Le mamme degli angeli

solidarietà attiva!

2012-01-11T17:41:00.000+01:00

La rete è un mezzo importantissimo,ormai è un fatto certo. Quando poi sulla rete corre la solidarietà l’importanza aumenta. E’ quello che capita con l’associazione FAMIGLIESMA, associazione di genitori di bambini e persone affette da atrofia muscolare spinale (SMA). Famigliesma è presente su facebook e twitter(http://twitter.com/#!/famigliesma) , dove aggiorna contiuamente i propri associati sulle novità in ambito di ricerca,eventi,curiosità inerenti al mondo della SMA e della disabilità in generale, ma non solo, è punto dove genitori e persone affette da SMA si scambiano consigli,esperienze e suggerimenti. Ovviamente attraverso il web l’associazione si fa conoscere al “mondo esterno” portando alla luce una realtà poco illuminata. Nel mese di dicembre,dal 25 al 31,l’associazione ha lanciato una campagna di raccolti fondi tramite numero solidale sulle reti mediaset,dove sono stati raccolti più di 20.000 euro (dati ancora parziali).

Sui social network è partita una vera e propria campagna parallela con foto,video,slogan per coinvolgere le persone alla donazione, così si crea la solidarietà attiva e non passiva.

Nel nuovo anno appena iniziato c’è un nuovo contest al quale partecipa FAMIGLIESMA, attraverso il sito

http://1clickdonation.com

o la pagina facebook

www.facebook.com/1ClickDonation

l’associazione che riceverà più click riceverà fino a 5.000 euro. Questo nuovo anno parte subito con una sfida da vincere, sperando in un anno ricco di sfide e di vittorie.
confidiamo nel tuo aiuto!

buon anno! fino a mezzanotte si dona al 45597!

2011-12-31T09:27:00.000+01:00

Auguri a chi ci ha creduto, a chi mi ha intralciato, a chi mi ha dato una mano e a chi l'ha ritirata. Auguri a chiunque abbia fatto qualcosa anziché starsene a guardare. A qualunque categoria appartieni per tutto oggi puoi ancora donare al 45597.

sulla pagina facebook è possibile postare la propria foto di promozione per l'sms solidale a famiglie sma. l'autore della più votata e condivisa vincerà un piccolo premio!
buon fine d'anno a tutti!

muoviti tu che puoi! dal 25 al 31 dicembre manda un sms o chiama il 45597

2011-12-25T09:17:00.000+01:00

quattro anni senza di te: sms 45597 per la ricerca sulla SMA

2011-12-24T09:30:00.000+01:00

ogni anno ho ricordato il tuo compleanno facendo coincidere con il 30 ottobre qualcosa di speciale per i bambini come te. quest'anno non è stato possibile perchè l'obiettivo che ho è troppo grande e non dipende solo da me....ma forse tu avevi già deciso che quest'anno dovevo ricordare in modo speciale i 4 anni SENZA di te e lo hai fatto facendo cadere proprio in questi giorni per noi così dolorosi quest'iniziativa....

Lo spot di Gennaro Nunziante«Muoviti tu che puoi» in onda su Mediasetsostiene la ricerca contro la Sma in collaborazione con Proforma e Laboratorio Orfeo, promuove la donazione attraverso il numero 45597 dal 25 AL 31 DICEMBRE 2011 da tutti gli operatori mobili e fissi!

Simona

2011-12-22T11:29:00.002+01:00

Una grande storia d'amore...

2011-12-17T09:16:00.000+01:00

Martina vi aspetta sabato 17 dicembre alle 14.00 su RAI 2.Vedremo Simona invece a DOMENICA IN spazio CUCCARINI, Rai 1 Domenica 18 alle 17.00- 18.50.

Concorso "Ipad per la sma"

2011-11-18T18:17:00.001+01:00

il Concorso "IPAD per la SMA" di Famiglie SMA

I bambini SMA 1 hanno gravi deficit motori ma la loro volontà di comunicare è la stessa dei loro coetanei, tuttavia la produzione verbale è, ovviamente, resa molto difficile a causa delle condizioni cliniche della malattia. Sono necessari strumenti che permettano di superare i problemi comunicativi e di reintegrare le relazioni con l’esterno. Esistono nuovi mezzi informatici che possono permettere ai bambini inseriti in progetti di comunicazione aumentativa alternativa (CAA) o in programmi educativi prescolari di abbattere anche le difficoltà di movimento, fin ora superate grazie a particolari sensori.

Il tablet touchscreen è tra i più noti strumenti tecnologici che sembra essere stato creato apposta per i bambini affetti da SMA. In particolar modo i bambini con la forma primaria di SMA hanno pochissima forza a livello degli arti, molto spesso riescono a muovere solo un dito, per questo motivo sono impossibili per loro attività fondamentali di gioco come, colorare, disegnare, giocare con le costruzioni, fare un puzzle.

Questi bambini svolgono attività di gioco sempre assistite mai autonome, mentre grazie alla tecnologia touchscreen dei tablet e alle centinaia di applicazioni dedicate all'infanzia i bambini con SMA1 possono svolgere in autonomia e semplicità anche dei giochi per loro prima non possibili. Inoltre il tablet è anche utile per bambini in età scolare e pre-scolare, grazie alle centinaia di applicazioni per l'istruzione, sempre da poter svolgere in piena autonomia.

L'associazione Famiglie SMA ha ricevuto in dono alcuni Ipad ed ha indetto un concorso per assegnarli ai propri piccoli associati; sul sito si trovano tutte le informazioni per poter partecipare .

al momento non ci sono però ipad per tutti quindi:

se qualche azienda vuole aiutare ad implementare il numero di tablet con una donazione deducibile non esiti a contattare la segreteria alla mail: segreteria@famigliesma.org

se invece qualcuno vuole dare anche un piccolo piccolissimo contributo deducibile clicchi qui oppure qui con carta di credito, paypal , conto corrente postale o bancario....

insomma è facilissimo dare una mano!!! guardiamoci il video e corriamo a donare!!!

Il IV compleanno di Nathan

2011-10-30T00:00:00.000+02:00

il piccolo Matteo il Mytobii e la richiesta di realizzare un sogno...

2011-10-22T20:38:00.001+02:00

Carissima "mamma di Nathan" sono arrivata al tuo blog tempo fa attraverso un video su youtube.. e ho apprezzato del primo istante tutto il tuo impegno in questa lotta alla sensibilizzazione verso questa malattia assurda e lotta alla solitudine per chi si ritrova da solo a combattere contro una "bestia" sconosciuta ai più.

Quando la SMA ha travolto la nostra vita,nel 2004, era una 'perfetta sconosciuta' anche per noi,ma anche per la maggior parte delle persone,dei media.Mi chiedo sempre e non mi spiego come sia possibile che non si parli mai abbastanza della SMA,nessun tipo di sensibilizzazione su questa malattia che tanto rara poi forse non è, nessuna testimonianza di quanto possa riempire la vita prendersi cura di un bambino che non ha un briciolo di forza per muoversi,respirare..ma che ti abbraccia con uno sguardo,ti stupisce con la sua volontà e non smette mai di sorridere..Quindi ti ringrazio prima di tutto per questo.. grazie alla tua sensibilità ci sentiamo un pò meno soli di prima..sentiamo che la forza che ci accomuna è più forte dell'indifferenza e della sofferenza che invece quotidianamente sembrano prevalere! Come dicevi in uno dei tuoi ultimi post,il tuo blog é UTILE, lo è stato per noi e credo che lo sia per chiunque si trova catapultato in questa realtà.Anche Matteo,il mio splendido nipotino,nel 2009 ha perso la battaglia contro la Sma...ma insieme abbiamo vinto comunque,la mia vita ha acquistato un sapore diverso,unico.. quello di un amore incondizionato,che vedo e sento in ogni mio gesto! e che ho avvertito anche nelle tue parole.. non sarà mai abbastanza di fronte alla mancanza che sento ogni singolo giorno, ma è l'unica motivazione che riesco a darmi.

Il tempo trascorso insieme è stato breve eppure smisurato..non basterebbero mille pagine per raccontare l'intensità,l'amore e la paura di questi anni..abbiamo cercato di renderlo felice ogni giorno..nonostante bisognava fare i conti con i protocolli della nostra ASL sempre ridotti all'osso,e con il non interesse delle istituzioni ( assenti nel nostro comune o in quelli limitrofi qualsiasi tipo d'aiuto, interesse,centro, o qualsiasi altra iniziativa che potesse occuparsi dell'aspetto cognitivo,del problema della scuola e quant'altro.) cosa che invece non accade in ogni regione a differenza della Campania dove ci si sente abbandonati in tutto. Nel 2008 abbiamo avuto la necessità di istituire un comitato a suo nome "Comitato per Matteo" col solo scopo di raggiungere l'ennesimo obiettivo che ci era stato negato per la solita mancanza di soldi, acquistare il MyTobii e permettere a Matteo di imparare,comunicare,giocare... la nostra comunità ci ha aiutato tantissimo e ha realizzato questo desiderio che era per lui una necessità! Gradualmente sia Matteo che noi,che l'insegnante che ci aiutato nell'utilizzo abbiamo acquisito dimestichezza col computer e abbiamo capito che dono poteva essere possederlo. Ho pianto di gioia quando divertito continuava a chiamarmi guardando la mia foto "Zia Vale"... quando col tempo formava le prime frasi,imparava i colori,i numeri,le lettere, si annoiava e passava senza il nostro permesso alla casella dei giochi. Sono sicura che se fosse ancora qui,quel computer sarebbe stato poi indispensabile per tutto il suo percorso scolastico,di crescita cognitiva oltre che nella quotidianità.
A distanza di quasi due anni ,dopo un primo periodo di smarrimento,e dopo che tutti gli altri ausili sono stati invece accuratamente ritirati dall' asl, il MyTobii è ancora qui. Abbiamo cercato tramite le poche conoscenze che abbiamo qualcuno che ne avesse bisogno ma inutilmente. Abbiamo preferito aspettare invece che optare poi per un Centro di Riabilitazione, perchè osservando da vicino il percorso di Matteo siamo certi che l'utilizzo del computer possa dare i suoi frutti individualmente,con un percorso e con schede individuali..
La nostra ricerca quindi continua,per questo ho deciso di scrivere anche al tuo blog, perchè magari qualcuno si è rivolto a voi con la stessa esigenza che ha spinto noi ad istituire il comitato.. se a qualche altra famiglia è stata negata la possibilità di acquisto del Mytobii da parte delle istituzioni (regione,asl,comune o quant'altro) e non può accollarsi la spesa enorme, il nostro Comitato è pronto a donarlo a nome di Matteo,della nostra famiglia e di tutte le persone che all'epoca hanno donato a Matty la possibilità di imparare,di giocare e di abbattere il muro del silenzio.
Ti ringrazio per l'attenzione (perdonami se ti do del tu,ma leggendoti da tempo è come se ti conoscessi) e spero davvero di cuore di riuscire nel nostro intento, è importante per noi realizzare il sogno di un altro piccolo angelo.
Un abbraccio
Zia Vale

Grazie a te zia vale e speriamo che qualcuno mi contatti....

Anche dalla prolattina una speranza di cura della SMA

2011-08-22T23:02:00.001+02:00

la prolattina è una cosa molto familiare a noi mamme in generale e forse da essa arriva una nuova speranza per gli affetti da sma ....

La somministrazione di una proteina chiamata prolattina nei topi SMA (forma grave) ha dimostrato di rallentare la perdita di peso, migliorare la funzione motoria ed aumentare la durata in vita di circa il 70%.
La prolattina è un ormone la cui funzione primaria è quella di promuovere la produzione di latte nelle donne che allattano.
Recettori di prolattina si trovano in numerose parti del corpo, tra cui le ovaie, il cuore, i polmoni, le ghiandole surrenali, i muscoli scheletrici e alcune aree del sistema nervoso centrale.
È importante sottolineare che la prolattina è in grado di attraversare la barriera emato-encefalica ed entrare nel sistema nervoso centrale.

I risultati sono stati riportati online il 25 luglio 2011 sulla rivista Journal of Clinical Investigation, da un team di scienziati dell'Università di Ottawa e del Centro di Ricerca sull’Apoptosi presso il CHEO Research Institute di Ottawa, Ontario, Canada ("Prolactin increases SMN expression and survival in a mouse model of severe spinal muscular atrophy via the STAT5 pathway").
La causa molecolare alla base della SMA è la carenza della proteina chiamata SMN (survival of motor neurons), che porta alla morte delle cellule nervose del midollo spinale che controllano i muscoli scheletrici. I ricercatori hanno dimostrato che nei topi iniettati con la prolattina, la molecola ha significativamente elevato l'espressione del gene SMN, aumentando i livelli della proteina, attraverso la manipolazione del gene SMN2. Anche le cellule umane hanno mostrato una maggiore produzione di proteina SMN se trattate con prolattina.
E’ un dato ormai assodato che l’aumento della produzione della proteina SMN attraverso il gene di backup SMN2 si traduce in una strategia terapeutica vincente nella SMA, e numerosi studi negli ultimi dieci anni l’hanno ampiamente dimostrato. Molte strategie terapeutiche per la SMA si basano sul aumento della produzione della proteina SMN da parte del gene SMN2. La prolattina è uno dei numerosi composti che hanno dimostrato di provocare un aumento della produzione di proteina SMN rispetto a quella che normalmente sarebbe prodotta dalla fonte di backup di istruzioni genetiche per questa proteina (gene SMN2). Questo meccanismo sembra funzionare attivando quello che è conosciuto come il JAK-STAT5 pathway (una sequenza di reazioni chimiche cellulari).
Saranno necessari ulteriori test per tradurre questi risultati sulla prolattina dai topi agli esseri umani. Tuttavia il gruppo di studio suggerisce che l’effetto di innalzamento dei livelli SMN della prolattina potrebbe rivelarsi ancora più potente negli esseri umani che nei topi, confermando quindi il potenziale della sostanza nel trattamento di pazienti che già presentano i sintomi della SMA.
La prolattina inoltre è già stata testata nell’uomo per la sua capacità di aiutare le madri dei neonati prematuri a produrre latte, ed è stato provato essere un farmaco sicuro in questo contesto. Per questo fatto il suo sviluppo quale potenziale terapia per la SMA potrebbe procedere molto più velocemente di un farmaco che non è mai stato testato negli esseri umani. I ricercatori hanno inoltre riferito che i dati supportano la sperimentazione della prolattina negli studi clinici.

Leggi il testo integrale della ricerca

fonti:

la ricerca contro la SMA

MDA

i dieci farmaci in pole position per la cura della SMA

2011-08-22T22:58:00.001+02:00

Il futuro per il trattamento della SMA è legato alla cosiddetta “pipeline” del farmaco. Per pipeline del farmaco si intende il percorso che l’insieme dei candidati farmaci devono percorrere per diventare una concreta terapia. Poiché molti possibili farmaci falliscono la fase di sperimentazione, è importante avere sempre nuovi candidati da prendere in considerazione.

Con una “pipeline”, cioè una “corsia” del farmaco, quando un possibile trattamento viene scartato, un altro ne prende subito il posto. Costruire una corsia del farmaco costituisce un obiettivo importante per la cura della SMA, aumentando le probabilità di successo nello sviluppo di un trattamento per questa patologia.

Se la pipeline SMA era fino a pochi anni fa piuttosto ristretta, non più di 3-4 possibili trattamenti, ora essa si è notevolmente arricchita, potendo contare su almeno una diecina di potenziali candidati al trattamento dell’atrofia muscolare spinale. Si va dal farmaco neurotrofico olesoxime alla terapia con cellule staminali proposta da California Stem Cells, dalle chinazoline in sviluppo presso Repligen alla terapia antisenso di ISIS, dai regolatori dello splicing proposti da Paratek e PTC alla terapia genica di Ohio State University e Genzyme. Un insieme di candidati farmaci che potrebbe portare tra il 2015 e il 2019 ad una concreta terapia contro la SMA. Tra quest’anno e i prossimi due inizieranno i trial terapeutici sull’uomo con tutti questi possibili trattamenti: un risultato fino a poco tempo fa inimmaginabile che ci fa concretamente sperare che la SMA stia per essere finalmente sconfitta.
Il processo di scoperta e sviluppo di un farmaco presenta un iter molto lungo e privo di certezze; di fatto si tratta di un investimento ad alto rischio per le compagnie farmaceutiche coinvolte. Tipicamente il processo dura dai 10 ai 15 anni, a seconda del tipo di farmaco e della patologia che dovrebbe trattare. Per le malattie orfane sono previsti dei percorsi facilitati che ne accelerano i tempi di sviluppo, nonché dei benefici economici e fiscali che possano favorire gli investimenti nei singoli progetti.
Soltanto il 15% dei possibili farmaci arrivano alla fine del processo di sviluppo, cioè alla commercializzazione, a causa di molteplici motivi, legati soprattutto all’efficacia del farmaco ma anche alla sua tossicità e alla scarsa concentrazione nei tessuti bersaglio.
La pietra miliare del processo di sviluppo di un farmaco è rappresentata dalla concessione dell’autorizzazione alla sperimentazione sull’uomo da parte delle competenti autorità; questo traguardo tuttavia non assicura che il candidato sotto studio arrivi effettivamente all’approvazione quale farmaco. Bisogna che esso passi tutto l’iter della sperimentazione attraverso i trial clinici: tipicamente essi sono di tre livelli, il primo centrato soprattutto sulla sicurezza e tollerabilità del farmaco, il secondo sulla sua efficacia, il terzo sul suo reale beneficio nei pazienti. Fortunatamente per le malattie orfane come la SMA i trial di fase II e III vengono spesso accorpati.
Ma vediamo nel dettaglio i singoli progetti e come essi si posizionano nella pipeline del farmaco SMA:-
1) Olesoxime. Sponsor: Trophos (Francia). Attualmente nella fase II/III dei trial clinici. Fine dell’arruolamento pazienti: terzo trimestre 2011. Si tratta di un composto neuroprotettivo con designazione ufficiale di farmaco orfano per il trattamento della SMA 5q.
2) RG3039. Sponsor: Repligen Corporation (USA). Ha ottenuto recentemente l’autorizzazione alla sperimentazione sull’uomo. In procinto di iniziare la fase I dei trial clinici. Il composto RG3039, appartenente alla famiglie delle chinazoline, è un inibitore di un enzima di trasformazione dell’RNA, capace di aumentare la produzione di SMN.
3) MotorGraft. Sponsor: California Stem Cell (USA). Attualmente in attesa di ottenere il via libera alla sperimentazione di fase I. MotorGraft è una popolazione ad alta purezza di motoneuroni derivati da cellule staminali embrionali umane da impiegare nel trapianto in pazienti SMA I.
4) ISIS-SMNRx. Sponsor: Isis Pharmaceuticals (USA). Inizio previsto dei trial di fase I: fine 2011 o inizio 2012. Si tratta di un farmaco antisenso (ASO) studiato per correggere lo splicing difettoso del gene SMN2 e aumentare la produzione della proteina SMN.
5) Terapia genica. Sponsor: Ohio State University (USA). Inizio previsto dei trial di fase I: 2012. Il progetto prevede l’utilizzo di uno speciale tipo di virus (AAV9) per il trasporto nella cellula del gene corretto SMN1. Progetti analoghi sono in sviluppo da parte di Genzyme e University of Sheffield/AFM: l’inizio della sperimentazione sull’uomo è previsto per il 2012-2013.
6) Indoprofene. Sponsor: NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke – USA). Inizio previsto della sperimentazione sull’uomo: 2012. Si tratta del cosiddetto SMA Project dell’istituto pubblico statunitense per l’utilizzo di derivati dell’indoprofene nella SMA: il composto è un antinfiammatorio non steroideo destinato ad aumentare i livelli SMN nei tessuti.
7) PTK-SMA1. Sponsor: Paratek Pharmaceuticals (USA). La sperimentazione sull’uomo potrebbe iniziare nel 2013. Il composto, appartenente alla famiglia delle tetracicline, mira a correggere lo splicing difettoso del gene di backup SMN2, incrementando i livelli proteici SMN.
8) PTC. Sponsor: PTC Therapeutics. Si prevede l’entrata nella sperimentazione clinica entro il 2013. Anche questo composto è un regolatore dei livelli proteici SMN. Attualmente è nella fase di ottimizzazione farmacologica. Analoghi progetti sono in sviluppo anche presso Novartis (con tempistica analoga) e Indiana University (più arretrato nell’avanzamento).
9) Benzoimidazolo. Sponsor: NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke – USA). Si è ancora alle prime fasi dello sviluppo. Rientra anch’esso nel SMA Project.

(fonti: la ricerca contro la sma SMA Foundation, FSMA)

partecipa a 1clickdonation: vota per Famiglie SMA

2011-07-29T15:56:00.000+02:00

In occasione del primo progetto di 1ClickDonation, Citroën donerà una Grand C4 Picasso, a ciascuna delle cinque organizzazioni coinvolte, cioè le tre già definite e le altre due scelte dalla community online. Inoltre, l’organizzazione che tra tutte queste avrà ottenuto più click riceverà anche un Citroën Jumpy.

fino al 26 agosto sarà in corso il progetto di solidarietà un 1ClickDonation promosso dalla Citroën. 1ClickDonation è una piattaforma indipendente, implementata da Crowdm (www.crowdm.com) che parte in Italia con la casa del double chevron. Un sistema innovativo che permette di sostenere le organizzazioni direttamente dal web delegando il raggiungimento dell'obiettivo alla comunità. Infatti cliccando su banner presenti in diversi siti internet di informazione, oppure collegandosi ai siti www.citroen.it e www.1clickdonation.com e alla pagina allestita su Facebook raggiungibile al link www.facebook.com /citroenitalia, sarà possibile scegliere quale ONLUS entrerà a far parte delle cinque prescelte a ricevere in donazione una Citroën Grand C4 Picasso

Partecipa anche tu a questa gara di solidarietà, e vota per Famiglie SMA!!!

cerca sul sito PARTECIPA ALL'INIZIATIVA , poi FAMIGLIE SMA E CLICCA sotto il logo dell'associazione!!!

vota e fai votare!!!

1clickdonation.com

www.1clickdonation.com

Scopri anche tu un nuovo modo di aiutare l'organizzazione che ti sta più a cuore.

per Nathan....e sull'utilità di questo blog...

2011-07-25T17:41:00.000+02:00

ogni tanto mi dispiaccio perchè non riesco più a curare questo spazio come una volta per i troppi impegni in prima linea....non riesco a raccontarvi tutto quello che vorrei, per vari motivi, e ogni tanto mi chiedo se questo è più un posto utile.....tre anni fa molte cose erano diverse....e per fortuna oggi sono migliori....

poi apro la posta e trovo camilla che colpita da una malattia rara ha ridimensionato la sua rabbia leggendo tante delle nostre storie...e poi patrizio che mi chiede magari scusa perchè mi dedica la poesia che segue scritta tanto tempo fa dal nonno che perse una figlia....

e allora si, mi convinco che questo posto, per quanto trascurato, è sempre utile, perchè finchè qualcuno leggerà queste righe, svolgerà sempre il ruolo di luogo per sentirsi meno soli....

grazie Camilla e grazie Patrizio....

I DESPOTI ADORATI (di Moisè Cecconi)

Una delle ragioni, forse la principale, per cui noi amiamo tanto i bambini, è la loro perfetta, perfettissima ignoranza. Oltre il loro candore e la loro grazia inimitabili, è quel loro assoluto ignorare, quella deliziosa inconsapevolezza di ogni bene e di ogni male, di ogni prima e di ogni dopo, che li circonda come una nebbia luminosa simile ad un nimbo, che ce li fa tanto e così dolorosamente cari.

Alcuni ci lasciano quasi subito, ripartono fasciati di mistero fra candidi veli senza sapere nemmeno chi siamo noi di cui portano via con se il cuore; altri rimangono con noi, e non sappiamo per quanto, e si trema di non poterlo sapere.

Sono questi che ci conducono con le piccole tenere mani dove a loro piace, sono gl’ inermi che ci disarmano, i despoti adorati ai quali è dolce ubbidire. E sono essi che saggiano il similoro del nostro sapere con la pietra di paragone della loro inesauribile curiosità.

– Babbo, perché Iddio ha fatto i lupi che mangiano i bambini?

- Babbo, come ha fatto Iddio a farsi da sé?
Allora noi, i grandi, si desidera con tutta la forza del nostro sapere di essere dei perfetti, perfettissimi ignoranti.

richiesta di aiuto...

2011-06-21T22:31:00.000+02:00

ciao, sono il papà di tommaso un bambino di 1 mese a cui è stata diagnosticata la sma 1 , vorremmo metterci in contattatto con altri genitori che hanno vissuto questa immane disperazione , per capire come poterla affrontare e cercare di fare il meglio per il nostro piccolo, siamo già entrati in contatto con il SAPRE , ma siamo in un momento di totale disperazione, lascio alla mamma di nathan il mio cell per chi volesse contattarmi.....

grazie alessandro papà di tommaso

un e-book per la solidarietà: scarica il libro "Essere felice"

2011-06-21T16:41:00.001+02:00

scarica l'e-book "essere felice.." e puoi aiutare i bambini affetti da atrofia muscolare spinale anche con un piccolissimo contributo!!!
Il modo più semplice per avere tutto ciò che desideri è di aiutare gli altri ad ottenere quello che desiderano

info: Essere felice

Verso la cura? SMA: presente e futuro. VII convegno delle associazioni. Roma 2-4 settembre 2011

2011-06-16T16:43:00.001+02:00

Le associazioni dei pazienti ASAMSI e Famiglie SMA, genitori per la ricerca sull'atrofia muscolare spinale, sono liete di invitarvi al convegno
Verso la cura? SMA: il presente e il futuro
che si terrà a Roma, Hotel Holiday Inn - Parco dei Medici, dal 2 al 4 settembre 2011.
L'iniziativa si articolerà in tre giornate.
Nella prima si terrà un workshop internazionale dedicato al mondo medico scientifico che avrà come focus gli aggiornamenti sulla ricerca e sui trials in immediata partenza.
Il sabato mattina dopo una tavola rotonda - dibattito con le famiglie, cominceranno 2 sessioni parallele dedicate alle problematiche sma1 e sma2 e 3, che proseguiranno nella giornata di domenica in cui si affronteranno i temi della vita quotidiana e riabilitazione.
Il sabato pomeriggio è previsto lo spazio per la vita associativa.
Inoltre spettacolo musicale e ospiti a sorpresa...

Nel corso del convegno si alterneranno gli spazi di animazione, sportivi e di confronto, dedicati ai bambini,
ai giovani e ai genitori.

Quest'anno il convegno offrirà, per ogni sessione, la possibilità di avere i crediti ECM.
La partecipazione al convegno è gratuita con iscrizione obbligatoria
(esclusivamente attraverso il sito www.famigliesma.org)

E' stato richiesto l'accreditamento ECM per le seguenti professioni:
medico-chirurgo; psicologo; educatore professionale; fisioterapista; infermiere; logopedista;
terapista della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva; terapista occupazionale.

Per ulteriori informazioni o per iscriversi consultate il sito www.famigliesma.org o telefonate alla segreteria 0272095876

Musica, rossetti e SMA.....non ci fermerete mai!!!!

2011-06-15T17:24:00.007+02:00

Pop in carrozzina: quando la musica viaggia sulle rotelle

Chi ha detto che una disabile non può fare la popstar?
Oggi 15 giugno esce su iTunes e tutti i maggiori rivenditori online "Musica Rossetti e Sma", il nuovo singolo a scopo benefico della band electro-pop I Fori Imperiali in collaborazione con Naomis, la prima popstar disabile.
Palpitanti ritmi pop-dance e un accattivante videoclip accompagnano il grido emancipato di una ragazza che, dalla sua sedia a rotelle, dice sì ad una vita intensa e indipendente.
Naomis è l'esempio di quanto nascere con una malattia come l'atrofia muscolare spinale (SMA) non significhi fermarsi a guardare la vita scorrere, ma possa essere stimolo a prendere in mano le proprie risorse liberando intelligenza, femminilità e voglia di vivere per occupare attivamente e con gioia il proprio posto nella società.
Scegliere, dare attenzione al proprio corpo, incontrare l'altro con un sorriso sulle labbra per mostrargli chi sei e cosa vuoi: questo è il profondo significato di indipendenza, questo è il messaggio che accomuna migliaia di ragazze e ragazzi che vivono la propria disabilità oggi in maniera semplice e rivoluzionaria al tempo stesso.
"Musica, rossetti e sma" è un inno alla libertà di "essere", andando oltre il limite fisico, oltre la mancanza che vive nell'handicap, per mettersi senza vergogna al centro della pista da ballo, cercando di provocare, nello sguardo degli altri, quell'intelligente complicità che scioglie le catene del giudizio e permette addirittura di volare.
Il ricavato della canzone verrà interamente devoluto all'Associazione Nazionale Famiglie Sma che da anni opera sul territorio con iniziative orientate sia alla ricerca sia al miglioramento della qualità della vita delle persone con atrofia muscolare spinale.

www.iforiimperiali.com

per informazioni: info@iforiimperiali.com

compralo su ITunes e aiuta la ricerca contro l'atrofia muscolare spinale (SMA)!!!!

Lettera a una bambina speciale...Letizia, 8 anni, SMA1

2011-06-13T17:09:00.002+02:00

un sito per utilizzare meglio l' iPAD

2011-06-10T22:06:00.001+02:00

Su SMAiPad, vengono fornite le migliori informazioni sull'utilizzo di un iPad con il bambino SMA, per studiare tutte le migliori applicazioni e gli accessori . Seguiteli.

Carini (PA) Grande festa per bambini a favore di Famiglie SMA!

2011-06-03T17:42:00.008+02:00

Fenfer animazione con i suoi amici personaggi Disney, i ragazzi Cospladya in costume di cartoon e fumetti, il cabarettista Totò Borgese, vi invitano alla "Grande festa per bambini a favore di Famiglie SMA". Due giornate di laboratori creativi, animazione, caricature, palloncini,colori, zucchero filato, sorteggi, gadgets...e chi più ne ha più ne metta....tutto il ricavato andrà a favore dell'associazione Famiglie SMA! vi aspettiamo!!!!!

Centro commerciale FERDICO - Carini (PA)

da sabato 11 giugno alle ore 10.30 a domenica 12 giugno alle ore 20.00

PROGRAMMA
sabato h 16,00 20,0
presenza dei ragazzi Cospladya in costume di cartoon e fumetti
laboratori di pittura su gesso e ceramica; si metteranno a disposizione degli oggetti gia pronti che verranno dipinti sul luogo

domenica h 10,00/13,00
ragazzi Cospladya in costume di cartoon e fumetti
Fenfer animazione con Topolino e zucchero filato
laboratorio di pittura

domenica h 16,00 20,00
ragazzi Cospladya in costume di cartoon e fumetti
Fenfer animazione con sfilata Disney e sculture di palloncini
h 17,30 spettacolo bolle di sapone
h 18,00 spettacolo di Totò Borgese (cabarettista)
conclusione con sfilata Disney

nei due giorni ci sarà un banchetto informativo gestito dall'associazione con ditribuzione gadgets, giocattoli e libri per raccogliere fondi.
ci trovate al centro commerciale FERDICO di Carini!

parlano di noi:
arteventisicilia

comunicati stampa.net
Giornale di zona

Palermo Webnews
Palermo cronaca

Siciliaonline
Siciliano.it

Palermo, 25 giugno, incontro "Il bambino affetto da SMA"

2011-06-03T17:38:00.001+02:00

Sabato 25/6 presso il centro Nathan a Palermo in via Mozart 8, a partire dalle 10 si terrà un incontro di informazione/confronto per terapisti, operatori, pediatri di famiglia, genitori e simpatizzanti dal titolo: "IL BAMBINO AFFETTO DA SMA".

Durante l'incontro verranno approfonditi gli aspetti relativi alla vita quotidiana.

Relatore: Chiara Mastella - Terapista della Riabilitazione e Counselor Sistemico Sanitario del SAPRE (Settore Abilitazione Precoce Genitori) - UONPIA - Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

Le famiglie dovranno partecipare con i loro bambini ed i loro operatori al fine di risolvere eventuali argomenti di assistenza domiciliare di interesse generale.

La partecipazione all'incontro è gratuita su prenotazione ed effettuabile tramite email scrivendo a: segreteria@famigliesma.org

Un libro di ricette per raccogliere fondi....

2011-05-27T13:16:00.000+02:00

Da un'idea di mamma Marinella è nata una raccolta di ricette regionali e dedicate a festività particolari...SMAmme e non, cosa preparate per Natale, Pasqua, la festa del santo patrono??? se volete partecipare inviatemi le vostre idee:

nathan.j@libero.it

le ricette raccolte andranno a costituire un libro il cui ricavato verrà devoluto alla ricerca contro la SMA!!!!

contribuire non costa nulla!

hanno già partecipato:

Mammadifretta

le M cronache

Grazie!!!

Integrazione scolastica per bambini disabili

2011-05-27T12:34:00.000+02:00

E' l'art.12 della legge 104/92, che sancisce il Diritto all'educazione e all'istruzione per tutti i disabili a prescindere dalle difficoltà di qualunque tipo, derivanti dalla disabilita', garantendo l'inserimento all'asilo nido, alle classi comuni della scuola materna, e stabilendo l'obiettivo dell'integrazione scolastica.

Con le leggi 517/77 e la 270/82 è stato definitivamente decretato il diritto all'integrazione scolastica nella scuola dell'obbligo.

Il servizio di integrazione scolastica si rivolge a bambini e giovani con disabilità o in situazione di disagio, per i quali vengono realizzati progetti di integrazione in collaborazione con i servizi socio-sanitari e le scuole. Il servizio, che fa capo al Settore Istruzione dei Comuni, realizza anche attività informative e formative rivolte alle famiglie. Gli interventi di sostegno possono essere a carico del Comune o dell'Azienda sanitaria locale.

Il 29 settembre del 2010 è stata approvato in via definitiva il disegno di legge che riconosce e definisce alcuni disturbi specifici di apprendimento in ambito scolastico quali dislessia, disgrafia, disortografia e discalculia, e prevede una didattica ad hoc per gli alunni dislessici.

Interventi di sostegno per l'integrazione scolastica (personale educativo assistenziale)

Si tratta di interventi di sostegno finalizzati all'integrazione scolastica dell'alunno disabile rappresentati dall' affiancamento di personale educativo assistenziale.

Sono rivolti agli alunni che frequentano le scuole di ogni ordine e grado e vengono assegnati, sulla base delle indicazioni contenute nel P.E.I. (Piano educativo individualizzato). Il sostegno è costituito da personale educativo assistenziale che cura gli aspetti educativi-relazionali in rapporto all'autonomia e all'identità dell'alunno con disabilità e collabora con i docenti della classe per favorire l'integrazione in base al progetto formulato.

Sussidi didattici

E’ possibile richiedere una fornitura di sussidi didattici speciali per alunni diversamente abili. La fornitura di strumenti di vario genere è finalizzata all'inserimento e all'integrazione scolastica. Ne hanno diritto bambini e ragazzi, frequentanti tutte le scuole di ogni ordine e grado, a partire dai nidi d’infanzia. Gli strumenti vengono forniti gratuitamente. La richiesta deve essere inoltrata da personale tecnico del competente servizio sanitario dell’ASL.

Fonte: Informa Famiglie- Emilia Romagna

Importanti ricerche in corso: si possono compilare i questionari entro il 31 maggio

2011-05-27T12:25:00.002+02:00

VI ricordo che fino al 31 maggio è possibile dare il proprio contributo alle ricerche

- per promuovere un protocollo e linee guida per l'idrokinesiterapia nei casi di sma e formare nuovi terapisti.

- per evidenziare un possibile rapporto tra il valore della Translucenza Nucale (è il valore indicato con TN che TUTTE quelle che abbiamo fatto lo screening del III mese troviamo nel referto) e la possibile diagnosi di SMA

Chi fosse interessato a dare il suo apporto è pregato di contattare la segreteria di Famiglie SMA allo tel. 02 72095876 oppure all'e-mail: segreteria@famigliesma.org).

è importante dare il proprio contributo!!!

Autorizzato in America il trial clinico con il Chinazoline

2011-05-27T12:15:00.001+02:00

Repligen Corporation, in un comunicato stampa congiunto con Families of SMA, ha annunciato di aver ricevuto l'autorizzazione dalla Food and Drug Administration (FDA) per iniziare uno studio clinico di fase I su volontari sani, onde valutare la sicurezza del potenziale farmaco RG3039, denominato anche Chinazoline495, sviluppato specificamente per l'atrofia muscolare spinale.

Questo studio clinico di fase I sarà condotto in doppio-cieco, a dose singola ascendente, su volontari adulti sani per valutare il profilo farmacocinetico (il modo in cui il farmaco si distribuisce nel corpo) e la sicurezza di RG3039 in un massimo di 40 soggetti. Lo studio sarà il primo passo nello sviluppo clinico di RG3039 quale potenziale trattamento per la SMA. Questa sarà la prima sperimentazione clinica di un nuovo farmaco specificamente progettato per trattare la SMA e il primo approccio terapeutico mirante ad aumentare i livelli della proteina SMN.

La SMA è la principale causa di morte per malattia genetica nei bambini al di sotto dei due anni: i pazienti, privi del gene funzionale SMN1, sopravvivono solo perché gli esseri umani posseggono un secondo gene chiamato SMN2, che produce bassi livelli di proteina SMN. RG3039, un composto biodisponibile per via orale, è un inibitore di un enzima di trasformazione dell’RNA con effetti diretti su SMN2 e ha dimostrato di aumentare la produzione della proteina SMN in cellule derivate da pazienti. Inoltre RG3039 ha dimostrato di migliorare la mobilità e la durata della vita in modelli animali preclinici di SMA.

Dopo il completamento dello studio, e in attesa di ulteriore approvazione della FDA, Repligen prevede di condurre un secondo studio di fase I in persone affette da SMA. Se i risultati di questo secondo studio di sicurezza saranno favorevoli, RG3039 potrà quindi avanzare alla sperimentazione clinica mirante alla determinazione della sua efficacia in persone affette da SMA.

leggi tutto su :

la ricerca contro la SMA

Partecipate a Work of life!

2011-05-27T12:11:00.000+02:00

Aiuta la ricerca partecipando a Work of life

Partecipate alla nuova iniziativa di Telethon realizzata in collaborazione con Federparchi, scegliendo tra i tantissimi parchi e oasi naturali che hanno aderito all'iniziativa e fai la tua passeggiata il 28 e 29 maggio.

non mancate!

Ancona 28 maggio 2011: Convegno SMA dalla Ricerca alla presa in carico

2011-04-26T19:18:00.001+02:00

Convegno dedicato alle varie forme di atrofie muscolari spinali (SMA) durante il quale verranno presentate le ultime acquisizioni nel campo della ricerca sotto il profilo genetico, diagnostico, terapeutico e riabilitativo ma non solo. Tra i principali temi di approfondimento vi saranno anche quelli riguardanti la presa in carico globale con particolare attenzione agli aspetti relativi alla vita quotidiana.

Torrette di Ancona - Sala Portonono Hotel Sporting, sabato 28 maggio · 9.00 - 14.00.

La partecipazione è gratuita.
Info: http://www.fondazionepaladini.it

Con un contributo di 20 € sarà possibile acquistare il libro “SMA1: abita con noi-vademecum per una sostenibile vita quotidiana a casa”

La scheda di iscrizione dovrà pervenire entro il 20 maggio 2011 via fax al 071/5965201, via mail a info@fondazionepaladini.it oppure direttamente dal nostro sito internet, al link http://www.fondazionepaladini.it/progetti/seminari-e-convegni/

VII CONVEGNO NAZIONALE ASAMSI - FAMIGLIE SMA

2011-04-19T22:21:00.002+02:00

Quest'anno il Convegno annuale congiunto ASAMSI - Famiglie SMA si terrà dal 2 al 4 settembre 2011 presso l'Holiday Inn Rome Eur Parco dei Medici di Roma, per tutti gli aggiornamenti sulla ricerca e sulla vita quotidiana. tre giornate per medici, famiglie e operatori

per informazioni:

segreteria@famigliesma.org

Progetto " A scuola da casa" per una bimba SMA1

2011-04-19T16:14:00.000+02:00

Il progetto "A scuola da casa" garantisce, ormai da alcuni anni, ad una alunna affetta da SMA1 un regolare percorso scolastico.

Info: a scuola da casa

tre anni con voi...buon compleanno mamme degli angeli...

2011-04-10T08:00:00.000+02:00

a Varazze: DUE GIORNI PER LA SMA!

2011-04-09T08:00:00.000+02:00

Dopo il successo di vendite del Cd “Forza Diego corri”, scritto, composto e cantato dalla varazzina Nadia Ghigliotto, con l’arrangiamento di Emanuele Dabbono e dedicato a Diego, un bimbo di Celle Ligure di meno di due anni affetto dalla malattia, ed a tutti quelli che come lui lottano contro questo terribile male, per collaborare alla raccolta fondi da destinare alla ricerca, Varazze è nuovamente al centro di un evento che durerà due giorni, sabato 9 e domenica 10 aprile, con una notevole serie di iniziative che vede scendere in campo molte personalità della scienza medica, dello spettacolo, gruppi musicali, compagnie teatrali e il sempre disponibile associazionismo varazzino, con il patrocinio del Comune.

Continua così l’impegno iniziato presso la scuola dell’Infanzia “Guastavino”, con il lancio della vendita dei primi 500 cd, prodotti in proprio, un’iniziativa che ha colto nel segno e sensibilizzato tutta l’Italia, come dimostrano le vendite, curate dall’Associazione Famiglie Sma e i tanti inviti rivolti dai media nazionali a Nadia ed Emanuele. “Forza Diego … corri”, è scritta in esclusiva per Famiglie Sma, può essere richiesta anche sul loro sito tramite la segreteria: telefono 02/72095876 - fax 02/58020442 – posta elettronica: segreteria@famigliesma.org

fonte: http://www.savonanews.it

Un premio per Nadia Ghigliotto e Forza diego Corri!

2011-04-08T09:59:00.000+02:00

L’Associazione Promozione Sociale e Solidarietà di Trani (BT) ha avviato la macchina organizzativa della 3^ edizione del festival “Il Giullare - il disagio che mette a disagio”. Il festival, che si svolgerà come ogni anno nella Città di Trani dal 18 al 24 luglio 2011, ha come obiettivo fondamentale quello di promuovere una cultura dell’accessibilità globale nella profonda convinzione che il rispetto verso ogni differenza si ha solo se a tutti vengono offerte pari opportunità e possibilità. Il Giullare diventa così un’occasione di ampio respiro per poter sperimentare attraverso il teatro in primis, e con tutti gli eventi collaterali poi, percorsi possibili di integrazione, occasioni reali di incontro, riflessione, testimonianza.

Oltre al festival, come è ormai nel format dell’intera manifestazione, ci saranno una serie di eventi collaterali e tra questi verrà riproposto il concorso “Il Giullare a scuola”, concorso artistico sull’integrazione sociale, e il Premio Nazionale “Il Giullare”, con il quale attraverso un sondaggio on-line verrà decretato un vincitore tra personaggi del mondo dello spettacolo, della cultura, della televisione e normale cittadini che per svariati motivi si sono contraddistinti per il loro impegno di integrazione.

bene ....uno di questi personaggi è NADIA GHIGLIOTTO, autrice della canzone Forza Diego, corri.....dedicata ai bambini SMA....quindi che aspettate???

VOTATE!!!!! e fate votare!

contribuiamo a dare a Nadia questo meritatissimo premio!

Vittorio Brumotti e l'atrofia muscolare spinale.....

2011-03-30T09:36:00.006+02:00

Vittorio Brumotti è un campione mondiale di bike trial, detentore di alcuni record mondiali riconosciuti dal Guinnes dei Primati e grazie alla sua collaborazione soprattutto con Striscia la Notizia è diventato in breve tempo anche un noto personaggio televisivo.

Ormai da mesi è vicino ai bambini affetti da atrofia muscolare spinale e per questo si è prestato gratuitamente alla realizzazione di due spot promozionali (ascolta....)....

lo spot uscito solo venerdì è già in programmazione in diverse radio del territorio nazionale, come:

Radio Onda ligure

Radio in blu

Radio l'isola che non c'è...

Radio rlb
Radio ufita
Radio vera
Radio r tin radio
Radio one
Radio Digi-one
Radio Abruzzo-Marche
Radio 103.
Radio Aldebaran
Prima Radio
Radio arancia

aumentiamo insieme questa lista?

sino al 9 aprile invia un sms al 45509

2011-03-28T17:04:00.000+02:00

Maria Grazia Cucinotta per il Centro Clinico NEMO SUD

2011-03-27T12:11:00.000+02:00

Cominciano oggi gli eventi legati alla settima edizione della "Giornata Nazionale UILDM", la manifestazione quest’anno coincide con una ricorrenza molto significativa per l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare: i cinquant’anni dalla propria costituzione (1961-2011).

Dal 27 marzo al 9 aprile, infatti, invia un sms al 45509, Donerai 2 euro dal tuo telefonino TIM, Vodafone, Wind, 3, CoopVoce e Tiscali oppure 5 o 10 euro chiamando da telefono fisso Telecom Italia, Fastweb e Tiscali

L’appuntamento, entrato ormai nella tradizione, sarà caratterizzato dall’immagine della farfallina di peluche Italia - che avrà i colori storici dell’Associazione: il bianco, il rosso e il verde - e culminerà nella tre giorni che da venerdì 1 a domenica 3 aprile porterà in più di 500 piazze italiane migliaia di volontari UILDM. A fronte di un contributo minimo di 5 euro l’una, saranno distribuite 110.000 farfalline Italia assieme a materiale informativo sull’Associazione, sulle distrofie e le altre malattie neuromuscolari. Queste ultime sono patologie genetiche caratterizzate dalla progressiva degenerazione e indebolimento dei muscoli volontari e nelle forme più gravi - tra cui la distrofia di Duchenne e l’amiotrofia spinale (SMA) - la persona che ne è colpita perde via via la capacità di camminare e stare in piedi, anche in giovane età.

In particolare, i fondi raccolti quest’anno andranno a sostenere la nascita, a Messina, del Centro Clinico NEMO SUD: il nuovo punto di riferimento per le persone con malattie neuromuscolari che abitano al Sud e le loro famiglie. Un’iniziativa, questa, condivisa con entusiasmo dall’attrice e produttrice cinematografica messinese Maria Grazia Cucinotta, che ne è diventata la testimonial e che proprio in questi giorni sta girando uno spot televisivo nei luoghi dove nascerà il nuovo Centro.

«NEMO SUD - spiega Giuseppe Vita, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neuromuscolari dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina - avrà la sua sede al 4° piano del padiglione B del nostro Policlinico e opererà in sinergia con il Centro Neuromuscolare già presente nell’ospedale. Le due strutture lavoreranno parallelamente, occupandosi la prima dell’assistenza multidisciplinare di pazienti con esigenze più rilevanti e la seconda della prima diagnosi e del follow-up di alcune malattie».

«Si tratta di un progetto impegnativo nel quale crediamo molto - dichiara il presidente nazionale UILDM Alberto Fontana -, che realizza uno dei princìpi alla base del valore che oggi viene riconosciuto a NEMO, il Centro Clinico polifunzionale dedicato alle distrofie e alle altre malattie neuromuscolari sorto a Milano nel 2007: la replicabilità. NEMO SUD, che avrà 20 posti letto, alcuni dei quali di alta complessità, e 2 posti di Day Hospital, è infatti il primo esempio di duplicazione di quello che era il nostro grande sogno e che in pochi anni è divenuto una riconosciuta e tangibile realtà. Per questo invito tutti i cittadini ad aderire con fiducia e grande partecipazione alla nostra campagna».

«Il Centro Clinico NEMO SUD - conclude Vita - rappresenterà una realtà di eccellenza per la presa in carico e il trattamento dei pazienti neuromuscolari, esempio unico nel Centro-Sud d’Italia. L’integrazione con il territorio avverrà attraverso le reti associative di UILDM, AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) e di altre Associazione di pazienti e attraverso convenzioni con le Aziende Sanitarie Provinciali e con le Aziende Ospedaliere.

Saranno assicurati, con i servizi territoriali, sinergie di competenze, metodologie e opportunità di innovazione e la condivisione di protocolli diagnostico-terapeutici».

Oltre alle Sezioni Provinciali dell’Associazione, che già da alcuni mesi stanno lavorando alle iniziative di sensibilizzazione e raccolta fondi che verranno promosse sul territorio nelle prossime settimane, alla Giornata Nazionale UILDM collaborano anche i partner Fondazione Telethon, AVIS, Famiglie SMA, ASAMSI e l’Associazione Reiki RAU.

le piazze

intervista a Maria Grazia Cucinotta

SMA e Traslucenza Nucale: richiesta di contributo volontario ad una ricerca

2011-03-24T18:44:00.001+01:00

Care SMAmme vi chiedo, se possibile, di partecipare direttamente al progetto di ricerca VALUTAZIONE DELLA TRANSLUCENZA NUCALE QUALE MARCATORE PER LA DIAGNOSI PRENATALE DI SMA", rispondendo alle poche semplici domande allegate da restituire al Dott. Sebastiano Bianca.
Vi ricordo che questo dato lo abbiamo praticamente TUTTE essendo inserito nello screening del III mese di gravidanza. Partecipare è importante!!!

Tale progetto di studio mira a valutare l'eventuale associazione in gravidanza tra aumento della translucenza nucale e il rischio di feto affetto da SMA.

Dai dati della letteratura scientifica emerge la possibile associazione tra il riscontro nel I trimestre di valori aumentati di translucenza nucale fetale (NT) e un aumento del rischio di atrofia muscolare spinale (SMA).

Tali dati appaiono controversi generando quindi ipotesi discordanti sull' utilizzo di tale marker ecografico come predittivo nella possibile diagnosi di SMA e quindi nell'introduzione del test molecolare nella pratica clinica in presenza di NT aumentata.

questionario

Info: Dr. Sebastiano Bianca - Genetista, Genetica Medica - ARNAS Garibaldi Nesima,
Via Palermo, 636 - Catania, Tel/Fax. 095.7595384-
Email: genetica.medica@tiscali.it

Anche quest'anno dona il tuo 5 per 1000 a Famiglie SMA

2011-03-23T17:27:00.001+01:00

L'Agenzia delle Entrate ha reso noti in questi giorni i dati relativi alla destinazione del 5 per 1000 nelle dichiarazioni dei redditi dell'anno 2009.

Con grande soddisfazione l'Associazione Famiglie SMA ha appreso che ben 2.583 contribuenti hanno destinato il 5 per mille alla propria causa, per un importo complessivo di 91.477,69 euro.

L'Associazione Famiglie SMA è da tempo impegnata nella diffusione di informazioni su questa malattia genetica degenerativa, nel supporto alle famiglie dei piccoli pazienti e nella raccolta di fondi da destinare alla ricerca.

Grazie alla preziosa collaborazione di quanti apprezzano il lavoro che l'Associazione ha svolto - e continua a svolgere - si sono raggiunti importanti risultati e si sono prefissati nuovi obiettivi.

La ricerca ha bisogno sempre di nuovi fondi, ed anche quest'anno è possibile destinare il 5 per mille della propria dichiarazione dei redditi a favore dell'Associazione Famiglie SMA.

Donare il 5per 1000 non costa niente. E' sufficiente apporre la propria firma nel riquadro della dichiarazione dei redditi - 730 o modello Unico - intitolato "Sostegno del volontariato, delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale, delle associazioni e fondazioni" e indicando nello spazio sottostante il codice fiscale 97231920584.

scarica la locandina e partecipa alla campagna di sensibilizzazione!

Un grazie di cuore a tutti da chi ha a cuore la ricerca.

"DUE GIORNI PER LA SMA" a Varazze (Savona)

2011-03-23T16:28:00.002+01:00

Il Comitato Varazze per la Sma organizza:

"DUE GIORNI PER LA SMA"

Programma dello spettacolo di Sabato 09 Aprile 2011

Alle ore 21: presso il Palazzetto dello Sport, "VARAZZE PER LA SMA" grande spettacolo di musica e cabaret presentato da Giorgia Wurth e, direttamente da Striscia la Notizia, Vittorio "A Bombazza" Brumotti con la partecipazione famosi cabarettisti provenienti dal Gilez, Giovanni Vernia “Jhonny Groove”, Zelig : Andrea Di Marco, e Ale Baldi, famoso animatore.

La parte musicale della serata sarà affidata a cantautori e gruppi musicali di larga fama, quali: Tricarico (Festival di Sanremo 2011), Buio Pesto ed Emanuele Dabbono- (ingresso a pagamento)

Da oggi, mercoledì 23 sono disponibili i biglietti per lo spettacolo del 9 aprile ore 21 al palazzetto.

Ingresso parterre 18 euro tribune 15 euro e ridotti fino a 10 anni 8 euro.

Per prenotazioni biglietti tel. 393 10.10.966

Tutto il programma:
Sabato 9:

Alle ore 15: presso la Sala Convegni del Palazzetto dello Sport di Varazze: conferenza sul tema: Atrofia Muscolare Spinale - La malattia, le problematiche e il punto sulla ricerca.

Parteciperanno: Daniela Lauro (Presidente Nazionale Famiglie SMA), Dott. Claudio Bruno (U.O. Malattie Muscolari e Neurodegenerative – Istituto Giannina Gaslinii Genova), Dott. Angelo Giusto (Ufficiale Medico C.R.I. – Emergenze Pediatriche), Chiara Mastella (Fisioterapista Coordinatrice SAPRE Milano), Prof. Francesco Danilo Tiziano (Ricercatore – Università Cattolica Roma), Moderatrice: Dott.ssa Elisa Castellari.

Dalle ore 16.30 Piazza Bovani concerto dei Broken Doors , Artisti di strada e “l’angolo della Lunigiana” distribuzione di testaroli e prodotti tipici lunigianensi

Piazza Beato Jacopo artisti di strada concerto OverFunk e distribuzione delle classiche “focaccette” liguri

Alle ore 21: presso il Palazzetto dello Sport, "VARAZZE PER LA SMA" grande spettacolo di musica e cabaret (ingresso a pagamento)

Domenica 10

Alle ore 9:00, presso il Palazzetto dello Sport, “Schiacciamo la Sma” , triangolare di pallavolo femminile Under 20, squadre partecipanti: 3 for volley Ceparana (Sp) – pallavolo Carcare – A.s.d. Celle Varazze Volley .

Alle ore 10:30 presso il Porto Turistico Marina di Varazze, “ Pagaiamo per la Sma”, grande regata di canoe

Alle ore 13:00 Pranzo offerto ai bimbi Sma e alle loro famiglie preparato dal nucleo di ristorazione d’emergenza del Corpo Militare Croce Rossa Italiana Comitato Liguria

Alle ore 15:00 presso il Lungomare: Cavalli sulla Spiaggia, impariamo a cavalcare.

Alle ore 15:30 presso Piazza Bovani, pomeriggio con Giuditta di Radio Skylab, e l’angolo della Lunigiana

E dalle 18…. Festa della birra insieme agli AD METALLA

Alle ore 20:45 presso il Teatro Don Bosco, spettacolo Teatrale per famiglie “Diamoci del Noi”, direttamente da Colorado Cafè: Andrea Carretti e Gianpiero Perone - (ingresso a pagamento).

A seguire cabaret con Gianfranco Perone e chiusura della due giorni.

I Red Cobra cercano "pulcini": forma la squadra di mini hockey in carrozzina a PALERMO

2011-03-23T16:14:00.001+01:00

se siete interessati ad essere inseriti in una squadra di mini hockey in carrozzina a PALERMO, vi preghiamo di contattare la segreteria dell'associazione Famiglie SMA:
Tel. 02 72095876 - mail: segreteria@famigliesma.org
Grazie

Dal 27 marzo al 9 aprile invia un sms al 45509

2011-03-12T17:13:00.002+01:00

info: http://www.uildm.org

verso l'apertura del CENTRO NEMO SUD...

2011-03-08T11:02:00.000+01:00

Dal 27 marzo al 9 aprile con un sms al 45509 si potranno donare 2 euro al progetto

CENTRO NEMO SUD

Un appuntamento entrato ormai nella tradizione, quello della Giornata Nazionale UILDM, che per il 2011 sarà caratterizzato dall'immagine della farfallina di peluche Italia, che avrà i colori storici dell'Associazione: il bianco, il rosso e il verde. Ripiene di ovetti di cioccolato, oltre 100.000 farfalline Italia da venerdì 1 a domenica 3 aprile verranno distribuite da migliaia di volontari UILDM in più di 500 piazze italiane, a fronte di un contributo minimo di 5 euro l'una e assieme a materiale informativo sull'Associazione, sulle distrofie e le altre malattie neuromuscolari.

Queste ultime sono patologie genetiche caratterizzate dalla progressiva degenerazione e indebolimento dei muscoli volontari e nelle forme più gravi - tra cui la distrofia di Duchenne e l'amiotrofia spinale (SMA) - la persona che ne è colpita perde via via la capacità di camminare e stare in piedi, anche in giovane età.

I 50 anni della UILDM coincidono tra l'altro con le celebrazioni per i 150 anni dell'Italia, rendendo ancora più significativo l'evento e consegnando all'Associazione una responsabilità ancora maggiore. Per onorare al meglio questa eccezionale circostanza, quindi, UILDM ha deciso di sospendere per il momento la raccolta fondi nell'ambito del progetto "Una città possibile" e di dedicare la Giornata Nazionale del cinquantenario alla duplicazione del grande sogno dell'Associazione, divenuto da alcuni anni riconosciuta e tangibile realtà. Parliamo di NEMO, il primo Centro Clinico polifunzionale dedicato alle distrofie e alle altre malattie neuromuscolari, sorto a Milano nel 2007. I fondi raccolti nelle prossime settimane andranno a sostenere la nascita di una struttura simile nello sviluppo e negli obiettivi, il Centro Clinico NEMO SUD, nuovo punto di riferimento per le persone con malattie neuromuscolari e le loro famiglie al Sud della penisola.

Ancora una volta un progetto molto impegnativo, volto a superare il limite della distanza e a portare i servizi di NEMO il più possibile vicino alle persone, per assisterle nelle diverse esigenze nel modo più adeguato ed evitando loro lunghi e problematici viaggi attraverso la penisola.

Progetto al quale collaborano i partner Fondazione Telethon, AVIS, Famiglie SMA, ASAMSI e l'Associazione Reiki RAU.

INFO:

http://www.uildm.org
Direzione Operativa UILDM:
tel. 338/7741839

fonte: http://www.disabili.com

Il IV anniversario di Nicolò...

2011-03-07T09:49:00.001+01:00

perchè il sogno di tutti i bimbi come te si avveri presto.....

la tua mamma

Identificato e brevettato biomarcatore per l' atrofia muscolare spinale -SMA

2011-03-06T19:29:00.001+01:00

Per la prima volta i genetisti dell'ateneo hanno dimostrato che la maggiore attività del gene snm2, presente in soggetti affetti da Sma, è correlata alla gravità della malattia, anche nelle forme meno gravi

Identificato un biomarcatore per le atrofie muscolari spinali (SMA), un gruppo di malattie neuromuscolari rare (incidenza da 1/6000 a 1/10000) caratterizzate dalla degenerazione degli alfa- motoneuroni (motoneuroni che controllano la contrazione dei muscoli) del midollo spinale, cellule fondamentali per il movimento. È il risultato di uno studio realizzato da un gruppo di ricercatori dell’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica di Roma coordinati da Giovanni Neri insieme a Danilo Tiziano, Anna Maria Pinto e Cristina Brahe.

Per la prima volta i genetisti della Cattolica hanno dimostrato che la maggiore attività del gene SNM2, presente in soggetti affetti da SMA, è correlata alla gravità della malattia, anche nelle forme meno gravi. Questi risultati sono stati ottenuti mediante lo sviluppo di una tecnica di genetica molecolare che permette fare grossolane previsioni sulla gravità della malattia e soprattutto di monitorare con precisione gli effetti terapeutici di farmaci candidati al trattamento della SMA, quale ad esempio il salbutamolo. Al momento, non esistono terapie efficaci per questa condizione: sono tuttavia in corso di sperimentazione alcuni farmaci il cui obiettivo principale è quello di incrementare i livelli di proteina SMN, deficitaria nei pazienti, prodotta dai geni SMN2.

Tra questi composti vi è anche il salbutamolo, un farmaco comunemente usato nel trattamento dell’asma bronchiale. La sperimentazione degli effetti clinici del composto è attualmente in corso ed è effettuata, insieme ad altri gruppi di ricerca neuromuscolare italiani, dal prof. Eugenio Mercuri dell’Istituto di Neurologia dell’Università Cattolica e dal dr. Enrico Bertini dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Presso l’Istituto di Genetica Medica, mediante l’uso di questa nuova tecnica di genetica molecolare, è stata dimostrata l’efficacia del salbutamolo nell’aumentare i livelli di SMN nei pazienti SMA sia in vitro, su colture cellulari, che in vivo, sul sangue dei pazienti. Sulla base dei dati forniti dall’Istituto di Genetica della Cattolica, l’International Coordinating Comittee, - il comitato internazionale di coordinamento negli USA, che ha come obiettivo l’armonizzazione delle misure di valutazione dei pazienti da usare negli studi clinici sulla SMA, ha indicato la metodica italiana come biomarcatore di riferimento da utilizzare in studi farmacologici su pazienti affetti.

“Per questo motivo - continua il prof. Neri, ordinario di genetica medica della Cattolica – con il supporto del Servizio ricerca dell’Ateneo, si è deciso di brevettare e di realizzare un kit commerciale di genetica molecolare, che verrà prodotto e commercializzato dalla Realgene. Tale marcatore biologico è finalizzato alla valutazione dell’efficacia di terapie mirate a bersagli molecolari della malattia con un metodo basato sulla determinazione simultanea di alcuni marcatori in minime quantità di campione biologico. Sino ad oggi - afferma Neri - i biomarcatori esistenti per monitorare l’effetto di sostanze farmacologiche o di trattamenti medici su pazienti affetti da SMA erano molto limitati e scarsamente efficienti”. “Dal punto di vista clinico, i pazienti affetti presentano debolezza muscolare di grado variabile a carico dei muscoli degli arti e del tronco, senza coinvolgimento dei muscoli mimici del volto e del diaframma. Sulla base dell’età di insorgenza e dell’acquisizione delle tappe motorie vengono distinte tre forme infantili della malattia (SMA Ι-ΙΙΙ)”, spiega il ricercatore di genetica della Cattolica Tiziano. La SMA di tipo Ι, o malattia di Werdnig-Hoffmann, è la forma più grave, insorge nei primi 6 mesi di vita, è caratterizzata dalla mancata acquisizione della posizione seduta ed è la causa genetica più comune di morte in età infantile; la sopravvivenza media è di circa 2 anni. La SMA di tipo ΙΙ, o forma intermedia, esordisce tra 6 e 18 mesi; i bambini affetti acquisiscono la posizione seduta, ma non la deambulazione autonoma. La SMA di tipo ΙΙΙ, o malattia di Kugelberg-Welander, è la forma più lieve, insorge oltre i 18 mesi, ed è caratterizzata da perdita della deambulazione autonoma a età variabile. Il gene responsabile di tutte le forme di SMA è localizzato sul cromosoma 5 ed è stato denominato SMN1 (survival motor neuron gene). Nella specie umana, oltre al gene SMN1, esiste un altro gene quasi identico, denominato SMN2: quest’ultimo produce bassi livelli di proteina SMN funzionale (e anche poche copie dei precursori della proteina, detti “trascritti”). Indipendentemente dalla gravità clinica, il 95% dei pazienti SMA non possiede geni SMN1. Questi pazienti, come dimostrato in precedenti studi effettuati anche dai genetisti della Cattolica, presentano numero variabile di copie di SMN2, in genere da 2 a 4, e un maggior numero di copie correla con minore gravità clinica, sebbene questa correlazione non sia assoluta.

“Il riscontro di questo dato, confermato in diversi studi – aggiunge Tiziano - ha consentito di ipotizzare che nelle SMA la gravità clinica della condizione possa essere modulata dalla quantità di trascritti e proteina SMN presenti nelle cellule bersaglio della malattia, motoneuroni e fibre muscolari, e che livelli maggiori correlino dunque con gravità minore. Sulla base di questa ipotesi, sono stati effettuati negli ultimi anni alcuni studi finalizzati a dimostrare eventuali differenze di espressione dei geni SMN tra pazienti e controlli e, possibilmente, tra pazienti affetti dalle varie forme di SMA. Questi studi sono stati effettuati prevalentemente su campioni di sangue periferico di pazienti o su cellule in coltura. “Per la prima volta abbiamo dimostrato che la quantità di trascritti del gene SNM2 in pazienti affetti da SMA è correlata alla gravità della malattia, anche nelle forme meno gravi”, conclude Neri. “Questi risultati sono stati ottenuti mediante lo sviluppo di una tecnica di quantificazione del trascritto che permette di predire la gravità della malattia e soprattutto di monitorare con precisione gli effetti terapeutici di farmaci candidati al trattamento delle atrofie muscolari spinali”. La ricerca dei biomarcatori Negli ultimi anni, la ricerca biomedica ha impegnato notevoli risorse per l’identificazione di cosiddetti biomarcatori specifici per varie condizioni patologiche. In base alla definizione comunemente accettata, formulata dal National Institute of Health statunitense, viene indicato come biomarcatore “una caratteristica che sia obiettivamente misurata e valutata come indicatore di processi biologici normali, processi patogenetici o di risposta farmacologica ad interventi terapeutici”. Anche nell’ambito delle malattie rare, come negli altri settori della ricerca biomedica, vi è un intenso lavoro per l’identificazione di biomarcatori specifici di una data condizione. Questi ultimi offrono numerosi vantaggi rispetto alle misure di valutazione clinica dei pazienti di tipo convenzionale: 1) non risentono dell’effetto placebo in caso di studi clinici controllati, 2) consentono di confrontare individui clinicamente eterogenei, 3) consentono di differenziare in maniera rapida ed affidabile i pazienti che rispondono ad un dato trattamento dai cosiddetti “non-responder”.

Fonte:

http://roma.repubblica.it

Rari ma uguali: la voce di chi spesso non ha voce...

2011-03-02T09:57:00.002+01:00

IL 28 FEBBRAIO radio libriamoci web ha dedicato una puntata alla SMA e alla disabilità nel corso delle manifestazioni indette per la giornata sulle malattie rare, dando voce a chi spesso non ne ha.....

La trasmissione andrà in replica tutta la settimana....

da lunedì ore 10,30, 17.30 e 23

si é parlato di....

Sesso e disabilità

di Giuseppe Franchina

Ho sempre sostenuto che le barriere che mi preoccupano davvero, non sono quelle architettoniche, ma quelle mentali, profondamente radicate nella società......

I bambini

di Anita Pallara (blog)

I bambini sono il futuro. I bambini sono la bocca della verità. I bambini sono la cosa più bella del mondo. I bambini sono i più indifesi del mondo. Quando muore un bambino muore un pezzo di futuro. Quando una malattia colpisce un bambino, è lecito chiedersi se esiste qualche tipo di giustizia divina o simile.

La diagnosi: preparati o inconsapevoli?

di Ives Brizzi

Quando arriva la diagnosi puoi essere preparata o essere completamente inconsapevole, è sempre un pugno in pieno viso, ti stordisce... però arriva la consapevolezza e con essa piano piano la quotidianità.

Potrei parlarvi di speranza, disperazione, invece voglio parlarvi proprio di questo, quotidianità, noi mamme di bambini con patologie gravi e rare abbiamo una nostra quotidianità, con la fatica, con i medici, con le terapie, con i rimedi empirici, ma siamo e restiamo mamme e donne, non siamo né martiri né eroine, semplicemente facciamo quello che dobbiamo......

leggi i testi completi degli interventi su:

http://eco-del-silenzio.blogspot.com

Palermo: La giornata mondiale per le malattie rare "Rari ma Uguali" e l'atrofia muscolare spinale

2011-02-27T17:51:00.000+01:00

28 febbraio 2011. Rari ma uguali: giornata mondiale delle malattie rare.
Famiglie Sma, il Centro Nathan di Palermo e la LAMB con il patrocinio degli Assessorati della Salute, della Famiglia delle Politiche Sociali e del Lavoro, della Presidenza della Provincia di Palermo, del Comune di Palermo e della Federazione Italiana Medici Pediatri promuovono una giornata di sensibilizzazione dal titolo: "L’atrofia muscolare spinale in Sicilia: i numeri di una realtà silenziosa" , che si terrà a Palermo presso l’Aula Magna dell’ Ospedale Cervello il 28 febbraio dalle ore 8,30 alle 14.00.

Le nuove terapie con le cellule staminali: istruzioni per l’uso.

2011-02-24T18:32:00.002+01:00

Le nuove terapie con le cellule staminali: istruzioni per l’uso.

Giulio Cossu, per l'Associazione Luca Coscioni.

fonte :http://www.lucacoscioni.

La ricerca sulle cellule staminali promette lo sviluppo di nuove terapie per malattie gravi per le quali oggi non esiste una cura efficace. Finora però, le uniche malattie trattate con successo mediante trapianto di cellule staminali sono varie malattie del sangue, una forma rara di malattia genetica della cute (epidermolisi bullosa) e le ustioni della cute e della cornea. Per molte altre malattie genetiche la sperimentazione pre-clinica sta dando risultati promettenti ma occorrerà ancora del tempo, prima che si proceda ad una sperimentazione clinica nelle condizioni migliori per ottenere risultati

positivi e per ridurre al minimo i rischi connessi ad una terapia del tutto nuova.

A questo riguardo la Società Internazionale per la Ricerca sulle Cellule Staminali (I.S.S.C.R.), la massima autorità mondiale nel settore, ha diffuso delle linee guida per i ricercatori, i medici ed i pazienti proprio sul passaggio dalla ricerca alla sperimentazione clinica (http://www.isscr.org/clinical_trans/index.cfm).

Queste linee guida rispondono anche alla necessità di correggere l’eccessiva enfasi che i media rivolgono all’argomento, promettendo cure dietro l’angolo anche quando gli stessi ricercatori raccomandano prudenza. Questa situazione ovviamente suscita speranze eccessive che spesso rischiano di essere disilluse, almeno nel breve periodo.

In questo scenario, fioriscono e prosperano cliniche che promettono cure, grazie alle cellule staminali, per malattie oggi incurabili. Queste cliniche di solito si trovano al di fuori dei paesi leader nella ricerca, come USA, Europa e Giappone ma ormai tutti i siti Web pullulano di queste offerte. Di fronte alle quali, chi non ha altra prospettiva e vede la sua malattia (o quella di un suo caro) aggravarsi giorno dopo giorno, è fortemente motivato a provare, non avendo altro da perdere (in apparenza) che la forte somma di denaro necessaria per queste terapie.

Per questo motivo l’ISSCR e altre organizzazioni di pazienti mettono in guardia contro i rischi di questo “Turismo delle staminali”. Di seguito, cercherò di fornire alcuni semplici criteri che chiunque, magari con l’aiuto di un medico o di uno studente in medicina o materie biologiche, possa essere in grado di utilizzare per orientarsi in questa giungla. Anche se è errato fare semplici generalizzazioni, il più delle volte si tratta di vere e proprie truffe che non solo suscitano false speranze e causano gravi danni economici ma possono anche causare ulteriori danni per la salute dei pazienti. Come fare allora ad orientarsi?

Regola n° 1: il sito deve contenere informazioni dettagliate su quali cellule staminali vengono utilizzate: adulte, embrionali o del cordone ombelicale; prelevate dal paziente stesso o da un donatore (selezionato per compatibilità immunologia o no). Senza queste informazioni le probabilità di una truffa sono altissime. Se invece si tratta di cellule del paziente stesso (di solito prelevate dal midollo osseo o dal grasso) la procedura, se condotta conformemente alle rigorosissime norme oggi vigenti, è probabilmente sicura. Ma sull’efficacia esistono grandi dubbi, visto che le cellule del midollo osseo o del grasso non sono capaci di generare cellule di altri tessuti in misura significativa. Si potrebbe avere un beneficio transiente, dovuto a fattori rilasciati dalle cellule trapiantate che riducano l’infiammazione e/o stimolino la formazione di nuovi vasi sanguigni e/o la sopravvivenza delle cellule malate. Difficilmente però le cellule morte saranno sostituite e il beneficio si dimostrerà modesto e transitorio. E questo è il caso migliore. Stesso discorso vale per le cellule del cordone, con in più l’aggravante che, provenendo da un donatore, le cellule saranno rigettate dal sistema immune del paziente. Si è discusso e si discute ancora sul cosiddetto “privilegio immunologico” delle cellule staminali, le quali non esprimendo ancora antigeni di istocompatibilità, risulterebbero invisibili al sistema immune e quindi sarebbero tollerate dal paziente. Quando però le cellule staminali differenziano (per esempio le cellule del cordone formano globuli rossi, bianchi e piastrine) esse esprimono questi antigeni e vengono rigettate. Se invece le cellule sono staminali embrionali (che per forza derivano da embrioni soprannumerari) esse potranno svolgere le funzioni benefiche su descritte ma, come quelle del cordone, quando differenziano, magari nel tipo cellulare desiderato (ricordo che le cellule staminali embrionali posso formare tutti tessuti del corpo) anche loro saranno rigettate. In più, le cellule staminali embrionali che non differenziano possono continuare a crescere e formare tumori maligni che potrebbero addirittura portare a morte rapida il paziente. E’ recente la notizia di tumori insorti in un paziente israeliano trapiantato con cellule staminali neurali da feti umani.

Questi sono seri problemi che tutte le Università e i centri di ricerca, impegnati nello studio di nuove terapie con cellule staminali, affrontano da anni e lentamente stanno tentando di risolvere. Il fatto che cliniche sconosciute li abbiano già risolti o li ignorino è motivo di grande preoccupazione.

E qui arriviamo alla regola n° 2: Il responsabile della clinica deve avere pubblicato gli studi alla base dei suoi metodi su note riviste internazionali. Basta avere accesso ad internet e andare sul sito pubblico PubMed del National Institutes of Health degli Stati Uniti (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/) e con l’aiuto di una persona competente (anche il medico di famiglia) si possono subito verificare le pubblicazioni (attenzione però agli omonimi! Per questo controllare l’affiliazione, cioè l’istituzione che è indicata in tutte le pubblicazioni) e quindi la credibilità scientifica del responsabile. Di solito queste informazioni non si trovano sul sito che promette terapie con staminali; si trovano invece libri, che ognuno oggi può pubblicarsi da solo, e comunicazioni a congressi che non vengono vagliate seriamente per la credibilità scientifica. Cosa ancora più importante: non sono disponibili registri: quanti pazienti sono stati curati per una data malattia? quale è il loro stato attuale dopo la terapia? Senza queste informazioni, le testimonianze di pazienti che affermano di stare meglio sono sospette.

Regola n° 3: i costi. Questo devono per forza essere elevati perché le procedure per espandere in condizioni di livello clinico le cellule staminali sono costosissime, così come costosa e complessa è la loro caratterizzazione. Attenzione però alla necessità di verificare ( e qui servirebbe un esperto) le strutture ed i procedimenti impiegati. Il sospetto è che, evitando (a rischio della salute del paziente) tutte queste regole, il costo si trasformi in illecito utile per la clinica stessa.

Il desiderio di sperimentare qualsiasi nuovo trattamento che prometta anche solo un miglioramento della malattia è assolutamente legittimo e naturale. Ciò non deve però condurre il paziente o i suoi familiari a subire un raggiro, reso ancora più vile dalla situazione. Non voglio sostenere che tutte le cliniche private che promettono nuove terapie rientrino nella categoria dei truffatori, ma l’attenzione da parte dei pazienti e di chi può essere loro d’aiuto deve essere massima.
E’ mia speranza che queste semplici regole possano essere utili in tale circostanza.

e io la condivido, caro Dottore.
la mamma di Nathan

sui trattamenti con cellule staminali....

2011-02-24T18:30:00.000+01:00

In questi giorni mi sono chiesta se valesse entrare in questo groviglio di rovi....ma so anche che molte di voi sono arrovellate dal dubbio.....

oggi ho ricevuto questa lettera e ho deciso che è il caso di dare qualche notizia sui trattamenti con cellule staminali .....

Devo dire che quando sento parlare di staminali in maniera leggera e facilistica come in questi giorni mi prende l'amarezza.

Non posso non pensare ai giorni frenetici del trapianto di yvonne...

Lei aveva una malattia del sangue, se ci fosse stato un donatore compatibile avrebbe fatto un trapianto di midollo tradizionale.

Ma non c'era, e l'unica cosa che si poteva fare era TENTARE un trapianto di STAMINALI MIDOLLARI adulte della madre, cioè io.

Questo perchè entro i primi tre mesi di vita i bambini hanno memoria delle cellule materne, per cui le tollerano meglio.

Mi fu asportato il midollo, intervento di quasi un'ora in anestesia totale, di cui ricordo solo la voglia di alzarmi dal letto e tornare da mia figlia...

Le mie cellule sarebbero state "purificate"(ricordatevi questo termine...) e reiniettate a lei.

A lei fu fatta una "preparazione" o condizionamento (leggete CHEMIOTERAPIA"), per evitare rigetto, erano cellule adulte e contenevano dna estraneo...

Quella di Yvonne era una malattia in cui questo trattamento a volte funzionava, ma i bambini continuavano a prendere farmaci antirigetto, e a volte non funzionava...noi non lo sapremo mai, lei è volata troppo in fretta in cielo..anche per la debilitazione della chemio.

Noi non siamo andati in Cina, neanche negli Stati Uniti. Noi eravamo in Lombardia, in uno di quei centri che lavorano in collaborazione con Telethon.

All'interno di un ospedale pubblico, e mai, mai, mi sono stati chiesti soldi.

L'Italia ha tante pecche, ma se una cura funziona te la paga lo stato, e la puoi fare anche se abiti sotto un ponte.

Oggi la malattia di Yvonne è curabile con la terapia genica, e la paga lo stato.

E quando era in sperimentazione, la pagava Telethon, mai nessuno ha uscito soldi di tasca propria...mai nessuna madre ha dovuto indebitarsi...indebitarsi a volte significa seguire speranze utopiche, chimere...se qualcuno fa da "cavia " ad una ricerca è lui che viene pagato, non lui che paga l'azienda (come altro chiamare questi "STAMINALIFICI")

Era l'alterazione di un singolo gene...

Come la SMA......

Oggi altre sette malattie sono in un trial di telethon.

C'è speranza anche per la SMA, e forse prima di quanto crediate...ma non cadete vittima degli sciacalli, vi prego.

Con tutto il cuore e l'affetto possibile, la mamma di Yvonne.

Palermo 28 febbraio: Rari ma uguali, convegno sull'atrofia muscolare spinale SMA

2011-02-21T19:17:00.005+01:00

Famiglie Sma, il Centro Nathan di Palermo e la LAMB con il patrocinio degli Assessorati della Salute, della Famiglia delle Politiche Sociali e del Lavoro, della Presidenza della Provincia di Palermo, del Comune di Palermo e della Federazione Italiana Medici Pediatri promuovono una giornata di sensibilizzazione dal titolo: "L’atrofia muscolare spinale in Sicilia: i numeri di una realtà silenziosa" , che si terrà a Palermo presso l’Aula Magna dell’ Ospedale Cervello il 28 febbraio dalle ore 8,30 alle 14.00.Inserita nel calendario delle manifestazioni che EURORDIS e UNIAMO organizzano per la giornata delle malattie rare 2011 ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica, le autorità sanitarie e politiche, gli operatori sanitari, i ricercatori, gli accademici, le industrie farmaceutiche e biotecnologiche e i media sulla questione delle malattie rare.Nel contesto del tema di quest’anno: “Malattie Rare, una Priorità per la Sanità” si vogliono sottolineare le diseguaglianze sanitarie che caratterizzano le malattie rare. Nello specifico l′Atrofia Muscolare Spinale o SMA, che è una malattia degenerativa delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, rappresenta la terza malattia genetica in Sicilia, dove si stimano 100.000 portatori sani inconsapevoli. E’ a tutt’oggi una malattia incurabile che nel casi più gravi, rappresenta la principale causa di morte dei bambini prima del compimento del secondo anno di vita. Nei restanti casi molto può essere fatto. E soprattutto una cura è possibile.Nella sua forma di gran lunga prevalente, l′Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Perchè il nascituro sia affetto da SMA è necessario che riceva il gene da entrambi i genitori. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro.E’una malattia definita “rara” e su cui gravano infinite discriminazioni: dal momento della comunicazione della diagnosi di una prognosi infausta, alla difformità nei protocolli sanitari con difficoltà di accesso e spesso l’impossibilità di accesso alle numerose possibilità che allungano e sostengono la qualità della vita, all’assoluta mancanza di informazione nella popolazione fertile e della relativa prevenzione.La giornata è rivolta a familiari medici e operatori di bambini e adulti affetti da Atrofia Muscolare Spinale e patologie affini al termine della quale verranno rilasciati i crediti ECM per medici, logopedisti, infermieri e fisioterapisti.

Per informazioni, iscrizioni ed- eventuali sistemazioni alberghiere: segreteria organizzativa: Libera Accademia di Medicina Biologica. Via Terrasanta 39, tel/Fax 091/304115; info@accademiamedica.eu segreteria@famigliesma.org
nathan.j@libero.it

parlano di noi:

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Alessia

2011-01-30T22:00:00.004+01:00

Sono passati 11 anni, ma oltre a dover sopportare il dolore di aver perso Alessia, una piccola affetta da SMA1, i genitori hanno dovuto subire le solite ingiustizie che spesso vengono inflitte ai piccoli disabili.....per non parlare dell'indifferenza verso patologie che hanno bisogno di tante accortezze...

Vorrei raccontare al mondo intero, ai signori politici locali, regionali e nazionali, l'indifferenza che c'è verso i nostri figli. Le racconto brevemente come mi è stato negato il contrassegno per portatori di handicap del nostro comune, perchè mia figlia era piccola e quindi potevo portarmela in braccio. Allora mia moglie ed io ci recavamo ogni giorno presso un'ospedale a Bari per eseguire la fisioterapia, e li c'è un'area di parcheggio riservata ai disabili con un accesso immediato all'interno dello stesso.
Dopo che Alessia è venuta meno mi sono recato da un giornalista che scrive per un quotidiano LA GAZZETTA DEL MEZZOGIORNO ed ho fatto pubblicare una lettera denuncia nei confronti della comandate della polizia municipale del mio comune; c'è stata l'indifferenza più assoluta da parte di tutti, faccio riferimento dall'amministrazione comunale e alle varie istituzioni e naturalmente non ho potuto intraprendere nessuna azione legale nei confronti della stessa, perchè non ero nelle possibilità economiche di farlo. Sono passati 11 anni da quel giorno ma in me è sempre vivo quello stato di rabbia per l'indifferenza verso i portatori di handicap: l'ingiustizia verso Alessia è un ricordo che rimarrà indelebile nei nostri cuori e nella nostra mente fino al nostro ultimo respiro.

Alessia era la nostra primogenita, concepita con tanto amore dopo 2 mesi dal nostro matrimonio. Abbiamo sempre desiderato dal primo istante che fosse una bimba e per questo fatto siamo stati fortunati.

Una gravidanza splendida senza nessun problema ad eccezione di un pò di preoccupazione quando all'ottavo mese mentre eravamo nella piazza del nostro paese, un bimbo che giocava è piombato sulla pancia di mia moglie con la conseguente minaccia di un parto prematuro, per fortuna fermato in tempo.

Alla prima visita ginecologica, il nostro ginecologo ci ha fatto delle domande di routine, tra queste ci chiese se nelle nostre famiglie ci fossero parenti affetti da malattie genetiche tipo sindrome di down o altre malattie, abbiamo risposto che nelle nostre famiglie non si era mai verificato un caso simile, per cui ha ritenuto opportuno procedere con esami di routine, in quanto mia moglie aveva 23 anni.

Il 20 giugno del 1999 è nata la tanto attesa Alessia con un travaglio di appena due ore senza complicanze. Alessia non ha pianto subito, ma non avendo precedenti esperienze non ha destato nessun sospetto e tanto meno ci hanno detto nulla, anche perchè non credo che abbiano capito qualcosa. Verso il terzo mese abbiamo notato un movimento anomalo del braccino sinistro, ci siamo insospettiti ed abbiamo portato Alessia a visita pediatrica da un professore, che ci ha detto che la bambina era ipotonica e bisognava verificare le cause di questa ipotonia; ci ha consigliato di ricoverarci presso un ospedale dove hanno fatto un prelievo ematico per l'analisi del DNA e l'hanno inviato a Roma. Durante la nostra permanenza in ospedale, un giorno mi hanno chiamato in disparte e mi hanno detto che avevano dei forti sospetti di atrofia muscolare spinale, perchè avevano notato che la gambine di Alessia presentavano una forma a rana, ma bisognava attendere l'esito dell'esame del DNA che doveva arrivare da Roma, ed i tempi di attesa erano di circa 20 giorni. Si può immaginare con quale stato d'animo abbiamo vissuto quei 20 giorni. E' arrivato il fatidico giorno che confermava la diagnosi sospettata Atrofia muscolare spinale di tipo 1!!!! ci è caduto il mondo adosso, in un istante sono crollati i nostri progetti i nostri sogni. Parlando con amici mi sono messo in contatto con il Gaslini di Genova, in quanto in qualità di genitore tutto quello che c'era da fare e l'avrei fatto fino all'ultimo giorno. A Genova mi hanno visitato Alessia e mi hanno confermato la diagnosi mi hanno detto una frase che è rimasta indelebile nella mia mente: " nella sfortuna siete fortunati, perchè chi è affetto da questa malattia non supera il secondo semestre di vita " non hanno aggiunto altro. Mi hanno consigliato di portare Alessia in qualche centro dove poter fare riabilitazione, ci siamo recati a bari presso un ospedale che si occupa di malattie rare e lì portavamo Alessia ogni giorno per la riabilitazione. Nei sei mesi di calvario e di sofferenze con il suo pianto sempre più flebile quasi a non sentirlo più, ci sono state due crisi respiratorie l'ultima è stata quella fatale. .... è deceduta in ospedale dopo una corsa contro il tempo purtroppo senza esito. Ora abbiamo Gabriele concepito dopo un'anno e mezzo dal decesso di Alessia ,un bimbo sano che ci riempie le giornate, ma il ricordo di Alessia rimarrà vivo ed indelebile nei nostri cuori.

Martina

2011-01-25T18:53:00.003+01:00

Tutto è iniziato con un grandissimo desiderio. quello di avere un figlio, di formare una famiglia.

parlandone con mio marito, anche se allora eravamo fidanzati, abbiamo deciso di provare. l'abbiamo concepita subito. avevo 22 anni, convivevamo in casa di mia madre e lavoravamo assieme. ma non volevamo aspettare. un giorno che mio marito non c'era, mi sentivo strana, nervosa, sola, paurosa, mi mancava mio marito, tanto che il 26 gennaio del 2010 dopo essermi sentita male a lavoro, feci il test di gravidanza sperando risultasse positivo.

Non appena feci il test aspettai 5 minuti e il test risultò positivo!!! ero incinta di 1 mese!!!! non ti dico la nostra gioia, a noi piacciono molto i bambini. allora incominciai le varie visite ginecologiche e risultava che tutto procedeva bene. feci la morfologica, l'ultrascrean ed era tutto ok. sperammo col tutto il cuore che fosse una bella bimba, ma lei non si fece vedere sino all'ottavo mese quando scoprii che era una femmina. Da quel momento la mia vita cambiò e decisi di chiamarla martina. poi il 19 aprile decidemmo di sposarci: ero al 4 mese di gravidanza! furono una bellissima giornata e una bellissima festa; ero tranquilla e consapevole di non dover fare sforzi.

e così via fino al magico 19 settembre quando corsi in ospedale perchè avevo delle perdite; ma mi dissero che era presto; non c'era la dilatazione effettiva. tornammo a casa; mi feci una bella passeggiata in riva al mare, mangiammo fuori. tornata a casa la sera, verso le otto e trenta, i dolori arrivavano sempre più forti, ogni 10-15 minuti. andai a dormire alle 23.00. la notte non riuscii chiudere occhio. incominciarono i dolori veri. ritornai in ospedale. ancora dolori finchè alle 3.00 che mi portarono in sala travaglio. i dolori aumentavano.... martina voleva uscire. arrivati alle 5.30 mi portarono in sala parto. ma dovetti aspettare fino le 7.30 di mattina perchè martina venisse al mondo! piansi tantissimo. però già vidi che non piangeva molto. pianse 5 minuti il tempo di pulirla e mettermela addosso e lei smise di piangere e si mise il ditino in bocca x ciucciarselo. quando la portarono in stanza la prima cosa che notai erano le manine girate al contrario. prima della dimissione dall'ospedale chiesi informazioni alla pediatra che mi rispose che era normale, dipendeva dalla posizione fetale che lei aveva e mi disse vedrai che tra un mese andranno a posto. la riportai il mese sucessivo al controllo: stessa domanda; stessa risposta. Non convincendomi la feci controllare dal mio pediatra e lui mi fece subito una prenotazione per una visita per ipotonia muscolare, perchè era floscia e non reggeva la testa. Durante quella visita la controllarono e mi dissero che mi dovevano ricoverare per vari accertamenti alla bambina. Dopo il secondo giorno di ricovero la dottoressa mi disse che era necessaria un'analisi del dna per una presunta sma. da la è incominciato il mio calvario. il lunedì dopo mi dimisero dall'ospedale e andai a fare il prelievo. qui ci diedero le prime informazioni sulla sma. usciti dall'ospedale andammo al santuario di padre pio. portai la bambina con me. la presi in braccio e le allungai la mano verso la tomba di padre pio e dissi "caro padre pio veglia su di lei fa si che il test risulti negativo" ......mi avevano detto che sarebbero passate 2 settimane per ricevere il test del dna e io ero sempre in ansia, mi documentavo molto su questa malattia, con tutti i pianti possibili. dopo 2 settimane arrivò il test. in ansia lo apri ed era negativo . Per il 98% era negativo!!!!! mi dissero che presso l'ospedale di roma bambin gesù c'era un centro specializzato in queste malattie. allora andammo a roma e ci ricoverarono. fecero un'altra analisi del sangue. restammo fino alla vigila di natale: in questa settimana le fecero degli accertamenti tra i quali la polisonnografia. il giorno dopo ci dissero che la bambina andava 27 volte in un'ora in apnea e che era pericoloso e poteva provocare la morte bianca nel sonno. provammo la ventilazione non invasiva come prima volta durante il giorno; la prima volta ha pianto tantissimo perchè non voleva la mascherina. non sapevo come calmarla; andavo in panico; piangevo. poi grazie alla pazienza e all'amore di mio marito e ai suoi giochini, la bimba si tranquillizzò e si addormentò.

poi la sera del 23 dicembre 2010 dovevano provarla durante la notte, ma per un'emergenza di reparto non lo fecero. insomma tornammo a casa per trascorrere le feste natalizie tranquilli con i nostri familiari, ma sapendo che con l'anno nuovo avremmo avuto da roma il nuovo risultato. speravo con tutto il cuore che anche questo risultato fosse negativo; ero allegra, fiduciosa. ho passato notti a fissare la culla di mia figlia per paura che non respirasse, ma non mi importava di dormire, mi importava solo di mia figlia. poi giovedì scorso il nuovo ricovero e venerdì erano le 13.25 quando entrò la dottoressa in stanza con una faccia molto triste..... io avevo già capito tutto.
mio marito ed io ci abbracciammo forte e incominciai a piangere come una bambina, ma mi feci coraggio e chiesi alla dottoressa di non mentirmi e di dirmi tutta la verità. lei mi disse queste parole "signora purtroppo il test è risultato positivo.... la bambina è affetta da sma di tipo 1.... la più grave.". non credo più a niente e a nessuno ma difenderò mia figlia, costi quel che costi....
la mamma di martina

Diego.

2011-01-23T15:24:00.002+01:00

il terzo anniversario di Pietro

2011-01-22T10:17:00.001+01:00

caro Pietro, quest'anno il giorno del tuo terzo anniversario, cade in un'occasione particolare.... corri incontro al piccolo Emilio.

In questi giorni del mese di gennaio che hanno un sapore amaro, parlo tanto con la mamma di un piccolo Mattia, l'ultima diagnosi di mia conoscenza....sai lei è rimasta molto colpita dalla storia di Nathan, ma anche dalla tua e da quella di Ethan.....evidentemente i dejà vieux si rincorrono.....

qui piove, ma lì, dove siete tutti insieme, festeggiate come ormai, purtroppo, sapete molto bene.....

ciao Fabio, ciao Silvia....i vostri bimbi rendano più lieve questa giornata....

la mamma di Nathan

ciao emilio....

2011-01-21T15:42:00.002+01:00

perché tutti abbiamo un posto in cui tornare,
vicino o lontano che sia.
Adagio i pensieri sul pelo dell'acqua e li lascio cullare dal vento:
sotto il brillio delle stelle
sò che non affogheranno.

vola in alto piccolo Emilio.....per te è stato fatto di tutto.....

tu non lo sai ma hai aperto una porta importante; il tuo passaggio ha avuto la sua importanza....

ti ho visto lì oggi addormentato, tra la disperazione di tutti....è stato il nostro destino fin da subito quello del flash back....cosa avrei dato per evitarvi questa giornata...

ma hai vinto ancora una volta tu, bastarda....
ciao emilio, quanto ti avrei voluto dare qualcosa da portare a Nathan.....

la mamma di Nathan

Palermo, 28 febbraio: conferenza sull'atrofia muscolare spinale (SMA)

2011-01-20T13:04:00.001+01:00

28 febbraio 2011. Rari ma uguali: giornata mondiale delle malattie rare.

Inserita nel calendario delle manifestazioni che EURORDIS e UNIAMO organizzano per la giornata delle malattie rare 2011 ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica, le autorità sanitarie e politiche, gli operatori sanitari, i ricercatori, gli accademici, le industrie farmaceutiche e biotecnologiche e i media sulla questione delle malattie rare.

Più specificatamente, si cercherà di attirare l’attenzione sulle:

· Divergenze che esistono in campo sanitario per le persone affette da malattie rare tra i diversi Paesi dell’Unione Europea e all’interno degli stessi;

· Divergenze che esistono in campo sanitario per le persone affette da malattie rare paragonate ad altri segmenti della società.

sostenendo:

· L’ Accesso equo alle cure sanitarie e ai servizi sociali per le persone affette da malattie rare;

· L’ Accesso equo ai diritti sociali di base: salute, educazione, impiego, alloggio;

· L’ Accesso equo ai farmaci e trattamenti orfani.

partendo dalla considerazione che le persone affette da malattie rare dovrebbero avere diritto ad accedere alle stesse cure con la medesima qualità di tutti gli altri pazienti. Ma oggi la realtà è molto diversa e la rarità di pazienti, di medici esperti, di conoscenze e risorse non fa che aggravare la vulnerabilità delle persone affette da malattie pericolose per la vita, debilitanti e croniche.

Nel contesto del tema di quest’anno: “Malattie Rare, una Priorità per la Sanità” si vogliono sottolineare le diseguaglianze sanitarie che caratterizzano le malattie rare. Nello specifico l'Atrofia Muscolare Spinale o SMA, che è una malattia degenerativa delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, rappresenta la terza malattia genetica in Sicilia, dove si stimano 100.000 portatori sani inconsapevoli. E’ a tutt’oggi una malattia incurabile che nel casi più gravi, rappresenta la principale causa di morte dei bambini prima del compimento del secondo anno di vita. Nei restanti casi molto può essere fatto. E soprattutto una cura è possibile.

Nella sua forma di gran lunga prevalente, l'Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Perchè il nascituro sia affetto da SMA è necessario che riceva il gene da entrambi i genitori. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro.

E’una malattia definita “rara” e su cui gravano infinite discriminazioni: dal momento della comunicazione della diagnosi di una prognosi infausta, alla difformità nei protocolli sanitari con difficoltà di accesso e spesso l’impossibilità di accesso alle numerose possibilità che allungano e sostengono la qualità della vita, all’assoluta mancanza di informazione nella popolazione fertile e della relativa prevenzione.

La giornata è rivolta a familiari medici e operatori di bambini e adulti affetti da Atrofia Muscolare Spinale e patologie affini al termine della quale verranno rilasciati i crediti ECM per medici, logopedisti, infermieri e fisioterapisti.

l'iscrizione è obbligatoria per tutti i partecipanti.

Per informazioni, iscrizioni ed- eventuali sistemazioni alberghiere:

- segreteria organizzativa: Libera Accademia di Medicina Biologica. Via Terrasanta 39, tel/Fax 091/304115;

- info@accademiamedica.eu

oppure

- segreteria@famigliesma.org

- nathan.j@libero.it

Programma

9.00 -9.20 saluti

9.20-9.40 Sebastiano Bianca (Genetista): Progetto per uno studio analitico dei portatori sani di SMA in Sicilia

9.40-10.00 Piero Sammarco (Genetista): La diagnosi prenatale

10.00-10.20 Nicola Cassata (Pediatra e neonatologo): percorsi assistenziali e metodi palliativi

10.20- 10-40 Graziella Crescimanno (Pneumologa): Complicanze respiratorie delle atrofie muscolari spinali

10.40-11.00 Paolo Serrao (Terapista della riabilitazione): Fisioterapia, posture e vita quotidiana nella S.m.a.

Coffe break

11.20 -11.40 Sonia Messina (Neurologa)"La presa in carico dei pazienti con atrofia muscolare spinale: gli aspetti fisiatrici"

Una proposta per un progetto integrato di assistenza: applicazione delle metodologie di comunicazione in casi di sma1. Analisi di un caso clinico.

11.40 – 12.00 Claudia Simone (logopedista): Perché no?

12.00 -12.20 Maria Carmela Mannarà (pedagogista); Anche io comunico.

12.20-12. 40 Melanie Cavaleri ( assistente sociale): Il gioco come valvola di sfogo

12.40-13.30 conclusioni e tavola rotonda

Forza Diego corri: ANCORA PRIMI!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

2011-01-18T09:45:00.000+01:00

scarica qui!!!!!!!

Diego corri!!!!!

2011-01-13T10:13:00.001+01:00

anche sul corriere della sera!!!

ascoltala!!!! e aiuta la ricerca!!!! scarica!!

Disostruzione pediatrica...

2011-01-11T09:48:00.003+01:00

Ogni SMAmma sa quanto è importante poter gestire le emergenze respiratorie.

oggi mi fa piacere segnalarvi questo sito da dove scaricare gratuitamente le tecniche per imparare a salvare il proprio figlio....

Ecco i nuovi Poster sulle Manovre Disostruzione Pediatrica con le Linee guida CRI-ILCOR Internazionali realizzati da Happy Family Onlus e scaricabili gratuitamente dal sito (clicca QUI)

Happy Family Onlus da sempre stampa gratuitamente per la Croce Rossa il materiale didattico e lo distribuisce nei grandi eventi, nelle scuole, nelle ludoteche degli ospedali pediatrici ed ovunque giochino o vivano bambini.

Scarica anche tu il poster, segnalalo alla scuola dei tuoi figli, informa le maestre dell'asilo e della scuola materna piu' vicina a casa tua, richiedi GRATUITAMENTE il nuovo KIT ( poster, manualetto e dvd ) per imparare a salvare un bambino ad Happy Family Onlus scrivendo a : info@happyfamilyonlus.it

Questa Onlus ha deciso di supportare questo progetto perche imparare a salvare un bambino è patrimonio dell'Umanità e non è giusto che un genitore indigente o povero non possa acquisire questo materiale.

Chi salva un bambino...salva il mondo intero!!

e noi lo sappiamo benissimo.........

per federico....

2011-01-06T21:08:00.001+01:00

Ancora sulla classifica WIKIO! :D

2011-01-04T16:57:00.001+01:00

Anche questo mese ci hanno chiesto di pubblicare in anteprima la classifica dei blog che si occupano di disabilità e ancora una volta, grazie a voi, ci troviamo in cima alla classifica .

con il nuovo anno, sperando di farvi una cosa gradita, ho snellito un pò il blog apportando dei minimi cambiamenti ma non toccando le notizie importanti!!!

sotto ogni "post" troverete il bottone di voto per aiutarci a mantenere il posto in classifica e perchè no? provare a scalarla un pò.....

quindi se un post o un video vi piacciono...votate votate votate!!!

e adesso..................LA CLASSIFICA DI DICEMBRE!!!!

1	Disablog
2	genitoritosti
3	Le mamme degli angeli
4	mammadifretta
5	Disabili: una vita a quattro ruote
6	Rossella Grenci
7	Raggio di sole
8	Oltre le barriere
9	ABC Sardegna
10	Piccolo Genio
11	Confrontandoci
12	BIANCO SUL NERO
13	MALATTIE RARE
14	Il blog di Pita e Ruby
15	E.L.A ITALIA
16	Movimento Italiano Disabili
17	Disabilisenzasesso.org
18	COME AIUTARE EDOARDO
19	IL SILENZIO DEGLI INNOCENTI malati di leucodistrofie
20	Associazione "Insieme" per disabili

Classifica curata da Wikio

Vi aspettiamo il 6 gennaio a Palermo, in Piazza Marina dalle 10 alle 13,30!!!

2011-01-04T11:36:00.004+01:00

Palermo 6 gennaio:
Anche Famiglie SMA presente a "La Befana a Piazza Marina & Dintorni"

Una giornata per i bambini, per le famiglie....
Una giornata per dare spazio all’arte, alla musica, al teatro ed alla creativita’
Una giornata per dare voce a chi deve sudare per farsi sentire!!
Un’ occasione di incontro e condivisione con tante realta’ cittadine che hanno deciso di procedere insieme per un percorso comune di gioia e solidarietà e voglia di costruire, un nuovo modo di andare avanti.
L’evento avra’ luogo dalle 10,00 alle 13,30 con diverse aree Tematiche:

Spazio ludico - Giochi e divertimento per i bambini
dalle 10.00 alle 13,30 animazione e musica

– Baratto : ogni bambino porta un piccolo dono e ne prendera’ uno a piacere tra quelli che trovera’ – giochi vari e intrattenimento per i bambini .

Spazio Artistico e Creativo esposizione artigiani
Artigiani locali mostrano le loro creazioni , parteciperanno ad una raccolta fondi per le associazioni presenti .

e poi musica teatro danza cantastorie chi più ne ha più ne metta!!!!

tutte le info: muovi palermo

2011-01-02T13:37:00.003+01:00

buon anno...

2011-01-01T00:01:00.018+01:00

ancora un anno senza te, piccolo angelo mio..

2010-12-30T00:32:00.008+01:00

anche sotto le feste .....non dimentichiamo....

2010-12-27T00:01:00.000+01:00

buon natale!

2010-12-25T00:01:00.041+01:00

matilde

2010-12-23T23:26:00.004+01:00

Dopo che il papà l'ha messa a letto con il bacio della buona notte, Matilde ricorda cosa le è accaduto durante il giorno: la scuola, il giro su una giostrina, i giochi nel parco. E' tutto molto tenero e apparentemente normale, salvo che la bambina vive su una sedia a rotelle a causa dell'atrofia muscolare spinale.....

silvia

2010-12-17T19:47:00.004+01:00

Silvia è una bambina di 9 anni affetta da SMA 1, la forma più grave di Atrofia muscolare spinale. Ama dipingere. Tra le tante funzioni che la malattia le ha compromesso vi è la capacità di parlare. Nonostante questo i genitori, grazie ad un attento ascolto che ha permesso loro di elaborare un nuovo alfabeto, riescono ancora a capirla e ad essere il tramite tra Silvia e il mondo.

la SMA alla maratona telethon.

2010-12-17T10:34:00.002+01:00

Telethon, oggi su RAI 2, nella fascia oraria che va dalle 18.45 alle 20.15, in studio racconteranno due storie e saranno presenti le famiglie di Matilde e Silvia, accompagnate dal ricercatore Enrico Bertini...un nuovo spazio "Domenica In", nella trasmissione di domenica 19 dicembre nella fascia oraria che va dalle 18.50 alle 20.00. Ospite la famiglia di Eleonora.

Anche Famiglie SMA scende in campo a fianco di Telethon con l'obiettivo di contribuire a raggiungere presto una cura per le malattie neuromuscolari.

Saremo presenti insieme a UilDM a:

Treviso - piazza Borsa 18 e 19 dicembre
S. Biagio di Callara (TV) 18 e 19 dicembre
Rimini - Ipercoop Malatesta 18-19 dicembre
Oristano - Banca d'Italia 19 dicembre
Ancona - Ospedali Riuniti di Torrette 17 e 18 dicembre
Uriri (CB) il 16 il 17 e il 18 dicembre
Palermo - gazebo in piazza Politeama 18 e 19 dicembre

Iniziative di altri genitori in collaborazione con le sedi locali di UILDM sono previste anche a Roma e Bari.

Ciao Thomas....

2010-12-16T00:02:00.004+01:00

Aragona: serata per la ricerca sull'atrofia muscolare spinale

2010-12-13T21:33:00.000+01:00

cerca il banchetto più vicino a te!!!

2010-12-11T20:33:00.003+01:00

http://www.famigliesma.org/

reportage di Teleacras per l'atrofia muscolare spinale. oggi ore 21.00

2010-12-10T16:25:00.000+01:00

stasera alle ore 21.00 il settimanale reportage in onda su teleacras di occuperà di Atrofia muscolare spinale (S.M.A.). UN CALOROSO GRAZIEEEEE! alla redazione che ci sta dedicando così tanto spazio!
on line su
http://www.teleacras.com

12 dicembre. ore 20. Serata benefica a favore di Famiglie SMA ad Aragona (AG)

2010-12-10T15:32:00.003+01:00

Le Giubbe d'Italia sezione di Aragona in collaborazione con l'Associazione famiglie SMA, organizzano una serata benefica a favore della ricerca sull'Atrofia Muscolare Spinale.

Se volete sostenere la ricerca partecipate allo spettacolo musicale di domenica 12 dicembre alle ore 20.00 presso la palestra comunale di Aragona.

Allo spettacolo vedrà come ospiti d'onore: Maria Chiara Messina, protagonista della trasmissione "Io Canto" e Giulia Genova, protagonista della trasmissione "Ti Lascio una Canzone". Entrambe le bambine fanno parte dell'Accademia PALLADIUM di Favara diretta dalla valente Lia Minio. Si esibirà inoltre un gruppo musicale di Aragona. A tutti loro un grazie di cuore.

A condurre la serata con maestria sarà il nostro caro Nino Seviroli.

A fine serata, per festeggiare, verrà offerto un buffet.

Alle 14.10 e alle 20.10 l'atrofia muscolare spinale (sma) al tg di TELEACRAS

2010-12-06T12:40:00.002+01:00

oggi nel corso delle edizioni del telegiornale in onda su Teleacras andrà in onda un servizio sulla campagna di sensibilizzazione sull'atrofia muscolare spinale. on line:

http://www.teleacras.com

Benvenuto Niccolò!!!

2010-12-06T10:57:00.001+01:00

Niccolò!!!!
benvenuto piccolo fratellino di Pietro e di Agata Sofia!!!
Si dice che San Nicolò porti i DONI e tu sei stato un gran regalo per tanti di noi....<3
un abbraccio e un augurio speciale a Silvia e Fabio....

verso la maratona telethon....

2010-12-05T22:13:00.000+01:00

natale solidale e atrofia muscolare spinale (SMA)

2010-12-03T10:03:00.011+01:00

in questo periodo siamo tutti bersagliati da richieste per il natale solidale.

voi sapete che sostengo quello di Famiglie SMA.

per aiutarci e sostenerci ci sono numerosi banchetti informativi organizzati dalle famiglie a livello nazionale. consultate il sito dell'associazione per raggiungere quello più vicino a voi....e se non riuscite potete sempre contattare la segreteria e fare tutto via telefono....

ma nel chiedervi questo so che, una delle difficoltà maggiori quando si partecipa alla raccolta di fondi per qualcuno, è capire dove vanno a finire questi soldi, in quanto si ha sempre paura della fregatura....ma per questo vi invito a esaminare il curriculum dell'associazione e i suoi bilanci on line per verificarne la correttezza.

in merito al natale qualcuno mi ha chiesto di scrivere una letterina a babbo natale.....ve l'allego

Caro Babbo Natale,

sai che il natale non è proprio una bella ricorrenza per me: ho visto troppe volte le luci di natale da dietro il vetro di un ospedale.... ma quest'anno ho voluto trasformare il mio natale in un evento solidale (www.famigliesma.org) e mi auguro che mi aiuterai ad arrivare al cuore di tante persone che facciano volare la speranza per dei bambini speciali...perchè spesso basta comprare un pandoro in meno per dare una mano a chi ha bisogno. Aiutaci a regalare una cura a tutti i bambini ammalati di s.m.a., perchè le lotte di tante mamme si trasformino in una vittoria senza se e senza ma.......Con stima. la mamma di Nathan

Questo post partecipa al
blogstorming

wikio

2010-12-03T09:40:00.005+01:00

anche questo mese ci hanno chiesto di pubblicare in anteprima la classifica dei blog sulla Disabilità. eccola:

1	Disablog
2	mammadifretta
3	genitoritosti
4	Le mamme degli angeli
5	Oltre le barriere
6	Raggio di sole
7	Disabili: una vita a quattro ruote
8	Rossella Grenci
9	Piccolo Genio
10	BIANCO SUL NERO
11	Confrontandoci
12	Atlantide
13	MALATTIE RARE
14	Il blog di Pita e Ruby
15	E.L.A ITALIA
16	Movimento Italiano Disabili
17	Disabilisenzasesso.org
18	Dis.Abilitando
19	COME AIUTARE EDOARDO
20	IL SILENZIO DEGLI INNOCENTI malati di leucodistrofie

Classifica curata da Wikio

non vi nascondo che dati i brillanti risultati e inaspettati risultati dei mesi scorsi, aspiravamo a fare meglio e invece abbiamo ceduto il posto a mammadifretta che con il nostro giveway entra come un razzo nella classifica...

ma come funziona la classifica?
dalla redazione apprendiamo che:

Le classifiche Wikio per ogni area tematica vengono calcolate in base ad un algoritmo studiato ad hoc per rendere, almeno sulla base del ragionamento tecnico/scientifico, un risultato valido e meritocratico.
Ovviamente la perfetta equità nel giudizio resta una chimera, ma noi ce la mettiamo tutta per raggiungerla! Infatti a partire dal mese di ottobre in Italia abbiamo iniziato ad utilizzare il nuovo algoritmo Twikio, il quale prende in considerazione:
1. il numero di backlinks ricevuti (ovvero altri blog che vi citano), ognuno dei quali ha un proprio punteggio che varia in base al Page Rank del blog che vi linka, ed ha una valutazione decrescente nel tempo (per limitare lo scambio di link per convenienza)
2. il numero di retweet (avere un bottone al termine di ogni post che lo permette è F O N D A M E N T A L E);
3. il numero di voti ricevuti su Wikio.

Il numero di visite, followers e commenti non viene preso in considerazione, in quanto ritenuti dati non abbastanza rappresentativi, ma stiamo lavorando per inserire anche gli "I like" provenienti da Facebook.

quindi se condividete un post, si sale in classifica. dato che siete tanti li dietro che ogni giorno passate di qua, se vi fa piacere, se vi piace ciò che pubblico, ogni tanto condividere il post o il blog sul vostro o sulla pagina facebook, (non solo il mi piace) ci permette di manterere la posizione raggiunta.

wikio dedica, inoltre, ovviamente a ciascuno di noi un suo spazio al suo interno. vi voglio segnalare la nostra pagina dove è possibile votare i contenuti. tanto per farvi capire il meccanismo.

ma non è per questo che stiamo qui. e lo sapete.

perchè questa non è una gara, non ci interesserebbe nemmeno concorrere, siamo in vetta alla classifica da mesi e solo grazie al vostro affetto disinteressato.

con affetto.

la mamma di Nathan

SMA: Banchetto informativo al centro commerciale Le Vigne: il 5 dicembre a Castrofilippo (Agrigento)

2010-12-01T11:05:00.003+01:00

Nell'ambito della campagna nazionale di sensibilizzazione sull'atrofia muscolare spinale (SMA) un banchetto informativo con distribuzione di gadget a scopo benefico sarà allestito il
21 novembre e il 5 dicembre presso il centro commerciale Le vigne a Castrofilippo (Agrigento) dalle 9 alle 19.30.

Veniteci a trovare!!!

non riesci a passare??? fai una donazione deducibile a Famiglie SMA, rendi il tuo natale un natale solidale !!

compra un pandoro in meno....fallo anche per loro...

sul potere della rete e di giveway per l'atrofia muscolare spinale...

2010-11-26T18:37:00.008+01:00

oggi andremo fuori tema....

voglio parlarvi del potere della rete e di come l'unione possa fare la forza....

da un pò di tempo nei blog è scoppiata la mania del giveway...una gara che mette in palio qualcosa che faccia parlare molto di un argomento e che faccia visitare un determinato blog....

mi son chiesta, perchè non farlo in maniera solidale? ma di certo questo blog non sarebbe stato il contesto più idoneo...

quasi un mese fa ho coinvolto la mia amica mammadifretta e sul suo blog abbiamo lanciato un giveway che omaggia ai partecipanti alcune cartoline, se avranno voglia di condividere l'informazione sull'atrofia muscolare spinale diventando fan della pagina di Famiglie SMA su Facebook e diventare amici di Le mamme degli angeli.

La gara sta per concludersi, e nonostante la delicatezza dell'argomento possiamo dire che è andata benissimo...

Da qui sono anche nati dei contatti preziosi...incontri magici. Vorrei parlarvi di uno di questi in particolare.

Un giorno apro la posta del blog e trovo la lettera di Isabella Paglia, una donna dolce e sensibile che, colpita in particolar modo dalle notizie ritrovate sul nostro blog, mi regala due dei suoi interessantissimi libri per bambini per realizzare, se mi andava, una nuova gara solidale...

Nasce così la prima nuova gara che comincia oggi e che mette in palio un libro di Isabella e un CD della canzone scritta per Famiglie SMA Forza Diego Corri..... una canzone dolcissima che è diventata l'inno del nostro natale...

Diego è uno splendido testimonial che sta entrando nel cuore di molti....

Diego corre.......e corre tanto veloce.....con la sua carrozzina manuale: perchè Diego ha una SMA! mentre corre lo immagino spinto dalle piccole manine di Nathan, ma Diego corre per se ma anche e sopratutto per tutti i bambini Sma. Diego da il nome ad una speranza...... ma dietro Diego, ci sono Aurora, Mattia, Alessandro, Giada, Giuseppe, Emilio, Michela, Francesca, Tania, Matilde, Luca, Alberto, Lorenzo, Martina, Rebecca, Sebastiano, Maria Vittoria, Anita, Peppe, Marco, Cristian, Simone, Andrea.....partecipate alla gara. Per loro.

Oggi siamo andati fuori tema, ma ne valeva la pena...

forse il mio impegno sociale mi avrà fatto perdere amicizie, anche importanti, ma mi ha anche fatto trovare persone veramente speciali. Volevo ringraziarle.

Terapie in acqua e atrofia muscolare spinale...

2010-11-23T10:38:00.004+01:00

Nei casi, anche gravi, di atrofia muscolare spinale l'idroterapia puó essere di grande aiuto poichè il galleggiamento nell'acqua consente il movimento delle braccia e delle gambe che altrimenti sarebbe assente.

Con i bambini affetti dalla forma 1, accertatevi che la temperatura sia appropriata e, naturalmente, che la testa del bambino non vada nell'acqua o sott'acqua.

Bisogna essere molto attenti ad evitare che il bambino aspiri, ovvero che introduca fluido nei polmoni.

È possibile, anzi auspicabile praticare l'idroterapia anche nel caso in cui il bambino sia portatore di tracheotomia e dipendente da respiratore, usando piccole ciambelle e/o giubbotti galleggianti per sostenere la testa. Li abbiamo già visti qui

Di seguito alcuni filmati che possono risultare molto utili per cominciare a prendere confidenza con le possibilità date da questo tipo di terapia...

mi scuso per la qualità delle immagini, ma i filmati sono comprensibili ugualmente:

Acido folico di coppia e prevenzione

2010-11-21T21:55:00.000+01:00

A grande richiesta, vi ripropongo una vecchia notizia, già pubblicata qui, sull'importanza dell'assunzione dell'acido folico di COPPIA già tre mesi prima del concepimento, per tentare di prevenire la trasmissione di malattie genetiche.

Secondo questo studio arricchire di folati la dieta paterna può svolgere un ruolo nello sviluppo della prole sana (a detta del Professor Brenda Eskenazi dell'University of California di Berkeley).

In sostanza nel caso di malattie autosomiche recessive come la SMA, che il papi assuma l'acido folico per un periodo sufficiente prima di concepire POTREBBE aumentare le possibilità di generare un portatore sano...non so se sia vero, ma so che sia Hevan sia una serie di altre birbe sono qui, monelli più che mai....e che male di certo non fa.

Castrofilippo (Agrigento): 21 Novembre, raccolta per la ricerca sull'atrofia muscolare spinale

2010-11-21T21:54:00.001+01:00

VI ASPETTIAMO IL 5 DICEMBRE!!!!

SMA (atrofia muscolare spinale). Esercizi di logopedia.

2010-11-19T08:35:00.001+01:00

Un bambino SMA nella giuria dello Zecchino D’oro. Mercoledì 17 novembre dalle 17.00 alle 19,45 su RAIUNO

2010-11-17T10:02:00.000+01:00

Mercoledì 17 novembre dalle 17.00 alle 19,45 su RAIUNO: una bambina SMA nella giuria dello Zecchino D’oro.

Si tratta di Matilde, di 7 anni, che grazie all'intervento dell'associazione Make a Wish Italia onlus (www.makeawish.it) ha coronato il suo sogno di partecipare allo Zecchino d'Oro.
Make a wish è un'associazione onlus che esaudisce i desideri di bambini tra i 3 e i 17 anni affetti da gravi malattie, per arricchire di gioia e speranza la loro esperienza umana.
Make-A-Wish® Italia è stata fondata nel Settembre 2004 per onorare la memoria diCarlotta Frontani, una bambina veramente speciale scomparsa per una grave malattia nel Novembre 2002 all'età di 10 anni.
Make-A-Wish® Italia ha realizzato quasi 500 desideri ed ora tocca alla nostra Matilde:
Matilde ha da sempre sognato di poter partecipare allo Zecchino d'Oro e grazie a Make-A-Wish® Italia ha potuto prendere parte alle selezioni lombarde. Purtroppo non è stata scelta tra i cantanti, ma si è subito presentata l'occasione di partecipare in qualità di giurato. Inoltre il coro dell'Antoniano ha organizzato una visita guidata all'interno del loro mondo.
Siamo contenti che un bimbo sma possa partecipare al più importante evento canoro per bambini del nostro Paese.

Chiamiamo le cose con il loro nome: Owen ha una SMA!

2010-11-12T10:05:00.003+01:00

se le cose venissero chiamate con il loro nome forse tante battaglie sarebbero più facili...

Owen Cain ha 7anni. Da quando è nato è affetto da una malattia debilitativa del sistema muscolare (ATROFIA MUSCOLARE SPINALE O SMA. ndr...) che lo obbliga a vivere attaccato ad un respiratore artificiale e gli ha tolto la possibilità di fare anche i movimenti più semplici. L'IPad lo sta riportando alla vita.

I genitori hanno cercato per anni un dispositivo con cui il figlio potesse interagire con il mondo, ma inutilmente. Fino a quando un'infermiera ha pensato di portare a casa dei Cain a Brooklyn il nuovo gioiello tecnologico della Apple e il suo mondo è cambiato. Il bambino non è in grado di usare il mouse dei normali computer, ma con il sistema 'touch screen', riesce a gestire tutti i comandi semplicemente toccando lo schermo con un dito. Nonostante all’età di 8 mesi gli siano stati diagnosticati soltanto altri due anni di vita, Owen è un bambino tenace e curioso. Ha imparato a leggere, scrivere e persino la matematica.

“Ora può fare tante cose, si sente come gli altri bambini”, dice la madre del ragazzino. Il dispositivo della casa americana infatti ha centinaia di applicazioni che permettono a Owen non solo di comunicare con gli altri, ma anche di giocare, imparare a suonare uno strumento o disegnare.

Dal suo debutto sul mercato lo scorso aprile, l'IPad è sempre più utilizzato per permettere alle persone disabili di interagire con il resto del mondo. Allo Sheper Center, un centro di riabilitazione per tetraplegici ad Atlanta, alcuni ragazzini hanno ricevuto in regalo un Apple e riescono a utilizzarlo grazie a una lunga penna che muovono con la bocca. I parenti di alcuni bambini autistici sono riusciti a insegnare loro le nozioni di base grazie alle applicazioni del dispositivo della casa americana. I medici del Walter Reed Army Medical Center di Washington usano l'applicazione 'text-to-speech' per permettere ai pazienti di trasformare lo scritto in suoni.

Specialisti e familiari degli ammalati non hanno dubbi sull'utilità del nuovo strumento Apple, e oltretutto l'IPad è molto più economico di altri dispositivi ideati e prodotti esclusivamente per fini medici. Purtroppo però nessuno tiene traccia di quanto venga usato dai disabili e la maggior parte delle società previdenziali americane non lo riconosce come 'dispositivo terapeutico', escludendolo dalla lista dei macchinari prescrivibili.

fonte:

quotidiano.net

Mattia e l'Ipad

2010-11-09T18:13:00.002+01:00

La sma (atrofia muscolare spinale) a Striscia la notizia!!! ecco il video..

2010-11-07T09:52:00.001+01:00

Forza Diego.... corri....una canzone per i bambini sma!

2010-11-07T09:50:00.001+01:00

http://www.limega.com/canzone/

dedicata a tutti i bambini sma la canzone

‎"Forza Diego ...corri", è scritta da Nadia Ghigliotto e arrangiata da Emanuele Dabbono in esclusiva per Famiglie SMA. I Diritti sono riservati.
La puoi avere contattando la segreteria
Telefono al numero 0272095876.
Fax al numero 0258020442.
Posta ordinaria, scrivendo a:
Associazione Famiglie SMA Onlus
Via Camaldoli, 64- 20138 Milano.

Dipingere con una sma 1 (atrofia muscolare spinale di tipo 1)

2010-11-06T21:40:00.000+01:00

STASERA A STRISCIA LA NOTIZIA SI PARLA DI NOI!!!!

2010-11-06T10:15:00.001+01:00

oggi a striscia la notizia andrà in onda un servizio dedicato ai

bambini sma e al corso di lignano sabbiadoro.

NON PERDETELO!!!

che dire.....GRAZIEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEE!

2010-11-03T19:16:00.003+01:00

1	ci hanno dato l'onore di pubblicare in anteprima la classifica dei blog con il tema disabilità, più letti nel mese di ottobre..... che dire....scaliamo la classifica.....un grazie di vero cuore!! Oltre le barriere
2	genitoritosti
3	Le mamme degli angeli
4	ABC Sardegna
5	Disabili: una vita a quattro ruote
6	Raggio di sole
7	Piccolo Genio
8	BIANCO SUL NERO
9	Confrontandoci
10	Atlantide
11	MALATTIE RARE
12	Il blog di Pita e Ruby
13	E.L.A ITALIA
14	Movimento Italiano Disabili
15	UgualmenteAbile
16	Disabilisenzasesso.org
17	Dis.Abilitando
18	Operatore Portatore Handicap
19	COME AIUTARE EDOARDO
20	IL SILENZIO DEGLI INNOCENTI malati di leucodistrofie

Classifica curata da Wikio

Giocare e imparare con l'ipad nei casi di SMA1

2010-11-02T09:39:00.003+01:00

perchè niente è veramente impossibile!!!!!!!!!!!

vedi anche.......

ipad nei casi di disabilità.........

comunicazione aumentativa con l'ipad......

applicazioni per ipad......

Disegnare con l'ipad......

utilizzare l'ipad

Palermo, via mozart 8: inaugurato il centro Nathan, per i genitori e i bambini SMA (atrofia muscolare spinale)

2010-11-02T09:08:00.002+01:00

un fiore che non appassisce....

Buon terzo compleanno amore mio...

2010-10-30T00:01:00.009+02:00

Mio figlio ha una quattro ruote: il video

2010-10-27T09:58:00.003+02:00

Incontriamoci al Centro Nathan

2010-10-24T23:37:00.000+02:00

"Un centro dedicato ai genitori e ai bambini affetti da atrofia muscolare spinale, luogo di formazione e informazione per operatori e familiari"

una "casa" per le famiglie sma.

una sede per incontrarci quando vogliamo e per organizzare corsi di aggiornamento per gli operatori che lavorano con i nostri bambini.

Famiglie SMA e Le mamme degli angeli vi aspettano

sabato 30 ottobre 2010 alle ore 16, in via mozart 8 a Palermo.

A Natale fai volare la speranza....

2010-10-21T11:29:00.002+02:00

"Forza Diego ...corri", è scritta da Nadia Ghigliotto e arrangiata da Emanuele Dabbono in esclusiva per Famiglie SMA. I Diritti sono riservati.

Può essere richiesta, come tutto il materiale illustrato, tramite la segreteria

Telefono, al numero 0272095876.

Fax al numero 0258020442.

Posta ordinaria, scrivendo a:

Associazione Famiglie SMA Onlus

Via Camaldoli, 64- 20138 Milano

segreteria@famigliesma.org

Remake....Emilio.

2010-10-18T00:01:00.006+02:00

Giorni convulsi....flash back...corridoi...ascensore...ossigeno.....flash back....un piccolo bambino su un letto che mi sorride piano e mi guarda con i suoi occhi sgranati....solo 6 mesi....un diaframma che corre veloce....Emilio....e poi flash back....un bimbo con una tutina a righe arancio indossata quell'unica volta, un cucciolo ormai stanco, sul lettino della pediatra, poco prima di cominciare con una serie terribile di crisi respiratorie....flash back....tempo che scorre troppo velocemente, tempo rubato alla vita; paura di allungare la lista.....e ancora flash back.... il tuo nome dimenticato dottoressa, rimosso dalla mente come quei locali, ritorna per dirmi che non è cambiato niente. Niente. Più di due anni di impegno, ma non è mai abbastanza. Ma il dolore è sempre lancinante.

Forse, adesso, la svolta. Forse.

Ma intanto da due mesi sei là, Emilio. E non posso perdonarmelo. Due mesi persi. Senza formazione dei genitori, se non dopo la prima crisi che poteva essere l'ultima. Due mesi rinchiuso pur sapendo che oggi qualcuno poteva aiutarti. E poi finalmente un ventilatore, una macchina della tosse....e poi l'alimentazione con il sondino.....sarà prematuro??? flash back......tu non avevi bisogno ma te lo hanno messo comunque...tubi inutili in ogni parte del corpo...flash back. e i giorni passano inesorabili. Il libro di Chiara porta uno spiraglio. Meno male che esiste.....flash back.....ma davvero non mangi più? oppure è solo paura?....tieni quel ciuccio con tutta la forza che hai....ma per noi solo disprezzo da chi con la morte convive....flash back.....ancora lacrime di madri da asciugare, ancora coraggio da infondere..... non è mai abbastanza. Niente è mai abbastanza.

Flash back.

SIT-IN DI PROTESTA PER SBLOCCARE ASSISTENZA DOMICILIARE

2010-10-17T16:18:00.001+02:00

DOMANI SIT-IN DI PROTESTA PER SBLOCCARE L'ASSISTENZA DOMICILIARE A DISABILI E ANZIANI:

Palermo, lunedì 18 ottobre, ore 10.30, un sit-in di protesta, insieme a famiglie e disabili, a

Palazzo Natale, in via Garibaldi a Palermo, sede all’Assessorato Attività sociali.

Le mamme degli angeli

solidarietà attiva!

buon anno! fino a mezzanotte si dona al 45597!

muoviti tu che puoi! dal 25 al 31 dicembre manda un sms o chiama il 45597

quattro anni senza di te: sms 45597 per la ricerca sulla SMA

Simona

Una grande storia d'amore...

Concorso "Ipad per la sma"

Il IV compleanno di Nathan

il piccolo Matteo il Mytobii e la richiesta di realizzare un sogno...

Anche dalla prolattina una speranza di cura della SMA

i dieci farmaci in pole position per la cura della SMA

partecipa a 1clickdonation: vota per Famiglie SMA

vota e fai votare!!!

per Nathan....e sull'utilità di questo blog...

richiesta di aiuto...

un e-book per la solidarietà: scarica il libro "Essere felice"

Verso la cura? SMA: presente e futuro. VII convegno delle associazioni. Roma 2-4 settembre 2011

Musica, rossetti e SMA.....non ci fermerete mai!!!!

Lettera a una bambina speciale...Letizia, 8 anni, SMA1

un sito per utilizzare meglio l' iPAD

Carini (PA) Grande festa per bambini a favore di Famiglie SMA!

Palermo, 25 giugno, incontro "Il bambino affetto da SMA"

Un libro di ricette per raccogliere fondi....

Integrazione scolastica per bambini disabili

Importanti ricerche in corso: si possono compilare i questionari entro il 31 maggio

Autorizzato in America il trial clinico con il Chinazoline

Partecipate a Work of life!

Ancona 28 maggio 2011: Convegno SMA dalla Ricerca alla presa in carico

VII CONVEGNO NAZIONALE ASAMSI - FAMIGLIE SMA

Progetto " A scuola da casa" per una bimba SMA1

tre anni con voi...buon compleanno mamme degli angeli...

a Varazze: DUE GIORNI PER LA SMA!

Un premio per Nadia Ghigliotto e Forza diego Corri!

Vittorio Brumotti e l'atrofia muscolare spinale.....

sino al 9 aprile invia un sms al 45509

Maria Grazia Cucinotta per il Centro Clinico NEMO SUD

SMA e Traslucenza Nucale: richiesta di contributo volontario ad una ricerca

Anche quest'anno dona il tuo 5 per 1000 a Famiglie SMA

"DUE GIORNI PER LA SMA" a Varazze (Savona)

I Red Cobra cercano "pulcini": forma la squadra di mini hockey in carrozzina a PALERMO

se siete interessati ad essere inseriti in una squadra di mini hockey in carrozzina a PALERMO, vi preghiamo di contattare la segreteria dell'associazione Famiglie SMA:Tel. 02 72095876 - mail: segreteria@famigliesma.orgGrazie

Dal 27 marzo al 9 aprile invia un sms al 45509

verso l'apertura del CENTRO NEMO SUD...

Il IV anniversario di Nicolò...

Identificato e brevettato biomarcatore per l' atrofia muscolare spinale -SMA

Rari ma uguali: la voce di chi spesso non ha voce...

Palermo: La giornata mondiale per le malattie rare "Rari ma Uguali" e l'atrofia muscolare spinale

Le nuove terapie con le cellule staminali: istruzioni per l’uso.

sui trattamenti con cellule staminali....

Palermo 28 febbraio: Rari ma uguali, convegno sull'atrofia muscolare spinale SMA

Alessia

Martina

Diego.

il terzo anniversario di Pietro

ciao emilio....

Palermo, 28 febbraio: conferenza sull'atrofia muscolare spinale (SMA)

Forza Diego corri: ANCORA PRIMI!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Diego corri!!!!!

Disostruzione pediatrica...

per federico....

Ancora sulla classifica WIKIO! :D

Vi aspettiamo il 6 gennaio a Palermo, in Piazza Marina dalle 10 alle 13,30!!!

Spazio ludico - Giochi e divertimento per i bambinidalle 10.00 alle 13,30 animazione e musica

buon anno...

ancora un anno senza te, piccolo angelo mio..

anche sotto le feste .....non dimentichiamo....

buon natale!

matilde

silvia

la SMA alla maratona telethon.

Ciao Thomas....

Aragona: serata per la ricerca sull'atrofia muscolare spinale

cerca il banchetto più vicino a te!!!

reportage di Teleacras per l'atrofia muscolare spinale. oggi ore 21.00

12 dicembre. ore 20. Serata benefica a favore di Famiglie SMA ad Aragona (AG)

Alle 14.10 e alle 20.10 l'atrofia muscolare spinale (sma) al tg di TELEACRAS

Benvenuto Niccolò!!!

verso la maratona telethon....

natale solidale e atrofia muscolare spinale (SMA)

se siete interessati ad essere inseriti in una squadra di mini hockey in carrozzina a PALERMO, vi preghiamo di contattare la segreteria dell'associazione Famiglie SMA:
Tel. 02 72095876 - mail: segreteria@famigliesma.org
Grazie

Spazio ludico - Giochi e divertimento per i bambini
dalle 10.00 alle 13,30 animazione e musica