Tutti hanno diritto al mattino,
alla notte solo alcuni.
Alla luce dell'aurora
pochi eccelsi e privilegiati.
Buon compleanno piccolo Ethan!
domenica 28 settembre 2008
sabato 27 settembre 2008
giovedì 25 settembre 2008
Beatrice
Nel maggio 2003 abbiamo avuto una bellissima bimba di nome Beatrice, tutto sembrava andare per il meglio, ma a solo un mese e 22 giorni dalla nascita, abbiamo scoperto che la nostra piccola era affetta da una gravissima malattia genetica di nome Atrofia spinale di primo tipo.
Tutto è nato da alcuni dubbi che ci sono venuti a casa osservandola anche se eravamo sempre stati rassicurati dai pediatri che avevamo consultato. Un brutto giorno abbiamo deciso di bussare alla porta dell’ospedale civile di Brescia e dopo poche ore eravamo davanti ad un medico che cercava con vocabolario medico di spiegarci quello che secondo lei poteva avere la nostra bimba.
La disperazione alla notizia è stata totale ci sentivamo parte di un incubo che doveva in qualche modo finire ci sentivamo impotenti. Abbiamo provato anche tanta rabbia perché la medicina non poteva offrirci nessuna cura, nulla; Beatrice aveva una malattia incurabile e degenerativa che l’avrebbe portata alla paralisi progressiva di tutti i muscoli compresi quelli respiratori e quindi alla morte. Abbiamo trascorso il mese successivo in uno stato totale di abbandono, non riuscivamo a riprenderci a metabolizzare a digerire questa verità così crudele, ci sembrava impossibile che a nostra figlia, apparentemente in salute spettasse un destino così crudele.
Adesso a posteriori possiamo dire che esiste un momento comprensibile per la disperazione, ma vi assicuriamo arriva anche il momento in cui bisogna agire. Appena dimessi dal reparto di Neuro-psichiatria infantile dell’ospedale di Brescia ci è stata data la referenza di un pneumologo che avrebbe monitorato la capacità respiratoria di Beatrice nei mesi successivi, ci sentivamo in totale balia degli eventi, in teoria avremmo dovuto stare a casa ad aspettare che Beatrice peggiorasse in un tempo che non ci era stato diagnosticato perché troppo soggettivo,… ci sembrava di impazzire.
Man mano trascorrevano le giornate emergeva in noi la volontà di non ospedalizzare la nostra piccola e soprattutto di non vederla attaccata ad un respiratore o tracheotomizzata solo per allungare la sua vita di qualche tempo.
La svolta è arrivata quando abbiamo capito che non dovevamo puntare i nostri sforzi verso la guarigione. Questa era indubbiamente una via impossibile che ci avrebbe portati ad impazzire.
Il nostro compito di genitori era quello di accudire, migliorare, godere del poco tempo che avevamo da dividere con Beatrice.
La disperazione alla notizia è stata totale ci sentivamo parte di un incubo che doveva in qualche modo finire ci sentivamo impotenti. Abbiamo provato anche tanta rabbia perché la medicina non poteva offrirci nessuna cura, nulla; Beatrice aveva una malattia incurabile e degenerativa che l’avrebbe portata alla paralisi progressiva di tutti i muscoli compresi quelli respiratori e quindi alla morte. Abbiamo trascorso il mese successivo in uno stato totale di abbandono, non riuscivamo a riprenderci a metabolizzare a digerire questa verità così crudele, ci sembrava impossibile che a nostra figlia, apparentemente in salute spettasse un destino così crudele.
Adesso a posteriori possiamo dire che esiste un momento comprensibile per la disperazione, ma vi assicuriamo arriva anche il momento in cui bisogna agire. Appena dimessi dal reparto di Neuro-psichiatria infantile dell’ospedale di Brescia ci è stata data la referenza di un pneumologo che avrebbe monitorato la capacità respiratoria di Beatrice nei mesi successivi, ci sentivamo in totale balia degli eventi, in teoria avremmo dovuto stare a casa ad aspettare che Beatrice peggiorasse in un tempo che non ci era stato diagnosticato perché troppo soggettivo,… ci sembrava di impazzire.
Man mano trascorrevano le giornate emergeva in noi la volontà di non ospedalizzare la nostra piccola e soprattutto di non vederla attaccata ad un respiratore o tracheotomizzata solo per allungare la sua vita di qualche tempo.
La svolta è arrivata quando abbiamo capito che non dovevamo puntare i nostri sforzi verso la guarigione. Questa era indubbiamente una via impossibile che ci avrebbe portati ad impazzire.
Il nostro compito di genitori era quello di accudire, migliorare, godere del poco tempo che avevamo da dividere con Beatrice.
Il paradosso è che nessun neuropsichiatra pensa alla necessità che sentono due genitori di imparare ad accudire la propria bimba in quanto disabile, in quanto bambina ammalata di Atrofia muscolare spinale. Ci siamo sentiti utili e ci siamo riappropriati del nostro ruolo di mamma e papà solo quando abbiamo imparato a gestire Beatrice per quello che era, quindi per una disabile con tante esigenze normali ma per tanti versi diverse da tutti gli altri bimbi. Questo è arrivato solo dopo essere approdati al Servizio di abilitazione precoce dei genitori di bambini con malattie invalidanti o infauste (SAPRE) presso l’Ospedale maggiore policlinico Mangiagalli e Regina Elena di Milano. Abbiamo capito da subito che le persone di questo centro erano davvero preparate ed informate sulla patologia di Beatrice e che erano in grado di insegnarci a gestire la nostra bimba. Dopo alcuni incontri, infatti, eravamo in grado di prenderla semplicemente in braccio nel modo giusto per farla respirare bene, di darle da mangiare in modo che non si soffocasse, di farla riposare nel sul lettino nella posizione migliore. Abbiamo inoltre appreso cosa ci sarebbe aspettato nell’immediato futuro e come sarebbe evoluta la malattia. Il rapporto tra noi e Beatrice è diventato costruttivo perché una bimba malata, può dare tanto, anche se richiede tanto, è una bimba che merita di avere accanto dei genitori che conoscono la sua condizione, che sono realisti e che hanno i mezzi per assisterla. La serenità che ne è derivata ci ha dato la possibilità di rielaborare il nostro dramma: dovevamo cercare di attribuire un significato a quel pezzetto di vita in modo che fosse vissuta in maniera dignitosa e gioiosa anche dalla bimba stessa, non si può vivere aspettando la morte. Siamo convinti che se un bambino malato potesse scegliere, chiederebbe di stare sempre con mamma e papà che tengono a lui e che non lo fanno sentire solo, che gli comunicano di essere importante nonostante egli porti nel suo corpo la rappresentazione reale di un dolore apparentemente insopportabile, permettendo al bambino di percepire un senso del suo esistere in un’esperienza apparentemente senza significato umano.
La paura della morte è di tutti gli uomini, ma qui si trattava di accompagnare la nostra bambina verso una fine faticosa nell’amore e non nel dolore.
La paura della morte è di tutti gli uomini, ma qui si trattava di accompagnare la nostra bambina verso una fine faticosa nell’amore e non nel dolore.
Il rischio che corrono due genitori lasciati soli è che cadano in un buco nero di totale disperazione così incolmabile da paralizzarli davanti ad una situazione che necessita invece di un percorso particolare e repentino.
La chiave di tutto questo è trasformare questi genitori da spettatori passivi in attori.
È necessario che la coppia maturi coscienza e consapevolezza di quello che l’aspetta. Abbiamo potuto realizzare la nostra volontà di non ricorrere all’accanimento terapeutico sentendoci sereni. Abbiamo potuto inoltre conoscere altri genitori con bambini nella stessa condizione e questo ci ha aiutato tantissimo, abbiamo conosciuto persone speciali e con tanta carica vitale. Sicuramente il vuoto che ha lasciato resterà incolmabile per sempre ci manca come può mancare un arto amputato, ci conforta solo la certezza di aver permesso a Beatrice di trascorrere 6 mesi e 20 giorni felici a casa con noi.
Ora noi speriamo che la ricerca medica approdi a scoperte importanti nel più breve tempo possibile per poter rendere curabili tante malattie genetiche, tra le quali anche questa; ma abbiamo voluto raccontare la nostra storia anche per farvi capire che nel frattempo un centro come quello di Milano il Sapre è fondamentale per affrontare le esigenze di un bimbo gravemente malato, senza il loro appoggio noi non ce l’avremmo fatta, forse saremmo impazziti e non avremmo di sicuro un bel ricordo del nostro trascorso con Beatrice, non avremmo potuto godere neppure di quei 7 mesi scarsi e forse quel fardello ci peserebbe e non ci renderebbe sereni neppure per affrontare il dopo come famiglia .
Abbiamo fatto una promessa a nostra figlia… quella di metterci a disposizione di altri genitori che si dovessero trovare nello stesso dramma e con tutti i nostri limiti auspichiamo a dare un ulteriore senso alla breve ma intensa vita della nostra piccolina.
Ora noi speriamo che la ricerca medica approdi a scoperte importanti nel più breve tempo possibile per poter rendere curabili tante malattie genetiche, tra le quali anche questa; ma abbiamo voluto raccontare la nostra storia anche per farvi capire che nel frattempo un centro come quello di Milano il Sapre è fondamentale per affrontare le esigenze di un bimbo gravemente malato, senza il loro appoggio noi non ce l’avremmo fatta, forse saremmo impazziti e non avremmo di sicuro un bel ricordo del nostro trascorso con Beatrice, non avremmo potuto godere neppure di quei 7 mesi scarsi e forse quel fardello ci peserebbe e non ci renderebbe sereni neppure per affrontare il dopo come famiglia .
Abbiamo fatto una promessa a nostra figlia… quella di metterci a disposizione di altri genitori che si dovessero trovare nello stesso dramma e con tutti i nostri limiti auspichiamo a dare un ulteriore senso alla breve ma intensa vita della nostra piccolina.
la mamma ed il papà di Beatrice
martedì 23 settembre 2008
una giornata al SAPRE e con le mamme degli angeli
Fine settimana intensissimo...
la cosa più strana è stata portare Nathan al Sapre; aver appeso il quadretto con le sue foto in quella che ho definito la stanza degli angeli, accanto al suo grande amico Gregorio....
SERATA CON LE MAMME DEGLI ANGELI.
venerdi: viaggio della speranza palermo-milano, dispersi lungo lo stivale tra il fallimento alitalia e i voli cancellati...
sabato: giornata al sapre e serata con le mie fondatrici di mamme degli angeli;
domenica: giornata di relax con la mia grande amica Viv la mamma di Gregorio e la sua splendida famiglia......
l'unica cosa negativa è che il piccolo Sasi non sta bene e ci preoccupa tutte...
DIARIO DI BORDO
LA GIORNATA NEW LIFE:
sabato si è svolta al sapre una delle giornate "new life", che avvengono ciclicamente durante l'anno. le famiglie si incontrano e vi portano i nuovi bambini che già una volta ho definito i "fratelli degli angeli"
quel giorno aprendo la posta e trovando le foto, sapere di queste giornate mi è sembrato un "segno" meraviglioso dato che avevo appena scoperto di aspettare il mio nuovo bambino....
stavolta sono andata di persona, insieme con il papà di Nathan abbiamo portato solo la mia panza, ma ci rifaremo una delle prossime volte ritornando con il nostro nuovo cucciolo...eravamo insieme a Viv, che ci ospitato e che ha condiviso i momenti di groppo alla gola da cacciare giù senza lacrime...
mi sono trovata davanti persone di cui conosco le storie e sofferenze dalle testimonianze pubblicate sul sito SAPRE, ma è stato emozionante, per come li ho sentiti vicini in questi mesi, trovare la mamma di Beatrice, cui faccio riferimento nella storia di Nathan, vedere materializzarsi in carne e ossa il papà di Gianluca, inventore dei "salsicciotti" e che siamo abituati a conoscere con il bambino spaparanzato sulla postura, conoscere i genitori delle gemelle cui ci unisce uno strano fenomeno di omonimia, la famiglia siculo-milanese il cui nonno è stato così disponibile nell'aiutarmi nell'organizzazione della serata del 6 settembre e così via....bambini che scorazzavano nel corridoio del Sapre, insieme con il figlio di quella donna forte e straordinaria che è Chiara Mastella......una vera forza della natura.
la cosa più strana è stata portare Nathan al Sapre; aver appeso il quadretto con le sue foto in quella che ho definito la stanza degli angeli, accanto al suo grande amico Gregorio....
IL NUOVO FAMIGLIE SMA. all'incontro ha partecipato anche Renato Pocaterra il nuovo presidente di Famiglie Sma.....finalmente aria di novità.... se si riesce a portare a compimento tutti i suoi propositi, nei prossimi anni si sentirà FINALMENTE tanto parlare di SMA.....ci ha dato una carica che è dilagata tra tutti i presenti....
SERATA CON LE MAMME DEGLI ANGELI.
non paga della giornata piena di avvenimenti in serata ci siamo incontrate in carne ed ossa anche noi!!!! le mie amiche, le straordinarie donne-mamme del 2007 (e i loro compagni....). come al solito è stato come se ci conoscessimo da sempre: la dolce e timida Silvia, mamma di Pietro; la sempre agguerrita Enza mamma di Ethan; presenti anche Viviana e Neris, mamma di Beatrice, bambini piccoli e grandi, bambini in arrivo, progetti di nuovi bimbi....una serata di affetto vero...famiglie legate da un dolore onnipresente e indimenticabile, ma sempre forti e unite nel guardare avanti verso il futuro....
ci è dispiaciuto per la rinuncia di Chiara, la mamma di Paolo e di Gius, la mamma di Sebastiano, ma...ubi maior...
ci è dispiaciuto per la rinuncia di Chiara, la mamma di Paolo e di Gius, la mamma di Sebastiano, ma...ubi maior...
un sabato intenso di novità, di progetti, di sguardi rivolti al futuro, che hanno meritato una domenica di riflessioni e passeggiate intorno al lago di garda insieme con Viv, suo marito e quei birbanti dei loro figli.
Viv, la mamma del migliore amico di Nathan, la prima mamma che ho incontrato sul mio cammino SMA, la mamma che seguirà da vicino insieme con me il cammino del mio prossimo pupo, la madrina di mio figlio.....tra di noi è l'unica che non si sente di affrontare una nuova maternità avendo già due figli da crescere....lei dice che Greg era la SUA possibilità, lei sa che invece una nuova possibilità anche solo di essere "zia" sta crescendo dentro di me...ti voglio bene Viv.
la mamma di Nathan
sabato 20 settembre 2008
Fiocco azzurro in casa degli angeli.....
Martedì 16 settembre alle ore 22 è nato Riccardo, il bimbo di Rita e Roberto e fratellino di Nicolò!
AUGURI A TUTTA LA FAMIGLIA!!!!!
giovedì 18 settembre 2008
Grazie ad un'amica...
C'è una mia amica nella blogosfera, che condivide con me e con tante mamme la lotta contro le malattie rare......
oggi ha regalato un fiore al mio bimbo e per questo voglio renderle pubblicamente grazie!
Grazie Francy perchè hai capito quanto l'informazione sia importante!!!
Francy e Nathan:
http://blog.myspace.com/index.cfm?fuseaction=blog.view&friendID=188180969&blogID=433995609
Staminali
Uno studio supportato da Telethon dimostra per la prima volta nel topo l'efficacia del trapianto di cellule staminali.
Per la prima volta un trapianto di cellule staminali modifica il decorso dell'atrofia muscolare spinale in un modello murino: lo ha annunciato uno studio del gruppo di Giacomo Comi dell'Università di Milano, finanziato da Telethon e Association Francaise contre le Myopathies, e pubblicato il 2 settembre 2008 sul Journal of Clinical Investigation. L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Alla base della malattia c'è un danno a livello di un particolare gene, SMN1, essenziale per garantire la sopravvivenza di queste cellule. Attualmente non esiste cura per la SMA, che è al secondo posto fra le malattie genetiche che portano alla morte nell'infanzia. Il trapianto di cellule staminali potrebbe davvero rappresentare una possibile terapia per questi malati e per chiunque in generale sia affetto da malattie che colpiscono i motoneuroni (come la sclerosi laterale amiotrofica, per esempio). Il gruppo di Comi ha sperimentato questa strategia terapeutica su topi malati di SMA: dopo aver iniettato nel liquido cerebro-spinale cellule staminali neurali prelevate da altri topi, i ricercatori hanno visto che queste erano in grado di raggiungere il midollo spinale e di trasformarsi ("differenziarsi" in gergo tecnico) in motoneuroni. In altre parole, le cellule staminali introdotte dall'esterno si sono posizionate nel posto giusto comportandosi nel modo giusto. Le cellule staminali hanno cominciato a produrre sostanze che hanno un effetto positivo sulla sopravvivenza cellulare e a modificare l'ambiente circostante (come hanno confermato anche delle analisi effettuate negli Stati Uniti). Dopo il trapianto, la sopravvivenza dei topolini è cresciuta di circa il 40%, un dato che sembra indicare come questa sia una strada da percorrere. Il passo immediatamente successivo sarà studiare nel dettaglio il processo del differenziamento, per capire quali sono i meccanismi e le condizioni che permettono alle cellule staminali di diventare dei motoneuroni funzionanti. Dall'altra parte, in vista di un’applicazione nell'uomo, occorrerà individuare una fonte accessibile e utilizzabile di cellule staminali da trapiantare: in questo senso le buone notizie vengono dalle cellule staminali somatiche riprogrammate, come si è visto anche recentemente nel caso della sclerosi laterale amiotrofica.
Roma, 05/09/2008
http://www.telethon.it/maratona2007/DettaglioNews.aspx?id=1519
martedì 16 settembre 2008
Il volo di Pegaso. concorso dedicato alle malattie rare
in questi giorni è stato lanciato il primo concorso artistico letterario dedicato alle malattie rare: Il volo di Pegaso.
Il concorso, promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità si articola in varie sezioni - narrativa, poesia, disegno, pittura, scultura e fotografia - ognuna delle quali sarà valutata da una giuria di critici ed esponenti del mondo artistico, letterario e scientifico (indipendente dall’ISS).
Pensiamo che sia importante promuovere il tema delle malattie rare anche attraverso vari canali artistico-letterari.
In tal senso il concorso consente di diffondere una visione della malattia rara, non solo nella sua dimensione di indubbia sofferenza, ma anche come opportunità di riaffermare a pieno titolo un diritto di cittadinanza e partecipazione attiva.
In allegato troverà il bando del Concorso, il regolamento e la scheda di partecipazione.
La Segreteria del Concorso sarà lieta di fornire maggiori informazioni al riguardo (e-mail concorsopegaso@iss.it telefono 06-49906005 dalle 9.00 alle 13.00).
Inoltre, ulteriori informazioni si possono trovare sulla homepage del nostro sito web (www.iss.it/cnmr)
Il materiale dovrà essere inviato entro il 1° novembre 2008.
Le opere letterarie selezionate saranno pubblicate in un libro a cura dell’Istituto Supriore di Sanità, e per le arti visive sarà realizzata una mostra e pubblicato il catalogo.
Confidiamo in una sua partecipazione attiva al concorso e ad un suo impegno per la massima diffusione possibile.
Cordiali saluti.
Domenica Taruscio
Domenica Taruscio National Centre for Rare Diseases
Istituto Superiore di SanitàIl concorso, promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità si articola in varie sezioni - narrativa, poesia, disegno, pittura, scultura e fotografia - ognuna delle quali sarà valutata da una giuria di critici ed esponenti del mondo artistico, letterario e scientifico (indipendente dall’ISS).
Pensiamo che sia importante promuovere il tema delle malattie rare anche attraverso vari canali artistico-letterari.
In tal senso il concorso consente di diffondere una visione della malattia rara, non solo nella sua dimensione di indubbia sofferenza, ma anche come opportunità di riaffermare a pieno titolo un diritto di cittadinanza e partecipazione attiva.
In allegato troverà il bando del Concorso, il regolamento e la scheda di partecipazione.
La Segreteria del Concorso sarà lieta di fornire maggiori informazioni al riguardo (e-mail concorsopegaso@iss.it telefono 06-49906005 dalle 9.00 alle 13.00).
Inoltre, ulteriori informazioni si possono trovare sulla homepage del nostro sito web (www.iss.it/cnmr)
Il materiale dovrà essere inviato entro il 1° novembre 2008.
Le opere letterarie selezionate saranno pubblicate in un libro a cura dell’Istituto Supriore di Sanità, e per le arti visive sarà realizzata una mostra e pubblicato il catalogo.
Confidiamo in una sua partecipazione attiva al concorso e ad un suo impegno per la massima diffusione possibile.
Cordiali saluti.
Domenica Taruscio
Domenica Taruscio National Centre for Rare Diseases
Viale Regina Elena, 29900161 RomaItalyTel. + 39 06 49904016 Fax: +39 06 49904370
www.iss.it/cnmr
Telefono Verde Malattie Rare 800 89.69.49. Help-line Rare Diseases 800 89.69.49
info: e form per le iscrizioni:
http://www.iss.it/cnmr/news/cont.php?id=1101&lang=1&tipo=3
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