lunedì 18 gennaio 2010
sabato 16 gennaio 2010
Salvatore: la realizzazione di un sogno...
Pollina, un suggestivo paese sulla cima di una montagna delle Madonie, visto da lassù il mare assume colori incredibili. 500 abitanti, due casi di SMA: una bambina di 3 anni, Sara, e Salvatore, 36 anni.
Salvatore è una persona molto socievole, ha lhobby del computer ma le sue difficoltà fisiche gli impediscono di usare il pc da solo, qualcuno deve scrivere per lui. Salvatore ha chiesto a un tecnico specializzato in strumenti per disabili, lIngegnere Rosaria Militello, di trovare un sistema per utilizzare il computer in perfetta autonomia. Salvatore muove lievemente il capo ma in maniera precisa e fluida, sfruttando tale movimento, il tecnico, è riuscito a realizzare il sogno di Salvatore: collegando al computer un mouse a Joystick posto sotto il mento, Salvatore punta con estrema facilità gli oggetti sullo schermo, confermando con un pulsante leggerissimo, microlight appositamente collegato e posto vicino al viso; il tutto è stato fissato agganciando un braccio snodabile sotto la scrivania, così è sufficiente che qualcuno accompagni Salvatore alla postazione del pc ed egli può lavorare senza laiuto di nessuno. Con una tastiera a video il nostro amico scrive documenti con Word o scrive gli indirizzi internet sullapposita barra. In questo modo Salvatore è completamente autonomo nella gestione del computer: egli fa ricerche su internet, cura la sua pagina su facebook, si intrattiene con i suoi amici in rete, chatta, usa skype per telefonare e parlare con i suoi amici. Così Salvatore, grazie alla tecnologia, ha raggiunto unimportante livello di autonomia.
giovedì 14 gennaio 2010
Il Giudice autorizza l’accesso alla fecondazione assistita con diagnosi genetica preimpianto ad una coppia fertile
Il Giudice autorizza l’accesso alla fecondazione assistita con diagnosi genetica preimpianto ad una coppia fertile
Comunicato di Filomena Gallo, vice segretaria Associazione Luca Coscioni
Il Giudice Antonio Scarpa del Tribunale di Salerno autorizza, per la prima volta in Italia, la diagnosi genetica preimpianto ad una coppia fertile portatrice di una grave malattia ereditaria, l’Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1(SMA1). Questa malattia causa la degenerazione e la morte motoneuronale con la conseguente inarrestabile paralisi e atrofia di tutta la muscolatura scheletrica e costituisce oggi la più comune causa genetica di morte dei bambini nel primo anno di vita, con una morte per asfissia.
La coppia si è rivolta al ginecologo Domenico Danza, per accedere alla procreazione medicalmente assistita e poter effettuare la diagnosi preimpianto con tecniche combinate di citogenetica e di genetica molecolare al fine di avere un figlio che potesse vivere. Lo specialista non ha potuto consentire l’accesso alle pratiche di procreazione medicalmente assistita perchè la Legge 40 del 2004 lo consente solo per casi di sterilità/infertilità. Il Giudice Antonio Scarpa, ha così motivato la sentenza: " Il diritto a procreare, e lo stesso diritto alla salute dei soggetti coinvolti, verrebbero irrimediabilmente lesi da una interpretazione delle norme in esame che impedissero il ricorso alle tecniche di pma da parte di coppie, pur non infertili o sterili, che però rischiano concretamente di procreare figli affetti da gravi malattie, a causa di patologie geneticamente trasmissibili; solo la pma attraverso la diagnosi preimpianto, e quindi l’impianto solo degli embrioni sani, mediante una lettura “costituzionalmente” orientata dell’art. 13 L.cit., consentono di scongiurare tale simile rischio”. Il Tribunale di Salerno, per la prima volta in assoluto, ha consentito di ricorrere alla procreazione assistita preceduta da diagnosi genetica preimpianto alla coppia fertile e che ha già avuto altre 4 gravidanze naturali, ordinando il trasferimento in utero dei soli embrioni sani, superando con una interpretazione della legge 40/04 in linea con la Carta Costituzionale, il disposto dell’art.1 comma 2 e art. 4 comma 2 della L. 40/04 che stabilisce il divieto ad accedere alla fecondazione assistita a chi non ha problemi di sterilità. Dichiara l’Avv. Filomena Gallo, legale della coppia ricorrente, “i miei assistiti, hanno chiesto l’accesso alle tecniche di fecondazione assistita perché è l’unica speranza per avere un figlio che viva, poiché la malattia di cui sono portatori è la forma più grave, fa nascere bambini morti o che non sopravvivono oltre l’anno di vita. Il tribunale di Salerno con l’ordinanza del Giudice Scarpa, ha emesso una decisione chiara e rispettosa dei diritti dei soggetti coinvolti. Sono stati oggi riconosciuti e affermati diritti inviolabili, trascurati dalla legge 40/04 e invece tutelati costituzionalmente, quali: 1) tutela del diritto alla salute della donna; 2) tutela del diritto all’informazione nel trattamento sanitario; 3) tutela del diritto alla procreazione cosciente e responsabile. Il tribunale di Salerno ha operato per la salvaguardia della supremazia del diritto e delle connesse libertà della coppia tutelate dalla Carta Costituzionale, ha operato una interpretazione della legge sulla fecondazione assistita costituzionalmente orientata, nel rispetto del diritto alla salute ma in questo caso anche alla vita di un figlio che diversamente sarebbe morto.
Filomena Gallo
Avvocato legale della coppia
Docente di “Etica e legislazione nelle biotecnologie in campo umano” Facoltà di veterinaria - Università di Teramo Presidente
Associazione Amica Cicogna ONLUS/ Vice segretario Associazione Luca Coscioni per la libertà di ricerca scientifica
© 2010 Associazione Luca Coscioni. Tutti i diritti riservati
mercoledì 13 gennaio 2010
non solo SMA 1: alcune soluzioni informatiche per agevolare la video-scrittura
La quotidianità nella SMA: alcune soluzioni informatiche per agevolare la video-scrittura
(di Rosaria Militello e Antonino Virruso)
R. Militello, ingegnere, educatrice ed esperta informatica, da 2 anni segue il progetto educativo di Famiglie Sma in Sicilia curando l’introduzione alla comunicazione aumentativa alternativa o la pre-scolarizzazione dei bambini Sma 1. A. Virruso è un collaboratore volontario. Insieme seguono anche ragazzi SMA 2-3 escogitando soluzioni informatiche per migliorare la loro qualità della vita. Insieme ci raccontano alcune delle esperienze per agevolare la video-scrittura in casi di grave difficoltà motoria.
Claudia frequenta il quarto liceo scientifico, a scuola è piuttosto brava, svolge i compiti al computer; ha un portatile sul banco che utilizza con mouse standard e tastiera a video. Per le materie letterarie usa il programma di videoscrittura Microsoft Word; per la matematica utilizza un apposito editor matematico che consente la digitazione immediata dei simboli (Il segno di integrale, sommatoria ecc. ).
Claudia è affetta da SMA di tipo 2 ma questo non la ferma. Apparentemente timida è in realtà una ragazza piena di grinta; dopo la maturità vuole iscriversi in veterinaria per poter curare i suoi amici animali. La madre afferma che, fin da bambina, nel suo percorso scolastico ha sempre avuto un ottimo rapporto con i compagni e che la sua presenza in classe ha stimolato la sensibilità, la solidarietà ma anche l’aggregazione tra di essi.
Alessandra Contu ha 30 anni ha già una laurea in scienze dell’educazione e sta conseguendo una seconda laurea in scienze della comunicazione. Alessandra è affetta da SMA di tipo 2 ma questo non le ha mai impedito di realizzarsi. La Dottoressa Contu si accinge ad entrare nel mondo del lavoro ma incontra tutte le difficoltà dei neolaureati di oggi; anzi, lei ha più muri da sfondare rispetto ai suoi colleghi ma questo non l’ha mai fermata. Ha scritto un libro autobiografico, che presto troveremo nelle librerie, grazie alla sua capacità di introspezione e all’onestà verso se stessa, il suo scritto rappresenta una preziosa risorsa per operatori e familiari.
Salvatore ha 36 anni, ha l’hobby dell’informatica, usa il computer con il mento, grazie a un mouse a joystick posto sotto di esso, usa internet, scrive documenti tramite una tastiera a video, telefona con skype e s’intrattiene su facebook. Salvatore ha una SMA di tipo 2-3, ma ciò non gli impedisce di coltivare i suoi hobby, di divertirsi con i suoi amici. In passato, non aveva mai avuto l’opportunità di scrivere a causa delle sue difficoltà motorie; a scuola, lo aiutava l’insegnante di sostegno; a casa gli amici e i familiari; adesso, grazie alla tecnologia, Salvatore scrive senza l’aiuto di nessuno.
E’ stata svolta una ricerca per agevolare ulteriormente la scrittura di Alessandra, Claudia e Salvatore:
per facilitare la stesura dei documenti è possibile utilizzare come programma di videoscrittura OpenWriter, un software che fa parte del pacchetto OpenOffice, liberamente scaricabile http://it.openoffice.org/download/
Con Open writer è possibile attivare l’opzione completamento parola da strumenti cliccare su correzione automatica
Mettere la spunta sulle seguenti voci:
attiva completamento parola
Raccogli parole
Prima di chiudere un documento salva l’elenco per poterlo riutilizzare
Sulla voce lunghezza minimo parola è conveniente mettere 6, ed eventualmente aumentare il numero Max voci a 2000.
La prima volta che si usa il completamento parola non è attivo perchè il programma deve registrare le voci, è conviene scrivere mezza pagina di testo e salvare, a questo punto sarà attivo il completamente parola; quando l’utente scriverà i primi tre caratteri verrà attuato un suggerimento, se il suggerimento è esatto basterà premere invio e la parola verrà scritta interamente.
Questo sistema è ovviamente limitato all’uso di Open Office.
Se si vuole facilitare l’immissione di testo in qualsiasi programma compreso le chat e i social network basta utilizzare un piccolo programma letMe type scaricabile liberamente da http://www.clasohm.com/lmt/en/
Il funzionamento è molto semplice, scrivendo, il programma memorizza le parole, quindi quando noi scriviamo due lettere, nell’esempio gi compare una finestrella con le parole che cominciano per gi, basta premere il numero corrispondente alla parola e verrà scritta l’intera parola.
Le soluzioni presentate sono state reperite gratuitamente dalla rete ma esistono numerosi software commerciali che facilitano la scrittura e che offrono soluzioni personalizzabili. Oggi la medicina non è ancora riuscita a sconfiggere questa grave malattia, noi tecnici possiamo fare del nostro meglio per favorire l’autonomia, per consentire ai bambini di giocare, agli studenti di studiare e agli adulti di coltivare i propri hobby ed eventualmente di lavorare ma per migliorare la qualità di vita delle persone disabili è necessario anche altro:
Suo figlio sarà "malato" nel momento in cui Lei cesserà di avere progetti per lui, nel momento in cui Lei lo guarderà non come una persona, ma solo come un malato...(Dottor Marcello Villanova, Ospedale Nigrisoli di Bologna, lettera a una mamma)
giovedì 7 gennaio 2010
a Francy...
....come una stella immaginiamo che tu brilli nell'infinito più di ogni altra, per colmare questa sete della tua presenza.risata che risuona, sentiamo nella mente colma di ricordi...
e nel cuore si riaccende un barlume di luce....la speranza di saperti vivo lassù tra le stelle a brillare per noi.
mamma, papà e rebecca.
venerdì 1 gennaio 2010
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