L'atrofia muscolare spinale (SMA) è
una malattia autosomica recessiva ed è la principale causa di mortalità
infantile ereditaria. Nel 1995, la scoperta del gene che causa la
malattia ha fornito la capacità di diagnosticare la SMA con un semplice
esame del sangue. Questo ha migliorato la possibilità di diagnosi
precoce e portato a standard di cura per i pazienti. Inoltre questa
scoperta ha innescato un periodo di rapidi progressi nella comprensione
delle basi molecolari e cellulari della malattia. Questo ha portato
all’identificazione di bersagli terapeutici e allo sviluppo di modelli
animali SMA, che possono ora essere utilizzati nelle indagini
precliniche. Di conseguenza lo sviluppo di terapie per la SMA ha ora
forti basi accademiche, governative ed industriali, con il
coinvolgimento di aziende come Trophos, Repligen Corporation, California
Stem Cell, ISIS Pharmaceuticals, Genzyme Corporation, Paratek
Pharmaceuticals, PTC Therapeutics, Novartis Pharmaceuticals, e Merck
& Co., e l’investimento di tempo e denaro nella ricerca di base e
clinica.
Mentre gli studi clinici con farmaci riproposti sono stati
recentemente completati nei pazienti SMA, l’approvazione da parte della
FDA del trial clinico di fase I sponsorizzato da Repligen rappresenta la
prima volta che un farmaco sviluppato esclusivamente per il trattamento
della SMA entra negli studi clinici.
La promessa di una cura per questa
devastante malattia neuromuscolare non è mai stata così grande.
tutti gli aggiornamenti si trovano qui: la ricerca contro la sma
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