrato di rallentare la perdita di peso, migliorare la funzione motoria ed aumentare la durata in vita di circa il 70%.
La prolattina è un ormone la cui funzione primaria è quella di promuovere la produzione di latte nelle donne che allattano.
Recettori di prolattina si trovano in numerose parti del corpo, tra cui le ovaie, il cuore, i polmoni, le ghiandole surrenali, i muscoli scheletrici e alcune aree del sistema nervoso centrale.
È importante sottolineare che la prolattina è in grado di attraversare la barriera emato-encefalica ed entrare nel sistema nervoso centrale.

I risultati sono stati riportati online il 25 luglio 2011 sulla rivista Journal of Clinical Investigation, da un team di scienziati dell'Università di Ottawa e del Centro di Ricerca sull’Apoptosi presso il CHEO Research Institute di Ottawa, Ontario, Canada ("Prolactin increases SMN expression and survival in a mouse model of severe spinal muscular atrophy via the STAT5 pathway").
La causa molecolare alla base della SMA è la carenza della proteina chiamata SMN (survival of motor neurons), che porta alla morte delle cellule nervose del midollo spinale che controllano i muscoli scheletrici. I ricercatori hanno dimostrato che nei topi iniettati con la prolattina, la molecola ha significativamente elevato l'espressione del gene SMN, aumentando i livelli della proteina, attraverso la manipolazione del gene SMN2. Anche le cellule umane hanno mostrato una maggiore produzione di proteina SMN se trattate con prolattina.
E’ un dato ormai assodato che l’aumento della produzione della proteina SMN attraverso il gene di backup SMN2 si traduce in una strategia terapeutica vincente nella SMA, e numerosi studi negli ultimi dieci anni l’hanno ampiamente dimostrato. Molte strategie terapeutiche per la SMA si basano sul aumento della produzione della proteina SMN da parte del gene SMN2. La prolattina è uno dei numerosi composti che hanno dimostrato di provocare un aumento della produzione di proteina SMN rispetto a quella che normalmente sarebbe prodotta dalla fonte di backup di istruzioni genetiche per questa proteina (gene SMN2). Questo meccanismo sembra funzionare attivando quello che è conosciuto come il JAK-STAT5 pathway (una sequenza di reazioni chimiche cellulari).
Saranno necessari ulteriori test per tradurre questi risultati sulla prolattina dai topi agli esseri umani. Tuttavia il gruppo di studio suggerisce che l’effetto di innalzamento dei livelli SMN della prolattina potrebbe rivelarsi ancora più potente negli esseri umani che nei topi, confermando quindi il potenziale della sostanza nel trattamento di pazienti che già presentano i sintomi della SMA.
La prolattina inoltre è già stata testata nell’uomo per la sua capacità di aiutare le madri dei neonati prematuri a produrre latte, ed è stato provato essere un farmaco sicuro in questo contesto. Per questo fatto il suo sviluppo quale potenziale terapia per la SMA potrebbe procedere molto più velocemente di un farmaco che non è mai stato testato negli esseri umani. I ricercatori hanno inoltre riferito che i dati supportano la sperimentazione della prolattina negli studi clinici.

Leggi il testo integrale della ricerca

fonti:

la ricerca contro la SMA 

MDA

i dieci farmaci in pole position per la cura della SMA

Il futuro per il trattamento della SMA è legato alla cosiddetta “pipeline” del farmaco. Per pipeline del farmaco si intende il percorso che l’insieme dei candidati farmaci devono percorrere per diventare una concreta terapia. Poiché molti possibili farmaci falliscono la fase di sperimentazione, è importante avere sempre nuovi candidati da prendere in considerazione.

Con una “pipeline”, cioè una “corsia” del farmaco, quando un possibile trattamento viene scartato, un altro ne prende subito il posto. Costruire una corsia del farmaco costituisce un obiettivo importante per la cura della SMA, aumentando le probabilità di successo nello sviluppo di un trattamento per questa patologia.

Se la pipeline SMA era fino a pochi anni fa piuttosto ristretta, non più di 3-4 possibili trattamenti, ora essa si è notevolmente arricchita, potendo contare su almeno una diecina di potenziali candidati al trattamento dell’atrofia muscolare spinale. Si va dal farmaco neurotrofico olesoxime alla terapia con cellule staminali proposta da California Stem Cells, dalle chinazoline in sviluppo presso Repligen alla terapia antisenso di ISIS, dai regolatori dello splicing proposti da Paratek e PTC alla terapia genica di Ohio State University e Genzyme. Un insieme di candidati farmaci che potrebbe portare tra il 2015 e il 2019 ad una concreta terapia contro la SMA. Tra quest’anno e i prossimi due inizieranno i trial terapeutici sull’uomo con tutti questi possibili trattamenti: un risultato fino a poco tempo fa inimmaginabile che ci fa concretamente sperare che la SMA stia per essere finalmente sconfitta.
Il processo di scoperta e sviluppo di un farmaco presenta un iter molto lungo e privo di certezze; di fatto si tratta di un investimento ad alto rischio per le compagnie farmaceutiche coinvolte. Tipicamente il processo dura dai 10 ai 15 anni, a seconda del tipo di farmaco e della patologia che dovrebbe trattare. Per le malattie orfane sono previsti dei percorsi facilitati che ne accelerano i tempi di sviluppo, nonché dei benefici economici e fiscali che possano favorire gli investimenti nei singoli progetti.
Soltanto il 15% dei possibili farmaci arrivano alla fine del processo di sviluppo, cioè alla commercializzazione, a causa di molteplici motivi, legati soprattutto all’efficacia del farmaco ma anche alla sua tossicità e alla scarsa concentrazione nei tessuti bersaglio.
La pietra miliare del processo di sviluppo di un farmaco è rappresentata dalla concessione dell’autorizzazione alla sperimentazione sull’uomo da parte delle competenti autorità; questo traguardo tuttavia non assicura che il candidato sotto studio arrivi effettivamente all’approvazione quale farmaco. Bisogna che esso passi tutto l’iter della sperimentazione attraverso i trial clinici: tipicamente essi sono di tre livelli, il primo centrato soprattutto sulla sicurezza e tollerabilità del farmaco, il secondo sulla sua efficacia, il terzo sul suo reale beneficio nei pazienti. Fortunatamente per le malattie orfane come la SMA i trial di fase II e III vengono spesso accorpati.
Ma vediamo nel dettaglio i singoli progetti e come essi si posizionano nella pipeline del farmaco SMA:-
1) Olesoxime. Sponsor: Trophos (Francia). Attualmente nella fase II/III dei trial clinici. Fine dell’arruolamento pazienti: terzo trimestre 2011. Si tratta di un composto neuroprotettivo con designazione ufficiale di farmaco orfano per il trattamento della SMA 5q.
2) RG3039. Sponsor: Repligen Corporation (USA). Ha ottenuto recentemente l’autorizzazione alla sperimentazione sull’uomo. In procinto di iniziare la fase I dei trial clinici. Il composto RG3039, appartenente alla famiglie delle chinazoline, è un inibitore di un enzima di trasformazione dell’RNA, capace di aumentare la produzione di SMN.
3) MotorGraft. Sponsor: California Stem Cell (USA). Attualmente in attesa di ottenere il via libera alla sperimentazione di fase I. MotorGraft è una popolazione ad alta purezza di motoneuroni derivati da cellule staminali embrionali umane da impiegare nel trapianto in pazienti SMA I.
4) ISIS-SMNRx. Sponsor: Isis Pharmaceuticals (USA). Inizio previsto dei trial di fase I: fine 2011 o inizio 2012. Si tratta di un farmaco antisenso (ASO) studiato per correggere lo splicing difettoso del gene SMN2 e aumentare la produzione della proteina SMN.
5) Terapia genica. Sponsor: Ohio State University (USA). Inizio previsto dei trial di fase I: 2012. Il progetto prevede l’utilizzo di uno speciale tipo di virus (AAV9) per il trasporto nella cellula del gene corretto SMN1. Progetti analoghi sono in sviluppo da parte di Genzyme e University of Sheffield/AFM: l’inizio della sperimentazione sull’uomo è previsto per il 2012-2013.
6) Indoprofene. Sponsor: NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke – USA). Inizio previsto della sperimentazione sull’uomo: 2012. Si tratta del cosiddetto SMA Project dell’istituto pubblico statunitense per l’utilizzo di derivati dell’indoprofene nella SMA: il composto è un antinfiammatorio non steroideo destinato ad aumentare i livelli SMN nei tessuti.
7) PTK-SMA1. Sponsor: Paratek Pharmaceuticals (USA). La sperimentazione sull’uomo potrebbe iniziare nel 2013. Il composto, appartenente alla famiglia delle tetracicline, mira a correggere lo splicing difettoso del gene di backup SMN2, incrementando i livelli proteici SMN.
8) PTC. Sponsor: PTC Therapeutics. Si prevede l’entrata nella sperimentazione clinica entro il 2013. Anche questo composto è un regolatore dei livelli proteici SMN. Attualmente è nella fase di ottimizzazione farmacologica. Analoghi progetti sono in sviluppo anche presso Novartis (con tempistica analoga) e Indiana University (più arretrato nell’avanzamento).
9) Benzoimidazolo. Sponsor: NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke – USA). Si è ancora alle prime fasi dello sviluppo. Rientra anch’esso nel SMA Project.

(fonti: la ricerca contro la sma    SMA Foundation, FSMA)

 

partecipa a 1clickdonation: vota per Famiglie SMA

In occasione del primo progetto di 1ClickDonation, Citroën donerà una Grand C4 Picasso, a ciascuna delle cinque organizzazioni coinvolte, cioè le tre già definite e le altre due scelte dalla community online. Inoltre, l’organizzazione che tra tutte queste avrà ottenuto più click riceverà anche un Citroën Jumpy.

fino al 26 agosto sarà in corso il progetto di solidarietà un 1ClickDonation promosso dalla Citroën. 1ClickDonation è una piattaforma indipendente, implementata da Crowdm (www.crowdm.com) che parte in Italia con la casa del double chevron. Un sistema innovativo che permette di sostenere le organizzazioni direttamente dal web delegando il raggiungimento dell'obiettivo alla comunità. Infatti cliccando su banner presenti in diversi siti internet di informazione, oppure collegandosi ai siti www.citroen.it e www.1clickdonation.com e alla pagina allestita su Facebook raggiungibile al link www.facebook.com /citroenitalia, sarà possibile scegliere quale ONLUS entrerà a far parte delle cinque prescelte a ricevere in donazione una Citroën Grand C4 Picasso

Partecipa anche tu a questa gara di solidarietà, e vota per Famiglie SMA!!!

cerca sul sito PARTECIPA ALL'INIZIATIVA , poi  FAMIGLIE SMA E CLICCA sotto  il logo dell'associazione!!!

vota e fai votare!!!

1clickdonation.com

www.1clickdonation.com

Scopri anche tu un nuovo modo di aiutare l'organizzazione che ti sta più a cuore.

 

 

per Nathan....e sull'utilità di questo blog...

ogni tanto mi dispiaccio perchè non riesco più a curare questo spazio come una volta per i troppi impegni in prima linea....non riesco a raccontarvi tutto quello che vorrei, per vari motivi, e ogni tanto mi chiedo se questo è più un posto utile.....tre anni fa molte cose erano diverse....e per fortuna oggi sono migliori....

poi apro la posta e trovo camilla che colpita da una malattia rara ha ridimensionato la sua rabbia leggendo tante delle nostre storie...e poi patrizio che mi chiede magari scusa perchè mi dedica la poesia che segue scritta tanto tempo fa dal nonno che perse una figlia....

e allora si, mi convinco che questo posto, per quanto trascurato, è sempre utile, perchè finchè qualcuno leggerà queste righe, svolgerà sempre il ruolo di luogo per sentirsi meno soli....

grazie Camilla e grazie Patrizio....

                                                     I DESPOTI  ADORATI     (di Moisè Cecconi)

 

Una delle ragioni, forse la principale, per cui noi amiamo tanto i bambini, è la loro perfetta, perfettissima ignoranza. Oltre il loro candore e la loro grazia inimitabili, è quel loro assoluto ignorare, quella deliziosa inconsapevolezza di ogni bene e di ogni male, di ogni prima e di ogni dopo, che li circonda come una nebbia luminosa simile ad un nimbo, che ce li fa tanto e così dolorosamente cari. 

Alcuni ci lasciano quasi subito, ripartono fasciati di mistero fra candidi veli senza sapere nemmeno chi siamo noi di cui portano via con se il cuore; altri rimangono con noi, e non sappiamo per quanto, e si trema di non poterlo sapere. 

Sono questi che ci conducono con le piccole tenere mani dove a loro piace, sono gl’ inermi che ci disarmano, i despoti adorati ai quali è dolce ubbidire. E sono essi che saggiano il similoro del nostro sapere con la pietra di paragone della loro inesauribile curiosità.

– Babbo, perché Iddio ha fatto i lupi che mangiano i bambini? 

- Babbo, come ha fatto Iddio a farsi da sé?
Allora noi, i grandi, si desidera con tutta la forza del nostro sapere di essere dei perfetti, perfettissimi ignoranti.