Ancora studi di terapia genica per combattere la SMA

Un nuovo studio, finanziato da Telethon e dalla Fondazione italiana fibrosi cistica e coordinato dal dott. Franco Pagani del Centro internazionale di ingegneria genetica e biotecnologie (Icgeb) di Trieste in collaborazione con il gruppo guidato dal dott. Mirko Pinotti all’Università di Ferrara, ha dimostrato le potenzialità di una nuova strategia terapeutica nei confronti di tre gravi malattie genetiche: la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale e l’emofilia.
questo studio prevede l'utilizzo di piccoli frammenti di Rna quali “pallottole molecolari” per ovviare agli errori del macchinario cellulare deputato alla sintesi delle proteine.
Rispetto alla terapia genica classica questa strategia offre il vantaggio di correggere il difetto genetico direttamente in loco, lasciando il gene nel suo contesto e mantenendone così i naturali meccanismi di regolazione, ripristinando livelli sufficienti di proteina funzionante.
Prossimo obiettivo della ricerca sarà perfezionare ulteriormente questa tecnica e verificarne l’efficacia anche nel modello animale di queste malattie veicolando i piccoli Rna in vettori virali, i Virus adeno-associato (AAV).